Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną

Transkrypt

1 prof. dr hab. med. Krystyna Zawilska 1, prof. dr hab. med. Jerzy Windyga 2, prof. dr hab. med. Magdalena Łętowska 3, mgr Janusz Zawilski 1, prof. dr hab. med. Jerzy Robert Ładny 4 1 Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego, Centrum Diagnostyczno-Lecznicze INTERLAB w Poznaniu 2 Klinika Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakład Hemostazy i Chorób Metabolicznych Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie 3 Zakład Transfuzjologii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie 4 Zakład Medycyny Ratunkowej i Katastrof, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, konsultant krajowy w dziedzinie medycyny ratunkowej. Pomoc doraźna w nagłych zagrożeniach zdrowotnych wynikających z zaburzeń krzepnięcia krwi u chorych na hemofilię Praca recenzowana Hemofilia jest wrodzoną skazą krwotoczną związaną z niedoborem albo zaburzeniem funkcji czynnika krzepnięcia VIII (hemofilia A HA) albo czynnika krzepnięcia IX (hemofilia B HB), spowodowanymi mutacjami genów kodujących te czynniki. Hemofilię dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią i wykrywana jest z częstością około 1 na 10 tys. urodzeń, niezależnie od rasy czy grupy etnicznej, a na świecie żyje prawdopodobnie około osób z tą chorobą (1). Badania epidemiologiczne przeprowadzone w Polsce w 2004 roku pozwoliły oszacować łączną częstość występowania HA i HB na 1:5600 mężczyzn (2, 3). HA występuje częściej niż HB i stanowi 80-85% wszystkich zachorowań na hemofilię. U około jednej trzeciej chorych na HA wywiad rodzinny w kierunku skazy krwotocznej jest negatywny, co oznacza, że około 30% przypadków HA jest skutkiem nowej mutacji w genie czynnika VIII (1). Ze względu na stosunkowo rzadkie występowanie i metody leczenia wymagające specjalistycznej wiedzy doraźna pomoc w nagłych zagrożeniach zdrowotnych u chorych na hemofilię stanowi trudne wyzwanie dla medycyny ratunkowej. Klasyfikacja i obraz kliniczny hemofilii W zależności od stopnia niedoboru czynnika VIII i czynnika IX w osoczu wyróżnia się trzy postaci hemofilii: ciężką, umiarkowaną Title Emergency care for the consequences of bleeding diathesis in patients with haemophilia Streszczenie Leczenie pacjentów z wrodzonymi skazami krwotocznymi, takimi jak hemofilia A i hemofilia B, odbywa się pod kontrolą specjalistycznych ośrodków na zasadzie tzw. leczenia domowego. Doraźna pomoc w nagłych zagrożeniach zdrowotnych u tych pacjentów stanowi trudne wyzwanie dla medycyny ratunkowej. Opóźnienie w ustaleniu rozpoznania i zastosowaniu terapii substytucyjnej są czynnikami ryzyka zgonu chorych na hemofilię. Dlatego właściwe leczenie powinno być wdrożone jak najszybciej, co znacząco ogranicza negatywne skutki krwawień i zmniejsza śmiertelność. Słowa kluczowe medycyna ratunkowa, hemofilia A, hemofilia B, hemofilia z inhibitorem, substytucja czynnika krzepnięcia Summary Patients with hereditary bleeding disorders such as haemophilia A or haemophilia B are routinely treated at home, with their care managed in specialized centres. In emergency situations, these patients often refer to their local emergency department, where their management can represent a challenge to emergency staff who rarely encounter them. Delays in the diagnosing and administration of replacement therapy are the factors most commonly identified as predictive of death. Keywords emergency care, haemophilia A, haemophilia B, haemophilia with inhibitor, clotting factor replacement 27

