DIAGNOSTYKA CHORÓB ROZROSTOWYCH U DZIECI > WCZESNE ROZPOZNANIE < !!! NAJWAśNIEJSZY CZYNNIK ROKOWNICZY W NOWOTWORACH U DZIECI. Choroby rozrostowe

Wielkość: px

Rozpocząć pokaz od strony:

Download "DIAGNOSTYKA CHORÓB ROZROSTOWYCH U DZIECI > WCZESNE ROZPOZNANIE < !!! NAJWAśNIEJSZY CZYNNIK ROKOWNICZY W NOWOTWORACH U DZIECI. Choroby rozrostowe"

Grzegorz Kuczyński
8 lat temu
Przeglądów:

1 Katarzyna Derwich Klinika Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej II Katedry Pediatrii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu Choroby rozrostowe DIAGNOSTYKA CHORÓB ROZROSTOWYCH Diagnostyka U DZIECI Objawy podmiotowe Objawy przedmiotowe EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW U DZIECI I MŁODZIEśY DO LAT 18 u dzieci przyp. / CHOROBY ROZROSTOWE UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO (44,9%) Występowanie nowotworów u dorosłych przyp BIAŁACZKI (ALL, AML, CML, MDS) 33,6% CHŁONIAKI (HD, NHL) 9,8% HISTIOCYTOZA KOMÓREK LANGERHANSA 1,5% Występowanie białaczek u dzieci 3-5 przyp./ NAJWAśNIEJSZY CZYNNIK ROKOWNICZY W NOWOTWORACH U DZIECI Jak moŝemy rozpoznać chorobę rozrostową u dzieci? > WCZESNE ROZPOZNANIE <!!! Leki 1

2 OGÓLNE OBJAWY SUGERUJĄCE MOśLIWOŚĆ NOWOTWORU U DZIECKA Zespoły genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia białaczki - osłabienie - zahamowanie przyrostu lub utrata masy ciała - stany gorączkowe lub podgorączkowe o nieustalonej etiologii 1. Zespoły chromosomowe Zespół Downa (trisomia 21) Zespół Klinefeltera (47, XXV) Zespół Blooma Anemia Fanconiego Ataksja teleangiektazja 2. Zespoły pierwotnego niedoboru odporności Agammaglobulinemia Brutona Choroba limfoproliferacyjna Duncana Ostry złoŝony niedobór odporności Zespół Wiskott-Aldricha Niedobór JgA 3. Zespoły skórnonerwowe Neurofibromatosis 4. RóŜne Zespół Chediak-Higashi Zespół Schwachmana Czynniki zakaźne związane z nowotworami Podział białaczek Czynnik Nowotwór Typ białaczki Częstość występowania (%) Wirus Epsteina-Barr Chłoniak Burkitta Lymphoepithelioma Białaczki ostre 95 Wirus zapalenia wątroby B Rak wątroby Ludzki retrowirus T-limfotropowy (HTLV-1) Białaczka T-komórkowa Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL) Wirus niedoboru odporności (HIV) Wirus Papova Przywra chińska (Clonorchis sinesis) Chłoniak nieziarniczy Mięsak Kaposiego Brodawczakowatość krtani Kłykciny kończyste Rak szyjki macicy Rak dróg Ŝółciowych Ostre białaczki nielimfoblastyczne (ANLL) Białaczka szpikowa przewlekła (CML) Schistosoma haematobium Rak pęcherza moczowego OSTRA BIAŁACZKA LIMFOBLASTYCZNA (acute lymphoblastic leukemia, ALL) 2

Zespoły pierwotnego niedoboru odporności Agammaglobulinemia Brutona Choroba limfoproliferacyjna Duncana Ostry złoŝony niedobór odporności Zespół Wiskott-Aldricha Niedobór JgA 3.

3 ALL OBJAWY NIEDOKRWISTOŚCI objawy podmiotowe - niemowlęta i małe dzieci : mniejsza aktywność, senność, rozdraŝnienie, utrata łaknienia - starsze dzieci : osłabienie, zmęczenie, bóle i zwroty głowy, plamy w polu widzenia, szum w uszach, kołatanie serca objawy przedmiotowe - bladość powłok skórnych ew. Ŝółtaczka lub woskowoŝółte zabarwienie skóry - bladość spojówek i śluzówek - nadŝerki w kącikach ust, zapalenie błon śluzowych jamy ustnej, łamliwość paznokci, łamliwość włosów - tachykardia, czynnościowy szmer skurczowy nad koniuszkiem serca WAśNE! Zwrócić uwagę na objawy skazy krwotocznej oraz powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i/lub śledziony OBJAWY KLINICZNE SKAZ KRWOTOCZNYCH PŁYTKOWYCH Wybroczyny w skórze (tułowia i kończyn), błonach śluzowych jamy ustnej i w spojówkach Skłonność do krwawień z błon śluzowych w jamie ustnej Krwawienia z nosa Krwawienia z przewodu pokarmowego (fusowate wymioty, smoliste stolce) Krwawienia z płuc Krwawienia z dróg moczowo-płciowych (krwiomocz) Krwawienia do OUN (objawy ogniskowe, drgawki, zaburzenia świadomości) zagroŝenie Ŝycia! 3

