ź Ł ź

Ą Ł Ś ź Ź

Nr.1(6)/1998 doko rczenie ze str. 2 czy te wiksze ryzyko powstania i rozwinicia si danej choroby. CukrzYC&, reuma czne zapalenie staw w, astma - oto przyklady takich niedziedzicznych chor b, w kt rych jednak predyspozycja ge- netyczna odgrywa duz rol. UwazamY, e podobna predysp ozycja genetyczna moze odgrywa ro1 r wnie w etiologii choroby Parkinsona. Waznym argumentem na korzy teorii jest wy_ stpowanie irurych przypadk w choroby Parkinsona wrd krewnych okoo L0-0vo pacjent w. Naley tu ponownie podkreli,e rodzinne wystpowanie jakiej choroby niekoniecznie dowodzi jej genetycznej prlyczyny. Dwu krewnych moe mie nie tyl'_c podobny kod genetyczny' ale pruecie mog L)rzez wiele aty w tych samych wanrnkach rodowiskowych i prowadzi ten stun' niekiedy niewlaci_ wy rryb ycia. Tak wic wystpienie takiej samej choroby, np. Choroby Parkinsona u dwojga rodzeristwa, dwu kuzyn w, czy tez u ojca i dziecka moze by albo wynikiem ekspozycji na ten sam szkodliwy czynnik rodowiskowy, albo podozem jest genetyczrla predyspozycja, albo dzia a tu kombinacja za wno czynnik w generycznych jak i wplywu rodowiska, albo tez, na koniec, wystpienie choroby u dw ch czonk w rodziny jest czysrym przypadkiem. Co wicej, jeden z czonk w rodziny moze mie inn chorob, bldnie rozpoznan jako chorob Parkinsona. Moze to by np. drzenie samoistne, palkinsonizm naczyniopochodny lub otpienie starcze. PRZEGRAŁEM BIT Jo Johannsson z Islandii tak opisuje swoje zf,na9ania z chorob Parkinsona: d 1,972 roku kolejno zaczem odczuwa silny b l krzya, od roku 1981 zimno w stopach, od 1988 r. zimno w cam ciele, trudnociz polykaniem i oddychaniem od 1991 roku pojawiy si tnrdnoci w poruszaniu praw rk, z mow, chodzeniem i z koncentracj myli. Wizyry u lekatza nic mi nie daw aly, w lipcu I99 t. zona zadzwonia do naszego lekarza domowego i dokladnie opisaa moje dolegliwoci. Zacz on podejtzwa chorob Parkinsona i na pocztku 1993 roku otrzy- Dlatego tez jest bardzo wa'ne, aby rozpoznanie zo_ stao potwierdzone u obu chorych czonk w rodziny przez neurolog a z duym dowiadczeniem w chorobach ukadu pozapiramidowego. obecnie postp w biologii molekulamej umoliwia nam identyfikacj potencjalnych czynnik w ge_ necznych w chorobie Parkinsona, jelione rzeczy_ wicieishiej. Potrzebne s jednak do tego skoncentrowane wysilki wielu laboratori w, odpowiednio wysokie zasoby flmansowe, wsp dziaanie le_ karzy klinicyst w i ycz iva pomoc i wsp praca pacjent wiichrodzin. Podstawow spraw jest zebranie duzej liczby ro_ dzin z ub wicej chorymi osobami. Najbardziej od_ powiednie s te rodziny, w kt rych choruje dwoje zy_ jcego rodze stwa lub rodzic i dziecko. Aby zebra jak najwicej takich rodzin rozpoczlimy badania w ramach duzego, wieloorodkowego projektu badaw_ cze1o w 5 krajach Europy flilielka Brytania, Francja, Holandia, Niemc,v, Wochy), finansowanego przez Uni Europejsk i kilka uniwersytet w europejskich. Jezeli ten program badawczy powiedzie si, bdziemy mogli okrelite czynniki genetyczne, kt re razem z czynnikami rodowiskowymi mog powodowai, ze niekt rzy ludzie maj wiksz skon_ nodo zapaci na chorob Parkinsona. Pomoze nam to zrozumie mechanizmy' kt re powoduj szybsze obumieranie (degeneracj) niekt rych neuron w w m zgu i w ten spos b bdziemy mogli wdrozy nowe sposoby leczenia, zar wno w celu powstrzymania postpu choroby juk i zapobiegania jej u przyszlych pokole. NIE POD maem leczenie przeciwparkinsonowskie. Poniewź moje dolegliwocinarasta, stopniowo zwikszano tez dawki lek w. Uczucie zimna caego ciaa byo co_ raz bardziej dotkliwe i musialem bardzo uwaza na gow, zwuzcza na ty gowy, gdy byta ona w bo_ lesny sposob wrazliwa na zimno. Wiosn 1995 roku odstawiono jeden ze stosowanych lek w, po to aby oceni jego skuteczno. Trzy dni p zniej nasililo si dźenie i wystpi zaburzenia mowy. Narychmiast zaczlem bra to lekarstwo po- dokonczenie na str. 4

Ź Ą ź ź ź Ł ź ź Ą

Ą Ą ź Ź Ś Ą

ź ź Ń ź