PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I
|
|
- Teresa Nawrocka
- 6 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I
2 PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW ukończone w trakcie scalania w trakcie realizacji Copyright 2013 Joanna Szyda
3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1. Automatyzacja sekwencjonowania 2. Sekwencjonowanie całych genomów (human) Genomes project Bull Genomes project Copyright 2016, Joanna Szyda
4 SEKWENCJONOWANIE Fred Sanger 2 nagrody Nobla Laboratory of Molecular Biology, Cambridge UK 1970-te metoda sekwencjonowania metoda zakończenia łańcucha DNA
5 SEKWENCJONOWANIE AUTOMATYCZNE Analiza całych genomów automatyzacja procesu sekwencjonowania Sekwenatory DNA 384 próbki DNA, 24 analizy / doba Copyright 2010, Joanna Szyda
6 SEKWENCJONOWANIE CAŁYCH GENOMÓW 1. Metoda tradycyjna BAC-to-BAC 1980 Map based sequencing 2. Metoda shotgun 1997 Whole genome shotgun sequencing 3. Metoda nowej generacji ~2007 Next generation sequencing Copyright 2010, Joanna Szyda
7 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW SHOTGUN:BAC-to-BAC BAC-to-BAC SHOTGUN Fragmentacja DNA: 150 kbp Fragmentacja DNA: 2 kbp Konstrukcja bibliotek BAC Konstrukcja bibliotek plazmidowych Konstrukcja ramowej mapy kolejność fragmentów BAC Copyright 2010, Joanna Szyda
8 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW SHOTGUN:BAC-to-BAC BAC-to-BAC SHOTGUN Fragmentacja BAC DNA konstrukcja bibliotek M13 Sekwencjonowanie bibliotek M13 Sekwencjonowanie bibliotek plazmidowych Łączenie sekwencji Łączenie sekwencji Copyright 2010, Joanna Szyda
9 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION METODA NOWEJ GENERACJI Sekwencjonowanie bardzo krótkich fragmentów bp DNA unieruchomione na płytce Szybkie Tanie Platformy: 454 technology, Solexa, SOLiD, Illumina Copyright 2013, Joanna Szyda
10 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION PORÓWNANIE METOD dł. szybkość koszt łańcucha DNA dni/1gbp 1000 bp Tradycyjna, 1970 r bp $ 454, 2004/2005 r bp $ Solexa, 2006 r bp $ Solid, 2007 r. 50 bp $ Copyright 2012, Joanna Szyda
11 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION KOSZT/CZAS ZSEKWENCJONOWANIA CAŁEGO GENOMU CZŁOWIEKA Projekt poznania genomu człowieka ~ 2004 r. ~ $ 6-9 lat NGS ~2014 r. ~ $ ~ 2 dni Copyright 2014, Joanna Szyda
12 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION Source: NHGRI Copyright 2015, Joanna Szyda
13 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION NHGRI Current Topics in Genome Analysis 2012 Copyright 2013, Joanna Szyda
14 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION 454 Copyright 2013, Joanna Szyda
15 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION Solexa Copyright 2013, Joanna Szyda
16 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION 2011 Nature special issue of nature on sequencing Copyright 2013, Joanna Szyda
17 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES human 1000 GENOMES PROJECT ( technologie nowej generacji - obniżenie kosztów i duża szybkość sekwencjonowania zsekwencjonowanie wielu genomów ludzkich scharakteryzowanie zmienności genetycznej człowieka na podstawie sekwencji DNA Copyright 2016, Joanna Szyda
18 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES human 1000 GENOMES PROJECT ( dane ogólnodostępne do badań 2535 osób, 26 populacji ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/ Copyright 2016, Joanna Szyda
19 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES human 1000 GENOMES PROJECT ( The 1000 Genomes Project Consortium (2012) An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491: Copyright 2016, Joanna Szyda
20 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( The 1000 Bull Genomes Project - Run 5 July 2015 Ben Hayes, Hans Daetwyler, Amanda Chamberlain, Phil Bowman Copyright 2016, Joanna Szyda
21 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( Run 5 Sequences Breed Taurus Taurus Breed Indicus Holstein(BW,RW) 450 Beef Crosses 5 UgandaAdmixed 26 Simmental Fleckvieh Pezzata Rossa 274 Piedmontese 5 IranAdmixed 9 Angus (B,R) 157 Angler 5 Korean 9 Brown Swiss (incl. Braunvieh) 131 Hinterwalder 3 JapanNative 8 Jersey 66 Vorderwalder 3 Brahman 7 Beef Composites 64 Eringer 2 Gir 6 Danish Red 44 Galloway 2 Nelore 5 Gelbvieh 41 Unknown 2 Dehong 2 Hereford 41 Scottish Highland 2 Dengchuan 2 Charolais 39 Romagnola 2 Fujian 2 Limousin 31 Stabilizer 2 Guanling 2 Beef Booster 29 Tyrolean Grey 2 Hasake 2 Montbeliarde 28 Salers 1 Liping 2 Dairy-Beef Crosses 27 Luxi 2 AyrshireFinnish 25 Menggu 2 Normande 24 Taurus 1577 Nanyang 2 NorwegianRed 24 Taurus Indicus 1682 Qinchuan 2 Guernsey 20 Wenling 2 Swedish Red 16 Yanbian 2 Belgian Blue 10 Dabieshan 2 Marchigiana 8 Xizang Sequenced Animals (1577 Taurus, 115 Indicus) ~55 Breeds Bos Taurus, Bos Indicus, mixtures Dairy, Beef, Dual Purpose, Crosses, Composites, Native breeds Copyright 2016, Ben Hayes et al..
