NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Opisy szczegółowe zadań

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Opisy szczegółowe zadań

Spis Treści Prewencja pierwotna nowotworów... 3 Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy... 6 Populacyjny program wczesnego wykrywania raka piersi... 9 Program badań przesiewowych dla wczesnego wykrywania raka jelita grubego... 11 Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe... 15 Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika - Moduł 1... 15 Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy Moduł 2... 19 Utworzenie w Polsce systemu radioterapii onkologicznej doposażenie i modernizacja zakładów radioterapii... 22 Tomografia pozytonowa (PET) budowa sieci ośrodków PET.... 25 Program szkolenia lekarzy rodzinnych i podstawowej opieki zdrowotnej - jednodniowe minimum onkologiczne... 28 Szkolenie lekarzy rodzinnych z zakresu diagnostyki nowotworów i opieki nad chorymi po leczeniu onkologicznym... 29 Modyfikacja i wdrożenie programu nauczania onkologii w polskich akademiach uczelniach medycznych... 30 Poprawa standardów leczenia operacyjnego i skojarzonego raka płuca doposażenie i modernizacja klinik i oddziałów torakochirurgii... 32 Wdrożenie programu kontroli jakości w diagnostyce ostrej białaczki u dzieci... 36 Modyfikacja i wdrażanie ujednoliconego programu diagnostyki i kompleksowego leczenia nowotworów ośrodkowego układu nerwowego (OUN) u dzieci... 40 Wdrożenie programu kontroli jakości w diagnostyce guzów litych u dzieci... 42 Wdrożenie programu kontroli jakości w diagnostyce nieziarniczych chłoniaków złośliwych u dzieci. 44 Wdrożenie programu oceny jakości życia i stanu zdrowia dzieci i młodzieży po zakończonym leczeniu przeciwnowotworowym... 48 Program doskonalenia diagnostyki i leczenia białaczek u dorosłych w Polsce, z dostosowaniem do zaleceń Unii Europejskiej i współpracy z European Leukemia Net... 52 Program wykrywania i rozpoznawania chłoniaków złośliwych w Polsce.... 54 Zakup aparatury diagnostycznej dla wczesnego wykrywania nowotworów... 55 Program rozwoju opieki paliatywnej... 56 Poprawa działania systemu zbierania i rejestrowania danych o nowotworach złośliwych... 57 Załącznik poszczególne kosztorysy zadań... 60 2

Prewencja pierwotna nowotworów Koordynator zadania prof. Witold Zatoński. Nowotwory stanowią jeden z najpoważniejszych, co do skali i złożoności, problemów z punktu widzenia zdrowia publicznego w Polsce i w Unii Europejskiej (UE). Skuteczne zapobieganie zgonom z powodu nowotworów złośliwych wymaga, poza poszukiwaniem bardziej skutecznych metod leczenia różnych postaci tej choroby, opracowania programów profilaktyki pierwotnej zmierzających do ograniczenia zachorowań. Jest to szczególnie ważne w obliczu trudności i kosztów procesu leczenia tych chorób oraz istniejących barier w dostępie do wysokospecjalistycznych metod terapii. Wokół problemu raka funkcjonuje w społeczeństwie wiele stereotypów i sprzecznych obiegowych przekonań a w społeczeństwie panuje dezorientacja odnośnie do rzeczywistych przyczyn możliwości zapobiegania chorobom. Świadomość polskiego społeczeństwa w tym zakresie musi zostać przebudowana poprzez dostarczenie rzetelnej, uporządkowanej wiedzy na temat rzeczywistych czynników przyczynowych powstawania nowotworów oraz wpływu czynników stylu życia na ryzyko zachorowania. Jednym z podstawowych wyzwań na najbliższe lata dla Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych jest radykalna poprawa stanu edukacji społeczeństwa polskiego, w tym także środowisk medycznych, w zakresie profilaktyki i zdrowego stylu życia oraz programów wczesnego rozpoznawania nowotworów, przede wszystkim w lokalizacjach nowotworowych uznawanych za priorytetowe dla strategii zwalczania raka w Polsce ( tj. raka piersi, szyjki macicy, jelita grubego). OPIS PROGRAMU 1. Cele programu uporządkowanie, usystematyzowanie i upowszechnianie w społeczeństwie wiedzy o czynnikach stylu życia, które mają związek przyczynowy z zachorowaniami na nowotwory. Cel ten będzie realizowany w oparciu o zalecenia Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Etapy realizacji programu w roku 2008 1. Kontynuacja popularyzacji zapisów Kodeksu w środowisku medycznym. Kodeks zostanie opublikowany i rozpowszechniony (szkolenia, działania medialne), tak, aby każdy lekarz w Polsce miał możliwość zapoznania się z tym dokumentem. 2. Kodeks zostanie dostosowany do potrzeb przeciętnego odbiorcy, a jego zapisy staną się przedmiotem popularyzacji w całej populacji. 3. Opracowanie dalszych adaptacji na użytek konkretnych grup społecznych (np. dzieci, młodzież). Program realizowany stopniowo w coraz szerszym zakresie w następnych latach przyczyni się do wzrostu świadomości Polaków na temat czynników ryzyka i profilaktyki nowotworów, a w konsekwencji doprowadzi di zmiany stylu życia populacji. Program będzie realizowany w porozumieniu i przy współudziale wyspecjalizowanych podmiotów naukowo-badawczych, a także we współpracy z innymi organizacjami, które zaangażowane są w działania z zakresu profilaktyki przeciwnowotworowej i promocji zdrowia (Polska Unia Onkologii, Narodowy Fundusz Zdrowia, placówki ochrony zdrowia, towarzystwa lekarskie, inspekcja sanitarna, placówki oświatowe, itd.). 3

Szczególna współpraca będzie konieczna na poziomie opracowywania i wdrażania kolejnych edycji Kodeksu Walki z Rakiem, gdzie konieczna jest konsultacja wielu środowisk mających doświadczenie w adaptacji naukowych danych do potrzeb zróżnicowanego odbiorcy. Poprawa stanu edukacji, zarówno lekarzy jak i całego społeczeństwa, w dziedzinie profilaktyki i wczesnego rozpoznawania nowotworów jest jednym z podstawowych elementów innych ważnych projektów, np. Narodowego Programu Zdrowia. Europejski Kodeks Walki z Rakiem jest tu doskonałym narzędziem, dlatego jego upowszechnianie stanowić będzie trzon strategii Programu Prewencji Pierwotnej w Polsce i będzie jednym z pierwszych jego zadań. Program Prewencji Pierwotnej obejmować będzie działania interwencyjne, w tym edukacyjne zmierzające do wyeliminowania bądź ograniczenia środowiskowych czynników ryzyka związanych z: Paleniem tytoniu, Nadużywaniem alkoholu, Nieprawidłowym odżywianiem, brakiem aktywności fizycznej i otyłością, Zanieczyszczeniem czynnikami rakotwórczymi środowiska miejsca pracy i miejsca zamieszkania, Czynnikami infekcyjnymi, Ekspozycją słoneczną (czerniak skóry) Istotnym elementem programu w dalszych etapach będzie też zwiększenie świadomości o potrzebie wykonywania regularnych badań profilaktycznych takich jak: cytologia, mammografia, badań na krew utajoną w kale czy badanie per rectum. Będzie to również poszerzenie oferty medialnej realizowanej w ramach programów populacyjnych w kierunku wczesnego wykrywania raka piersi i raka szyjki macicy. Wszelkie działania interwencyjne i edukacyjne poprzedzone będą diagnozą stanu wiedzy środowiska lekarskiego i społeczeństwa polskiego na temat nowotworów i profilaktyki. Zakłada się, że wszystkie działania powinny mieć zasięg ogólnopolski, ale także aspekt regionalny oraz obejmować możliwie szerokie spektrum odbiorców (organizacje społecznozawodowe, szkolnictwo), z wykorzystaniem wszystkich dostępnych mediów. 2. Plan działań Zadanie 1 Działalność wydawnicza Wykonawca: Centrum Onkologii Instytut, Warszawa; Koordynacja Zadania: Prof. dr hab. med. Witold Zatoński Działania: Kodeks zostanie dodrukowany w wersji podstawowej, w nakładzie około 40.000 egzemplarzy. Wykonawca zostanie wybrany w drodze przetargu. W dalszej kolejności zostaną opracowane i wydane Kodeksy w wersji popularnej oraz w wersji dla dzieci oraz inne materiały uzupełniające oraz zostaną podjęte prace przygotowawcze do upowszechniania Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem w całej populacji. Prowadzenie strony internetowej 4

