Czynniki genetyczne w patogenezie chorób przyzębia przegląd piśmiennictwa. Genetic factors in the pathogenesis of periodontitis a literature review

Podobne dokumenty
AGNIESZKA DROŹDZIK OCENA WPŁYWU WYBRANYCH CZYNNIKÓW ŚRODOWISKOWYCH I GENETYCZNYCH NA WYSTĘPOWANIE I STOPIEŃ INTENSYWNOŚCI ZAPALEŃ PRZYZĘBIA*

Promotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak

Wykorzystanie badań nad polimorfizmem genu IL-1 w stomatologii

Alergiczny nieżyt nosa genetyczny stan wiedzy

CHOROBY REUMATYCZNE A OBNIŻENIE GĘSTOŚCI MINERALNEJ KOŚCI

Przewlekłe zapalenie przyzębia a inhibitory cytokin

Leczenie biologiczne co to znaczy?

prof. dr hab. n. med. Renata Górska konsultant krajowy ds. periodontologii

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

ParoCheck. Oznaczanie bakterii odpowiedzialnych za chorobę przyzębia (periopatogenów)

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

PODSTAWY IMMUNOLOGII Komórki i cząsteczki biorące udział w odporności nabytej (cz.i): wprowadzenie (komórki, receptory, rozwój odporności nabytej)

Choroby przyzębia. Rok IV

UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA.

oporność odporność oporność odporność odporność oporność

Potencjalne związki komórek układu immunologicznego ekspresjonujących receptory KIR z patogenezą zapaleń przyzębia*

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

Część praktyczna: Metody pozyskiwania komórek do badań laboratoryjnych cz. I

Odporność nabyta: Nadzieja Drela Wydział Biologii UW, Zakład Immunologii

starszych na półkuli zachodniej. Typową cechą choroby jest heterogenny przebieg

Łukasz Czupkałło Ocena systemu RANK/RANKL/OPG w płynie dziąsłowym u kobiet w ciąży fizjologicznej oraz pacjentek ciężarnych z chorobą przyzębia.

Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie

CHOROBY AUTOIMMUNIZACYJNE

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn

PODSTAWY IMMUNOLOGII Komórki i cząsteczki biorące udział w odporności nabytej (cz. III): Aktywacja i funkcje efektorowe limfocytów B

Odpowiedź układu immunologicznego na zakażenie wirusami brodawczaka ludzkiego wpływ na kancerogenezę i wyniki leczenia przeciwnowotworowego

CHOROBY PRZYZĘBIA jak zmotywować pacjenta do zmiany nawyków?

Składniki jądrowego genomu człowieka

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):

Wykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT

Materiał i metody. Wyniki

Białka układu immunologicznego. Układ immunologiczny

Alergia pokarmowa rola czynników genetycznych i środowiskowych

NZJ- a problemy stawowe. Małgorzata Sochocka-Bykowska Wojewódzki Zespół Reumatologiczny w Sopocie

Wskaźniki włóknienia nerek

Lp. tydzień wykłady seminaria ćwiczenia

Farmakogenetyka. Autor: dr Artur Cieślewicz. Zakład Farmakologii Klinicznej.

Mgr inż. Aneta Binkowska

IL-4, IL-10, IL-17) oraz czynników transkrypcyjnych (T-bet, GATA3, E4BP4, RORγt, FoxP3) wyodrębniono subpopulacje: inkt1 (T-bet + IFN-γ + ), inkt2

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (

pteronyssinus i Dermatophagoides farinae (dodatnie testy płatkowe stwierdzono odpowiednio u 59,8% i 57,8% pacjentów) oraz żółtko (52,2%) i białko

Elżbieta Dembowska, Maria Wiernicka-Menkiszak, Renata Samulak-Zielińska

Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu

8 osób na 10 cierpi na choroby przyzębia! Wiemy jak Państwu pomóc

Fetuina i osteopontyna u pacjentów z zespołem metabolicznym

Czy immunoterapia nowotworów ma racjonalne podłoże? Maciej Siedlar

PRZEGLĄD AKTUALNYCH NAJWAŻNIEJSZYCH WYDARZEŃ W REUMATOLOGII

1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection

Prof. dr hab. Zbigniew Adamiak Olsztyn, Katedra Chirurgii i Rentgenologii z Kliniką Wydział Medycyny Weterynaryjnej UWM Olsztyn RECENZJA

Wykład: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych

NIEDOBÓR ALFA-1 ANTYTRYPSYNY

Eugeniusz Józef Kucharz CHOROBY RZADKIE CHOROBA WYWOŁANA PRZEZ KRYSZTAŁY DWUWODNEGO PIROFOSFORANU WAPNIOWEGO

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

Składniki diety a stabilność struktury DNA

Zalecenia postępowania diagnostyczno-terapeutycznego Reumatologia 2016; supl. 1: DOI: /reum

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Wirus zapalenia wątroby typu B

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

Zmienność populacji cz owieka. Polimorfizmy i asocjacje

Wpływ zaprzestania palenia papierosów na zahamowanie agregacji płytek u chorych leczonych klopidogrelem

Rola witaminy D w praktyce lekarza rehabilitacji medycznej. dr n. med. Anna Pacholec prof. dr hab. n. med. Krystyna Księżopolska-Orłowska

Czy można zmniejszyć ryzyko występowania defektów genetycznych w populacji polskich koni arabskich?

