Genetyka człowieka II. Genetyka nowotworów, starzenie

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Genetyka człowieka II. Genetyka nowotworów, starzenie"

Transkrypt

1 Genetyka człowieka II Genetyka nowotworów, starzenie 1

2 Nowotwory podstawy genetyczne 2

3 Choroba nowotworowa } Niekontrolowana proliferacja } rzerzuty } proliferacja bez przerzutów nowotwór łagodny 3

4 Nowotwory są klonalne Komórka prawidłowa ierwsza mutacja Druga mutacja Trzecia mutacja Kolejne mutacje Komórki nowotworowe R

5 Nie każdy nowotwór to rak } Rak (carcinoma) nowotwór złośliwy tkanki nabłonkowej } Mięsak (sarcoma) - nowotwór złośliwy tkanki nienabłonkowej (włókniakomięsak, kostniakomiesak itp.) } Chłoniak (lymphoma) - nowotwór złośliwy układu chłonnego } białaczka z zajęciem szpiku } otworniak (teratoma) - nowotwór złośliwy komórek zarodkowych (pluripotencjalnych) } Glejak (glioma) - nowotwór złośliwy komórek glejowych 5

6 Etapy rozwoju nowotworu } Inicjacja aktywacje onkogenów, zmiany ekspresji } romocja utrwalenie zmian genetycznych, destabilizacja genomu } rogresja namnażanie in situ } Inwazja angiogeneza, przełamanie błony podstawnej, infiltracja, wejście do krwiobiegu } rzerzuty wtórne ogniska 6

7 Kancerogeneza } } Seria kolejnych wydarzeń } } } } } } aktywacja proliferacji onkogeny dezaktywacja mechanizmów kontrolnych (antyonkogenów) destabilizacja genomu dalsze mutacje uniknięcie senescencji związanej ze skróceniem telomerów, aktywacja telomerazy zmiana profilu metabolicznego zmiany w mtdna dalsze zmiany przy rozwoju guza, angiogeneza, przerzuty itp. Dodatnie sprzężenie zwrotne mutacje zaburzające kontrolę cyklu mogą destabilizować genom, zwiększając prawdopodobieństwo kolejnych zaburzeń of Txtwriter Inc.

8 Inicjacja i progresja raka nabłonek prawidłowy Mutacje transformacja nowotworowa proliferacja in situ Komórka prawidłowa Komórka stransformowana

9 Inwazja raka Rak in situ Dalsze mutacje Komórka prawidłowa Komórka stransformowana Wzrost guza Komórka inwazyjna

10 Rak - przerzuty Oporność na hipoksję Utrata cech nabłonkowych Zdolność ruchu Komórka prawidłowa Komórka stransformowana Komórka inwazyjna Komórka przerzutująca

11 rogresja raka szyjki macicy 11 W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition, rentice Hall, 2005

12 Nowotwory - genetyka } Mutacje somatyczne zaburzenie genetyczne, ale nie dziedziczne } karcynogeny zwiększają częstość mutacji } Wirusy onkogenne } Genetyczne czynniki ryzyka (asocjacje) } Dziedziczone zespoły podatności na określone nowotwory 12

13 Zarys genetyki nowotworów } Genetyczna kontrola podziałów komórki } integracja wielu warstw i sygnałów } Czynniki regulacji dodatniej - protoonkogeny } nowotworom sprzyjają mutacje neomorficzne i hipermorficzne } np. czynniki wzrostu i ich receptory, elementy szlaków przekazywania sygnału (np. kinazy białkowe, białka G), czynniki transkrypcyjne } znanych ~ 100 } Czynniki regulacji ujemnej antyonkogeny (supresory nowotworów) } nowotworom sprzyjają mutacje nullomorficzne i hipomorficzne } np. p53, Rb, znanych ~10 } Czynniki stabilności genomu } } naprawa DNA, kontrola rekombinacji Nowotwór jest procesem mikroewolucyjnym komórki konkurują o zasoby organizmu 13

14 Zaburzenia kontroli cyklu komórkowego } Komórki spoczynkowe faza G0 } Komórki dzielące się cykl z 3 punktami kontrolnymi } } } Większość odróżnicowanych komórek wchodzi w G0 Komórki nowotworowe nie wchodzą w G0 rzyczyną jest często zaburzenie kaskady sygnału wzrostu (czynniki wzrostu) 14 W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition, rentice Hall, 2005

15 Teoria wirusowa i teoria mutacyjna } Wirusy onkogenne (np. retrowirusy) niosą geny zwane onkogenami } Czynniki mutagenne zwykle są karcynogenami } Mechanizm molekularny jest często ten sam } mutacje w genach kodujących czynniki regulacji zmieniają protoonkogen w onkogen } allele onkogenne mogą być przenoszone przez wirusy 15

16 Wirusy onkogenne } Retrowirusy (RNA) niosące zmutowany onkogen pochodzenia genomowego efekt ten sam, jak przy mutacji protoonkogenu } Wirusy DNA (HV, EBV, adenowirus itp.) kodują białka interferujące z kontrolą podziałów } aktywują kaskady sygnalizacyjne (np HBx wirusa zapalenia wątroby C) } inaktywują antyonkogeny (np. E6 i E7 wirusa HV) 16

17 Jak adenowirus manipuluje komórką 17

18 Retrowirusy onkogenne } Występują u wielu zwierząt, ale praktycznie nie u człowieka } wyjątki } HTLV-1 i 2 (Human T-cell Leukemia Virus) rzadkie formy białaczek, bardzo długi czas od infekcji do rozwoju choroby } XMRV (Xenotropic murine leukemia virus-related virus) rak prostaty (niepotwierdzone) Niekiedy wirus nie przenosi onkogenu v-onc, wystarcza działanie silnego promotora wirusowego na geny gospodarza (np. HTLV-1) 18 W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition, rentice Hall, 2005

