Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Transkrypt

1 Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

2 Ewolucja Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie W biologii ewolucja biologiczna W astronomii i kosmologii ewolucja gwiazd i wszechświata W naukach społecznych ewolucja wierzeń, poglądów itp.

3 Ewolucja biologiczna Dziedziczne zmiany organizmów przekazywane z pokolenia na pokolenie w tym zmiany gatunków! Darwin nie był pierwszym, który zasugerował istnienie zjawiska ewolucji np. Lamarck pierwsze zasadniczo poprawne wyjaśnienie mechanizmu ewolucji - Darwin Ewolucja wg. Darwina - dziedziczenie z modyfikacją

4 Historia wiedzy o dziedziczeniu Od dawna ludzie wiedzieli, że: dzieci są podobne do rodziców potomstwo osobników danego gatunku należy do tego gatunku Od początków cywilizacji ludzie stosowali wiedzę o dziedziczeniu tzw. wiedza milcząca - wykorzystywana w codziennych działaniach, ale nie sformalizowana i trudna do wyartykułowania w genetyce wiedza milcząca wyprzedziła wiedzę formalną o tysiące lat!

5 Udomowienie Mechanizmy dziedziczenia mogły decydować o wyborze gatunków do udomowienia.! Gorzki smak migdałów - cecha jednogenowa.! Gorzki smak żołędzi - cecha wielogenowa.

6 Dobór sztuczny Znany od początków rolnictwa ( lat) Wspomaganie przez sztuczne zapłodnienie (1000 lat p.n.e. - daktyle)

7 Choroby dziedziczne Znane od starożytności Talmud, Yebamoth 64b - jeżeli pierwszych dwóch synów kobiety umrze po obrzezaniu, nie może poddać obrzezaniu kolejnych synów - hemofilia Az-Zahrawi Abu Al-Kasim (Abulcasis, ) - opis hemofilii i jej dziedziczenia Nieszczęsne dziecko, które pocałowane w czoło zostawia na ustach słony smak. Jest nawiedzone przez złe duchy i wkrótce umrze (saga skandynawska z IX w.) - mukowiscydoza

8 Nie tylko Europa Suśruta (Sushruta) Indie ok. 600 lat p.n.e.! Opis cukrzycy jako choroby o dwoistej przyczynie: sanhaja: defekt nasion rodziców apathaja: umiłowanie jadła i gnuśnego życia! Zgodne ze współczesną wiedzą o współdziałaniu genotypu i środowiska

9 Pierwsze próby opisania dziedziczenia Zjawisko dziedziczenia zauważyli i próbowali wyjaśniać klasycy filozofii greckiej

10 Hipokrates i jego szkoła Dziedziczy się fizyczny materiał z poszczególnych narządów Elementy z narządów gromadzą się w nasieniu i krwi menstruacyjnej wcześniej uważano, że tylko mężczyzna przekazuje cechy potomstwu Dziedziczenie cech nabytych - rozwinięte mięśnie zapaśnika wytworzą wiele nasion mięśni w nasieniu ~460 p.n.e p.n.e

11 Arystoteles Zauważył, że: kaleka może mieć zdrowe dzieci niektóre cechy (np. siwe włosy czy skłonność do łysienia) objawiają się późno nie mogą być przekazywane przez materialne nasiona Dziedziczy się forma nadająca kształt materii 384 p.n.e p.n.e Dziedziczenie nie ukształtowanej materii, ale programu D. Henry. J. Hist. Biol. (2006) 39:425-55

12 Problemy dawnych teorii dziedziczenia Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie? Jak dochodzi do mieszania się cech? Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu? Dlaczego cechy mogą przeskakiwać pokolenia? Co jest fizycznym nośnikiem dziedziczności? przez wiele stuleci uważano, że krew - stąd krewny, pokrewieństwo itp.

13 Przeskakiwanie pokoleń Kuzari (Kitab al Khazari, Księga argumentów na korzyść pogardzanej religii ) Obserwujemy podobne zjawisko w naturze. Wielu ludzi nie przypomina swych ojców, ale podobni są do dziadków. Nie może więc być wątpliwości, że ta natura i podobieństwo były ukryte u ojca, ale nie były na zewnątrz widoczne (יהודה הלוי) Juda HaLevi

14 Program czy materia Preformizm - plemniki (lub komórki jajowe) zawierają w pełni ukształtowanego człowieka - rozwój polega tylko na wzroście Epigeneza (Caspar F. Wolff ( ) Theoria Generationis ) - rozwój przez tworzenie nowych struktur N. Hartsoecker 1695

15 Co sądził Darwin? Wiedział, że teoria ewolucji wymaga teorii dziedziczenia Zmienność udomowionych roślin i zwierząt (1868) - opisany hipotetyczny mechanizm dziedziczenia - pangeneza Niestety błędny