USG Power Doppler jest użytecznym narzędziem pozwalającym na uwidocznienie wzmożonego przepływu naczyniowego w synovium będącego skutkiem zapalenia.

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

PROKALCYTONINA infekcje bakteryjne i sepsa. wprowadzenie

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Rola przeciwciał neutralizujących w terapiach SM (ciągle dyskutowana) Konrad Rejdak

Skale i wskaźniki jakości leczenia w OIT

CHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dla produktu Zanacodar Combi przeznaczone do publicznej wiadomości

Witamina D, jej znaczenie w praktyce stomatologicznej

STRESZCZENIE. Wstęp. Cele pracy

Biologia medyczna, lekarski Ćwiczenie ; Ćwiczenie 19

Lekarz wobec pacjenta palącego tytoń?

MAM HAKA NA CHŁONIAKA

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 467 SECTIO D 2005

Mechanochemiczny przełącznik między wzrostem i różnicowaniem komórek

Wykazano wzrost ekspresji czynnika martwicy guza α w eksplanta ch naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki myszy poddanych fotokoagulacji w

Wpływ opioidów na układ immunologiczny

Cytokiny jako nośniki informacji

Immunologia komórkowa

Agresywne zapalenie przyzębia wyzwanie diagnostyczne

1. KEGG 2. GO. 3. Klastry

Geny, a funkcjonowanie organizmu

WELLMUNE. (składnik IMMUNOSTART) BADANIA KLINICZNE

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

KURS PATOFIZJOLOGII WYDZIAŁ LEKARSKI

Cytokiny w płynie kieszonki dziąsłowej jako potencjalne markery diagnostyczne i prognostyczne zapalenia przyzębia*

Dziedziczenie poligenowe

Podstawy genetyki. Dziedziczenie wieloczynnikowe na przykładzie człowieka. Asocjacje.

dr hab. prof. AWF Agnieszka Zembroń-Łacny DOPING GENOWY 3 CIEMNA STRONA TERAPII GENOWEJ

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

Transkrypt:

Czas. Stomat., 2005, LVIII, 7 Czynniki genetyczne w patogenezie chorób przyzębia przegląd piśmiennictwa Genetic factors in the pathogenesis of periodontitis a literature review Agnieszka Droździk Z Zakładu Periodontologii Katedry Stomatologii Zachowawczej i Periodontologii PAM w Szczecinie Kierownik: prof. dr hab. n. med. J. Banach Streszczenie W patogenezie zapaleń przyzębia poza płytką bakteryjną ważną rolę odgrywają również inne czynniki ryzyka, wśród nich czynniki genetyczne. W pracy na postawie piśmiennictwa omówiono wpływ polimorfizmu genów cytokin interleukiny-1 (IL-1), czynnika martwicy nowotworów α (TNF-α), interleukiny-4 (IL-4) oraz interleukiny-10 (IL-10) na wystąpienie i przebieg zapaleń przyzębia. Zebrano również wyniki badań dotyczących zależności pomiędzy polimorfizmem genów kodujących powierzchniowe receptory Fc oraz N-acetylotransferazę typu 2 (NAT2) a zmianami destrukcyjnymi w przyzębiu. Summary Apart from dental plaque, other risk factors, including genetic factors, also play an important role in the pathogenesis of periodontitis. In this literature review, the effect of gene polymorphisms of the cytokines interleukin-1 (IL-1), tumour necrosis factor α (TNF-α), interleukin-4 (IL-4) and interleukin-10 (IL-10) on the onset and severity of periodontitis has been discussed. Results of studies on the relationship between gene polymorphisms of Fc receptors and N-acetyltransferase 2 (NAT2) and periodontal tissue destruction have also been reported. HASŁA INDEKSOWE: zapalenie przyzębia, genetyczne czynniki ryzyka, cytokiny, polimorfizm KEYWORDS: periodontitis, genetic risk factors, cytokines, polymorphism Zapalenia przyzębia to grupa różnorodnych przewlekłych chorób, które klinicznie manifestują się zaczerwienieniem dziąsła, krwawieniem podczas zgłębnikowania, obecnością kieszonek przyzębnych na skutek utraty przyczepu łącznotkankowo-nabłonkowego, a także widoczną w badaniu radiologicznym utratą kości wyrostka zębodołowego. U podłoża zapalenia przyzębia znajduje się zaburzona równowaga pomiędzy immunologiczno-zapalną odpowiedzią gospodarza i zakażeniem bakteriami Gram- ujemnymi. Zaawansowane formy zapalenia przyzębia dotyczą relatywnie niewielkiego odsetka populacji, pomimo że związane z płytką zapalenie dziąseł i lekkie do umiarkowanych postaci zapalenia przyzębia są szeroko rozpowszechnione (2). Prawdopodobnie inne niż płytka bakteryjna i nie do końca poznane czynniki ryzyka odgrywają istotną rolę w patogenezie ciężkich postaci zapaleń przyzębia. Potwierdzają to epidemiologiczne i molekularne badania flory bakteryjnej jamy ustnej wskazujące, że chociaż płytka bakteryjna jest niezbędna dla zapoczątkowania i rozwoju zapalenia przyzębia, odmienności przebiegu i charakteru zapalenia u poszczególnych pacjentów nie można wytłumaczyć wyłącznie ilością i jakością płytki bakteryjnej (17). W badaniach ostatnich lat dowiedziono, że dla 486

