Analiza czynników epidemiologicznych występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej wśród pacjentów Kliniki Rehabilitacji Dziecięcej w Białymstoku

298 Probl Hig Epidemiol 2011, 92(2): 298-303 Analiza czynników epidemiologicznych występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej wśród pacjentów Kliniki Rehabilitacji Dziecięcej w Białymstoku Analysis of selected epidemiological factors prevalence of myelomeningocele among patients of the Department of Pediatric Rehabilitation in Białystok Bożena Okurowska-Zawada, Wojciech Kułak, Dorota Sienkiewicz, Grażyna Paszko-Patej Klinika Rehabilitacji Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku Cel pracy. Analiza czynników epidemiologicznych wpływających na urodzenie dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową na terenie województwa podlaskiego. Materiał, metoda. Badaniem objęto 137 pacjentów Kliniki Rehabilitacji Dziecięcej w latach 2001-2010, w wieku 1-17 lat, średnia wieku wynosiła 7±4,4 lat. Średni wiek dziewcząt wynosił 6 lat, a chłopców 7 lat. Wśród matek dzieci przeprowadzono ankietę własnej konstrukcji oraz przeanalizowano dane z Podlaskiego Oddziału NFZ. Wyniki. Większość 57% dzieci zamieszkiwała na wsi. Poza powiatami z dużymi miastami (Białystok, Suwałki, Łomża) zarejestrowano większą liczbę pacjentów (powyżej 10) z powiatów: grajewskiego (16), sokólskiego (15) i wysokomazowieckiego (15). Najliczniejszą grupę 53 (62%) stanowiły dzieci z przepukliną okolicy lędźwiowej, następnie z lokalizacją piersiową 24 (28%), i krzyżową 9 (10%). Matki chorych dzieci częściej zachodziły w ciążę w zimie. Początek ciąży, jej kolejność, wiek rodziców nie determinowały poziomu uszkodzenia rdzenia kręgowego. Większość ankietowanych matek nie stosowała profilaktyki kwasem foliowym (ponad ¾ 66 osób). Wnioski. 1) W województwie podlaskim dzieci urodzone z wadami cewy nerwowej pozostają poza rejestrem EUROCAT. 2) Kobiety w wieku rozrodczym należy poinformować o korzyściach kwasu foliowego i diety wzbogaconej w kwas foliowy. 3) Bardziej liczna grupa pacjentów z powiatów: grajewskiego, sokólskiego i wysokomazowieckiego w województwie podlaskim wskazuje na konieczność pogłębienia badań epidemiologicznych z tego regionu. Słowa kluczowe: przepuklina oponowo-rdzeniowa, epidemiologia, wady wrodzone, rejestr wad Aim. The analysis of the epidemiological factors influencing the birth of a child with myelomeningocele in the Podlaskie Province. Material, method. The study included 137 patients of the Department of Pediatric Rehabilitation aged 1-17 years (7.0±4.4) between 2001-2010. Mean age of girls was 6 and of boys 7 years. Among mothers of children an authors survey was conducted and the analysis of data from the Podlaski Branch of national Health Fund (NFZ) was made. Results. More than a half (57%) of the children lived in a village. In addition to patients from counties with big cities (Bialystok, Suwałki, Łomża) a higher number of patients (over 10) was registered from the following districts: Grajewski (16), Sokólski (15) and Wysokomazowiecki (15). 53 children (62%) were born with myelomeningocele at the lumbar level, 24 (28%) at the thoracic level, and 9 (10%) at the sacral level. Mothers of patients more often got pregnant in winter. The beginning of pregnancy, its sequence number, parental age did not determine the level of spinal cord injury. The majority of surveyed mothers did not use prophylactic supplementation with folic acid (more than ¾ 66 women). Conclusions. 1) In the Podlaskie Province children born with neural tube defects are omitted by the EUROCAT registry. 