Podstawy genetyki IV. Rekombinacja, mutacje, interakcje genetyczne część 1
|
|
- Alicja Kwiecień
- 4 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 Podstawy genetyki IV Rekombinacja, mutacje, interakcje genetyczne część 1
2 2 Rekombinacja
3 Rekombinacja } Procesy pękania i ponownego łączenia łańcuchów nukleotydowych } Opisana w związku z crossing-over } Pierwotna funkcja naprawa pęknięć nici DNA, odblokowywanie widełek replikacyjnych } Crossing-over utrzymuje chromosomy homologiczne razem ułatwia segregację } Bardzo ważna funkcja dla zapewnienia ewolucyjnej dynamiki genomu (wtórna) } procesy płciowe } ruchome elementy genetyczne 3
4 Typy rekombinacji } Rekombinacja homologiczna (ogólna) } zachodzi między fragmentami DNA o znacznym podobieństwie sekwencji } pomiędzy dwiema cząsteczkami lub w obrębie jednej } crossing-over, naprawa DNA 4
5 Typy rekombinacji } Rekombinacja umiejscowiona } Zachodzi między cząsteczkami mającymi jedynie krótki obszar homologii } Regulowana przez specyficzne enzymy } Np. integracja genomów fagowych 5
6 Typy rekombinacji } Transpozycja } Przeniesienie fragmentu DNA z jednej pozycji w genomie w inną } Replikatywna: przenoszona kopia sekwencji } Konserwatywna: przenoszona sekwencja oryginalna } Różne mechanizmy (z udziałem DNA i odp. białek, retrotranspozycja za pośrednictwem RNA itp.) 6
7 Modele rekombinacji homologicznej } Holliday } Meselson-Radding 7
8 Konwersja genu } Zmiana allelu w trakcie mejozy, zmienia rozkład z 2:2 na 3:1. Nie da się wyjaśnić w modelu Hollidaya. 8
9 Model pęknięć dwuniciowych 9
10 Model pęknięć dwuniciowych Konwersja genu przez MMR Możliwe jest wiele sposobów rozcięcia podwójnej struktury Hollidaya, dających wymianę nici, brak wymiany, konwersję itp 10
11 Maszyneria rekombinacyjna } Wiele różnych wariantów, niektóre enzymy zachowane od bakterii do ssaków, inne specyficzne } Kompleks RecBCD tworzy dwuniciową cząsteczkę z wolnym jednoniciowym końcem. Helikaza + nukleaza } inne warianty: RecF, RecE } RecA wiąże koniec jednoniciowy, inwazja nici } RuvA, RuvB, RuvC przemieszczanie się rozgałęzienia, rozłączenie struktury Hollidaya } U eukariontów i niekt. bakterii w rozłączaniu bierze udział topoizomeraza 11
12 Rekombinacja i naprawa DNA } Gdy maszyneria widełek replikacyjnych napotka miejsca z uszkodzeniami DNA, w nici potomnej powstaje luka. Replikacja często się zatrzymuje (kolaps widełek replikacyjnych) } Naprawa postreplikacyjna polega na wykorzystaniu nieuszkodzonej cząsteczki potomnej do uratowania replikacji } Mechanizm rekombinacji homologicznej główna funkcja 12
13 Naprawa przez rekombinację Np. przy próbie replikacji obszaru z fotoproduktami Powstaje luka, ale synteza kontynuowana za luką 13
14 Naprawa przez rekombinację } Mechanizm odwrócenia widełek 14
15 Naprawa przez rekombinację } Próba replikacji pękniętej nici kolaps widełek 15
16 Naprawa pęknięć dwuniciowych - DSBR Rozpoznanie DSB Trawienie końców 5 Inwazja nici 3 do homologicznego dupleksu Utworzenie i przecięcie struktur Holliday a
17 Rekombinacja umiejscowiona } Przykłady } Integracja faga (np. λ) do genomu } Wykorzystywana przez ruchome elementy genetyczne (transpozony, wirusy, niektóre introny) } Specyficzne enzymy rekombinazy (np. integraza λ) } Wykorzystywana w inżynierii genetycznej (system rekombinazy Cre) } Delecje warunkowe } Usuwanie markerów selekcyjnych 17
18 Transpozycja } Nie jest odrębnym mechanizmem rekombinacji } Proces wykorzystujący rekombinację do przenoszenia fragmentów DNA } Transpozycja DNA } replikatywna } konserwatywna } Retrotranspozycja } Przepisanie RNA na DNA odwrotna transkryptaza } Integracja utworzonego DNA do genomu (integrazy) } Np. retrowirusy, retrotranspozony, niektóre mobilne introny 18
19 19 Mutacje
20 Powstawanie mutacji } Spontaniczne } powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą } Indukowane } powstają w odpowiedzi na czynnik selekcyjny 20
21 Test fluktuacyjny } Luria i Delbrück 1943 Pojawianie się mutantów E. coli opornych na faga T1 Jeżeli pojawiają się w odpowiedzi na kontakt z fagiem, to fluktuacje liczby opornych kolonii z każdej hodowli będą niewielkie Jeżeli pojawiają się spontanicznie, to liczba opornych kolonii będzie zmienna, zależnie od tego, kiedy w hodowli pojawił się mutant Założenie w nieobecności faga mutacja jest obojętna (neutralna) indukowane 21 spontaniczne
22 Poziom molekularny DNA } Podstawienia (punktowe) } Tranzycje } zmiana puryny w purynę, pirymidyny w pirymidynę } Transwersje } zmiana puryny w pirymidynę i vice versa } Delecje i insercje } Rearanżacje na dużą skalę 22
23 Mutacje poziom kodu genetycznego } Podstawienia } Niesynonimiczne } Zmiany sensu (missense) } Nonsens (nonsense) } Synonimiczne (ciche) } Zmiany fazy odczytu } zmienia sekwencję i/lub długość kodowanego białka poniżej miejsca wystąpienia } Delecje lub insercje w białku } delecje lub insercje wielokrotności 3 nukleotydów } delecje lub insercje eksonów } Deficjencja rozległa delecja, np. obejmująca cały gen 23
24 Mutacje efekty fenotypowe } Klasyfikacja Mullera } nullomorfy } hipomorfy } hipermorfy } antymorfy } neomorfy 24