2005, LVIII, 7 Czynniki genetyczne w patogenezie chorób przyzębia wielu przewlekłych chorób, niezależnie od etiologii, istnieją czynniki modyfikujące, które nie powodują bezpośrednio choroby, ale wpływają na jej przebieg. W przypadku zapalenia przyzębia czynniki modyfikujące podatność gospodarza i przebieg zapalenia podzielono na właściwe czynniki ryzyka (palenie tytoniu, stres, cukrzyca, osteoporoza, wrodzone i nabyte defekty immunologiczne) oraz determinanty (wiek, płeć, status społeczny oraz czynniki genetyczne) (6). Badania bliźniąt sugerują, że różnice w przebiegu klinicznym i nasileniu przewlekłego zapalenia przyzębia są uwarunkowane wpływem czynników genetycznych w ponad 50% przypadków (25). Odpowiedni genotyp może warunkować podatność na zapalenie przyzębia, jak również może być odpowiedzialny za kliniczne zaawansowanie, a także skuteczność ich leczenia zarówno chirurgicznego, jak i niechirurgicznego. Badania genetyczne związane z chorobami przyzębia dotyczą również wzajemnych interakcji czynników genetycznych oraz patogenów. Ustalono m.in. całkowitą sekwencję genomu ponad 60 gatunków bakterii, w tym również bakterii chorobotwórczych dla przyzębia (Porphyromonas gingivalis, Actinobacillus actinomycetemcomitans, Treponema denticola, Fusobacterium nucleatum) ( 28). Trudności w badaniach genetycznych wynikają ze złożonej natury zapaleń przyzębia, tj. trudności w klasyfikacji fenotypów, licznych współzależności pomiędzy gospodarzem, bakteriami, czynnikami środowiskowymi i genetycznymi. Rozwój metod biologii molekularnej sprawił, że możliwe stało się określenie swoistych genów związanych ze zwiększoną podatnością na zapalenia przyzębia, które należą do chorób o złożonej patogenezie będącej wyrazem interakcji pomiędzy wieloma genami i czynnikami środowiskowymi. Uwarunkowania genetyczne w przypadku tych chorób nie są wystarczające do ich rozwoju, a objawy zwykle pojawiają się u dorosłych (10). Rola czynników genetycznych w zapaleniach przyzębia została potwierdzona w wielu badaniach, nie udało się jednak opisać pojedynczego genu, dziedziczącego się zgodnie z zasadami Mendla. Szczególnie dobrze udokumentowane jest rodzinne występowanie zlokalizowanego agresywnego zapalenia przyzębia (LAgP), które zastąpiło młodzieńcze zlokalizowane zapalenie przyzębia w klasyfikacji z 1989 roku opracowanej przez Światowe Warsztaty Periodontologiczne (26). Sugerowano, że ten typ zapalenia przyzębia dziedziczy się z chromosomem X dominująco (32). Największe i najbardziej przekonywujące badania dotyczące LAgP przeprowadzone przez Marazitę i wsp. (21), obejmujące ponad sto kaukaskich i afro-amerykańskiech rodzin potwierdziły autosomalne dominujące dziedziczenie tej jednostki. Odmiennie, w populacjach niektórych krajów północnej Europy i Ameryki Południowej wyniki badań wskazują na dziedziczenie recesywne (20), co może sugerować występowanie różnych pod względem genetycznym form zlokalizowanego agresywnego zapalenia przyzębia lub też wpływ odmiennych czynników środowiskowych. W populacji japońskiej i chińskiej, jako czynnik ryzyka rozwoju przewlekłego i agresywnego zapalenia przyzębia zaproponowano polimorfizm genu receptora witaminy D (VDR) (41). Wang i wsp. (38) zasugerowali zależność genetyczną zapaleń przyzębia z regionem kodującym antygeny głównego układu zgodności tkankowej (HLA) na chromosomie 6 oraz genami regionu chromosomu 9q32-33. Wśród genów tego ostatniego regionu znajdują się geny cyklooksygenazy 1, kluczowego enzymu w biosyntezie prostaglandyn typu konstytutywnego, natomiast wzmiankowany region chromosomu 6 zawiera geny zaangażowane w odpowiedź immunologiczną. Badania przeprowadzone przez Holla i wsp. (11) dotyczące polimorfizmu genów HLA klasy III, w tym geny dla czynnika martwicy nowotworów β (TNF-β), enzymu przekształcającego angiotensynę (ACE), dla endoteliny-1 (ET-1) dowiodły związku różnych kombinacji powyższych genotypów z przewlekłym zapaleniem przyzębia (CP). Wiele dotychczasowych badań nad patogene- 487