2 28 i łagodną, przy czym podział ten dość dobrze odzwierciedla przebieg kliniczny skazy. Uwaga: krwawienia zagrażające życiu wymagają terapii substytucyjnej przez dłuższy czas pod kontrolą aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia w osoczu biorcy; wyjątkiem jest stosowanie tzw. czynników omijających u chorych na hemofilię powikłaną inhibitorem o wysokim mianie, albowiem nie ma dobrego sposobu monitorowania aktywności hemostatycznej tych leków. Uwagi na temat postępowania w różnych rodzajach krwawień Ostre krwawienie do stawu Jeśli krwawienie nie ustępuje w ciągu h od zastosowania leczenia substytucyjnego (1-2 dawki koncentratu deficytowego czynnika krzepnięcia), pacjent powinien zostać zbadany przez lekarza. W pierwszej fazie krwawienia zajęta kończyna powinna być odciążona, można przez pierwsze 5-10 minut stosować schładzający kompres wraz z unieruchomieniem bandażem uciskowym kończyny dotkniętej wylewem i jej uniesieniem. Przeciwbólowo można zastosować COX-2 inhibitory, paracetamol, a w szczególnych przypadkach leki narkotyczne, przy czym spośród tych ostatnich lekiem pierwszego wyboru jest zazwyczaj słaby opioid tramadol. Fizjoterapia powinna zostać wdrożona z chwilą ustępowania bólu i obrzęku (4). Na Ratunek 1/17 Krwawienie do mięśni Najgroźniejsze są wylewy krwi, wynikiem których są krwiaki uciskające na naczynia krwionośne i nerwy, zwłaszcza w obrębie przedziałów powięziowych (tzw. compartment syndrome, czyli zespół ciasnoty). Szczególne znaczenie ma prawidłowe rozpoznanie wylewu krwi do prawego mięśnia biodrowo-lędźwiowego, którego objawy imitują zapalenie wyrostka robaczkowego. W przeciwieństwie do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego, wylew krwi o tej lokalizacji leczy się zachowawczo (substytucja niedoborowego czynnika krzepnięcia). Pomocne w rozpoznaniu krwiaków jest badanie ultrasonograficzne, niekiedy wskazane jest wykonanie tomografii komputerowej (CT). Obok wstrzyknięć koncentratów czynników krzepnięcia (często przez wiele dni) stosuje się także leki przeciwbólowe czy okłady z lodu. Krwawienie do centralnego układu nerwowego/ postępowanie po urazie głowy W przypadku podejrzenia krwawienia do centralnego układu nerwowego (CUN) obowiązuje zasada: najpierw lecz, potem diagnozuj. Urazy głowy należy leczyć substytucyjnie, tak samo intensywnie, jak wylewy krwi do CUN, chyba że badania obrazowe (CT, rezonans magnetyczny MRI) wykluczają obecność ostrego krwawienia do mózgu lub rdzenia kręgowego. Pacjent z podejrzeniem krwawienia do CUN musi być leczony w warunkach szpitalnych. Silne bóle głowy są często pierwszym objawem krwawienia do CUN u pacjentów z hemofilią. U każdego pacjenta po przebytym krwawieniu do CUN należy rozważyć bezterminową wtórną profilaktykę krwawień z zastosowaniem koncentratów czynnika VIII lub czynnika IX. Krwawienie do szyi i gardła Jest to stan zagrożenia życia (ryzyko niedrożności dróg oddechowych). Pierwszą czynnością jest wstrzyknięcie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Leczenie należy zawsze prowadzić w warunkach szpitalnych, często na oddziale intensywnej opieki medycznej. Ciężko przebiegające ostre zapalenie migdałków może być wskazaniem do profilaktyki krwawień z zastosowaniem koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi. Ostry krwotok z górnego odcinka przewodu pokarmowego Leczenie należy zawsze prowadzić w warunkach szpitalnych. Zaraz po wstrzyknięciu odpowiedniej dawki niedoborowego czynnika krzepnięcia należy rozważyć wykonanie badania endoskopowego, które

