Zespół Marfana choroba genetyczna, jej przyczyny, objawy, metody rehabilitacji.

Transkrypt

1 Literka.pl Zespół Marfana Data dodania: :07:48 Autor: Ewa Lenartowicz Zespół Marfana choroba genetyczna, jej przyczyny, objawy, metody rehabilitacji. Zespół Marfana (ZM) (ang. Marfan syndrome, MFS) Zespół Marfana (arachnodactylia = pająkowatość palców; dystrophia mesodermalis; congenita hypoplastica) choroba genetyczna tkanki łącznej (fibryliny), charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie fibryliny-1 (punktowe zmiany piątego i piętnastego chromosomu). Ponieważ tkanka łączna znajduje się w wielu narządach, dlatego ten zespół chorobowy dotyka wielu z nich. ZM dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że objawy występują już u heterozygoty. Charakteryzuje się on dużym stopniem penetracji patologicznego genu oraz różnorodną ekspresją. Częstość występowania zespołu Marfana ocenia się na około 1,5 10 osób na urodzeń. Statystycznie ZM występuje raz na 5 tysięcy urodzeń niezależnie od płci. W Polsce nie ma danych liczbowych na ten temat. W 70-85% przypadków choroba jest dziedziczona, pozostałe 30-15% jest skutkiem nowej mutacji (w takich przypadkach czynnikiem sprzyjającym jest zaawansowany wiek ojca). Diagnostyka ZM opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie : układu kostnego układu naczyniowego narządu wzroku. Do podstawowych objawów kostno-stawowych Zespołu Marfana należy: dolichostenomelia (wydłużenie palców) dolichocefalia (wydłużenie czaszki) zniekształcenie klatki piersiowej boczne skrzywienie kręgosłupa arachnodaktylia (pająkowatość palców) wiotkość stawów

2 Biorąc pod uwagę odchylenia w układzie krążenia, należy wymienić: poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty wypadanie płatków zastawki dwudzielnej komorowe zaburzenia rytmu serca Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in: krótkowzroczność podwichnięcie soczewki odwarstwienie siatkówki OBJAWY CHOROBY Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu, chociaż nie jest to regułą: smukłość; bardzo smukłe palce brak właściwego napięcia mięśniowego zaburzenia widzenia (nie śledzi wzrokiem poruszających się przedmiotów) charakterystyczny szmer w sercu (czasami wada ta ujawnia się dopiero u starszego dziecka 2-, 5-letniego, a nawet później, co jest typowe dla tego zespołu) dziecko rośnie szybciej od rówieśników ma trudności w siadaniu, a potem w bieganiu (przyczyna: wiotki układ mięśniowy) ślini się nawet do 4 r. życia (przyczyna: wiotkość mięśni mimicznych twarzy) zdarza się, że połówki ciała dziecka są asymetryczne (np. jedna ręka/noga jest grubsza i dłuższa od drugiej) możliwe jest boczne skrzywienie kręgosłupa, który jest słaby i wiotki upośledzone oddychanie dziecka (często chorują na zapalenie oskrzeli, płuc, a w wieku dorosłym cierpią na astmę) ZMIANY CHOROBOWE wąska długa czaszka wysoko wysklepione «gotyckie» podniebienie klatka piersiowa lejkowata przemieszczeniu ulega dolna część mostka wraz z wyrostkiem mieczykowatym i przylegającymi kostno-chrzęstnymi częściami żeber (postać lekka) lub przemieszczenie obejmuje cały trzon mostka i przymostkowe końce żeber od przyczepu ich drugiej lub trzeciej pary (postać ciężka) spłaszczenie i poszerzenie klatki piersiowej zmniejszenie pojemności życiowej płuc skłonność do infekcji dróg oddechowych niedomykalność krążeniowo-oddechowa niekiedy przemieszczenie narządów klatki piersiowej ąskie plecy. skrzywienia kręgosłupa wada może powstać na tle anomalii rozwojowych kręgów