A. Droździk. Czas. Stomat., zą chorób wieloczynnikowych, w tym zapaleń przyzębia, poświęconych było określeniu roli genów kandydatów, tj. genów, które determinują fizjologiczne procesy związane z występowaniem i ciężkością przebiegu choroby (33). Szczególnie intensywne badania dotyczą polimorfizmów pojedynczych genów (single-nucleotide polymorphism-snp). Genetyczny polimorfizm to sekwencja nukleotydów w określonej pozycji cząsteczki DNA dająca przynajmniej dwie różne postacie strukturalne pojawiające się w populacji z częstością większą niż 1% (18). Polimorfizm pojedynczych nukleotydów może być wynikiem delecji, insercji lub substytucji poszczególnych nukleotydów i należy do najpopularniejszych markerów genetycznych ludzkiego genomu. Szczególnym zainteresowaniem cieszą się badania polimorfizmu genów związanych z regulacją czynności układu immunologicznego, zwłaszcza genów cytokin, które odgrywają kluczową rolę w regulacji procesów immunologiczno-zapalnych. Poszczególne cytokiny nie działają w izolacji, ale raczej jako złożony układ, dzięki któremu możliwe jest współdziałanie elementów wrodzonej i nabytej odporności w obronie przeciw infekcjom. Wśród najczęściej badanych czynników genetycznych związanych z chorobą przyzębia wymienia się genotyp interleukiny 1 (IL-1). Ta prozapalna cytokina odgrywa obok czynnika martwicy nowotworów α (TNF-α) i interferonu γ (IFN-γ) fundamentalną rolę w zapaleniach przyzębia, przyczyniając się do destrukcji kości i tkanki łącznej. Interleukina-1 jest produkowana przez komórki gospodarza (keratynocyty, makrofagi, fibroblasty) w odpowiedzi na lipopolisacharydy uwalniane ze ściany komórkowej bakterii Gram-ujemnych (17). Klaster genu IL-1 zawiera geny IL-1A, IL-1B oraz IL-1RN, które kodują odpowiednio białka IL-1α, IL-1β oraz IL-1ra. Pierwsze obserwacje dotyczące znaczenia polimorfizmu pojedynczych nukleotydów powyższych genów zostały opublikowane przez Kornmana i wsp. (16). Autorzy ci stwierdzili, że swoisty genotyp składający się z allelu 2 IL-1A 889 i IL-1B +3954 może być genetycznym wskaźnikiem określającym nasilenie zapalenia przyzębia. U osób niepalących papierosów pomiędzy 40 a 60 rokiem życia z ciężkim zapaleniem przyzębia 78% charakteryzowało się tym genotypem, podczas gdy tylko 26% chorych z postacią łagodną posiadało tę cechę. Powyższy genotyp zwiększał prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu choroby 18,9-krotnie w odniesieniu do osób z łagodnym zapaleniem przyzębia. W późniejszych badaniach wykazano, że chorzy przewlekle leczeni z powodu zapalenia przyzębia i posiadający złożony genotyp obejmujący allele 2 genów IL-1 są 2,7-krotnie bardziej narażeni na utratę zębów w porównaniu do osób z odmiennym układem alleli. Co więcej, wśród chorych palaczy posiadających allel 2 IL- 1A oraz IL-1B ryzyko utraty zębów wzrastało 7,7- krotnie (22). Na podstawie badań wykonanych przez Kormana opracowano komercyjne testy genetyczne wykorzystujące polimorfizm genów kodujących IL-1α i IL-1β. Jednakże zauważyć należy, że powyższe badania wykazują wiele niedoskonałości. Zostały wykonane na nielicznej grupie badanych obejmującej jedynie 18 chorych, niepalących, z zaawansowanym zapaleniem przyzębia. Ponadto badania retrospektywne nie umożliwiają dokładnego oszacowania ryzyka względnego zachorowania. Brak jest również danych o prognostycznym znaczeniu testów genetycznych oraz ocenie osób z dodatnim genotypem bez objawów klinicznych choroby. Dlatego też wyniki powyższych testów genetycznych powinny być interpretowane z dużą ostrożnością (8). W ostatnio wykonanych badaniach próbowano ustalić związek pomiędzy genotypem IL-1 a zapaleniami agresywnymi. Diehl i wsp. (4) badając afro-amerykańskie i kaukaskie rodziny stwierdzili, że złożony genotyp składający się z allelu 1 IL-1A oraz IL-1B (określony wcześniej jako związany z niskim ryzykiem wystąpienia przewlekłego zapalenia przyzębia) jest czynnikiem ryzyka rozwoju uogólnionego i zlokalizowane- 488