Zadanie będzie realizowane we współpracy z wyspecjalizowanymi wydawnictwami i drukarniami oraz Regionalnymi Centrami Onkologii. Zadanie 2 Kampanie medialne dla upowszechnienia walki z rakiem Wykonawca: Centrum Onkologii Instytut, Warszawa Regionalne Centra Onkologii Koordynacja Zadania: Prof. dr hab. med. Witold Zatoński Zadanie zostanie zrealizowane poprzez następujące działania: organizacja konferencji prasowych, opracowanie materiałów dla dziennikarzy - artykułów i komunikatów do prasy (tłumaczenia, komunikaty prasowe, opracowania); organizacja warsztatów dla dziennikarzy prowadzenie strony internetowej, aktualizacja informacji o Programie. przygotowanie i realizacja kampanii medialnej poświęconej Europejskiemu Kodeksowi Walki z Rakiem w tym opracowywanie i wykonywanie spotów reklamy społecznej. Zadanie będzie realizowane we współpracy z: Polskim Radiem S.A. i TVP, innymi mediami oraz wyspecjalizowanymi agencjami. Zadanie 3 Organizacja populacyjnych kampanii zdrowotnych, w tym działań edukacyjnych i interwencyjnych mających na celu poszerzenie idei i wdrożenie Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Wykonawca: Centrum Onkologii Instytut, Warszawa Regionalne Centra Onkologii Kierownik Zadania: Prof. dr hab. med. Witold Zatoński Interwencyjne kampanie masowe adresowane do społeczeństwa są sprawdzoną metodą aktywizowania ludzi na rzecz różnorodnych działań służących edukacji zdrowotnej i zmianie postaw zdrowotnych. Działania te spotykają się z szeroką akceptacją społeczną, i umożliwiają włączanie się do współdziałania wielu podmiotów, w tym władz lokalnych, przedsiębiorstw, organizacji społecznych. Celem organizowania masowych ogólnokrajowych i lokalnych kampanii edukacyjno-interwencyjnych będzie propagowanie zaleceń opisanych w Europejskim Kodeksie Walki z Rakiem. I. Działania na rzecz zmniejszenia ekspozycji populacji polskiej na działanie rakotwórczych substancji zawartych w dymie tytoniowym (bierne i czynne palenie) II. Działania na rzecz optymalizacji diety, szczególnie wzrostu częstości spożywania warzyw i owoców w polskiej populacji; popularyzacji zasad diety śródziemnomorskiej; przeciwnowotworowych składnikach warzyw i owoców; metod zwiększania udziału warzyw i owoców w codziennej diecie oraz wyrównywania sezonowości spożycia. 5

III. Prowadzenie ogólnopolskiej infolinii na temat profilaktyki nowotworów, w szczególności na temat czynników ryzyka chorób nowotworowych w tym metod leczenia zespołu uzależnienia od tytoniu. IV. Inne działania populacyjno-edukacyjne związane z upowszechnianiem zaleceń Europejskiego Kodeksu Walki z Rakiem. Zadanie będzie realizowane we współpracy z wyspecjalizowanymi podmiotami, organizacjami samorządowymi i pozarządowymi, regionalnymi centrami onkologii i stacjami sanitarnoepidemiologicznymi.. Zadanie 4 Działalność Regionalnych Centrów Onkologii, przeprowadzenie regionalnych programów. Wykonawca: Regionalne Ośrodki Onkologiczne wg złożonych i zaakceptowanych programów Koordynacja Zadania: Prof. dr hab. med. Witold Zatoński Zadanie zostanie zrealizowane w oparciu o regionalne ośrodki, głownie onkologiczne, które według przyjętych w skali całego kraju ogólnych zaleceń przeprowadzą działania z wykorzystaniem form i narzędzi najbardziej adekwatnych dla poszczególnych populacji. Zadanie 5 Działalność administracyjna koordynacja programu. Wykonawca: Centrum Onkologii Instytut, Warszawa Regionalne Centra Onkologii Celem jest nadzór nad realizacją Programu i jego koordynacja. Zadanie zostanie zrealizowane poprzez następujące działania: Organizowanie i obsługa prac zespołu ekspertów Koordynowanie prac zespołów realizujących program w regionach Organizacja sekretariatu programu Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy Koordynator zadania prof. Marek Spaczyński. Rak szyjki macicy jest drugim pod względem częstości występowania nowotworem złośliwym, wykrywanym u kobiet na świecie. W statystyce umieralności kobiet z powodu nowotworów złośliwych rak szyjki macicy zajmuje trzecie miejsce. W Polsce Rak szyjki macicy jest szóstym pod względem częstości występowania nowotworem złośliwym rozpoznawanym u kobiet. Polska zajmuje aktualnie pierwsze miejsce wśród krajów Unii Europejskiej pod względem liczby nowych zachorowań na raka szyjki macicy rocznie; Każdego roku notuje się w naszym kraju ponad 3.000 nowych zachorowań i blisko 1800 zgonów spowodowanych rakiem szyjki macicy. 6