2) Women of childbearing age should be advised about the benefits of folic acid and a diet enriched with folic acid. 3) A more numerous group of patients from the Grajewski, Sokólski and Wysokomazowiecki districts in the Podlaskie Province indicates the need of further epidemiological studies in this region. Key words: myelomeningocele, epidemiology, birth defects, defects registry Probl Hig Epidemiol 2011, 92(2): 298-303 www.phie.pl Nadesłano: 05.04.2011 Zakwalifikowano do druku: 23.04.2011 Adres do korespondencji / Address for correspondence prof. dr hab. n. med. Wojciech Kułak Klinika Rehabilitacji Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku ul. Waszyngtona 17, 15-274 Białystok tel./fax (85) 745 06 01, e-mail: rehabdz@amb.edu.pl Wprowadzenie Przepuklina oponowo-rdzeniowa zajmuje szczególne miejsce wśród wad wrodzonych [1]. Stwierdzona po urodzeniu, niesie konsekwencje dla dalszego rozwoju. Następstwa dotyczą zarówno sfery fizycznej, jak i psychicznej chorego i utrzymują się przez całe jego życie. Otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa jest jedną z najcięższych wad wrodzonych, wymagającą wczesnego leczenia operacyjnego, długoletniej wielospecjalistycznej opieki pooperacyjnej oraz świadomej i aktywnej współpracy rodziny pacjenta [2]. Dostępność i upowszechnienie badania ultrasonograficznego płodu umożliwiło nieinwazyjną, wczesną diagnostykę prenatalną wady, co jest warunkiem zaplanowania optymalnego postępowania terapeutycznego [3]. Określenie rozmiaru problemu zdrowotnego dotyczy

Okurowska-Zawada B i wsp. Analiza czynników epidemiologicznych występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej wśród... 299 przede wszystkim odpowiedzi na pytanie, jak często dane schorzenie występuje. W przypadku wad rozwojowych zawsze nastręcza to wiele trudności. W Europie w 1979 r. powstał europejski rejestr wad wrodzonych European Surveillance of Congenital Anomalie. W ostatniej dekadzie według danych tego rejestru nie stwierdzono istotnego obniżenia częstości występowania wad cewy nerwowej. Nawet kraje, w których prowadzi się w miarę aktywną politykę profilaktyki kwasem foliowym, zaobserwowały ograniczone działanie prewencyjne [4]. Częstość występowania wad cewy nerwowej w latach 2003-2004 wynosiła w Polsce 8,1 na 10 000 urodzeń ogółem, w tym 7,4 na 10 000 żywych urodzeń i była znacznie wyższa niż średnia dla wszystkich krajów EUROCAT, wynosząca 2,6 na 10 000 żywych urodzeń [4-6]. Podobną do Polski, częstość występowania wad cewy nerwowej u dzieci żywo urodzonych, obserwuje się w Irlandii (7,2 na 10 000 żywych urodzeń) oraz na Malcie (6,4 na 10 000 żywych urodzeń) [5]. Poza powiatami z dużymi miastami (Białystok, Suwałki, Łomża) zarejestrowano większą liczbę pacjentów (powyżej 10) z powiatów: grajewskiego (16) z częstością występowania przepukliny oponowordzeniowej 1/3037, sokólskiego (15) 1/4701 i wysokomazowieckiego (15) 1/3934. Liczbę pacjentów w poszczególnych powiatach województwa podlaskiego przedstawia rycina 1. W oparciu o dane Urzędu Statystycznego w Białymstoku 2010 [7] liczbę ludności w 2009 roku w powiatach województwa podlaskiego oraz częstość występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej przedstawia tabela I. Cel pracy Analiza czynników epidemiologicznych wpływających na urodzenie dziecka z przepukliną oponowordzeniową wśród pacjentów Kliniki Rehabilitacji Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku. Materiał i metody Pacjenci Badaniem objęto 137 pacjentów pozostających pod opieką Kliniki Rehabilitacji Dziecięcej w latach 