Komu pokazać swoje geny

Transkrypt

1 15--5 Rynek badali Komu pokazać swoje geny Robimy coraz więcej badań genetycznych. Nie tylko w razie choroby. Sprawdzamy choćby, jaka dieta jest dla nas najlepsza. Ale komu zlecić badanie? Kto zapewnia wiarygodne wyniki? Przedstawiamy pierwszy w Polsce przewodnik po ośrodkach wykonujących testy genetyczne. ANDRZEJ FEDOROWICZ W Polsce wykonuje się co najmniej milion testówgenetycznych rocznie. Ile dokładniei według jakich proce dur - nikt nie wie. Diagnostyka ge netyczna jest u nas jedną z najbar dziej nieprzejrzystych i nieuregulo wanych dziedzin związanych z me dycyną. Mimo że wydawane są na nią również publiczne pieniądze.» Dziki rynek Brakuje prawa chroniącego dobra osobiste ludzi, których DNAjest pod dawane badaniu. W większości państw Europy Zachodniej obowią zuje zakaz testowania anonimowo pobranych próbek. W Polsce każdy może pobrać cudze DNA,np. z ubra nia lub szklanki, wysłać próbkę na adres z internetu", a wyniki otrzy mać na wskazany adres mailowy. Czę sto nie wiadomo, co dzieje się z nie wykorzystanym materiałem DNA ani jak przechowywanesą wyniki ba dań. Nie zdziwmysię, gdy za kilka lat usłyszymy o handlu danymi gene tycznymi" podobnym do znanego już handlu danymi osobowymi. W Polsce nie ma instytucji, której można by było zgłosić nadużycia. Nie ma obowiązku posiadania skierowania lekarskiego na prywat ny test genetyczny Korzystają z tego firmy oferujące na swoich stronach internetowych testy predyspozy cji", m.in. do raka płuc lub czernia ka, proponując badanie genów,któ re w rzeczywistości z tymi rodzaja mi nowotworów mają niewiele wspól nego. Inne z kolei oferują badanie markerów nowotworowychjako spo sób na wykrycie raka w pakieciez ba daniem moczui krwi. Naciągactwo" to najłagodniejsze słowo, jakim okre ślają tego rodzaju praktyki onkolo dzy i genetycy kliniczni. Tymczasem dostęp do lekarza specjalisty ma ogromne znaczenie dla badanego, szczególnie przy in terpretacji wyników. Informacja predyspozycji do choroby - raka czy np. alzheimera-jest ogromnym stresem. Zdarzają się przypadki otrzymywania diagnoz ewidentnie błędnych, wynikających z niskiej ja kości pracy laboratorium lub nie umiejętności opisania wyniku. Kontrola jakości badańjest zanie dbana jak kwestie prawne. W trady cyjnej analityce jest próbka i wynik - w genetyce too wiele bardziejskom plikowane. Materiał do badań trzeba odpowiednio wyizolować i przygo tować: to wiele różnych urządzeń 1 wiele etapów pracy. Wyniki muszą być zinterpretowane przezwysokiej klasy fachowca. Jeśli ktoś otrzymał uprawnienia do diagnostyki gene tycznej 1-15 lat temu i przez ten czas się nieszkolił, to przespał" kilka epok Lekarze przyznają, że zdarza się im dostawać dwa różne wyniki ba dań tego samego pacjenta wykony wane przez różne laboratoria. Co ma ją zrobić w takiej sytuacji? Najczę ściej uwzględniają to badanie, które zostało wykonane przezbardziej pro fesjonalny w ich opinii ośrodek. Kie rują się tu wiedzą dotyczącą kon kretnych pracujących w nim osób i stosowanych technologii,ale z punk tu widzenia pacjenta przypomina to często rzut monetą. Na podobne pro blemy natykają się również sędzio wie i biegli,którzy muszą ocenićwar tość dowodową badań genetycznych - testy DNA są bowiem istotną czę ścią medycyny sądowej. Niestety, w Polsce niemażadnych wymagań dla laboratoriów gene tycznych. Jest to o tyle szokujące, że normy takie muszą bezwzględnie spełniać np. laboratoria badająceżyw ność. W rezultacie, jak obrazowo określił to jeden z naszych rozmów ców, kiełbasa jest badana według o wiele bardziejrygorystycznych stan dardów niż ludzie".» O co pytaliśmy Nie oznacza to, że w Polsce nie ma do brych ośrodków wykonujących ba dania genetyczne. Wiele z nich repre zentuje prawdziwie europejski poziom. Jest on rezultatem zarówno doskona lenia się pojedynczych pracowników, prowadzenia badań naukowych, na 8 Badania genetyczne to skomplikowany