25 Nullomorfy } Brak jakiejkolwiek funkcji genu } Tzw. allele null, inna nazwa: amorfy } Nullomorfy: } transkrypcyjne (brak transkryptu) } translacyjne (brak białka wykrywalnego przeciwciałem) } inaktywacyjne (obecne białko, ale całkowicie nieaktywne) } najpewniejszy sposób na uzyskanie nullomorfa deficjencja (pełna delecja) } Często recesywne } Dominacja (lub kodominacja) w przypadku efektu ilości białka - haploinsuficjencja 25
26 Hipomorfy } Obniżona aktywność produktu, niewystarczająca do uzyskania dzikiego fenotypu homozygoty } Obniżenie ilości produktu lub produkt o obniżonej aktywności } Np. } obniżona transkrypcja, splicing, stabilność, translacja } obniżona aktywność katalityczna } Często recesywne 26
27 Hipomorfy vs. nullomorfy } Df deficjencja, czyli całkowita delecja, m badana mutacja } Deficjencja jest zawsze nullomorfem } Jeżeli genotyp m/df daje cięższy fenotyp niż m/m, to m jest hipomorfem, jeżeli taki sam, to nullomorfem } Wprowadzenie kolejnych kopii allelu m daje fenotyp coraz lżejszy, przy nullomorfach bez różnicy } Uzyskanie hipomorfa zamiast nullomorfa może utrudnić analizę fenotypu, ale... } Hipomorfy mogą być jedynym sposobem na badanie ważnych genów 27
28 Hipermorfy } Fenotyp wynika z: } nadmiaru produktu genu (np. nadekspresja) } nadmiernie wysokiej aktywności produktu } Df deficjencja, czyli całkowita delecja, m badana mutacja } Fenotyp m/+ cięższy niż m/df; zwykle też m/m cięższy od m/+ } Prosty sposób uzyskania gen na plazmidzie w wielu kopiach (np. drożdże) 28
29 Antymorfy } Zmutowany produkt ma działanie antagonistyczne wobec dzikiego } Fenotyp podobny do fenotypu nullomorfa lub hipomorfa, ale z definicji dominujący } Zwiększenie dawki allelu dzikiego może osłabić (odwrócić) fenotyp } Możliwe odwrócenie (pseudorewersja) przez kolejną mutację znoszącą ekspresję zmutowanego allelu } Inny termin mutacje dominujące negatywne (dominant negative) 29
30 Antymorfy } Mutacje w genach podjednostek tubuliny blokujące polimeryzację Advanced Genetic Analysis: Finding Meaning In A Genome RS Hawley, MY Walker, Blackwell
31 Antymorf zespół Marfana } Dominująca mutacja w genie FBN1 kodującym fibrylinę białko tkanki łącznej } Zmutowane białko blokuje polimeryzację białka prawidłowego } Defekty tkanki łącznej, aorty i zastawek serca, wysoki wzrost, arachnodaktylia } Ok. 1:5 000 osób 31
32 Neomorfy } Aktywność genu w niewłaściwym miejscu lub czasie } np. mutacje heterochroniczne (ekspresja w niewłaściwym czasie) } Przykład: chłoniak Burkitta: translokacja fragmentu chromosomu 8 na 14 przenosi gen c-myc pod kontrolę silnego promotora IGHα aktywnego w limfocytach } Niewłaściwa aktywność, ale nie toksyczna dla produktu dzikiego } Wiele mutantów regulatorowych } Np. białko pozbawione domeny odpowiadającej za regulację aktywności, konstytutywnie aktywne 32
33 Neomorf } Antennapedia (Antp 73b ) } Sekwencja genu Antp przeniesiona w pobliże promotora genu ulegającego ekspresji w głowie } Rozwój odnóży na segmencie głowowym 33
34 Inne terminologie } Mutacje utraty funkcji (loss-of-function) } nullomorfy i hipomorfy w klasyfikacji Mullera } Mutacje nabycia funkcji (gain-of-function) } neomorfy i hipermorfy w klasyfikacji Mullera } Mutacje dominujące negatywne } antymorfy } niekiedy zaliczane do nabycia funkcji albo utraty funkcji częste niejednoznaczności } Mutacje letalne mogą należeć do którejkolwiek z powyższych klas, definiowane przez fenotyp 34
35 Mutacje utraty funkcji } Null całkowita utrata funkcji. Np. deficjencja. } Częściowa utrata funkcji (hipomorf). Dotyczy poziomu produktu lub jego aktywności. } Warunkowe } np. temperaturo-wrażliwe utrata aktywności tylko w warunkach restrykcyjnych - np. podwyższona (ts) lub obniżona (cs) temperatura. } Ważne narzędzie do badania genów, w których mutacje null są letalne 35
36 Mutacje letalne } Badane za pomocą alleli warunkowych } uzyskiwanych naturalnie (poszukiwanie mutantów np. ts) } konstruowanych, przykłady dla drożdży: } reprymowalne promotory (np. tet-off) } fuzje z sekwencją peptydową powodującą degradację białka w podwyższonej temperaturze (degron) } uszkodzenia w sekwencji 3 UTR mrna: DAmP (decreased abundance by mrna perturbation) 36
37 Dominacja i recesywność } Dominację i recesywność należy rozpatrywać pod kątem } konkretnego fenotypu } np. u myszy allel A Y dominujący pod względem koloru, recesywny letalny } poziomu organizacji (komórka vs. organizm) } np. supresory nowotworów (p53, Rb) Na poziomie komórkowym recesywne komórka z jednym allelem dzikim funkcjonuje prawidłowo Na poziomie organizmu (rodowody) dominujące u heterozygot rozwija się zespół chorobowy częstego występowania rzadkich nowotworów (zespół Li-Fraumeni, retinoblastoma) u heterozygot prawdopodobieństwo zmutowania jedynej pozostającej kopii w jednej z bardzo wielu komórek i rozwinięcia się nowotworu jest wysokie 37
38 Dominacja i recesywność } Mutacje nullomorficzne i hipomorficzne (utraty funkcji) z reguły są recesywne } Jeden allel pozostaje aktywny i wytwarza produkt. Ilość produktu (enzymu) nie jest limitująca (limituje zwykle substrat) } Ponieważ są to najczęstsze mutacje, to większość izolowanych mutacji jest recesywna } Wyjątek: haploinsuficjencja } Jedna kopia (allel) nie wystarcza do zapewnienia odpowiedniej ilości produktu } Np. białka rybosomalne } Mutant Minute u Drosophila: heterozygota opóźniony rozwój, anomalie rozwojowe; homozygota letalna } U drożdży stwierdzono dla około 3% (~200) genów } Zdarza się haploinsuficjencja warunkowa heterozygota objawia fenotyp tylko w konkretnych warunkach środowiska 38