2001 2010, w wieku 1-17 lat, średnia wieku wynosiła 7±4,4 lat. Metodyka Wśród matek dzieci z przepukliną oponowordzeniową zakwalifikowanych do grupy badanej przeprowadzono ankietę konstrukcji własnej, która zawierała pytania o wiek pacjenta, płeć, wywiad okołoporodowy, miejsce zamieszkania, wiek rodziców, profilaktykę kwasem foliowym. Wykorzystano także udostępnione dane z Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) Oddział Podlaski o ilości zarejestrowanych do 2010 r. z podziałem na powiaty. Wyniki Na podstawie danych z Oddziału Podlaskiego NFZ w 2010 roku zarejestrowano 218 pacjentów z rozpoznaniem przepukliny oponowo-rdzeniowej w tym: w mieście Białymstoku 57 pacjentów; w powiecie białostockim 22 pacjentów: w mieście Łomży 10 pacjentów, w powiecie łomżyńskim 12 pacjentów, mieście Suwałki 14 pacjentów, w powiecie suwalskim 6 pacjentów. Ryc. 1. Liczba pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową w poszczególnych powiatach województwa podlaskiego Fig. 1. Number of patients with myelomeningocele in individual counties of Podlaskie Province Tabela I. Liczba ludności w powiatach województwa podlaskiego Table I. Population in counties of Podlaskie Province Powiat/County Liczba ludności 2009 /Population in 2009 Urodzenia żywe /live births Częstość występowania MMC /Incidence of MMC augustowski 58763 617 1/11753 białostocki 139643 1408 1/6347 bielski 58463 566 1/5315 grajewski 49393 525 1/3037 hajnowski 46385 387 1/5798 kolneński 39053 429 1/6509 łomżyński 50919 601 1/4243 moniecki 42212 356 1/8442 sejneński 21013 214 1/21013 siemiatycki 47286 448 1/4729 sokólski 70517 665 1/4701 suwalski 35148 383 1/5858 wysokomazowiecki 59010 655 1/3934 zambrowski 44385 496 1/8877 MMC przepuklina oponowo-rdzeniowa

300 Probl Hig Epidemiol 2011, 92(2): 298-303 Białystok: ludność 2009 r. 294685; częstość występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej 1/5170; urodzenia żywe 3080. Łomża: ludność 2009 r. 63357; częstość występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej 1/6336; urodzenia żywe 648. Suwałki: ludność 2009 r. 69499; częstość występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej 1/4964; urodzenia żywe 724. Pod opieką Kliniki Rehabilitacji Dziecięcej pozostaje 137 dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową. Ankiety wypełniło 86 matek. Wśród 86 badanych dzieci było 44 (51%) chłopców i 42 (49%) dziewcząt. Nieco więcej niż połowa (57%) dzieci mieszkała na wsi. Wiek chorych dzieci znajdował się w przedziale 1-17 lat; wartość średnia wynosiła 7,0±4,4 lat. Miejsca zamieszkania pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową przedstawia rycina 2. Lokalizacja przepukliny oponowo-rdzeniowej w badanej grupie pacjentów Rozkład grupy ze względu na lokalizację przepukliny oponowo-rdzeniowej przedstawia rycina 3. Najliczniejszą grupę 53 (62%) stanowiły dzieci z przepukliną okolicy lędźwiowej, mniej liczną grupę pacjenci z lokalizacją piersiową 24 (28%). Lokalizacją krzyżową stwierdzono u 9 (10%) chorych. U większości 82 (95%) pacjentów wystąpiła przepuklina otwarta. Wywiad okołoporodowy Pora roku, w której rozpoczęła się ciąża Większość badanych kobiet 57 (66%) zaszła w ciążę w okresie zimowym w letnim 29 (34%). Stwierdzono w teście c 2 z poprawką Yates a (p=0,0189), że matki dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową częściej zachodziły w ciążę w okresie zimowym (grudzieńluty), niż w okresie letnim (czerwiec-sierpień). Okres zimowy jest okresem częstszych infekcji wirusowych górnych dróg oddechowych i występowania niedoborów witaminowych w tym kwasu