proces. Materiał do badań trzeba odpowiednio wyizolować i przygotować: to wiele różnych urządzeń i wiele etapów pracy. Wyniki muszą być zinterpretowane przez wysokiej klasy fachowca rzucenia zespołowi wymagań doty czących standardów pracy określo nych w normach ISO,jak i zewnętrz nej weryfikacji poprzez udział w te stach jakości i tzw. badaniach biegło ści organizowanych przez renomo wane organizacje zagraniczne. Żadne laboratorium w Polsce nie ma obo wiązku posiadania takich certyfika towi autoryzacji - te, które chcąje zdo bywać, robią to na własną rękę, chcą potwierdzić, że ich praca jest dobrej jakości. Nie wiążą się z tym bezpo średnie korzyści, wręcz przeciwnie: certyfikaty oznaczają niemałe koszty. Przeciętnemu pacjentowi lub klientowi trudnojest zrozumieć, kto w tej dziedzinie jest naprawdę dobry. Osiągnięcia najlepszych giną w zale wie marketingowychinformacji, wy produkowanych czasem przezośrod ki, które nie byłyby w stanie przejść żadnej certyfikacji. Dlatego zdecy dowaliśmy się przeprowadzić pierw szą w Polsce ocenę pracy laborato riów genetycznych. Ankiety wysłaliśmy do około 6 ośrodków. 1 udzieliło odpowie dzi. 1 z nich to placówki publiczne, 19 - prywatne. Szpital Uniwersytecki z Krakowa przysłał osobneodpowie dzi dla wszystkich swoich pięciu pra cowni genetycznych, prezentujemy je więc jako samodzielne placówki. Dwie firmy prywatne, które odpo wiedziały na ankietę (VIMED i DF Medica), nie posiadają własnych la boratoriów genetycznych i wysyłają próbki DNA do badań za granicę, zde cydowaliśmy się jednak uwzględnić je w zestawieniu. Polowa z ankieto wanych placówekma podpisane kon trakty z NFZ na diagnostykę gene tyczną, połowa działa wyłącznie na zasadach komercyjnych. y Jak powstał ranking (metodologia) Doświadczenie w badaniach genetycznych było oceniane w skali od pkt (brak własnego laboratorium lub laboratorium w organizacji) do 4 pkt (laboratorium działa ponad lat). Także w tej kategorii uwzględniliśmy liczbę badań przeprowadzanych w ciągu roku. Punktacja od 1 pkt (do tysiąca badań rocznie) do 5 pkt (ponad tys. badań). Ośrodki, które nie ujawniły liczby badań, otrzymały tu pkt. Oceniając zakres wykonywanych badań, wzięliśmy pod uwagę dwa parametry - liczbę oferowanych rodzajów testów i dostępność nowoczesnych technik, takich jak NGS i mikromacierze. Laboratoria oferujące powyżej stu rodzajów testów mogły otrzymać pkt, podobnie jak te oferujące badania z użyciem NGS czy mikromacierzy (osobno dla każdej z tych technik, przy założeniu, że wykonywanych jest nimi więcej niż 1 proc. badań). Za dorobek naukowy zespołów przyznawaliśmy od do 4 pkt, w zależności od deklarowanych osiągnięć. Kolejnym kryterium była liczba posiadanych akredytacji i certyfikatów krajowych. Za spełnienie normy IS175 można było uzyskać pkt dla laboratorium, jak też po pkt dla każdego z akredytowanych osobno rodzajów badań (akredytacja dla poradni genetycznej to pkt). pkt można było otrzymać za akredytację według normy IS15189, a po 1 pkt za pozostałe (ISO 91, IS141 itp.). Laboratoria deklarujące, że są w trakcie certyfikacji lub spełniają jej wymagania, ale bez akredytacji, otrzymały pkt. 5 pkt można było uzyskać za pozytywną weryfikację jakości badań przez EMQN. Laboratoria zajmujące się genetyką śledczą mogły uzyskać taką samą liczbę punktów za zaliczenie testów biegłości GEDNAP. Po pkt można było uzyskać za udział w innych zagranicznych programach (takich jak Labquality, QCMD, OF Network, INSTAND, CEQAS, RI9AS, EQA. UKNEAS). Po pkt można było dostać za każdą uzyskaną rekomendację innego ośrodka. Dostępność konsultacji lekarskiej przed badaniem genetycznym i po nim została wyceniona na 1 pkt (dwa razy po 5 pkt). Za udział w badaniach wykonywanych na zlecenie instytucji państwowych można było otrzymać dodatkowe pkt. Punkty zebrane we wszystkich tych kategoriach zostały na koniec zsumowane i w ten sposób powstało prezentowane w przewodniku zestawienie.

