Neuropatia słuchowa i jej wpływ na rozwój mowy dziecka

Transkrypt

1 Katarzyna Nowak Neuropatia słuchowa i jej wpływ na rozwój mowy dziecka WSTĘP Cechą charakterystyczną ludzi jest sposób językowego porozumiewania. Za pomocą języka ludzie nie tylko komunikują się wzajemnie, lecz także postrzegają i organizują w umyśle otaczającą ich rzeczywistość (językowy obraz świata) 1.Wszelkie zaburzenia w zakresie kompetencji językowej rzutują na całe życie jednostki. Zaburzenia rozwoju mowy dzieci mogą mieć różną etiologię, lecz czynnikiem w największym stopniu dezorganizującym proces rozwoju języka jest głuchota 2.Uszkodzenie słuchu jeszcze w okresie prenatalnym pozbawia dziecko wszelkich doświadczeń słuchowych. 3 Dziecko niesłyszące pozbawione jest najsilniejszego bodźca rozwojowegogłosu ludzkiego. Aby zaistnieć w świecie, musi poznać słowa i ich znaczenie, musi myśleć słowami, musi więc nauczyć się języka, pokonując te same etapy rozwoju mowy co dziecko słyszące (tamże). Uszkodzenie funkcji słuchowej może wpłynąć na rozwój pozostałych funkcji psychoruchowych: ograniczenie rozwoju procesów orientacyjno-poznawczych oraz niekorzystnie wpływać na rozwój emocjonalny i społeczny 4 (Kurkowski 1997). Zniekształcenia wypowiedzi językowych pod względem fonologicznym, leksykalnym i syntagmatycznym zależne są od stopnia ubytku słychu, czasu wystąpienia, miejsca uszkodzenia oraz czasu rozpoczęcia rehabilitacji. W zakresie wadliwie działającego słuchu mownego mogą bowiem wystąpić trudności z: różnicowaniem fonemów ( słuch fonemowy), objawiające się substytucjami głosek ( dyslalia): różnicowaniem głosek w ramach danej klasy głosek ( słuch fonetyczny), skutkiem są deformacje i niewłaściwe brzmienie głosek; różnicowaniem rytmu, melodii i barwy (słuch prozodyczny), wynikiem ich jest niepłynność mówienia; świadomym wyróżnianiu głosek w wyrazie z zachowaniem ich kolejności (analiza i synteza głoskowa), skutkująca trudnościami czytaniem i pisaniem. (tamże) 1 Bartmioski J, Językowe podstawy obrazu świata, Lublin 2006, s Dryżałowska, G., Rozwój językowy dziecka z uszkodzonym słuchem a integracja edukacyjna, Warszawa 1997, s Bieokowska, K., Wpływ wady słuchu na rozwój mowy u dzieci, Magazyn otolaryngologiczny. 4 Kurkowski Z. M., Audiogenne uwarunkowania zaburzeo mowy *w:+ Audiofonologia, Lublin1997, t.10.

2 Celem niniejszej pracy jest analiza przypadku chłopca z neuropatią słuchową, który w wieku 3 lat został zaimplantowany i poddany intensywnej terapii surdologopedycznej. Obecnie jest dziewięcioletnim chłopcem uczęszczającym do publicznej szkoły, który porozumiewa się za pomocą języka. Praca składa się z 3 części. Pierwsza w sposób teoretyczny przedstawia opis neuropatii słuchowej, druga jest analizą przypadku Jakuba z uwzględnieniem metod badawczych. Trzecia natomiast to Plan terapii logopedycznej, który realizowałam podczas dziesięciogodzinnych zajęć z chłopcem. ROZDZIAŁ PIERWSZY Stan badań na temat neuropatii słuchowej. 1.1 Neuropatia-próba definicji choroby, rys historyczny. Neuropatia słuchowa, jest jedną z postaci pozaślimakowych, nieorganicznych zaburzeń słuchu, która w istotny sposób ogranicza korzyści z zastosowania aparatów słuchowych. Rozpoznawana jest u pacjentów, u których mimo rejestracji otoemisji akustycznych, obserwuje się nieprawidłowości zapisu wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (AABR) oraz brak odruchów strzemiączkowych w audiometrii impedancyjnej Mikołajewska L, Niemczyk K, Neuropatia słuchowa problem inny niż centralne zaburzenia słuchu, Otoskop nr 33 / 2003, s.1