foliowego. Kolejność ciąży w badanej grupie pacjentów Na rycinie 4 przedstawiono rozkład kolejności ciąż, z których rodziły się dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową oraz poziomy uszkodzenia rdzenia kręgowego (dokładne wartości zamieszczone są w tabeli II. Analizując dane, warto zwrócić uwagę na fakt, że odmienny jest rozkład typów uszkodzeń wśród dzieci z 3 i 5 ciąż. Ze względu na bardzo małą liczność tych grup nie stwierdzono zależności pomiędzy badanymi czynnikami (p=0,6578). Wiek matki, wiek ojca W tabeli III przedstawiono średni wiek matek i ojców dzieci w momencie ich urodzenia się, w za- wieś 57% (49 osób) duże miasto/big city (21pacjentów/patients) 24% małe miasto/small city (16 osób/patients) 19% *Duże miasto ponad 200 tysięcy mieszkańców [Białystok] oraz miasto od 40 000 do 99 999 mieszkańców [Suwałki, Łomża] [7] * Big city over 200 thousands of population [Białystok] and city 40 000 99 999 of population [Suwałki, Łomża] [7] *Małe miasto od 20 000 do 39 999 mieszkańców, od 10 000 do 19 999 mieszkańców] [np. Augustów, Zambrów, Grajewo Hajnówka, Mońki] [7] * Small city 20 000 39 999 of population, 10 000 to 19 999 of population] [eg. Augustów, Zambrów, Grajewo Hajnówka, Mońki] [7] Ryc. 2. Miejsce zamieszkania pacjentów z przepukliną oponowordzeniową Fig. 2. Place of residence of patients with myelomeningocele lędźwiowy/lumbar 53 pacjentów/patients 62% krzyżowy/sacral 9 pacjentów/patients 10% piersiowy/thoracic 24 pacjentów/patients 28% Ryc. 3. Lokalizacja przepukliny oponowo-rdzeniowej a liczba porodów Fig. 3. Myelomeningocele location and number of deliveries Liczba pacjentów /Number of patients 50 45 40 35 30 25 20 15 10 5 0 krzyżowy/sacral lędźwiowo-krzyżowy/lumbo-sacral piersiowy/thoracic 1 2 3 4 5 Liczba ciąż/number of pregnacies Ryc. 4. Kolejność ciąży w badanej grupie dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową Fig. 4. Number of pregnancy in studied group of children with myelomeningocele leżności od poziomu uszkodzenia, a także odchylenie standardowe i zakres wartości w każdej grupie. Wartości średnie nie różniły się znacząco, co oznaczało o brak związku pomiędzy wiekiem rodziców, a typem wady. Wynik testu analizy wariancji (p=0,924) dla wieku matek i (p=0, 639) dla wieku ojców.

Okurowska-Zawada B i wsp. Analiza czynników epidemiologicznych występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej wśród... 301 Tabela II. Kolejność ciąży i poziom uszkodzenia rdzenia kręgowego w badanej grupie Table II. Number of pregnancy and level of spinal cord injury in studied group Która ciąża /Number of pregnancy Poziom uszkodzenia rdzenia kręgowego /The level of spinal cord injury Piersiowy /Thoracic Lędźwiowo-krzyżowy /Lumbo-sacral Krzyżowy /Sacral Razem /Total 1 11 (26%) 28 (67%) 3 (7%) 42 (100%) 2 5 (21%) 16 (67%) 3 (13%) 24 (100%) 3 4 (50%) 3 (38%) 1 (13%) 8 (100%) 4 2 (25%) 5 (63%) 1 (3%) 8 (100%) 5 2 (50%) 1 (25%) 1 (25%) 4 (100%) Razem/Total 24 53 9 86 Tabela III. Wiek rodziców w trakcie urodzenia dziecka, a poziom uszkodzenia rdzenia kręgowego Table III. Parents age during their child s birth vs. level of spinal cord injury Poziom uszkodzenia /Level of injury Wiek matki (poród) /Mother s age (birth) Wiek ojca (poród) /Father s age (births) x s Min Max x s Min Max piersiowy 26,6 6,2 19 41 29,7 6,5 20 43 lędźwiowo-krzyżowy 27,2 5,2 19 43 29,2 5,8 20 49 krzyżowy 27,1 4,7 20 34 31,3 6,9 20 43 Razem 27,0 5,4 19 43 29,6 6,1 20 49 Profilaktyka kwasem foliowym Większość ankietowanych matek nie stosowała profilaktyki kwasem foliowym (ponad ¾ 66 osób; profilaktykę stosowało 