19 rotoonkogeny i onkogeny } } } } czynniki dodatniej kontroli podziałów onkogen allel zmutowany nowotworom sprzyjają mutacje neomorficzne i hipermorficzne powodujące aktywację np. } czynniki wzrostu i ich receptory, } elementy szlaków przekazywania sygnału (np. kinazy białkowe, białka G), } czynniki transkrypcyjne } negatywne regulatory apoptozy } znanych ~ Alberts et al. Molecular Biology of the Cell, American Society for Cell Biology (ASCB)

20 Antyonkogeny } Czynniki negatywnej kontroli podziałów } nowotworom sprzyjają mutacje nullomorficzne i hipomorficzne - inaktywujące } np. p53, Rb } znanych ~10 20 B. Lewin, Genes VII, Oxford University ress

21 Mutacje p53 Frequency of mutation in cancer: ~80% missense nonsense ~10% ~9% frameshift S46del bone R249S lung, liver K305X sinuses, mouth Q331ins bone NES TAD TAD RD DBD NLS D NES NLS CRD NLS Missense R249S Arg->Ser p53 p53 p53 p53 2 Frameshift S46del c T>del p53 3 Frameshift Q331ins c G>ins p53 p53 p53 p53 p53 p53 p53 p53 4 Nonsense K305X Lys->STO p53

22 rzykłady zaburzeń w nowotworach } Aktywacja onkogenów } Inaktywacja supresorów nowotworów (antyonkogenów) } Zaburzenia naprawy DNA/stabilności genomu } Aktywacja telomerazy 22 W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition, rentice Hall, 2005

23 Zmiany w raku piersi (ER-) Ras Ras Mutacja aktywująca Wzrost ekspresji TEN p21 Mutacja inaktywująca Spadek ekspresji roliferacja Naprawa DNA Kontrola cyklu Apoptoza' Inwazja i przerzuty HER2 Grb2 Sos Ras Wnt BRCA1/2 p53 I 4,5 2 I3K I 3,4,5 3 MTA3 Mi-2 HDAC1 Raf MEK1/2 p21 TEN MTA1 ERK1/2 rzeżycie Snail CyclinD1 Apoptoza E-Cadherin β-catenin ELK1A1 c-myc TCF Egr1 uszkodzenia DNA G2 M S G1 Cyt WD40WD40 WD40 Cyt Cyt Cas 9 Cas 9 Cyt Cas 9 WD40 Cyt WD40WD40 Cyt Cyt Acetylacja histonów i ekspresja genów

24 Zmiany w ostrej białaczce szpikowej Ras Mutacja aktywująca TEN Mutacja inaktywująca rolifercja/przeżycie Flt3 Kit Grb2 Sos Ras Raf MEK1/2 ERK1/2 I3K DK KB rzeżycie ELK1 A1 STAT 3 STAT 3 RUNX1-' CBFA2T1 CBFB-' MYH11 CEBA

25 Jasnokomórkowy rak nerki rozwój naczyń Utrata funkcji Ub VHL E3' Ligase roline Hydroxylase HIF-1β Ub Ub HIF-1α HIF-1α HIF-1α Hipoksja HIF-1β HIF-1α VEGF HIF-1β HIF-1α roteasom (degradacja białka)

26 Telomery a nowotwory } W komórkach z defektywnym szlakiem odpowiedzi na uskzodzenia DNA (np. defekty p53) komórki ze skróconymi (lub uszkodzonymi) telomerami wciąż się dzielą } Efektem są rearanżacje chromosomów (fuzje, translokacje) } rowadzi to do transformacji nowotworowej } W komórkach nowotworowych ponowna aktywacja telomerazy 26 Denchi, DNA Repair 8 (2009)

27 Dwa oblicza telomerów } Telomery chronią przed uszkodzeniami DNA i zaburzeniami chromosomów, które mogą prowadzić do nowotworzenia, ale... } Aktywność telomerazy unieśmiertelnia komórki (aktywna w 90% nowotworów) 27

28 Mutacje mtdna w nowotworach } Komórki nowotworowe charakteryzują się przejściem z metabolizmu tlenowego (oddychanie) na beztlenowy (glikoliza) efekt Warburga (1936, 1956) } W komórkach nowotworowych często obserwowane są mutacje somatyczne nie występujące w prawidłowej tkance tego samego pacjenta. } olimorfizmy } Mutacje upośledzające działanie mitochondriów } Dryf, czy dobór? 28

29 Mitochondria a nowotwory } Mutacje w genach kodujących podjednostki dehydrogenazy bursztynianowej kompleksu II (SDHB, SDHC, SDHD) w dziedzicznych nowotworach } guzy chromochłonne nadnerczy i nerwiaki przyzwojowe (u heterozygot homozygoty rozwijają ciężkie dysfunkcje neurologiczne) 29

30 Dziedziczne zespoły podatności na określone nowotwory } heterozygotyczne mutacje antyonkogenów } p53 zespół Li-Fraumeni } Rb retinoblastoma (siatkówczak) } Mutacje genów związanych z naprawą DNA i rekombinacją } } BRCA1, BRCA2 w raku piersi (~10% przypadków) HNCC } Mutacje zmieniające profil metaboliczny } np. SDH 30

31 HNCC } Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNCC), zespół Lyncha } 5% wszystkich raków jelita grubego } Mutacje utraty funkcji różnych genów (6) związanych z naprawą DNA, najczęściej systemem MMR 31 W. S Klug, M.R Cummings Concepts of Genetics 8 th edition, rentice Hall, 2005

32 Zespół Li-Fraumeni } Rzadki (~60 rodzin w USA, ok. 400 osób) } Dziedziczony jako cecha dominująca } Liczne nowotwory w wieku dziecięcym } Mutacje p53 (heterozygota 85-90% ryzyko nowotworu) 32

33 Retinoblastoma } Rzadki (1/15 000) nowotwór siatkówki u dzieci } } } Łatwy w leczeniu (95% przeżycia) pod warunkiem wczesnej diagnozy ostać sporadyczna (55%) i dziedziczna (45%) ostać dziedziczna mutacje genu Rb } białko prb antyonkogen, kontrola cyklu komórkowego } } 33 W dzielących się komórkach hamuje przejście G1/S przy uszkodzonym DNA i aktywuje apoptozę W komórkach spoczynkowych blokuje wyjście z G0, ale nie aktywuje apoptozy

