Created by Neevia Document Converter trial version Created by Neevia Document Converter trial version
|
|
- Julian Wilczyński
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 GENETYKA TEST 1 1. Dla działania teratogennego jest charakterystyczne: 1. wywierają działanie jedynie po przekroczeniu dawki progowej, a wraz ze wzrostem naraŝenia wzrasta zarówno ryzyko wystąpienia efektu teratogennego, jak i cięŝkość uszkodzeń płodu, 2. najbardziej na efekt teratogenny naraŝony jest zarodek w okresie 2 pierwszych tygodni po zapłodnieniu, 3. ryzyko wystąpienia efektu teratogennego jest wieksze w przypadku naraŝenia przewlkłego na działanie czynników teratogennych (nawet w niskiej dawce) niŝ w przypadku jednorazowej ekspozycji na teratogeny nawet w wysokim stęŝeniu, 4. nie ma dawki bezpiecznej dla efektu teratogennego, 5. najbardziej na efekt teratogenny naraŝony jest zarodek po 12 tygodniu ciąŝy a) prawdziwe jest 1 b) prawdziwe jest 1, 2 c) prawdziwe jest 1, 3 (+) d) prawdziwe jest 1, 2, 3, 4, 5 e) prawdziwe jest 1, 3, 5 2. Które poniŝszych twierdzeń dotyczących mukowiscydozy jest prawdziwe? a) częściej dotyczy dziewcząt niŝ chłopców, b) nie wykrycie w badaniu molekularnym mutacji F508 wyklucza rozpoznanie choroby, c) tylko jedno z rodziców jest nosicielem mutacji, d) jeŝeli pierwsze dziecko zdrowych rodziców jest chore, to prawdopodobieństwo, Ŝe kolejne będzie chore, wynosi 50%, e) nosicielstwo mutacji w genie CFTR moŝe być związane z niepłodnością u męŝczyzn (+) 3. W tej rodzinie (rysunek) chorują jedynie męŝczyźni. Które z poniŝszych kryteriów pozwala na wykluczenie dziedziczenia recesywnego sprzęŝonego z chromosomem X? a) chrobra występuje w kaŝdym pokoleniu, b) ojciec przekazuje chorobę synowi, (+) c) chory męŝczyzna ma zdrowych braci, d) rodzice zdrowych potomków są spokrewnieni, e) Ŝadne z powyŝszych 4. Postać translokacyjna zespołu Downa: a) występuje jedynie u młodych matek, b) towarzyszy jej nieco inny fenotyp niŝ prostej trisomii 21, c) zawsze jest zmianą dziedziczną, d) moŝe być wywołana zmianą de novo, (+) e) jest równie częstą postacią jak postać trisomiczna zespołu 5. Które z poniŝszych stwierdzeń dotyczących potomstwa kobiety z zespołem Downa jest prawdziwe? a) istnieje 50% ryzyko posiadania potomstwa z trisomią 21, (+) b) kobieta ta jest bezpłodna, c) kobieta ta nie moŝe mieć zdrowego potomstwa, d) istnieje 50% ryzyko posiadania potomstwa z monosomią 21 chromosomu, e) wszystkie jej dzieci będą miały zespół Downa 6. Kobieta, nosicielka transolacji wzajemnej zrównowaŝonej między chromosomami nie homologicznymi: 1. z pewnością odziedziczyła tę aberrację od któregoś z rodziców, 2. moŝe urodzić dziecko z prawidłowym kariotypem, 3. moŝe urodzić dziecko zdrowe jedynie w przypadku, gdy będzie to nosiciel takiej samej aberracji chromosomowej, 4. moŝe urodzić dziecko nosiciela translokacji zrównowaŝonej, 5. moŝe urodzić dziecko z translokacją niezrównowaŝoną a) 1, 2, 4, 5 b) 1, 3, 4, 5 c) 1, 3, 5 d) 2, 4 e) 2, 4, 5 (+) Created by Neevia Document Converter trial version
2 7. Efekt teratogenny jest skutkiem: a) uszkodzenia DNA i / lub innych molekuł w wielu komórkach w okresie organogenezy, (+) b) uszkodzenia wyłącznie DNA w wielu komórkach w okresie organogenezy, c) uszkodzenia DNA w wielu komórkach somatycznych jednocześnie, d) uszkodzenie DNA w pojedynczej komórce somatycznej w okresie organogenezy, e) zaburzenia funkcji enzymów metabolizujących w komórkach rozrodczych 8. Multiplex PRC to nie jest: a) PCR z uŝyciem kilku zestawów starterów, b) metoda diagnostyczna, uŝywana np. przy oznaczaniu kilku na raz egzonów w genie dystrofiny, c) łańcuchowa reakcja polimerazy, uŝywana do powielenia fragmentu DNA, d) odmiana Southern Blot, (+) e) PCR w wyniku którego otrzymujemy kilka róŝniących się wielkością produktów 9. U podstaw choroby Alzheimera o wczesnym początku mogą leŝeć mutacje genów kodujących: a) preseniliny 1 i 2, b) białko prekursorowe dla amyloidu, c) apolipoproteiny, d) prawidłowe są odpowiedzi a, b, c e) prawidłowe są odpowiedzi a, b (+) 10. Enzymy restrykcyjne to (wybierz wszystkie moŝliwości): 1. restryktazy, 2. enzymy syntetyzujące nukleotydy, 3. endonukleazy rozpoznające specyficzne sekwencje w DNA, 4. białka a) 1, 2, 3, 4 b) 1, 3, 4 (+) c) 1, 3 d) 2, 3, 4 e) 3, Zaznacz prawidłowe zestawy technik barwienia i ich zastosowania. a) G barwienie wszystkich chromosomów, (+) b) C barwienie satelit 13, 14, 15, 21, 22 c) Ag-NOR barwienie heterochromatyny chromosomów 1, 9, 16, Yq d) R barwienie dystalnych fragmentów chromosomów e) wszystkie odpowiedzi są poprawne 12. Do Poradni Genetycznej zgłasza się kobieta, której brat i wujek ze strony matki chorują na dystrofię mięśniową typu Duchenne a. Z poniŝszych stwierdzeń wybierz prawdziwe: a) kobieta jest pewną nosicielką, b) istnieje ryzyko, Ŝe jej synowie będą chorzy, (+) c) to, czy którekolwiek z jej dzieci zachoruje, będzie zaleŝało od faktu, czy jej mąŝ jest nosicielem, d) nie ma ryzyka, Ŝe przekaŝe chorobę potomstwu, e) wszystkie jej córki będą nosicielkami 13. Polimorfizm heterochromatyny okołocentromerowej jest: a) świadczy o amplifikacji protoonkogenów, b) wynikiem działania związków mutagennych, c) zjawiskiem naturalnie występującym w populacji, (+) d) zmianą w wielkości satelit, e) zmianą w wielkości sekwencji kodujących 14. Do Poradni Genetycznej zgłosił się męŝczyzna pochodzenia Ŝydowskiego, którego brat zmarł w dzieciństwie w przebiegu choroby Tay-Sachsa. PoniewaŜ w najbliŝszym czasie będzie się Ŝenił, chciałby sie dowiedzieć, czy istnieje ryzyk, Ŝe jego potomstwo będzie chore. Jakiej porady udzielisz temu męŝczyźnie? a) wyjaśnisz, Ŝe o ile jego partnerka nie będzie śydówką, ryzyko posiadania chorych dzieci jest zerowe, b) zaproponujesz wykonanie badań cytogenetycznych u niego oraz jego partnerki,