3 Postać hemofilii Ciężka (50-60% chorych) Umiarkowana (25-30% chorych) Aktywność czynnika VIII lub IX (% normy) < 1% 1-5% Łagodna 6-40% Objawy kliniczne Samoistne krwawienia do stawów i mięśni. Powtarzające się krwawienia do stawów są przyczyną ich postępującego zwyrodnienia, tzw. artropatii hemofilowej. Krwawienia do mięśni, dna jamy ustnej i tylnej ściany gardła oraz do jam ciała. Do najgroźniejszych objawów ciężkiej hemofilii należą krwawienia śródczaszkowe i z przewodu pokarmowego. Dość często występuje krwiomocz Wylewy krwi do stawów zdarzają się rzadziej niż w ciężkiej hemofilii i są zwykle skutkiem urazów. Dotyczą one zazwyczaj jednego lub dwóch stawów i rzadko prowadzą do ich zwyrodnienia. Krwawienia do mięśni zdarzają się bardzo rzadko, ale zamknięte i otwarte krwawienia pourazowe są tak samo niebezpieczne jak w ciężkiej hemofilii. Krwawienia do stawów i mięśni po niewielkich urazach, ekstrakcjach zębów, zabiegach chirurgicznych Ciężkie krwawienia po urazach i zabiegach operacyjnych. Krwawienia samoistne zdarzają się rzadko Tab. 1. Kliniczny podział hemofilii Miejsce krwawienia Częstość krwawień Krwawienia dostawowe 70-80% Krwawienia do mięśni 10-20% Inne poważne krwawienia 5-10% Krwawienia do centralnego układu nerwowego < 5% Tab. 2. Częstość krwawień w hemofilii w zależności od lokalizacji Miejsce krwawienia Optymalna aktywność czynnika (j./dl, czyli % normy) Hemofilia A Dawka cz. VIII (j/kg/m.c.) Hemofilia B Dawka cz. IX j./kg/m.c. Częstość wstrzyknięć/24 h Czas leczenia (dni) Do stawów Do mięśni Z przewodu pokarmowego Język/tylna ściana gardła Krwawienie śródczaszkowe Krwiomocz istotny klinicznie Tab. 3. Zalecana wyjściowa dawka niedoborowego koncentratu czynnika krzepnięcia w zależności od rodzaju krwawienia ma charakter nie tylko diagnostyczny, ale także leczniczy, gdyż umożliwia wstrzyknięcie substancji obliterującej uszkodzone naczynie krwionośne. Bardzo często oprócz leczenia substytucyjnego włącza się lek hamujący fibrynolizę (kwas traneksamowy, Exacyl, Polfa Warszawa). Uraz lub krwawienie do gałki ocznej Pierwszą czynnością jest wstrzyknięcie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Zawsze konieczne są hospitalizacja i jak najszybsze uzyskanie opinii konsultanta okulisty o najbardziej właściwym sposobie dalszego postępowania. Krwiomocz Jeśli nie towarzyszy mu ból, postępowanie ogranicza się do leżenia w łóżku i intensywnego nawadniania (3 litry/m 2 powierzchni ciała) przez 48 h. Jeśli krwiomocz jest bardzo intensywny lub towarzyszy mu ból, należy rozpocząć leczenie substytucyjne. Jeśli krwiomocz nawraca lub stale występuje krwinkomocz, konieczna staje się konsultacja urologa i/lub nefrologa. Krwawienie ze śluzówek jamy ustnej i krwawienie z nosa Często ten rodzaj krwawień udaje się opanować za pomocą samego leku antyfibrynolitycz- 31

4 32 nego, stosowanego systemowo. W przypadku krwawienia w obrębie jamy ustnej lek o działaniu antyfibrynolitycznym można zastosować także miejscowo w postaci roztworu do płukania. Jeśli takie postępowania jest nieskuteczne, wstrzykuje się koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia krwi. W krwawieniach z nosa stosuje się ponadto miejscowo nasączony trombiną spongostan oraz ucisk ze strony krwawiącego przewodu nosowego. Rany i otarcia skóry Tylko głębokie zranienia wymagają leczenia substytucyjnego i interwencji chirurgicznej. W pozostałych przypadkach należy odkazić ranę lub otarcie i zastosować zwykły plaster z jałowym opatrunkiem. Złamania kości Zawsze wymagają leczenia szpitalnego. Pierwszą czynnością jest wstrzyknięcie koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia. Wybór dalszego postępowania należy do ortopedy, który zależnie od rodzaju i lokalizacji