2 15--5 Wiele internetowych"firm uni kało odpowiedzi na ankietę, zwykle pod pretekstem, że to naruszenie ta jemnicy handlowej. Można więcza ryzykować twierdzenie, że w bada niu Wyborczej" wzięły udział naj lepsze ośrodki. A które okazały się najlepszymi z najlepszych? Pytania wankietach koncentro wały się na jakości pracy laborato riów, doświadczeniu, liczbie i zakre sie wykonywanych badań, zastoso waniu nowoczesnych technologii ba dawczych, dostępności konsultacji lekarskich przed i po badaniu, a tak że dorobku naukowym pracowni ków. Wsumie zostało wziętych pod uwagę 1 różnych parametrów (szcze góły w ramce Jak powstawał ran king"). Dodatkowo poprosiliśmy kie rowników placówek, by wymienili najlepsze ich zdaniem laboratoria ge netyczne w Polsce, uznając reko mendacje środowiska zajedną z naj bardziej wartościowych wskazówek dla pacjentów i klientów. Staż pracy"prywatnych labora toriów genetycznych w Polsce to zwy kle 5-1 lat. Najstarsze z nich, po znański Genesis i łódzki Cenos, dzia łają około 15 lat.o wiele dłuższym sta żem mogą się pochwalićlaboratoria działające przy ośrodkach publicz nych. Lubelska Pracownia Gene tyczna Katediy i Zakładu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego oraz warszawskie zakłady genetyki przy Instytucie Psychiatrii i Neuro logii oraz Instytucie Matki i Dziecka iunkcjonują już blisko pół wieku. Tyl ko sześć z badanych przez nas labo ratoriów działa krócej niż pięć lat. Liczba przeprowadzanych przez placówki badań jest zróżnicowana - od kilkilset do kilkuset tysięcy rocz nie. Laboratoria prywatnewykonu ją zwykle 5- tys. badań rocznie. Li derami są tu poznańskie Centrum Badań DNA i gdańska Invicta. Oby dwa teośrodki, a także warszawskie Genomed i Medgen oraz poznański Genesis, przodują też w liczbie ofe rowanych testów genetycznych (-1 rodzajów). Wśród ośrodków publicznych naj więcej badań - tys. rocznie - wy konuje Pracownia Genetyki Pomor skiego Uniwersytetu Medycznego ze Szczecina, która jest w zasadzie mo nopolistą w testachgenetycznych na raka piersi i raka jajnika finansowa nych przez NFZ. Natomiast liderem w liczbie wykonywanych rodzajów testów jest Zakład Genetyki Me dycznej Centrum Zdrowia Dziecka. Połowa ocenianych laboratoriów wykonuje wszystkie badania DNA u siebie. W pozostałych odsetek te stów zlecanych podwykonawcom, krajowym i zagranicznym, waha się pomiędzy 1a proc. Tylko dwiepla cówki nieposiadające laboratoriów - VIMED idf Medica - zlecają całość testów podwykonawcom.» Kto kontroluje jakość Kolejnym kryterium oceny była licz ba posiadanych akredytacji i certy fikatów krajowych. Najwyżej zosta ły wycenione normyiso175 i ISO 15189, które można zastosować w przypadku pracy laboratoriów. Dowodem dobrejjakości pracyjest też poddanie się przez laboratorium zewnętrznym testom kontroli jakości prowadzonym przez zagraniczne or ganizacje. W badaniach cieszącej się wysokim prestiżem European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) wzięło udział 15 badanychla boratoriów - siedem prywatnych i osiem publicznych. W testach bie głości Gednap (German DNA Profiling) dla laboratoriów zajmujących się genetyką śledczą brało udział sześć placówek. Rekordzistą, jeśli chodzi o udział w zagranicznych programach kon troli jakości, okazało się gdańskie la boratorium Invicta, które