Rodzaj badania Załącznik nr 1 do SIWK Cena (zł) Czas oczekiwania na wynik Kod ICD-9 Rodzaj materiału do pobrania I. Specjalistyczne badania laboratoryjne 1 Przeciwciała antyfosfolipidowe 2 a Przeciwciała przeciwko czynnikowi Castlea b Przeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym żołądka 3 a Przeciwciała przeciw gliadynowe IgA b Przeciwciała przeciw gliadynowe IgG c Przeciwciała przeciw endomysium IgA EmA d Przeciwciała przeciw endomysium IgG EmA e Przeciwciała p. transglutaminazie tkankowej (anty-ttg) w kl. IgA met. ELISA 4 a Badania p-anca - max. Czas uzyskania wyniku 1 dzień b Badania c-anca - max. Czas uzyskania wyniku 1 dzień d Oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych (ANA - Screen ) (jak wyżej) c Oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych ( ANA ) badanie rozszerzone (jak wyżej) e Pakiet-panel wątrobowy (ANA1, ASMA, AMA, LKM) 5 Antygen HBe - max. czas uzyskania wyniku 1 dzień 6 Przeciwciała anty HBe (jak wyżej) 7 Przeciwciała anty HBc klasy IgM (jak wyżej) 8 Przeciwciała anty HBc klasy IgG (jak wyżej) 9 Przeciwciała anty CCP = 9 (anty CCP) p/c przeciw cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi 3 10 Przeciwciała canca i panca metodą ELISA 11 przeciwciała canca i panca testem IF 12 Przeciwciała SMA, LKM, MIT 13 Przeciwciała p. mitochondralne - max. Czas oczekiwania 1 dzień 14 Panel w kierunku myositis (Mi-2, Ku, PM, Scl, Jo-1, pl-7, pl-12, Pl-12) 15 a Przeciwciała przeciw Chlamydia pneumoniae klasy IgG b Przeciwciała przeciw Chlamydia pneumoniae klasy IgM 16 ARAB (anty-achr) 17 Przeciwciała przeciw receptorom acetylocholiny u chorych z miastenią 18 Przeciwciała przeciwko białku MUSK u chorych z miastenią 19 Przeciwciała fosfatydyloserynowe przeciwko IgG, IgA, IgM 20 Przeciwciała p. błonie podstawowej kłęb. nerkowych (anty-gmb) met. IF 21 Przeciwciała p. dsdna met.if 22 Przeciwciała p. mięśniom gładkim (ASMA) met IF 23 Przeciwciała p. mikrosomom wątroby i nerki (anty-lkm) met. IF 24 a Przeciwciała przeciwwyspowe (ICA)
b Przeciwciała przeciwinsulinowe (IAA) 25 a Przeciwciała anty-gad b Przeciwciała anty-ia2 c Przeciwciała anty-gad + anty-ia2 26 Przeciwciała przeciw akwaporynie 4 27 Przeciwciała przeciw Ro, LA (SSA, SSB) 28 Przeciwciała przeciw SCL-70 29 Przeciwciała przeciw wirusowi ospy wietrznej (VZV) w klasie IgG 30 Przeciwciała przeciw wirusowi ospy wietrznej (VZV) w klasie IgM 31 Przeciwciała przeciwko boreliozie w PMR w klasie IgG/IgM X X X X a badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgM b badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgG 32 Badanie w kierunku toksoplazmozy IgA 33 Diagnostyka serologiczna w kierunku wirusa n.z.p. X X X X a Przeciwciała w klasie IgG dla wirusa n.z.p. b Przeciwciała w klasie IgM dla wirusa n.z.p. 34 Test NBT (nitrogen blue test) 35 Badanie wybuchu tlenowego aktywowanych neutrofili 36 Test potwierdzenia wytwarzania toksyny błoniczej 37 Test wykrywający wytwarzanie werotoksyny u E. coli 38 Test potwierdzenia toksynotwórczości V. cholerae 39 a Typowanie serologiczne V. cholerae b Typowanie serologiczne Y. enterocolitica 40 Wykrywanie przeciwciał antykardiolipinowych X X X X a w klasie IgG - badanie jakościowe b w klasie IgM - badanie jakościowe 41 Określenie miana przeciwciał antykardiolipinowych X X X X a w klasie IgG - badanie ilościowe b w klasie IgM - badanie ilościowe 42 Markery serologiczne zakażenia HAV X X X X a przeciwciała anty HAV całkowite b przeciwciała anty HAV w klasie IgM 43 Badanie kału w kierunku wydalania tłuszczy 44 Badania w kierunku jersiniozy X X X X a serodiagnostyka jersiniozy IgA b serodiagnostyka jersiniozy IgG 45 Yersinia badanie z krwi 46 a Ab przeciwko krztuściowi testem ELISA - 1 klasa b Przeciwciała p/ Bordatella pertussis (krztusiec) w klasie IgM c Przeciwciała p/ Bordatella pertussis (krztusiec) w klasie IgG 47 IgG - 4 48 Legionella - antygen w moczu