39 Haploinsuficjencja } Rodzinna hipercholesterolemia } Mutacje w genach LDLR (receptor LDL low density lipoprotein) i ApoB (apolipoproteina B część kompleksu LDL odpowiedzialna za oddziaływanie z receptorem) } Heterozygoty: podwyższony poziom LDL we krwi, miażdżyca, choroby serca ok. 40 r. życia } leczenie: statyny, dieta } Homozygoty: ciężkie schorzenia serca i naczyń już w dzieciństwie } leczenie: trudne, wysokie dawki statyn, przeszczep wątroby 39
40 Haploinsuficjencja warunkowa } Anemia sierpowata } Mutacje w genie β-globiny } Choroba recesywna, ale w warunkach niskiego ciśnienia (wysoko w górach) heterozygoty chorują warunkowa haploinsuficjencja } Dodatkowy fenotyp oporność na malarię, fenotyp dominujący 40
41 Anemia sierpowata Częstość allelu HbS Występowanie malarii (historyczne) 41
42 Znani nosiciele allelu HbS Lassana Diarra (ex. Real Madrtyt, ex. rep. Francji) Santonio Holmes (NY Jets, ex. Pittsburgh Steelers) 42
43 Mutacje dominujące } Haploinsuficjencja nullomorfów i hipomorfów } Hipermorfy } Antymorfy więcej kopii allelu dzikiego może odwrócić fenotyp } Neomorfy 43
44 Rewersja i pseudorewersja } Rewersja: mutacja powrotna, w tej samej pozycji przywraca dziki allel } Pseudorewersja: mutacja w innej pozycji tego samego genu przywraca dziki fenotyp } Np. mutacja blokująca (całkowicie lub częściowo) ekspresję dominującego allelu antymorficznego lub neomorficznego może przywrócić dziki fenotyp heterozgoty 44
45 Rewersja UAU -> UAA -> UAC tyr stop tyr UGG -> UGA -> CGA trp stop arg } Dotyczy tego samego kodonu, ale nie musi przywracać tego samego aminokwasu, może dotyczyć tego samego lub innego nukleotydu } Podstawienia często rewertują, ale rozległe delecje - nigdy 45
46 Pseudorewersja } Supresja wewnątrzgenowa } Specyficzna względem allelu } Narzędzie do badania oddziaływań między aminokwasami wewnątrz białka } Np. w syntazie tryptofanu: mutacja pseudorewersja backcross Gly > Glu > Glu210 Cys > Gly210 Cys174 aktywna nieaktywna aktywna nieaktywna } Niespecyficzna względem allelu } Zmienia ogólne własności białka niwelując efekt pierwszej mutacji (np. silniejsze wiązanie substratu, większa stabilność itp.) } Pseudorewersja mutacji antymorficznych generuje allel null (recesywny), przywraca dziki fenotyp heterozygocie 46
47 Komplementacja Advanced Genetic Analysis: Finding Meaning In A Genome RS Hawley, MY Walker, Blackwell 2003 trans cis a b + a + b + ===== ====== a + b a b Test komplementacji zwany też testem cis-trans: Tylko w układzie trans da odpowiedź w układzie cis zawsze fenotyp dziki
48 Komplementacja wewnątrzgenowa } Dwie mutacje w tym samym genie w układzie trans komplementują } Mutacje w dwóch niezależnych domenach białka } Transwekcja jedna z mutacji w elemencie regulatorowym, który może działać w układzie cis (np. enhancer) } Wymaga parowania chromosomów homologicznych w komórkach somatycznych w interfazie nie u wszystkich organizmów. Obserwowane głównie u Drosophila Advanced Genetic Analysis: Finding Meaning In A Genome RS Hawley, MY Walker, Blackwell
49 Fenokopia } Osobnik, u którego fenotyp identyczny z fenotypem jakiejś mutacji powstał w wyniku działania czynników środowiska } Np. Drosophila karmiona pokarmem z dodatkiem soli srebra jest fenokopią mutanta yellow (żółte ciało) } Skutki uboczne niektórych leków antypsychotycznych fenokopia wrodzonej choroby Parkinsona } Działanie interferującymi RNA lub oligonukleotydami (np. morfolinowymi) fenokopia mutacji hipomorficznej (lub nullomorficznej) genu docelowego 49
50 50 Interakcje genetyczne
51 Interakcja genetyczna } Fenotyp podwójnego mutanta AB nie jest sumą fenotypów mutacji A i B } Dla ujęcia ilościowego wymagana jest liczbowa miara fenotypu } Np. czas podziału (czas generacji) czas wymagany do podwojenia liczby komórek w hodowli } Ujęcie jakościowe wymaga dobrze zdefinowanych, dyskretnych (0,1) fenotypów np. letalność } Epistaza ( epistasis, Bateson 1909) jeden z rodzajów interakcji } W genetyce populacji przyjęło się nazywanie epistazą wszystkich typów interakcji genetycznych (Fisher, 1918 epistacy ) terminologia do dzisiaj niejednoznaczna 51
52 Interakcje } Łagodzące (alleviating interactions) } Fenotyp podwójnego mutanta lżejszy, niż przewidywany dla sumowania fenotypów mutantów pojedynczych } Syntetyczne, pogarszające (synthetic, aggravating interactions) } Fenotyp podwójnego mutanta cięższy, niż przewidywany dla sumowania fenotypów pojedynczych mutantów 52
53 Interakcje łagodzące } Supresja } Fenotyp mutacji (a) znoszony przez mutację w innym genie (b) } Podwójny mutant ab ma fenotyp dziki lub bliski dzikiemu } Epistaza } Fenotyp mutacji (a) maskowany przez mutację w innym genie (b) } Podwójny mutant ab ma fenotyp taki sam, jak mutant b obecność mutacji b narzuca fenotyp niezależnie od allelu genu a 53