oprócz EMQN posiada certyfikaty ośmiu in nych organizacji.» Kto ma technikę Spośród 5 badanych placówek tyl ko cztery nie zapewniają konsultacji związanych z badaniem DNA.9 za pewnia konsultacjęlekarza zarówno przed badaniem,jak i po nim. 9 badanych laboratoriów umoż liwia przechowaniepróbek DNA na wypadek gdyby w przyszłości były dostępne bardziej czułe metody ba dania. Niemal wszystkie (z wyjątkiem czterech) umożliwiają zwrot niewy korzystanych próbek lub niszczą je na życzenie klienta. Ocenialiśmy też zastosowanie do badań genetycznych nowoczesnych technik badawczych, takich jak sekwencjonowanie następnej genera cji (NGS) i hybrydyzacja na mikromacierzach, a także dorobku na ukowego pracowników.okazało się, że NGS stosuje 7 proc. badanych 9 W większości państw Europy obowiązuje zakaz testowania anonimowo pobranych próbek. W Polsce można wysłać cudze DNA do przebadania ośrodków (1 laboratoriów), a mikromacierze - 8 proc. (1 laborato riów). Pięć laboratoriów stosuje oby dwie te techniki - są to Zakład Gene tyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka, Centrum Badań DNA Ośro dek Badań Genetycznych i Nutrigenomiki MałopolskiegoCentrum Bio technologii, Invicta oraz Instytut Ge netyki Sądowej z Bydgoszczy. Punkty w tejdziedzinie to premia za nowoczesność", trzeba jednak zaznaczyć, żelaboratoria, które jej nie uzyskały, nie muszą oferować gor szych usług. Wiele z nich ma cha Zakład Genetyki Medycznej In rakter specjalistyczny i stosują testy, stytutu Matki i Dziecka () w których nowe techniki nie muszą Zakład Genetyki Medycznej Cen mieć powszechnego zastosowania. trum Zdrowia Dziecka () Straty te można było odrobić w ka Genomed (laboratorium prywat tegorii badania naukowe". Prowa ne, ) Genesis (laborato dzi je aż 7laboratoriów, przyczym rium prywatne, ) Zakład zespoły 1 z nich mogąsię pochwalić Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neu dużym lub bardzo dużym dorobkiem rologii () Medgen (labo mierzonym liczbą publikacji nauko ratorium prywatne, ) t Za kład Genetyki i Patomorfologii Po wych, w tym zagranicznych. morskiego Uniwersytetu Medycz» Najlepsze laboratoria nego (Szczecin) e- Laboratorium Ge Poprosiliśmy też biorące udział wan netyki Uniwersyteckiego Centrum kiecie ośrodki o wskazanie najlep Klinicznego GUM (Gdańsk). Większość tych laboratoriów to szych ich zdaniem laboratoriów. Re komendacje konkurencyjnych spe placówki z długą tradycją.wyjątkiem cjalistów miały duży wpływ na osta są dwa warszawskie prywatnelabo teczną ocenę, dlatego warto przed ratoria, Genomed i Medgen, które stawić ich wyniki na początku. Oto mimo kilkuletniego okresu działania ośrodki cieszące się najwyższym znalazły się wśród najczęściej reko uznaniem środowiska (kolejność we mendowanych. Ich kadra wywodzi się jednak z placówek publicznych. dług liczby wskazań): Rekomendacje były tylko jednym z parametrów. Po uwzględnieniu po zostałych powstał ostateczny ran king. Oto pierwszych pięć miejsc (w nawiasie liczba punktów): Zakład Genetyki Medycznej In stytutu Matkii Dziecka zwarszawy (64) «Zakład Genetyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka z War szawy (57) Laboratorium Gene tyczne Invicta zgdańska (54) Za kład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologu i Genomed z Warszawy (49) Zakład Genetyki Medycznej