3 (skrzywienia kostnopochodne), a także na skutek wrodzonych zaburzeń mięśni (skrzywienia mięśniopochodne); wrodzone skrzywienia kostnopochodne charakteryzują się krótkim łukiem skrzywienia pierwotnego, a skręcenie kręgów nie jest duże; można je zauważyć już u noworodka lub w czasie przyspieszonego wzrostu nadmierne wydłużenie i ścieńczenie kości długich, zwłaszcza rąk i nóg pająkowatość palców (arachnodactylia). koślawość kolan paskostopie rozstępy skórne SERCE I UKŁAD KRĄŻENIA niedomykalność zastawek półksiężycowatych aorty spowodowane znacznym poszerzeniem aorty i jej pierścienia. Skutkiem tego stanu jest cofanie się krwi do serca uszkodzenie błony środkowej aorty prowadzące w większości przypadków do powstania tętniaka; rozwarstwienie aorty jest najczęstszą przyczyną przedwczesnego zgonu osób dotkniętych zespołem Marfana NARZĄD WZROKU brak wrodzony soczewek (zjawisko bardzo rzadkie) szczelina soczewki ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej dolnej części; w miejscu ubytku soczewka jest cieńsza i zwykle pozbawiona włókien obwódkowych; niejednokrotnie w pobliżu szczeliny występują drobne zaćmienia soczewki; zmianom tym towarzyszy osłabienie wzroku spowodowane niezbornością soczewki obustronne podwichnięcie soczewek na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę; powoduje zmianę jej położenia; przy ruchach gałek ocznych można zauważyć drżenie tęczówki, a przy znacznym stopniu podwichnięcia widoczny jest przy badaniu wziernikowym brzeg soczewki obustronne zwichnięcie soczewek całkowite zerwanie więzadełek, soczewka może dostać się do ciała szklistego lub do komory przedniej; bardzo często jest przyczyną jaskry wtórnej; przemieszczeniu soczewki towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia soczewki kuliste ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji oraz krótkowzroczności, a niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra zaćma wrodzona zaćmienie soczewki występuje już w momencie urodzenia zaburzenia źrenic błękitne białkówki wrodzony brak tęczówki ubytki tęczówki różnobarwność tęczówek niebieskie twardówki; rogówka olbrzymia brak rzęs

4 szczelina plamki żółtej wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego nerw wzrokowy pozbawiony jest swoich funkcji z powodu uszkodzenia pęczka włókien wzrokowych retinopatia barwnikowa schorzenie to charakteryzuje się zwężeniem pola widzenia ślepota na barwy wynika z zaburzonego funkcjonowania znajdujących się w siatkówce czopków (protanopia niewidzenie barwy czerwonej, deuteranopia niewidzenie barwy zielonej, tritanopia dotyczy trzeciej barwy zasadniczej, niebieskiej, daltonizm ślepota na barwę czerwoną i zieloną, całkowita ślepota barwna nie odróżnia się barw, lecz stopień ich jasności) oczopląs zez krótkowzroczność nadwzroczność jaskra Poziom umysłowy dziecka nie odbiega zwykle od normy! Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu ćwiczeń poprawiających sprawność życiową płuc. Można też stosować aparaty ortopedyczne, jednak są one mało skuteczne. Ewentualne leczenie operacyjne prowadzi się na ogół ze względów kosmetycznych. Leczenie zachowawcze skrzywienia kręgosłupa oparte jest na wykonywaniu ćwiczeń wzmacniających mięśnie grzbietu i brzucha, także na pływaniu. W przypadku znacznego postępu zmian konieczne jest leczenie operacyjne. Koślawość kolan można leczyć zachowawczo stosując obuwie zapewniające przesunięcie osi obciążenia ku stronie przyśrodkowej (obcas Thomasa, wkładki supinujące) oraz zapobiegające przerostowi kolan. Leczenie jest długotrwałe i może napotkać sprzeciw dziecka. Życie chorego może uratować dokonana w odpowiednim momencie wymiana rozwarstwionej części aorty (zwykle jej łuku). Za optymalny do przeprowadzenia operacji uważa się moment, kiedy długość średnicy łuku aorty wynosi 5 cm. Jednakże branie pod uwagę jedynie tego «krytycznego» wymiaru nie jest wystarczające, gdyż może on u niektórych pacjentów już świadczyć o rozwarstwieniu ściany tego naczynia krwionośnego. Obok powyższego, istotnego kryterium należy brać pod uwagę także wiek i wzrost. Podobny, marfanoidalny fenotyp, ale czasami inne objawy kliniczne, inny stopień ich zaawansowania oraz okres ich pierwszego wystąpienia, mają także między innymi: Homocystynuria zespół Beals'a zespół Acharda zespół Stickler'a marfanoidalny zespół wiotkości stawowej typ VI zespołu Ehlers-Danlos