49 Kał badanie ogólne i ocena resztek pokarmowych 50 Homocysteina 51 Badanie serodiagnostyczne w kierunku brucelozy 52 serodiagnostyka choroby kociego pazura (w klasie IgM i IgG) 53 Odczyn immunoenzymatyczny ELISA w kierunku wągrzycy 54 Serodiagnostyka X X X X a mykoplazmozy IgG b mykoplazmozy IgM IgE swoiste na jad pszczół i os 55 Varicella zoster IgG 56 Badanie w kierunku przeciwciał w klasie IgG i IgM dla wirusa kleszczowego zapalenia mózgu 57 Badanie w kierunku toksokarozy 58 Toxo IgG, Awidność 59 Kalcytonina 60 Androstendion 61 17-OH-progesteron 62 Aldosteron 63 aldosteron w DZM 64 Gastryna 65 Tyreoglobulina 66 Estriol wolny 67 Leptyna 68 Ceruloplazmina 69 Osteokalcyna Badanie hybrydyzacją kwasów nukleinowych w kierunku obecności DNA Chlamydia trachomatis w moczu 70 71 C1 inhibitor X X X X a aktywność b stężenie 72 a Alfa - 1 antytrypsyna b Alfa - podjednostka 73 RF ( czynnik reumatoidalny klasy IgM) 74 a Coxackie B Ab-On z 3 ant (met.pł.) b Paragrypa IgG c Paragrypa IgM d Grypa A (AWARYJNIE) e Grypa B (AWARYJNIE)
f Grypa IgM g Grypa IgG 75 1,25 (OH) -2 vitaminy D3 76 Badania w kierunku bąblowicy X X X X a Odczyn immunoenzymatyczny ELISA w kierunku bąblowicy b Badanie w kierunku bąblownicy metodą WESTERN - blot 77 Badanie hybrydyzacją kwasów nukleinowych w kierunku obecności DNA Chlamydia trachomatis 78 Wykrywanie materiału genetycznego wirusów zapalenia wątroby typu B i C X X X X a HCV RNA metodą RT PCR czas oczekiwania do 5 dni roboczych b PCR HBV ilościowy c PCR HCV ilośćiowy d PCR HBV jakościowy e PCR HCV jakościowy f PCR HCV Genotyp g EBV-przeciwciała IgG (czas oczekiwania na wynik 1 dzień) h EBV-przeciwciała IgM (czas oczekiwania na wynik 1 dzień) i HSV IgM j HSV IgG 79 Badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT X X X X a Badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgM b Badanie w kierunku boreliozy metodą WESTERN BLOT IgG 80 Dopełniacz C3 81 Dopełniacz C4 82 Oznaczenia leków: X X X X a Oznaczenie stężenia Vankomycyny (awaryjnie) b stężenie kwasu mykofenolowego we krwi (MPA) c tacrolimus/prograf (awaryjnie) d sirolimus/rapamycyna e poziom gentamycyny f cyklosporyna (AWARYJNIE) g poziom lamotryginy w surowicy krwi h poziom levetiracetamu w surowicy krwi 83 Oznaczenie stężenia amioradonu 84 Immunoglobuliny IgD 85 Metabolit serotoniny 86 Profil steroidowy w moczu - metoda GC/MS 87 VLFA - Analiza długołańcuchowych kwasów tłuszczowych w surowicy metodą chromatografii gazowej