złamania, decyduje o leczeniu operacyjnym lub zachowawczym. Należy unikać długotrwałego unieruchomienia i jak najszybciej rozpoczynać fizjoterapię. Ciąża i poród u nosicielki hemofilii Opiekę nad nosicielką hemofilii w ciąży powinien sprawować zespół doświadczonych klinicystów złożony z ginekologa, hematologa i genetyka. W okresie ciąży nosicielki HA bardzo rzadko doznają powikłań krwotocznych, gdyż w miarę rozwoju ciąży aktywność czynnika VIII wzrasta. Jeśli jednak wystąpią krwawienia, a aktywność czynnika VIII lub czynnika IX (u nosicielek HB) będzie mniejsza niż 50 j./dl, to należy zastosować leczenie substytucyjne. Poród powinien odbywać się w ośrodku, który ma dostęp do laboratorium wykonującego oznaczenia aktywności czynników krzepnięcia. Postępowanie w okresie okołooperacyjnym Zabiegi operacyjne u chorych na hemofilię powinny być przeprowadzone w ośrodkach, Na Ratunek 1/17 które mają dostęp do odpowiednich koncentratów czynników krzepnięcia i posiadają odpowiednią bazę laboratoryjną. Przed operacją należy zawsze przeprowadzić badanie w kierunku inhibitora czynnika VIII lub czynnika IX. W dniu operacji koncentrat wstrzykuje się na ogół około 1-2 h przed zabiegiem, przy czym 30 minut po jego wstrzyknięciu należy pobrać od pacjenta próbkę krwi, w której oznacza się aktywność czynnika VIII lub czynnika IX w celu upewnienia się, że osiągnięty został poziom hemostatyczny (aktywność czynnika VIII 80 j.m./dl, aktywność czynnika IX 60 j.m./dl). W kolejnych dniach stosuje się intensywną substytucję niedoborowego czynnika krzepnięcia pod laboratoryjną kontrolą jego aktywności w osoczu pacjenta. Ogólne zasady leczenia krwawień u chorych na hemofilię Podstawą leczenia krwawień u chorych na hemofilię jest jak najszybsze (najlepiej w ciągu 2 godzin) dożylne podanie koncentratu deficytowego czynnika krzepnięcia (terapia substytucyjna). Pacjent z krwawieniem niepoddającym się leczeniu w warunkach domowych, zagrażającym życiu, wiążącym się z silnym bólem bądź urazem, o dużym nasileniu, a zwłaszcza lokalizującym się w obrębie głowy i szyi, klatki piersiowej i jamy brzusznej, musi być hospitalizowany. U pacjentów ze skazami krwotocznymi zaleca się unikanie zastrzyków domięśniowych i stosowania leków upośledzających hemostazę, w tym leków antyagregacyjnych i przeciwkrzepliwych. Należy jednak podkreślić, że wystąpienie chorób współistniejących, np. chorób układu sercowo-naczyniowego, może spowodować konieczność zastosowania leków przeciwzakrzepowych u chorego na hemofilię; takie leczenie musi być konsultowane/nadzorowane przez specjalistę w zakresie skaz krwotocznych. Koncentraty czynników krzepnięcia stosuje się w celu zahamowania aktywnego krwawienia (leczenie na żądanie ) albo w celu zapobiegania występowania krwawień (profilaktyka) (1, 5). W leczeniu he-

5 mofilii stosuje się także desmopresynę i leki wspomagające, które co prawda nie zwiększają aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia w osoczu, ale wpływają korzystnie na hemostazę w innych mechanizmach. Leki hemostatyczne stosowane u chorych na hemofilię: a) Koncentraty czynnika VIII lub czynnika IX wytwarzane z ludzkiego osocza (osoczopochodne czynniki krzepnięcia) koncentraty te, wytwarzane z puli osocza pobranego od wielu dawców, w toku produkcji są oczyszczane z domieszek różnych białek, a od 1986 r. obowiązkowo są poddawane procedurom inaktywacji lub eliminacji wirusów. b) Koncentraty czynnika VIII lub czynnika IX uzyskiwane metodami inżynierii genetycznej (rekombinowane czynniki krzepnięcia) są wytwarzane przez komórki ssaków, do których wprowadzono gen odpowiedniego