22 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( Results 1000Bulls 5 Run 5 Taurus only 39.7 million filtered variants ~ 34 breeds 38.1 million SNP, 1.7 million indel Run 5 Taurus Indicus 67.3 million filtered variants ~ 55 breeds 64.8 million SNP, 2.5 million indel Copyright 2016, Ben Hayes et al..
23 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( Results 1000Bulls 5 Copyright 2016, Ben Hayes et al..
24 PODSTAWY BIOINFORMATYKI
PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW
PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1. Sekwencjonowanie genomów 2. Automatyzacja sekwencjonowania 3. 1 000 (human) Genomes project 4. 1 000 Bull Genomes project
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS
PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION METODA NOWEJ GENERACJI Sekwencjonowanie bardzo krótkich fragmentów 50-700 bp DNA unieruchomione na płytce Szybkie
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW 300 250 Seria 1 251 254 200 150 100 50 0 23 ukończone w trakcie scalania w trakcie realizacji SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW
Bardziej szczegółowoPAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI
PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki - projekt 3. Charakterystyka przedmiotu 4. Kontakt 5. Literatura Copyright 2017 Joanna Szyda KATEDRA
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty analizy genomów OMIM: fenotypy człowieka
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI
ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka
Bardziej szczegółowoPrzydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu:
Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu: prof. dr hab. Jerzy H. Czembor SEKWENCJONOWANIE I generacji
Bardziej szczegółowoAnalizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny
Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom
Bardziej szczegółowoSekwencjonowanie, przewidywanie genów
Instytut Informatyki i Matematyki Komputerowej UJ, opracowanie: mgr Ewa Matczyńska, dr Jacek Śmietański Sekwencjonowanie, przewidywanie genów 1. Technologie sekwencjonowania Genomem nazywamy sekwencję
Bardziej szczegółowoSekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing. Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno
Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno Macierze tkankowe TMA ang. Tissue microarray Technika opisana w 1987 roku (Wan i
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)
PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu
Bardziej szczegółowoMetody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA
Metody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA 1. Metoda chemicznej degradacji DNA (metoda Maxama i Gilberta 1977) 2. Metoda terminacji syntezy łańcucha DNA - klasyczna metoda Sangera (Sanger
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2)
PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE
Bardziej szczegółowoKSIĘGA REJESTRACJI BYDŁA 1)
Okładka strona 1 KSIĘGA REJESTRACJI BYDŁA Imię i nazwisko lub nazwa posiadacza zwierząt: Adres siedziby stada: Numer siedziby stada: P Przed rozpoczęciem wypełniania księgi rejestracji bydła przeczytać
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI
PODSTAWY BIOINFORMATYKI Prowadzący: JOANNA SZYDA ADRIAN DROśDś WSTĘP 1. Katedra Genetyki badania bioinformatyczne 2. Tematyka przedmiotu 3. Charakterystyka wykładów 4. Charakterystyka ćwiczeń 5. Informacje
Bardziej szczegółowoPODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP
PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy
Bardziej szczegółowoADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH
ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH WSTĘP 1. Adnotacja? 2. Klasyfikacja wariantów 3. Sequence Ontology terms 4. Variant Effect Predictor online skrypt 5. Inne źródła adnotacji ADNOTACJA WARIANTÓW 1. Edycja
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 11
Ekologia molekularna wykład 11 Sekwencjonowanie nowej generacji NGS = next generation sequencing = high throughput sequencing = massive pararell sequencing =... Różne techniki i platformy Illumina (MiSeq,
Bardziej szczegółowoAnaliza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego. - część I -
pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego - część I - Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Plan wykładów --------------------------------------------------------
Bardziej szczegółowoEkologia molekularna. wykład 10
Ekologia molekularna wykład 10 Zasięg gatunku wykład 10/2 Środowisko Człowiek rozumny posiada bardzo szeroki zasięg występowania, nie dorównuje mu w tym względzie żaden inny ssak. Zamieszkuje on wszystkie
Bardziej szczegółowoHistoria Bioinformatyki
