PACJENTKI Z WRODZONYMI WADAMI ROZWOJOWYMI ŻEŃSKICH NARZĄDÓW PŁCIOWYCH. Streszczenie FEMALE PATIENTS WITH CONGENITAL ANOMALIES OF THE GENITAL TRACT

Transkrypt

1 Nowiny Lekarskie 2000, 69, 8, EUGENIUSZ GRYS, GRAŻYNA JARZĄBEK PACJENTKI Z WRODZONYMI WADAMI ROZWOJOWYMI ŻEŃSKICH NARZĄDÓW PŁCIOWYCH Z Kliniki Ginekologii Katedry Perinatologii i Ginekologii Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Kierownik Kliniki: prof. dr hab. Eugeniusz Grys Streszczenie SŁOWA KLUCZOWE: narządy płciowe, wady, pacjentki Do wrodzonych wad rozwojowych narządów płciowych będących wyrazem zaburzeń różnicowania płciowego dochodzi wskutek nieprawidłowości rozwoju przewodów płciowych (kołośródnerczowych) Müllera oraz zatoki moczowo-płciowej struktur istotnych dla organogenezy jajowodów, macicy i pochwy. Przyczyną tego jest zadziałanie czynnika teratogennego około 8-10 tygodnia życia zarodkowego. Od rodzaju czynników teratogennych, czasu ich działania oraz okresu ciąży, w którym one zadziałały zależy rozległość powstających wad. FEMALE PATIENTS WITH CONGENITAL ANOMALIES OF THE GENITAL TRACT Summary KEY WORDS: genital tract anomalies, female patients Congenital developmental anomalies of the female genital tract are related to disturbances of sexual differentiation. They result from abnormal development of genital paramesonephric Müllerian ducts and the urogenital sinus, which are structures involved in the process of oviduct, uterine and vaginal organogenesis. Teratogenic factors acting about the 8 th 10 th weeks of embryonic life are the general cause of these malformations. The extent and severity of the abnormalities depend on the type of evoking factor and the time of its activity (gestational age) and duration. Wstęp Wady rozwojowe narządów to wszelkie nieprawidłowości ich budowy i czynności, które powstały w życiu wewnątrzmacicznym. Wady mogą powstawać w okresie determinacji płci wskutek mutacji genowych i aberracji chromosomalnych (są to genetyczne wady rozwojowe) oraz w okresie organogenezy, czyli w okresie różnicowania się narządów (tzw. wrodzone wady rozwojowe). Do wrodzonych wad rozwojowych narządów płciowych dochodzi wskutek nieprawidłowości rozwoju przewodów płciowych (kołośródnerczowych) Müllera oraz zatoki moczowo-płciowej struktur istotnych dla organogenezy jajowodów, macicy i pochwy. Przyczyną tego jest zadzia-

2 Pacjentki z wrodzonymi wadami rozwojowymi żeńskich narządów płciowych 693 łanie czynnika teratogennego około 8-10 tygodnia życia zarodkowego. Od rodzaju czynników teratogennych, czasu ich działania oraz okresu ciąży, w którym one zadziałały, zależy rozległość powstających wad. Do czynników teratogennych zalicza się: promieniowanie jonizujące, czynniki immunologiczne, chemiczne, hormonalne, a także mikrobiologiczne [5]. Cel pracy Analiza lekarska pacjentek z wrodzonymi wadami rozwojowymi narządów płciowych z uwzględnieniem problemów psychologicznych pacjentek. Materiał Materiał stanowią 102 pacjentki Kliniki Ginekologii z lat , z wrodzonymi wadami narządów płciowych. Metoda Analiza dokumentacji lekarskiej pacjentek z uwzględnieniem psychologicznych aspektów w wywiadach lekarskich. Brano pod uwagę rodzaj wady i wynikające z niej dolegliwości jako przyczynę zgłoszenia oraz nastrój i zachowanie pacjentek. U pacjentek z rozpoznanym zespołem Rokitanskyego uwzględniono problemy seksualne. We wszystkich przypadkach przeprowadzono wielokierunkową diagnostykę i leczenie. Przeprowadzono szczegółowe badania ginekologiczne i ultrasonografię. W celu wykluczenia współtowarzyszących wad wykonywano ultrasonografię nerek i badania radiologiczne układu moczowego. Badania internistyczne wraz z EKG miały na celu wykluczenie współtowarzyszących wad układu krążenia. W badanej grupie pacjentek nie stwierdzono opisywanych w piśmiennictwie współistniejących wad układu krążenia oraz kośćca [1, 2, 3]. Pacjentki miały prawidłowy kariotyp i żeński fenotyp. Prawidłowe wykształcenie i funkcjonowanie spowodowało, że opisywane dziewczęta i kobiety fizycznie rozwijały się prawidłowo. Ich fizyczny rozwój nie odbiegał od stanu prawidłowego. Rozwój sutków i owłosienia był stosowny do stadium rozwoju pacjentek, co oceniano według skali Tannera. Badanie ginekologlczne wykazało, że u tych pacjentek srom, łechtaczka, przedsionek pochwy były również wykształcone prawidłowo. Uwzględniając rodzaje występujących u pacjentek wad, wyodrębniono następujące grupy:

3 694 E. Grys, G. Jarząbek Grupa I zarośnięcia wrodzone narządów płciowych (gynatresiae) zarośnięcie błony dziewiczej u 34 pacjentek (33,3%). Pierwotną przyczyną zgłoszenia się pacjentek był ból podbrzusza przy jednoczesnym braku miesiączki. W badaniu ginekologicznym u każdej stwierdzono obecność krwiaka macicy. U wszystkich tych pacjentek rozcięto zarośniętą błonę dziewiczą (Hymenectomia). Ten sposób leczenia w każdym przypadku okazał się skuteczny. Jest to typ wad najlepiej rokujący, co do funkcji narządów płciowych. U pacjentek tych nie obserwowano zaburzeń nastroju. Grupa II przegrody (septa) w pochwie i w macicy u 11 pacjentek (10,8%). U jednej z pacjentek izolowana przegroda podłużna pochwy była przyczyną dyspareuni. W trakcie współżycia nastąpiło obfite krwawienie wskutek rozdarcia przegrody, którą następnie wycięto. U pozostałych seksualnie współżyjących pacjentek taki zabieg nie był konieczny. Grupa III zdwojenia (duplicationes) podwójna macica i pochwa u 13 pacjentek (12,7%). Grupa IV narządy szczątkowe (organa rudimentaria) bądź niedorozwinięte narządy płciowe (hypoplasia organorum) u 15 pacjentek (14,7%). Wady z grup II, III, IV były stwierdzane przypadkowo pacjentki nie odczuwały dolegliwości z powodu tych wad. Jednak pacjentki z ich rozpoznaniem wymagają ścisłej opieki ginekologicznej. Wady te mogą być przyczyną problemów z zajściem i z donoszeniem ciąży. Porody u takich pacjentek najczęściej odbywają się drogą cięcia cesarskiego (tak też było w przypadku jednej z pacjentek). Świadomość tych problemów wywoływała u wszystkich tych pacjentek obawy co do przyszłego macierzyństwa. Grupa V brak macicy i pochwy (agenesia zespół Rokitanskyego) u 29 (28,4%) pacjentek. W tej grupie, u 8 pacjentek wykryto współistniejące wady w obrębie układu moczowego, jednostronny brak nerki, nieprawidłową lokalizację nerek, nieprawidłowe odejścia moczowodów. Szczególnie w tej grupie pacjentek obserwowany był wpływ świadomości istnienia wady na psychikę pacjentki. Na wiadomość, że nie posiadają one pochwy, że w ich anatomii jest poważna wada, wszystkie reagowały bardzo emocjonalnie. Informacja ta była w każdym przypadku wstrząsająca, wprowadzająca w nastrój przygnębienia. Zarówno pacjentki, jak i ich matki, zadawały rozpaczliwe pytania dlaczego przytrafiło się to właśnie mi, (mojej córce)? Dziewczęta zaczynały wątpić w swoją kobiecość, a nawet w sens swojego życia.