54 Interakcje syntetyczne } Syntetyczne wzmocnienie } Fenotyp podwójnego mutanta silniejszy (lub nieoczekiwany) niż suma fenotypów pojedynczych mutacji } Syntetyczna letalność } Pojedyncze mutacje nie są letalne, podwójny mutant letalny } Niekomplementacja niealleliczna (SSNC second-site non-complementation) } Dwie recesywne mutacje a i b w podwójnej hetrozygocie dają fenotyp zmutowany 54
55 Supresja } Fenotyp mutacji (a) znoszony przez mutację w innym genie (b) } Różne grupy mechanizmów } Informacyjne np. translacyjna supresja mutacji nonsens } Ilościowe } Interakcyjne ( zamka i klucza ) } Zmieniające ten sam szlak } Zmieniające inny szlak obejście zmiana środowiska komórki obniżenie/podwyższenie aktywności szlaku antagonistycznego 55
56 Supresja informacyjna } Supresory związane z przekazywaniem informacji genetycznej (informational suppressors) } Najbardziej znana supresja translacyjna nonsens } Też zmiana transkrypcji, obróbki RNA, stabilizacja RNA } Z reguły supresja jest specyficzna wobec konkretnego allelu } Wiele supresorów informacyjnych może działać na mutacje w różnych genach (np. supresory nonsens) } Przydatne w badaniu ekspresji genu, ale nie w badaniu funkcji konkretnych genów 56
57 Supresja nonsense } Mutacja w antykodonie trna umożliwia rozpoznawanie jednego z kodonów STOP } Czy supresory nonsense powodują powstawanie zbyt długich białek? I co z oryginalym kodonem? 57
58 Supresja ilościowa } Mutacja regulatorowa zwiększa ekspresję genu, kompensując efekt mutacji hipomorficznej } Zwiększenie ilości produktu innego genu kompensuje brak (lub obniżoną aktywność) produktu genu } Różne mechanizmy } Aktywacja ekspresji (mutacja elementów regulatorowych cis i trans) } Duplikacja genu } Supresja plazmidami wielokopiowymi } Często niezależna od konkretnego allelu 58
59 Przykład supresji wielokopiowej } mtexo (degradosom) kompleks 2 białek w mitochondriach drożdży odpowiedzialny za degradację RNA } Podjednostki: RNaza (Dss1p) i helikaza RNA (Suv3p) } RNaza bez helikazy ma >10x słabszą aktywność, niż w kompleksie } Delecja genu helikazy suprymowana przez } Nadekspresję (z plazmidu wielokopiowego) genu RNazy } Nadekspresję (z plazmidu wielokopiowego) genu innej helikazy RNA (Mss116p) } Drożdże są idealnym systemem do poszukiwania tej klasy supresorów (biblioteki genów na plazmidach wielokopiowych) 59
60 Supresja przez interakcję } Mechanizm zamka i klucza mutacja supresorowa zmienia miejsca interakcji tak, by pasowały do zmutowanego białka } Silnie specyficzna wobec allelu } Rzadko spotykana } Uogólniona zmiana (np. wzmocnienie) interakcji } Mutacja supresorowa ogólnie wzmacnia siłę interakcji tak, że toleruje osłabienie wywołane mutacjami w drugim białku } Często wzajemne (mutacja a supresorem b, a b supresorem a) 60
61 Supresja przez interakcję } Mutacje ts (wrażliwe na wysoką temperaturę) w genach ACT1 (aktyna) i SAC6 (fimbryna, białko wiążące aktynę) } Zmutowane białko Sac6p silniej wiąże aktynę, zarówno zmutowaną, jak i dziką } Powstają nowe miejsca kontaktu między białkami } Supresja wzajemna 61
62 Supresja w obrębie tego samego szlaku } W tym samym szlaku o Jeżeli mutacja jest nullomorfem, to supresja możliwa tylko przez mutację genu kodującego białko leżące poniżej w szlaku. o Dla hipomorfów możliwa też supresja w elemencie leżącym powyżej (silniejszy sygnał powyżej kompensuje defekt). Mutant o podwyższonej aktywości B 62
63 Supresja w innym szlaku } Obejście (bypass) } Np. u E. coli mutanty permeazy maltozowej suprymowane przez mutacje genu permeazy laktozowej zmutowane białko nabiera zdolności transportu maltozy } Mutacje odblokowujące (np. przez inaktywację represora) alternatywną drogę } Zmiana środowiska komórkowego } Np. defekty genów zaangażowanych w wycinanie intronów w mitochondriach drożdży suprymowane przez mutacje w genach kodujących mitochondrialne trasportery jonów Mg 2+ } Mg 2+ to kofaktor w reakcji splicingu, wzrost stężenia kompensuje defekty czynników wspomagających reakcję } Przywrócenie równowagi } Mutacje osłabiające transkrypcję suprymują defekty szlaku degradacji RNA 63
Podstawy genetyki IV. Mutacje
Podstawy genetyki IV Mutacje Powstawanie mutacji - teorie Spontaniczne powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą Indukowane
Bardziej szczegółowoMutacje Interakcje genetyczne I
1 Mutacje Interakcje genetyczne I Powstawanie mutacji - teorie } Spontaniczne } powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą
Bardziej szczegółowoMutacje Interakcje genetyczne I
1 Mutacje Interakcje genetyczne I Powstawanie mutacji - teorie } Spontaniczne } powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą
Bardziej szczegółowoMutacje Interakcje genetyczne I
Mutacje Interakcje genetyczne I Powstawanie mutacji - teorie Spontaniczne powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą Indukowane
Bardziej szczegółowoMutacje Interakcje genetyczne I
Mutacje Interakcje genetyczne I Powstawanie mutacji - teorie Spontaniczne powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą Indukowane
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki IV. Rekombinacja, mutacje, interakcje genetyczne część 1