3 Pole zaciemnione na wykresie wskazuje na obszar który może być dotknięty dysfunkcją. Badanie technologią OAE - otoemisji akustycznych nie wykryje dzieci z ubytkiem słuchu spowodowanym tym schorzeniem. 6 Zaburzenie to częściej wykrywane jest u dzieci-76% stanowią dzieci przed 10 rokiem życia. Wyniki badań przesiewowych prowadzonych niedawno w Australii ujawniły, że u dzieci z grup ryzyka neuropatia słuchowa może dotyczyć około 10% noworodków z trwałym uszkodzeniem słuchu. 7 Dlatego bardzo ważne jest jej wczesne wykrycie i wdrożenie odpowiedniego postępowania. Neuropatia słuchowa może występować jako samodzielna jednostka chorobowa, ale u osób dorosłych częściej spotykamy uogólniony proces neuropatologiczny. Neuropatie obwodowe wykryto u około 80% pacjentów z neuropatią słuchową powyżej 15 roku życia. 8 Praktycznie nie występują one poniżej 5 roku życia. Neuropatię słuchową po raz pierwszy opisano około 30 lat temu, kiedy to Davis i Hirsch odkryli brak potencjałów słuchowych pnia mózgu u pacjentów, u których próg słyszenia w audiometrii tonalnej był tylko nieznacznie podwyższony. Późniejsze prace wykazały, że u osób tych zachowana jest prawidłowa czynność komórek słuchowych 6 Korzystam ze schematu zamieszczonego na stronie internetowej 7 tamże 8 Mikołajewska K, Pierchała K,. Kowalska M,. Kochanek K,. Niemczyk K, Neuropatia słuchowa-diagnostyka i możliwości leczenia, Otolaryngologia, 2004, 3(4), s

4 zewnętrznych. Ich funkcja warunkuje obecność otoemisji akustycznych oraz potencjałów mikrofonicznych w elektrokochleografii. Termin neuropatia słuchowa (ang. Auditory Neuropathy) po raz pierwszy wprowadzili Yvonne Sininger i Arnold Starr w 1995 roku. Oznacza on pozaślimakową patologię słuchu dotyczącą obszaru od komórek słuchowych wewnętrznych do pnia mózgu. Uszkodzenia mogą zatem dotyczyć komórek słuchowych wewnętrznych, neuronów zwoju spiralnego, włókien nerwu słuchowego (na przykład demielinizacja włókien aferentnych lub/i eferentnych) oraz nieprawidłowości działania neurotransmiterów w tym obszarze Etiopatogeneza Wśród przyczyn choroby ważną rolę przypisuje się czynnikom genetycznym-takie pochodzenie stwierdzono u około 42% pacjentów. Inne czynniki, które mogą wywoływać tę chorobę to: zmiany okołoporodowe: długotrwała hipoksja i hiperbilirubinemia, reakcje immunologiczne, infekcje, cukrzyca i mocznica, a także działania niepożądane jak leczenie cisplatyną. Natomiast u około 48% pacjentów nie daje się ustalić czynnika etiologicznego. 10 Podczas badań nad patomechanizmem neuropatii słuchowej wysnuto hipotezy wiążące ją z różnymi miejscami uszkodzenia w obrębie drogi słuchowej. Patologia ta może zatem dotyczyć : komórek słuchowych wewnętrznych, neuronów zwoju spiralnego, włókien nerwu słuchowego, 11 lub zaburzeń przewodnictwa synaptycznego na tych etapach Podejrzewa się, że zaburzona synchronizacja neuronalna jest przyczyną zmian przenoszenia informacji o takich cechach dźwięku, jak głośność i wysokość. 12 Badania Krausa z 2000 roku wskazują, że zaburzenie to najbardziej przeszkadza w rozumieniu mowy w hałasie, podczas gdy rozumienie mowy w ciszy może być prawidłowe. Badania nad patomechanizmem neuropatii słuchowej przez wiele lat prowadził William Gibson. Wysunął on hipotezę wiążącą neuropatię słuchową z uszkodzeniem komórek słuchowych wewnętrznych z zachowaniem prawidłowej czynności komórek słuchowych zewnętrznych. Oparł ją na badaniach elektrofizjologicznych, gdzie w elektrokochleografii rejestrował duże potencjały mikrofoniczne (CM, ang. Cochlear Microphonic) jako wynik pobudzenia komórek słuchowych zewnętrznych i nieprawidłowo dodatnie potencjały sumacyjne (APSP, ang. Abnormal Positive Summating Potential.), świadczące o uszkodzeniu komórek słuchowych wewnętrznych. Obserwował również desynchronizację neuronalną w 9 Mikołajewska,. K. Niemczyk, Neuropatia słuchowa problem inny niż centralne zaburzenia słuchu, Otoskop nr 33 / 2003, s.1 10 Mikołajewska K., Pierchała K, Kowalska M, Kochanek K., Niemczyk K., Neuropatia słuchowa-diagnostyka i możliwości leczenia, Otolaryngologia, 2004, 3(4), s Tamże. 12 Tamże.

