1. PEDIATRIA OGÓLNE ZASADY POSTĘPOWANIA... 1

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "1. PEDIATRIA OGÓLNE ZASADY POSTĘPOWANIA... 1"

Andrzej Romanowski
5 lat temu
Przeglądów:

1 SPIS TREŚCI 1. PEDIATRIA OGÓLNE ZASADY POSTĘPOWANIA Podstawy wnioskowania lekarskiego Medycyna oparta na dowodach z klinicznych badań naukowych Epidemiologia w pediatrii Zasady korzystania z testów diagnostycznych Pediatria prewencyjna Szczepienia ochronne Profilaktyka urazów Żywienie dzieci zdrowych Profilaktyka i niedobory witamin Witamina D Witamina K Żelazo Profilaktyka uzależnień Przemoc wobec dziecka Ogólne założenia do wprowadzania testów przesiewowych Badania przesiewowe w kierunku wrodzonych błędów metabolizmu Wykrywanie niedosłuchu Test przesiewowy w kierunku mukowiscydozy w Polsce Wykrywanie zaburzeń rozwoju psychoruchowego informacje ogólne BADANIA PODMIOTOWE I PRZEDMIOTOWE Wywiad Ocena stanu ogólnego Ocena rozwoju psychoruchowego dziecka Badanie fizykalne VII

2 3. STANY ZAGROŻENIA ŻYCIA Nagłe zatrzymanie krążenia (NZK) u dzieci Niewydolność oddechowa Ostra i przewlekła niewydolność oddechowa Podstawy oceny zaburzeń utlenowania u dzieci Leczenie tlenem Wentylacja mechaniczna u dzieci Pozaustrojowe wspomaganie serca i płuc u dzieci Wstrząs Odwodnienie Zmieniony stan świadomości (ALOC) Stan padaczkowy Zasady postępowania w zaostrzeniu astmy Uraz wielonarządowy Ostry brzuch specyfika zależna od wieku dziecka Zatrucia u dzieci Zespół nagłej śmierci niemowląt (ang. sudden infant death syndrome, SIDS) SEMIOTYKA Duszność (dyspnoë, respiratory distress) Stridor Kaszel Krwioplucie Sinica (cyanosis) Ocena tonów serca i szmerów we wstępnej diagnostyce wad i chorób układu krążenia u dzieci Bóle w klatce piersiowej u dzieci i młodzieży Omdlenia u dzieci Drgawki Dziecko wiotkie Dziecko utykające Ból brzucha Wymioty Gorączka Obrzęk naczynioruchowy Przewlekła niewydolność wątroby Powiększenie węzłów chłonnych Powiększenie wątroby Powiększenie śledziony Krwawienie z przewodu pokarmowego Zmiany skórne w pediatrii Objawy oczne w pediatrii VIII SPIS TREŚCI

3 5. NAJCZĘSTSZE BADANIA DODATKOWE I ZABIEGI W PEDIATRII Morfologia krwi obwodowej Badanie ogólne moczu Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego Iniekcja dożylna Iniekcja domięśniowa Punkcja lędźwiowa Biopsja i trepanobiopsja szpiku kostnego Aeorozoloterapia Systemy wytwarzania aerozoli Techniki leczenia inhalacyjnego WYBRANE ZAGADNIENIA Z PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI ORAZ DIAGNOSTYKI IMMUNOLOGICZNEJ Zmiany dotyczące funkcjonowania układu odporności zachodzące w czasie Rozwój odporności w życiu płodowym Specyfika funkcjonowania układu odpornościowego u noworodków i niemowląt Układ odporności w wieku podeszłym Pierwotne niedobory odporności Etiopatogeneza SCID bez limfopenii T zespół Omenna, niedobór MHC klasy II Skojarzone niedobory z limfopenią T (T /B + /NK + ) Dobrze definiowane niedobory skojarzone z innymi defektami Defekty naprawy DNA ataksja teleangiektazja i zespół Nijmegen Defekty związane z małopłytkowością zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) Zespół DiGeorge a (ang. DiGeorge s syndrome, DGS) Zespół hiper-ige (ang. hyper-ige syndrome, HIES) Niedobory odporności z dominującym defektem syntezy immunoglobulin Obniżony poziom IgG, IgA oraz prawidłowy lub obniżony IgM Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (dawniej: choroba Brutona) (ang. X-linked agammaglobulinemia, XLA) Pospolity zmienny niedobór odporności (ang. common variable immunodeficiency, CVID) Izolowany niedobór IgM (ang. selective IgM deficiency) Obniżony poziom IgG, IgA oraz prawidłowy lub podwyższony IgM Zespół hiper-igm (ang. hyper-igm syndrome, HIGM) Przejściowa hipogammaglobulinemia wieku dziecięcego (ang. transient hipogammaglobulinemia of infancy, THI) Izolowany niedobór IgA (ang. selective IgA deficiency, SIgAD) Niedobór IgA skojarzony z innymi zaburzeniami odporności Prawidłowy poziom IgG, IgA oraz IgM Niedobór podklas IgG Zaburzenia syntezy swoistych przeciwciał (ang. specific antibodies deficiency, SAD) Zespoły związane z autoimmunizacją Autoimmunizacyjny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 (ang. autoimmune polyendocrine syndrome type 1, APS-1 lub autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy, APECED; zespół Whitakera) IX

4 Autoimmunizacyjny zespół limfoproliferacyjny (ang. autoimmune lymphoproliferative syndrome, ALPS; Canale-Smith syndrome) Zespół IPEX (sprzężony z chromosomem X zespół dysregulacji immunologicznej, poliendokrynopatii i enteropatii; ang. immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome, IPEX) Wrodzone defekty liczebności i/lub funkcji granulocytów Przebiegające z neutropenią Przebiegające bez neutropenii Przewlekła choroba ziarniniakowa (ang. chronic granulomatous disease, CGD) Niedobór cząsteczek adhezyjnych (ang. leukocyte adhesion deficiency, LAD I LAD III) Zaburzenia odporności wrodzonej Zespół WHIM (ang. warts, hipogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis syndrome, WHIM) Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna z hipogammaglobulinemią (ang. anhidrotic ectodermal dysplasia, EDA) Przewlekła kandydoza skórno-śluzówkowa (ang. chronic mucocutaneous candidiasis, CMC) Defekt MyD88 i IRAK Zespoły autozapalne Zespół hiper-igd (ang. hyper-igd syndrome, HIDS) Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. familial Mediterranean fever, FMF) Zespół okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła, powiększenia węzłów chłonnych szyi (ang. periodic fever, aphtous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis, PFAPA) Zespół gorączek nawrotowych związany z receptorem TNF (ang. TNF receptor associated periodic syndrome, TRAPS) Zespół ropnego zapalenia stawów, piodermii zgorzelinowej, trądziku (ang. arthritis, pyoderma gangrenosum, acne syndrome, PAPAs) Niedobory składników kaskady dopełniacza Diagnostyka niedoborów odporności Ogólne zasady postępowania diagnostycznego Diagnostyka cytometryczna Diagnostyka molekularna Postępowanie z pacjentami z pierwotnymi niedoborami odporności Zasady leczenia objawowego Terapia preparatami immunoglobulinowymi Wskazania do terapii Formy preparatów immunoglobulinowych Objawy niepożądane terapii preparatami immunoglobulinowymi Typowanie antygenów zgodności tkankowej Zasady terapii z wykorzystaniem przeszczepiania macierzystych komórek krwiotwórczych Terapia genowa pierwotnych niedoborów odporności Choroby współistniejące z pierwotnymi niedoborami odporności Szczepienia chorych z pierwotnymi niedoborami odporności GENETYKA KLINICZNA Podstawowe metody stosowane w genetyce klinicznej Metody genetyki molekularnej X SPIS TREŚCI

5 Techniki cytogenetyczne Konwencjonalne techniki cytogenetyczne Molekularne techniki cytogenetyczne Dziedziczenie mendlowskie Wybrane przykłady chorób dziedzicznych warunkowanych mutacją pojedynczego genu Dziedziczenie niemendlowskie. Epigenetyka Epigenetyka Dysmorfologia Najczęściej występujące wady wrodzone u dzieci Najczęstsze zespoły i asocjacje Choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi Choroby kompleksowe Wrodzone choroby metaboliczne Onkogenetyka Poradnictwo genetyczne Diagnostyka prenatalna Terapia chorób dziedzicznych Prenatalna terapia chorób dziedzicznych Terapia genowa dotycząca chorób o mendlowskim modelu dziedziczenia Farmakogenetyka i farmakogenomika Techniki wspomagania rozrodu aspekty genetyczne INDEKS XI

Podobne dokumenty

Szczepienia w stanach zaburzonej odporności kiedy warto szczepić

Szczepienia w stanach zaburzonej odporności kiedy warto szczepić Sympozjum Szczepienia Ochronne Warszawa, 27.04. 2018 14:55 15:15 Profesor Ewa Bernatowska Klinika Immunologii Instytut Pomnik Centrum Zdrowia,