Wykład: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT

Podobne dokumenty
Wykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT

HUMAN GENOME PROJECT

Jaki koń jest nie każdy widzi - genomika populacji polskich ras koni

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):

października 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z NUTRIGENOMIKI 2018/2019

Składniki diety a stabilność struktury DNA

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier.

Farmakogenetyka. Autor: dr Artur Cieślewicz. Zakład Farmakologii Klinicznej.

Promotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak


Składniki jądrowego genomu człowieka

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu

Sirtuiny - eliksir młodości nowej generacji?

Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń narządu ruchu

Imię i nazwisko...kl...

DHPLC. Denaturing high performance liquid chromatography. Wiktoria Stańczyk Zofia Kołeczko

Ćwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński

Genomika Badanie genomu czyli bazy genetycznej organizmu Badanie oddziaływań genom-środowisko W oparciu o nowoczesne narzędzia badawcze

OFERTA OD PAŹDZIERNIKA 2016 R. Nazwa testu Badanie wykonane w celu Wynik i zalecenia Cena

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???

Materiał i metody. Wyniki

Jednostka chorobowa. 3mc Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH

Dziedziczenie poligenowe

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

Ekologia molekularna. wykład 10

CHOLESTONE NATURALNA OCHRONA PRZED MIAŻDŻYCĄ.

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

Testy Genetyczne w Praktyce Dietetyka

Mikrosatelitarne sekwencje DNA

Zmienność populacji cz owieka. Polimorfizmy i asocjacje

PAKIET KONSULTACJI GENETYCZNYCH GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Mitochondrialna Ewa;

Informacje. Kontakt: Paweł Golik, Ewa Bartnik. Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A.

Klucz punktowania do zadań Konkursu z Biologii. B. Zakreślenie obszaru odpowiadającemu jednemu nukleotydowi

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II

Testy Genetyczne w Praktyce Dietetyka

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Możliwości współczesnej inżynierii genetycznej w obszarze biotechnologii

KARTA PRZEDMIOTU. 1. NAZWA PRZEDMIOTU: Genetyka w sporcie KOD S/I/st/24

Kompleksowy program zmniejszania zachorowalności na choroby związane ze stylem życia na terenie powiatu wieruszowskiego.

Wykład 1. Od atomów do komórek

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.

Spersonalizowana medycyna

Ćwiczenie 5/6. Informacja genetyczna i geny u różnych grup organizmów. Porównywanie sekwencji nukleotydowych w bazie NCBI z wykorzystaniem BLAST.

Czynniki genetyczne sprzyjające rozwojowi otyłości

CORAZ BLIŻEJ ISTOTY ŻYCIA WERSJA A. imię i nazwisko :. klasa :.. ilość punktów :.

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

Rozwój metod dozymetrii biologicznej oraz biofizycznych markerów i indykatorów wpływu promieniowania na organizmy żywe

PRZEDMIOTY PODSTAWOWE

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

Zbiór założonych efekty kształcenia dla studiów podyplomowych: ŻYWIENIE CZŁOWIEKA

Dr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany

Źródła energii dla mięśni. mgr. Joanna Misiorowska

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

Podkowiańska Wyższa Szkoła Medyczna im. Z. i J. Łyko. Syllabus przedmiotowy 2016/ /2019

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???

Czy żywność GMO jest bezpieczna?

Suplementy. Wilkasy Krzysztof Gawin

Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów

Farmakogenomika w drodze ku medycynie spersonalizowanej

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17

Kwasy omega -3, szczególnie EPA i DHA:

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii

Pakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta

Wpływ alkoholu na ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych

Biologia medyczna, materiały dla studentów

1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Zagadnienia na egzamin licencjacki, kierunek: Biologia Medyczna I st. Rok akad. 2018/2019

Zmienność genomu. Przyczyny, skutki i sposoby kontroli

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów:

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.

harmonogram lekcji online opracowała Anna Gajos

3 Wyklady 10 h Ćwiczenia 20h

WYKŁAD: 4. Sirtuiny - eliksir młodości nowej generacji? Dieta niskokaloryczna (calorie restriction,cr)

Podstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.