3 c) zaproponujesz, by zgłosił się do Poradni wraz ze swoją partnerką, kiedy będzie juŝ ona w ciąŝy, d) określisz ryzyko nosicielstwa u tego męŝczyzny jako 50%, ale wyjaśnisz, Ŝe z powodu śmierci brata niemoŝliwa jest diagnostyka molekularna celem potwierdzenia bądź wykluczenia nosicielstwa, e) zaproponujesz diagnostykę molekularną, polegającą na wykrywaniu trzech najczęściej występujących mutacji, celem wykluczenia bądź potwierdzenia nosicielstwa (+) 15. Mutacją punktową jest: a) tranzycja, b) mutacja zmiany ramki odczytu, c) delecja dwóch nukleotydów, d) insercja 5 nukleotydów, e) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe (+) 16. Zespołu Downa (47,XX,+21) nie moŝemy zdiagnozować wykonując badanie: a) FISH, b) analizy VNTR, (+) c) molekularne, d) cytogenetyczne, e) CGH 17. Zwichnięcie stawów biodrowych: a) jest dziedziczone wieloczynnikowo, b) moŝe być deformacją, c) moŝe być jednym z objawów w sekwencji Pottera, d) prawdziwe jest a, b e) prawdziwe jest a, b, c (+) 18. Jaka jest częstość występowania zespołu Downa wśród Ŝywo urodzonych dzieci? a) 1/6000 1/8000 b) 1/1000 1/1200 c) 1/800 1/1000 d) 1/600 1/800 (+) e) 1/180 1/ Kolcemid do hodowli dodajemy aby: a) wywołać mutację, b) zahamować podział komórek w telofazie, c) doprowadzić do lizy erytrocytów, d) zatrzymać proces tworzenia się wrzeciona podziałowego, (+) e) wytrawić chromosomy 20. Niebieskie zabarwienie twardówek oczu to cecha występująca w: a) achondroplazji, b) wrodzonej łamliwości kości, (+) c) siatkówczaku wrodzonym, d) ślepocie na barwy, e) chorobie Tay-Sachsa 21. Zapis cytogenetyczny 46,XX,del(4p16) jest opisem zespołu: a) cri-du-chat, b) Wolfa Hirschhorna, (+) c) Wiliamsa, d) Angelmana, e) Millera Dickera 22. Do cech występujących w zespole Downa nie naleŝy: a) clinodactylia V palca, b) macroglossia, c) bradycaphalia, (+) d) macrocephalia,
4 e) epicanthus 23. Wśród wszystkich postaci zespołu Downa postać translokacyjna stanowi: a) 95% b) 75% c) 50% d) 4% (+) e) 1% 24. Do kryteriów klinicznych zespołu Pradera Willego nie naleŝy: a) trudności z karmieniem w okresie niemowlęcym, b) niepohamowane wybuchy śmiechu, (+) c) obniŝona napięcie mięśniowe, d) opóźnienie rozwoju psychoruchowego, e) otyłość 25. Najczęstszą przyczyną dystrofii mięśniowej typu Duchenne a jest: a) mutacja punktowa w egzonach od 45 do 53, b) mutacja punktowa w egzonie 20, c) częściowa duplikacja, d) róŝnej wielkości delecja, (+) e) Ŝadne z powyŝszych 26. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe u noworodków w kierunku następujących chorób: 1. mukowiscydozy, 2. galaktozemii, 3. fenyloketonurii, 4. hipotyreozy, 5. alkoptonurii a) 1, 2, 3, 4 b) 1, 3, 4 c) 2, 3, 4 d) 3, 4 (+) e) 3, 4, Prawdziwe jest stwierdzenie: a) O genopatii mówimy, jeśli czynnik mutagenny zadziała na komórki rozrodcze przed zapłodnieniem. b) O blastopatii mówimy, jeśli do uszkodzenia zapłodnionej komórki jajowej doszło w okresie do 14 dnia po zapłodnieniu. c) O embriopatii mówimy, jeśli wady powstały na skutek zadziałania czynnika uszkadzającego w okresie między 14 a 60 dniem od zapłodnienia. d) O fetopatii mówimy, jeśli wady zostały indukowane działaniem czynników po 60 dniu od zapłodnienia. e) Prawdziwe są wszystkie powyŝsze stwierdzenia. (+) 28. Wybierz gen, w którym mutacje dynamiczne mogą być przyczyną objawów chorobowych: a) FMR1 (+) b) DMD c) GALT d) PAH e) CFTR 29. Dla genów homeotycznych prawdziwe jest stwierdzenie: a) zawierają konserwatywną ewolucyjnie sekwencję (homeobox), składającą się ze 180 nukleotydów, (+) b) zawierają konserwatywną ewolucyjnie homeodomenę, składającą się z 60 aminokwasów, c) homeodomena jest receptorem dla czynnika wzrostu, d) naleŝą do genów krytycznych dla procesu transformacji nowotworowej, e) prawdziwe jest a, b 30. Mutageny chemiczne mogą wywierać działanie biologiczne przez:
5 a) tworzenie adduktów do DNA, b) uszkodzenie wrzeciona podziałowego, c) indukowanie powstawania wolnych rodników, d) prawdziwe są stwierdzenie a, b e) prawdziwe są stwierdzenie a, b, c (+) 31. Hipoteza Knudsona opisuje model dziedziczenia: a) nowotworów dziedzicznych, (+) b) choroby Alzheimera, c) chorób prionowych, d) chorób uwarunkowanych mutacjami dynamicznymi, e) prawdziwe są stwierdzenia b, c 32. Xeroderma pigmentosum, ataksja teleangiectaia, zespół Blooma naleŝą do zespołów: a) uwarunkowanych, autosomalnie recesywnie, charakteryzujących się zwiększoną skłonnością do występowania nowotworów, (+) b) uwarunkowanych, autosomalnie dominująco, charakteryzujących się zwiększoną skłonnością do występowania nowotworów, c) zespołów z szerokiego spektrum HNPCC, d) są konsekwencją mutacji germinalnej genu BRCA1, e) są konsekwencją mutacji genu homeotycznego 33. Wybierz kariotyp dziecka z zespołem Downa: a) 47,XX,+18 b) 46,XX,+21 c) 46,XX,der(13;21)(q10;p10),+21 (+) d) 47,XY,+13 e) 45,X, Produkty białkowe onkogenów to najczęściej: a) czynniki wzrostowe, receptory czynników wzrostowych, b) wewnątrzkomórkowe czynniki przekazujące sygnały, czynniki transkrypcyjne oraz białka kontrolujące proces replikacji DNA, które są odpowiedzialne za proces proliferacji i róŝnicowania komórek, c) białka supresorowe cyklu komórkowego, d) białka naprawy DNA, e) białka enzymatyczne a) 1 b) 1, 2 (+) c) 1, 3 d) 1, 2, 3, 4, 5 e) 1, 3, Wybierz prawidłowe zestawienie: a) add addycja, t translokacja, inv insercja, del delecja, der chromosom pochodny, b) add addycja, t transwersja, inv inwersja, del delecja, der chromosom pochodny, c) add addycja, t translokacja, inv inwersja, del delecja, der delecja terminalna, d) add naddatek, t translokacja, inv inwersja, del delecja, der chromosom pochodny, (+) e) add delecja, t translokacja, inv inwersja, del naddatek, der chromosom pochodny 36. Kryteria amsterdamskie to: a) nie mniej niŝ trzech członków rodziny chorych z rakiem jelita grubego, w tym przynajmniej dwóch musi być krewnymi pierwszego stopnia, choroba występuje w przynajmniej dwóch pokoleniach, przynajmniej jeden chory z rozpoznaniem rak jelita grubego poniŝej 50 r. Ŝ., (+) b) nie mniej niŝ czterech członków rodziny chorych z rakiem jelita grubego, w tym przynajmniej dwóch musi być krewnymi pierwszego stopnia, choroba występuje w przynajmniej dwóch pokoleniach, przynajmniej jeden chory z rozpoznaniem rak jelita grubego poniŝej 40 r. Ŝ., c) choroba występuje w przynajmniej dwóch pokoleniach, przynajmniej jeden chory z rozpoznaniem raka jelita grubego poniŝej 40 r. Ŝ., d) prawdziwe są a, b,