czynnika krzepnięcia. Koncentraty rekombinowanych czynników krzepnięcia 3 generacji nie zawierają w podłożu hodowlanym żadnych białek pochodzenia ludzkiego ani zwierzęcego. Dane piśmiennictwa wskazują na podobną skuteczność koncentratów osoczopochodnych i rekombinowanych czynników krzepnięcia VIII i IX w profilaktyce i hamowaniu krwawień w hemofilii (6). c) Koncentraty czynnika VIII i czynnika IX o przedłużonym czasie biologicznego półtrwania (extended half-life), które są łatwiejsze w stosowaniu, gdyż wymagają rzadszych wkłuć dożylnych, o ograniczonej dostępności w Polsce. d) Desmopresyna (syntetyczny analog wazopresyny) uwalnia czynnik VIII i czynnik von Willebranda z komórek śródbłonka naczyń. Stosowana w leczeniu łagodnej HA. Desmopresynę podaje się we wlewie dożylnym trwającym co najmniej 30 min albo w postaci inhalacji donosowych. W ciągu 3-5 dni od rozpoczęcia podawania DDAVP dochodzi do wyczerpania śródbłonkowych magazynów czynnika VIII i dlatego dalsze stosowanie tego leku nie ma uzasadnienia. e) Leki wspomagające: kwas traneksamowy (Exacyl, Polfa Warszawa) lek antyfibrynolityczny skuteczny w hamowaniu krwawień, szczególnie w obrębie jamy ustnej i nosogardzieli oraz miejscowe środki hemostatyczne (gąbki, kleje fibrynowe). Dawkowanie koncentratów czynników krzepnięcia: W hemofilii A podanie 1 j/kg zwiększa aktywność czynnika VIII o 2%. Dawka (j.) = pożądane zwiększenie aktywności cz. VIII (%) x masa ciała w kg x 0,5. Przykład: chory o masie ciała 60 kg: wylew krwi do stawu: docelowa aktywność czynnika VIII w osoczu 50%; wyliczenie: 50% x 60 kg x 0,5= 1500 j.; krwawienie śródczaszkowe: docelowa aktywność czynnika VIII 100%; wyliczenie: 100% x 60 kg x 0,5 = 3000 j. W hemofilii B podanie 1 j/kg zwiększa aktywność czynnika IX o 1%. Dawka (j.) = pożądane zwiększenie aktywności czynnika IX (%) x masa ciała w kg. Przykład: chory o masie ciała 60 kg: wylew krwi do stawu: docelowa aktywność czynnika IX w osoczu 50%; wyliczenie: 50% x 60 kg = 3000 j. krwawienie śródczaszkowe: docelowa aktywność czynnika IX 100%; wyliczenie: 100% x 60 kg = 6000 j. Powikłania leczenia substytucyjnego hemofilii A i B: a) Transmisja wirusów: HCV, HBV, HIV (dotyczy chorych leczonych osoczem świeżo mrożonym, krioprecypitatem oraz koncentratami czynników krzepnięcia do lat 90. XX wieku). b) Inhibitory alloprzeciwciała pojawiające się u części chorych na hemofilię w odpowiedzi na podawany dożylnie koncentrat niedoborowego czynnika krzepnięcia i neutralizujące jego aktywność. Inhibitor występuje się u 5-30% chorych na HA, a tylko u < 5% w HB. Inhibitor może pojawić się w każdym wieku, ale najczęściej rozwija się u dzieci po pierwszych kilku lub kilkunastu dniach ekspozycji 33

6 na niedoborowy czynnik krzepnięcia. Objawem klinicznym obecności inhibitora jest brak poprawy po prawidłowo prowadzonym leczeniu substytucyjnym oraz nieuzyskiwanie przewidywanej aktywności niedoborowego czynnika krzepnięcia w osoczu biorcy. Leczenie krwawień w HA i HB powikłanej inhibitorem wymaga stosowania tzw. preparatów omijających, do których należy rekombinowany aktywny czynnik VII (rviia, NovoSeven) w dawce µg/kg co 2-4 h i koncentrat aktywowanych czynników zespołu protrombiny (FEIBA) w dawce j./kg co 8-12 h. System organizacyjny leczenia chorych na hemofilię w Polsce W Polsce prowadzone jest tzw. leczenie domowe hemofilii chory otrzymuje koncentrat czynnika krzepnięcia do domu do leczenia profilaktycznego lub na żądanie. Chory na hemofilię powinien być samodzielny w zakresie dożylnego wstrzykiwania koncentratu czynnika krzepnięcia i prowadzić książeczkę leczenia