i Sądowej Katedry Medycyny Sądo wej Collegium Medicum UMKz Byd goszczy (47). Kompletne zestawie nie ośrodków w tabeli na s Co wyróżnia najlepsze ośrodki - w ich własnejopinii - pozajakością wykonywanych badań? Zakład Genetyki Medycznej In stytutu Matki i Dziecka to oprócz tra dycji, doświadczenia i prestiżu bar dzo profesjonalna kadra, 48 publi kacji naukowych i 8 prowadzonych projektów badawczych. Zakład Genetyki Medycznej Cen trum Zdrowia Dzieckazapewnia pe łen panelbadań molekularnych w kie runku chorób genetycznych, ich wy soką rozpoznawalność, prowadzi też 1 nowatorskich projektów badawczych dotyczących rozpoznawania chorób o nieznanej przyczynie. Laboratorium genetyczne Invicta, najwyżej oceniona placówka prywat na, zajmujeszóste miejsce w Europie pod względem liczbywykonanych dia gnostyk preimplantacyjnych (PGD) i jako pierwsze na świecie zastosowa ło technikę sekwencjonowania na stępnej generacji (NGS) do diagnostyki preimplantacyjnej zarodków. O Dokończenie na s. 6-8^

3 15--5 Kto bada najlepiej JAK OŚRODKI ZDOBYŁY PUNKTY I ZA C. Kto ma. Miasto Liczba rekomendacji "S I Ile lat działa od lekarzy laboratorium Zakład Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka 1 Zakład Genetyki Medycznej Centrum Zdrowia Dziecka 1 Invicta Gdańsk Zakład Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii Genomed Zakład Genetyki MolekularnejI Sądowej Katedry Medycyny Sądowej Collegium Medicum UMK Bydgoszcz Centrum Badań DNA Laboratorium Genetyki Klinicznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Gdańsk 1 Medgen 1 Zakład Genetyki Instytutu Onkologii Gliwice Centrum Genetyki Medycznej Genesis" Zakład GenetykiiPatomorfologu Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego Szczecin Pracownia Genetyki Nowotworów Centrum Onkologii 8 Ile badań rocznie Konsul tacja lekarska przed ł po Szeroka oferta badań (pow.1) wszystkie rekomendowane genów genów Zakład Immunogenetyki Instytutu Hematologii i Transfuzjologii 85 1 VIMED, nie posiada ( pakietów) Zakład Diagnostyki Hematologicznej Szpitala Uniwersyteckiego 47 6 Genos Łódź Pracownia Genetyki Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego Lublin 5 1 Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Immunodiagnostyki Zakładu Mikrobiologii Szpitala Uniwersyteckiego 8 5 Pracownia Cytogenetyczna Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego Lublin 1 1 Pracownia BadańGenetycznych Kliniki Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego Pracownia Neurogenetykl Zakładu Diagnostyki Szpitala Uniwersyteckiego Oncogene Diagnostic Medgenetlx/Genomlx Zakład Diagnostyki Biochemicznej i Molekularnej Kliniki Alergii i Immunologii Szpitala Uniwersyteckiego testdna kilka tysięcy 1 5 (11 wariantów) Katowice 1 15 Ośrodek Badań Genetycznych i Nutrigenomiki Małopolskiego Centrum Biotechnologii 1 5 Instytut Genetyki Sądowej Bydgoszcz 9 poufne na zapytanie DF Medica nie posiada 1 Read-Gene Szczecin 4 Centrum Diagnostyki Genetycznej Genescreen" /Kobylnica 5 Laboratorium Diagnostyki Molekularnej GenMed" 1 Euroimmun Polska Wrocław 4 4 Centrum Zdrowia Laboratorium Exegene/CZIR Piaseczno oferta w opracowaniu Pracownia Cytogenetyczna Kariogen" 1 5 w organizacji (1) pkt za rekomendację. () Braklaboratorium lub dopiero w organizacji - pkt, 1- lata -1pkt, -9 lat - pkt, 1- lat - pkt, powyżej lat - 4 pkt. () do 1-1pkt, 1-5 tys.