2005, LVIII, 7 Czynniki genetyczne w patogenezie chorób przyzębia go agresywnego zapalenia przyzębia. W późniejszych badaniach Parkhill i wsp. ( 29) wykazali, że łącznie z paleniem papierosów genotyp IL-1β oraz złożony genotyp IL-1β i antagonisty receptora IL-1ra są związane z wysokim ryzykiem rozwoju agresywnego zapalenia przyzębia. Próbowano również ustalić związek polimorfizmu genów cytokin przeciwzapalnych, tj. interleukiny-4 (IL-4) oraz interleukiny-10 (IL- 10), obie głównie produkowane przez limfocyty Th2. IL-4 pobudza proliferację limfocytów B i w konsekwencji syntezę immunoglobulin klasy IgG i IgE, stymuluje różnicowanie limfocytów T oraz hamuje odpowiedź zapalną makrofagów, np. syntezę IL-1 (7). Miejscowy niedobór IL-4 może więc zwiększać predyspozycję do wystąpienia zapalenia przyzębia (34). Wykazano, że polimorfizm w regionie promotora i intronu genu IL-4 jest związany z agresywnym zapaleniem przyzębia. Pozytywny polimorfizm (PP+ i IP+) odnotowano u 27,8% pacjentów z agresywnym zapaleniem, natomiast w grupie kontrolnej i w grupie z zapaleniem przyzębia przewlekłym żadna z osób badanych nie była nosicielem tego markera (27). IL-10 pobudza limfocyty B, nasila ich proliferację i różnicowanie, odgrywając istotną rolę w regulacji komórkowej i humoralnej odpowiedzi immunologicznej (9). Gen kodujący IL-10 wykazuje polimorfizm w regionie regulatorowym w pozycjach -1087, -819, -592. Haplotyp GCC związany jest ze wzrostem syntezy IL-10 w odpowiedzi na czynniki zapalne (3), natomiast haplotyp ATA wydaje się zwiększać podatność na przewlekłe zapalenie przyzębia u kobiet (31). Podobnie jak IL-1 kluczową rolę w patogenezie chorób przyzębia odgrywa czynnik martwicy nowotworów α (TNF-α). Produkowany jest głównie przez monocyty/makrofagi we wczesnej fazie odpowiedzi zapalnej. TNF-α stymuluje bezpośrednio resorpcję kości przez osteoklasty (13), a także nasila uwalnianie enzymów tkankowych metaloproteinaz niszczących zewnątrzkomórkową macierz dziąsła, ozębną i kość wyrostka zębodołowego. Dlatego wysoka synteza TNF-α związana jest z zaawansowaną destrukcją tkanek obserwowaną w przebiegu zapalenia przyzębia. Polimorfizm genetyczny w regionie 5 tego genu kodującego TNF-α związany jest z odpowiedzią na zakażenie i może odgrywać istotną rolę w niektórych postaciach zapalenia przyzębia (10). Soga i wsp. (35) badając polimorfizmy pojedynczych nukleotydów genu TNF-α w pozycji -1031, -863, -857, stwierdzili, że częstość występowania przynajmniej jednego wariantowego allela wśród pacjentów z ciężkim przewlekłym zapaleniem przyzębia była znacząco wyższa, niż w grupie osób zdrowych. Tematem wielu badań dotyczących uwarunkowań genetycznych w chorobach przyzębia jest polimorfizm powierzchniowych receptorów Fc wiążących immunoglobuliny. Receptory te są elementem, poprzez który ludzkie komórki fagocytujące komunikują się ze środowiskiem zewnętrznym (30). Wśród komórek posiadających receptory powierzchniowe dla przeciwciał klasy IgG (FcγR) znajdują się leukocyty występujące w obrębie nacieku zapalnego w przebiegu zapalenia przyzębia. Przy współudziale receptorów FcγR bakterie opłaszczone przez przeciwciała mogą być fagocytowane. Z kolei antygeny bakteryjne mogą ulegać fagocytozie przy udziale receptorów FcγR przez komórki prezentujące antygen (monocyty, makrofagi, limfocyty B). Dodatkowo bakterie opsonizowane przez przeciwciała klasy IgG mogą aktywować limfocyty T i komórki NK poprzez FcγR i stymulować je do uwalniania cytokin (42). Istnieją trzy zasadnicze typy receptorów Fc dla immunoglobuliny G: FcγRI (CD64), FcγRII (CD32) oraz FcγRII (CD16). Największe powinowactwo do immunoglobulin ma receptor FcγRI, który jest jedynym receptorem wiążącym wolne przeciwciała. Pozostałe dwa receptory mają mniejsze powinowactwo do przeciwciał i wiążą tylko IgG połączone z antygenem (39). Dotychczas nie wykazano związku pomiędzy polimorfizmem genowym receptora FcγRI i zapadalnością na zapalenie przyzębia, mimo że receptor ten uczestniczy w reakcjach toczących się w zmienionym zapal- 489