5 badaniu akustycznie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu (ABR, ang. Auditory Brainstem Responce), przy prawidłowym zapisie (świadczącym o dobrej synchronizacji) w elektrycznie wywołanych potencjałach słuchowych pnia mózgu (EABR, ang. Electric Auditory Brainstem Responce). Badania prowadzone przez innych naukowców sugerują, że patomechanizm neuropatii słuchowej może wiązać się własnie z zaburzeniami synchronizacji potencjałow przekazywanych poprzez włókna nerwu ósmego. 13 Część autorów uważa zatem, że pojęcie neuropatii słuchowej powinniśmy zastąpić określeniem desynchronizacji neuronalnej, bowiem u pacjentów z tym schorzeniem stwierdzono upośledzenie czasowego przetwarzania bodźców. 1.3 Obraz kliniczny Pacjenci z neuropatią słuchową mają niedosłuch odbiorczy, najczęściej dotyczący obu uszu, o charakterze pozaślimakowym od niewielkiego do głębokiego stopnia, z progiem słyszenia najczęściej bardziej podwyższonym w zakresie małych częstotliwości. Neuropatię słuchową można podejrzewać przy następujących objawach oraz wynikach badań audiologicznych i radiologicznych: słabe rozumienie mowy, nieproporcjonalnie gorsze niż u innych pacjentów z tym samym progiem słyszenia w audiometrii tonalnej, szczególnie w obecności hałasu, niedosłuch fluktuacyjny (zmienny próg słyszenia w audiometrii tonalnej, okresowo lepsze rozumienie mowy w audiometrii słownej), brak odpowiedzi lub nieprawidłowa morfologia zapisu słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu, obecność emisji akustycznych oraz zniesienie ich eferentnej supresji przy stymulacji kontralateralnej, niewystępowanie odruchów mięśnia strzemiączkowego (przy ipsi- i kontralateralnym podaniu bodźca), brak poprawy rozumienia mowy po zastosowaniu aparatów słuchowych u większości pacjentów, prawidłowy wynik badań obrazowych (tomografii komputerowej i magnetycznego rezonansu jądrowego) przemawiający przeciwko istnieniu patologii, takich jak guz kąta mostowo-móżdżkowego lub stwardnienie rozsiane Mikołajewska,. K. Niemczyk K, Neuropatia słuchowa problem inny niż centralne zaburzenia słuchu, Otoskop nr 33 / 2003, s.1 14 Tamże.