20 osób 23%). Brak profilaktyki kwasem foliowym, a wpływ na typ uszkodzenia rdzenia kręgowego przedstawia tabela IV. Brak profilaktyki kwasem foliowym nie wpływał w istotny sposób na typ uszkodzenia rdzenia kręgowego. Wynik testu niezależności c 2 : p = 0,718. Występowanie w rodzinie chorób o podłożu wrodzonym, a profilaktyka kwasem foliowym Choroby o podłożu dziedzicznym występowały w rodzinach badanych dzieci w 31 przypadkach (36%). Czy świadomość tego faktu wpływała na częstość przyjmowania kwasu foliowego? (tab. V). Zestawienie ukazane w tabeli VI ukazuje brak związku pomiędzy występowaniem chorób wrodzonych w rodzinie, a profilaktyką kwasem foliowym (test c 2 : p= 0,520). Miejsce zamieszkania, a występowanie chorób wrodzonych w rodzinie Miejsce zamieszkania, a występowanie chorób wrodzonych w rodzinie przedstawia tabela VI. Wynik zbliżony do statystycznie istotnego uzyskano dla badania wpływu miejsca zamieszkania na występowanie chorób wrodzonych w rodzinie dziecka (p = 0,0648). Najwięcej schorzeń wrodzonych zanotowano w małych miastach, a najmniej w miastach dużych. Tabela IV. Brak profilaktyki kwasem foliowym, a wpływ na typ uszkodzenia rdzenia kręgowego Table IV. Lack of folic acid prophylaxis vs. type of spinal cord injury Brak profilaktyki kwasem foliowym /Lack of folic acid prophylaxis Poziom uszkodzenia rdzenia kręgowego / The level of spinal cord injury Razem /Total Piersiowy /Thoracic lędźwiowo-krzyżowy /Lumbo-sacral Krzyżowy /Sacral Nie /No 17 (26%) 42 (64%) 7 (11%) 66 (100%) Tak /Yes 7 (35%) 11 (55%) 2 (10%) 20 (100%) Razem /Total 24 53 9 86 Tabela V. Występowanie chorób wrodzonych, a profilaktyka kwasem foliowym Table V. Incidence of congenital disorders vs. prophylaxis with folic acid Występowanie chorób wrodzonych w rodzinie /Incidence of congenital disorders Profilaktyka kwasem foliowym /Prophylaxis with folic acid Nie/No Tak/Yes Razem /Total Nie /No 41(75%) 14 (25%) 55 (100%) Tak /Yes 25 (81%) 6 (19%) 31 (100%) Razem /Total 66 20 86 Tabela VI. Miejsce zamieszkania a występowanie chorób wrodzonych w rodzinie Table VI. Place of residence vs. incidence of congenital family disorders Miejsce zamieszkania /Residence Występowanie chorób wrodzonych /Incidence of congenital disorders nie tak Razem / Total duże miasto /big city 17 (81%) 4 (19%) 21 (100%) małe miasto /small 7 (44%) 9 (56%) 16 (100%) city wieś /village 31 (63%) 18 (37%) 49 (100%) Razem /Total 55 31 86 Dyskusja Najwięcej dzieci z wadami cewy nerwowej rodzi się w Polsce w regionach: białostockim, bielsko podlaskim, łomżyńskim i siedleckim [8]. Częstość występowania wrodzonych wad rozwojowych z podziałem na grupy i podgrupy na terenie województw objętych Polskim Rejestrem Wrodzonych Wad Rozwojowych: dolnośląskie, kujawsko-pomorskie, lubelskie, lubuskie, łódzkie, opolskie, podkarpackie, pomorskie, śląskie, warmińsko-mazurskie, wielkopolskie i zachodniopomorskie w latach 2003-2004 oraz mazowieckie w roku 2004 wynosiła przy liczbie dzieci 331 6,0 na 10 000 urodzeń, w tym najczęstszy typ wady rozszczep kręgosłupa lędźwiowego ze współistniejącym wodogłowiem - przy liczbie 103 dzieci 1,9 na 10 000 urodzeń [4]. Nie dysponujemy dokładnymi danymi z województwa podlaskiego, ale w analizowanej grupie w 62% dominowali pacjenci z lokalizacją lędźwiową. Na podstawie danych z Oddziału Podlaskiego NFZ w 2010 roku zarejestrowano 218 pacjentów z rozpoznaniem przepukliny oponowo-rdzeniowej, w tym: w mieście Białymstoku 57 pacjentów; w mieście Łomży 10 pacjentów, w mieście Suwałki 14 pacjentów. Poza powiatami z dużymi miastami (Białystok, Suwałki,