Historia Bioinformatyki 1859 Darwin i Wallace opublikowali O powstaniu gatunku 1865 Mendel eksperymentując z grochem, wykazuje, że cechy dziedziczą się w odrębnych jednostkach 1869 Meischer wyizolował
Bardziej szczegółowoBioinformatyczna analiza danych. Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt
Bioinformatyczna analiza danych Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt Sprawy organizacyjne Prowadzący przedmiot: Dr Wioleta Drobik-Czwarno koordynator przedmiotu,
Bardziej szczegółowoPodstawy bioinformatyki sekwencjonowanie nowej generacji. Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu
Podstawy bioinformatyki sekwencjonowanie nowej generacji Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Rozwój technologii i przyrost danych Wzrost olbrzymiej ilości i objętości
Bardziej szczegółowo"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."
"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu." Dr Kaja Milanowska Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM VitaInSilica sp. z o.o. Warszawa, 9 lutego 2015 Dane biomedyczne 1)
Bardziej szczegółowoRak tarczycy - prognostyka
Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.
Bardziej szczegółowoMapowanie fizyczne genomów -konstrukcja map wyskalowanych w jednostkach fizycznych -najdokładniejszą mapą fizyczną genomu, o największej
Mapowanie fizyczne genomów -konstrukcja map wyskalowanych w jednostkach fizycznych -najdokładniejszą mapą fizyczną genomu, o największej rozdzielczości jest sekwencja nukleotydowa -mapowanie fizyczne genomu
Bardziej szczegółowoRóżnorodność osobników gatunku
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Różnorodność osobników gatunku Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Różnica na jednej pozycji, małe delecje, insercje (INDELs) SNP pojawia się ~1/1000 pozycji Można je znaleźć porównując
Bardziej szczegółowoCHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1
CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA PROWADZĄCY: Dr Magda Mielczarek (biolog) Katedra Genetyki, pokój nr 21
Bardziej szczegółowoTomasz Suchocki Kacper Żukowski, Magda Mielczarek, Joanna Szyda
Tomasz Suchocki Kacper Żukowski, Magda Mielczarek, Joanna Szyda Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu, Pracownia Biostatystyki Instytut Zootechniki Państwowy Instytut Badawczy 2 > 76 000 osobników w bazie
Bardziej szczegółowoChoroba syropu klonowego
Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT
Bardziej szczegółowoPrzetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17
Część nr 2: SEKWENATOR NASTĘPNEJ GENERACJI Z ZESTAWEM DEDYKOWANYCH ODCZYNNIKÓW Określenie przedmiotu zamówienia zgodnie ze Wspólnym Słownikiem Zamówień (CPV): 38500000-0 aparatura kontrolna i badawcza
Bardziej szczegółowoWrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy
Bardziej szczegółowoGENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE
GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze
Bardziej szczegółowoEGZAMIN POTWIERDZAJĄCY KWALIFIKACJE W ZAWODZIE Rok 2018 CZĘŚĆ PRAKTYCZNA
Arkusz zawiera informacje prawnie chronione do momentu rozpoczęcia egzaminu Układ graficzny CKE 2017 Nazwa kwalifikacji: Prowadzenie chowu, hodowli i inseminacji zwierząt Oznaczenie kwalifikacji: R.09
Bardziej szczegółowo1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection
BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji
Bardziej szczegółowoPOTENCJAŁ BADAWCZY INSTYTUTU BOTANIKI im. W. SZAFERA POLSKIEJ AKADEMII NAUK
POTENCJAŁ BADAWCZY INSTYTUTU BOTANIKI im. W. SZAFERA POLSKIEJ AKADEMII NAUK Warszawa 2017 Fot. Marcin Zięba (Polish-Swiss Research Programme) to nowoczesna placówka naukowa prowadzącą badania z zakresu:
Bardziej szczegółowoPRZYGODY DGV. historia programu selekcji genomowej w Polsce. Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki
PRZYGODY DGV historia programu selekcji genomowej w Polsce Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki Co to DGV? DGV Direct Genomic Value bezpośrednia genomowa wartość hodowlana suma addytywnych efektów markerów SNP
Bardziej szczegółowoProfilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2
Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,
Bardziej szczegółowoAcrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach
Bardziej szczegółowoZespół hemolityczno-mocznicowy
Zespół hemolityczno-mocznicowy Badanie obejmuje: analizę sekwencji genów ADAMTS13; C3; CD46; CFB; CFH; CFI; THBD; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5 metodą NGS analizę poziomu przeciwciał przeciw czynnikowi
Bardziej szczegółowoBIOINFORMATYKA. Gromadzenie informacji:
BIOINFORMATYKA Gromadzenie informacji: Literatura naukowa, Sekwencje DNA, RNA, białek, charakterystyczne motywy, Inne cząsteczki biologiczne, Struktury, Interakcje białek, Profile ekspresji, Szlaki biochemiczne,