5 U schyłku XIX i do lat 60-tych XX wieku chorzy z zespołem Marfana umierali w młodości (do 30 roku życia). Najczęstszą przyczyną było pęknięcie tętniaka aorty (np. u młodego mężczyzny, który chorował na zespół Marfana nie wiedząc o tym, pęknięcie aorty nastąpiło w czasie wysiłku fizycznego, młode kobiety pod koniec ciąży umierały z tego samego powodu). Obecnie istnieją znacznie większe możliwości pomocy chorym i dlatego mogą oni dożyć późnej starości. W jaki sposób można pomóc chorym? Najważniejsze jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby i podjęcie rehabilitacji już w okresie niemowlęcym. Obecnie obserwujemy duży postęp w chirurgii serca i dużych naczyń, co budzi nadzieję na większą przeżywalność chorych. Cechą zespołu Marfana jest to, że stan zdrowia chorego pogarsza się w miarę upływu czasu; im wcześniej podjęta jest kompetentna rehabilitacja, tym niedołęstwo chorego opóźnia się, a nawet można mu zapobiec. Ważną sprawą jest też prowadzenie oszczędnego wysiłkowo trybu życia i odpowiednie odżywianie (dieta wysokobiałkowa wzbogacona dużą ilością witamin i minerałów). REHABILITACJA 1. Fizyczna 2. Społeczna (terapia zajęciowa, turnusy rehabilitacyjne) 3. Kluby wsparcia SPORT Niezbędne dla zdrowia minimum to 30 minut umiarkowanego wysiłku (np. szybki spacer) dziennie, co przekłada się na obniżenie ryzyka śmierci o 20-30% w porównaniu do danej grupy wiekowej, której wszelki wysiłek jest obcy. Ryzyko śmierci z powodu zaawansowanej choroby niedokrwiennej serca spada o 30-40%. Nie wiadomo jednak, czy uprawiając więcej sportu nadal znacząco poprawiamy swoje zdrowie, czy wręcz odwrotnie. W przypadku najlepiej zbadanego układu krążenia większy wysiłek nie poprawia wcale wyników. METODA FELDENKRAISA Celem jest ciało tak skoordynowane, aby poruszało się z minimalnym wysiłkiem i maksymalną wydajnością, nie poprzez siłę mięśni ale przez zwiększoną świadomość tego jak funkcjonuje. Moshe Feldenkrais MF to łagodne działanie na ciało i psychikę. Ta metoda sprawdza się zarówno wśród pacjentów jak i paraplegików (osób z porażeniem obu kończyn dolnych), jak i wśród ludzi o zachwianej równowadze i innych dolegliwościach centralnego układu nerwowego. Jest to metoda reedukacji ruchowej, samopoznania i rozwoju swojego potencjału poprzez ruch. W metodzie Feldenkraisa rozróżniamy dwa rodzaje pracy: pracę indywidualną