A. Droździk. Czas. Stomat., nie przyzębiu (42). Gen jednego z trzech typów receptora FcγRIIa wykazuje polimorfizm, kodując receptor o dużym (genotyp H/H 131) i o małym (genotyp R/R 131) powinowactwie do przeciwciał IgG (30). U osób homozygotycznych z genotypem H/H 131, w odróżnieniu do homozygot R/R 131, fagocytoza opsonizowanych przez IgG2 bakterii przez granulocyty obojętnochłonne jest efektywniejsza (1). Pierwsze doniesienie dotyczące związku pomiędzy polimorfizmem genu receptora FcγRIIa a zapaleniem przyzębia opublikowali Kobayashi i wsp. (14). Autorzy ci w badaniach populacji japońskiej stwierdzili większą częstość występowania genotypu FcγRIIa-R/R 131 u pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia z okresami zaostrzeń. Również w badaniach dotyczących pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia przeprowadzonych przez Yamamoto i wsp. (40) genotyp R/R131 został uznany za czynnik ryzyka wystąpienia i ciężkości przebiegu zapalenia u pacjentów palących papierosy. Natomiast badania częstości występowania powyższego genotypu przeprowadzone przez Wilsona i wsp. (39) u pacjentów ze zlokalizowanym agresywnym zapaleniem przyzębia wskazały genotyp FcγRIIa-R/ R131 jako czynnik ryzyka rozwoju LAgP u rasy czarnej. Natomiast Loos i wsp. (19) wskazali na odmienny genotyp, tj. FcγRIIa-H/H131 jako czynnik ryzyka rozwoju i ciężkiego przebiegu zarówno przewlekłego, jak i agresywnego zapalenia przyzębia. Na podstawie uzyskanych wyników Loos i wsp. uważają, że w wyniku silnego wiązania IgG2 do nadmiernie aktywnego receptora FcγRIIa (H131) dochodzi do zwiększonej aktywacji granulocytów obojętnochłonnych. Prawdopodobnie nadmiernie aktywowane neutrofile uwalniają zwiększone ilości czynników uszkadzających tkanki przyzębia (enzymy lizosomalne, metaloproteinazy) w porównaniu do słabiej aktywowanych, tj. pochodzących od chorych z genotypem FcγRIIa-R/R131. Badano również wpływ polimorfizmu receptorów FcγRIIIa i FcγRIIIb na zapadalność i przebieg zapalenia przyzębia (36,37). Gen receptora FcγRIIIa, który występuje na monocytach, makrofagach i komórkach NK występuje w dwóch odmianach wariantowych FcγRIIIa- V158 i FcγRIIIa- F158. Pierwsza z nich wykazuje większe powinowactwo do immunoglobuliny IgG1 i IgG3, co więcej forma ta może wiązać IgG4 w odróżnieniu do odmiany FcγRIIIa- F158. Chociaż allel FcγRIIIa- F158 częściej występował u japońskich pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia i z okresami zaostrzeń (37), to allel V158 został uznany jako czynnik ryzyka wystąpienia zaawansowanego zapalenia u japońskich i niemieckich pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia na podstawie badań przeprowadzonych przez Kabayashi i wsp. (15) oraz Meisela i wsp. (23). Polimorfizm receptora FcγRIIIb, uwarunkowany występowaniem dwóch alleli, tj. FcγRIIIb- NA1 i FcγRIIIb-NA2, związany jest z substytucją czterech aminokwasów w obrębie regionu wiążącego fragment Fc immunoglobulin. Receptor FcγRIIIb-NA2 wiąże kompleksy IgG1 i IgG3 z mniejszym powinowactwem od FcγRIIIb-NA1. W populacji japońskiej stwierdzono związek allela FcγRIIIb-NA2 z agresywnym zapaleniem przyzębia (12) oraz większą częstość zaostrzeń u pacjentów z przewlekłym zapaleniem przyzębia (14). Natomiast badania przeprowadzone przez Fu i wsp. (5) sugerują, że powyższy allel oraz genotyp NA2/NA2 są czynnikami ryzyka wystąpienia zlokalizowanego agresywnego zapalenia przyzębia u afroamerykanów. Jak wyżej wspomniano, jednym z właściwych czynników ryzyka wystąpienia zapalenia przyzębia jest palenie papierosów. Ryzyko z nim związane jest zależne od polimorfizmu N-acetylotransferazy typu 2 (NAT2) uczestniczącej w metabolizmie występujących w dymie tytoniowym ksenobiotyków. W badaniach przeprowadzonych przez Meisela i wsp. (24) wśród pacjentów z ciężką postacią zapalenia przyzębia dominował fenotyp wolnego acetylatora, uważany za czynnik rozwoju innych, zależnych od palenia chorób, w szczególności nowotworów. Przytoczone obserwacje wskazują na ważną 490