88 Vit. A+E Wykrywanie DNA pasożytów Toxoplasma gondii metodą PCR z 89 wykorzystaniem jednej pary starterów 90 a Karnityna w surowicy b Karnityna w moczu 91 Aktywność frakcji kostnej fosfatazy zasadowej w surowicy 92 B-crosslaps (CTX) 93 IL 6 (surowica) cytokina prozapalna Wykrywanie DNA Pneumocystis carinii metodą PCR z wykorzystaniem 94 jednej pary starterów 95 Oznaczenie poziomu kalprotektyny w stolcu Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi grypy A w surowicy 96 krwi/ metoda ELISA Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi grypy A w surowicy 97 krwi/ metoda ELISA Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi grypy B w surowicy 98 krwi/ metoda ELISA Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi grypy B w surowicy 99 krwi/ metoda ELISA Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgG anty - wirusowi Paragrypy typ 3 w 100 surowicy krwi/ metoda ELISA Oznaczenie poziomu przeciwciał klasy IgM anty - wirusowi Paragrypy typ 3 w 101 surowicy krwi/ metoda ELISA 102 Serodiag. tularemii - odczyn aglutynacji probówkowej Odczyn immunoflu. pośr. na obecność przeciwciał: anty-igg i anty-igm Pneum. J irovecii 103 104 stężenie tryptazy 105 (R-Z) GC-MS analiza profilu kwasów organicznych w moczu 106 Badanie cytologiczne w moczu 107 Eeozynofile w moczu 108 Akantocyty w moczu 109 Erytrocyty dysmorficzne w moczu 110 Badania w kierunku HIV X X X X a test weryfikacyjny w kierunku HIV (Western blot) b HIV PCR jakościowe 111 Badanie w kierunku chorób przenoszonych drogą płciową X X X X a test VDRL w PMR b test FTA c test TPHA
d badania mikrobilogiczne rzeżączka (Gc) e rzęsistki f chlamydia trachomatis 112 Kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni X X X X a kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni -wynik ujemny b kał posiew w kierunku: Camylobacter jejuni -wynik dodatni 113 kał posiew w kierunku: Yersinia spp X X X X a kał posiew w kierunku: Yersinia spp -wynik ujemny b kał posiew w kierunku: Yersinia spp -wynik dodatni 114 Kał Salmonella - Shigella 115 ETEC - enterotoksyczne szczepy Escherichia coli 116 EIEC - enteroinwazyjne szczepy E.coli 117 EHEC - entrokrwotoczne szxczepy E.coli 0157; H7 118 Identyfikacja serologiczna Salmonella i Shigella 119 Serotypowanie E coli 120 proteinogram moczu 121 Wykrywanie galaktomannanu testem Platelia met. ELISA 122 Immunoglobulina 123 Metotreksat (MTX) 124 stężenie MMF (MPA) 125 Metoksykatecholaminy w osoczu II. Badania cytogenetyczne 1 Badanie cytogenetyczne z hodowli komórek szpiku (w barwieniu GTG i CBG) 2 Badanie cytogenetyczne z komórek krwi (w barwieniu GTG i CBG) 3 Badanie cytogenetyczne z zastosowaniem fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ Badanie, w którym nie uzyskano wyniku np. z powodu zbyt małej ilości pobranego 4 materiału III. Badania toksykologiczne 1 Acebutol (Acebutolol) 2 Acetaminofen oznaczenie ilościowe (krew) (Paracetamol) 3 Acetaminofen oznaczenie jakościowe (mocz) (Paracetamol) 4 Alkaloidy opium - badanie ilościowe (Opiaty) 5 Alkaloidy opium - badanie jakościowe (Opiaty) 6 Alkaloidy tropanowe (Parkopan) 7 Alkohol etylowy 8 Alkohol metylowy 9 Amfetamina - badanie ilościowe
10 Amfetamina - badanie jakościowe 11 Aminofenazon 12 Amitryptylina - badanie jakościowe 13 Amizapin (Karbamazepina) - badanie jakościowe 14 Amizepin (Karbamazepina) - badanie ilościowe 15 Atenolol 16 Aviomarin (Dimenhydramina) 17 Baclofen 18 Barbiturany badanie ilościowe 19 Barbiturany badanie jakościowe 20 Benzodiazepiny badanie ilościowe 21 Benzodiazepiny badanie jakościowe 22 Benzylpiperazyna (mocz) 23 Bioxetin (Fluoksetyna) 24 Bisoprolol 25 Cannabinole - badanie ilościowe 26 Cannabinole - badanie jakościowe 27 Chlorprotiksen 28 Cholinoesteraza 29 Cipramil (Citalopram) 30 Clomipramina (Klomipramina) 31 Coaxil (Tianeptyna) 32 Dekstrometorfan 33 Desimipramina 34 Digixin (Digoxin, Digoksyna) 35 Doksepina 36 Doksepina (mocz) (Sineguan) 37 Ecstasa 38 Efecitn (Wenlafaksyna) 39 Efedryna (Efedryna/Pseudoefedryna) 40 Estazolam 41 Fencyklidyna 42 Fenobarbital (krew) (Luminal) 43 Fenotiazyny 44 Fluvoxamina 45 Formalina 46 Glikol etylenowy (krew, mocz)