6 Zanim wprowadzono do badań słuchu otoemisje akustyczne neuropatia była rozpoznawana u pacjentów jako patologia ośrodkowej części drogi słuchowej, wiązało się to z objawami centralnych zaburzeń słuchu (zwanych obecnie zaburzeniami centralnych procesów przetwarzania słuchowego), do których zaliczmy: zaburzenia rozumienia mowy, szczególnie w obecności hałasu, zaburzenia koncentracji uwagi zaburzenia koncentracji uwagi z nadreaktywnością (ADHD), trudności w wypełnianiu poleceń, szczególnie podawanych werbalnie, złe wyniki w nauce przy prawidłowym poziomie inteligencji, mierzonym testami niewerbalnymi, zaburzenia lokalizacji dźwięku Diagnostyka Od czasu odkrycia zależności między neuropatią słuchową a nieprawidłową funkcją komórek słuchowych wewnętrznych lub nerwu słuchowego - przy zachowanej czynności komórek słuchowych zewnętrznych - za najodpowiedniejsze uznaje się następujące testy: otoemisje akustyczne-ocena stanu komórek słuchowych zewnętrznych, elektrokochleografię-ocena stanu komórek słuchowych wewnętrznych, badanie wywołanych potencjałów słuchowych pnia mózgu /ABR, ang. Auditory Brainstem Response-brak zapisu ABR (70%), obecność fali V (19%), obecność fali III i V (6%) 16, audiometrię impedancyjną- przy prawidłowym zapisie krzywej tympanometrycznej nie rejestruje się odruchów z mięśnia strzemiączkowego ani podczas stymulacji ipsi-, ani kontralateralnej. 17 Najczęściej spotykane wyniki badań u pacjentów z neuropatią słuchową. 18 Otoemisje akustyczne Badanie Wynik Zachowane; brak supresji emisji podczas kontralateralnej prezentacji tonu lub hałasu 15 Tamże. 16 Kochanek K., Diagnostyka zaburzeo słuchu typu pozaślimakowego za pomocą słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu, Instytut Fizjologii i Patologii Słuchu, Tamże. 18 Mikołajewska,. K. Niemczyk K, Neuropatia słuchowa problem inny niż centralne zaburzenia słuchu, Otoskop nr 33 / 2003, s.5.

7 Odruchy z mięśnia strzemiączkowego badane bodźcami nie akustycznymi Wywołane potencjały słuchowe pnia mózgu Audiometria tonalna Audiometria mowy Rozumienie mowy w hałasie Potencjały mikrofoniczne w elektrokochleografii Brak Zachowane Brak Od normy do głębokiego niedosłuchu; różny przebieg krzywych progowych; często niedosłuch niesymetryczny Różne wyniki: od niewielkiego do znacznego pogorszenia rozumienia mowy Duże zaburzenia rozumienia mowy Zachowane Pacjenci, u których stwierdzono neuropatię słuchową, powinni zostać objęci wielospecjalistyczną opieką medyczną obejmującą konsultacje genetyczne, okulistyczne, otolaryngologiczne i neurologiczne. 1.5 Rokowania i przebieg choroby Trudno jest jednoznacznie określić rokowania odnośnie przebiegu choroby. Duże znaczenie ma tu czynnik etiologiczny. Neuropatia może mieć charakter stabilny przez wiele lat, progresja występuje często w przypadkach, w których występuje podłoże genetyczne. Poprawa może wystąpić u dzieci, jeśli czynnikiem etiologicznym są zmiany okołoporodowe jak hipoksja i hiperbilirubinemia lub niedojrzałość ośrodkowego układu nerwowego jako wynik niedokładnej jeszcze mielinizacji dróg nerwowych - wraz z dojrzewaniem systemu nerwowego normalizuje się zapis potencjałów pnia mózgu. Neuropatię charakteryzuje fluktuacyjny przebieg choroby Postępowanie i rehabilitacja. Współczesne metody diagnostyczne pozwalają na wczesne rozpoznanie neuropatii słuchowej, co ma ogromne znaczenie dla rozpoczęcia odpowiedniej rehabilitacji. Każdy 19 Tamże, s. 5.

