DTC genetyka i testy. Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Uniwersytet Warszawski i Instytut Biochemii i Biofizyki PAN

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "DTC genetyka i testy. Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Uniwersytet Warszawski i Instytut Biochemii i Biofizyki PAN"

Kacper Urban
7 lat temu
Przeglądów:

1 DTC genetyka i testy Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Uniwersytet Warszawski i Instytut Biochemii i Biofizyki PAN

2 Częste 1-10% Choroby genetyczne Wiele późno; ale też wiele u dzieci jednogenowe wieloczynnikowe Wiele genów i środowisko geny środowisko

3 Geny? Dieta itp..? Inne czynniki? 100 Rak okężnicy (Nowe przypadki na osób) 100 Rak żołądka (Nowe przypadki na osób) Japan Japanese families in U.S. U.S. 7 0 Japan Japanese families in U.S. U.S.

4 ROCHE Genetic Education (www) Odds Ratio: % CI = 1.3 to 10.4

5 Cechy/zachowania w rodzinach Choroba Alzheimera Depresja Choroba Huntingtona Schizofrenia Inteligencja Studia na AM (80x większe ryzyko dla krewnych 1. stopnia)

6 Testy genetyczne 1. Nosicielstwo chorób mendlowskich (np. mukowiscydoza) 2. Diagnostyka preimplantacyjna (po IVF) 3. Diagnostyka prenatalna (np. mukowiscydoza, zespół Downa) 4. Testy przedobjawowe dla chorób osób Predyspozycje do nowotworów np. mutacje BRCA1 i BRCA2 Choroba Alzheimera Choroba Huntingtona 5. Diagnoza/prognoza (np. rak) 6. Genealogia genetyczna (pochodzenie matczyne I ojcowskie czyli DNA mitochondrialny I chromosom Y) 7. Medycyna sądowa pokrewieństwa, tożsamość 8. Farmakogenomika efekty uboczne lub kto powinien stosować dany lek 9. Test w badaniach naukowych (odkrywanie genów, jak działają geny to nie jest diagnostyka 10. Testy rekreacyjne BADANIA PRZESIEWOWE

7 Wyniki Dodatni- potwierdza chorobę, obecność genu (2 możliwości), diagnozę, prognozę, rodziców biologicznych, tożsamość, pochodzenie Ujemny brak w/w ale nie wszystko da się testować, i ważne np. brak BRCA1/2 nie wyklucza zachorowania na raka piersi Nieinformacyjny czasami nieznany wariant i nie wiadomo mutacje a polimorfizmy Genetic Discrimination- the case for a European-level legal response

8 Perspektywy badania genomów Medycyna Ocena dzieci z niepełnosprawnościa intelektualną Farmakogenomika Nowe mutacje dziecko i rodzice Poradnictwo genetyczne dla par???! Genomy nowotworów diagnoza/terapia Odtwarzanie historii człowieka co w naszym genomie nasi przodkowie Genetic Discrimination- the case for a European-level legal response

9 Testy DTC direct to consumer Testy bezpośrednio dla użytkownika Większość genów daje niewielkie ryzyko Bada się kilka a wpływ może mieć wiele

10 Direct-to-Consumer (DTC) genetic testing Testy genetyczne dostępne bezpośrednio dla użytkownika z pominięciem lekarza Także dostępne dla sytuacji medycznych np. mutacje BRCA1/2, mukowiscydoza) Zalety: Dostępne dla konsumentów Mogą promować zdrowy styl życia Prywatność informacji genetycznej (ale firmy komercyjne) Problemy: Brak przepisów- ogłoszenia przesadzone i niedokładne Brak pomocy osoby kompetentnej przy interpretacji wyniku Na ogół my tego nie lubimy Genetic Discrimination- the case for a European-level legal response

11 Różne testy The SKINSHIFT DNA Test Kit I GOT DNA TESTED TO DETERMINE MY SKIN CARE REGIMEN (Elle styczeń 2014)

12 Direct to Consumer Marketing 2002 Myriad Genetics BRACanalysis Potem coraz więcej firm chce zbadać predyspozycje do choroby (chorób) Najlepszy krem Najlepszy sport i/lub dieta

13 Przykłady firm 23andME zakaz FDA w USA 2 lata temu Wróciło koło grudnia 2015 Oferta w Europie b różnych testów Navigenics - sprzedane decode Genetics - sprzedane

14 Direct to Consumer Marketing Testy na prawdziwe choroby Nutraceutyki; kremy

15 Direct to Consumer Marketing Genealogia

16 Różne testy ACTN3 Power and fatigue wielu atletów ma choć jedną czynną kopię, ale jest skoczek w dal bez obu - mistrz ACE Muscle efficiency PPARA Regulation of fat, ale też cukrzyca typu 2 significantly higher in athletes compared to controls (20.5 vs. 16.4%, P = ), NRF2 Respiratory capacity nowotwory VEGF Blood vessel growth retinopatia cukrzycowa i VDR Vitamin D3 levels AGT Blood pressure control true but association BDKRB2 Muscular contraction homeostaza glukozy, cukrzyca; praca m. in z Polsk 2013i no association was found between the BDKRB2-9/+9 polymorphism and elite athletic status in two cohorts of east- European athletes IL-6 Response to training ogromna ilość różnych funkcji