Materiał pomocniczy dla nauczycieli kształcących w zawodzie:

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

Podstawowe definicje

Dobór naturalny. Ewolucjonizm i eugenika

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

Transkrypt:

Wykład: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME PROJECT Koordynacja: U.S. Department of Energy, National Institutes of Health Planowany początkowo na 15 lat. Koszt zakładany- 3 mld $ Udziałowcy: 20 naukowych ośrodków HUMAN GENOME PROJECT Cele projektu 1. Identyfikacja- wszystkich 20 tys.- 25 tys. genów w DNA człowieka. 2. Oznaczenie sekwencji 3 miliardów par zasad tworzących DNA człowieka. 3. Zgromadzenie tych informacji w formie bazy danych. 4. Zwrócenie uwagi na problemy etyczne, prawne i socjalne jakie mogą powstać w wyniku projektu. 1

HUMAN GENOME PROJECT Czerwiec 2000 - Bill Clinton ogłasza zakończenie Projektu Poznania Ludzkiego Genomu ( Human Genome Project ) nazywając efekt jego realizacji najważniejszą i najcudowniejszą mapą stworzoną przez człowieka. HUMAN GENOME PROJECT Analizy ludzkiego genomu pokazały że w 99,9% jesteśmy identyczni na poziomie DNA! Pozostałe 0,1 % ludzkiego genomu jest odpowiedzialne za morfologiczne, fizjologiczne, biochemiczne i molekularne różnice obserwowane pomiędzy 2 osobami ( czyli 3 mln pojedynczych polimorfizmów nukleotydowych - SNPs) 2

LUDZKI GENOM 3 000 000 000 nukleotydów gdyby połączono wszystkie łańcuchy DNA obecne w ludzkim ciele długość takiej nici odpowiadałaby dwukrotnej odległości od Ziemi do Słońca genom człowieka zawiera ok. 30 000 40 000 genów tylko ok. 1% - 2% ludzkiego genomu stanowią sekwencje kodujące białka (sekwencje transkrybowanych egzonów) do tej pory w ludzkim genomie zidentyfikowano ponad 4 mln. polimorficznych zmian dotyczących pojedynczego nukleotydu (SNPs - single nucleotide polymorphisms) One size does not fit all CO TO JEST SNP? SNP - polimorfizm pojedynczego nukleotydu (Single Nucleotide Polymorphism) zjawisko zmienności sekwencji DNA jest to zamiana jednego nukleotydu (G, C, T, lub A) pomiędzy osobnikami danego gatunku lub drugim, odpowiadającym chromosomem danego osobnika CO TO JEST SNP? 3

Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) używamy pojęcia polimorfizmu gdy badany SNP jest obecney u więcej niż 1% populacji SNP stanowią ok. 90% całej zmienności występującej w ludzkim jądrowym genomie występują co 100-300 nukleotydów ponad 4 miliony SNP zostało już opisanych Haplotyp to zestaw polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), położonych na jednej chromatydzie, który dziedziczy się jako zestaw sprzężonych ze sobą alleli Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) Finalnie polimorfizmy pojedynczych SNP u każdego z nas mogą kreować indywidualne różnice pomiędzy: stopniem wchłaniania utylizowania metabolizowania składników żywności 4

Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) Jeżeli zrozumiemy, że nasz odrębność genetyczna czyni każdego z nas jednostką unikatową możemy zrozumieć dlaczego u jednego z nas ten sam sposób żywienia prowadzi do zdrowia, a u innego wywołuje chorobę. Główny problem Indywidualna zmienność w odpowiedzi na stosowanie leków oraz na ich toksyczne działanie Indywidualna odpowiedź organizmu na składniki pokarmowe Główny problem Indywidualna zmienność w odpowiedzi na stosowanie leków oraz na ich toksyczne działanie (farmakogenomika) Indywidualna odpowiedź organizmu na składniki pokarmowe (nutrigenomika) 5

