badania patomorfologiczne - Pakiet nr 1

Załącznik nr 1 do formularza ofertowego Zakres nr 1 - badania patomorfologiczne badania patomorfologiczne - Pakiet nr 1 Lp. Nazwa badania Cena Czas a na wynik 1 badanie histopatologiczne 2 badanie histopatologiczne preparatów z trepanobiopsji 3 badanie immunohistochemiczne 4 konsultacje preparatów dostarczonych nie wymagających skrojenia Zakres nr 2 - badania laboratoryjne Lp. badania laboratoryjne - Pakiet nr 1 Nazwa badania Cena Czas 1 P/c. p. jądrowe i p.cytoplazmatyczne (ANA1), test przesiewowy met. IIF 2 P/c. p. jądrowe i p. cytoplazmatyczne (ANA2), test kompleksowy met. IIF, DID (dsdna,inrnp, Sm, SS-A (Ro), SS-B (La), Scl-70, Jo-1, PM- Scl, fibrylarynowe, RNA-Polimeraza I, PCNA, ACA, mitochondrialne, cytoszkieletowe, rybosomalne) 3 P/c. p. jądrowe (m.in. histonowe, Ku, rib-p-protein) (ANA3) met. immunoblotingu 4 P/c. p. dsdna met. IIF 5 P/c. p. antygenom cytoplazmy neutrofilów ANCA (panca i canca) met. IIF 6 Panel w kierunku myositis (Mi-2, Ku, PM, Scl,Jo-l,pl-7,pl-12, PI-12) 7 P/c. p. mitochondrlalne (AMA) met. IIF 8 P/c. p. mitochondrialne (AMA) typ M2 met. IIF 9 P/c. p. mięśniom gładkim (ASMA) met. IIF 10 P/c. p. mikrosomom wątroby i nerki (anty-lkm) met. IIF 11 I P/c. p. kanalikom żółciowym met. IIF 12 I P/c. p. antygenowi cytoplazmatycznemu wątroby typu 1 (anty-lc-1) met. immunobloting 13 Panel wątrobowy PEŁNY ( ANA2, AMA, ASMA, anty-lkm, anty-lsp, anty-sla) met. IIF,DID 14 Panel wątrobowy SPECJALISTYCZNY ( anty-lkm-1, anty-sla/lp, AMA M2) met.immunoblotinq 15 P/c. p. endomysium (EmA) w ki. IgA met. IIF 16 jp/c. p. endomysium (EmA) w kl. IgG met. IIF 17 P/c. p. endomysium (EmA) w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF 18 j P/c. p. gliadynie (AGA) w kl. IgA met. IIF 19 [ p/ c. p. qliadynie (AGA) w kl. IgG met. IIF