17 Multifactorial Etiology ROCHE Genetic Education (www)

18 Problemy z DTC Genetyka jest trudna Dla ogromnej większości chorób nie znamy genów a dokładniej nie wszystkie (cukrzyca) Nie należy badać nieletnich chyba że to coś wnosi (nie badać nieuleczalnych chorób/chorób które ujawnią się dużo później u dorosłych) Geny otyłości i dieta

19 Otyłość l Śmiertelność l l Chorobowość l Cukrzyca, choroby serca, nadcisnienie, niektóre nowotwory, udar, zapalenie stawów Częstość l 30% Amerykanów ma BMI ponad 30 l Już nie rośnie

20 Czynniki ryzyka l l l l l l l Dieta Brak ruchu Wiek Status społeczny Rasa Zaprzestanie palenia Czynniki genetyczne

21 Dowody u ludzi Agregacja rodzinna Badania bliźniąt

22 Jakie są dane Cchoroby powodowane przez 1 gen Fenyloketonuria Nietolerancja laktozy Większość rzeczy nie jest wynikiem działania 1 genu Dla wielu chorób są znane liczne geny ale nawet nie wiemy ile jest ich naprawdę Wzrost 170, obecnie 400!

23 internet

24 W USA i u nas też nie ma przepisów, większość w USA jako usługi a to nie jest regulowane przez FDA. Zakazano tych które mowią coś o zdrowiu w 2013 r. w USA, u nas nie

25 Dlaczego nie? Sprzedawane testy dają przewidywania niekoniecznie potwierdzone naukowo. Informacja genetyczna nie tylko o badanym, także o jego rodzinie. Helen Wallace, Ph.D., Deputy Director of GeneWatch UK: Dla większości ludzi dopasowanie diety do wyników badań DNA jest tak sensowne jak dieta na postawie znaku zodiaku Dziennikarz i wyniki ryzyka zawału

26 Nie zawsze chodzi tylko o badanie Przynajmniej część testów zaleca kupno suplementów diety od firmy, która robi testy Tworzenie biobankow próbek

27 Wnioski z badania użytkowników DTC Wyniki są częściowo zrozumiane Inne zagadnienie czy ta informacja jest naprawdę uzasadniona

28 I co dalej? n Co naprawdę oznaczają wyniki o podatności genetycznej? n Czy dostęp do wyników wpłynie na zachowanie ludzi?

29 Definicja Medycyna spersonalizowana n Leczenie dobrane do danej osoby

30 Obecnie prowadzone badania n Genome wide association studies - GWAS n Na ogól niewiele wnoszą ale dużo szumu i nadinterpretacji n Profil genetyczny: n DTC n Sekwencjonowanie genomu

31 23andMe Europe Inherited Conditions 40+ reports Find out if you are at risk for passing on an inherited condition.

32 Cystic Fibrosis About one in 30 people with European ancestry carries a genetic variant linked to cystic fibrosis, a disorder affecting the lungs and digestive system. 23andMe analyses most of the variants currently recommended for testing, plus several others. Carriers may discuss additional testing options with their doctors and be better informed about the health of their future family.

33 Sickle Cell Anaemia People with ancestry from Africa, the Mediterranean, India, or the Middle East are most at risk for sickle cell anaemia, a serious blood disorder that affects red blood cells. Knowing if you are a carrier for this condition may help you plan for the health of your family. Timely diagnosis in children may lead to earlier symptom control and fewer complications.

34 Drug Response 10+ reports Learn information about how your genetics might affect your response to certain medications. Learn More

35 Genetic Risk Factors 10+ reports Understand your genetic risk factors. Change what you can, manage what you can"t. Learn More

36 Traits 40+ reports Explore your genetic traits for everything from lactose intolerance to male pattern baldness. See List of Traits

37 SkinDNA is a revolutionary DNA laboratory test that examines 16 genetic markers (SNPs) in 5 categories associated with skin aging. Firmness + Elasticity Wrinkling (A.G.E.) Sun Damage + Pigmentation Free Radical Damage Sensitivity + Inflammation

38 GENETICALLY WE ONLY DIFFER BY 0.1% This variation is responsible for our predisposition to different diseases and for our physical characteristics, such as our facial features, body shape and how our skin ages..

39 GENEU tests for two key genes responsible for skin ageing including, antioxidant protection and collagen breakdown. Our prescribed serums have been formulated to account for these genetic factors along with lifestyle factors, providing you with truly preventative, personalised skincare

40 GENEU After your one-to-one consultation, the scientific advisor will insert your DNA sample onto the microchip itself and activate the DNA test. In around 30 minutes your genes will be analysed and combined with your lifestyle assessment. Your results will be uploaded onto our Cloud system, and a complex algorithm will then determine the best prescribed serums for you.

Podobne dokumenty

DTC itd. Direct to consumer tests. Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW i IBB PAN

DTC itd. Direct to consumer tests Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW i IBB PAN Test Genetyczny? Analiza ludzkiego DNA, RNA, chromosomów, białek lub metabolitów w celu wykrycia