34 Genetyka nowotworów dziedzicznych } Z reguły mutacje antyonkogenów lub systemów naprawy DNA } Mutacje utraty funkcji recesywne na poziomie komórki } oba allele nieaktywne w komórkach nowotworowych } Ale dziedziczą się (wzór rodowodu) jak cechy dominujące 34

35 Teoria dwóch uderzeń } Knudson (1971) badania nad siatkówczakiem } Do rozwoju nowotworu potrzebna inaktywacja obu alleli supresora nowotworów } Odziedziczenie 1 zmutowanego allelu silnie zwiększa prawdopodobieństwo 35

36 Rb w regulacji cyklu 1 Cyclin B? Cyclin B Cdk1 Rb Cdc2 Rb CCNB E2F1 CDC2 CNA DHFR TK1 Rb Rb E2F M CCNE CCNA CCNB E2F1 CDC2 CNA DHFR TK1 HDAC AAAAA E2F G2 Cyclin D Cdk4 HDAC Cyclin D G1 Cell Cycle Cdk6 Cyclin A Cdk2 Rb Rb S CCNB E2F1 CDC2 CNA DHFR TK1 E2F E2F AAAAA Cyclin E Cdk2 Rb E2F CCNE CCNA AAAAA CCNE CCNA AAAAA

37 Genetyka nowotworów - podsumowanie Onkogeny Supresory nowotworów Geny naprawy DNA Liczba zmutowanych alleli w komórce Typ mutacji 1 (dominujące) 2 (recesywne) 2 (recesywne) neomorfy, hipermorfy nullomorfy, hipomorfy nullomorfy, hipomorfy ochodzenie mutacji Najczęściej somatyczne Somatyczne lub odziedziczone Somatyczne lub odziedziczone Mechanizm działania Szlaki aktywacji podziału komórki Hamowanie podziałów, apoptoza Utrzymywanie stabilności genomu 37

38 38 Starzenie i progerie

39 Starzenie } Gromadzenie się uszkodzeń na poziomie komórek (senescencja) i organizmu w miarę upływu czasu } Wzrost prawdopodobieństwa śmierci w miarę upływu czasu 39

40 Starzenie się komórek } U wielokomórkowców rozmnażających się płciowo są dwie grupy komórek } somatyczne - budują organizm, ale nie są przekazywane potomstwu) } linii płciowej tworzą gamety, ich genom przekazywany potomstwu } Komórki somatyczne mają ograniczoną liczbę podziałów } tzw. granica Hayflicka } wyjątek komórki macierzyste (granica zniesiona lub bardzo odsunięta) August Weismann ( ) 40

41 Linia płciowa i soma U człowieka embrion płci żeńskiej oddziela komórki linii płciowej (oocyty) w 15 tygodniu od zapłodnienia (dochodzi wtedy do ostatecznej mejozy). 41

42 Gromadzenie uszkodzeń } Nieuniknione (prawa fizyki) } Ważnym czynnikiem jest metabolizm tlenu } Systemy naprawiające i zapobiegające uszkodzeniom } molekularne (naprawa DNA, białek itp.) } komórkowe (usuwanie komórek nowotworowych, zainfekowanych przez wirusy) } na poziomie organizmu } układ odpornościowy } odnawianie się tkanek } gojenie się ran } behawior (mycie, usuwanie pasożytów) 42

43 Teorie starzenia } Bierne } długość życia determinowana przez wydajność systemów naprawiających uszkodzenia i im zapobiegających } Czynne } istnieją mechanizmy ograniczające długość życia (programowane starzenie) } jeżeli tak, to musiał je wyselekcjonować dobór naturalny 43

44 Mechanizmy starzenia się organizmu } Bierne } stopniowe nagromadzanie uszkodzeń w komórkach, prowadzące do utraty funkcji narządów i systemów } DNA, białka, lipidy } kolagen (starzenie się skóry) } aktywnie usuwane (apoptoza programowana śmierć komórki) komórki z uszkodzonym DNA } jedna z głównych przyczyn reaktywne formy tlenu (ROS) } Czynne (programowane) } regulowane mechanizmy ograniczające długość życia } poza pojedynczymi przypadkami słabo udokumentowane 44

45 Ewolucja starzenia się i śmierci Teoria Weismanna: Organizmy muszą starzeć się i umierać by zwolnić miejsce dla kolejnych pokoleń i zapewnić ewolucję gatunku roblemy: } teleologia dobór nie planuje na przyszłość } dobór grupowy (mutant, który by się nie starzał osiągnął by przewagę) } u wielu gatunków liczebność populacji nie osiąga górnej granicy 45

46 rogram czy przypadek? } Większość organizmów w naturze nie dożywa granicznego wieku } Starzenie jako efekt uboczny } disposable soma ciało jednorazowego użytku } po wydaniu (i ew. odchowaniu) 46 potomstwa organizm spełnił swoją rolę, dobór nie będzie równoważył kosztów sprawniejszego zapobiegania uszkodzeniom

47 Współczesna synteza disposable soma } Kluczem jest gospodarka zasobami } Utrzymanie funkcji (powstrzymywanie starzenia) jest kosztowne } Rozród jest kosztowny } Na utrzymywanie funkcji nie przeznacza się więcej zasobów, niż jest to niezbędne } nie inwestuje się w niepotrzebną trwałość } Synteza teorii klasycznych } Nie wyklucza mechanizmów aktywnych 47

48 Oblicza starzenia } Replikacyjne ograniczenie zdolności podziałów } Nie odgrywa istotnej roli w starzeniu u organizmów wielokomórkowych } Obserwowane w komórkach w hodowli granica Hayflicka } Telomery } Obserwowane u jednokomórkowców (drożdże) } Chronologiczne uszkodzenia komórek } uszkodzenia oksydacyjne } apoptoza } uszkodzenia macierzy zewnątrzkomórkowej 48