47 Haloperidol 48 Hemineurina (Klometiazol) 49 Hydroksyzyna 50 Ibuprofen 51 Imipramina 52 Kodeina 53 Kofeina 54 a Kokaina - badanie ilościowe 55 b Kokaina - badanie jakościowe 56 Kotynina (Kotynina/Nikotyna) 57 Kwas walproinowy (krew) 58 LSD 59 Mefacit (kwas mefenamowy) 60 Meprobamat 61 Metadon 62 Metamfetamina 63 Metoclopramid 64 Metoprolol 65 Mianseryna 66 Mirtazapina 67 Moclobemid (Aurorix) 68 Noveril 69 Olanzapina 70 Phenytoina (Fenytoina) 71 Promolan (Opipramol) 72 Propranolol 73 Pyralgina (Metamizol) 74 Rispolept (Risperidon) 75 Rozpuszczalniki organiczne 76 Salicylany - badanie ilościowe 77 Salicylany - badanie jakościowe 78 Seroxat (Paroksetyna) 79 Stilnox (Zolpidem) 80 Sulfonamidy 81 Sulpiryd 82 Syntetyczne kannabinoidy (JWH018, JWH073, JWH210, MAM2201) (mocz) 83 Teofilina
84 Torekan (Thiethylperyzyna) 85 Tramal (Tramadol) 86 Trimethoprim 87 Trójcykliczne antydepresanty 88 Mefedron (mocz) 89 Dibenzepina (mocz) 90 Kwetiapina (mocz) 91 Lamotrigina (mocz) 92 Opipramol (mocz) 93 Sertralina (mocz) 94 Zolpiclon (mocz) 95 Difenhydramina (mocz) IV. Badania związane z przeszczepem narządow 1 Typowanie jednego dawcy narządu unaczynionego 2 Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla biorcy narządu unaczynionego innego niż nerka (np.. Wątroba, trzustka) gdy materiał pochodzi od dawcy, który był typowany do przeszczepienia nerek bez odbębnego wzywania dyżuranta Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla biorcy narządu unaczynionego innego niż nerka (np.. Wątroba, trzustka) gdy materiał pochodzi od dawcy, który 3 był typowany do przeszczepienia nerek - z odbębnym wzywaniem dyżuranta 4 Wykonanie próby krzyżowej (cross-machu) dla jedego dawcy ze zwłok Ocena poziomu przeciwciał w surowicy biorcy alloprzeszczepu od dawcy 5 zmarłego (cross-match) metodą cytometrii przepływowej V. Konsultacje, badania, zabiegi 1 a Konsultacja urologiczna b Nefrostomia c Założenie - wymiana cenika JJ (PIG-TAIL) d Usunięcie cewnika JJ (PIG-TAIL) e Cystoskopia f Ginekologiczna g USG transwaginalne 2 a Konsultacja dermatologiczna b Biopsja skóry 3 a Konsultacja stomatologiczna b Konsultacja chirurga szczękowego c Konsultacja profesorska (chirurgia szczękowa)
d Ekstrakcja zęba e Usunięcie chirurgiczne zęba f RTG zęba g Pantomogram 4 a Okulistyczna b OCT c USG gałek ocznych d Angiografia oka e GDx 5 Konsultacja reumatologiczna 6 Konsultacja psychiatryczna 7 Kapilaroskopia 8 Biopsja mięśnia sercowego 9 Konsultacja - kwalifikacja do rehabilitacji medycznej 10 Konsultacja torakochirurgiczna 11 Konsultacja zewnętrzna patomorfologa VI. VII. VIII. Badania obrazowe 1 USG układu ruchu 2 Mammografia Badania cytologiczne 1 Cytologia CT, NMR W RAZIE AWARII SPRZĘTU SPCSK 1 Rezonans Magnetyczny bez kontrastu a MR głowy bez kontrastu b MR kręgosłupa odc. C bez kontrastu c MR kręgosłupa odc. L-S bez kontrastu d MR kręgosłupa odc. Th bez kontrastu 2 Rezonans Magnetyczny z kontrastem a MR głowy z kontrastem b MR jamy brzusznej z kontrastem c Mr kręgosłupa odc. C z kontrastem