- pkt, 5-1 tys. - pkt,1- tys. - 4 pkt, pow. tys. - 5 pkt. (4) - pkt, 1x - 5 pkt, x -1. (5) Akredytacja PN-EN ISO/IEC175 dla laboratorium lub każdego z badań - pkt, dla poradni genetycznej - pkt,certyfikat PN-ENIS15189 dla laboratorium - pkt, inne (np.pn-en ISO 91) -1pkt. (6) brak - pkt, prowadzone-1pkt, średni dorobek - pkt, duży dorobek - pkt, bardzo duży dorobek - 4 pkt. (7) Poradnia genetyczna. (8) W trakcie wdrażania. (9) Akredytacja czterech procedur genetycznych. (1) Bez akredytacji PCA. (11) Akredytacja Laboratorium *EMQN - European Molecular Genetics Ouality Network - świadectwa najlepszych praktyk w dziedzinie genetyki molekularnej. 'GEDNAP - German DNA Profillng - testy biegłości dla laboratoriów zajmujących się genetyką śledczą. *NGS - Next Generation Sequencing Sekwencjonowanle Następnej Generacji. ** Obejmujecztery pracownie: Analizy DNA, Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegradacyjnych, Metaboliczną i Cytogenetykl.

4 15--5 największe doświadczenie, oferuje najwięcej testów, gdzie stosuje się nowoczesne metody... Badania przesiewowe lub inne na zlecenie państw Akredytacja i certyfikaty ISO Polskiego Centrum Akredytacji Weryfi kacja EMOH CF Network, CEQA Labquality, OCMD, CF Network, INSTAND, CEOAS, RIQAS, EQA, UKNEOAS Labquality, ERNDIM, EQAgen CDC, CF Network na zlec. Weryfl> Weryfikacja - inne kacja I ośrodki zagraniczne GEDNAP i. ( pkt za każdą) c 5 & "i a NGS (pow. 1proc.) macierze atestacja PTMSiK co lata OCMD, CF Network Nit w* Labquality, Progr. zewn. jak. testu ALKi HER FIHS, Międzylab. test kontr. jak. whematoonkol. QFISH CDC, CF Network European EQA Program LABOUALITY BD Labquality,CEQA, NEO AS European Federation for Immunogenetics 1 SUMA Badania naukowe 1 Six Sigma, IQNet, Ouality Austria CEQA, Międzynar. test kontr. jak. bad. FISH w kematoonkologii, NEQAS 15 ISFG, PTMSiK PODALI Labquality, EOAgen, Międzynar. test kontr. jak. bad. FISH w hematoonkologii ESP (European Society of Pathology) Referenzistitut fur Bioanalytik, kontrola cztery razy w roku <1) OCMD, CTS, CAP O) Labquality IFSG 4 (1V Food & Environment Research Agency, FAPAS, GeMMA Proficiency 6 (W <81 INSTAND 1 o

5 15--5 )Nie daj się naciągnąć Czy za pomocą testu genetycznego można zbadać swoją podatność na raka płuc? Czerniaka? Raka jelita grubego? Jajnika? Piersi? Prostaty? Wszystkich tych chorób naraz? Coraz częściej można znaleźć oferty testów genetycznych, dotyczące chorób onkologicznych. Bazują na zakorzenionym lęku przed rakiem, ale czy rzeczywiście potrafią określić ryzyko zachorowania? Genetycy-onkolodzy stawiają sprawę jasno - zaledwie 1 proc. nowotworów ma podłoże genetyczne. Rak to choroba przede wszystkim środowiskowa" - związana m.in. z niezdrowym stylem życia. Pewna grupa ludzi może być obciążona genetycznie i rzeczywiście mieć mutacje genów powodujące zwiększone ryzyko niektórych nowotworów. Jeśli w rodzinie rak zdarzał się często i regularnie w każdym pokoleniu, sprawę należy potraktować poważnie, zgłosić się do lekarza i zadbać o odpowiednie badania. Trzeba jednak bardzo uważać z robieniem testów genetycznych na własną rękę, gdyż niektóre z nich nie mają żadnej wartości. Pytanie: Jakie rodzaje mutacji genetycznych predysponujących do raka można wykryć za pomocą dostępnych