Biobankowanie w rozwoju nauk biomedycznych

Transkrypt

1 Biobankowanie w rozwoju nauk biomedycznych

2 Nauki Biomedyczne Nauki biomedyczne obejmują dziedziny z zakresu nauk o życiu (ang life sciences), które znajdują zastosowanie w ochronie zdrowia czyli: prewencji diagnostyce leczeniu monitorowaniu przebiegu chorób W skład wchodzą dyscypliny nauk biologicznychi dziedziny pokrewne: biochemia, biofizyka, biotechnologia, genetyka molekularna, proteomika, metabolomika i inne Wyniki badao wpłyną na: poprawę stanu zdrowia społeczeostw wydłużenie czasu życia ( przekroczenie progu 100 lat )

3 Badania medyczne: badania prospektywne (eksperymentalne) kliniczno-kontrolne (case-control study) kohortowe (długofalowe, follow up) badania przekrojowe (skriningowe) Obszary badawcze: biotechnologia medyczna, diagnostyka molekularna, identyfikacja patogenów, terapia komórkowa i inżynieria tkankowa użyteczna w terapii klinicznej, poszukiwanie nowych biomarkerów rozpoznawania i monitorowania przebiegu chorób. Nauki Biomedyczne Dziedziny biologiczne mające zastosowanie w medycynie. klasyczna biologia medyczna, biotechnologia medyczna, biologia molekularna, biologia medyczna w medycynie molekularnej, biotechnologia medyczna w medycynie molekularnej, biologia molekularna w medycynie molekularnej, medyczna biologia molekularna i inne. Stanowią podstawę naukową i technologiczną rozwoju biomedycyny.

4 Nauki Biomedyczne Wiek XX to wiek fizyki Wiek XXI - stuleciem biologii Odkrycia bionauk zmieniają nasze życie i kształtują nasz światopogląd (medycyna, filozofia, psychologia) Rozwój nowych technologii: komórki macierzyste, klonowanie, farmakogenetykę, chipy DNA, proteotomikę, terapię genową i wiele innych. Przyszłośd medycyny medycyna spersonalizowana, diagnostyka na odległośd (telemedycyna, bioczujniki ), nowe techniki chirurgiczne inżynieria tkankowa nieinwazyjne techniki precyzyjnego obrazowania

5 Nauki Biomedyczne Biologia systemowa Badanie złożonych oddziaływao występujących w systemach biologicznych. Nauka łączy informacje zdobywane przez: genomikę, transkryptomikę, proteomikę i metabolomikę. Era postgenomiczna to zrozumienie aktywności genomu w ujęciu systemowym Genom (materiał genetyczny) Transkryptom (zestaw transkryptów) Proteom (zestaw białek) Metabolom (zbiór metabolitów w komórce, tkance, organizmie) Biochemiczne podstawy stanów chorobowych i ubocznych skutków działania leków

6 Dynamiczny rozwój bionauk wiąże się z: Nauki Biomedyczne 1. Prowadzeniem prac badawczych na licznych grupach chorych i grupach kontrolnych (do 5tyś osób) wiarygodnośd wyników 2. Opracowywaniem nowych rozwiązao technologicznych - analizy wysokoprzepustowe sekwencjnonowanie fragmentów /całych genomów, NGS (Next Generation Sequencing) profilowanie ekspresji genów - mikromacierze metody chemiczne: spektroskopii (NMR), spektrometrii masowej (MS), Chemometryczne analizy statystyczno-matematyczne dużej ilości danych.

7 Biomedycyna Dziedzina medycyny wykorzystująca osiągnięcia nauk biologicznych w medycynie praktycznej. Kroki milowe w medycynie, które zmieniły jej bieg to: nowoczesne techniki chirurgiczne odkrycia z zakresu biologii: odkrycie insuliny, penicyliny, szczepionki przeciwko ospie i polio, odkrycie wirusów, odkrycie kodu genetycznego, leczenie gruźlicy i AIDS, rozwój technik medycyny regeneracyjnej Poprawa w zapobieganiu, rozpoznawaniu i leczeniu chorób. Cele biomedycyny: poprawa naszego zdrowia fizycznego oraz psychicznego zapewnienie przystępnej finansowo i wysoce spersonalizowanej opieki

8 Biomedycyna 1. Wzmocnienie infrastruktury i potencjału badawczo-rozwojowego ośrodków klinicznych 2. Skuteczna wieloośrodkowa praca badawczo-rozwojowa interdyscyplinarnych zespołów naukowych: lekarze biolodzy biotechnolodzy diagności Uwarunkowania rozwoju biomedycyny 3. Łatwy dostęp do specjalistycznego materiału biologicznego - rozwój biobanków.