d Mr kręgosłupa odc. L-S z kontrastem e Mr kręgosłupa odc. Th z kontrastem 3 Tomografia komputerowa bez kontrastu a Ocena tętnic wieńcowych bez kontrastu (Calcium Score) b TK głowy bez kontrastu c TK kręgosłupa odc C bez kontrastu d TK kręgosłupa odc. L-S bez kontrastu e Tk kręgosłupa odc. Th bez kontrastu f TK miednicy bez kontrastu g TK twarzoczaszki bez kontrastu 4 Tomografia komputerowa z kontrastem a TK Angio klatki piersiowej z kontrastem b TK Angio serca z kontrastem c TK głowy z kontrastem d TK głowy z kontrastem (angio) e TK jama brzuszna z kontrastem f TK klatka piersiowa z kontrastem g TK kończyn górnych i dolnych (angio) z kontrastem h TK kręgosłupa odc. C z kontrastem i TK kręgosłupa odc. L-S z kontrastem j TK kręgosłupa odc Th z kontrastem k TK miednicy z kontrastem l TK twarzoczaszki z kontrastem 5 Rezonans Magnetyczny a MR serca z kontrastem b MR serca bez kontrastu
IX. c MR serca z adenozyną 6 Rtg (w razie awarii) 7 Diagnostyka neuroobrazowa (w razie awarii sprzętu SPCSK) Opracowanie i ocena bioptatów nerek 1 Badanie w mikroskopie świetlnym bioptatów gruboigłowych 2 Badanie w mikroskopie świetlnym wycinków usuniętej nerki 3 Badanie immunomorfologiczne bioptatów nerki 4 Badanie w mikroskopie świetlnym - biopsja niediagnostyczna Doprowadzenie materiału do bloku eponowego (do badania w mikroskopie 5 elektronowym) 6 Badanie w mikroskopie elektronowym 7 Dodatkowe barwienie do biopsji nerki w tym: a znakowanie amyloidu b badanie ekspresji kolagenu IV w diagnostyce zespołu alporta 8 USG + biopsja po przeszczepieniu nerki X. Diagnostyka gruźlicy, choroby płucne XI. Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna 1 iziniazyd, etambutol, ryfampicyna Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna a iziniazyd, etambutol, ryfampicyna-na pożywkach stałych Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis - streptomycyna b iziniazyd, etambutol, ryfampicyna-na pożywkach płynnych Określenie wrażliwości podstawowej dla M. tuiberculosis na pyrazynamid c (wymagane wg zaleceń PTChP z 2013 roku) 2 OIF w K. Pneumocytozy 3 BAL w K. Pneumocytozy -preparat mikroskopowy 4 Oznaczenie antygenów grzybiczych w popłuczynach oskrzelowych X X X X a antygen Aspergillus b antygen Cryptococcus 5 AZPP - precypityny w kier. Choroby hodowców ptaków 6 Określenie wrażliwości rozszerzonej etionamid, cyklseryna, kapromycyna, ofloksacyn Diagnostyka chorób genetycznych 1 oznaczanie aktywności chitotriozydazy - diagnostyka rutynowa
2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 oznaczanie aktywności chitotriozydazy - monitorowanie leczenia choroby Gauchera enzymatyczna diagnostyka neurolipidoz i /lub mukolipidoz (w tym leukodystrofii metachromatycznej, gangliozydoz GM1 i GM2, alfa-mannozydozy, choroby Badanie moczu w kierunku mukopolisacharydozy (mocz "po nocy" 50 ml, zamrożony) Enzymatyczna diagnostyka glikoproteinoz (aktywność beta-mannozydazy i alfafukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 1/5; choroby Hurler/Scheie (aktywność alfa-iduronidazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 2; choroby Huntera (aktywność sulfatazy siarczanu kwasu iduronowego w surowicy lub osoczu) Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 3 (choroby Sanfilippo) - podtypów A, B, C i D (aktywność enzymów lizosomalnych w leukocytach krwi lub fibroblastach*) Enzymatyczna diagnostyka mukopolisacharydozy typu 4 (choroby Morquio) - podtypów A i B, (aktywność sulfatazy 6-siarczanu galaktozy i beta-galaktozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) Enzymatyczna diagnostyka choroby Gauchera i choroby Wolmana/CESD (aktywność beta-glukozydazy