Podstawy genetyki IV Rekombinacja, mutacje, interakcje genetyczne część 1 2 Rekombinacja Rekombinacja Procesy pękania i ponownego łączenia łańcuchów nukleotydowych Opisana w związku z crossing-over Pierwotna
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki IV. Rekombinacja, mutacje, interakcje genetyczne część 1
Podstawy genetyki IV Rekombinacja, mutacje, interakcje genetyczne część 1 2 Rekombinacja Rekombinacja Procesy pękania i ponownego łączenia łańcuchów nukleotydowych Opisana w związku z crossing-over Pierwotna
Bardziej szczegółowoMutacje Interakcje genetyczne I
Mutacje Interakcje genetyczne I Powstawanie mutacji - teorie Spontaniczne powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą Indukowane
Bardziej szczegółowoMutacje i interakcje genetyczne. Ujęcie funkcjonalne
Mutacje i interakcje genetyczne Ujęcie funkcjonalne Terminologia Mutacje utraty funkcji (loss-of-function) nullomorfy i hipomorfy w klasyfikacji Müllera Mutacje nabycia funkcji (gain-of-function) neomorfy
Bardziej szczegółowoMutacje Interakcje genetyczne I
1 Mutacje Interakcje genetyczne I Powstawanie mutacji - teorie Spontaniczne powstają przypadkowo, środowisko może wpływać na częstość (np. mutageny) mutacji, ale nie na to, w którym genie zachodzą Indukowane
Bardziej szczegółowoInterakcje genetyczne II. Genetyczne podstawy biologii systemów
Interakcje genetyczne II Genetyczne podstawy biologii systemów 1 Interakcja genetyczna } Fenotyp podwójnego mutanta AB nie jest sumą fenotypów mutacji A i B } Dla ujęcia ilościowego wymagana jest liczbowa
Bardziej szczegółowoInterakcje genetyczne. Genetyczne podstawy biologii systemów
Interakcje genetyczne Genetyczne podstawy biologii systemów 1 Interakcja genetyczna } Fenotyp podwójnego mutanta AB nie jest złożeniem fenotypów mutacji A i B } Dla ujęcia ilościowego wymagana jest liczbowa
Bardziej szczegółowoGenomika funkcjonalna
Genomika funkcjonalna Co to znaczy? TCACAATTTAGACATCTAGTCTTCCACTTAAGCATATTTAGATTGTTTCCAGTTTTCAGCTTTTATGACTAAATCTTCTAAAATTGTTTTTCCCTAAATGTATATTTTAATTTG TCTCAGGAGTAGAATTTCTGAGTCATAAAGCGGTCATATGTATAAATTTTAGGTGCCTCATAGCTCTTCAAATAGTCATCCCATTTTATACATCCAGGCAATATATGAGAG
Bardziej szczegółowoInterakcje genetyczne. Genetyczne podstawy biologii systemów
Interakcje genetyczne Genetyczne podstawy biologii systemów Interakcja genetyczna Fenotyp podwójnego mutanta AB nie jest prostą konsekwencją fenotypów mutacji A i B Dla ujęcia ilościowego wymagana jest
Bardziej szczegółowoMutacje i interakcje genetyczne. Mutacje w ujęciu genetycznym. Interakcje genetyczne. Genetyczne podstawy biologii systemów - interaktomika.
Mutacje i interakcje genetyczne Mutacje w ujęciu genetycznym. Interakcje genetyczne. Genetyczne podstawy biologii systemów - interaktomika. Mutacja Trwała, przekazywana przy replikacji zmiana sekwencji
Bardziej szczegółowoMutacje w ujęciu genetycznym. Dominacja i recesywność
Mutacje w ujęciu genetycznym Dominacja i recesywność Dominacja i recesywność Dominacja i recesywność to pojęcia względne dany allel może być dominujący względem jednego, a recesywny względem innego allelu
Bardziej szczegółowoMutageneza i naprawa DNA Rekombinacja
1 Mutageneza i naprawa DNA Rekombinacja Zmiany genomu } Wielkoskalowe } Zmiany liczby i formy chromosomów, duplikacje całych genomów } Rearanżacje chromosomowe } Dotyczą dużej liczby genów, fenotyp plejotropowy
Bardziej szczegółowoMutageneza i naprawa DNA Rekombinacja
1 Mutageneza i naprawa DNA Rekombinacja Zmiany genomu Wielkoskalowe Zmiany liczby i formy chromosomów, duplikacje całych genomów Rearanżacje chromosomowe Dotyczą dużej liczby genów, fenotyp plejotropowy
Bardziej szczegółowoBiologia molekularna genu. Replikacja i stabilność genomu c. d.
Biologia molekularna genu Replikacja i stabilność genomu c. d. Dokładność replikacji Ostatecznie polimeraza jest bardzo dokładnym enzymem U E. coli częstość błędów 1:10 7 wstawianych nukleotydów Częstość
Bardziej szczegółowoStabilność genomu. Telomery. Mutageneza i naprawa DNA. Rekombinacja.
Stabilność genomu Telomery. Mutageneza i naprawa DNA. Rekombinacja. 1 Problem nici nieciągłej Na nici nieciągłej trzeba co pewien odcinek ponawiać syntezę startera fragmenty Okazaki 2 Problem zakończenia
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoWprowadzenie. DNA i białka. W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej.
Wprowadzenie DNA i białka W uproszczeniu: program działania żywego organizmu zapisany jest w nici DNA i wykonuje się na maszynie białkowej. Białka: łańcuchy złożone z aminokwasów (kilkadziesiąt kilkadziesiąt
Bardziej szczegółowoWykład 14 Biosynteza białek
BIOCHEMIA Kierunek: Technologia Żywności i Żywienie Człowieka semestr III Wykład 14 Biosynteza białek WYDZIAŁ NAUK O ŻYWNOŚCI I RYBACTWA CENTRUM BIOIMMOBILIZACJI I INNOWACYJNYCH MATERIAŁÓW OPAKOWANIOWYCH
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ 1. Gen to odcinek DNA odpowiedzialny
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki
Podstawy genetyki Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podręczniki } Podstawy biologii molekularnej L.A. Allison } Genomy TA Brown, wyd. 3 } Genetyka molekularna P Węgleński (red.), wyd. 2 2
Bardziej szczegółowoStabilność genomu. Mutageneza i naprawa DNA. Rekombinacja.