obecnie testów?" zadaliśmy dwóm znanym genetykom-onkologom: prof. Januszowi Limonowi z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i prof. Janowi Lubińskiemu z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie. Powodem były znalezione w internecie cenniki laboratoriów (nie biorą udziału w naszej ankiecie) oferujące wykrywanie m.in. mutacji genetycznych powodujących wrodzoną podatność na raka płuc (ceny 8-18 zł) i czerniaka zależnego od promieni UV (8 zł). W sprawie obydwu tych testów" profesorowie byli zgodni -to naciąganie ludzi. Nie ma jednego ani nawet kilku genów, których mutacje oznaczałyby wrodzoną czy nawet zwiększoną predyspozycję do tych nowotworów. Nie istnieją udowodnione naukowo mutacje wysokiego ryzyka", więc oferowanie takich badań to po prostu wyciąganie pieniędzy od naiwnych. Popularnym chwytem" w takich ofertach jest sformułowanie typu gen APOE odpowiada za zachorowanie na chorobę Alzheimera". - To tylko polimorfizm, który wcale nie musi predysponować do choroby. Czyli są osoby ze zmianami w tym genie, które nie chorują, oraz takie, które nie mają zmiany, a chorują" - tłumaczy prof. Limon. Inaczej jest w przypadku mutacji w genach BRCA1/, predysponujących do dziedzicznego raka piersi lub zespołu raka piersi i jajnika. Tu profesorowie byli zgodni, że jeśli ktoś miał w rodzinie takie przypadki, powinien wykonać test, tym bardziej że badanie można wykonać także w ramach NFZ. Różnice w opiniach dotyczyły oceny skuteczności standardowego testu badającego trzy mutacje w BRCA1/. Dotyczą około 8 proc. mutacji tego genu w Polsce. Ale pozostaje proc. niezbadanych. - Pacjentki nie zdają sobie z tego sprawy. Sądzą, że skoro nie ma tych trzech mutacji, to są już w 1 proc. zabezpieczone przed zachorowaniem. A nie jest to prawda. Owszem, ryzyko może być mniejsze, ale żadnej gwarancji nie ma. W Gdańsku badamy teraz pięć mutacji - tłumaczył prof. Limon. Naukowcy byli również zgodni co do tego, że ma sens badanie mutacji predysponujących do dziedzicznej formy raka rdzeniastego tarczycy (gen RET), raka jelita grubego (MLH1) oraz siatkówczaka oka (RB1). Eksperci różnią się m.in. w sprawie testu wykrywającego mutacje odpowiedzialne za raka prostaty w genach Chek, NBS1 i BRCA1. Zdaniem prof. Lubińskiego związek ten jest już na tyle udowodniony, że badanie mogłoby być finansowane z pieniędzy publicznych. Prof. Limon uważa, że sensu diagnostycznego nie mają też badania tzw. multipleksów, czyli mutacji w obrębie jednego genu pod kątem podatności na kilka chorób nowotworowych, np. raka sutka, jajnika, jelita, nerki i prostaty. Prof. Lubiński, który jest udziałowcem spółki Read-Gene zajmującej się patentowaniem badań i testów genetycznych, broni takiego rozwiązania. Jego zdaniem multipleksy" nie umożliwiają co prawda precyzyjnego oszacowania ryzyka zachorowań, jednak w przypadku wykrycia mutacji dają wskazówki do zastosowania innego rodzaju diagnostyki. - Nie zaszkodzi przecież, jeśli pacjent po badaniu genetycznym zrobi sobie USG prostaty lub kolonoskopię jelita grubego - mówi prof. Lubiński. Dyskusja pomiędzy Gdańskiem" i Szczecinem" pokazuje, że diagnostyka genetyczna związana z onkologią to wciąż rozwijająca się dziedzina badań. Przez to łatwiej możemy być ofiarą nieuczciwych praktyk firm ogłaszających się w internecie.