20 [ p/ c. p. gliadynie (AGA) w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF 21 {P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgA (łącznie) met. IIF 22 [P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgG (łącznie) met. IIF 23 [P/c. p. endomysium i gliadynie w kl. IgA i IgG (łącznie) met. IIF 24 P/c. p. retikullnie (ARA) w kl. IgA met. IIF 25 [P/c. p. retikullnie (ARA) w kl. IgG met. IIF 26 [P/c. p. retikulinie (ARA) w kl. IgA I IgG (łącznie) met. IIF 27 P/c. p. transglutaminazie tkankowej (anty-ttg) w kl. IgA met. ELISA 28 I P/c. p. transglutaminazie tkankowej (anty-ttg) w kl. IgG met. ELISA 29 [ p/ c. p. transglutaminazie tkankowej (anty-ttg) w kl. IgA i IgG (łącznie) met. ELISA 30 p/ c. p. kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA 31 I P/c. p. kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA 32 [ p/ c. p. kardiolipinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA 33 [ p/ c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG met. ELISA 34 [ p/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgM met. ELISA 35 1 P/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA 36 P/c. p. protrombinie w kl. IgG met. EUSA 37 f P/c. p. protrombinie w kl. IgM met. ELISA 38 [P/c. p. protrombinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. EUSA 39 p/ c. p. kardiolipinie w kl. IgG met. ELISA 40 I P/c. p. kardiolipinie w kl. IgM met. ELISA 41 [ p/ c. p. kardiolipinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA 42 [ p/ c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG met. ELISA 43 [ p/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgM met. ELISA 44 1 P/c. p. beta2-glikoproteinie I w kl. IgG i IgM (łącznie) met. ELISA 45 P/c. p. protrombinie w kl. IgG met. EUSA 46 f P/c. p. protrombinie w kl. IgM met. ELISA 47 [P/c. p. protrombinie w kl. IgG i IgM (łącznie) met. EUSA 48 P/c. p. antygenom łożyska met. IIF 49 P/c. p. komórkom Leydiga jąder met. IIF 50 P/c. p. plemnikom met. IIF 51 [ P/c. p. mięśniom poprzecznie prążkowanym met. IIF 52 fp/c. p. receptorom acetylocholiny (anty-achr) met. RIA 53 P/c. p. mięśniom poprzecznie prążkowanym i p. mięśniowi sercowemu (miasthenia gravis) met. IIF 54 P/c. p. komórkom okładzinowym żołądka (APCA) met. IIF 55 P/c. p. czynnikowi wewnętrznemu Castle'a i p. komórkom okładzinowym żołądka (APCA) met. IIF 56 P/c. p. błonie podstawnej kłęb. nerkowych (anty-gbm) i błonie pęch. płucnych (zespół Goodpasture'a) met. IIF 57 P/c. p. błonie podstawnej kłęb. nerkowych (anty-gbm) met. IIF 58 P/c. p. mięśniowi sercowemu met. IIF 59 P/c. p. wyspom trzustkowym, komórkom zewnątrzwydzielniczym trzustki i komórkom kubkowatym jelit (choroba Leśniowskiego-Crohna i colitis uleerosa) met. IIF

60 Panel jelitowy (p/c. p. komórkom zewnątrzwydzielniczym trzustki i komórkom kubkowatym jelit, ASCA, ANCA) met. IIF 61 P/c. p. Saccharomyces cerevisiae (ASCA) met. IIF 62 P/c. p. korze nadnerczy met. IIF 63 Panel neuroimmunologiczny (anty-ri, anty-hu, anty-yo, anty-gad, anty-mag, p/c. p. miellnie) met. IIF, immunobloting 64 Badania tkankowe 65 P/c. p. pemphigus (desmogleina 1 i desmogleina 3) i pemphigoid met. IIF 66 P/c. BMZ (badanie na splice skóry) met. IIF 67 Badanie w kierunku DH (Dermatitis herpetiformis) met. IIF 68 P/c. p. Komórkom wątroby - badanie kompleksowe (LSPA, LMA, LKMA, SLA, BCA) 69 P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgA met. IIF 70 P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgG met. IIF 71 P/c przeciw endomysium, retikulinie i gliadynie IgA IgG (łącznie) met. IIF 72 P/c przeciw endomysium i retikulinie IgA met. IIF 73 P/c przeciw endomysium i retikulinie IgG met. IIF 74 P/c przeciw endomysium i retikulinie IgA i IgG (łącznie) met. IIF Lp. badania laboratoryjne Pakiet nr 2 Nazwa badania Cena Czas 1 oznaczanie antygenów HLA I klasy serologicznie i/lub genetycznie 2 oznaczanie antygenów HLA II klasy DR 3 oznaczanie antygenów HLA II klasy DR/DQ 4 oznaczanie chimeryzmu potransplantacyjnego Lp. 1 Kariotyp komórek szpiku kostnego 2 Kariotyp limfocytów krwi obwodowej badania laboratoryjne Pakiet nr 3 Nazwa badania Cena Czas 3 Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) z sondami specyficznymi (pojedyncza próba) 4 Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) z sondami specyficznymi (pojedyncza próba) na rozmazie krwi lub szpiku 5 Uzupełniające badanie FISH na wcześniej wykonanych preparatach cytogenetycznych 6 Panel CLL: 2 badania FISH 7 BCR-ABL (p190 lub p210 lub p230) - RT-PCR 8 BCR-ABL (p190 lub p210 lub p230) - RT-PCR+nested PCR 9 BCR-ABL (p190 lub p210 lub p230) - RQ-PCR p210