domowego. Koncentraty czynników krzepnięcia w postaci liofilizowanej w fiolce są dostarczane pacjentom w kompletnym zestawie do wstrzyknięć, zawierającym rozpuszczalnik, urządzenie ułatwiające rozpuszczenie i pobranie koncentratu do strzykawki oraz wenflon umożliwiający dożylne podanie leku. Większość koncentratów czynników krzepnięcia wymaga przechowywania w temperaturze 2-8 C, nie mogą być zamrażane. Ich przechowywanie w temperaturze pokojowej znacznie skraca okres ważności. Niektóre koncentraty można przechowywać w temperaturze pokojowej, nie przekraczającej 25 C, w oryginalnym opakowaniu (bez dostępu światła). Pacjent okresowo kontaktuje się z lokalnym ośrodkiem leczenia hemofilii (najczęściej jest to klinika lub oddział hematologii). W warunkach domowych są leczone większość krwawień do stawów i niepowikłane krwawienia do tkanek miękkich. W 2008 r. wprowadzono w Polsce program pierwotnej i wtórnej profilaktyki krwawień dla dzieci i młodzieży do lat 18, który umożliwia u pacjentów z ciężką lub umiarkowaną postacią hemofilii z częstymi krwawieniami regularne profilaktyczne stosowanie koncentratu czynnika krzepnięcia 2-3 razy w tygodniu, w celu zapobiegania krwawieniom. Zgodnie z zapisami Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych na lata istnieje od 2014 r. możliwość stosowania profilaktyki krwawień także u osób dorosłych, a od 2016 r. profilaktyką mogą być objęci również chorzy z hemofilią powikłaną inhibitorem (i tak rzeczywiście jest). Zakup koncentratów czynników krzepnięcia i desmopresyny dla chorych na hemofilię jest koordynowany przez odpowiednie ciała nadzorowane przez Ministerstwo Zdrowia i finansowany ze środków publicznych, z budżetu będącego w dyspozycji ministra zdrowia, w ramach Narodowego programu leczenia hemofilii i pokrewnych skaz krwotocznych na lata Koncentraty są wydawane pacjentom bezpłatnie i nie obciążają budżetu szpitala czy poradni, w których leczeni są pacjenci z hemofilią. Koncentraty czynników krzepnięcia i desmopresyna są wydawane przez Regionalne Centra Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa (RCKiK) na podstawie imiennego zapotrzebowania wystawianego przez lekarza. Jak powinna przebiegać pomoc doraźna w nagłych zagrożeniach zdrowotnych u chorych na hemofilię (7) Weryfikacja rozpoznania: Pacjenci są zaopatrzeni w Kartę chorego na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne, a także w Książeczkę leczenia domowego chorego na wrodzoną skazę krwotoczną. Dokumenty te zawierają rozpoznanie rodzaju skazy krwotocznej, a także informacje o rodzaju i ilości koncentratu, który należy zastosować w razie 34 Na Ratunek 1/17

7 wystąpienia krwawienia oraz o grupie krwi. Rejestr chorych w regionalnym RCKiK umożliwia zasięgnięcie informacji, jeśli pacjent nie ma przy sobie wyżej wymienionych dokumentów. Informacjami na temat danego chorego może dysponować lekarz dyżurny najbliższej kliniki/oddziału hematologii. Pacjent lub jego opiekun może być źródłem ważnych informacji o rodzaju skazy krwotocznej i o sposobie jej leczenia. Ogólne zasady: Najpierw czynnik chory na hemofilię w razie zaistnienia urazu (zwłaszcza głowy) lub wystąpienia powikłań krwotocznych powinien otrzymać jak najszybciej koncentrat deficytowego czynnika krzepnięcia dożylnie. Każda zwłoka (np. w celu wykonania badań diagnostycznych) zwiększa ilość wynaczynionej krwi i stanowi zagrożenie dla zdrowia, a w niektórych sytuacjach klinicznych dla życia chorego. Uwaga: w Książeczce leczenia domowego chorego na wrodzoną skazę krwotoczną są zamieszczone wytyczne leczenia substytucyjnego HA, HB i hemofilii powikłanej