Stabilność genomu Mutageneza i naprawa DNA. Rekombinacja. Literatura Brown, rozdział 16 Allison, rozdział 7 Dokładność replikacji Systemy replikacyjne współczesnych organizmów są bardzo dokładne Żadna
Bardziej szczegółowoDr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany
1 2 3 Drożdże są najprostszymi Eukariontami 4 Eucaryota Procaryota 5 6 Informacja genetyczna dla każdej komórki drożdży jest identyczna A zatem każda komórka koduje w DNA wszystkie swoje substancje 7 Przy
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Budowa rybosomu Translacja
Bardziej szczegółowoDziedziczenie wieloczynnikowe. Problem przewidywalności
Dziedziczenie wieloczynnikowe Problem przewidywalności Cechy wieloczynnikowe a mendlowskie Mendlowskie Wieloczynnikowe Proste dziedziczenie, allele pojedynczych genów, wysoka penetracja Złożone dziedziczenie:
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Ekspresja genów jest regulowana
Bardziej szczegółowoWPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ
WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ Replikacja organizacja widełek replikacyjnych Transkrypcja i biosynteza białek Operon regulacja ekspresji genów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk REPLIKACJA
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoWPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ
WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ Replikacja organizacja widełek replikacyjnych Transkrypcja i biosynteza białek Operon regulacja ekspresji genów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk REPLIKACJA
Bardziej szczegółowoWYKŁAD: Klasyczny przepływ informacji ( Dogmat) Klasyczny przepływ informacji. Ekspresja genów realizacja informacji zawartej w genach
WYKŁAD: Ekspresja genów realizacja informacji zawartej w genach Prof. hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej Klasyczny przepływ informacji ( Dogmat) Białka Retrowirusy Białka Klasyczny
Bardziej szczegółowoZawartość. Wstęp 1. Historia wirusologii. 2. Klasyfikacja wirusów
Zawartość 139585 Wstęp 1. Historia wirusologii 2. Klasyfikacja wirusów 3. Struktura cząstek wirusowych 3.1. Metody określania struktury cząstek wirusowych 3.2. Budowa cząstek wirusowych o strukturze helikalnej
Bardziej szczegółowoKonkurs szkolny Mistrz genetyki etap II
onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.
Bardziej szczegółowoThe Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna
Streszczenie rozprawy doktorskiej pt. The Role of Maf1 Protein in trna Processing and Stabilization / Rola białka Maf1 w dojrzewaniu i kontroli stabilności trna mgr Tomasz Turowski, promotor prof. dr hab.
Bardziej szczegółowoBiologia molekularna z genetyką
Biologia molekularna z genetyką P. Golik i M. Koper Konwersatorium 2: Analiza genetyczna eukariontów Drosophilla melanogaster Makrokierunek: Bioinformatyka i Biologia Systemów; 2016 Opracowano na podstawie
Bardziej szczegółowoBiologia molekularna genu. Replikacja i stabilność genomu c. d.
Biologia molekularna genu Replikacja i stabilność genomu c. d. Replikacja Model semikonserwatywny: w każdej cząsteczce potomnej jedna nić rodzicielska i jedna nowa doświadczenie Meselsona i Stahla (Brown,
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Wykład 5 Droga od genu do
Bardziej szczegółowoTATA box. Enhancery. CGCG ekson intron ekson intron ekson CZĘŚĆ KODUJĄCA GENU TERMINATOR. Elementy regulatorowe
Promotory genu Promotor bliski leży w odległości do 40 pz od miejsca startu transkrypcji, zawiera kasetę TATA. Kaseta TATA to silnie konserwowana sekwencja TATAAAA, występująca w większości promotorów
Bardziej szczegółowoTRANSKRYPCJA - I etap ekspresji genów
Eksparesja genów TRANSKRYPCJA - I etap ekspresji genów Przepisywanie informacji genetycznej z makrocząsteczki DNA na mniejsze i bardziej funkcjonalne cząsteczki pre-mrna Polimeraza RNA ETAP I Inicjacja
Bardziej szczegółowopaździernika 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II
10 października 2013: Elementarz biologii molekularnej www.bioalgorithms.info Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II Komórka: strukturalna i funkcjonalne jednostka organizmu żywego Jądro komórkowe: chroniona
Bardziej szczegółowoTranslacja i proteom komórki
Translacja i proteom komórki 1. Kod genetyczny 2. Budowa rybosomów 3. Inicjacja translacji 4. Elongacja translacji 5. Terminacja translacji 6. Potranslacyjne zmiany polipeptydów 7. Translacja a retikulum
Bardziej szczegółowoPlan wykładów z genetyki ogólnej
Plan wykładów z genetyki ogólnej 01 Metody genetyki klasycznej 02 Metody analizy DNA 03 Metody analizy genomu 04 Genomy prokariontów 05 Genomy eukariontów 06 Zmienność genomów w populacjach 07 Genomy a
Bardziej szczegółowoGeny i działania na nich
Metody bioinformatyki Geny i działania na nich prof. dr hab. Jan Mulawka Trzy królestwa w biologii Prokaryota organizmy, których komórki nie zawierają jądra, np. bakterie Eukaryota - organizmy, których
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki I. Podstawowe pojęcia i genetyka klasyczna
Podstawy genetyki I Podstawowe pojęcia i genetyka klasyczna Podręczniki Genomy TA Brown, wyd. 3 Genetyka molekularna P Węgleński (red.), wyd. 2 2 Podręczniki dodatkowe Advanced Genetic Analysis: Finding
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki V. Interakcje genetyczne część 2. Genetyczne podstawy biologii systemów. Powstanie i ewolucja informacji genetycznej
Podstawy genetyki V Interakcje genetyczne część 2. Genetyczne podstawy biologii systemów. Powstanie i ewolucja informacji genetycznej Haploinsuficjencja warunkowa Anemia sierpowata Mutacje w genie β-globiny
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki V. Interakcje genetyczne część 2. Genetyczne podstawy biologii systemów. Powstanie i ewolucja informacji genetycznej
Podstawy genetyki V Interakcje genetyczne część 2. Genetyczne podstawy biologii systemów. Powstanie i ewolucja informacji genetycznej 2 Interakcje genetyczne Interakcje Łagodzące (alleviating interactions)
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Program wykładu 1. Jakie
Bardziej szczegółowoHistoria informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją).
Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją). Czym jest życie? metabolizm + informacja (replikacja) 2 Cząsteczki organiczne mog y powstać w atmosferze pierwotnej
Bardziej szczegółowoWiększość genów E. coli ma w promotorach zgodne sekwencje -10 i -35 rozpoznawane przez σ 70 (o m.cz. 70 kda).
Regulony Grupy bakteryjnych operonów i rozproszone po różnych chromosomach geny eukariotyczne pozostające pod kontrolą tego samego białka regulatorowego nazywamy regulonami. E. coli istnieje co najmniej
Bardziej szczegółowoGenetyka dla (trochę) zaawansowanych III. Interakcje genetyczne II, dziedziczenie wieloczynnikowe
Genetyka dla (trochę) zaawansowanych III Interakcje genetyczne II, dziedziczenie wieloczynnikowe Interakcje Łagodzące (alleviating interactions) Fenotyp podwójnego mutanta lżejszy, niż przewidywany dla
Bardziej szczegółowoPODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk
PODSTAWY GENETYKI Prawa Mendla (jako punkt wyjścia) Epistaza (interakcje między genami) Sprzężenia genetyczne i mapowanie genów Sprzężenie z płcią Analiza rodowodów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław
Bardziej szczegółowoGeny, a funkcjonowanie organizmu
Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1 Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji
Bardziej szczegółowoKOD UCZNIA.. DATA... GODZINA
WOJEWÓDZKI KONKURSU BIOLOGICZNY ZMAGANIA Z GENETYKĄ 2017/2018 FINAŁ KOD UCZNIA.. DATA... GODZINA Test, który otrzymałeś zawiera 20 pytań zamkniętych. W każdym pytaniu tylko jedna odpowiedź jest prawidłowa.
Bardziej szczegółowoGenomika funkcjonalna. Wielkoskalowe analizy genetyczne
Genomika funkcjonalna Wielkoskalowe analizy genetyczne Materiały z prezentacji http://www.igib.uw.edu.pl/ Genomika funkcjonalna Kolejny po poznaniu sekwencji (struktury) genomu etap Poznanie funkcji wszystkich
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Wykład 4 Jak działają geny?
Bardziej szczegółowoGenomika funkcjonalna. Wielkoskalowe analizy genetyczne
Genomika funkcjonalna Wielkoskalowe analizy genetyczne Materiały z prezentacji http://www.igib.uw.edu.pl/ Genomika funkcjonalna Kolejny po poznaniu sekwencji (struktury) genomu etap Poznanie funkcji wszystkich
Bardziej szczegółowoBadanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym
Badanie doboru naturalnego na poziomie molekularnym Podstawy ewolucji molekulanej Jak ewoluują sekwencje Zmiany genetyczne w ewolucji Mutacje tworzą nowe allele genów Inwersje zmieniają układ genów na
Bardziej szczegółowoProkariota i Eukariota
Prokariota i Eukariota W komórkach organizmów żywych ilość DNA jest zazwyczaj stała i charakterystyczna dla danego gatunku. ILOŚĆ DNA PRZYPADAJĄCA NA APARAT GENETYCZNY WZRASTA WRAZ Z BARDZIEJ FILOGENETYCZNIE
Bardziej szczegółowoJak działają geny. Podstawy biologii molekularnej genu
Jak działają geny Podstawy biologii molekularnej genu Uniwersalność życia Podstawowe mechanizmy są takie same u wszystkich znanych organizmów budowa DNA i RNA kod genetyczny repertuar aminokwasów budujących
Bardziej szczegółowoBUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Bardziej szczegółowoInformacje dotyczące pracy kontrolnej
Informacje dotyczące pracy kontrolnej Słuchacze, którzy z przyczyn usprawiedliwionych nie przystąpili do pracy kontrolnej lub otrzymali z niej ocenę negatywną zobowiązani są do dnia 06 grudnia 2015 r.
Bardziej szczegółowoAnalizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???
Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych??? Alfabet kwasów nukleinowych jest stosunkowo ubogi!!! Dla sekwencji DNA (RNA) stosuje się zasadniczo*
Bardziej szczegółowoMutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej
Mutacje jako źródło różnorodności wewnątrzgatunkowej Zajęcia terenowe: Zajęcia w klasie: Poziom nauczania oraz odniesienie do podstawy programowej: Liceum IV etap edukacyjny zakres rozszerzony: Różnorodność
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoBLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ
BLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ Instytutu Biologii Eksperymentalnej Instytut Biologii Środowiska Katedra Biologii Ewolucyjnej UNIWERSYTET KAZIMIERZA WIELKIEGO Wykłady Środy, 15.45, Aula Biblioteki UKW Czas
Bardziej szczegółowoEwolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach
Ewolucjonizm NEODARWINIZM Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Główne paradygmaty biologii Wspólne początki życia Komórka jako podstawowo jednostka funkcjonalna
Bardziej szczegółowoImię i nazwisko...kl...
Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)
Bardziej szczegółowoBiologia molekularna z genetyką
Biologia molekularna z genetyką P. Golik i M. Koper Konwersatorium 3: Analiza genetyczna eukariontów Saccharomyces cerevisiae Makrokierunek: Bioinformatyka i Biologia Systemów; 2016 Opracowano na podstawie
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki molekularnej
Podstawy genetyki molekularnej Materiał genetyczny Materiałem genetycznym są kwasy nukleinowe Materiałem genetycznym organizmów komórkowych jest kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) 5 DNA zbudowany jest z nukleotydów
Bardziej szczegółowoGENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ
GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej
Bardziej szczegółowoTRANSLACJA II etap ekspresji genów
TRANSLACJA II etap ekspresji genów Tłumaczenie informacji genetycznej zawartej w mrna (po transkrypcji z DNA) na aminokwasy budujące konkretne białko. trna Operon (wg. Jacob i Monod) Zgrupowane w jednym
Bardziej szczegółowoKLONOWANIE DNA REKOMBINACJA DNA WEKTORY
KLONOWANIE DNA Klonowanie DNA jest techniką powielania fragmentów DNA DNA można powielać w komórkach (replikacja in vivo) W probówce (PCR) Do przeniesienia fragmentu DNA do komórek gospodarza potrzebny
Bardziej szczegółowoDNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro
DNA- kwas deoksyrybonukleinowy: DNA superhelikalny eukariota DNA kolisty bakterie plazmidy mitochondria DNA liniowy wirusy otrzymywany in vitro RNA- kwasy rybonukleinowe: RNA matrycowy (mrna) transkrybowany
Bardziej szczegółowoSCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA
SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Transkrypcja RNA SPIS TREŚCI: I. Wprowadzenie. II. Części lekcji. 1. Część wstępna. 2. Część realizacji. 3. Część podsumowująca. III. Karty pracy. 1. Karta
Bardziej szczegółowoREPLIKACJA, NAPRAWA i REKOMBINACJA DNA
REPLIKACJA, NAPRAWA i REKOMBINACJA DNA 1) Replikacja DNA 2) Replikacja całych chromosomów 3) Replikacja telomerów 4) Naprawa DNA przy jego syntezie 5) Naprawa DNA poza jego syntezą 6) Naprawa DNA system
Bardziej szczegółowo1. Na podanej sekwencji przeprowadź proces replikacji, oraz do obu nici proces transkrypcji i translacji, podaj zapis antykodonów.
mrna 1. Na podanej sekwencji przeprowadź proces replikacji, oraz do obu nici proces transkrypcji i translacji, podaj zapis antykodonów. GGA CGC GCT replikacja CCT GCG CGA transkrypcja aminokwasy trna antykodony
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoBiologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu
Bardziej szczegółowoDr hab. Anna Bębenek Warszawa,
Dr hab. Anna Bębenek Warszawa, 14.01. 2018 Instytut Biochemii i Biofizyki PAN Ul. Pawińskiego 5a 02-106 Warszawa Recenzja pracy doktorskiej Pana mgr Michała Płachty Pod Tytułem Regulacja funkcjonowania
Bardziej szczegółowoWARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS
WARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS KOLOKWIA; 15% KOLOKWIA-MIN; 21% WEJŚCIÓWKI; 6% WEJŚCIÓWKI-MIN; 5% EGZAMIN; 27% EGZAMIN-MIN; 26% WARUNKI ZALICZENIA PRZEDMIOTU- 5 ECTS kolokwium I 12% poprawa kolokwium
Bardziej szczegółowoZaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz
WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii
Bardziej szczegółowoBIOINFORMATYKA. edycja 2016 / wykład 11 RNA. dr Jacek Śmietański
BIOINFORMATYKA edycja 2016 / 2017 wykład 11 RNA dr Jacek Śmietański jacek.smietanski@ii.uj.edu.pl http://jaceksmietanski.net Plan wykładu 1. Rola i rodzaje RNA 2. Oddziaływania wewnątrzcząsteczkowe i struktury
Bardziej szczegółowoGenetyka cz owieka. Podstawy
Genetyka cz owieka Podstawy 1 Fenotypy badane w genetyce cz owieka W większości choroby jednogenowe (Mendlowskie) wieloczynnikowe nowotwory (mutacje somatyczne) zaburzenia chromosomowe Inne cechy (elementy
Bardziej szczegółowoZgodnie z tzw. modelem interpunkcji trna, cząsteczki mt-trna wyznaczają miejsca
Tytuł pracy: Autor: Promotor rozprawy: Recenzenci: Funkcje białek ELAC2 i SUV3 u ssaków i ryb Danio rerio. Praca doktorska wykonana w Instytucie Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW Lien Brzeźniak
Bardziej szczegółowoWybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna
Wybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich (lub prawie wszystkich) białek komórkowych Zalety analizy proteomu np. w porównaniu z analizą trankryptomu:
Bardziej szczegółowoZmienność organizmów żywych
Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe
Bardziej szczegółowoGenetyka populacyjna. Populacja
Genetyka populacyjna Populacja 1 Populacja Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku żyjących na danym terytorium w danym czasie. Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja panmiktyczna (mendlowska),
Bardziej szczegółowoSpis treści. Księgarnia PWN: Terry A. Brown - Genomy. Część 1 Jak bada się genomy 1 Rozdział 1 Genomy, transkryptomy i proteomy 3
Księgarnia PWN: Terry A. Brown - Genomy Przedmowa Przedmowa do drugiego wydania polskiego Wstęp Spis rozdziałów Skróty V VI VII XI XIX Część 1 Jak bada się genomy 1 Rozdział 1 Genomy, transkryptomy i proteomy
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki I. Podstawowe pojęcia i genetyka klasyczna
Podstawy genetyki I Podstawowe pojęcia i genetyka klasyczna Wykładowcy } prof. dr hab. Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii } podstawy genetyki, genetyka klasyczna, genetyka człowieka } prof.
Bardziej szczegółowoZarys biologii molekularnej genu Replikacja DNA
1 Zarys biologii molekularnej genu Replikacja DNA Pionierskie doświadczenia Griffiths Bakterie zawerają czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z żywych bakterii do martwych Avery, McLeod,
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoPodstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu } Podobne
Bardziej szczegółowoGenetyka człowieka. Podstawy
Genetyka człowieka Podstawy 1 Wyjątkowość człowieka? Człowiek jest typowym organizmem diploidalnym, pod względem mechanizmów genetycznych nie odróżnia się od innych, ale Jako obiekt badań genetycznych
Bardziej szczegółowo