i/lub aktywność lizosomalnej kwaśnej esterazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) Enzymatyczna diagnostyka choroby Pompego (aktywność lizosomalnej kwaśnej alfa-glukozydazy w suchej kropli krwi) Enzymatyczna diagnostyka choroby Niemanna-Picka typu A/B (aktywność 13 lizosomalnej kwaśnej sfingomielinazy w leukocytach krwi lub fibroblastach skóry*) Enzymatyczna diagnostyka gangliozydozy GM2-B, choroby Tay-Sachsa (aktywność termolabilnej beta-heksozoaminidazy A w leukocytach krwi lub 14 fibroblastach skóry*) wykrywanie pseudodeficytu arylosulfatazy A metodą PCR (element uzupełniający 15 w diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej) oznaczanie poziomu ceruloplazminy w surowicy krwi (diagnostyka choroby 16 Wilsona) 17 oznaczanie poziomu miedzi w moczu (diagnostyka choroby Wilsona) badanie molekularne w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej - skrining 18 najczęstszych w populacji polskiej mutacji poszukiwanie delecji/duplikacji w genie dystrofiny w dystrofii mięśniowej 19 Duchenne a/beckera (badanie metodą MLPA)
20 badanie nosicielstwa mutacji dla kobiety z rodziny dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne a /Beckera (metodą MLPA, analizą sprzężeń) 21 22 23 24 25 Diagnostyka molekularna rdzeniowego zaniku mięśni * SMA, tzn. choroby Werdniga-Hoffmanna i choroby Kugelberga-Welander (badanie metodą MLPA) Badanie nosicielstwa mutacji wywołującej rdzeniowy zanikmięśni - SMA (badanie metodą MLPA) badanie podstawowe w kierunku ataksji rdzeniowo-móżdżkowych - SCA (obejmuje SCA1, SCA2 i SCA3) diagnostyka ataksji rdzeniowo-możdżkowych - SCA (SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17) badanie poszczególnych typów SCA - każdy typ badanie molekularne w kierunku SBMA (opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) (badanie w kierunku zespołu Kennedy'ego) 26 badanie molekularne w kierunku dystrofii miotonicznej DM1/DM2 27 badanie molekularne pojedynczego typu DM Badanię prenatalne pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni _ SMA (badanie 28 metodą MLPA) 29 30 31 poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 1-20 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 21-40 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 41-60 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 32 poszukiwanie mutacji punktowych w eksonach 61-79 genu dystrofiny w dystrofii mięśniowej Duchennea/Beckera (badanie metodą sekwencjonowania) 33 p/c przeciwneur. w sur. met. immunofluo. 34 p/c przeciwneur. metodą Western Blot 35 Oznaczanie poziomu cynku w moczu 36 Oznaczanie poziomu cynku w surowicy krwi 37 Badanie genetyczne w kierunku choroby Huntingtona 38 Diagnostyka choroby Krabbe'go Diagnostyka molekularna choroby Wilsona (wykrywanie dwóch najczęstszych 39 mutacji w genie ATP7B) Wykrywanie pseudodeficytu arylosufatazy A metodą PCR (element uzupełniający 40 w diagnostyce leukodystrofii metachromatycznej) 41 GEN 4AE z izolacją DNA