inhibitorem. Jeśli pacjent nie otrzymał koncentratu czynnika krzepnięcia, nie może być poddany żadnemu inwazyjnemu zabiegowi. Nie należy podawać leków domięśniowo. Z zasady nie należy podawać leków upośledzających hemostazę, np. kwasu acetylosalicylowego (aspiryna) czy antykoagulantów; w szczególnych sytuacjach klinicznych odstępuje się od tej zasady (np. stany zakrzepowo-zatorowe). Leczenie ratunkowe chorego na hemofilię lub pokrewną skazę krwotoczną, który ma przy sobie odpowiedni koncentrat deficytowego czynnika krzepnięcia, (stosowany w leczeniu domowym): Weryfikacja rozpoznania. Jak najszybsze podanie koncentratu w odpowiedniej dawce, zależnej od rodzaju krwawienia (patrz. tab. 3). Kontakt telefoniczny (konsultacja) z lekarzem najbliższego ośrodka leczącego chorych na hemofilię/kliniki/oddziału hematologii. Uwaga: w Karcie chorego na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne są podane numery telefonu ośrodka leczącego, odpowiednio dla porad w dzień i w nocy, w Książeczce leczenia domowego chorego na wrodzoną skazę krwotoczną są zamieszczone numery telefonów do ośrodków referencyjnych dla dzieci i dla dorosłych. Dalsze postępowanie wg zaleceń konsultanta. Leczenie ratunkowe chorego na hemofilię lub pokrewną skazę krwotoczną, który nie ma przy sobie odpowiedniego koncentratu deficytowego czynnika krzepnięcia: Weryfikacja rozpoznania. Jak najszybsze przewiezienie pacjenta do najbliższego szpitalnego oddziału ratunkowego (SOR). Kontakt telefoniczny (konsultacja) z lekarzem najbliższego ośrodka leczącego chorych na hemofilię/kliniki/oddziału hematologii (numer telefonu takiego ośrodka powinien być dostępny w każdym SOR). Uwaga: w Karcie chorego na hemofilię i inne wrodzone skazy krwotoczne są podane numery telefonu ośrodka leczącego, odpowiednio dla porad w dzień i w nocy, w Książeczce leczenia domowego chorego na wrodzoną skazę krwotoczną są zamieszczone numery telefonów do ośrodków referencyjnych dla dzieci i dla dorosłych. Jak najszybsze sprowadzenie koncentratu czynnika krzepnięcia z najbliższego RCKiK (csm-swd.nfz.gov.pl/cnr) albo z zapasu (depozytu) w klinice/oddziale hematologii. Podanie koncentratu czynnika krzepnięcia w odpowiedniej dawce zależnej od rodzaju krwawienia (patrz tab. 3) i dalsze postępowanie wg zaleceń konsultanta. Schemat postępowania uzyskał poparcie zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Medycyny Ratunkowej w dniu 2 grudnia 2016 roku. q 35

8 Piśmiennictwo 1. Srivastava A., Brewer A.K., Mauser-Bunschoten E.P. et al.: Guidelines for the management of haemophilia. Haemophilia, 2013; 19: e Windyga J., Łopaciuk S., Stefańska E., Klukowska A.: Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne w Polsce. Pol Arch Med Wewn, 2004; 112: Windyga J., Lopaciuk S., Stefanska E. et al.: Haemophilia in Poland. Haemophilia, 2006; 12: Lobet S., Hermans C., Lambert C.: Optimal management of hemophilic arthropathy and hematomas. J Blood Med, 2014; 5: Windyga J., Chojnowski K., Klukowska A., i wsp.: Część I: Wytyczne postępowania w hemofilii A i B niepowikłanej inhibitorem czynnika VIII i IX (wydanie zaktualizowane). Acta Haematol Pol, 2016; 47: Shima M., Yoshioka A.: Products used to treat hemophilia: recombinant products. [W:] Textbook of Hemophilia Third Edition. Red. C.A. Lee, E.E. Berntorp, W.K. Hoots, Wiley Blackwell, 2014: Zawilska K., Windyga J., Łętowska M.: Zasady udzielania doraźnej pomocy przeciwkrwotocznej chorym na hemofilie i pokrewne skazy krwotoczne przez lekarzy pogotowia ratunkowego, szpitalnych oddziałów ratunkowych i lekarzy rodzinnych. J Transf Med, 2015; 8: Na Ratunek 1/17