9 Biobanki Zbiór próbek biologicznych wraz z powiązanymi z nimi bazami danych Nadzieje związane z rozwojem biobanków na całym świecie: poznanie uwarunkowao genetycznych i środowiskowych chorób dziedzicznych określenie podatności osób na określone choroby dostosowanie terapii do indywidualnych cech genetycznych pacjenta opracowanie nowych leków identyfikacja nowych biomarkerów chorób Skutki szeroki zasięg (powszechnośd) i skutecznośd działao prewencyjnych dokładne prognozy i skuteczne metody leczenia z minimalnymi skutkami ubocznymi badania genetyczne staną się integralną częścią systemu opieki zdrowotnej

10 Biobanki Wymierne efekty realizacji projektów w oparciu o rozbudowaną sied biobanków stworzenie profili genetycznych, transkryptomicznych, proteomicznych i metabolomicznych charakterystycznych dla danej choroby identyfikacja nowych biochemicznych i genetycznych markerów przydatnych w leczeniu i monitorowaniu przebiegu choroby określenie stopnia zaawansowania chorób opracowanie nowych algorytmów oceniających ryzyko wystąpienia chorób opracowanie nowych algorytmów postępowania medycznego identyfikacja predyspozycji do wystąpienia danej choroby ocena ryzyka wystąpienia Nowoczesna diagnostyka, dostosowywanie procedur medycznych do predyspozycji genetycznych pacjenta

11 Biobanki Cel: stworzenie jednolitych danych klinicznych, genetycznych i molekularnych, połączonych z gromadzeniem materiału biologicznego do analiz masowych. BIOBANKI Rozwój biomedycyny: nowe leki nowe metody prewencji i leczenia medycyna spersonalizowana Rozwój gospodarki: podmioty indywidualne (pacjenci) publiczne i niepubliczne zakłady opieki zdrowotnej (optymalizacja leczenia w celu obniżenia kosztów) firmy biotechnologiczne (produkcja testów diagnostycznych, leków) firmy świadczące usługi diagnostyczne w oparciu o nowe testy

12 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Miejsce badao i wdrożeo nowoczesnych technik medycznych Profil działalności badawczo-rozwojowej ukierunkowany jest na rozwój nowoczesnej praktyki lekarskiej działającej w oparciu o nowoczesną koncepcję medycyny medycynę spersonalizowaną Indywidualizacja leczenia czyli podanie pacjentowi: odpowiedniego leku, w optymalnej dawce, we właściwym czasie. WSS, OBR posiada odpowiednią infrastrukturę kliniczną i badawczą: Ośrodek Badao Klinicznych Laboratorium Naukowe Wrovasc

13 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Miejsce badao i wdrożeo nowoczesnych technik medycznych Laboratorium Naukowe Wrovasc Pracownia Genetyki Molekularnej Pracownia Hodowli Komórkowych Pracownia Biochemii Klinicznej Ośrodek Badao Klinicznych Badania kliniczne (faza I, faza II, faza IIb, faza III) w następujących wskazaniach terapeutycznych: chirurgia naczyniowa (biologiczne stenty), reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczycowe zapalenie stawów, choroba Alzheimera, retinopatia, cukrzycowa, cukrzyca Realizowane projekty badawcze ukierunkowane są na rozwinięcie metod leczenia chorób o największym zagrożeniu epidemiologicznym (CHSN, nowotwory) z uwzględnieniem indywidualnych predyspozycji pacjentów.

14 Bank materiału biologicznego: Wyposażenie System do długotrwałego przechowywania materiału biologicznego w temp C. ultrazamrażarki firmy New Brunswick i Sanyo o poj. 720 l, szt. 4 system do długotrwałego przechowywania materiału biologicznego w temperaturze ciekłego azotu. stacja sterująca z oprogramowaniem, zbiornik wysokociśnieniowy. Materiał zgromadzony Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Laboratorium Naukowe Surowica, osocze, tkanki, materiał genetyczny (DNA, RNA) osób z ChSN, 540 osób grupy kontrolnej

15 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Pracownia Biochemii Klinicznej Laboratorium Naukowe Techniki: ELISA oznaczenia immunoenzymatyczne w materiale biologicznym (osocze, surowica, mocz, tkanki), izolacja białek z materiału biologicznego, ocena stężenia białka całkowitego detekcja chemiluminescencyjna białek w materiale biologicznym z użyciem macierzy białkowych. Potencjał badawczy: Poszukiwanie specyficznych biomarkerów rozpoznawania i monitorowania przebiegu chorób.