6 e) prawdziwe są a, b, c 37. Wybierz metodę badania prenatalnego potrzebną do pewnego rozpoznania zespołu Downa: a) USG II stopnia i okreslenie poziomu AFP w płynie owodniowym, b) badanie DNA płodu po okresleniu mutacji u rodziców, c) badanie DNA płodu dla określenia płci, d) badanie kariotypu płodu, (+) e) badanie kariotypu rodzeństwa chorego dziecka 38. Geny kodujące białka usuwające źle sparowane zasady odgrywają rolę w: 1. rozpoznawaniu i usuwaniu uszkodzeń DNA, 2. rozpoznawaniu i usuwaniu źle sparowanych aminokwasów, 3. genetycznej etiologii nowotworów, 4. zapewniają wierność replikacji DNA podczas cyklu podziałowego komórki, 5. procesie translokacji a) 1 b) 1, 2 c) 1, 3 d) 1, 2, 3, 4, 5 e) 1, 3, 4 (+) 39. Niestabilność mikrosatelitarna: a) polega na zmianie długości (wielkości) alleli na skutek zwiększenia lub zmniejszenia liczby powtórzeń nukleotydowych, (+) b) wyraŝa się nagromadzeniem w komórkach nowotworowych polimorfizmów satelitów chromosomów akrocentrycznych, c) oznacza zmienność wielości satelitów chromosomów akrocentrycznych, niezaleŝnie od typu komórki, w której występuje, d) jest obserwowana wyłącznie w późnych stadiach karcynogenezy, e) jest obserwowana wyłącznie we wczesnych stadiach karcynogenezy 40. Do genów mutatorowych zaliczamy geny: a) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS1, MLH3, (+) b) BRCA1, BRCA2, c) RAS, MYC, d) RET e) gen fuzyjny Bcl/abr 41. Dla Xeroderma pigmentosum prawdziwe jest stwierdzenie: a) podstawowy defekt dotyczy systemu naprawy DNA poprzez usuwanie nukleotydów (NER), b) podstawowy defekt dotyczy systemu naprawy DNA poprzez usuwanie zasad (BER), c) charakterystyczne jest upośledzenie naprawy uszkodzeń DNA wywołanych promieniowaniem UV, d) charakterystyczne jest upośledzenie naprawy uszkodzeń DNA wywołanych działaniem DEB, e) prawdziwe są a, c (+) 42. Stwierdzenie, Ŝe schorzenie jest dziedziczone autosomalnie dominująco, związane z mutacjami genu supresorowego, zlokalizowanego w 17q11.2, około 50% przypadków jest uwarunkowane nową mutacją, charakteryzuje się występowaniem plam o zabarwieniu kawy z mlekiem, cechuje się bardzo duŝą zmiennością ekspresji jest prawdziwe dla: a) zespołu Von Hippel Lindau, b) zespołu Li Fraumeni, c) neurofibromatoza typu I, (+) d) retinoblastoma, e) raka piersi i jajnika 43. Parze z nieobciąŝonym wywiadem rodzinnym, której urodziło się dziecko z przepukliną oponowo rdzeniową, ryzyko ponownego urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej określisz jako równe: a) 3 4 % (+) b) 8 10 %
7 c) % d) populacyjne e) 50 % 44. Na rozwój choroby Alzheimera o późnym początku ma wpływ: a) polimorfizm genów apolipoproteiny E, (+) b) polimorfizm genu kodującego β-amyloid, c) mutacje genu apolipoproteiny E, d) mutacje genu kodującego β-amyloid, e) wszystkie odpowiedzi są prawdziwe 45. Czynnikami patogennymi w chorobie Alzheimera są: a) β-amyloid, b) sploty neurofibrylarne, c) red fibres, d) prawdziwe jest a, b (+) e) prawdziwe jest a, b, c 46. Poziom AFP moŝemy oznaczyć: 1. w surowicy krwi matki, 2. w płynie owodniowym, 3. w komórkach kosmówki, 4. w fibroblastach skóry u matki, 5. w komórkach łoŝyska a) 1, 2 (+) b) 1 c) 1, 2, 3 d) 1,2, 3, 4 e) 1, 2, 3, 4, Amniocentezę wykonujemy w: a) tygodniu ciąŝy, (+) b) 9 11 tygodniu ciąŝy, c) powyŝej 18 tygodnia ciąŝy, d) 8 12 tygodniu ciąŝy, e) 9 20 tygodniu ciąŝy 48. W genie kodującym białko prionowe: a) znane są mutacje patogenne, b) znane są warianty polimorficzne, c) nie na swoistych mutacji, d) prawdziwe są a, b (+) e) prawdziwe są a, b, c 49. W jakiej z prezentowanych sytuacji klinicznych moŝna zastosować amniocentezę: a) u kobiety, której pierwsze dziecko miało rozszczep podniebienia, b) u kobiety, której pierwsze dziecko miało trisomię 18, (+) c) u kobiety, której pierwsze dziecko miało stopy szpotawe, d) w przypadku zagraŝającego poronienia, e) we wszystkich wyŝej wymienionych sytuacjach 50. W jakiej z prezentowanych sytuacji klinicznych moŝna zastosować test PAPP-A: a) u kobiety, której pierwsze dziecko miało rozszczep podniebienia, b) u kobiety, której pierwsze dziecko miało trisomię 18, (+) c) u kobiety, której pierwsze dziecko miało stopy szpotawe, d) w przypadku zagraŝającego poronienia, e) w przypadku, gdy w 15 tygodniu u płodu wykryto w czasie badania USG anomalie rozwojowe 51. Choroby prionowe mogą występować jako choroby:
8 a) dziedziczne, b) infekcyjne, c) sporadyczne, d) prawdziwe są a, b e) prawdziwe są a, b, c (+) 52. Osteogenesis imperfecta klinicznie charakteryzuje się następującymi objawami: a) częste zwichnięcia stawów, próchnica zębów, niebieskie twardówki, b) złamania kości, zaburzenia rozwojowe zębów, utrata słuchu, niebieskie twardówki, (+) c) złamania kości, niski poziom fosfatazy alkalicznej, d) zwichnięcia stawów małych, niski poziom fosfatazy alkalicznej, e) złamania kości, niski poziom fosfatazy alkalicznej, upośledzenie umysłowe 53. Heterozygota złoŝona to osobnik posiadający: a) w homologicznych loci allel typu dzikiego i allel zmutowany, b) w homologicznych loci dwa allele zmutowane posiadające inne mutacje, (+) c) dwa zmutowane allele z nie homologicznych loci, d) w dwu homologicznych loci dwa takie same zmutowane allele, e) w jednym allelu dwie mutacje punktowe 54. Choroba, której przyczyną jest mutacja punktowa powodująca zaburzenie budowy łańcucha beta hemoglobiny to: a) anemia hemolityczna noworodków, b) anemia sierpowatokrwinkowa, (+) c) anemia Fanconiego, d) anemia syderoblastyczna, e) talasemia 55. Jeśli choroba dziedziczna wystąpiła po raz pierwszy w rodzinie, to przy ocenie ryzyka powtórzenia się choroby naleŝy wziąć pod uwagę następujące moŝliwości: 1. nowa mutacja, 2. mozaikowatość somatyczna, 3. zmienna ekspresja, 4. mozaikowatość germinalna, 5. dziedziczenie autosomalne recesywne a) 1, 4 b) 1, 2, 3, 4 c) 1, 2, 4 d) 1, 3, 5 e) 1, 4, Kariotyp, w którym stwierdzono 45 