10 BCR-ABL (p190 lub p210 lub p230) - panel (RT-PCR p190, p210, p230) 11 FIP1L1-PDGFRA - RT-PCR 12 FIP1L1-PDGFRA - RT-PCR+nested PCR 13 CBFB-MYH11 - RT-PCR 14 CBFB-MYH11 - RT-PCR+nested PCR 15 AML1-ETO - RT-PCR 16 AML1-ETO - RT-PCR+nested PCR 17 PML-RARA - RT-PCR 18 PML-RARA - RT-PCR+nested PCR 19 FLT3-ITD. - PCR 20 Panel AML (CBFB-MYH11, AML1-ETO, PML-RARA) + FLT3 (RT-PCR, PCR) 21 WT1 (RQ-PCR) 22 TEL-AML1 (RT-PCR) 23 TEL-AML1 (RT-PCR+nested PCR) 24 Izolacja RNA (trizol) 25 Izolacja DNA (metoda kolumienkowa) 26 Analiza mutacji Leiden w genie FV (trombofilia) 27 Analiza mutacji Leiden w genie FV i 20210G>A w genie FII (trombofilia) 28 Analiza mutacji 677C>T (p.a222v) i 1298A>C (p.e429a) w genie MTHFR (trombofilia) 29 Analiza mutacji Leiden w genie FV, 20210G>A w genie FII oraz mutacji 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR (trombofilia) 30 Badanie łamliwości chromosomów: kariotyp pacjenta + kariotyp matki; ocena złamań spontanicznych; test z mitomycyną C - ocena złamań indukowanych Lp. 1 Chromogranina A 2 Talasemia β Badania laboratoryjne Pakiet nr 4 Nazwa badania Cena Czas a na wynik Zakres nr 3 badania immunologiczne Badania immunologiczne Pakiet nr 1* Lp. Nazwa badania Cena Czas a na wynik 1 oznaczenie antygenów HLA-A, HLA -B klasy I ( metoda genetyczna PCR) 2 oznaczenie antygenó HLA-DR klasy II ( metoda genetyczna PCR - SSP) 3 test PRA (panel reactive antibodies)na obecność alloprzeciwciał PRA 4 próba krzyżowa (cross-match) metodą serologiczną i cytometrii przepływowej 5 dobór immunologiczny dawcy i biorcy

*Zakres wykonywania badań warunki minimalne: - izolacja materiału genetycznego z krwi dawcy, - oznaczanie antygenów HLA klasy I i II locus A, B i DR zmarłego dawcy metodami genetycznymi (PCR-SSP) z krwi pobranej na EDTA, - wprowadzenie wyniku oznaczenia HLA dawcy do Ustawowych Rejestrów Transplantacyjnych - wykonanie próby krzyżowej (corss match) metodą serologiczna między limfocytami dawcy izolowanymi z węzłów chłonnych lub śledziony a surowicami potencjalnych biorców z listy, wygenerowanej przez system Krajowej Listy Biorców na podstawie zgodności w zakresie antygenów HLA, zgodnych w zakresie głównych grup krwi (AB0). Czas wykonywania badania od chwili dostarczenia materiału biologicznego do chwili przekazania wyniku doboru biorcy (biorców) nie może przekraczać 10 godzin. Odległość od ośrodka transplantacyjnego nie może przekroczyć 300 km, lub czas transportu pomiędzy ośrodkiem transplantacyjnych a Oferentem nie przekraczający 4 godzin. Zakres nr 4 badania genetyczne Badania genetyczne Pakiet nr 1 Lp. Nazwa badania Cena Czas 1 Analiza rozległej delecji IVS10del30kb genu GALC - I etap diagnostyki choroby Krabbego 2 Analiza eksonów 1-9 genu GALC - II etap diagnostyki choroby Krabbego 3 Analiza eksonów 10-18 genu GALC - III etap diagnostyki choroby Krabbego 4 Analiza regionu kodującego genu SMPD1 (choroba Niemanna- Picka typ A i B) 5 Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 - I etap diagnostyki choroby Niemanna-Picka, typ C 6 Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 - II etap diagnostyki choroby Niemanna-Picka, typ C 7 Analiza mutacji S9G w genie DRD3 (drżenie samoistne) 8 Analiza mutacji c.550dela i R490Q w genie CAPN3 [dystrofia kończynowo-obręczowa typ 2A (LGMD2A)] 10 Analiza najczęstszych mutacji w genie TTID [dystrofia kończynowoobręczowa (LGMD1A)] 11 Analiza mutacji w eksonach 24-32 genu FBN1 (zespół Marfana) 12 Analiza najczęstszych mutacji (m.in. N370S i L444P) w genie GBA (choroba Gauchera) 13 Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2,3,8,12,14,15) - I etap diagnostyki choroby Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) 15 Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,4-7, 9-11, 13,16) - II etap diagnostyki choroby Morquio B (Mukopolisacharydoza typu IVB) 16 Analiza mutacji w genie BCKDHA - I etap diagnostyki choroby syropu klonowego 17 Analiza mutacji w genie BCKDHB -II etap diagnostyki choroby syropu klonowego