Ŝółtaczka lub woskowoŝółte zabarwienie skóry - bladość spojówek i śluzówek - nadŝerki w kącikach ust, zapalenie błon śluzowych jamy ustnej, łamliwość paznokci, łamliwość włosów - tachykardia,

4 Parametry krwi obwodowej w ALL Parametry krwi obwodowej Wartości % chorych Hemoglobina g/dl <7,0 7,0-9,9 >10, Płytki (mm3) < (20 x 109/l) (2099 x 109/l) > (100 x 109/l) Krwinki białe (mm3) < (10 x 109/l) (10-24 x 109/l) (25-49 x 109/l) (50-99 x 109/l) > (100 x 109/l) Kamps [51] RÓśNICOWANIE ALL Z INNYMI CHOROBAMI Choroby tkanki łącznej Niedokrwistość aplastyczna Małopłytkowość autoimmunologiczna ZakaŜenia (mononukleoza, cytomegalia) Choroby rozrostowe : - zwojak zarodkowy (neuroblastoma) - zespół mielodysplastyczny - nieziarnicze chłoniaki złośliwe - ostra białaczka szpikowa 4

>100 000 (100 x 109/l) 50 20 10 6 11 Kamps [51] RÓśNICOWANIE ALL Z INNYMI CHOROBAMI Choroby tkanki łącznej Niedokrwistość aplastyczna Małopłytkowość autoimmunologiczna

5 NAJCZĘSTSZE BŁĘDY DIAGNOSTYCZNE U DZIECI Z CHOROBĄ NOWOTWOROWĄ WŁAŚCIWE ROZPOZNANIE Ostra białaczka (ALL, AML) Guz jamy brzusznej (WT, NB) Guz śródpiersia (NHL, NB) Siatkówczak Histiocytoza BŁĘDNE ROZPOZNANIE - gorączka reumatyczna - tzw. samoistna małopłytkowość - niedokrwistość aplastyczna - krzywica - ZZW - ZUM - zapalenie płuc i opłucnej - zez - przew. ropne zap. ucha śr. - łojotokowe zap. skóry głowy - wyprysk dziecięcy - śródmiąŝszowe zapalenie płuc OBJAWY KLINICZNE AML OSTRA BIAŁACZKA SZPIKOWA (acute myeloblastic leukemia, AML) Objawy związane z wyparciem prawidłowego krwiotworzenia przez blasty białaczkowe : - niedokrwistość; - skaza krwotoczna małopłytkowa; - zakaŝenia; Powiększenie wątroby i/lub śledziony (ok. 50%) Objawy nacieczenia OUN (bóle głowy, nudności, wymioty, zajęcie nerwów czaszkowych) Nacieki w skórze, kościach czaszki, kości Ŝuchwowej, w oczodole i w obrębie dziąseł PRZEWLEKŁA BIAŁACZKA SZPIKOWA (chronic myelocytic leukemia, CML) 5

skóry głowy - wyprysk dziecięcy - śródmiąŝszowe zapalenie płuc OBJAWY KLINICZNE AML OSTRA BIAŁACZKA SZPIKOWA (acute myeloblastic leukemia, AML) Objawy związane z wyparciem prawidłowego krwiotworzenia

6 OBJAWY KLINICZNE CML W FAZIE PRZEWLEKŁEJ U DZIECI OBJAWY PODMIOTOWE - złe samopoczucie i zmęczenie (49%) - dolegliwości brzuszne (31%) - bóle kości i stawów (23%) - utrata masy ciała (15%) - gorączka (13%) - priapism (3%) - brak dolegliwości (18%) OBJAWY PRZEDMIOTOWE - splenomegalia (95%)! - hepatomegalia > 3 cm (33%) ZESPÓŁ MIELODYSPLASTYCZNY (myelodysplastic syndrome, MDS) 6

(15%) - gorączka (13%) - priapism (3%) - brak dolegliwości (18%) OBJAWY PRZEDMIOTOWE -