302 Probl Hig Epidemiol 2011, 92(2): 298-303 Łomża) zarejestrowano większą liczbę pacjentów (powyżej 10) z powiatów: grajewskiego (16), sokólskiego (15) i wysokomazowieckiego (15). Zarejestrowana liczba pacjentów obejmuje zgłoszenia dzieci, którym udzielono porady lekarskiej. Nie brano pod uwagę liczby zgonów dzieci z powodu przepukliny oponowordzeniowej z powodu braku danych w rejestrze wad. W Polskim Rejestrze Wrodzonych Wad Rozwojowych częstość występowania rozszczepu kręgosłupa w województwie warmińsko-mazurskim w latach 2003-2004 wynosiła 6,5 na 10 000 urodzeń [4]. Częstość występowania przepukliny oponowordzeniowej jest zróżnicowana w zależności od populacji i lokalizacji geograficznej. Na całym świecie częstość występowania wad cewy nerwowej waha się od 1,0 do 10,0/1000 urodzeń [9]. W niektórych krajach obserwuje się trend spadkowy tej wady, Szkocja o 80%, Turcja o 82% [10]. Rzadsze występowanie choroby w niektórych krajach może mieć związek z poprawą warunków życia, wielospecjalistyczną opieką medyczną i stosowaniem tzw. profilaktyki wtórnej, obejmującej badania skriningowe kobiet ciężarnych z grup wysokiego ryzyka. Średnia częstość występowania wady cewy nerwowej w Europie wynosi od 1,15 do 3,8/1000 żywo urodzonych noworodków [3], w Stanach Zjednoczonych 1/2000 urodzeń [11,12]. Przepuklina oponowo-rdzeniowa ze względu na występowanie 1/1000 żywo urodzonych dzieci znajduje się na drugim miejscu (po zespole Downa) wśród najczęstszych wad wrodzonych [10,13]. Wady z grupy dysrafii uwarunkowane są najczęściej wieloczynnikowo i wynikają z nałożenia się działania czynników egzogennych na podłoże genetyczne [14]. Niedobór folianów w organizmie oraz genetycznie uwarunkowane nieprawidłowości w ich metabolizmie mogą być przyczyną wrodzonych wad rozwojowych z powodu zaburzenia biosyntezy lub metylacji DNA, procesów niezbędnych do podziału i różnicowania komórek w okresie organogenezy [15]. Większość badanych kobiet (66%) rozpoczęła ciążę w zimie (w lecie 34%). Okres zimowy jest okresem częstszych infekcji wirusowych górnych dróg oddechowych i występowania niedoborów witaminowych, w tym kwasu foliowego. Czy zaobserwowana w próbie dominacja kobiet, które zachodziły w ciążę w zimie może być kwestią przypadku, czy też jest to konsekwencja faktu, że czas początku ciąży determinuje szansę pojawienia się badanego schorzenia? Jak na razie brak jednoznacznej odpowiedzi. Na rasowe, geograficzne i sezonowe czynniki wskazuje w swojej pracy Padmanabhan i sugeruje, że mogą one wpływać na częstość występowania rozszczepu kręgosłupa [16]. Ponadto w badanej grupie pacjentów dzieci urodzone z pierwszej lub drugiej ciąży wykazywały wadę o typowej lędźwiowo-krzyżowej lokalizacji, zaś w kolejnych ciążach (trzecia, piąta) o piersiowej. Analizowaliśmy również średni wiek matek i ojców dzieci w momencie ich urodzenia się, w zależności od poziomu uszkodzenia. Nie wykazaliśmy związku między wiekiem rodziców, a lokalizacją przepukliny oponowo-rdzeniowej. Wyniki badań dzieci włoskich z Genui, urodzonych w latach 2000-2008, sugerują, że kolejność urodzenia, niski poziom wykształcenia matki, wieku, palenie papierosów, spożywanie alkoholu, spożywanie dużej ilości kofeiny oraz brak suplementacji kwasem foliowym, niskie i wysokie diety niskokaloryczne, okazyjne spożywanie owoców i warzyw, wysoki stres emocjonalny, zanieczyszczenie środowiska naturalnego są związane ze zwiększonym ryzykiem rozszczepu kręgosłupa [17]. Inni badacze z Włoch potwierdzają hipotezę, że istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia potomstwa z przepukliną oponowo-rdzeniową u matek 