6 pracę grupową. Zajęcia grupowe to świadomość poprzez ruch, a zajęcia indywidualne określa się jako integrację funkcjonalną. W pracy grupowej, uczestnicy prowadzeni są słownie przez specyficzne sekwencje ruchowe zwane lekcją ruchową. Lekcja taka trwa około minut. Ruchy wykonywane są najczęściej w pozycji leżącej lub siedzącej i nacisk kładzie się na to, aby wykonywać je w wygodnym dla każdego zakresie. W dużym stopniu metoda ta opiera się na doświadczaniu ruchu w sobie i siebie w ruchu, a każdy uczestnik do pewnego stopnia eksperymentuje z własną interpretacją słów prowadzącego. W procesie tym uczniowie uświadamiają sobie swoje nawyki i tworzą nowe możliwości ruchowe, które mogą zastąpić stare sposoby poruszania się czy działania. Zajęcia indywidualne opierają się na tych samych zasadach co zajęcia grupowe. Mimo iż często mają działanie lecznicze (np. usunięcie dolegliwości bólowych), w założeniach nie jest to metoda lecznicza. Jest procesem edukacyjnym, który w sesjach indywidualnych opiera się na komunikacji niewerbalnej. Dotyk i delikatne ruchy są tu podstawą komunikacji. Skierowane są na usprawnienie funkcji, łatwości ruchu, koordynacji, zwiększenia świadomości samego siebie oraz otaczającego świata. Podczas zajęć indywidualnych nauczyciel delikatnie i w bezbolesnym zakresie porusza ciałem ucznia, prowadząc przez specyficzne sekwencje ruchowe. Uczeńnw niekrępującym ruchów ubraniu leży lub siedzi na specjalnym stole. Zajęcia indywidualne dostosowane są do konkretnych potrzeb danej osoby. Są przeznaczone zarówno dla osób, które poruszają się niezależnie jak i tych, które potrzebują pomocy w poruszaniu i np. miałyby trudności z uczestniczeniem w zajęciach grupowych. W czasie wykonywania lekcji ważne jest, aby bacznie obserwować siebie, swoje ciało i reakcje. Ruchy należy wykonywać pomału i tylko w takim zakresie, aby nie powodować bólu, rozciągania i nadmiernego napięcia mięśni. Jeśli nawet najlżejszy i najmniejszy ruch powoduje ból należy sobie ten ruch wyobrazić. Ruch wykonany w wyobraźni ma takie samo znaczenie z neurologicznego punktu widzenia jak ruch wykonany w rzeczywistości. Robiąc ruch w rzeczywistości oraz go sobie wyobrażając, tworzymy nowe drogi i połączenia nerwowe w korze mózgowej. Między ruchami należy chwilę odpocząć nie dlatego, że ruchy są męczące ale dlatego, aby zaobserwować zmiany, które są wynikiem konkretnej kombinacji ruchowej. Wolne tempo wykonywania ruchów daje nam możliwość obserwowania większej ilości szczegółów. Daje nam to również czas na skoordynowanie często nowego ruchu. Ćwiczenia te mają: pomóc odkryć jak siedzieć wygodniej zmniejszyć napięcie mięśni podczas siedzenia zredukować lub pozbyć się bólu towarzyszącego pozycji siedzącej poznać wiele nowych sposobów poruszania odkryć w łatwy i przyjemny sposób jak mniej obciążać stawy i mięśnie podczas siedzenia poprawić postawę, ruchomość i koordynację polepszyć fizyczne i emocjonalne samopoczucie zredukować skutki stresu rozwinąć świadomość siebie i swojego ciała nauczyć się jak uczyć się efektywnie i z przyjemnością wytworzyć stan dobrego samopoczucia poznać i przełamać nawyki ruchowe, które często prowadzą do bólów mięśni i

7 stawów ĆWICZENIA WIZJONETYCZNE CZARNY PUNKT Pozbycie się napięcia mięśni otaczających gałkę oczną jest pierwszym warunkiem poprawy wzroku przy wszystkich typach wad. Służy temu między innymi praca z czarnym kolorem. Terapeuci widzenia podkreślają nierozerwalny związek pomiędzy funkcjonowaniem oczu a stanem naszej psychiki. Relacja ta jest o wiele silniejsza niż w przypadku innych organów, bo tak naprawdę widzimy mózgiem! W ćwiczeniach wizjonerskich chodzi o przyzwyczajenie do większej ilości światła i dostarczanie odpoczynku oczom poprzez czerń (czarny punkt na białej ścianie). ROZLUŹNIANIE OCZU np. przez: rozluźnianie twarzy palming Opracowała: Ewa Lenartowicz Literka.pl Literka.pl