2005, LVIII, 7 Czynniki genetyczne w patogenezie chorób przyzębia rolę czynników genetycznych w patogenezie zapaleń przyzębia. Bez wątpienia istnieją obecnie technologiczne możliwości analizowania i zrozumienia patogenetycznych podstaw chorób o nie w pełni wyjaśnionej etiologii, takich jak zapalenie przyzębia, na poziomie molekularno- -genetycznym. Zapalenie przyzębia powinno być postrzegane jako zaburzenie uwarunkowane wielogenowo, w którym wiele współdziałających odmiennych genów wpływa na możliwość jego wystąpienia. Piśmiennictwo 1. Abadi J., Zhong D., Dobroszycki J., Pirofski L. A.: Fcgamma RIIA polymorphism in human immunodeficiency virus-infected children with invasive pneumococcal disease. Pediatr. Res., 1997, 42, 3, 259-262. 2. Albandar J. M., Rams T. E.: Global epidemiology of periodontal diseases an overview. Periodontol., 2000, 2002, 29, 1, 7-10. 3. Berglundh T., Donati M., Hahn-Zoric M., Hanson L.A., Padyukov L.: Association of the -1087 IL-10 gene polymorphism with severe chronic periodontitis in Swedish Caucasians. J. Clin. Periodontol., 2003, 30, 3, 249-254. 4. Diehl S. R.,Wang Y., Brooks C. N., Burmeister J. A., Califano J. V., Wang S., Schenkein H. A.: Linkage disequilibrium of interleukin-1 genetic polymorphisms with early-onset periodontitis. J. Periodontol., 1999, 70, 4, 418-430. 5. Fu Y., Korostoff J. M., Fine D. H., Wilson M. E.: Fcgamma receptor genes as risk markers for localized aggressive periodontitis in African-Americans. J. Periodontol., 2002, 73, 5, 517-523. 6. Genco R. J.: Current view on risk factors for periodontal disease. J. Periodontol., 1996, 67 (10 suppl), 1041-1049. 7. Gonzales J. R., Kobayashi T., Michel J., Mann M., Yoshie H., Meyle J.: Interleukin-4 gene polymorphisms in Japanese and Caucasian patients with aggressive periodontitis. J. Clin. Periodontol., 2004; 31, 5, 384-389. 8. Greenstein G., Hart T. C.: A critical assessment of interleukin-1 (IL-1) genotyping when used in a genetic susceptibility test for severe chronic periodontitis. J. Periodontol., 2002; 73: 231-247. 9. Hajeer A. H., Lazarus M., Turner D., Mageed R. A., Vencovsky J., Sinnott P., Hutchinson I. V., Ollier W. E.: IL-10 gene promoter polymorphism in rheumatoid arthritis. Scand. J. Rheumatol., 1998; 27, 2, 142-145. 10. Hart T. C., Kornman K. S.: Genetic factors in the pathogenesis of periodontitis. Periodontol., 2000, 1997, 14, 202-215. 11. Holla L. I., Fassmann A, Vasku A., Znojil V., Vanek J., Vacha J.: Interactions of lymphotoxin alpha (TNF- beta), angiotensin-converting enzyme (ACE), and endothelin-1 (ET-1) gene polimorphisms in adult periodontitis. J. Periodontol., 2001, 72, 1, 85-89. 12. Kobayashi T., Sugita N., Van der Pol W. L., Nunokawa Y., Westerdaal N. A., Yamamoto K., Van de Winkel J. G., Yoshie H.: The Fcgamma receptor genotype as a risk factor for generalized early-onset periodontitis in Japanese patients. J. Periodontol., 2000, 71, 9, 1425-1432. 13. Kobayashi T., Takahashi N., Jimi E., Udagawa N., Takami M., Kotake S., Nakagawa N., Kinosaki M., Yamaguchi K., Shima N., Yasuda H., Morinaga T., Higashio K., Martin T. J., Suda T.: Tumor necrosis factor alpha stimulates osteoclast differentiation by a mechanism independent of the ODF/RANKL-RANK interaction. J. Exp. Med., 2000, 191, 2, 275-286. 14. Kobayashi T., Westerdaal N. A., Miyazaki A., Van der Pol W. L., Suzuki T., Yoshie H., Van de Winkel J. G., Hara K.: Relevance of immunoglobulin G Fc receptor polymorphism to recurrence of adult periodontitis in Japanese patients. Infect. Immun., 1997; 65, 9, 3556-3560. 15. Kobayashi T., Yamamoto K., Sugita N., Van der Pol W. L., Yasuda K., Kaneko S., Van de Winkel J. G., Yoshie H.: The Fcgamma receptor genotype as severity factor for chronic periodontitis in Japanese patients. J. Periodontol., 2001, 72, 10, 1324-1331. 16. Kornman K. S., Crane A., Wang H. Y., di Giovine F. S., Newman M. G., Pirk F. W., Wilson T. G. Jr, Higginbottom F. L., Duff G. W.: The interleukin-1 genotype as a severity factor in adult periodontal disease. J. Clin. Periodontol., 1997, 24, 1, 72-77. 17. Kornman K. S., di Giovine F. S.: Genetic variations in cytokine expression a risk factor for severity of adult periodontitis. Ann. Periodontol., 1998, 3, 1, 327-338. 18. Lipski S.: Farmakogenomika i farmakogenetyka podstawą wytwarzania i stosowania skutecznych i bezpiecznych leków. Farm. Pol., 2002, 58, 8, 355-362. 19. Loos B. G., Leppers-Van de Straat F. G., Van de Winkel J. G., Van der Velden U.: Fc gamma receptor polymorphisms in relation to periodontitis. J. Clin. Periodontol., 2003, 30, 7, 595-602. 20. Lopez N. J.: Clinical, laboratory, and immunological studies of a family with a high prevalence of generalized prepubertal and juvenile periodontitis. J. Periodontol., 1992, 63, 5, 457-468. 491