49 Rachunek kosztów i zysków } Wiele badań potwierdza koncepcję disposable soma } Ujemna korelacja między długowiecznością a sukcesem reprodukcyjnym w obrębie gatunku } wyselekcjonowane w laboratorium linie owadów i nicieni } ujemna korelacja między długowiecznością a liczbą potomstwa u ludzi w badaniach populacyjnych 49

50 Wolnorodnikowa teoria starzenia Uszkodzenia mitochondriów przez ROS Mutacje punktowe i rearanżacje mtdna Amplifikacja Aktywacja mt Śmierć komórki zmutowanego mtdna Młodość Wiek średni Starość Senescencja Wallace DC; Annu. Rev. Genet :

51 Mitochondria a starzenie } Długowieczność może zależeć od sprawności łańcucha oddechowego i enzymów usuwających wolne rodniki } oszukiwania korelacji długowieczności z określonymi polimorfizmami mtdna, haplogrupami } Nadekspresja katalazy w mitochondriach myszy transgenicznych przedłuża ich życie

52 Model mysi OLG } Mutacja OLG (mitochondrialna polimeraza DNA) } Brak aktywności korekcyjnej wysoka częstość mutacji Trifunovic et al. (2004) Nature 27:357

53 Sirtuiny } Deacetylazy białek (histonów) zależne od NAD } Regulują (SIR2) starzenie u różnych organizmów } Zwiększona aktywność wydłuża życie drożdży (replikatywne), C. elegans, Drosophila } U ssaków różne, sprzeczne wyniki } mogą hamować apoptozę i promować nowotwory } mogą chronić przed neurodegeneracją i cukrzycą } Resweratrol (czerwone wino) } aktywuje Sir2 in vitro } wydłuża życie drożdży, C. elegans, Drosophila } brak jasnych dowodów u ssaków, ale może wydłużać życie myszy 53

54 Ograniczenie pokarmowe } CR (caloric restriction) } wydłuża życie u organizmów modelowych (Drosophila, C. elegans, mysz) } sprzeczne wyniki u ludzi } ostulowany mechanizm stosunek NAD/NADH } obfitość pokarmu obniża poziom NAD, który jest aktywatorem sirtuin } ale są też inne, niezależne od sirtuin mechanizmy (np. mitochondrialny) CR pełna dieta 54 Jeff Miller, University of Wisconsin - Madison

55 Ograniczenie kaloryczne } Ograniczenie kalorii przyjmowanych w pokarmie jest częstym sposobem wydłużenia życia (od nicieni po ssaki) } Koszt obniżona wydolność rozrodcza 55

56 Rachunek kosztów i zysków } Wiele badań potwierdza koncepcję disposable soma } Ujemna korelacja między długowiecznością a sukcesem reprodukcyjnym w obrębie gatunku } wyselekcjonowane w laboratorium linie owadów i nicieni } ujemna korelacja między długowiecznością a liczbą potomstwa u ludzi w badaniach populacyjnych 56

57 Nieśmiertelność człowieka?? } Za wiele aspektów starzenia się odpowiadają uszkodzenia w komórkach, które nie są odnawiane (np. neurony) } Ograniczenie zdolności podziałów komórek somatycznych to ważny mechanizm chroniący przed nowotworami } rak choroba nieśmiertelnych komórek } Koszt usuwania uszkodzeń wzrasta z wiekiem } Wydłużenie życia po ustaniu reprodukcji człowiek jest i tak wyjątkiem 57

58 rogerie } Choroby genetyczne o fenotypach przypominających starzenie } Nie ma wszystkich objawów starzenia: progeria to nie jest przyspieszone starzenie 58

59 rogeria Hutchinsona-Gilforda } Bardzo rzadka (1/ urodzeń), dominująca } Mutacje laminy A białko strukturalne jądra kom. Eriksson et al. (2003) Nature 423:293-8 Scaffidi et al. (2005) LoS Biology Vol. 3/11/ e395 59

60 Objawy starzenia w HGS } Zanik podskórnej tkanki tłuszczowej } Łysienie } Wydatne oczy i nos } Nieproporcjonalnie mała żuchwa } Opóźnione ząbkowanie } Gruszkowaty tułów } Cienkie kończyny z wydatnymi stawami } Niski wzrost i waga } roblemy z układem krążenia i oddechowym } Osteoporoza

61 Różnice w porównaniu ze starzeniem } U pacjentów płci męskiej nie ma problemów z prostatą } Nie ma zwiększonej częstości nowotworów czy zaćmy. } Rzadko występuje wysokie ciśnienie i cukrzyca } Nie ma neurodegeneracji, demencji, choroby Alzheimera 61

62 Inne choroby typu progerii } Z reguły defekty naprawy DNA, stabilności genomu } Tylko niektóre objawy starzenia (najbliższy zespół Wernera) tzw. progerie segmentalne } Często w powiązaniu z nowotworami 62

63 Zespół Wernera rzyczyna: mutacje genu WRN kodującego helikazę DNA z rodziny RecQ } Normalny rozwój w dzieciństwie. } rzedwczesne starzenie rozpoczyna się wraz z wiekiem dojrzewania. } Niski wzrost, owrzodzenia, zwapnienia, siwienie włosów, cukrzyca. } acjenci dożywają średnio 47 lat. } rzyczyną śmierci z reguły choroba nowotworowa, albo schorzenia sercowo-naczyniowe. } Nie występuje neurodegeneracja, problemy z prostatą, nadciśnienie

Genetyka człowieka II. Genetyka nowotworów, starzenie

Genetyka człowieka II. Genetyka nowotworów, starzenie Genetyka człowieka II Genetyka nowotworów, starzenie 1 Nowotwory podstawy genetyczne 2 Choroba nowotworowa Niekontrolowana proliferacja Przerzuty proliferacja bez przerzutów nowotwór łagodny 3 R Nowotwory

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Zmiany somatyczne - nowotwory i starzenie