16 Techniki: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Pracownia Hodowli Komórkowych Laboratorium Naukowe hodowle pierwotne - izolacja komórek z tkanek (tłuszcz, skóra właściwa, naskórek), płynów ustrojowych (mocz, krew obwodowa) hodowle komórkowe (nowotworowe, podocyty ludzkie) mikroskopia fluorescencyjna, obserwacje komórek w świetle białym, kontraście fazowym, kontraście Nomarskiego, mrożenie i archiwizacja komórek w ciekłym azocie. Potencjał badawczy: Zakładanie i prowadzenie hodowli pierwotnych i wtórnych. Opracowywanie i wdrażanie technik terapii komórkami macierzystymi (medycyna regeneracyjna).

17 Pracownia Genetyki Molekularnej Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Laboratorium Naukowe Badania z zakresu genetyki medycznej z zastosowaniem najnowszych technik biologii molekularnej. Techniki: izolacja kwasów nukleinowych (RNA, DNA) z krwi, tkanek miękkich i włóknistych, oznaczanie mutacji genów metodą dyskryminacji alleli Real-Time PCR oraz techniką RFLP analiza ekspresji genów metodą PCR w czasie rzeczywistym(real Time PCR). Potencjał badawczy badania nad molekularnym rozpoznawaniem nowotworów pod kątem personalizacji leczenia, badania nad czynnikami prognostycznymi opartymi na badaniach molekularnych, badania nad nowymi biomarkerami chorób nowotworowych i sercowo-naczyniowych w oparciu o genomikę.

18 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Pracownia Genetyki Molekularnej Laboratorium Naukowe Wysokoprzepustowa technologia sekwencjonowania NGS (ang. Next-Generation Sequencing), wykorzystująca półprzewodnikową technologię pomiaru ph po wbudowaniu nukleotydu na matrycy DNA umożliwia: równoczesne sekwencjonowanie regionów genów sekwencjonowanie całych genomów Zastosowanie NGS: diagnostyce medycznej w wielu dziedzinach naukowych Rozwój NGS obniża koszty oznaczeo genetycznych

19 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Pracownia Genetyki Molekularnej Laboratorium Naukowe Zastosowanie w biomedycynie: genotypowanie sekwencjonowaniem identyfikacja patogenów (wirusy, bakterie, grzyby) sekwencjonowanie mirna, sekwencjonowanie RNA (RNA-seq)

20 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Pracownia Genetyki Molekularnej Laboratorium Naukowe AmpliSeq Technology działająca w oparciu o chip Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2, regiony host spot 50 onkogenów i genów supresorowych Ion AmpliSeq Comprehensive Cancer Panel wybrane egzony > 400 oncogenów i genów supresorowych Ion AmpliSeq Inherited Disease Panel wybrane egzony 300 genów powiązanych z chorobami uwarunkowanymi genetyczcznie (700)

21 Wojewódzki Szpital Specjalistyczny we Wrocławiu, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Pracownia Genetyki Molekularnej Laboratorium Naukowe Przygotowanie próbek: izolacja DNA kontrola czystości DNA Przygotowanie biblioteki cdna Sekwencjonowanie Czas przeprowadzenia oznaczenia ok. 8 godzin Analiza danych

22 Biobanki Dynamiczny rozwój biobanków Magazyn Time (2009) ogłosił 10 idei, które zmieniają świat. Biobanki są jedną z nich. Idea tworzenia światowych sieci biobanków. Uzasadnienie: - biobanki umożliwią badania nad rozpoznaniem podstawowych mechanizmów chorób Szanse na terapie chorób nieuleczalnych

23 Biobanki Dynamiczny rozwój biobanków "Biobanki zmienią nasz sposób postrzegania rozwoju choroby" dr n.med. Carolyn Compton, dyrektor The Cancer Human Biobank, National Cancer Institute.

24 Biobanki Dynamiczny rozwój biobanków "Biobanki zmienią nasz sposób postrzegania rozwoju choroby" dr n.med. Carolyn Compton, dyrektor The Cancer Human Biobank, National Cancer Institute. Dziękuję za uwagę