A. Droździk. Czas. Stomat., 21. Marazita M. L., Burmeister J. A., Gunsolley J. C., Koertge T. E., Lake K., Schenkein H. A.: Evidence for autosomal dominant inheritance and race-specific heterogenity in early-onset periodontitis. J. Periodontol., 1994, 65, 6, 623-630. 22. Mc Guire M. K., Nunn M. E.: Prognosis versus actual outcome. IV. The effectiveness of clinical parameters and IL-1 genotype in accurately predicting prognoses and tooth survival. J. Periodontol., 1999, 70, 1, 49-56. 23. Meisel P., Carlsson L. E., Sawaf H., Fanghaenel J., Greinacher A., Kocher T.: Polymorphisms of Fcgamma receptors RIIa, RIIIa, and RIIIb in patients with adult periodontal diseases. Genes Immun., 2001, 2, 5, 258-262. 24. Meisel P., Timm R., Sawaf H., Fanghanel J., Siegmund W., Kocher T.: Polymorphism of the N-acetyltransferase (NAT2), smoking and the potential risk of periodontal diseases. Arch. Toxicol., 2000, 74, 6, 343-348. 25. Michalowicz B. S., Aeppli D., Kuba R. K., Bereuter J. E., Conry J. P., Segal N. L., Bouchard T. J. Jr, Pihlstrom B. L.: A twin study of genetic variation in proportional radiographic alveolar bone height. J. Dent. Res., 1991, 70, 11, 1431-1435. 26. Michalowicz B. S.: Genetic and heritable risk factors in periodontal disease. J. Periodontol., 1994; 65 (5 suppl), 479-488. 27. Michel J., Gonzales J. R., Wunderlich D., Diete A., Herrmann J. M., Meyle J.: Interleukin-4 polymorphisms in early onset periodontitis. J. Clin. Periodontol., 2001, 28, 5, 483-488. 28. Nares S.: The genetic relationship to periodontal disease. Periodontol., 2000, 2003, 32, 36-49. 29. Parkhill J. M., Hennig B. J., Chapple I. L., Heasman P. A., Taylor J. J.: Association of interleukin-1 gene polymorphisms with early-onset periodontitis. J. Clin. Periodontol., 2000, 27, 9, 682-689. 30. Rascu A., Repp R., Westerdaal N. A., Kalden J. R., Van de Winkel J. G.: Clinical relevance of Fcgamma receptor polymorphism.: Ann. NY. Acad. Sci., 1997, 815, 282-295. 31. Scarel-Caminaga R. M., Trevilatto P. C., Souza A. P., Brito R. B., Camargo L. E., Line S. R.: Interleukin 10 gene promoter polymorphisms are associated with chronic periodontitis. J. Clin. Periodontol., 2004, 31, 6, 443-448. 32. Schenkein H. A., Van Dyke T. E.: Early-onset periodontitis: systemic aspects of etiology and pathogenesis. Periodontol., 2000, 1994, 6, 7-25. 33. Schenkein H. A.: Finding genetic risk factors for periodontal diseases: is the climb worth the view? Periodontol., 2000, 2002, 30, 79-90. 34. Shapira L., Van Dyke T. E., Hart T. C.: A localized absence of interleukin-4 triggers periodontal disease activity: a novel hypothesis. Med. Hypotheses, 1992, 39, 4, 319-322. 35. Soga Y., Nashimura F., Ohyama H., Maeda H., Takashiba S., Murayama Y.: Tumor necrosis factoralpha gene (TNFα) -1031/ -863, -857 single-nucleotide polymorphism (SNPs) are associated with severe adult periodontitis in Japanese. J. Clin. Periodontol., 2003, 30, 6, 524-531. 36. Sugita N., Kobayashi T., Ando Y., Yoshihara A., Yamamoto K., Van de Winkel J. G., Miyazaki H., Yoshie H.: Increased frequency of Fcγ RIIIb-NA1 allale in periodontitis-resistant subjects in an elderly Japanese population. J. Dent. Res., 2001, 80, 3, 914-918. 37. Sugita N., Yamamoto K., Kobayashi T., Van der Pol W. L., Horigome T., Yoshie H., Van de Winkel J. G., Hara K.: Relevance of Fcgamma RIIIa-158V-F polymorphism to recurrence of adult periodontitis in Japanese patients. Clin. Exp. Immunol., 1999, 117, 2, 350-354. 38. Wang S., Sun C., Gillanders E., Wahg Y. F., Duffy D., Bock C., Freas-Lutz D., Zhang Y. J., Lopez N., Schenkein H. A., Diehl S.: Genome scan for susceptibility loci to the complex disorder early onset periodontitis. Am. J. Hum. Genet., 1996, 59, abstr. 1386. 39. Wilson M. E., Kalmar J. R.: FcγRIIA (CD32): a potential marker defining susceptibility to localized juvenile periodontitis. J. Periodontol., 1996, 67, 3, 323-331. 40. Yamamoto K., Kobayashi T., Grossi S., Ho A. W., Genco R. J., Yoshie H., De Nardin E.: Association of Fcgamma receptor IIa genotype with chronic periodontitis in Caucasians. J. Periodontol., 2004, 75, 4, 517-522. 41. Yoshihara A, Sugita N., Yamamoto K., Kobayashi T., Miyazaki H., Yoshie H.: Analysis of vitamin D and Fcγ receptor polymorphisms in Japanese patients with generalized early-onset periodontitis. J. Dent. Res., 2001, 80, 12, 2051-2054. 42. Yuan Z. N., Schreurs O., Gjermo P., Helgeland K., Schenck K.: Topical distribution of Fcgamma RI, Fcgamma RII and Fcgamma RIII in inflamed human gingiva. J. Clin. Periodontol., 1999, 26, 7, 441-447. Otrzymano: dnia 25.I.2005 r. Adres autorów: 70-11 Szczecin, ul. Powstańców Wlkp. 72. 492