7 DEFINICJA MDS MDS to niejednorodna grupa chorób układu krwiotwórczego charakteryzujących się: - narastającą pancytopenią (niedokrwistość, leukopenia, małopłytkowść) w krwi obwodowej - bogatokomórkowym szpikiem ( tj. w kontekście pancytopenii - nieefektywną hemopoezą ) - ponadto często spostrzegane są nieprawidłowości morfologiczne, w tym zwiększony odsetek blastów w szpiku i we krwi obwodowej - zaburzenia w utylizacji Ŝelaza OBRAZ KLINICZNY MDS Związane cytopenią i zaburzoną czynnością krwinek Objawy niedokrwistości Skaza krwotoczna Nawracające zakaŝenia Rzadko powiększenie wątroby i śledziony - progresja do ostrej białaczki ( stąd dawniej MDS = stan przedbiałaczkowy ) DIAGNOSTYKA MDS DIAGNOSTYKA RÓśNICOWA MDS U DZIECI Badania cytologiczne - krew obwodowa - szpik Badanie histopatologiczne szpiku Badania cytogenetyczne Badania biochemiczne Niedokrwistość aplastyczna Niedokrwistość megaloblastyczna Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna Małopłytkowość autoimmunologiczna Zespół duŝej śledziony (hipersplenizm) Osteomielofibroza Ostra białaczka (ALL, AML) Przerzuty komórek nowotworowych do szpiku kostnego CHŁONIAKI ZIARNICZE i CHŁONIAKI NIEZIARNICZE Chłoniak Hodgkina Wiek pacjenta- rzadko poniŝej 5 r.ŝ., chorują częściej chłopcy (3x) Dominuje powiększenie węzłów chłonnych (Hodgkin lymphoma, HD Non-Hodgkin lymphoma, NHL) Powolna progresja choroby Przerzuty- wątroba, kości, szpik kostny, płuca Inne objawy - kaszel, chrypka, duszność, stany podgorączkowe, utrata masy ciała, świąd skóry, nocne poty. 7

w kontekście pancytopenii - nieefektywną hemopoezą ) - ponadto często spostrzegane są nieprawidłowości morfologiczne, w tym zwiększony odsetek blastów w szpiku i we krwi obwodowej - zaburzenia w

8 Chłoniak nieziarniczy Zachorowalność zwiększa się wraz z wiekiem Szybka dynamika rozwoju i agresywny przebieg (podwyŝszony kwas moczowy, LDH, ryzyko zespołu lizy guza) Objawy kliniczne wynikają z lokalizacji zmian chorobowych- najczęściej jama brzuszna Histiocytoza komórek Langerhansa Szczyt zachorowań 1-3 rok Ŝycia Szerokie spektrum zmian klinicznych (układ kostny, skóra, węzły chłonne, grasica, narząd słuchu, płuca, szpik kostny, wątroba, śledziona, układ dokrewny, układ pokarmowy i układ nerwowy). Choroba jednoukładowa lub wieloukładowa PRAWDOPODOBIEŃSTWO WYLECZENIA NOWOTWORÓW U DZIECI I MŁODZIEśY W MATERIALE POLSKIEJ PEDIATRYCZNEJ GRUPY DS. LECZENIA BIAŁACZEK I CHŁONIAKÓW BIAŁACZKI : ALL cała grupa 81,2% grupa ryzyka standardowego 84% grupa ryzyka wysokiego 78,3% AML grupa ryzyka standardowego 79% grupa ryzyka wysokiego 41% cała grupa 59% CML 75% (po transplantacji szpiku) CHŁONIAKI : HD 93% NHL 80% Wstępna diagnostyka zadanie dla lekarza rodzinnego Badanie podmiotowe i przedmiotowe OB Morfologia + płytki krwi RTG klatki piersiowej ap USG jamy brzusznej Skierowanie do lekarza specjalisty onkologa i hematologa dziecięcego 8

grasica, narząd słuchu, płuca, szpik kostny, wątroba, śledziona, układ dokrewny, układ pokarmowy i układ nerwowy).

Podobne dokumenty

CHOROBY ROZROSTOWE UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO BIAŁACZKI WIEKU DZIECIĘCEGO

CHOROBY ROZROSTOWE UKŁADU KRWIOTWÓRCZEGO BIAŁACZKI WIEKU DZIECIĘCEGO ZWIĘKSZONE RYZYKO WYSTĄPIENIA BIAŁACZKI Zakażenia wirusowe Promieniowanie jonizujące Związki chemiczne (benzen- ANLL) Środki alkilujące