Tylko skuteczna realizacja aktywnego programu profilaktyki może radykalnie zmienić złą sytuację epidemiologiczną dotyczącą zachorowalności i umieralności z powodu raka szyjki macicy. Jedną z głównych przyczyn braku efektywności prowadzonej dotąd profilaktyki był brak jej populacyjnego, powszechnego, aktywnego i ciągłego charakteru. Tylko populacyjny program, posiadający sieć wyspecjalizowanych ośrodków koordynujących, aktywnie zapraszających pacjentki oraz monitorujących ich zgłaszalność, doprowadzi do poprawy dramatycznej sytuacji związanej z rakiem szyjki macicy w Polsce. Wdrażane dotychczas w Polsce programy wczesnego wykrywania raka szyjki macicy nie wykazywały populacyjnego charakteru profilaktyki. W większości były to badania realizowane w ramach programu biernej profilaktyki. Bardzo często badania nie były koordynowane i kontynuowane w późniejszym czasie. Nie zapewniono również obiegu informacji przez stworzenie bazy danych kobiet korzystających z działań profilaktycznych oraz nie zapewniono w skali kraju odpowiedniego poziomu diagnostyki cytologicznej. OPIS PROGRAMU 1. Cel programu. Obniżenie wskaźnika umieralności i zachorowalności oraz zwiększenia wskaźnika 5-letnich wyleczeń z powodu raka szyjki macicy do poziomu osiąganego w krajach Unii Europejskiej poprzez: Zapewnienie możliwości realizacji programu o charakterze populacyjnym, czyli aktywnego skryningu raka szyjki macicy dla indywidualnie zapraszanych kobiet z przedziału wiekowego 25-59 lat w interwale 1/3 lata. Zapewnienie działania Centralnemu i Wojewódzkim Ośrodkom Koordynującym monitorujących i oceniających prawidłową realizację badań skryningowych w ramach programu profilaktycznego, finansowanego przez NFZ. Zapewnienie realizacji wysokiej jakości badań przesiewowych, poprzez: Wprowadzenie regularnych specjalistycznych kontroli jakości u świadczeniodawców etapu podstawowego (wykonawców badań cytologicznych) przez Centralny i Wojewódzkie Ośrodki Koordynujące oraz realizację szkoleń specjalistycznych dla kadry obsługującej realizację programu, za którą odpowiedzialne są COK i WOKi Zwiększenie poziomu zgłaszalności pacjentek do udziału w programie poprzez: usprawnienie wysyłki imiennych zaproszeń do kobiet, realizację akcji medialnych i edukacyjnych dla kobiet, włączenie pielęgniarek środowiskowych i położnych do roznoszenia zaproszeń i działań edukacyjnych, skierowanych do kobiet. Doposażenie ośrodków skryningowych w specjalistyczny sprzęt. W ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych, zadania: Zakup aparatury diagnostycznej dla wczesnego wykrywania nowotworów, planowany jest zakup cytomammobusów dla potrzeb realizacji badań skryningowych cytologicznych i mammograficznych. 7

W ramach programu zakłada się współpracę pomiędzy Narodowym Funduszem Zdrowia, zapewniającym dostępność do świadczeń cytologicznych. Ministerstwo Zdrowia finansuje część administracyjno-logistyczną - Finansowanie kosztów osobowych i zadaniowych stworzonej dla potrzeb programu sieci Wojewódzkich i Centralnego Ośrodków Koordynujących, monitorujących nadzorujących realizację Populacyjnego programu wczesnego wykrywania raka szyjki macicy. 2. Plan działań Osiągnięcie założonych celów możliwe będzie poprzez: Wprowadzenie jednolitego standardu postępowania, Zapewnienie możliwości wykonania bezpłatnych badań cytologicznych kobietom w wieku 25-59, w interwale 1 badanie na 3 lata, Zapewnienie ciągłej koordynacji i monitorowania programu profilaktycznego, Zapewnienie możliwości monitorowania losów pacjentek z wykrytymi podczas programu nieprawidłowościami, Zmniejszenie liczby wyników fałszywie dodatnich, a w szczególności fałszywie negatywnych, możliwe do osiągnięcia dzięki zapewnieniu wysokiej jakości badań cytologicznych, w związku z realizacją specjalistycznych kontroli jakościowych u świadczeniodawców etapu podstawowego i diagnostycznego, co w konsekwencji przekłada się na zwiększenie odsetka wykrytych stanów przedrakowych i wczesnych postaci raka szyjki macicy, Poprawę świadomości społecznej w zakresie profilaktyki raka szyjki macicy, Podniesienie poziomu zgłaszalności pacjentek do programu, Usprawnienie akcji wysyłkowej zaproszeń do kobiet, 3. Sposób realizacji zadań. W ramach programu: 1. Centralny i Wojewódzkie Ośrodki Koordynujące realizować będą zadania w zakresie: Prowadzenia kontroli jakości badań skryningowych. Realizacji szkoleń dla personelu obsługującego program profilaktyczny, Organizacji akcji medialnych propagujących program profilaktyczny w celu poprawy zgłaszalności pacjentek do udziału w programie, Monitorowania przebiegu programu (ilość i jakość wykonywanych badań przez świadczeniodawców uczestniczących w Programie), Ciągłej oceny efektów skryningu, Koordynacji programu (finansowanie Ministerstwo Zdrowia). 2. Narodowy Fundusz Zdrowia realizuje akcję wysyłkową zaproszeń oraz akcje edukacyjno informacyjną, zachęcającą kobiety do udziału w programie - (finansowanie Ministerswo Zdrowia) 3. Świadczeniodawcy realizują badania skryningowe, finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach zawartych kontraktów - (finansowanie Narodowy Fundusz Zdrowia). 8

Populacyjny program wczesnego wykrywania raka piersi Koordynator zadania prof. Marek P. Nowacki Rak piersi jest jednym z najważniejszych problemów zdrowotnych u kobiet w Polsce. Z obecnie żyjących co 14 Polka zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia. Rak piersi jest pierwszą przyczyną zgonów u kobiet w wieku 40-54 lat. Polska należy do krajów o średniej zachorowalności i umieralności na raka piersi na świecie. W 2005 r. na raka piersi zachorowało ok. 13.385 kobiet, zmarło 5.112. Dane epidemiologiczne wskazują, że szanse wyleczenia raka piersi w krajach rozwiniętych wynoszą 70-90%, w Polsce około 60% a w krajach rozwijających się 47%. Jedynie zorganizowany skryning mammograficzny może obniżyć umieralność do poziomów krajów rozwiniętych oraz szybko poprawić wskaźnik koszt/efekt oraz poprawić jakość życia chorych. OPIS PROGRAMU Rak piersi jest jednym z najważniejszych problemów zdrowotnych u kobiet w Polsce. Z obecnie żyjących, co 14 Polka zachoruje na raka piersi w ciągu swojego życia, a biorąc pod uwagę wzrost ryzyka zachorowania o 6,5% rocznie, coraz więcej Polek zachoruje w przyszłości na ten nowotwór. Nowotwory złośliwe są pierwszą przyczyną zgonów u kobiet do 65 roku życia w Polsce, a rak piersi jest pierwszą przyczyną zgonów u kobiet w wieku 40-54 lat. Polska należy do krajów o średniej zachorowalności i umieralności na raka piersi na świecie. W 2001r. zachorowało ok. 12.000 kobiet na raka piersi i zmarło 4.825. Przeżycia 5-letnie chorych w Warszawie i Krakowie na raka piersi należą do niskich w Europie (69%). Średnia dla krajów europejskich biorących udział w badaniu EUROCARE-3 wynosiła 77%. Dane epidemiologiczne wskazują, że szanse wyleczenia raka piersi w krajach rozwiniętych wynoszą 72%, w Polsce 58% a w krajach rozwijających się 47%. Udowodniono, że jedynie zorganizowany skryning mammograficzny może obniżyć umieralność do 40%, szybko poprawić wskaźnik koszt/efekt oraz poprawić jakość życia chorych. Wprowadzenie mammograficznego skryningu populacyjnego w Polsce jest wyzwaniem nie tylko medycznym, ale przede wszystkim cywilizacyjnym. Mając powyższe na uwadze w roku 2005 przyjęta została przez SEJM ustawa z dnia 1 lipca 2005 r. o stanowieniu wieloletniego programu Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych, zapewniająca ciągłą realizację zadań profilaktycznych i gwarantująca stałe źródło ich finansowania. 1. Cel programu. Obniżenie wskaźnika umieralności i zachorowalności oraz zwiększenia wskaźnika 5-letnich wyleczeń z powodu raka piersi do poziomu osiąganego w krajach Unii Europejskiej poprzez: 1. Zapewnienie możliwości realizacji programu o charakterze populacyjnym, czyli aktywnego skryningu raka piersi dla indywidualnie zapraszanych kobiet z przedziału wiekowego 50-69 lat w interwale 1/2 lata. 9