40-letnich lub starszych. Podkreślają, iż istnieją dowody, że matki 19-letnie i młodsze są narażone na urodzenie dziecka z rozszczepem kręgosłupa [18]. Poretti i wsp. przedstawiają w swoich badaniach, że rozszczep kręgosłupa jest nadal częstym problemem w Szwajcarii. Mimo zalecanej profilaktyki kobiety nadal nie stosują się do tych zaleceń. [19]. Blencowe i wsp. przestawiają analizę trzech badań z randomizacją suplementacji kwasu foliowego u kobiet z poprzedniej ciąży z rozszczepem kręgosłupa i wskazują na 70% zmniejszenie nawrotu wady (prewencja wtórna). W przypadku prewencji pierwotnej suplementacji kwasu foliowego wystąpiło zmniejszenie występowania wady o 62%. Metaanaliza ośmiu populacyjnych opracowań wzbogacenia żywności w kwas foliowy dało zmniejszenie częstości występowania wad cewy nerwowej o 46% [20]. Wśród kobiet, które urodziły dziecko z przepukliną oponowordzeniową, ryzyko ponownego wystąpienia jest wyraźnie wyższe niż ryzyko dla pierwszej ciąży w populacji ogólnej. Frey i wsp. podkreśla, że istnieją mocne dowody na ochronne działanie przy odpowiednim spożyciu kwasu foliowego [21]. Wobec braku systematyczności w stosowaniu profilaktyki konieczne jest wzbogacanie żywności w kwas foliowy. Ostatnie szacunki wskazują, że w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie, spożycie około 100 do 150 mcg/dobę kwasu foliowego przez wzbogacenie żywności jest skuteczne w zmniejszaniu częstości występowania rozszczepu kręgosłupa [22]. Z wywiadu uzyskanego od matek choroby o podłożu wrodzonym występowały w rodzinie dziecka w 36%. Analizowaliśmy czy świadomość tego faktu wpływała na częstość przyjmowania kwasu foliowego? Nie wykazaliśmy związku pomiędzy występowaniem chorób wrodzonych w rodzinie, a częstszą profilaktyką kwasem foliowym. Biorąc pod uwagę, że pacjenci ci wymagają długotrwałego leczenia, a szanse na uzyskanie pełnej sprawności są znikome, wszelkie działania pro-

Okurowska-Zawada B i wsp. Analiza czynników epidemiologicznych występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej wśród... 303 filaktyczne nabierają szczególnego znaczenia [23 25]. Wieloośrodkowe badania potwierdzają redukcję występowania wad cewy nerwowej i zmniejszenie ryzyka urodzenia kolejnego chorego dziecka [26]. Jak podaje Brzeziński i wsp. [12] rodziny dzieci z wadą cewy nerwowej muszą być objęte poradnictwem genetycznym, ponieważ urodzenie kolejnego dziecka z dysrafią wynosi 4-5% i zwiększa się w miarę występowania nowych przypadków u potomstwa. Po urodzeniu się dwojga dzieci z wadą cewy nerwowej u tych samych rodziców ryzyko przekracza 10%. Jeśli schorzenie ujawniło się u jednego z rodziców, ryzyko szacuje się na 4% [12]. Ponadto w analizowanej grupie ustalono z wywiadu, że najwięcej schorzeń wrodzonych w rodzinach pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową zanotowano w małych miastach, a najmniej w dużych. W kolejnych badaniach należałoby pogłębić przyczyny tej zależności. Wnioski 1. W województwie podlaskim dzieci urodzone z wadami pozostają poza rejestrem EUROCAT. Fakt braku zgłaszalności wad rozwojowych wymaga poprawy informacji i współpracy neonatologów, pediatrów i genetyków, co pozwoli usprawnić opiekę nad rodzinami, w których urodziło się dziecko z wadą wrodzoną. 2. Kobiety w wieku rozrodczym należy informować o korzyściach kwasu foliowego i diety wzbogaconej w kwas foliowy, ponieważ mimo zaleceń profilaktyka nie jest systematycznie stosowana. 