8 przypadek wymaga konsultacji neurologicznej w celu wykluczenia innych patologii objawowych. Protezowanie słuchu najczęściej nie daje dobrych rezultatów, mimo to zaleca się próbę zastosowania aparatów. Proponuje się użycie małego wzmocnienia szeroko zakresowej kompresji dynamiki sygnału. W celu poprawienia jakości komunikacji z otoczeniem zaleca się stosowanie systemów FM, poprawiających stosunek sygnału do szumu. Podczas stosowania aparatów słuchowych wskazane jest częste monitorowanie stanu komórek słuchowych zewnętrznych oparte o badanie otoemisji akustycznych. 20 Przy braku skuteczności rehabilitacji i stosowania aparatów należy zaklasyfikować pacjenta do wszczepienia implantu ślimakowego. Implant ślimakowy może dać dużą korzyść, jeżeli u podstaw patologii leży uszkodzenie ślimaka tj. komórek słuchowych wewnętrznych lub/i połączeń między nimi a nerwem słuchowym, a funkcja nerwu VIII jest prawidłowa. Jeśli jednak czynnikiem etiologicznym jest uszkodzenie nerwu słuchowego zastosowanie implantu może być mniej korzystne. Należy zastanowić się nad doborem wizualnych metod nauki języka np. fonogesty; polską ich wersję opracowała doc. Kazimiera Krakowiak 21. U pacjentów, którzy opanowali mowę, celem rehabilitacji jest jak najlepsze wykorzystanie informacji słuchowej trening umiejętności czytania z ust, czy poprawę warunków akustycznych otoczenia. 1.7 Implanty ślimakowe Sposób działania implantu ślimakowego. Implanty ślimakowe są elektronicznymi protezami, które mają zastąpić nieczynne komórki zmysłowe w uchu wewnętrznym. Cały system składa się z części wszczepianej na stałe i mocowanej pod skórą w obrębie kości czaszki, która przetwarza bodźce dźwiękowe na impulsy elektryczne, które odbierane są przez wszczepione w ślimaku elektrody stymulujące zakończenia nerwu słuchowego. Za uchem znajduje się część zewnętrzna systemu tzw. procesor mowy. Do niego docierają wszystkie dźwięki z otoczenia. Są odpowiednio kodowane, zamieniane w impulsy elektryczne a następnie przez skórę przekazywane do 20 Mikołajewska L., Pierchała K., Kowalska M., Kochanek K., Niemczyk K., Neuropatia słuchowa-diagnostyka i możliwości leczenia, Otolaryngologia, 2004, 3(4), s Krakowiak K., Fonogesty a wychowanie słuchowe, Otoskop (4/96), s

9 wszczepionej na stałe części wewnętrznej. Procesor mowy jest zasilany miniaturowymi bateriami podobnie jak aparat słuchowy. 22 spać. Może być zdejmowany, gdy pacjent chce pływać lub uprawiać inne sporty czy iść Źródło: Korzyści słuchowe po zastosowaniu systemu implantu ślimakowego. Wszczepienie implantu pozwala pacjentowi na uzyskanie szerokiego zakresu korzyści słuchowych, takich jak słyszenie i rozumienie mowy, dźwięków otaczającego świata i muzyki. Wieloletnie badania i obserwacje pacjentów korzystających z nowoczesnych systemów jednoznacznie wskazują, że większość pacjentów korzystających z nowoczesnych systemów implantu ślimakowego rozwija umiejętność rozumienia mowy. Zdolność tę można zmierzyć jako procent poprawnie zrozumianych wyrazów podczas badania klinicznego. Badanie przeprowadza się w taki sposób, aby wyeliminować możliwości czytania z ust. O ile umiejętność rozumienia swobodnej mowy jest jedną z największych korzyści słuchowych, 22 B. Szczepankowski, Wspomaganie rozwoju dziecka niesłyszącego, Audiofonologia pedagogiczna, Warszawa 2009, s

10 bardzo ważna jest także percepcja wszelkich dźwięków otoczenia, np. sygnałów alarmowych itp., gdyż znacząco poprawia jakość życia osoby z głębokim niedosłuchem Tamże.