2. Zapewnienie działania Centralnemu i Wojewódzkim Ośrodkom Koordynującym monitorujących i oceniających prawidłową realizację badań skryningowych w ramach programu profilaktycznego, finansowanego przez NFZ. 3. Zapewnienie realizacji wysokiej jakości badań przesiewowych, poprzez: wprowadzenie regularnych specjalistycznych kontroli jakości u świadczeniodawców etapu podstawowego (wykonawców badań mammograficznych) przez Centralny i Wojewódzkie Ośrodki Koordynujące, oraz realizację szkoleń specjalistycznych dla kadry obsługującej realizację programu, za którą odpowiedzialne sa COK i WOKi. 4. Zwiększenie poziomu zgłaszalności pacjentek do udziału w programie poprzez: usprawnienie wysyłki imiennych zaproszeń do kobiet, realizację akcji medialnych i edukacyjnych dla kobiet, włączenie pielęgniarek środowiskowych i położnych do roznoszenia zaproszeń i działań edukacyjnych skierowanych do kobiet. 5. Doposażenie ośrodków skryningowych w specjalistyczny sprzęt. W ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych, zadania: Zakup aparatury diagnostycznej dla wczesnego wykrywania nowotworów, planowany jest zakup cytomammobusów dla potrzeb realizacji badań skryningowych cytologicznych i mammograficznych. W ramach programu zakłada się współpracę pomiędzy: 1. Narodowym Funduszem Zdrowia, zapewniającym dostępność do świadczeń mammograficznych. 2. Ministerstwo Zdrowia finansuje część administracyjno-logistyczną - Finansowanie kosztów osobowych i zadaniowych stworzonej dla potrzeb programu sieci Wojewódzkich i Centralnego Ośrodków Koordynujących, monitorujących nadzorujących realizację Populacyjnego programu wczesnego wykrywania raka piersi. 2. Plan działań - opis działań, które mają doprowadzić do osiągnięcia celów. Osiągnięcie założonych celów możliwe będzie poprzez: 1. Wprowadzenie jednolitego standardu postępowania. 2. Zapewnienie możliwości wykonania bezpłatnych badań mammograficznych kobietom w wieku 50-69, w interwale 1 badanie na 2 lata. 3. Zapewnienie ciągłej koordynacji i monitorowania programu profilaktycznego. 4. Zapewnienie możliwości monitorowania losów pacjentek z wykrytymi podczas programu nieprawidłowościami. 5. Zmniejszenie liczby wyników fałszywie dodatnich, a w szczególności fałszywie negatywnych, możliwe do osiągnięcia dzięki zapewnieniu wysokiej jakości badań mammograficznych, w związku z realizacją specjalistycznych kontroli jakościowych u świadczeniodawców etapu podstawowego, co w konsekwencji przekłada się na zwiększenie odsetka wykrytych stanów przedrakowych i wczesnych postaci raka piersi. 6. Poprawę świadomości społecznej w zakresie profilaktyki raka piersi. 7. Podniesienie poziomu zgłaszalności pacjentek do programu. 10

8. Usprawnienie akcji wysyłkowej zaproszeń do kobiet. 3. W ramach programu: 1. Centralny i Wojewódzkie Ośrodki Koordynujące realizować będą zadania w zakresie: Prowadzenia kontroli jakości badań skryningowych. Realizacji szkoleń dla personelu obsługującego program profilaktyczny. Organizacji akcji medialnych propagujących program profilaktyczny w celu poprawy zgłaszalności pacjentek do udziału w programie. Monitorowania przebiegu programu (ilość i jakość wykonywanych badań przez świadczeniodawców uczestniczących w Programie). Ciągłej oceny efektów skryningu. Koordynacji programu (finansowanie Ministerstwo Zdrowia) 2. Narodowy Fundusz Zdrowia realizuje akcję wysyłkową zaproszeń oraz akcje edukacyjnoinformacyjne, zachęcające kobiety do udziału w programie - (finansowanie Ministerstwo Zdrowia). 3. Świadczeniodawcy realizują badania skryningowe, finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w ramach zawartych kontraktów - (finansowanie Narodowy Fundusz Zdrowia). Program badań przesiewowych dla wczesnego wykrywania raka jelita grubego Koordynator zadania prof. Marek P. Nowacki. Rak jelita grubego (okrężnicy i odbytnicy) należy do najczęstszych nowotworów złośliwych. Częstość zachorowań zależy od regionu geograficznego: jest najwyższa w Europie Zachodniej i Ameryce Północnej (ponad 40 zachorowań na 100 000 mieszkańców na rok) i najniższa w krajach afrykańskich, azjatyckich i w Ameryce Południowej (kilka zachorowań na 100 000). Europa Środkowa, w tym Polska, należy do regionu o średniej zachorowalności. W naszym kraju, w 2002 roku, współczynnik zachorowalności wynosił 35 na 100 000 dla mężczyzn i 30 na 100 000 dla kobiet. Pod względem częstości zachorowań, jak również pod względem częstości zgonów, rak jelita grubego zajmuje w Polsce drugie miejsce wśród nowotworów złośliwych (zarówno wśród kobiet jak i mężczyzn). Odsetki 5-letnich przeżyć wahają się w granicach od 21,2% do 24,8%, podczas gdy na przykład w Słowacji wynoszą 35,1 38,9%, a w Holandii aż 52,4 58,7%. Wskaźniki 5-letnich przeżyć zależą głównie od stopnia zaawansowania nowotworu w chwili wykrycia i rozpoczęcia leczenia: jeżeli rak jelita grubego zostanie wykryty w najwcześniejszej fazie (stopień zaawansowania A wg Dukes a) odsetek 5-letnich przeżyć wynosi 90%; gdy do rozpoznania dochodzi w najbardziej zaawansowanym stadium choroby (stopień D), szansę na przeżycie 5 lat ma zaledwie 5% pacjentów. Niestety w Polsce, w ponad połowie przypadków rak jelita grubego rozpoznawany jest zbyt późno, w momencie gdy jest już znacznie zaawansowany. Znane są dwie główne metody badań przesiewowych w kierunku raka jelita grubego: Test na obecność krwi utajonej w stolcu powtarzany co roku, a następnie kolonoskopia u wszystkich osób z wynikiem dodatnim (problemem jest duży odsetek fałszywie dodatnich testów i niska czułość w wykrywaniu stanu przedrakowego jakim są gruczolaki), 11

Kolonoskopia (badanie endoskopowe całego jelita grubego) wykonywane raz na 10 lat. Optymalnym sposobem prowadzenia badań przesiewowych jest wykonywanie pełnej kolonoskopii raz na 10 lat. Taka strategia ma wiele zalet i w dodatku jest najbardziej kosztowoefektywna. Głównymi argumentami na rzecz wykonywania kolonoskopii zamiast badań na krew utajoną w stolcu są: Badanie kału na krew utajoną trzeba powtarzać co roku, a kolonoskopię wykonuje się co 10 lat, Badanie testem na krew utajoną wykryje tylko 16% raków a kolonoskopia aż 75%, Kolonoskopia pozwala od razu usuwać stany przedrakowe (polipy gruczolaki) spotykane u co czwartej badanej osoby. Polska jest jednym z czterech krajów w Europie (Polska, Niemcy, Włochy i Luksemburg), w których program wczesnego wykrywania raka jelita grubego prowadzony jest za pomocą kolonoskopii. Dane z Polski za lata 2000-2004 opublikowane zostały w New England Journal of Medicine (2006; 355: 1863-72). W całym czasie trwania programu trwa ustawiczne monitorowanie programu. Wszystkie dane spływają w postaci baz danych do ośrodka koordynującego - Centrum Onkologii Instytutu im. M. Skłodowskiej Curie w Warszawie. Dane są weryfikowane, poddawane kontroli jakości i mogą służyć jako przykład wprowadzania nowej procedury profilaktycznej. Program trwa od października 2000 roku. OPIS PROGRAMU 1. Cele ogólne i szczegółowe. Program, o ile będzie kontynuowany przez co najmniej 10 lat i będzie prowadzony w możliwie największej liczbie ośrodków w Polsce powinien doprowadzić w skali kraju do: Zwiększenia odsetka raków wykrywanych we wczesnych stadiach zaawansowania (A i B wg Dukes a), Zwiększenia odsetka wyleczenia ( 5-letnich przeżyć), Zahamowanie wzrostu liczby nowych przypadków raka, Obniżenie umieralności na raka jelita grubego (poprzez porównanie danych z Krajowego Rejestru Nowotworów co rok od 1999 aż do 2015 roku), Obniżenia kosztów leczenia raka w skali kraju (dzięki leczeniu raków wczesnych, a nie zaawansowanych i dzięki usuwaniu stanów przedrakowych polipów). 2. Plan działań - opis działań, które mają doprowadzić do osiągnięcia celów. Populacja badana Osoby bez objawów klinicznych sugerujących istnienie raka jelita grubego: Osoby w wieku 50 65 lat, niezależnie od wywiadu rodzinnego, Osoby w wieku 40 65 lat, które mają krewnego pierwszego stopnia, u którego rozpoznano raka jelita grubego, 12

Osoby w wieku 25 65 lat z rodziny HNPCC (rodzinnego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością). W tej grupie osób konieczne jest potwierdzenie rozpoznania przynależności do rodziny HNPCC z Poradni Genetycznej na podstawie spełnienia tzw. kryteriów amsterdamskich i ewentualne badania genetycznego. Ponadto należy pamiętać, że członkowie takiej rodziny powinny mieć powtarzane kolonoskopie co 2-3 lata, chyba, że badanie genetyczne wskaże, że u danej osoby nie ma mutacji genetycznych i że dana osoba może być zwolniona z wykonywania kontrolnych (nadzorczych) kolonoskopii. Tę grupę osób poddawanych badaniom przesiewowym wprowadzono w roku 2001. Opis działań Lekarze rodzinni i lekarze opieki podstawowej zapraszani są na spotkania informacyjne o Programie otrzymują druki Ankiet będących formalnymi skierowaniami na badania przesiewowe. Od 2006 roku wprowadzano na coraz większą skalę najbardziej prawidłowy sposób prowadzenia badań przesiewowych, czyli zapraszanie osób do badań z list mieszkańców. W roku 2005, przeprowadzono pilotową akcję dotyczącą tego sposobu rekrutacji do badań przesiewowych doświadczenia będą wykorzystane w roku bieżącym. Opracowano listy zapraszające do badań, ustalono sposób współpracy z Ministerstwem Spraw Wewnętrznych i Administracji w dziedzinie generowania list mieszkańców dla poszczególnych ośrodków w kraju, opracowano technikę masowej wysyłki, pakowania, listów przypominających i utrzymywania kontaktów z ośrodkami w tej sprawie. W ośrodku wykonującym badania organizuje się sekretariat Programu ( 1-2 osoby) posiadający własny telefon sekretariat stanowi punkt kontaktowy dla lekarzy rodzinnych i opieki podstawowej, dla osób gotowych poddać się badaniu kolonoskopowemu. Sekretariat przyjmuje Ankiety przesyłane pocztą, faksem lub osobiście przez pacjentów, ustala terminy badań, wydaje instrukcje dotyczące przygotowania jelita grubego do badania, prowadzi dokumentację, porządkuje ją, wprowadza dane demograficzne do bazy komputerowej. Sekretariat Programu jest centralnym ogniwem Programu. Osoby, których Ankiety są prawidłowo wypełnione i nie budzą wątpliwości mają wykonywane badanie kolonoskopowe. Osoby, których Ankiety wskazują, że dana osoba nie spełnia kryteriów udziału w badaniu przesiewowym zapraszane są na wizytę u konsultanta gastroenterologa. Jeśli dana osoba kwalifikuje się do udziału w Programie jest kierowana na kolonoskopię przesiewową. Jeśli nie kwalifikuje się to w zależności od przyczyn wykonywane są różne działania: gdy występują objawy sugerujące raka dana osoba kierowana jest na badanie kolonoskopowe diagnostyczne w ramach normalnej opieki czyli na kolonoskopię finansowaną przez Narodowy Fundusz Zdrowia. gdy podejrzewa się inne problemy gastroenterologiczne podejmowane są odpowiednie działania diagnostyczne i ewentualne lecznicze w ramach działań finansowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia ( inne badania- USG, gastroskopia itp.). Badania kolonoskopowe przesiewowe wykonywane są w godzinach popołudniowych tak, aby nie zmniejszać normalnej działalności diagnostycznej i terapeutycznej Ośrodka. Po zabiegach osoby poddane badaniom od razu otrzymują wynik badania, Jeśli stwierdzi się polipy do 10 mm średnicy, są one od razu usuwane, 13

Jeśli polipy są większe lub ich liczba jest duża to zgodnie z założeniami Programu osoby z badań przesiewowych stają się pacjentami i leczone w ramach systemu finansowanego przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Osoby, u których wykryto raka poddaje się standardowej operacji albo w ośrodku wykonującym badania lub w innym zgodnie z preferencjami pacjenta. Wszystkie wycinki i usunięte polipy poddawane są badaniu histopatologicznemu we współpracujących Pracowniach endoskopowych. Opisy histopatologiczne trafiają do bazy danych Programu. Wydawane są pacjentom wraz z dalszymi zaleceniami dotyczącymi dalszego leczenia lub nadzoru w przyszłości. 3. Sposób realizacji zadań. Zadania ośrodka koordynującego Centrum Onkologii Instytut im. Marii Skłodowskiej Curie w Warszawie, ul. Roentgena 5: Organizowanie spotkania dla wykonawców Programu, Udoskonalanie bazy danych, szkolenie jej użytkowników, Zorganizowanie prezentacji wspólnych wyników z dyskusją na temat problemów i sposobów ich rozwiązywania, Nadzór na działaniem firmy monitorującej program, która powinna być niezależna od Ministerstwa i od koordynatora; sprawozdania firmy monitorującej powinny być podstawą oceny jakości pracy poszczególnych ośrodków, Uzyskiwanie list mieszkańców z MSWiA, dla poszczególnych ośrodków, masowa wysyłka zaproszeń, koordynacja działań związana z zapraszaniem mieszkańców Polski do badań. Zadania lekarza kierującego na badania kolonoskopowe: Identyfikacja kandydatów do skriningu, Informowanie kandydatów o sposobie i metodach badań, Wypełnienie i podpisanie Ankiety oraz przesłanie jej lub pokierowanie pacjenta tak aby sam dostarczył podpisaną Ankietę do ośrodka prowadzącego Program. Zadania Ośrodków prowadzących badania: Organizują Biuro Programu (celem kontaktowania się z kandydatami do skriningu, z lekarzami kierującymi, prowadzenia zadań administracyjnych), Wykonywanie kolonoskopii wraz z usunięciem polipów o średnicy do 10 mm i ich badaniem histopatologicznym oraz pobraniem wycinków z nacieku nowotworowego (plus badanie histologiczne), Po badaniu pacjent powinien wypełnić Ankietę tolerancje badania. Wynik tej ankiety powinien znaleźć w bazie danych, Osoby z polipami większymi (od 10 mm), z bardzo licznymi polipami oraz z naciekiem nowotworowym wymagają skierowania do odpowiedniego leczenia nie finansowanego już przez Program, Ustalenie dalszych zaleceń u wszystkich osób poddanych badaniom przesiewowym. Ośrodek realizujący program zobowiązany jest do prowadzenia bazy danych, dostarczonej przez Koordynatora programu - Centrum Onkologii w Warszawie. Baza ta powinna być zainstalowana 14

w komputerze znajdującym się w pracowni endoskopowej, służyć do opisu bieżących badań, ich wydruku, wpisywania wyników badań histologicznych, generowania zaleceń oraz opisu dalszych losów osób z wykrytymi polipami i rakami. Jakość prowadzenia Programu w poszczególnych Ośrodkach będzie kontrolowana przez niezależną firmę monitorującą a także przez przedstawicieli koordynatora Programu Najważniejsze elementy podlegające ocenie to: Właściwe finansowanie badań w ramach Programu (chodzi o uniknięcie podwójnego finansowania badań). Sugerowane rozwiązanie to wykonywanie badań w godzinach popołudniowych oraz w soboty, Przestrzeganie kryteriów kwalifikacji osób do badań, Posiadany sprzęt endoskopowy, zasady dezynfekcji, Osiągalność kątnicy ( musi być w > 80% kolonoskopii), Usuwanie polipów o średnicy do 10 mm w czasie pierwszego badania kolonoskopowego, Właściwe prowadzenie dokumentacji przez Biuro Programu, Kompletność dokumentacji i bazy danych. Cała dokumentacja i korespondencja dotycząca Programu powinna być gromadzona i przechowywana w jednym wyznaczonym miejscu. 4. Wskaźniki monitorowania oczekiwanych efektów. W czasie trwania programu metodami statystycznymi będzie oceniany wpływ prowadzonych działań na sytuację epidemiologiczną w kraju. Wyniki badań będą dotyczyły odsetka poszczególnych rozpoznań u poszczególnych osób poddanych badaniom z uwzględnieniem przede wszystkim skuteczności wykrywania zmian zaawansowanych to znaczy (raków oraz gruczolaków z ciężką dysplazją, z elementem kosmkowym lub o średnicy przekraczającej 1 cm). Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika - Moduł 1 Koordynator zadania prof. Jan Steffen. Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów kobiet pomiędzy 40 a 60 rokiem życia. Silne dziedziczne uwarunkowania są przyczyną około 15% zachorowań na raka piersi w Polsce. Pięć lub więcej krotnie zwiększone ryzyko zachorowania na te nowotwory występuje w grupie około 60 000-100 000 kobiet w wieku 25-70 lat. Silne dziedziczne predyspozycje do rozwoju tego nowotworu są jedną z głównych przyczyn umieralności kobiet do 60 r.ż. Komponenta dziedziczna występuje prawdopodobnie w większości zachorowań na raka piersi i raka jajnika, lecz poziomy względnego i bezwzględnego ryzyka zachorowań u nosicieli różnych typów mutacji i tzw. polimorfizmów genów predyspozycji do tych nowotworów (dotąd tylko w części zidentyfikowanych) są bardzo zróżnicowane. Ponieważ tylko część genów predyspozycji została dotąd poznana - podstawą do rozpoznawania dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raki piersi i/lub jajnika jest wywiad rodzinny. Podstawą do oszacowania poziomu ryzyka bezwzględnego i względnego jest liczba i wiek zachorowań na raki piersi i/lub raki jajnika wśród krewnych 15

a także wystąpienie syn- a zwłaszcza metachronicznych, drugich zachorowań na raka jajnika lub raka drugiej piersi u probantki lub krewnych, które wcześniej zachorowały na raka piersi. Molekularne badanie nosicielstwa genów silnych predyspozycji ma istotne znaczenie w identyfikowaniu kobiet o szczególnie wysokim ryzyku zachorowania. Zgodnie z doświadczeniem krajowym i praktyką międzynarodową do grupy najwyższego ryzyka kwalifikuje się kobiety: Z rodzin w których wystąpiły 3 lub więcej zachorowań na raka piersi i/lub jajnika wśród krewnych I i II 0 (włączając probantkę), Krewne I 0 stopnia pacjentek u których rozpoznano zarówno zachorowanie na raka piersi i na raka jajnika (syn- lub metachronicznie), U których niezależnie od obciążenia rodzinnego - wykryto patogenną mutację genów BRCA1 lub BRCA2. Wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika (co najmniej 5 4-krotnie wyższe niż w całej populacji) występuje także w rodzinach: W których wystąpiły 2 zachorowania na te nowotwory wśród krewnych I i II 0 (lub 2 zachorowania wśród krewnych II i III 0 ze strony ojca) - w tym zwłaszcza gdy przynajmniej u jednej chorej rozpoznano raka jajnika a jedno zachorowanie wystąpiło przed 50 r.ż., U bliskich krewnych chorych u których rozpoznano obustronnego raka piersi, Wśród kobiet których matki lub siostry zachorowały na raka piersi przed 40 r.ż. OPIS PROGRAMU Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe na lata 2006-2008, utrzymuje priorytety zaprezentowane w Programie opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe na lata 2003-2005 i zakłada kontynuację ujętych w nim zadań. 1. Cele programu Celem programu jest zidentyfikowanie możliwie największej liczby rodzin wysokiego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika i objęcie ich opieką ukierunkowaną na możliwie najwcześniejsze rozpoznanie, a w szczególnych przypadkach także na aktywną prewencję zachorowań na te nowotwory. Cele szczegółowe: 1. Zidentyfikowanie - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych (liczby i wieku wcześniejszych zachorowań i/lub zachorowań na drugie pierwotne nowotwory jajnika lub piersi) rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub raka jajnika; 2. Rozpoznanie wśród tych rodzin występowania nosicielstwa mutacji genu BRCA1, który jest najczęstszym genem silnych predyspozycji, występującym w około 10-15% rodzin wysokiego ryzyka zachorowania; 3. Objęcie programami opieki kobiet z grup wysokiego ryzyka zachorowania - polegającymi na samobadaniu piersi i okresowych badaniach lekarskich oraz corocznych badaniach mamograficznych i/lub USG piersi oraz badaniach ginekologicznych z USG przezpochwową i badaniem CA125 - celem wczesnego rozpoznania nowotworów; 16

4. Zidentyfikowanie kobiet szczególnie wysokiego ryzyka zachorowania (nosicielek mutacji genu BRCA1), którym należy w uzupełnieniu do standardowej opieki zapewnić - w miarę możliwości - coroczne badania piersi metodą rezonansu magnetycznego, w wieku 25-60 lat, dodatkowe interwałowe badanie ginekologiczne z USG przezpochwowym i oznaczenie CA125 w surowicy krwi oraz przedstawić opcję profilaktycznej adneksektomii lub zapobiegawczej farmakoterapii; 2. Plan działań Najlepsze możliwości identyfikowania rodzin wysokiego ryzyka stwarza systematyczne zbieranie wywiadów rodzinnych do kobiet w trakcie leczenia raka piersi lub raka jajnika. Jest to dodatkowo uzasadnione tym, że badania nosicielstwa mutacji genów BRCA1 i BRCA2 należy w miarę możliwości zaczynać od chorych probantek. Dlatego do programu powinny być włączone w pierwszej kolejności poradnie genetyczne przy specjalistycznych placówkach onkologicznych, w których leczy się dużą liczbę chorych na raka piersi i raka jajnika. Dodatkowe możliwości tworzy otwarte poradnictwo, współpraca z lekarzami rodzinnymi i innych specjalności oraz współpraca z placówkami realizującymi populacyjne programy badań mammograficznych. W części specjalistycznych placówek onkologicznych wykonuje się obecnie badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 u większości chorych na raka piersi i na raka jajnika. U blisko połowy zidentyfikowanych w ten sposób nosicielek nie odnotowano wcześniejszych zachorowań na te nowotwory wśród krewnych. Zdrowe nosicielki mutacji genu BRCA1 z rodzin takich probantek kwalifikują się do programów opieki na podobnych zasadach co nosicielki z rodzin z obciążonym wywiadem. Konieczne jest zapewnienie opieki kobietom z rodzin, w których wysokie ryzyko zachorowania rozpoznano w latach poprzednich. Do rejestru rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka, kwalifikuje lekarz onkologicznej poradni genetycznej na podstawie dokładnego wywiadu rodzinnego (dane o wszystkich krewnych I 0 w tym tych, którzy nie zachorowali na nowotwory, wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów wśród tych krewnych; wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów u wszystkich krewnych II 0 i ewentualnie dalszych stopni). Do badania nosicielstwa mutacji genu BRCA1 kieruje lekarz poradni genetycznej. Badania nosicielstwa genu BRCA1 wymagają pisemnej zgody probantek i zachowania zasad poufności. Badania należy rozpocząć w miarę możliwości od probantki, u której rozpoznano raka piersi lub jajnika. W przypadku stwierdzenia nosicielstwa mutacji należy za pośrednictwem probantki - stworzyć możliwość badania jej krewnych I, II i ewentualnie dalszych stopni, kierując się danymi z wywiadu rodzinnego. Takie samo postępowanie obowiązuje, jeżeli nosicielstwo mutacji rozpoznano u zdrowej probantki z obciążonym wywiadem. Zarówno pozytywny wynik badania nosicielstwa jak i wynik negatywny (w przypadku, gdy w rodzinie stwierdzono nosicielstwo mutacji) wymaga potwierdzenia w badaniach z ponownie pobranej krwi. Wynik pozytywny powinien być potwierdzony analizą sekwencji DNA w odpowiednim eksonie. Nienosicielki z rodzin (z mutacją genu BRCA1) w których rozpoznano wcześniej kilka zachorowań na raka piersi i/lub jajnika powinny być również objęte opieką którą można jednak ze względu na znacznie niższy poziom ryzyka podjąć dopiero od 30-35 roku życia. Do programu badań ukierunkowanych na wcześniejsze wykrycie raków piersi i jajnika obok nosicielek mutacji i ich obciążonych krewnych - włącza się również probantki i ich krewne z rodzin z obciążonym wywiadem, u których nie znaleziono mutacji. Krewne I 0 probantek 17

nosicielek mutacji, które nie zdecydowały się na poddanie badaniom molekularnym, powinny być również włączone do programu. Do badań powinny być także włączone pacjentki z rodzin wysokiego ryzyka wcześniej leczone z powodu raka piersi ze względu na duże ryzyko zachorowania na drugi nowotwór (rak drugiej piersi, rak jajnika, rak trzonu macicy). Obligatoryjnymi elementami programów opieki są: 1. Samokontrola piersi raz w miesiącu po miesiączce i jeden do dwa razy w roku badanie piersi przez lekarza. 2. Coroczne badanie mammograficzne i/lub USG od 25-30 roku życia. Jeżeli piersi mają budowę tłuszczową to badanie mammograficzne należy wykonywać od 30 roku życia co roku. Jeżeli piersi mają budowę gruczołową (większość probantek) to od 30-40 roku życia należy wykonywać co roku USG piersi, a od 40 roku życia mammografię. Niezależnie od powyższego, pierwsze badanie mammograficzne powinno być wykonane pomiędzy 25 a 30 rokiem życia. U nosicielek mutacji genu BRCA1 w wieku 25-60 lat zaleca się ponadto coroczne badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego - w połowie okresu pomiędzy kolejnymi badaniami mammograficznymi/usg lub dla weryfikacji wyników tych badań, jeżeli są one niejednoznaczne. 3. Badania ukierunkowane na wcześniejsze wykrycie raka jajnika i raka trzonu macicy Od 30-35 roku życia coroczne badanie ginekologiczne i USG ginekologiczne oraz badanie CA125 w surowicy krwi. U nosicielek mutacji genu BRCA1 te badania zaleca się prowadzić w odstępach półrocznych. 4. Cytologiczne badanie rozmazów z szyjki macicy (w odstępach 3-letnich). W rodzinach najwyższego ryzyka, zwłaszcza tych, w których wystąpiły wcześniej zachorowania na raka jajnika, w przypadkach udokumentowanego nosicielstwa mutacji należy przedstawić probantkom opcję prewencyjnej adneksektomii (ewentualnie także histerektomii) w miarę możliwości już pomiędzy 35-40 rokiem życia. Zabieg ten redukuje ponad 60% ryzyko zachorowania na raka piersi (w tym także ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi) i w przeważającej części przypadków zapobiega rozwojowi raka jajnika (wyjątkowo ten nowotwór może się jednak rozwinąć z otrzewnej). Uzasadnieniem do histerekomii jest częste występowanie metachronicznych zachorowań na raka błony śluzowej trzonu macicy. Późniejsza adneksektomia, mniej skuteczna w zapobieganiu zachorowaniom na raka piersi, zapobiega jednak zachorowaniom na raka jajnika, rozpoznawanym u większości kobiet z rodzin obciążonych po 40 roku życia, a nierzadko nawet w 7 i 8 dekadzie życia. Zaproszenia do badań kontrolnych wysyła lekarz poradni genetycznej, który również kieruje pacjentki do badań i dokumentuje ich wyniki. 3. Wskaźniki monitorowania oczekiwanych efektów Liczba rodzin najwyższego i wysokiego ryzyka zidentyfikowanych i wprowadzonych do programu oraz liczba kobiet, u których zrealizowano pełne programy opieki, Liczba wykrytych nosicielek mutacji genu BRCA1, Liczba wykrytych nowotworów, Liczba kobiet, u których wykonano profilaktyczną adneksektomię. 18

Realizatorzy Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe - Moduł 1 Wczesne wykrywanie nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika zostali wybrani w drodze konkursu ofert na lata 2006-2008. Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych w rodzinach wysokiego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy Moduł 2 Koordynator zadania prof. Jan Steffen. Spośród około 10 000 zachorowań na raka jelita grubego i odbytnicy rozpoznawanych co roku w Polsce, 10-15% zachorowań jest uwarunkowanych zwiększonym ryzykiem rodzinnym. Podobne uwarunkowania występują w około 150 spośród 3 500 corocznych zachorowań na raka błony śluzowej trzonu macicy. Co najmniej kilkakrotnie zwiększone ryzyko zachorowań na te nowotwory występuje w populacji obejmującej 50 000 100 000 osób w wieku od 20 do 70 lat, w tym około 10 000-15 000 osób należy do grupy najwyższego ryzyka zachorowań nowotwory dziedziczne. Dziedziczne uwarunkowania występują szczególnie często w zachorowaniach na raki jelita grubego i okrężnicy. Skutkiem nosicielstwa genów silnych predyspozycji do rozwoju tych nowotworów jest także wysokie ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe w niektórych innych umiejscowieniach, w tym na nowotwory żołądka, jelita cienkiego, nerki i dróg moczowych, dróg żółciowych i jajnika. OPIS PROGRAMU 1. Cele programu Celem programu jest przede wszystkim zidentyfikowanie i zapewnienie opieki odpowiadającej obecnym standardom - rodzinom z zespołem FAP i zespołem Lynch. Opieka nad tymi rodzinami umożliwia w dłuższej perspektywie wydłużenia przeżyć nosicieli mutacji genu APC o 10-12 lat oraz zapewnienie długich przeżyć nosicielom mutacji genów MLH1, MSH2 i MSH6. W innych grupach wysokiego ryzyka rodzinnego (rodzinny rak jelita grubego i rodzinny rak błony śluzowej trzonu macicy) wdrożenie programu opieki powinno umożliwić znaczne zwiększenie odsetka wczesnych rozpoznań nowotworów i wyleczeń. Cele szczegółowe: Zidentyfikowanie - na podstawie dokładnych wywiadów rodzinnych - rodzin w których występuje wysokie ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, błony śluzowej trzonu macicy i inne towarzyszące nowotwory, Rozpoznanie wśród tych rodzin występowania nosicielstwa mutacji genów najsilniejszych predyspozycji - tj. genów APC, MLH1, MSH2 i MSH6, Objęcie programami opieki, obejmującymi okresowe badania kolonoskopowe, gastroskopowe, USG jamy brzusznej oraz badania ginekologiczne i USG ginekologiczne i oznaczanie stężeń CA125 w surowicy krwi, członków rodzin, w których występuje wysokie ryzyko zachorowania, Zidentyfikowanie nosicieli/nosicielek mutacji, u których istnieją wskazania do prewencyjnej kolektomii i/lub histerektomii. 2. Opis działań Pacjentów do programu kwalifikuje lekarz poradni genetycznej na podstawie dokładnego wywiadu rodzinnego (dane o wszystkich krewnych I 0 w tym tych, którzy nie zachorowali na nowotwory, wiek zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów wśród tych krewnych; wiek 19

zachorowań i typ/umiejscowienie nowotworów u wszystkich krewnych II 0 i ewentualnie dalszych stopni). Zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP) Podstawą rozpoznania jest obciążenie rodzinne i stwierdzenie licznych polipów w jelicie grubym. Badanie nosicielstwa mutacji genu APC jest pomocne dla potwierdzenia/ wykluczenia nosicielstwa, a określenie umiejscowienia mutacji (obok historii obciążenia rodzinnego) jest istotne dla przybliżonego określenia wieku ryzyka zachorowania na raka jelita grubego oraz ryzyka rozwoju nowotworów w innych umiejscowieniach. U krewnych I 0 chorych, u których rozpoznano FAP zaleca się wykonanie badania endoskopowego jelit (rektosigmoidoskopia) już na początku 2 dekady życia, ponieważ istnieje prawdopodobieństwo wykrycia raka jelita grubego nawet u młodych pacjentów. W zasadzie nie należy badać nosicielstwa mutacji genu APC u osób niepełnoletnich. Pełnoletnim osobom z rodzin, w których rozpoznano FAP, u których w badaniach endoskopowych nie stwierdza się polipów, należy zaproponować badanie genetyczne, mające na celu wykluczenie nosicielstwa mutacji w obrębie genu APC. Jeśli u danego pacjenta nie stwierdza się markerowej dla danej rodziny mutacji w tym genie, może on zostać zwolniony z nadzoru endoskopowego i innych badań z programu opieki. Program opieki nad członkami rodzin, w których stwierdzono polipy w jelicie grubym lub wykryto mutację genu APC - obejmuje: Wykonywanie badań kolonoskopowych w odstępach co 18 miesięcy od 18 roku życia, Od momentu stwierdzenia polipów w jelicie grubym zaleca się wykonywanie gastroskopii w odstępach 12-36 miesięcy, W przypadku stwierdzenia mnogich polipów w jelicie grubym pacjentowi należy zaproponować wykonanie kolektomii, ponieważ ryzyko rozwoju raka w jelicie grubym w tej grupie wynosi około 100% a zabieg kolektomii jest jedynym skutecznym sposobem zapobiegania rozwojowi raka jelita grubego, Po kolektomii należy wykonywać co roku badanie endoskopowe pozostawionego odcinka jelita grubego - jeśli zabieg był subtotalny - lub wytworzonego zbiornika jelitowego, Pacjenci po kolektomii mogą odnieść korzyść z wykonywania u nich badania radiologicznego pasażu jelitowego, którego celem jest wykrycie zmian nowotworowych w jelicie cienkim, U kobiet należy ponadto w odstępach 3-letnich wykonywać badania rozmazów z szyjki macicy. Jako dodatkową opcję należy rozważyć wykonywanie u dzieci pacjentów z FAP co 6-12 miesięcy usg wątroby i oznaczanie stężenia AFP w osoczu w wieku od 0-5 roku życia. Prawdopodobieństwo wątrobiaka zarodkowego w grupie tych dzieci wynosi 1/300 (a w grupie nosicieli mutacji 1/150). Nowotwór wątroby u dzieci wcześnie wykryty jest wyleczalny, zaś proponowana metoda skriningu jest mało inwazyjna. Zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP attenuated FAP). Program opieki obejmuje: 1.Kolonoskopię, którą należy rozpocząć od 20 roku życia.; sugerowany odstęp między badaniami około 24 miesięcy; jeżeli stwierdzono polipy badania wraz z polipektomiami należy wykonywać co około 12-18 miesięcy, 20