Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne
Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział czynników genetycznych w powstawaniu chorób nowotworowych. Działania prowadzone w ramach Onkologicznego Poradnictwa Genetycznego skupiają się na identyfikacji właśnie tych dziedzicznych przyczyn w celu wprowadzenia prawidłowej PROFILAKTYKI, DIAGNOSTYKI I LECZENIA. W tym celu zawsze przeprowadzana jest szczegółowa rozmowa na temat zachorowań w rodzinie, tzw. analiza rodowodu oraz tam, gdzie są takie możliwości, wykonywane są badania genetyczne popularnie nazywane testami genetycznymi. Celem konsultacji w zakresie onkologicznego poradnictwa genetycznego jest przede wszystkim ustalenie: czy obecnie zdrowa osoba jest obciążona wyższym ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane dziedzicznie i czy w związku z tym potrzebne są specjalnie dobrane badania kontrolne / profilaktyczne, aby to ryzyko zminimalizować czy osoby, u których już doszło do zachorowania na nowotwór, dotknięte są jego dziedziczną postacią i czy w związku z tym istnieją dodatkowe zalecenia dotyczące sposobu leczenia i opieki po leczeniu czy krewni osób chorujących na nowotwory złośliwe są w grupie podwyższonego ryzyka. Czy powinnam/powinienem zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej? Każda osoba może zgłosić się do Onkologicznej Poradni Genetycznej w celu uzyskania informacji na temat ewentualnego ryzyka związanego z dziedziczną predyspozycją do chorób nowotworowych. Szczególnie zalecane jest to w przypadku, gdy: jest się osobą zdrową, u której w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. W szczególności jeśli: chorowały osoby młode zachorowania występowały w kolejnych pokoleniach zachorowania były obustronne* stwierdzano więcej niż jeden typ nowotworu złośliwego u tej samej osoby.
Na czym polega konsultacja i badanie genetyczne, czego oczekiwać po wizycie? Konsultacja Jest to pierwszy etap poradnictwa. Głównym punktem rozmowy z konsultantem jest narysowanie rodowodu rodziny patrz: Przygotowanie do wywiadu. Konsultant omawia pacjentowi rodowód pod względem predyspozycji do nowotworów złośliwych. Jeśli jest taka potrzeba, omawia dostępne i zalecane w danym przypadku badania genetyczne. Przekazuje również pacjentowi niezbędne informacje na temat samego badania genetycznego. Wyniki badań Każdy pacjent konsultowany w Onkologicznej Poradni Genetycznej NZOZ CGM GENESIS otrzymuje kartę informacyjną oraz, jeśli było wykonane badanie genetyczne, wynik badania. Karta informacyjna zawiera aktualne rozpoznanie rodowodowo kliniczne, interpretację wykonanych badań genetycznych oraz proponowane zalecenia w zakresie profilaktyki, diagnostyki i leczenia dla konsultowanej osoby i jej rodziny. Konkretny test genetyczny predyspozycji do nowotworów wykonuje się raz w życiu. Wynik nie ulega zmianie, ponieważ przedmiotem badania są zmiany wrodzone. Wykonanie określonego testu nie wyklucza poszerzenia analiz o inne testy genetyczne predyspozycji do nowotworów. Wykonanie testu genetycznego predyspozycji do nowotworów nie obrazuje aktualnego stanu zdrowia pacjenta w tym zakresie i nie zastępuje standardowych badań diagnostycznych. *Zmiana chorobowa dotyczyła obu narządów parzystych (np. pierś, jajnik, nerka).
jest się osobą, która sama zachorowała na nowotwór złośliwy, nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej zachorowań. W szczególności jeśli: zachorowanie nastąpiło w młodym wieku wystąpiło obustronnie* dotyczyło więcej niż jednego organu. w Twojej rodzinie na nowotwory złośliwe chorowały co najmniej 3 osoby blisko spokrewnione Jak przygotować się do wizyty Wymagane dokumenty: dowód osobisty ważny dokument ubezpieczenia i skierowanie, jeśli wizyta jest w ramach NFZ kopia rozpoznania histopatologicznego lub karta wypisowa ze szpitala, jeśli u pacjenta stwierdzono nowotwór złośliwy. Przygotowanie do wywiadu Pacjent powinien być przygotowany do udzielenia informacji na temat swojej rodziny aż do pokolenia dziadków (dotyczy rodzeństwa, dzieci, wnucząt, rodzeństwa rodziców i ich dzieci oraz dziadków) w możliwie dokładny sposób. W szczególności dotyczy to informacji o osobach, które chorowały na nowotwory złośliwe: gdzie zlokalizowany był nowotwór w jakim wieku doszło do zachorowania czy osoba żyje ile ma lat, a jeśli zmarła, to w jakim wieku. Pacjent zgłaszający się na konsultację nie jest zobowiązany do wykonania testów genetycznych. Do pobrania krwi na testy genetyczne Pacjent nie musi być na czczo. Testy genetyczne predyspozycji do nowotworów złośliwych poza przypadkami szczególnymi wykonywane są u osób pełnoletnich. Wyjątki stanowią rodziny, w których predyspozycja może dotyczyć nowotworów występujących u dzieci.
Jak umówić się na wizytę do Onkologicznej Poradni Genetycznej? Istnieje kilka możliwości umówienia się na konsultację oraz kontaktu z Onkologiczną Poradnią Genetyczną: Pacjent jest kierowany do poradni genetycznej przez lekarzy pierwszego kontaktu lub prowadzących specjalistów. W takim wypadku wizyta odbywa się w ramach NFZ zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi. Pacjent umawia się samodzielnie na konsultację odpłatną. W tym przypadku nie jest wymagane skierowanie, a termin wizyty może być uzgodniony telefonicznie i dostosowany do preferencji pacjenta w ramach pracy poradni. Dla Pacjentów dostępne są również tzw. ankiety kwalifikacji wstępnej do pobrania na stronie internetowej www.genesis.pl badania genetyczne w nowotworach. Ankietę można wypełnić samodzielnie i przesłać do: NZOZ CGM GENESIS mailem onkologia@genesis.pl lub tradycyjnie do siedziby GENESIS. Odpowiedź konsultanta zostanie przekazana na wskazany kontakt zwrotny. Uwaga! Ankieta nie zastępuje konsultacji w Poradni i na jej podstawie nie można ustalić rozpoznania. W przypadkach pilnych lub wymagających osobistego kontaktu z konsultantem: e-mail onkologia@genesis.pl lub poprosić o połączenie za pośrednictwem infolinii 601 305 306. Lista badań oraz szczegółowe informacje dla pacjentów dotyczące przygotowania do wizyty, jej przebiegu oraz samego badania genetycznego dostępne na stronie internetowej www.genesis.pl badania genetyczne w nowotworach. Każdorazowo termin konsultacji należy uzgadniać telefonicznie Umawianie terminów wizyt planowych Pn-Pt w godz. 9:00-13:00 tel. +48 61 848 40 38
NZOZ Centrum Genetyki Medycznej GENESIS ul. Grudzieniec 4 / 60-601 Poznań tel. 61 848 40 38 / fax 61 851 66 46 infolinia 601 305 306 Pełna lista poradni genetycznych i jednostek partnerskich na stronie internetowej www.genesis.pl PARK WODZICZKI ALEJA WIELKOPOLSKA ALEJA WIELKOPOLSKA KLIN KLIN PRZ GRUDZIENIEC NISKA DWORKOWA GRUDZIENIEC PUŁASKIEGO NOWOWIEJSKIEGO SOLNA JEŻYCKA NISKA PRZYSTANEK WIELKOPOLSKA 4, 9,10 11 69, 78 ALEJA NIEPODLEGŁOŚCI