Genetyka człowieka II. Zmiany somatyczne - nowotwory i starzenie Genetyka człowieka II Zmiany somatyczne - nowotwory i starzenie Linia płcowa i somatyczna U wielokomórkowców rozmnażających się płciowo są dwie grupy komórek somatyczne - budują organizm, ale nie przekazują

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Dziedziczenie wieloczynnikowe. Zmiany somatyczne - nowotwory i starzenie

Genetyka człowieka II. Dziedziczenie wieloczynnikowe. Zmiany somatyczne - nowotwory i starzenie Genetyka człowieka II Dziedziczenie wieloczynnikowe. Zmiany somatyczne - nowotwory i starzenie Cechy i choroby wieloczynnikowe Fenotyp powstaje przez interakcję genów (wielu) i środowiska odziedziczalność

Bardziej szczegółowo

Genetyka cz owieka II. Genetyka nowotworów, starzenie

Genetyka cz owieka II. Genetyka nowotworów, starzenie Genetyka cz owieka II Genetyka nowotworów, starzenie 1 Nowotwory podstawy genetyczne 2 Choroba nowotworowa Niekontrolowana proliferacja rzerzuty proliferacja bez przerzutów nowotwór łagodny 3 Nowotwory

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka III. Genetyka nowotworów, starzenie

Genetyka człowieka III. Genetyka nowotworów, starzenie Genetyka człowieka III Genetyka nowotworów, starzenie 1 Nowotwory podstawy genetyczne 2 Choroba nowotworowa } Niekontrolowana proliferacja } rzerzuty } proliferacja bez przerzutów nowotwór łagodny 3 Nowotwory

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Dziedziczenie wieloczynnikowe. Zmiany somatyczne - nowotwory

Genetyka człowieka II. Dziedziczenie wieloczynnikowe. Zmiany somatyczne - nowotwory Genetyka człowieka II Dziedziczenie wieloczynnikowe. Zmiany somatyczne - nowotwory Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o chorobie Huntingtona Bardziej złożone

Bardziej szczegółowo

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Połączenia komórek

Bardziej szczegółowo

Starzenie a ewolucja

Starzenie a ewolucja Starzenie a ewolucja Starzenie Gromadzenie się uszkodzeń na poziomie komórek (senescencja) i organizmu w miarę upływu czasu Wzrost prawdopodobieństwa śmierci w miarę upływu czasu Czy bakterie są nieśmiertelne?

Bardziej szczegółowo

Rak przypadek, geny, lifestyle?

Rak przypadek, geny, lifestyle? Rak przypadek, geny, lifestyle? Cancer Cancer may affect people at all ages, even fetuses but risk for the more common varieties tends to increase with age. Early diagnosis and early treatment are vital,

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

Płeć i starzenie się. Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne

Płeć i starzenie się. Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne Płeć i starzenie się Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne Płeć Znaczenie dla ewolucji i problem pochodzenia!2 Płeć } czym jest płeć } kiedy i jak powstała } jaka jest rola płci w ewolucji!3 Czy bakterie

Bardziej szczegółowo

Płeć i starzenie się. Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne

Płeć i starzenie się. Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne Płeć i starzenie się Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne Płeć Znaczenie dla ewolucji i problem pochodzenia 2 Płeć } czym jest płeć } kiedy i jak powstała } jaka jest rola płci w ewolucji 3 Czy bakterie

Bardziej szczegółowo

Wykład 13. Regulacja cyklu komórkowego w odpowiedzi na uszkodzenia DNA. Mechanizmy powstawania nowotworów

Wykład 13. Regulacja cyklu komórkowego w odpowiedzi na uszkodzenia DNA. Mechanizmy powstawania nowotworów Wykład 13 Regulacja cyklu komórkowego w odpowiedzi na uszkodzenia DNA Mechanizmy powstawania nowotworów Uszkodzenie DNA Wykrycie uszkodzenia Naprawa DNA Zatrzymanie cyklu kom. Apoptoza Źródła uszkodzeń

Bardziej szczegółowo

KARTA PRZEDMIOTU. 1. Nazwa przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA. 2. Numer kodowy BIO04c. 3. Język, w którym prowadzone są zajęcia polski

KARTA PRZEDMIOTU. 1. Nazwa przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA. 2. Numer kodowy BIO04c. 3. Język, w którym prowadzone są zajęcia polski Projekt OPERACJA SUKCES unikatowy model kształcenia na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi odpowiedzią na potrzeby gospodarki opartej na wiedzy współfinansowany ze środków Europejskiego

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Gdzie chirurg nie może - - tam wirusy pośle. czyli o przeciwnowotworowych terapiach wirusowych

Gdzie chirurg nie może - - tam wirusy pośle. czyli o przeciwnowotworowych terapiach wirusowych Gdzie chirurg nie może - - tam wirusy pośle czyli o przeciwnowotworowych terapiach wirusowych Wirusy zwiększające ryzyko rozwoju nowotworów HBV EBV HCV HTLV HPV HHV-8 Zmniejszenie liczby zgonów spowodowanych

Bardziej szczegółowo

WYBRANE SKŁADNIKI POKARMOWE A GENY

WYBRANE SKŁADNIKI POKARMOWE A GENY WYBRANE SKŁADNIKI POKARMOWE A GENY d r i n ż. Magdalena Górnicka Zakład Oceny Żywienia Katedra Żywienia Człowieka WitaminyA, E i C oraz karotenoidy Selen Flawonoidy AKRYLOAMID Powstaje podczas przetwarzania

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podstawy genetyki Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podręczniki } Podstawy biologii molekularnej L.A. Allison } Genomy TA Brown, wyd. 3 } Genetyka molekularna P Węgleński (red.), wyd. 2 2

Bardziej szczegółowo

Płeć, starzenie się, śmierć. Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne

Płeć, starzenie się, śmierć. Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne Płeć, starzenie się, śmierć Pochodzenie i znaczenie ewolucyjne Płeć } czym jest płeć } kiedy i jak powstała } jaka jest rola płci w ewolucji 2 Czy bakterie mają płeć? } Procesy zwane płciowymi u bakterii

Bardziej szczegółowo

Ewolucja cz owieka. Historia i przysz ość

Ewolucja cz owieka. Historia i przysz ość Ewolucja cz owieka Historia i przysz ość 1 Dywergencja cz owiek-szympans Milion lat temu... Hipoteza ciąg ości regionalnej (multiregionalna) OAR Out of Africa Replacement Mitochondria Liczba mitochondriów

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

INICJACJA ELONGACJA TERMINACJA

INICJACJA ELONGACJA TERMINACJA INICJACJA ELONGACJA TERMINACJA 2007 by National Academy of Sciences Kornberg R D PNAS 2007;104:12955-12961 Struktura chromatyny pozwala na różny sposób odczytania informacji zawartej w DNA. Możliwe staje

Bardziej szczegółowo

Cykl komórkowy i nowotwory. Materiały dydaktyczne współfinansowane ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego.