Bardziej szczegółowoPrzytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia
Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność
Bardziej szczegółowoSekwencje akinezji płodu
Sekwencje akinezji płodu Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CHRNA1 Myasthenic syndrome, congenital AD/AR 19 CHRND Myasthenic syndrome AD/AR
Bardziej szczegółowoZespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583
Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania
Bardziej szczegółowoGalaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233
Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze
Bardziej szczegółowoChoroba Leśniowskiego i Crohna
Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;
Bardziej szczegółowoChoroba Niemanna-Picka, typ C
Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoBIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4
BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2 GENOMY I ICH ADNOTACJE
Bardziej szczegółowoPrzewlekła choroba ziarniniakowa
Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa związana jest z defektami aktywności granulocytów obojętnochłonnych. Choroba typowo objawia się nawracającymi, ciężkimi infekcjami bakteryjnymi
Bardziej szczegółowoRak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26
Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest
Bardziej szczegółowoNiedobory czynników krzepnięcia
Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Niedobór czynnika X AR 4 F11 Niedobór czynnika XI AD/AR 73 F12 Obrzęk
Bardziej szczegółowoStwardnienie guzowate
Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,
Bardziej szczegółowoHiperaldosteronizm rodzinny
Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny jest chorobą przebiegającą z nadmierną produkcją aldosteronu z nadnerczy. Głowna funkcja aldosteronu w polega na utrzymywaniu odpowiedniego bilansu
Bardziej szczegółowoZespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15
Zespół krótkiego QT Zespół krótkiego QT jest związany z genami kodującymi kanały jonowe (potasowe) i ich nieprawidłową funkcją. Z tego powodu dochodzi do skrócenia przerwy między poszczególnymi uderzeniami
Bardziej szczegółowoKwasica metylomalonowa
Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa to choroba u podstawy której leżą zaburzenia metabolizmu kwasu metylomalonowego i kobalaminy (witamina B12). Choroba ma bardzo różnorodną postać, od form o
Bardziej szczegółowoZaburzenia czynności płytek krwi
Zaburzenia czynności płytek krwi Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AP3B1 Zespół Hermańskiego-Pudlaka AR 10 BLOC1S3 Zespół Hermańskiego-Pudlaka
Bardziej szczegółowoPorażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14
Porażenie okresowe Porażenie okresowe to złożona grupa chorób, w których okresowo występują porażenia lub znaczące osłabienie mięśni. Objawy te są powodowane nieprawidłowym transportem jonów potasu, odpowiedzialnych
Bardziej szczegółowoMoczówka prosta nerkowa
Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa jest chorobą, która objawia się we wczesnym dzieciństwie nadmiernym wydalaniem moczu (poliurią) i zwiększonym pragnieniem (polidypsją), co jest skutkiem
Bardziej szczegółowoArytmogenna kardiomiopatia prawej komory
Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CTNNA3 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD 5 DES Kardiomiopatia
Bardziej szczegółowoHemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2
Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny
Bardziej szczegółowoHemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7
Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny
Bardziej szczegółowoChoroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2
Choroba Parkinsona Choroba Parkinsona dotyka około 1% populacji osób, które przekroczyły 50 r.ż. i w większości przypadków (>90%) jest związana ze zmianami w licznych genach, których wzajemne interakcje
Bardziej szczegółowoRak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161
Rak prostaty Rak prostaty (rak gruczołu krokowego) jest jednym z najczęstszych nowotworów dotykających mężczyzn, odpowiadającym za 13% nowotworów. Większość zachorowań na raka prostaty występuje po 60
Bardziej szczegółowoZespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne
Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ADAMTS2 Zespół Ehlersa-Danlosa AR 6 ATP7A Choroba Menkesa XL 100
Bardziej szczegółowoRyzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28
Ryzyko otyłości Nadwaga i otyłość są złożonymi zaburzeniami, wynikającymi zazwyczaj z nieprawidłowego stylu życia - spożywania nadmiernej ilości pokarmów, przy równoczesnym braku aktywności fizycznej.