3. Bardziej liczna grupa pacjentów z powiatów: grajewskiego, sokólskiego i wysokomazowieckiego w województwie podlaskim wskazuje na konieczność pogłębienia badań epidemiologicznych z tego regionu. Piśmiennictwo / References 1. Sandler AD. Children with spina bifida: key clinical issues. Pediatr Clin North Am 2010, 57: 879-892. 2. Dicianno BE, Fairman AD, Juengst SB, et al. Using the spina bifida life course model in clinical practice: an interdisciplinary approach. Pediatr Clin North Am 2010, 57:945-957. 3. Abramsky L. Poradnictwo poprzedzające badanie prenatalne. [w:] Diagnostyka prenatalna. Abramsky L, Chapple J (red). PZWL, Warszawa 1996: 116-141. 4. http://www.rejestrwad.pl/str.php?13 (18.01.2011). 5. http://www.eurocat-network.eu (18.01.2011). 6. Dolk H, Loane M, Garne E. The prevalence of congenital anomalies in Europe. Adv Exp Med Biol 2010, 686: 349 364. 7. http://www.stat.gov.pl/vademecum/vademecum_podlaskie/ portret_wojewodztwa/wojewodztwo_podlaskie.pdf (18.01.2011). 8. Okurowska-Zawada B, Sobaniec W, Kułak W, Sendrowski K, Otapowicz D. Analiza rozwoju motorycznego dzieci z przepukliną oponowa-rdzeniową i stosowane metody rehabilitacji. Neurol Dziec 2008, 17: 31-38. 9. Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Epidemiologic and genetic aspects of spina bifida and other neural tube defects. Dev Disabil Res Rev 2010, 16: 6-15. 10. Kwaśniewska G. Rodzina dziecka z przepukliną oponowordzeniową. UMCS, Lublin 2005: 16-17. 11. Northrup H, Volcik KA. Spina bifida and other neural tube defects. Curr Probl Pediatr 2000, 30: 313-32. 12. Brzeziński J, Helwich E. Jak zapobiegać wrodzonym wadom cewy nerwowej? [w:] Program Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej. Instytut Matki i Dziecka, Warszawa 2000: 14-19. 13. Okurowska-Zawada B, Kułak W. Przepuklina oponowordzeniowa objawy, diagnostyka i leczenie. Klin Pediatr 2010, 18: 82-85. 14. Ross ME. Gene-environment interactions, folate metabolism and the embryonic nervous system. Wiley Interdiscip Rev Syst Biol Med 2010, 2: 471-480. 15. McLone DG. The etiology of neural tube defects: the role of folic acid. Childs Nerv Syst 2003, 19: 537-539. 16. Padmanabhan R. Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects. Congenit Anom (Kyoto) 2006, 46: 55 67. 17. De Marco P, Merello E, Calevo MG, et al. Maternal periconceptional factors affect the risk of spina bifidaaffected pregnancies: an Italian case-control study. Childs Nerv Syst 2011. 18. Vieira AR, Castillo Taucher S. Maternal age and neural tube defects: evidence for a greater effect in spina bifida than in anencephaly. Rev Med Chil 2005, 133: 62-70. 19. Poretti A, Anheier T, Zimmermann R, Boltshauser E. Neural tube defects in Switzerland from 2001 to 2007: are periconceptual folic acid recommendations being followed? Swiss Med Wkly 2008, 138: 608-613. 20. Blencowe H, Cousens S, Modell B, et al. Folic acid to reduce neonatal mortality from neural tube disorders. Int J Epidemiol 2010,39:110-21. 21. Frey L, Hauser WA. Epidemiology of neural tube defects. Epilepsia 2003, 44: 4-13. 22. Berry RJ, Bailey L, Mulinare J, et al. Fortification of flour with folic acid. Food Nutr Bull 2010, 31: 22-35. 23. Zlotogora J, Amitai Y, Leventhal A. Surveillance of neural tube defects in Israel: the effect of the recommendation for periconceptional folic acid. Isr Med Assoc J 2006, 9: 601 604. 24. Persad VL, Van den Hof MC, Dube JM, et al. Incidence of open neural tube defects in Nova Scotia after folic acid fortification. CMAJ 2002, 167: 241-245. 25. Sarnat HB. Molecular genetics classification of central nervous system malformations. J Child Neurol 2000, 15: 675-687. 26. Hertrampf E, Cortes F. Folic acid fortification of wheat flour: Chile. Nutr Rev 2004, 62: 44-48.