Cykl komórkowy i nowotwory. Materiały dydaktyczne współfinansowane ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego. Cykl komórkowy i nowotwory Materiały dydaktyczne współfinansowane ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego. Kilka podstawowych informacji Komórki wielokomórkowego organizmu

Bardziej szczegółowo

Zawartość. Wstęp 1. Historia wirusologii. 2. Klasyfikacja wirusów

Zawartość. Wstęp 1. Historia wirusologii. 2. Klasyfikacja wirusów Zawartość 139585 Wstęp 1. Historia wirusologii 2. Klasyfikacja wirusów 3. Struktura cząstek wirusowych 3.1. Metody określania struktury cząstek wirusowych 3.2. Budowa cząstek wirusowych o strukturze helikalnej

Bardziej szczegółowo

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy

Analiza sprzężeń u człowieka. Podstawy Analiza sprzężeń u człowieka Podstawy Geny i chromosomy Allele genów zlokalizowanych na różnych chromosomach segregują niezależnie (II prawo Mendla) Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R

Bardziej szczegółowo

Sirtuiny - eliksir młodości nowej generacji?

Sirtuiny - eliksir młodości nowej generacji? WYKŁAD: 4 Sirtuiny - eliksir młodości nowej generacji? Prof. dr hab. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej 1 Dieta niskokaloryczna (calorie restriction,cr) 2 3 4 Zdjęcie 2. Stuletnia mieszkanka

Bardziej szczegółowo

Zarys biologii molekularnej genu. Replikacja i stabilność genomu

Zarys biologii molekularnej genu. Replikacja i stabilność genomu Zarys biologii molekularnej genu Replikacja i stabilność genomu 1 Pionierskie doświadczenia Griffiths Bakterie zawerają czynnik transformujący, zdolny do przekazania informacji z żywych bakterii do martwych

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

Biologia molekularna genu - replikacja

Biologia molekularna genu - replikacja Biologia molekularna genu - replikacja Funkcje informacji genetycznej Replikacja powielanie genomu, utrzymywanie stabilności genomu Ekspresja Odczytywanie informacji, niezbędne do funkcjonowania komórki

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD zakres rozszerzony LO 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Biologia na czasie 2 zakres rozszerzony nr dopuszczenia 564/2/2012 Biologia na czasie 3 zakres rozszerzony

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Ocena ekspresji genu ABCG2 i białka oporności raka piersi (BCRP) jako potencjalnych czynników prognostycznych w raku jelita grubego

Ocena ekspresji genu ABCG2 i białka oporności raka piersi (BCRP) jako potencjalnych czynników prognostycznych w raku jelita grubego Aleksandra Sałagacka Ocena ekspresji genu ABCG2 i białka oporności raka piersi (BCRP) jako potencjalnych czynników prognostycznych w raku jelita grubego Pracownia Biologii Molekularnej i Farmakogenomiki

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR / GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA badanie zależności między żywieniem a odpowiedzią organizmu na poziomie ekspresji genów dieta ma wpływ na każdy etap ekspresji - na

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii do klasy III.

Rozkład materiału z biologii do klasy III. Rozkład materiału z biologii do klasy III. L.p. Temat lekcji Treści programowe Uwagi 1. Nauka o funkcjonowaniu przyrody. 2. Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności. -poziomy różnorodności biologicznej:

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ 1. Gen to odcinek DNA odpowiedzialny

Bardziej szczegółowo

Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją).

Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją). Historia informacji genetycznej. Jak ewolucja tworzy nową informację (z ma ą dygresją). Czym jest życie? metabolizm + informacja (replikacja) 2 Cząsteczki organiczne mog y powstać w atmosferze pierwotnej

Bardziej szczegółowo

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)

Bardziej szczegółowo

Plan wykładów z genetyki ogólnej

Plan wykładów z genetyki ogólnej Plan wykładów z genetyki ogólnej 01 Metody genetyki klasycznej 02 Metody analizy DNA 03 Metody analizy genomu 04 Genomy prokariontów 05 Genomy eukariontów 06 Zmienność genomów w populacjach 07 Genomy a

Bardziej szczegółowo

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU wyróżnia elementy żywe i nieożywione w obserwowanym ekosystemie oblicza zagęszczenie wybranej rośliny na badanym terenie określa znaczenie wiedzy ekologicznej w życiu

Bardziej szczegółowo

Metylacja DNA. Anna Fogtman Pracownia Analiz Mikromacierzy Uniwersytet Warszawski Polska Akademia Nauk

Metylacja DNA. Anna Fogtman Pracownia Analiz Mikromacierzy Uniwersytet Warszawski Polska Akademia Nauk Metylacja DNA Anna Fogtman Pracownia Analiz Mikromacierzy Uniwersytet Warszawski Polska Akademia Nauk Przykład symfoniczny Przykład symfoniczny Metylacja DNA O SAM-CH SAM NH 3 5 2 6 1 H DNMT Cytozyna

Bardziej szczegółowo

Dr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany

Dr. habil. Anna Salek International Bio-Consulting 1 Germany 1 2 3 Drożdże są najprostszymi Eukariontami 4 Eucaryota Procaryota 5 6 Informacja genetyczna dla każdej komórki drożdży jest identyczna A zatem każda komórka koduje w DNA wszystkie swoje substancje 7 Przy