Bardziej szczegółowoZgrubienie paznokci. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AAGAB Keratoderma, palmoplantar, punctate AD 6. GJB6 Deafness AR/Digenic 8
Zgrubienie paznokci Wrodzone zgrubienie paznokci jest związane z występowaniem pogrubionych paznokci, bolesnego rogowca dłoniowo - podeszwowego, torbielami naskórka oraz rogowacenia białego w jamie ustnej.
Bardziej szczegółowoZespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17
Zespół Robinowa Wyróżnia się dwie formy zespołu Robinowa zależnie od sposobu dziedziczenia choroby. Forma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przebiega z większymi zaburzeniami niż postać dziedziczona
Bardziej szczegółowoLife - Blood clotting
Life - Blood clotting Opis badania Badanie określa wydajność układu krzepnięcia, a zatem podatność pacjenta na przedłużone krwawienie po zabiegach czy urazach. Z drugiej strony, badanie określa także ryzyko
Bardziej szczegółowoAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Ataksja spastyczna AD/AR 21 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian atrophy AD
Bardziej szczegółowoZespół Walkera-Warburga
Zespół Walkera-Warburga Zespół Walkera-Warburga to jedna z najcięższych postaci dystrofii mięśniowych. Objawy choroby są widoczne już w pierwszych miesiącach życia, kiedy stwierdza się obniżone napięcie
Bardziej szczegółowoZapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia
Zapalenie trzustki Choroba polega na nawracających epizodach zapalenia trzustki, pojawiających się przy braku czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. Choroba może ujawnić się już w późnym dzieciństwie,
Bardziej szczegółowoWielotorbielowatość wątroby
Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby cechuje występowanie w obrębie wątroby obszernych torbieli, czyli przestrzeni wypełnionych płynem. Istnieją trzy główne postacie choroby - w najczęstszym
Bardziej szczegółowoZespół Brugadów. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 7
Zespół Brugadów Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 7 CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy
Bardziej szczegółowoHiperfenyloalaninemie
Hiperfenyloalaninemie Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, czyli takim, którego organizm człowieka nie potrafi samodzielnie produkować, w związku z czym musi on być dostarczany z pożywieniem. Hiperfenyloalaninemie
Bardziej szczegółowoZespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5
Zespół Meckela Zespół Meckela i inne zespoły związane z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego i torbielowatością nerek są często powiązane z polidaktylią, nieprawidłowym rozwojem wątroby oraz hipoplazją
Bardziej szczegółowoZespół Marfana, zespół Bealsa
Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespoły Marfana i Bealsa są chorobami uwarunkowanymi mutacjami w genach FBN1 i FBN2 odpowiednio, geny te mają istotny wpływ na tworzenie tkanki łącznej o poprawnej budowie.
Bardziej szczegółowoAtaksja rdzeniowo-móżdżkowa
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar ataxia AD/AR 20 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian
Bardziej szczegółowoZespół Seckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATR Teleangiektazje skórne i rodzinnie występujący rak (gardła), Zespół Seckela AD/AR 8
Zespół Seckela Zespół Seckela to dziedziczny zespół wad wrodzonych cechujący się zahamowanie wzrostu, upośledzeniem umysłowym oraz charakterystycznym wyglądem twarzy. U pacjentów występuje małogłowie,
Bardziej szczegółowoNiedobór glikokortykosteroidów
Niedobór glikokortykosteroidów Glikokortykosteroidy (GKS) stanowią niezwykle istotną grupę hormonów, które regulują wiele istotnych procesów w naszym organizmie, takich jak rozwój, metabolizm czy przebieg
Bardziej szczegółowoZaburzenia metabolizmu kreatyny
Zaburzenia metabolizmu kreatyny Kreatyna jest związkiem, który u człowieka występuje głównie w mięśniach i jest wykorzystywany do magazynowania i uwalniania energii, wykorzystywanej w wielu procesach komórkowych.