16 Hipoteza pangenezy Oparta na koncepcjach Hipokratesa Uwzględnia teorię komórkową, ale zakłada istnienie cząstek mniejszych od komórek, z których komórki mogą powstawać Cząstki - gemmule, wytwarzane przez narządy i przenoszone przez krew do narządów rozrodczych Gemmule ojca i matki mieszają się tworząc zarodek Możliwe częściowe dziedziczenie cech nabytych

17 Główne problemy pangenezy Dziedziczenie cech nabytych Mieszanie się cech pozornie zgodne z obserwacjami (np. kolor skóry człowieka) nie wyjaśnia przeskakiwania pokoleń i wielu wzorów dziedziczenia uniemożliwia ewolucję wg. teorii Darwina! X

18 Mieszanie i ewolucja Jeżeli dziedziczenie przebiega według modelu mieszania to: nowy korzystny wariant na początku jest rzadki każde kolejne krzyżowanie będzie rozcieńczać korzystną cechę mimo działania doboru, nowy korzystny wariant się nie utrwali, tylko zaniknie Zauważyli to krytycy Darwina (m. in Fleeming Jenkin) w odpowiedzi Darwin włączył do modelu dziedziczenie cech nabytych

19 Tymczasem na Morawach Za dziedziczenie każdej cechy odpowiadają wyodrębnione jednostki (geny), które się nie mieszają i nie zmieniają Każdy organizm posiada dwie kopie (allele) każdego genu Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Rozdział alleli zachodzi z jednakowym prawdopodobieństwem Gregor Mendel ( ) Gdy organizm posiada dwa warianty (allele) danego genu, w fenotypie ujawnia się tylko jeden z nich - dominacja

20 Mendel i Darwin Publikacja Mendla w 1866 w Verhandlungen des naturforschenden Vereins Brünn (Raporty Towarzystwa Nauk Przyrodniczych w Brnie) czasopismo mało znane w Europie tytuł Doświadczenia nad hybrydyzacją u roślin Wysłał kopie do kilkudziesięciu uczonych W tym do Darwina Po śmierci Darwina w jego bibliotece odnaleziono nieprzeczytany (nierozcięty) egzemplarz pracy Mendla

21 Mendlowska krzyżówka jednogenowa Roślina wysoka produkuje gamety T Roślina niska produkuje gamety t Roślina F1 to heterozygota, objawia się allel dominujący T Heterozygoty produkują gamety T oraz t (po 50%) Stosunek fenotypów 3:1 Stosunek genotypów 1:2:1

22 Metoda kwadratu Punnetta Gamety ê T t T t TT Tt Tt tt

23

24 W XX wieku Ponowne odkrycie prac Mendla (Hugo de Vries, Erich von Tschermak, Carl Correns) ~ 1900! pierwsze użycie terminu genetyka (William Bateson)! Teoria mutacji H. de Vries! Chromosomowa teoria dziedziczności (Thomas H. Morgan)

25 Zarys biologii molekularnej genu Podstawowe procesy genetyczne Replikacja powielanie informacji Ekspresja wyrażanie (realizowanie funkcji) informacji Konieczna regulacja z udziałem niestabilnego pośrednika - RNA

26 Materiał genetyczny Bakterie zawierają czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z martwych bakterii do żywych Frederick Griffiths, 1928

27 DNA Czynnikiem transformującym jest DNA Oswald Avery, Colin MacLeod, Maclyn McCarty, 1943

28 Materiał genetyczny Materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe Materiałem genetycznym organizmów komórkowych jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA)

29 Budowa DNA DNA zbudowany jest z nukleotydów

30 Zasada komplementarności Na podstawie sekwencji jednej nici można jednoznacznie odtworzyć sekwencję nici komplementarnej 5 GATGTACTGATGACATA3 3 CTACATGACTACTGTAT5 5 GATGTACTGATGACATA3 3 CTACATGACTACTGTAT5

31 Replikacja Model semikonserwatywny:! w każdej cząsteczce potomnej jedna nić rodzicielska i jedna nowa

32 Istota replikacji Każda kopia matrycy staje się pełnoprawną matrycą Nie ma replikacji bez błędów Nieskończona dokładność replikacji wymagałaby nieskończenie wiele energii Systemy replikacyjne w komórkach są bardzo dokładne (częstość błędów ~ )

33 Centralna hipoteza ( dogmat ) DNA!! RNA!!! BIAŁKO

34 Transkrypcja i translacja

35

36 Translacja

37 Kod genetyczny Trójkowy 20 aminokwasów kodony po 3 nukleotydy: 4 3 =64 możliwości (dwa: za mało)! Jednoznaczny: dany kodon zawsze oznacza ten sam aminokwas Zdegenerowany: jeden aminokwas może mieć więcej niż 1 kodon

38 Kod genetyczny Uniwersalny - taki sam u wszystkich znanych organizmów nieliczne wyjątki dotyczące pojedynczych kodonów!! Wniosek: istniał w obecnej postaci u ostatniego wspólnego przodka żyjących obecnie organizmów

39 Kod genetyczny

40 Dodatkowe informacje