Farmakogenomika W idealnej sytuacji przeprowadzenie testu DNA powinno wystarczyć do przewidzenia jak leczyć konkretną osobę, by terapia była najskuteczniejsza i dawała najmniej działań niepożądanych. Enzym CYP2D6 a metabolizm leków Metabolizuje dużą ilość leków, w tym nasercowych [beta-blokerów] Osoby z wolnym metabolizmem: wyższe stężenie leku w osoczu krwi niższe stężenie metabolitu [składnik aktywny] konieczność stosowania wyższych dawek leku Osoby metabolizmem szybkim: niższe stężenie leku wyższe stężenie metabolitu Cytochrom P4502D6 wolny metabolizm szybki metabolizm 6

Małgorzata Schlegel-Zawadzka Małgorzata Schlegel-Zawadzka Wielonienasycone kwasy tłuszczowe (PUFA) - dietetyczna interwencja 7

Wielonienasycone kwasy tłuszczowe (PUFA) - dietetyczna interwencja PUFA (Omega-3,6) są wykorzystane w prewencji schorzeń: (otyłości, cukrzycy, miażdżycy, nowotworów). PUFA (Omega-3,6) działają na komórki głównie poprzez zmianę : - struktury lipidowej błon, - metabolizmu komórki, - przewodnictwa sygnałów, - regulacji ekspresji genów Kwasy omega-3 działają! SCD sudden cardiac death 8

stężenie chlesterolu HDL mmol/l PUFA i genotyp ApoAI P=0,011 2 1,5 1 0,5 PUFA (% energi) <4% 4%-8% >8% 0 G/G G/A A/A Genotyp APO AI J. Ordovas, Am J Clin Nutr. 2006 Feb;83(2):443S-446S. U nosicieli allelu A - G/A oraz A/A dla apoai stosowanie diety wysoko-pufa potencjalnie obniża ryzyko choroby miażdżycowej PUFA spożycie HDL cholesterol CHD ryzyko U nosicieli allelu G/G dla apoai stosowanie diety wysoko-pufa zwiększa ryzyko choroby miażdżycowej PUFA spożycie HDL cholesterol CHD ryzyko 9

α-aktinina 10

VS. VS. 11

Typ II Typ I Źródła energii wykorzystywane do pracy mięśniowej Źródła energii wykorzystywane do pracy mięśniowej Beztlenowy fosfokreatyny 12

Źródła energii wykorzystywane do pracy mięśniowej Beztlenowy glukozy Źródła energii wykorzystywane do pracy mięśniowej Tlenowy glukozy Barwienie: NADH Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy organiczny związek chemiczny, nukleotyd pełniący istotną rolę w procesach oddychania komórkowego. Włókno typu II Włókno typu I Przekrój poprzeczny przez mięsień szkieletowy 13

Rs1815739 = R577X zamiana kodonu kodującego argininę (R) na stop kodon(x). Skutek > brak białka alfa-aktyniny 3 POLIMORFIZM rs1815739 polimorfizmu (C / T), trzy warianty genu: CC (nazwa potoczna RR); CT oraz TT (XX) w zależności od populacji występuje u 20-50% najniższa częstość wystąpienia mutacji jest wśród Afrykanów natomiast najwyższa u Azjatów badania wykazały, że istnieje zależność pomiędzy mutacją rs1815739; a rodzajem włókna mięśniowego włókna mięśniowe szybko-kurczliwe (FG) Gen ACTN3 bez mutacji Polimorfizm genu kodującego białko KITLG Stwierdzono, że blond włosy powszechnie spotykane w północnej Europie, są przejawem pojedynczej zmiany w DNA. genu kodujący białko KITLG, znany jako czynnik komórek macierzystych. pojedynczy nukleotyd adeninę zastąpiono innym guaniną, na ludzkim chromosomie 12. Zmiana oddalona jest o ponad 350.000 nukleotydów od genu KITLG i zmienia jedynie poziom ekspresji genu o około 20 procent. Specyficzny region regulacyjny silnie wpływa na miejsce i poziom ekspresji KITLG. W tym przypadku kontroluje kolor włosów, w innym przypadku kontroluje podziały komórek macierzystych. 14