19 Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 3,5,6,7,8,10) - I etap diagnostyki deficytu dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD 20 Analiza mutacji w genie ACADS (eksony 1,2,4,9) - II etap diagnostyki deficytu dehydrogenazy krótkołańcuchowych kwasów tłuszczowych, SCAD 21 Analiza mutacji R408W, R158Q, c.1315+1g>a, c.1066-11g>a oraz innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH (fenyloketonuria) 22 Analiza eksonów 6-9 genu GALT (badanie obejmuje dwie najczęstsze mutacje: Q188R i K285N) (galaktozemia) 23 Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 2-6, 8, 14 i 15) - I etap diagnostyki gangliozydozy 25 Analiza mutacji w genie GLB1 (eksony 1,7,9,10-13,16) - II etap diagnostyki gangliozydozy 27 Analiza najczęstszej mutacji (Lys 304Glu) w genie ACAMD (MCAD, deficyt dehydrogenazy acylo-coa średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych) 28 Analiza mutacji w eksonach 2-7 (np. R74C, R245H, S298P) w genie SGSH (mukopolisacharydoza typ IIIA) 29 Analiza 8 eksonów genu ARSB (mukopolisacharydoza typ VI) 30 Badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych - SCA1, SCA2 i SCA3 31 Diagnostyka ataksji rdzeniowo-móżdżkowych SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17 - badanie poszczególnych typów SCA - każdy typ 32 Badanie mutacji dynamicznej genu ATN1 (zanik czerwienno-zębaty - DRPLA) 33 Badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego (opuszkowo- rdzeniowy zanik mięśni, SBMA) 34 Analiza sekwencji genu DMPK (dystrofia miotoniczna DM1/DM2) 35 Badanie mutacji w genie PANK2 (PKAN - choroba neurodegeneracyjna związana z kinazą pantotenianu, Hallervordena-Spatza) 36 Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydoz choroba 37 Chromatografia oligosacharydów w moczu (enzymatyczne choroby metaboliczne) 38 Enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i/lub mukolipidoz (w tym leukodystrofii metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfamannozydozy, choroby wtrętów komórkowych) 39 Chromatografia sjalooligosacharydów w moczu (enzymatyczne choroby metaboliczne) 40 Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność betamannozydazy i alfa-fukozydazy w leukocytach krwi lub 41 Enzymatyczna diagnostyka choroby Krabbego (aktywność beta galaktocerebrozydazy w leukocytach krwi lub 42 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby Hurler/Scheie (aktywność alfa - iduronidazy w leukocytach krwi lub 43 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby Huntera (aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w surowicy lub osoczu)

44 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby Sanfilippo) podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów lizosomalnych w leukocytach krwi lub fibroblastach) 45 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby Morquio) podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu galaktozy i beta-galaktozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry) 46 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 6 (choroby Maroteaux-Lamy), aktywność arylosulfatazy B w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry 47 Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 7 (choroby Slya), (aktywność beta-glukuronidazy w leukocytach krwi lub 48 Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana/CESD (aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność lizosomalnej kwaśnej esterazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry) 49 Enzymatyczna diagnostyka deficytu białka LIMP-2, badanie pomocnicze w różnicowaniu padaczki mioklonicznej (aktywność beta-glukozydazy w surowicy) 50 Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub 51 Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi) 52 Enzymatyczna diagnostyka choroby Schindlera (aktywność alfagalaktozoaminidazy w leukocytach krwi lub 53 Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B (aktywność lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach krwi lub 54 Diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu C (wyłącznie w wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A metodą PCR (element uzupełniający w diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej) 55 Enzymatyczna diagnostyka sjalidozy (aktywność sjalidazy w 56 Enzymatyczna diagnostyka choroby Fabry'ego (aktywność alfagalaktozydazy w surowicy/osoczu i w leukocytach krwi lub 57 Enzymatyczna diagnostyka neuronalnej ceroidolipofuscynozy typu 1 (INCL, CLN1) i typu 2 (LINCL, CLN2); (aktywność tioesterazy palmitylo-białkowej i trójpeptydylopeptydazy w leukocytach krwi lub 58 Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby Tay- Sachsa (aktywność termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w leukocytach krwi lub 59 Oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka choroby Wilsona) 60 Oznaczanie poziomu cynku w moczu (konieczne u pacjentów z chorobą Wilsona leczonych Zincteralem) 61 Hemachromatoza - analiza mutacji C282Y i H63D w genie HFE

62 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - badanie pojedynczej zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 63 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - badanie 2 zmian spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI- 1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 64 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 3 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β- fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 65 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 4 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β- fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 66 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 5 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β- fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 67 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 7 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β- fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 68 Mukowiscydoza - identyfikacja pojedynczej mutacji lub nosicielstwa znanej mutacji genu GFTR 69 Mukowiscydoza - identyfikacja 19 mutacji w genie CFTR, w tym na częściej występującej w populacji polskiej 70 Mukowiscydoza - identyfikacja 17 mutacji oraz wariantu IVS8-5T w genie CFTR, w tym najczęściej występujące w populacji polskiej. 71 Mukowisc daza - 19 mutacji + 17 mutacji i wariantu IVS8-T 72 Analiza. mikrodelecji regionu Yqll : AZFa (sy84 i sy86) AZFb (sy127 i sy134) AZFc (sy254 i sy255) oraz delecji genu SRY. Badania genetyczne Pakiet nr 2 Lp. Nazwa badania Cena Czas 1 Hemachromatoza - analiza mutacji C282Y i H63D w genie HFE

2 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - badanie pojedynczej zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 3 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - badanie 2 zmian spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI- 1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 4 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 3 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 5 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 4 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 6 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 5 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 7 Trombofilia/CVD {choroby układu sercowo - naczyniowego) - panel obejmujący 7 dowolnie wybrane zmiany spośród 12 niżej wymienionych: PT 20210C>A, FV Leiden(R506Q), F5 R2(H1299R), MTHFR (677C>T), MTHFR (1298A>C), Factor XIII (V34L), β-fibrynogen (455G>A), PAI-1(4G/5G), APOB (R3500Q), APOE (e2/e3/e4), HPAI (la/b) oraz ACE (I/D) 8 Mukowiscydoza - identyfikacja pojedynczej mutacji lub nosicielstwa znanej mutacji genu GFTR 9 Mukowiscydoza - identyfikacja 19 mutacji w genie CFTR, w tym na częściej występującej w populacji polskiej 10 Mukowiscydoza - identyfikacja 17 mutacji oraz wariantu IVS8-5T w genie CFTR, w tym najczęściej występujące w populacji polskiej. 11 Mukowisc daza - 19 mutacji + 17 mutacji i wariantu IVS8-T 12 Analiza. mikrodelecji regionu Yqll : AZFa (sy84 i sy86) AZFb (sy127 i sy134) AZFc (sy254 i sy255) oraz delecji genu SRY. Zakres nr 5 badania diagnostyczne Badania diagnostyczne Pakiet 1 Lp. Nazwa badania Uwagi Czas 1 HBV-DNA metodąpcr 2 HCV-RNA - metodą PCR

3 HBV-DNA 4 HCV-RNA 5 EBV-DNA 6 hcmv - DNA 7 Pneumocystis carinii - DNA 8 Toxoplasmosa gondii - DNA 9 Candida albicans - DNA 10 Chlamydia pneumoniae - DNA 11 Chlamydia trachomatis - DNA 12 Aspergilus - DNA 13 Mycoplasma pneumoniae - DNA 14 Mycobacterium tubeculosis - DNA 15 Adenovirus - DNA