42 Hemochromatoza 43 bad. molekularne pojedynczego typu DM 44 DNA DM1 i DM2 - Izolacja DNA (bez symbolu) 45 Diagnostyka molekularna rodzinnego defektu apolipoproteiny B-100 (wykrywanie jednej z przyczyn rodzinnej hipercholesterolemii) 46 Diagnostyka choroby Gauchera i Wolmana) GENETYCZNA 47 GEN 7A bez izolacji DNA 48 Ataksja Friedreicha 49 LC/MC/MC (oznaczenie TANDEMEM MS) Chromatografia oligosacharydów w moczu (diagnostyka mannozydozy, 50 fukozydozy, choroby Sandhoffa, sialidoza) 51 Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 1 IgM 52 Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 1 IgG 53 Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil 2 IgM 54 Przeciwciała przeciw gangliozydom: Profil2 IgG 55 Diagnostyka najczęstszych typów cukrzycy MODY X X X X a poszukiwanie mutacji w genie HNF1A b poszukiwanie mutacji w genie glukokinazy Badania z zakresu hematologii XII. 1 Diagnostyka ostrej białaczki limfoblastycznej 2 Diagnostyka NNH: Test FLAER - badanie przesiewowe 3 kwalifikacja odczynu TRALI 4 Analiza mutacji genu KIT:exon 17 5 Badanie mutacji MPL W 515 K/L 6 Wykrywane przeciwciał anty-hla (pakiet LCT, ELISA) Poziom mtx (metotrexat) (w trybie CITO wykonawca najbliżej miejsca 7 Zamawiającego) 8 Wykrywania p/ciał limfocytotoksycznych 9 Wykrywanie mutacji genu protrombiny G20210A 10 Czas przeżycia erytrocytów i wskaźnik śledziowo-wątrobowy Wykrywanie p/c przeciwpłytkowych w surowicy na płytkach krwi met. 11 Enzymatyczną (MAIPA) 12 Wykrywanie p/c przeciwpłytkowych heparynozależnych met. enzymatyczną 13 Oznaczenie widma fluorescencji porfiryn w osoczu 14 Oznaczenie poziomu haptoglobin (met.rid) 15 Oznaczenie poziomu G6PD- dehydrogenazy glukozo-6 fosforanowej 16 HK-heksokinaza krwinek czerwonych 17 Oznaczenie poziomu PK-kinaza pirogronianowa 18 Oznaczenie poziomu GPI-izomerazy glukozofosforanowej 19 Analiza mutacji KD BCR - ABL (sekwencjonowanie)
20 Rearanżacja genów TCR (TCRB,TCRG,TCRD) (panel) 21 Rearanżacja genów Ig(IGH,IGK,IGL) (panel) 22 Oznaczenie antygenów płytkowych HPA 23 Badanie odczynu poprzetoczeniowego typu TRALI (chory i 1 dawca) 24 Badanie odczynu poprzetoczeniowego typu TRALI (każdy kolejny dawca) Wykrywanie przeciwciał przeciwpłytkowych na płytkach met. fluoroscencyjną 25 (BIFT) Wykrywanie przeciwciał anty - HLA w surowicy w teście limfocytotoksycznym 26 (LCT) Wykrywanie przeciwciał przeciwpłytkowych EDTA- zależnych w surowicy/na 27 płytkach met. fluorescencyjną 28 Napromienianie 29 Rearanżacja genów Ig lub TCR BCL1- IGH, BCL2- IGH 30 Diagnostyka NNH: flurocytometryczne badanie CD59 erytrocytów 31 Oznaczenie poziomu aldolazy 32 Oznaczenie poziomu HK - heksokinaza 33 Oznaczenie poziomu PFK -fosfofruktokinazy 34 Oznaczenie poziomu reduktaza methemoglobiny 35 Oznaczenie poziomu PGK Kinazy fosfoglicerynianowej Oznaczenie aktywności ADAMTS13 met chromogenną (czas wykonania badania 36 do 2 tyg.) Oznaczenie inhibitora ADAMTS13 met. chromogenną (czas wykonywania 37 badania do 2 tyg.) Wykrywanie przeciwciał przeciwgranulocytarnych w surowicy (zestaw testów: 38 GIFT, GAT, MAIGA) 39 Półilościowe badanie DNA wirusa JC 40 Diagnostyka NAIH typu ciepłego 41 Diagnostyka NAIH typu ciepłego rozszerzona 42 Analiza mutacji genu KIT (panel: exon 8 i exon 17) 43 Oznaczenie aktywności Czynnika VIII (met. koagulacyjną jednostopniową) 44 Test potwierdzenia obecności antykoagulantu toczniowego (d RVVT) 45 Oznaczenie antygenu wolnego białka S 46 Oznaczenie miana przeciwciał przeciw beta-2-glikoproteinie I W KLASIE IgG 47 Oznaczenie miana przeciwciał przeciw beta-2-glikoproteinie I W KLASIE IgM 48 Oznaczenie aktywności heparyny w osoczu (anty-xa)
49 Oznaczenie genotypu antygenów płytkowych HPA-1 50 Oznaczenie genotypu antygenów płytkowych HPA-1,2,3,5,5,15 51 Diagnostyka odczynu przetoczeniowego - badanie chorego i 1 dawcy 52 Diagnostyka odczynu przetoczeniowego - badanie każdego kolejnego dawcy