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Molekularna terapia celowana w onkologii. Mirosława Püsküllüoğlu

Molekularna terapia celowana w onkologii. Mirosława Püsküllüoğlu Molekularna terapia celowana w onkologii Mirosława Püsküllüoğlu Onkogeneza Nowotworzenie nieodłącznie wiąże się z zaburzeniami genetycznymi Progresja ze zdrowej tkanki do inwazyjnego nowotworu zajmuje

Bardziej szczegółowo

Prokariota i Eukariota

Prokariota i Eukariota Prokariota i Eukariota W komórkach organizmów żywych ilość DNA jest zazwyczaj stała i charakterystyczna dla danego gatunku. ILOŚĆ DNA PRZYPADAJĄCA NA APARAT GENETYCZNY WZRASTA WRAZ Z BARDZIEJ FILOGENETYCZNIE

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki

Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki Diagnostyka molekularna umożliwia terapie spersonalizowane. Janusz A. Siedlecki Centrum Onkologii-Instytut, Warszawa 2015 Rozwój Rozwój medycyny i nauk podstawowych w ciągu ostatnich pięćdziesięciu lat

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Organizmy modelowe - drożdże. Saccharomyces cerevisiae i nie tylko

Organizmy modelowe - drożdże. Saccharomyces cerevisiae i nie tylko Organizmy modelowe - drożdże Saccharomyces cerevisiae i nie tylko Co można badać na drożdżach? Praktycznie wszystkie podstawowe aspekty biologii molekularnej, biologii komórki, genetyki Transdukcja sygnału

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza

Bardziej szczegółowo

Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń narządu ruchu

Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń narządu ruchu Biologia komórki i biotechnologia w terapii schorzeń Ilość godzin: 40h seminaria Ilość grup: 2 Forma zaliczenia: zaliczenie z oceną Kierunek: Fizjoterapia ścieżka neurologiczna Rok: II - Lic Tryb: stacjonarne

Bardziej szczegółowo

Genetyka oraz objawy kliniczne najczęstszych zespołów przedwczesnego starzenia.

Genetyka oraz objawy kliniczne najczęstszych zespołów przedwczesnego starzenia. Genetyka oraz objawy kliniczne najczęstszych zespołów przedwczesnego starzenia. Prof. dr hab. med. Monika Puzianowska-Kuznicka Zakład Geriatrii i Gerontologii, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego

Bardziej szczegółowo

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii Życie jest procesem chemicznym. Jego podstawą są dwa rodzaje cząsteczek kwasy nukleinowe, jako nośniki informacji oraz białka, które tę informację wyrażają w postaci struktury i funkcji komórek. Arthur

Bardziej szczegółowo

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Ewolucjonizm NEODARWINIZM Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Główne paradygmaty biologii Wspólne początki życia Komórka jako podstawowo jednostka funkcjonalna

Bardziej szczegółowo

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii Życie jest procesem chemicznym. Jego podstawą są dwa rodzaje cząsteczek kwasy nukleinowe, jako nośniki informacji oraz białka, które tę informację wyrażają w postaci struktury i funkcji komórek. http://www.nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/1959/press.html?print=1

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy starzenia komórki. Wykład 14

Mechanizmy starzenia komórki. Wykład 14 Mechanizmy starzenia komórki Wykład 14 Starzenie To zmniejszenie zdolności do odpowiedzi na stres środowiskowy, które pojawia się w organizmach wraz z upływem czasu; naturalne i nieodwracalne nagromadzenie

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

ROZPRAWA DOKTORSKA STRESZCZENIE

ROZPRAWA DOKTORSKA STRESZCZENIE Uniwersytet Medyczny w Lublinie Katedra i Zakład Patomorfologii Klinicznej ROZPRAWA DOKTORSKA STRESZCZENIE Lek. Joanna Irla-Miduch WERYFIKACJA HISTOPATOLOGICZNA I OCENA EKSPRESJI BIAŁKA p16 INK4A ORAZ

Bardziej szczegółowo

Płynna biopsja Liquid biopsy. Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny

Płynna biopsja Liquid biopsy. Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny Płynna biopsja Liquid biopsy Rafał Dziadziuszko Klinika Onkologii i Radioterapii Gdański Uniwersytet Medyczny Podstawowe pojęcia Biopsja uzyskanie materiału tkankowego lub komórkowego z guza celem ustalenia

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Zgodnie z tzw. modelem interpunkcji trna, cząsteczki mt-trna wyznaczają miejsca

Zgodnie z tzw. modelem interpunkcji trna, cząsteczki mt-trna wyznaczają miejsca Tytuł pracy: Autor: Promotor rozprawy: Recenzenci: Funkcje białek ELAC2 i SUV3 u ssaków i ryb Danio rerio. Praca doktorska wykonana w Instytucie Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii UW Lien Brzeźniak

Bardziej szczegółowo

Fizjologia człowieka

Fizjologia człowieka Fizjologia człowieka Wykład 2, część A CZYNNIKI WZROSTU CYTOKINY 2 1 Przykłady czynników wzrostu pobudzających proliferację: PDGF - cz.wzrostu z płytek krwi działa na proliferację i migrację fibroblastów,

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy powstawania nowotworów

Mechanizmy powstawania nowotworów Porównanie umieralności* w roku 1950 i 2005 Mechanizmy powstawania nowotworów na 100 000 osób 600 500 400 300 200 586,8 211,1 180,7 1950 2005 193,9 183,8 Dr hab. med. Paweł Włodarski 100 0 Choroby serca

Bardziej szczegółowo

Immunogenetyka 1. Jakie są różnice między epitopami rozpoznawanymi przez limfocyty T i B? 2. O czym mówi "hipoteza higieniczna"?