Bardziej szczegółowoSekwencjonowanie nowej generacji i rozwój programów selekcyjnych w akwakulturze ryb łososiowatych
Sekwencjonowanie nowej generacji i rozwój programów selekcyjnych w akwakulturze ryb łososiowatych Konrad Ocalewicz Zakład Biologii i Ekologii Morza, Instytut Oceanografii, Wydział Oceanografii i Geografii,
Bardziej szczegółowoRak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201
Rak trzustki Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 ATM Rak piersi,
Bardziej szczegółowoGIST, paraganglioma, pheochromocytoma
GIST, paraganglioma, pheochromocytoma Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze GDNF Pheochromocytoma, Choroba Hirschprunga AD 2 MAX Pheochromocytoma
Bardziej szczegółowoWrodzona stacjonarna ślepota nocna
Wrodzona stacjonarna ślepota nocna Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CABP4 Wtodzona stacjonarna ślepota nocna AR 6 CACNA1F Choroba oczu wysp
Bardziej szczegółowoOprogramowanie dla GWAS
BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji
Bardziej szczegółowoGorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14
Gorączka okresowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 HAX1 Neutropenia, severe
Bardziej szczegółowoKrzywica hipofosfatemiczna
Krzywica hipofosfatemiczna Fosfor jest konieczny do prawidłowego rozwoju i budowy tkanki kostnej i zębów. Krzywice hipofosfatemiczne związane są z nieprawidłowym wchłanianiem fosforanów, co prowadzi do
Bardziej szczegółowoZespół zaburzeń oddychania noworodka
Zespół zaburzeń oddychania noworodka Najczęstszą przyczyną zaburzeń oddychania noworodków jest niedobór surfaktantu - substancji, która zapobiega nadmiernemu rozciągnięciu pęcherzyków płucnych w trakcje
Bardziej szczegółowoHiperoksaluria pierwotna
Hiperoksaluria pierwotna Pierwotne hiperoksalurie są rzadkimi zaburzeniami szlaków metabolicznych prowadzących do powstawania nadmiernej ilości szczawianów, które powodują nawracającą kamicy nerkową, prowadzącą
Bardziej szczegółowoZespół Aicardiego-Goutièresa
Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutieresa to rzadki zespół wad wrodzonych prowadzących do zaburzeń ze strony układu odpornościowego i nerwowego, którym towarzyszą drobne, bolesne zmiany
Bardziej szczegółowoZespół Seniora i Lokena
Zespół Seniora i Lokena Zespół Seniora - Lokena, zwany także młodzieńczą nefronoftyzą, związany jest z występowaniem wielomoczu, polidypsji, wtórnego moczenia mimowolnego oraz anemii. Choroba rozpoczyna
Bardziej szczegółowoAnemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260
Anemia Fanconiego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 ATR Cutaneous telangiectasia and cancer
Bardziej szczegółowoDyskeratoza wrodzona
Dyskeratoza wrodzona Dyskeratoza wrodzona wiąże się z rogowaceniem i zanikiem skóry dłoni i stóp, płytek paznokciowych oraz przebarwieniami błon śluzowych, w tym leukoplakią. Patogeneza choroby związana
Bardziej szczegółowoNadciśnienie płucne. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACVRL1 Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera) AD 31
Nadciśnienie płucne Nadciśnienie płucne jest konsekwencją zwężenia lub zablokowania małych tętnic płucnych, co utrudnia przepływ krwi, którego usprawnienie wymaga zwiększonej pracy serca, prowadząc do
Bardziej szczegółowoZaburzenia błony erytrocytów
Zaburzenia błony erytrocytów Zaburzenia błony erytrocytów Zaburzenia błony erytrocytów to grupa chorób wynikająca z mutacji w genach odpowiedzialnych za białka budujące błonę krwinek czerwonych (erytrocytów).
Bardziej szczegółowoNiedobory czynników krzepnięcia
Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Factor X deficiency AR 15 F11 Factor XI deficiency AD/AR 33 F12 Angioedema
Bardziej szczegółowo