chromosomów: a) zawsze wiąŝe się z zespołem Turnera, poniewaŝ jest to jedyna nie letalna postać monosomii, b) taka aberracja liczbowa chromosomów jest zawsze niezrównowaŝona, wiąŝe się z utratą materiału genetycznego, c) moŝe wiązać się z prawidłowym fenotypem, (+) d) tak duŝa zmiana chromosomowa jest zawsze letalna, e) Ŝadne z powyŝszych stwierdzeń nie jest prawdziwe 57. Test metylacji wykonany u dziewczynki z podejrzeniem zespołu Pradera Willego wykazał obecność produktu matczynego chromosomu 15 i brak produktu pochodzenia ojcowskiego. Które z poniŝszych stwierdzeń jest prawdziwe? a) postawiono nieprawidłowe podejrzenie, gdyŝ taki wynik testu jest potwierdzeniem rozpoznania zespołu Angelmana, b) zespół Pradera Willego u tej dziewczynki spowodowany jest disomią matczyną chromosomu 15, c) wynik testu nie potwierdza rozpoznania zespołu Pradera Willego, potrzebna jest dalsza diagnostyka, tj. badanie FISH z wykorzystaniem odpowiednich sond, d) wynik testu jest potwierdzeniem rozpoznania, ale nie wyjaśnia przyczyny, (+) e) Ŝadne z powyŝszych
9 58. Jeśli 15-letnia dziewczyna nie miesiączkuje, ma 136 cm wzrostu oraz niedorozwój II- i III-rzędowych cech płciowych, to rutynowo naleŝy wykonać: 1. badania hormonalne, 2. badania enzymatyczne, 3. RTG dłoni z oceną wieku kostnego, 4. USG narządu rodnego, 5. badania cytogenetyczne a) 1, 2, 3, 4, 5 b) 1, 3, 4, 5 (+) c) 1, 2 d) 1, 2, 4, 5 e) 1, 2, Zespół Muir Torre charakteryzuje się wystepowaniem: a) wyłącznie raka jelita grubego, b) obok raka jelita grubego innych nowotworów, takich jak endometrium, rak jajnika, jelita cienkiego, Ŝołądka i / lub dróg Ŝółciowych, c) podobnego do zespołu Lynch II spektrum zmian nowotworowych, łącznie z guzami gruczołów łojowych, rakami komórek podstawnych skóry, rogowiakami i innymi rakami skóry, (+) d) rzadkich polipów, e) raka piersi 60. W jakim terminie ciąŝy wykonuje się badanie poziomu AFP w surowicy matki: a) 4 8 tydzień, b) 8 10 tydzień, c) tydzień, d) tydzień, (+) e) tydzień 61. Co łączy zespołu FAP, zespół Gardnera, niektóre postaci zespołu Turcota, AAPC: a) czynnikiem etiologicznym jest mutacja genów mutatorowych, b) czynnikiem etiologicznym jest mutacja genu APC, c) czynnikiem etiologicznym jest chromosom Philadelphia, d) prawdziwe jest a, b (+) e) prawdziwe jest a, b, c 62. Mutacje genu BRCA1 mogą prowadzić do: a) dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo (hereditary breast cancer site specyfic; HBC-ss), b) dziedzicznego raka piersi jajnika (hereditary breast ovarian cancer; HBOC), c) dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo (hereditary ovarian cancer; HOC), d) prawdziwe są a, b e) prawdziwe są a, b, c (+) 63. Mutacje genu BRCA1 podnoszą ryzyko zachorowania, oprócz raka piersi i jajnika, równieŝ na raka: a) prostaty, (+) b) trzustki, c) jelita grubego, d) Ŝołądka, e) nowotwory głowy i szyi 64. Nosicielkom mutacji genu BRCA1 zalecisz badania profilaktyczne: a) piersi (samokontrola, badanie palpacyjne, USG, mammografia), b) narządu rodnego (USG dopochowowe, CA-125), c) gastroskopię, d) prawdziwe są a, b, c e) prawdziwe są a, b (+) 65. Prawidłowa liczba powtórzeń trójki nukleotydów CAG w genie IT wynosi:
10 a) 11 do 34, (+) b) powyŝej 40, c) powyŝej 60, d) powyŝej 200, e) poniŝej Rdzeniasty rak tarczycy, pheochromocytoma, przerost przytarczyc naleŝą do spektrum: a) zespołu Von Hippel Lindau, b) MEN2, (+) c) neurofibromatosis typu II, d) retinoblastoma, e) MEN1 67. Infekcyjność białka prionowego wynika z: a) ze zmian konformacyjnych, (+) b) zmian w DNA, c) zmian w RNA, d) zmian posttranaslacyjnych, e) wszystkie odpowiedzi są prawdziwe 68. Dla genu BRCA1 jest prawdziwe stwierdzenie: a) jest zlokalizowany na chromosomie 17, b) jest zlokalizowany na chromosomie 13, c) znane są krytyczne mutacje, pozwalające na szybką i trafną diagnostykę w około 85% przypadków dziedzicznego raka piersi i jajnika w populacji polskiej, d) prawdziwe jest a, c (+) e) prawdziwe jest b, c 69. Dla zespołu Cockayene prawdziwe jest stwierdzenie: 1. naleŝy do spektrum HNPCC, 2. charakteryzuje się klinicznie karłowatością, postępującą retinopatią barwnikową, wraŝliwością na światło, jest uwarunkowany autosomalnie recesywnie, 3. charakteryzuje się klinicznie zniekształceniami szkieletu, licznymi nowotworami, wraŝliwością na światło, jest dziedziczony autosomalnie dominująco, 4. w tym zespole nie ma zwiększonej predyspozycji do nowotworów, 5. jest wywołany mutacja genu MLH1 a) 2 b) 1, 2, 3, 5 c) 2, 3 d) 1, 2, 3, 4, 5 e) 2, 4 (+) 70. Dla zespołu Nijmegen prawdziwe jest stwierdzenie: a) jest uwarunkowany mutacjami genu NBS, (+) b) jest uwarunkowany mutacjami genu p53, c) jest uwarunkowany mutacjami genu Rb1, d) jest uwarunkowany obecnością chromosomu Philadelphia, e) jest uwarunkowany obecnością translokacji pomiędzy chromosomem 8, a 2, 14 lub Mutacje genu APC są przyczyną rozwoju: a) retinoblastoma, b) zespołu Li Fraumeni, c) dziedzicznego polipowatego raka jelita grubego, (+) d) neurofibromatosis typu I, e) zespołu Von Hippel Lindau 72. Teoria Knudsona opisuje: a) mechanizm epigenetycznego wyciszania genów nowotworowych, b) mechanizm dziedziczenia nowotworów uwarunkowanych autosomalnie dominująco, (+)
11 c) mechanizm dziedziczenia nowotworów uwarunkowanych autosomalnie recesywnie, d) mechanizm amplifikacji trójnukleotydów, e) prawdziwe są a, b 73. Dla pląsawicy Huntingtona (HD) prawdziwe jest stwierdzenie: a) wystąpienie HD jest związane z mutacja genu zlokalizowanego w krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3), (+) b) wystąpienie HD jest związane z mutacja genu zlokalizowanego w długim ramieniu chromosomu 15 (15q11-13), c) najczęstsza mutacja genu IT polega na delecji w pozycji 508, d) w około 50 % przypadków jest to mutacja de novo, e) mutacja ta jest przekazywana synom przez ojców 74. Kancerogeny epigenetyczne: a) nie zmieniają struktury DNA, b) prowadza do zaburzeń metylacji i / lub kontroli posttranslacyjnej, c) modyfikują naprawę DNA poprzez usuwanie źle sparowanych zasad, d) prawdziwe jest a, b (+) e) prawdziwe jest a, c 75. Onkogeny są aktywowane poprzez: a) delecje chromosomów, b) translokacje, c) amplifikacje, d) prawdziwe jest a, b, c e) prawdziwe jest b, c (+) 76. Onkogeny działają na poziomie komórkowym jak geny: a) dominujące, (+) b) recesywne, c) kodominujące, d) działaniu negatywny dominującym, e) prawdziwe jest a, b 77. Nowotwory rozwijają się na skutek: 1. kumulacji zmian genetycznych w pojedynczej komórce, 2. kumulacji zmian epigenetycznych w pojedynczej komórce, 3. zmian konformacji onkogenów, 4. zmian konformacji genów supresorowych, 5. działania teratogenów a) 1 b) 2, 3 c) 1, 3 d) 1, 2, 3, 4, 5 e) 1, 3, W podstaw rozwoju nowotworów dziedzicznych leŝą: a) mutacje germinalne genów supresorowych, (+) b) mutacje somatyczne genów supresorowych, c) mutacje somatyczne onkogenów, d) mutacje somatyczne genów mutatorowych, e) mutacje germinalne genów homeotycznych 79. Który z poniŝszych zapisów oznacza chromosom Philadelphia: a) t(9;22)(q34;q11) (+) b) t(14;18)(q32;q21) c) t(8;14)(q24;q32) d) t(1;19)(q23;p13) e) t(8;21)(q22;q22)
12 80. Nowotwory dziedziczne charakteryzują się: a) średnia wieku, w którym pojawiają się objawy choroby jest niŝsza nią w przypadku nowotworów sporadycznych, b) guzy zazwyczaj są obustronne (jeśli nowotwór dotyczy narządu parzystego), a zmiany as zwykle wieloogniskowe, c) objawy pojawiają się późno, guzy są jednostronne i jednoogniskowe, d) prawdziwe są a, b, c e) prawdziwe są a, b (+) 81. Skutkiem działania czynników teratogennych mogą być: a) wady anatomiczne płodu (malformacje, deformacje, dysrupcje), b) zaburzenia czynnościowe (niepełnosprawność umysłowa, ślepota, głuchota), c) nowotwory wieku dziecięcego, d) prawdziwe są a, b (+) e) prawdziwe są a, b, c 82. Indywidualna wraŝliwość na działania mutagenów chemicznych zaleŝy od: a) sprawności systemów naprawy DNA, b) sprawności enzymów biorących udział w biotransformacji ksenobiotyków, c) wielkości i czasu naraŝenia na mutageny chemiczne, d) prawdziwe są a, b (+) e) prawdziwe są a, b, c 83. Standardowo stosowanym barwieniem chromosomów jest: a) barwienie prąŝków G, (+) b) barwienie prąŝków C, c) barwienie prąŝków SCE, d) barwienie prąŝków R, e) barwienie DAPI 84. Dla poradnictwa genetycznego w zakresie teratogenezy prawdziwe są stwierdzenia: 1. przy przygotowywaniu porady genetycznej nie ma potrzeby prowadzenia szczegółowego wywiadu rodzinnego, 2. naleŝy określić ryzyko wystąpienia wad wrodzonych u płodu, wynikające z ryzyka populacyjnego i obciąŝenia rodzinnego oraz ustalić w miarę precyzyjnie rodzaj i termin wystąpienia naraŝenia, 3. zalecić wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych, 4. zalecić wykonanie nieinwazyjnych badań prenatalnych, 5. najwaŝniejsza jest analiza rodowodu a) 2 b) 1, 2 c) 2, 4 (+) d) 1, 2, 3, 4, 5 e) 1, 3, Aberracje chromosomowe w nowotworach mogą stanowić: a) zmianę pierwotną b) zmianę wtórną, c) zmiany trzeciorzędowe, będące wyrazem niestabilności genetycznej, d) prawdziwe są stwierdzenia a, b, c (+) e) prawdziwe są stwierdzenia a, c 86. Translokacje zrównowaŝone w nowotworach prowadzą zwykle do: a) nadekspresji na skutek przeniesienia protoonkogenu w obszary genomu, w których znajdują się sekwencje wzmacniające jego transkrypcję, b) fuzji fragmentów dwóch genów leŝących w miejscach złamań i utworzenia genu kodującego białko fuzyjne o nowych właściwościach biologicznych, c) utraty ekspresji protoonkogenu na skutek przeniesienia go w obszary genomu, w których znajdują się sekwencje hamujące jego ekspresję,
13 d) nadekspresji genu supresorowego na skutek przeniesienia go w obszary genomu, w którym znajdują się sekwencje wzmacniające jego transkrypcję, e) prawdziwe są a, b (+) 87. Które z poniŝszych stwierdzeń dotyczących dziedziczenia autosomalnego recesywnego choroby jest prawdziwe? a) osobnik będący heterozygotą choruje, b) częściej chorują chłopcy, c) w rodowodzie stwierdza się występowanie choroby w kaŝdym pokoleniu, d) jeden z rodziców osoby chorej jest zawsze chory, e) choroba występuje częściej wśród potomstwa rodziców spokrewnionych ze sobą (+) 88. Polimeraza DNA to enzym odpowiedzialny u Eucariota za: a) syntezę nowej nici w kierunku 5 3, funkcje naprawcze, (+) b) syntezę nowej nici w kierunku 3 5, funkcje naprawcze, c) degradację nowej nici w kierunku 5 3, funkcje naprawcze, d) syntezę nowej nici w obu kierunkach, funkcje naprawcze, e) syntezę nowej nici w obu kierunkach 89. Wybierz prawdziwe zdanie dotyczące rodzinnej hipercholesterolemii: a) przyczyną rodzinnej hipercholestrolemii sa mutacje w genie kodującym receptor HDL, b) w postaci homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii nie podejmuje się prób terapii genowej, c) rodzinna hipercholesterolemia jest jedną z najczęstszych hiperlipidemii dziedziczoną autosomalnie recesywnie, d) heterozygoty występują z częstością 1:500, (+) e) rodzina hipercholesterolemia cechuje się zjawiskiem antycypacji, dlatego cięŝsza postać choroby występuje u homozygot 90. Splicing alternatywny to: a) jedna z odmian transkrypcji, b) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu intronów z pierwotnego transkryptu, w wyniku którego moŝemy otrzymać róŝne mrna u Eucariota, (+) c) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu intronów z pierwotnego transkryptu, w wyniku którego moŝemy otrzymać róŝne mrna u Eucariota i Procariota, d) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu intronów z wtórnego transkryptu, w wyniku którego moŝemy otrzymać róŝne mrna u Eucariota, e) proces posttranskrypcyjny polegający na wycinaniu egzonów z pierwotnego transkryptu, w wyniku którego moŝemy otrzymać róŝne mrna u Eucariota 91. Choroby metaboliczne dziedziczone są najczęściej jako cecha: a) autosomalna dominująca, b) autosomalna recesywna, (+) c) sprzęŝona z chromosomem X, d) mitochondrialna, e) wieloczynnikowa 92. Które z poniŝszych badań wiąŝe się z przekroczeniem progu dawki teratogennej dla promieniowania rentgenowskiego? a) RTG czaszki, b) RTG kręgosłupa lędźwiowego, c) RTG miednicy, d) badanie CT głowy lub kręgosłupa lędźwiowego e) Ŝaden z powyŝszych (+) 93. Jakie jest prawdopodobieństwo, Ŝe dziecko zdrowych rodziców zachoruje na mukowiscydozę, jeŝeli dwójka pozostałych dzieci jest chora: a) 0 b) 0, 25 (+) c) 0, 5 d) 0, 75
14 e) Markerami genetycznymi anemii Fanconiego są: a) konstytucjonalna niestabilność chromosomów z tendencją do tworzenia figur radialnych; nadwraŝliwość na czynniki indukujące poprzeczne wiązania w DNA (cross links agents diepoksybutan; DEB), (+) b) upośledzenie in vitro syntey DNA i RNA po uprzedniej ekspozycji komórek na promieniowanie UV, c) chromosomowa niestabilność konstytucjonalna; translokacje z punktami złamań: 14q11-12, 14q32, 7q35, 7p14, d) fuzje telomerowe chromosomów, e) prawdziwe są odpowiedzi a, b 95. Zespół Lynch I charakteryzuje się występowaniem: a) wyłącznie raka jelita grubego, (+) b) obok raka jelita grubego innych nowotworów, takich jak rak endometrium, rak jajnika, jelita cienkiego, Ŝołądka i / lub dróg Ŝółciowych, c) podobnego do zespołu Lynch II spektrum zmian nowotworowych, łącznie z guzami gruczołów łojowych, rakami komórek podstawnych skóry, rogowiakami i innymi rakami skóry, d) objawami ze spektrum HNPCC i Li-Fraumeni, e) prawdziwe są c, d 96. Prawidłowy zapis to: a) 46,XX,t(12;15)(9q13;q21),inv(4)(p15.1q25) b) 46,XX,inv(4)(p15.1q25),t(12;15)(q13;q21) (+) c) 46,XX,inv(4)(p15.1,q25),t(12;15)(q13;q21) d) 46,XX,inv(4)(p15.1,q25),t(12;15)(q13,q21) e) 46,XX,inv(4)(p15.1,q25),t(12,15)(q13,q21) 97. Metodą FISH z uŝyciem sondy specyficznej dla mikrodelecji w badanym obszarze moŝemy zdiagnozować: a) zespół Turnera, b) zespół Wiliamsa, (+) c) zespół Klinefeltera, d) zespół Edwardsa, e) zespół Patau 98. Nukleotyd DNA to połączenie: a) tyminy, dezoksyrybozy, trzech reszt fosforanowych, b) tyminy, dezoksyrybozy, jednej reszty fosforanowej, (+) c) tyminy, rybozy, jednej reszty fosforanowej, d) uracylu, rybozy, trzech reszt fosforanowych, e) uracylu, dezoksyrybozy, trzech reszt fosforanowych 99. Osobnik będący heterozygotą pod względem genu o 100% penetracji, warunkującego pewną chorobę: a) jest zdrowym nosicielem, b) ma prawidłowy genotyp, c) ma prawidłowy fenotyp, d) jest chory, (+) e) musi być męŝczyzną 100. Częstość występowania mukowiscydowy określa się jako 1:2500. Częstość nosicielstwa to: a) 1:1250 b) 1:625 c) 1:100 d) 1:25 (+) e) 1: CGH słuŝy do badań: a) amplifikacji lub delecji części chromosomów poprzez porównanie DNA prawidłowego z DNA badanym,(+) b) polimorfizmów w genach, c) mikrodelcji, d) amplifikacji lub delecji części chromosomów poprzez zastosowanie komercyjnych sond,
15 e) mutacji punktowych 102. Do Praktyki Lekarza Rodzinnego po raz pierwszy zgłasza się nowa pacjentka. Jest to dziewczynka 8-letnia urodzona z CI, PI; masa urodzeniowa 2850g; 8 punktów w skali Apgar. Z dokumentacji dowiadujesz się, Ŝe ma 55 IQ. W badaniu fizykalnym stwierdzasz: płaską potylicę, okrągłą, płaską twarz, epicanthus, nisko osadzone uszy, krótkie palce, na lewej dłoni pojedynczą bruzdę poprzeczną. Jakie jest prawdopodobne rozpoznanie kliniczne? a) zespół Pradera Willego, b) trisomia 21, (+) c) jest to zdrowe, nieco otyłe dziecko, d) choroba Gauchera, e) achondroplazja 103. Do załoŝenia jednej hodowli z krwi potrzeba: a) podłoŝa z antybiotykiem, surowicy, czynnika wzrostu, 1 ml krwi, (+) b) podłoŝa, surowicy, czynnika wzrostu, 2 ml krwi, c) podłoŝa z gentamycyną, surowicy, 1 ml krwi, d) podłoŝa z antybiotykiem, surowicy, czynnika wzrostu, trypsyny, 1 ml krwi, e) podłoŝa z antybiotykiem, surowicy, czynnika wzrostu 104. Wybierz objawy, które nie są charakterystyczne dla mukowiscydozy: a) polipy błony śluzowej zatok obocznych nosa, b) niepłodność u męŝczyzn, c) zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki, d) niedroŝność smółkowa, e) cechy dysmorficzne twarzy (+) 105. Wybierz nieprawidłowe zestawienie skrótu i pełnej nazwy: a) CA aberracje chromosomowe, b) MN makrojądra, (+) c) SCE wymiana chromatyd siostrzanych, d) FISH fluorescencyjne hybrydyzacja in situ, e) BrdU bromodeoksyurydyna 106. Zespół Wolfa Hirschhorna: a) spowodowany jest częściową delecją ramienia krótkiego chromosomu czwartego, (+) b) spowodowany jest częściową delecją ramienia długiego chromosomu czwartego, c) spowodowany jest częściową delecją ramienia krótkiego chromosomu piątego, d) związany jest z aberracją strukturalną chromosomu czwartego, która zawsze powstała de novo, e) związany jest z aberracją strukturalną chromosomu czwartego, zawsze dziedziczoną od rodzica nosiciela aberracji zrównowaŝonej 107. W standardowym badaniu cytogenetycznym techniką GTG wykonujemy: a) analiza minimum 20 metafaz, min. 1 kariogram, przy rozdzielczości prąŝkowej 850 prąŝków, b) analiza minimum 15 metafaz, min. 2 kariogramy, przy rozdzielczości prąŝkowej prąŝków, (+) c) analiza minimum 5 metafaz, min. 2 kariogramy, przy rozdzielczości prąŝkowej prąŝków, d) analiza minimum 10 metafaz, min. 2 kariogramy, przy rozdzielczości prąŝkowej prąŝków, e) analiza minimum 5 metafaz, min. 1 kariogram, przy rozdzielczości prąŝkowej prąŝków 108. Proces losowej inaktywacji chromosomu X: 1. ma miejsce w komórkach somatycznych dziewcząt z zespołem Turnera (45,X), 2. jego inicjacja uwarunkowana jest przez gen Xist, znajdując się na nieaktywnym chromosomie X, 3. zachodzi w Ŝeńskich komórkach rozrodczych, 4. zachodzi w komórkach męŝczyzn z zespołem Klinefeltera, 5. dotyczy genów pseudoautosomalnych a) 1, 2, 4 b) 2, 3, 4 c) 2, 4 (+) d) 2, 4, 5
16 e) 1, 2, 3, 4, Zaburzenia widzenia obuocznego spowodowane zaburzeniami migracji neuronów tworzących nerw wzrokowy oraz jasny kolor włosów spowodowany niedoborem melaniny u osób z albinizmem oczno skórnym to przykład: a) plejotropizmu, (+) b) polimorfizmu, c) heterogenności allelicznej, d) heterogenności locus, e) zmiennej penetracji 110. Do Poradni Genetycznej zgłasza się zdrowa kobieta, córka męŝczyzny chorującego na hemofilię. Chciałaby się dowiedzieć, czy jej synowie równieŝ będą chorować. Zakładając, Ŝe jej mąŝ jest równieŝ zdrowy: a) wszyscy jej synowie będą zdrowi, b) wszyscy jej synowie będą mieć hemofilię, c) jej synowie będą zdrowi lub nosicielami (szansa jak 1 do 2), d) jej synowie będą chorzy lub nosicielami (szansa jak 1 do 2), e) jej synowie będą zdrowi albo mieć hemofilię (szansa jak 1 do 2) (+) 111. Wszystkie poniŝsze stwierdzenia dotyczące prostej trisomii 21 są prawdziwe za wyjątkiem: a) ryzyko posiadania potomstwa z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki, b) najczęstszym mechanizmem prowadzącym do powstania zespołu jest nondysjunkcja chromosomów z pary 21 po zapłodnieniu, (+) c) jedną z częstszych wad przewodu pokarmowego występujących w tym zespole jest zarośnięcie dwunastnicy, d) ryzyko zachorowania na białaczki u osób z tym zespołem wzrasta 20-krotnie w porównaniu do populacji ogólnej, e) częstość występowania to około 1 na 700 Ŝywo urodzonych dzieci 112. Do Poradni genetycznej zgłosiła się matka chłopca chorującego na dystrofię mięśniową typu Duchenne a. Wybierz prawdziwe zdanie dotyczące tej sytuacji: a) stwierdzenie delecji w genie dystrofiny u chłopca nie potwierdza nosicielstwa takiej zmiany u jego matki,(+ b) matka jest z całą pewnością nosicielką zmutowanego genu, c) badanie poziomu aktywności CPK w surowicy matki pozwoli na wykluczenie nosicielstwa, d) jeŝeli kolejnym dzieckiem będzie syn, z pewnością tez będzie chory, e) delecja egzonów w genie dystrofiny stwierdzona u chłopca jednoznacznie wskazuje na nosicielstwo tej zmiany u matki 113. W zapisie wyniku uzyskanego podczas badania FISH termin nuc oznacza: a) Ŝe badanie zostało wykonane tyko n jądrach interfazalnych, (+) b) Ŝe w preparacie znaleziono mniej niŝ 20 czytelnych metafaz, c) Ŝe badano mikrojądra, d) Ŝe policzono 100 komórek, e) Ŝe w preparacie nie znaleziono Ŝadnego jądra interfazalnego 114. Mutacje BRCA1 prowadzą do wystąpienia: a) wyłącznie nowotworów piersi, b) wyłącznie nowotworów jajnika, c) nowotworów piersi i / lub jajnika, (+) d) nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego i trzustki, e) wszystkie odpowiedzi są prawdziwe 115. U męŝczyzny z azoospermią w ramach diagnostyki genetycznej naleŝy wykonać: a) badanie cytogenetyczne, b) badanie mutacji genu CFTR, c) badanie mikrodelecji chromosomu Y, d) prawdziwe są a, b e) prawdziwe są a, b, c (+) 116. Choroba Lebera jest przykładem dziedziczenia:
17 a) autosomalnego dominującego, b) autosomalnego recesywnego, c) sprzęŝonego z chromosomem X dominującego, d) sprzęŝonego z chromosomem X recesywnego, e) mitochondrialnego (+) 117. Proces karcynogenezy moŝna schematycznie podzielić aa następujące kolejno etapy: a) inicjacja, promocja, progresja, (+) b) promocja, inicjacja, progresja, c) promocja, kumulacja, inicjacja, progresja, d) inicjacja, kumulacja, promocja, progresja, e) progresja, proliferacja, promocja 118. Wybierz choroby / zespoły o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym: a) nerwiakowłókniakowatość typu II, b) wrodzona łamliwość kości, c) alkaptonuria, (+) d) hemofilia b, e) dystrofia mięśniowa Beckera 119. Kto jest pewnym nosicielem (heterozygotą) pod względem genu warunkującego wystąpienie anemii sierpowatokrwinkowej: 1. ojciec chorego dziecka, 2. matka chorego dziecka, 3. dzieci chorej kobiety, 4. dzieci chorego męŝczyzny, 5. rodzeństwo chorego a) 1, 2 b) 1, 2, 4 c) 1, 2, 3, 4 (+) d) 3, 4 e) wszystkie
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoCHOROBY NOWOTWOROWE. Twór składający się z patologicznych komórek
CHOROBY NOWOTWOROWE Twór składający się z patologicznych komórek Powstały w wyniku wielostopniowej przemiany zwanej onkogenezą lub karcinogenezą Morfologicznie ma strukturę zbliżoną do tkanki prawidłowej,
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowo6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka
Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje
Bardziej szczegółowoDziedziczenie jednogenowe. Rodowody
Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA
PROGRAM NAUCZANIA rok III Wydział Lekarski, semestr letni GENETYKA MOLEKULARNA L.p. TEMAT ZAKRES TREŚCI 1. Wstęp do genetyki (11-15.02) -znajomość pojęć: kwas nukleinowy (DNA i RNA), gen (jednostka transkrypcyjna,
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoChoroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe
Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty
Bardziej szczegółowopowtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
Bardziej szczegółowoZasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.
Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:
Bardziej szczegółowoMateriał i metody. Wyniki
Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).
Bardziej szczegółowoMutacje. Michał Pszczółkowski
Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin
Bardziej szczegółowo144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.
Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoa) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.
Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki
Bardziej szczegółowoNARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
Bardziej szczegółowomikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii
Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoJakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
Bardziej szczegółowoGenetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej
Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Anna Kimak-Cysewska Koszalin 2018 1. Genetyka w nowej podstawie programowej ważne pojęcia 2. Wykorzystanie myślenia wizualnego przy
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoImię i nazwisko...kl...
Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)
Bardziej szczegółowoZasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów
Tadeusz Dębniak, Jan Lubiński Zasady dziedziczenia predyspozycji do nowotworów Szacuje się, Ŝe około 30% wszystkich nowotworów powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji (1). Świadczą
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoKonkurs szkolny Mistrz genetyki etap II
onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.
Bardziej szczegółowoSkładniki diety a stabilność struktury DNA
Składniki diety a stabilność struktury DNA 1 DNA jedyna makrocząsteczka, której synteza jest ściśle kontrolowana, a powstałe błędy są naprawiane DNA jedyna makrocząsteczka naprawiana in vivo Replikacja
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji
Bardziej szczegółowoRozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia
Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Połączenia komórek
Bardziej szczegółowoProgram nauczania GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA 3. CHOROBY CHROMOSOMOWE I
Program nauczania rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje pojęć genetyki klinicznej genetyka
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki 3. Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka
Podstawy genetyki 3 Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne
MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje
Bardziej szczegółowoABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoZadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:
Model odpowiedzi i schemat punktowania do zadań stopnia rejonowego Wojewódzkiego Konkursu Przedmiotowego z Biologii dla uczniów szkół podstawowych województwa śląskiego w roku szkolnym 2018/2019 Za rozwiązanie
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoGeny, a funkcjonowanie organizmu
Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1 Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji
Bardziej szczegółowoPodstawowe techniki barwienia chromosomów
Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna
Bardziej szczegółowoLp. Temat Zakres treści PREZENTACJE 1. WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ
Program nauczania rok II II Wydział Lekarski, semestr letni 2016/2017 GENETYKA KLINICZNA Lp. Temat Zakres treści PREZENTACJE WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ Zasady i regulamin zajęć. Podstawowe definicje
Bardziej szczegółowoZadania maturalne z biologii - 2
Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 2 Zadania: Zad. 1(M. Borowiecki, J. Błaszczak 3BL) Na podstawie podanych schematów określ sposób w jaki
Bardziej szczegółowoRegulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ ( , III edycja)
1. Organizatorzy konkursu. Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ (2018-2019, III edycja) Iwona Paprzycka nauczyciel biologii
Bardziej szczegółowo. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6
Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych
Bardziej szczegółowoInformacje dla pacjentów i rodzin
12 Zakład etyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny
Bardziej szczegółowoProgram nauczania przedmiotu: Genetyka kliniczna. Dla studentów II roku I i II Wydziału Lekarskiego UM w Lublinie, semestr letni 2016/2017
Program nauczania przedmiotu: Genetyka kliniczna Dla studentów II roku I i II Wydziału Lekarskiego UM w Lublinie, semestr letni 2016/2017 Lp. Temat Zakres treści PREZENTACJE WSTĘP DO GENETYKI KLINICZNEJ
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoMechanizmy chorób dziedzicznych
Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące
Bardziej szczegółowoCzłowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.
Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/
Bardziej szczegółowoRegulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ [2017/2018]
Regulamin Wojewódzkiego Konkursu Biologicznego dla uczniów pierwszych klas liceum ogólnokształcącego ZMAGANIA Z GENETYKĄ [2017/2018] 1. Organizatorzy konkursu. Iwona Paprzycka nauczyciel biologii VI Liceum
Bardziej szczegółowo[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne
Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik
Bardziej szczegółowoCreated by Neevia Document Converter trial version http://www.neevia.com Created by Neevia Document Converter trial version
- 1 - GENETYKA ZESTAWY ZESTAW 1 1. Podaj schemat izolacji materiału z limfocytów z krwi obwodowej. 2. Elektroforeza DNA w Ŝelu agarozowym. 3. Jakich objawów spodziewasz się po urodzeniu u dziecka u którego
Bardziej szczegółowoSzczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok
Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 8.00 10.15 grupa V Wtorek 11.00 13.15
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab.
Ćwiczenie 3/4 Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie Prof. dr hab. Roman Zieliński 1 Prawa Mendla 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Przypomnij
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA
PROGRAM NAUCZANIA rok III I Wydział Lekarski, semestr zimowy 2014/2015 GENETYKA KLINICZNA L.p. Temat 1. WSTĘP DO GENETYKI 2. ELEMENTY GENETYKI MOLEKULARNEJ. MUTAGENEZA mgr Sylwia Popek Zakres treści Znaczenie
Bardziej szczegółowoMetody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie, PCR-RLFP, PCR-Multiplex, PCR-ASO
Diagnostyka molekularna Dr n.biol. Anna Wawrocka Strategia diagnostyki genetycznej: Aberracje chromosomowe: Metody:Analiza kariotypu, FISH, acgh, MLPA, QF-PCR Gen(y) znany Metody: PCR, MLPA, Sekwencjonowanie,
Bardziej szczegółowoAberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1
Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby
Bardziej szczegółowoGenetyka człowieka. Podstawy
Genetyka człowieka Podstawy 1 Wyjątkowość człowieka? Człowiek jest typowym organizmem diploidalnym, pod względem mechanizmów genetycznych nie odróżnia się od innych, ale Jako obiekt badań genetycznych
Bardziej szczegółowoGenetyka nowotworzenia
Genetyka nowotworzenia Magdalena Badura Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Onkogeneza (nowotworzenie) Wielostopniowy proces patologiczny, którego rezultatem jest powstanie nowotworu. Początkiem
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoGenetyka cz owieka. Podstawy
Genetyka cz owieka Podstawy 1 Fenotypy badane w genetyce cz owieka W większości choroby jednogenowe (Mendlowskie) wieloczynnikowe nowotwory (mutacje somatyczne) zaburzenia chromosomowe Inne cechy (elementy
Bardziej szczegółowoMolekularne markery nowotworowe
Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;
Bardziej szczegółowoCiąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?
Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.
Bardziej szczegółowoNapisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten
Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania
Bardziej szczegółowoI. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający
I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymienia cechy gatunkowe i indywidualne podanych organizmów wyjaśnia, że jego podobieństwo do rodziców jest wynikiem dziedziczenia cech definiuje pojęcia genetyka oraz
Bardziej szczegółowoBiomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna
Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna Magdalena Krajewska Zakład Antropologii WBiOŚ UMK Ćwiczenie 2: Rozwój wiadomości ogólne 1. Czym jest rozwój 2. Cechy
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych
Bardziej szczegółowoWYMAGANIA EDUKACYJNE- Biologia w medycynie
WYMAGANIA EDUKACYJNE- Biologia w medycynie Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) dopuszczający K dostateczny P+K dobry P+K+R bardzo dobry
Bardziej szczegółowoCreated by Neevia Document Converter trial version http://www.neevia.com Created by Neevia Document Converter trial version
GENETYKA - 1 - PLAN ĆWICZEŃ DLA STUDENTÓW III ROKU WYDZIAŁU LEKARSKIEGO ROK AKADEMICKI 2006/2007 Ćwiczenie 1: Elementy genetyki ogólnej I (2 godz.) Przypomnienie podstawowych wiadomości i pojęć z zakresu
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym
Bardziej szczegółowoCHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA
CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA Wyróżnia się około 3500 chorób genetycznych, które ze względu na rodzaj powodującej je mutacji, dzieli się na mutacje jednogenowe (genopatie; m.in. delecja, translokacja )
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoGenetyka wykład Obraz Kliniczny Chorób Jednogenowych 19 czerwca 2007
1. Choroby jednogenowe = choroby spowodowane mutacją pojedynczego genu = choroby o dziedziczeniu mendlowskim (zmiana w DNA) 2,2% populacji 2. Dziedziczenie autosomalne dominujące wystarczy 1 allel by zachorować;
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy
Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy Budowa i funkcje kwasów
Bardziej szczegółowoINICJACJA ELONGACJA TERMINACJA
INICJACJA ELONGACJA TERMINACJA 2007 by National Academy of Sciences Kornberg R D PNAS 2007;104:12955-12961 Struktura chromatyny pozwala na różny sposób odczytania informacji zawartej w DNA. Możliwe staje
Bardziej szczegółowo