4 Pacjentki z wrodzonymi wadami rozwojowymi żeńskich narządów płciowych 695 Stwierdzano wyraźnie łatwiejsze zaakceptowanie wady i podejście do terapii u kobiet posiadających partnerów. Bolesna próba współżycia była powodem zgłoszenia się do ginekologa w 3 przypadkach. U wszystkich pacjentek wykonano skuteczną operację plastyczną wytworzenia sztucznej pochwy, poprzedzoną zabiegami Frankego. Dyskusja Stosunkowo duży odsetek pacjentek z zespołem Rokitanskyego w stosunku do innych wad wynika z faktu, że Klinika Ginekologii od lat zajmuje się operacyjnym leczeniem pacjentek z tym zespołem i ma w tym zakresie duże doświadczenie [4]. Pierwsze doniesienie opisujące tę anomalię pochodzi z roku 1829 od Mayera, kolejne z roku 1838 od Rokitanskyego, z roku 1910 od Küstnera, a z roku 1961 od Hausera, Kellera. Agenezja (brak) pochwy nie występuje zazwyczaj jako osobna jednostka chorobowa, lecz współwystępuje ona z innymi wadami. Dlatego też zespół Rokitanskyego wymaga szerokiej i wielokierunkowej diagnostyki i terapii. Działanie terapeutyczne jest tu uzależnione od stopnia nasilenia wad. Obecność tego typu wad zwykle wychodzi na jaw, kiedy rozwijająca się dziewczyna z prawidłowo wykształconymi II-rzędowymi cechami płciowymi mimo osiągnięcia stosownego wieku nie zaczyna miesiączkować. W pewnych wariantach tego zespołu pojawiać się mogą nasilające się comiesięczne bóle podbrzusza jako wyraz tzw. ukrytego miesiączkowania. Przyczyną pierwotnego braku miesiączki, a także tego rodzaju dolegliwości jest owa wadliwa kombinacja cech anatomicznych specyficzna dla zespołu Rokitanskyego [1, 2, 3, 6]. Działanie terapeutyczne jest uzależnione od stopnia nasilenia wad w zespole. Dla kobiety, zgłaszającej się do ginekologa, najważniejszy wydaje się aspekt stworzenia warunków do współżycia płciowego. Z doświadczeń Kliniki Ginekologii działanie kliniczne w przypadkach zespołu Rokitanskyego powinno odbywać się dwukierunkowo: właściwe leczenie ginekologiczne wady i psychoterapia. Postępowanie w tych przypadkach początkowo odbywa się przy użyciu metod niechirurgicznych, a następnie, jeśli jest to konieczne, podejmuje się leczenie operacyjne. Technika niechirurgicznego leczenia braku pochwy została po raz pierwszy opisana przez Frankyego w 1938 roku. Polega ona na wprowadzaniu rozszerzadła Hegara nr 16 w okolicę przedsionka pochwy. Założeniem tej metody jest fakt, że okolica, którą powinna zajmować pochwa jest przestrzenią wypełnioną luźną tkanką łączną, podatną na znaczne pogłębianie przedsionka pochwy.

5 696 E. Grys, G. Jarząbek W bardzo łatwy sposób można zademonstrować pacjentce na czym polega zabieg Frankyego palec badającego jest umiejętnie, delikatnie, ale zdecydowanie wprowadzany w tę potencjalną przestrzeń. Najważniejsze jednak jest uświadomienie pacjentce celowości tych zabiegów. Wymaga to z jej strony systematyczności i cierpliwości. Pacjentka musi zdawać sobie sprawę z tego, że ona sama może sobie pomóc i jeśli jej działanie będzie skuteczne, może uniknąć operacji plastycznej. Możliwe jest wykształcenie stosownie długiego i szerokiego zachyłka pochwy, który pozwoli na współżycie płciowe. Odbywanie stosunków płciowych przyczynia się do dalszego modelowania pochwy. Jest to bardzo ważny argument dla zapewnienia sobie współpracy ze strony pacjentki. Metoda Frankyego jest metodą bezpieczną zachowawczą i może przynieść satysfakcjonujące wyniki. Poważną jej zaletą jest także fakt, że można ją stosować u bardzo młodych dziewcząt [1, 2, 3]. Leczenie chirurgiczne przeprowadza się zazwyczaj u młodych kobiet, które mają partnera płciowego. Istnieje jednak pogląd, że ze względu na elastyczność i łatwość gojenia się tkanek, operację tego rodzaju warto przeprowadzić już w wieku kilkunastu lat. Wielość technik operacyjnych świadczyć tu może o niepełnej doskonałości stosowanych metod. Wiele z nich obciążonych jest znacznym ryzykiem powikłań i niepowodzeń. W Klinice Ginekologii stosowana jest najczęściej zmodyfikowana operacja McIndoe [4]. Zgodnie z danymi z piśmiennictwa, najczęściej spotykanymi wadami żeńskich narządów w analizowanej grupie były zarośnięcia wrodzone narządów płciowych zarośnięcie błony dziewiczej [1, 2, 3, 7, 8]. Jest to typ wad najlepiej rokujący co do funkcji narządów płciowych. U wszystkich tych pacjentek wykonano hymenectomię. Ten sposób leczenia w każdym przypadku okazał się skuteczny, u pacjentek tych nie obserwowano zaburzeń nastroju. Obserwowano je w pewnym stopniu u pacjentek, u których rozpoznano przegrody i zdwojenia narządów płciowych. Obawy pacjentek dotyczyły przede wszystkim trudności we współżyciu płciowym, możliwości zajścia w ciążę i jej pomyślnego ukończenia. Przegrody (septa) w pochwie i w macicy powstają w życiu płodowym wskutek nieprawidłowego zanikania przylegających do siebie ścian przewodów kołośródnerczowych. Natomiast częściowe lub całkowite zdwojenia (duplicationes) macicy i pochwy występują z powodu niezrośnięcia się przewodów kołośródnerczowych w odcinkach, które prawidłowo przekształcają się w macicę i w pochwę. Leczenie tych wad u dziewcząt w okresie pokwitania nie jest konieczne. W okresie dojrzałości można rozważyć operację Strassmanna, polegającą na poprzecznym przecię-

6 Pacjentki z wrodzonymi wadami rozwojowymi żeńskich narządów płciowych 697 ciu mięśnia macicy w dnie i otwarciu jam obu części macicy. Po wycięciu odpowiednich fragmentów przegrody między jamami dokonuje się połączenia obu części mięśnia macicy. Operacji takiej nie wykonywano w badanej grupie dziewcząt. Narządy szczątkowe (organa rudimentaria) bądź niedorozwinięte narządy płciowe (hypoplasia organorum) powstają w związku z niepełnym rozwojem przewodów kołośródnerczowych Müllera. Wady te, podobnie jak i zdwojenia narządów płciowych, są przyczyną 30% poronień, porodów przedwczesnych, a także problemów z zajściem w ciążę. Z braku przewodów Müllera wynika brak odpowiednich narządów płciowych (agenesia zespół Rokitanskyego). Konsekwencją tych wad jest niemożność współżycia płciowego i zajścia w ciążę. Analiza pacjentek z wrodzonymi wadami rozwojowymi żeńskich narządów płciowych pozwala potwierdzić fakt, że stopień reakcji na wiadomość o wykrytej anomalii, a następnie podejście pacjentki do leczenia uzależnione są od rodzaju wady, wieku i osobowości pacjentki. Świadomość wad, których konsekwencje, a zwłaszcza niemożność posiadania potomstwa, miała silny wpływ na psychikę badanych pacjentek. Szczególnie drastycznym przykładem jest tu zespół wad związanych z brakiem macicy i pochwy zespół Rokitanskyego-Philipa- Küstnera [3, 4]. Według danych z piśmiennictwa, w skrajnych przypadkach pod wpływem wiadomości o tego typu wadach, dochodzi do ujawnienia się u pacjentek depresji, pojawienia się myśli samobójczych. Wtedy niezbędna jest konsultacja oraz specjalistyczne leczenie psychiatryczne. Właściwe zrozumienie psychologiczne problemów chorych jest tu niezbędne na każdym etapie terapii. Niezmiernie ważne jest stworzenie właściwej atmosfery zrozumienia ze strony lekarza. Zachęcające dla pacjentki są przytaczane przez lekarza przykłady dziewcząt z pomyślnymi wynikami leczenia. Potwierdzono, że szczególną rolę w terapii odgrywa partner pacjentki, zarówno ze względu na fakt, że stosunki płciowe przyczyniają się do pogłębiania i rozszerzania kanału pochwy oraz ze względu na to, że znika lub jest znacznie redukowany w ten sposób problem poczucia inności pacjentki. Według Edmondsa, w 1985 roku Poland i Evans przeprowadzili bardzo wnikliwe i reprezentatywne badania dotyczące problemów psychologicznych dziewcząt dotkniętych wrodzonymi wadami narządów płciowych. Zalecają oni przeprowadzanie psychoterapii w tzw. grupach wzajemnego wsparcia. Taka grupa terapeutyczna pozwala każdej z osobna pacjentce zrozumieć, że nie pozostaje ona sama ze swoim problemem. Podczas zajęć w grupach, pacjentki otwarcie mówią o swoich odczuciach, wymieniają doświadczenia

7 698 E. Grys, G. Jarząbek dotyczące kolejnych etapów leczenia. Tego rodzaju rozmowy dają im motywację do dalszej terapii. Same chore stają się poprzez szczere rozmowy niejako psychoterapeutkami dla innych [1, 3]. Stwierdzono jednak, że najlepiej przebiega terapia u pacjentek poniżej 17. roku życia, najlepiej jeśli decyzja o terapii podjęta jest w porozumieniu z pacjentką, a kluczem do sukcesu jest obecność partnera pacjentki dotkniętej wadą. Według Polanda i Evansa, terapia pacjentek dotkniętych wrodzonymi wadami rozwojowymi narządów płciowych powinna odbywać się w specjalistycznych ośrodkach, gdzie stosuje się ścisłą współpracę z psychologami i tworzy się grupy psychoterapeutyczne. Uczestnictwo pacjentek w podobnych grupach wzajemnego wsparcia powinno być kontynuowane jeszcze po przeprowadzeniu leczenia operacyjnego. Pacjentki te są najlepszymi psychoterapeutkami dla dziewcząt z tym samym problemem w początkowych fazach leczenia kiedy szczególnie potrzebują one czynników motywacyjnych do wszelkich działań terapeutycznych. W dalszych etapach terapii ważnym problemem jest przebieg życia seksualnego takich pacjentek po leczeniu operacyjnym. Większość z nich obawia się uszkodzenia podczas współżycia płciowego wykształconej po trudach pochwy. To zaś może stanowić przyczynę stanów lękowych u partnera i związanych z nimi zaburzeń (np. przedwczesny wytrysk). Otwiera się tu problem opieki seksuologicznej nie tylko nad pacjentką, ale i nad jej partnerem. Dalsze etapy leczenia obejmują zatem płciowo współżyjącą parę [1, 3, 4]. W przypadku trudności we współżyciu z powodu wytworzenia zbyt wąskiej pochwy lub jej częściowego zarośnięcia, po operacji, można zalecić stosowanie dodatkowych dilatatorów o odpowiednich rozmiarach. Badania seksuologiczne dotyczące partnerów pacjentek z zespołem Rokitanskyego-Philipa-Küstnera wykazują, że mężczyźni, którzy wcześniej mieli kontakty seksualne ze zdrowymi kobietami (o prawidłowej anatomii narządów płciowych) nie odczuwają różnic podczas współżycia z kobietami po operacyjnym wytworzeniu sztucznej pochwy. Dodatkowo zaleca się stosowanie środków poślizgowych podczas współżycia [1, 3, 4]. Mimo pozytywnych wyników leczenia, dla wielu kobiet dramatem życiowym pozostaje jednak fakt braku miesiączkowania, a przede wszystkim niemożności posiadania potomstwa. Kobietom tym sugeruje się adopcję dzieci. Wobec postępu w medycynie, u pacjentek z zespołem Rokitanskyego-Philipa-Küstnera rozważyć należy możliwość zapłodnienia pozaustrojowego IVF in vitro fertilisation. Postępowo zakładając: u pacjentek z agenezją pochwy, a prawidłowo funkcjonującymi jajnikami możliwe jest pobranie komórki jajowej, za-

8 Pacjentki z wrodzonymi wadami rozwojowymi żeńskich narządów płciowych 699 płodnienie pozaustrojowe i transfer zarodka do macicy matki zastępczej. Próby zapłodnienia pozaustrojowego uwieńczone zostały sukcesem, czyli urodzeniem pierwszego dziecka z probówki (Edward i Steptoe), co zostało uznane za jedno z największych osiągnięć medycyny. Zastosowanie tej metody u pacjentek z zespołem Rokitanskyego jest jednak ciągle teoretyczne. Mimo to, że rozważania tego typu, prowadzone z pacjentkami dotkniętymi takimi wadami, wydają się celowe chociażby w aspekcie ich psychiki. Piśmiennictwo 1. Keith Edmonds D., Dewhurt S.: Practical Paediatric and Adolescent Gynaecology. Butterworths London Heinz M., Moyme S.: Gynaecology des Kindes und Jugendalters. Wien Komorowska A.: Ginekologia wieku rozwojowego. PZWL, Warszawa Michałkiewicz W., Grys E:. Wyniki operacyjnego wytworzenia pochwy u kobiet. Materiały z XX Zjazdu Naukowego PTG, Warszawa 6-7 X Ostrowski K.: Embriologia człowieka. PZWL Warszawa, Romer T.: Zaburzenia hormonalne u dzieci i młodzieży. Omnitech, Warszawa Spence J.: Vaginal and Uterine Anomalies in the Pediatric and Adolescent Patient. J. Pediatr. Adolesc. Gynecol., 1998, 11, Salvat J.: Hematocolpos. J. Gynecol. Obstet. Biol. Reprod. (Paris), 1998, 27,