Immunogenetyka 1. Jakie są różnice między epitopami rozpoznawanymi przez limfocyty T i B? 2. O czym mówi hipoteza higieniczna? Immunogenetyka 1. Jakie są różnice między epitopami rozpoznawanymi przez limfocyty T i B? 2. O czym mówi "hipoteza higieniczna"? Mikrobiologia kliniczna 1. Wymień serowary pałeczek Salmonella ważnych w

Bardziej szczegółowo

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii

Uniwersytet Łódzki, Instytut Biochemii Życie jest procesem chemicznym. Jego podstawą są dwa rodzaje cząsteczek kwasy nukleinowe, jako nośniki informacji oraz białka, które tę informację wyrażają w postaci struktury i funkcji komórek. Arthur

Bardziej szczegółowo

Rola starzenia komórkowego w kancerogenezie i terapii przeciwnowotworowej

Rola starzenia komórkowego w kancerogenezie i terapii przeciwnowotworowej Rola starzenia komórkowego w kancerogenezie i terapii przeciwnowotworowej Grażyna Mosieniak Anna Strzeszewska Pracownia Molekularnych Podstaw Starzenia, Instytut Biologii Doświadczalnej im. Marcelego Nenckiego

Bardziej szczegółowo

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Biologia molekularna Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek)

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

Geny, a funkcjonowanie organizmu

Geny, a funkcjonowanie organizmu Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1 Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Budowa rybosomu Translacja

Bardziej szczegółowo

leczenia personalizowanego

leczenia personalizowanego Diagnostyka molekularna jako podstawa leczenia personalizowanego Dorota Nowakowska Poradnia Genetyczna CO-I Warszawa medycyna personalizowana Definicja wg Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej: Kluczowe

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

IMMUNOHISTOCHEMICZNA OCENA MERKERÓW PROLIFERACJI KOMÓRKOWEJ W RAKU JELITA GRUBEGO

IMMUNOHISTOCHEMICZNA OCENA MERKERÓW PROLIFERACJI KOMÓRKOWEJ W RAKU JELITA GRUBEGO IMMUNOHISTOCHEMICZNA OCENA MERKERÓW PROLIFERACJI KOMÓRKOWEJ W RAKU JELITA GRUBEGO EWA STĘPIEŃ ZAKŁAD PATOMORFOLOGII OGÓLNEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W BIAŁYMSTOKU KIEROWNIK I OPIEKUN PRACY: Dr KATARZYNA GUZIŃSKA-USTYMOWICZ

Bardziej szczegółowo

Nowotwory. Guz złośliwy: Może naciekać i niszczyć przyległe struktury oraz rozsiewać się w odległe miejsca, wywołując śmierć.

Nowotwory. Guz złośliwy: Może naciekać i niszczyć przyległe struktury oraz rozsiewać się w odległe miejsca, wywołując śmierć. Nowotwory Neoplasia nowy wzrost Onkologia gr. Onkos guz Nowotwór zaburzenie wzrostu komórek wyzwalane przez serię nabytych mutacji dotyczące pojedynczej komórki i jej klonalnego potomstwa. Proliferacja

Bardziej szczegółowo

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania

Bardziej szczegółowo

Mapowanie genów człowieka i badania asocjacji. podstawy

Mapowanie genów człowieka i badania asocjacji. podstawy Mapowanie genów człowieka i badania asocjacji podstawy Sprzężenie } Geny leżące na różnych chromosomach spełniają II prawo Mendla Dla 2 genów: 4 równoliczne klasy gamet W. S Klug, M.R Cummings Concepts

Bardziej szczegółowo

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii

Bardziej szczegółowo

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymienia cechy gatunkowe i indywidualne podanych organizmów wyjaśnia, że jego podobieństwo do rodziców jest wynikiem dziedziczenia cech definiuje pojęcia genetyka oraz

Bardziej szczegółowo

Różnorodność genetyczna człowieka

Różnorodność genetyczna człowieka Różnorodność genetyczna człowieka Zmienność genetyczna człowieka Różnorodność genetyczna człowieka Projekt 1000 genomów poszukiwanie różnic w genomach różnych ludzi (2500 osób) Projekt 1000 genomów Różnorodność

Bardziej szczegółowo

2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ

2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt MIGRACJE Zmiana frekwencji

Bardziej szczegółowo

Genetyka populacyjna. Populacja

Genetyka populacyjna. Populacja Genetyka populacyjna Populacja 1 Populacja Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku żyjących na danym terytorium w danym czasie. Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja panmiktyczna (mendlowska),

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka

Podstawy genetyki człowieka Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje

Bardziej szczegółowo

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Uwaga: tkanka tłuszczowa (adipose tissue) NIE wykorzystuje glicerolu do biosyntezy triacylogliceroli Endo-, para-, i autokrynna droga przekazu informacji biologicznej.

Bardziej szczegółowo

Rola mutacji w procesie nowotworzenia oraz w leczeniu nowotworów

Rola mutacji w procesie nowotworzenia oraz w leczeniu nowotworów Rola mutacji w procesie nowotworzenia oraz w leczeniu nowotworów Dr Jacek Połosak ZKB Epigenetyki Człowieka Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN Główne przyczyny powstawania nowotworów czynniki

Bardziej szczegółowo

Badanie funkcji genu

Badanie funkcji genu Badanie funkcji genu Funkcję genu można zbadać różnymi sposobami Przypadkowa analizy funkcji genu MUTACJA FENOTYP GEN Strategia ukierunkowanej analizy funkcji genu GEN 1. wprowadzenie mutacji w genie 2.

Bardziej szczegółowo

WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ

WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ WPROWADZENIE DO GENETYKI MOLEKULARNEJ Replikacja organizacja widełek replikacyjnych Transkrypcja i biosynteza białek Operon regulacja ekspresji genów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk REPLIKACJA

Bardziej szczegółowo

ROLA WAPNIA W FIZJOLOGII KOMÓRKI

ROLA WAPNIA W FIZJOLOGII KOMÓRKI ROLA WAPNIA W FIZJOLOGII KOMÓRKI Michał M. Dyzma PLAN REFERATU Historia badań nad wapniem Domeny białek wiążące wapń Homeostaza wapniowa w komórce Komórkowe rezerwuary wapnia Białka buforujące Pompy wapniowe

Bardziej szczegółowo

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo