Choroby ultra-rzadkie Warszawa, 12 marca 2010 Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka
Definicje, częstość występowania Podstawą definicji chorób rzadkich są dane epidemiologiczne dotyczące występowania choroby w całej populacji (z uwzględnieniem okresu przeŝycia chorych z daną chorobą, ang. prevalence) Według nomenklatury Unii Europejskiej chorobą rzadką nazywamy jednostkę chorobową (lub inny zdefiniowany stan zdrowia człowieka, np. rzadko spotykane powikłanie często występujących chorób), która występuje w populacji u jednej na 2.000 osób lub rzadziej Definicja amerykańska od 1983 roku przyjmuje próg rozpoznania <1:1.250 osób W Wielkiej Brytanii odróŝnia się jeszcze choroby ultra-rzadkie (<1:50.000 osób) Zdefiniowano dotychczas ponad 8 tysięcy rodzajów chorób rzadkich Większość, to zaburzenia genetyczne Stany patologiczne na innym tle, np. wybrane choroby infekcyjne (w Polsce przykładem są choroby tropikalne) Wszystkie nowotwory u dzieci są chorobami rzadkimi
Statystyka W krajach europejskich na rzadkie choroby (szacunkowo) cierpi co najmniej 15 milionów obywateli Wśród nich: 65% ma cięŝki przebieg 70% ujawnia się u dzieci przed 2 r. Ŝ. 50% chorobom rzadkim towarzyszy opóźnienie rozwoju psychoruchowego Choroby rzadkie prowadzą do zgonu w: 35% w pierwszym roku Ŝycia 12% w wieku do 15 roku Ŝycia
Przyczyny wyodrębnienia chorób ultrarzadkich w Unii Europejskiej Ustawodawstwo Komisji Europejskiej posługuje się tym pojęciem w obowiązujących w Unii dyrektywach, zarządzeniach i rekomendacjach, np. w przyznaniu szczególnych preferencji producentom leków Dość powszechnie przyjęto nazywać choroby rzadkie i odpowiednie leki - sierocymi (ang. orphan diseases, orphan drugs ), ze względu na wysokie koszty oraz dostępność do leczenia
Organizacja opieki Diagnostyka wad metabolizmu w kraju jest w większości scentralizowana: Instytut Psychiatrii i Neurologii (m.in. choroby lizosomalne) Instytut Matki i Dziecka (m.in. koordynacja przesiewu noworodkowego, tandem MS) Instytut Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka (m.in. skrining selektywny, GC-MS, choroby mitochondrialne) Zespół ds. Chorób Rzadkich, powołany przez Ministra Zdrowia (21.07.2008) (17 celów, w tym proponowanie kierunków polityki w zakresie opieki i terapii chorych na choroby rzadkie) Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich, powołany przez Centralę Narodowego Funduszu Zdrowia (10.03.2009) (działania wdroŝeniowe)
Struktura organizacji opieki nad chorobami rzadkimi Minister Zdrowia Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia Oddział Wojewódzki NFZ Koszt leku Koszt podania leku Oddział Wojewódzki NFZ Koszt leku Koszt podania leku Zespół ds. Chorób Rzadkich Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Rzadkich PACJENT podający lek podający lek monitorujący skuteczność terapeutyczną monitorujący skuteczność terapeutyczną wnioskujący o leczenie pacjenta wnioskujący o leczenie pacjenta
Przypadki chorobowe opiniowane przez Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich Choroba Gauchera Mukopolisacharydoza typu I (choroba Hurler) Pompego Mukopolisacharydoza typu II Mukopolisacharydoza typu VI
Zespół koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich Skład prof. dr hab. n. med. Mieczysław Walczak Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Szczecinie dr n. med. Dariusz Rokicki Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie dr n. med. Maria GiŜewska Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 w Szczecinie doc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut Cegielska Klinika Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie prof. dr hab. n. med. Ewa Pronicka emerytowany profesor dr n. med. Ewa Starostecka Poradnia Metaboliczna, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi dr n. med. Ewa Jamroz Klinika Pediatrii i Neurologii Wieku Rozwojowego, Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach dr hab. n. med. Marek Ruchała Klinika Endokrynologii i Chorób Przemiany Materii, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu dr n. med. Mirosław Bik Multanowski Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie przedstawiciel Ministerstwa Zdrowia; przedstawiciel Narodowego Funduszu Zdrowia przedstawiciel Agencji Oceny Technologii Medycznych przedstawiciel Dyrekcji Instytutu "Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie
Zadania Zespół ds. Chorób Ultra-rzadkich Wyznaczanie kierunków polityki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich Kwalifikacja, dyskwalifikacja oraz ocena skuteczności terapii w rzadkich chorobach metabolicznych Zakłady Opieki Podawanie leku najbliŝej miejsca zamieszkania pacjenta Zakłady Opieki Rekomendacja ośrodków monitorujących skuteczność terapeutyczną u dorosłych: Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi Klinika Endokrynologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu Klinika Endokrynologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Warszawskiego Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie Rekomendacja ośrodków monitorujących skuteczność terapeutyczną u dzieci: Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie
Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultra-rzadkich L.p. data posiedzenia ilość opiniowanych wniosków pozytywna (finansowane z NFZ) DECYZJA ZESPOŁU pozytywna (leczenie sponsorowane) do ponownego rozpatrzenia pacjent nie kwalifikuje się do leczenia 1. 08.06.2009 21 16 4 1 0 2. 23.06.2009 40 26 4 6 4 3. 28.09.2009 27 22 2 0 3 4. 14.12.2009 0 0 0 0 0 5. 11.01.2010 36 33 0 3 0 6. 08.03.2010 34 31 0 2 1 158 128 10 12 8
Środki publiczne przeznaczone na leczenie w chorobach ultra-rzadkich Program Wartość podpisanych Wartość zrealizowanych kontraktów na 2010 rok świadczeń w 2009 roku Leczenie choroby Gauchera 51150 923,80 zł 24715 569,15 zł Lecznie choroby Hurler 19784 563,00 zł 7558451,78 zł Leczenie MPS II 33485 452,00 zł 6 865 435,91 zł Leczenie MPS VI 10548 677,00 zł 2 288 485,03 zł Leczenie choroby Pompe 12171 306,00 zł 5249437,35 zł 127140 921,80 zł 46677 379,22 zł