PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I"

Transkrypt

1 PODSTAWY BIOINFORMATYKI 3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW I

2 PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW ukończone w trakcie scalania w trakcie realizacji Copyright 2013 Joanna Szyda

3 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1. Automatyzacja sekwencjonowania 2. Sekwencjonowanie całych genomów (human) Genomes project Bull Genomes project Copyright 2016, Joanna Szyda

4 SEKWENCJONOWANIE Fred Sanger 2 nagrody Nobla Laboratory of Molecular Biology, Cambridge UK 1970-te metoda sekwencjonowania metoda zakończenia łańcucha DNA

5 SEKWENCJONOWANIE AUTOMATYCZNE Analiza całych genomów automatyzacja procesu sekwencjonowania Sekwenatory DNA 384 próbki DNA, 24 analizy / doba Copyright 2010, Joanna Szyda

6 SEKWENCJONOWANIE CAŁYCH GENOMÓW 1. Metoda tradycyjna BAC-to-BAC 1980 Map based sequencing 2. Metoda shotgun 1997 Whole genome shotgun sequencing 3. Metoda nowej generacji ~2007 Next generation sequencing Copyright 2010, Joanna Szyda

7 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW SHOTGUN:BAC-to-BAC BAC-to-BAC SHOTGUN Fragmentacja DNA: 150 kbp Fragmentacja DNA: 2 kbp Konstrukcja bibliotek BAC Konstrukcja bibliotek plazmidowych Konstrukcja ramowej mapy kolejność fragmentów BAC Copyright 2010, Joanna Szyda

8 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW SHOTGUN:BAC-to-BAC BAC-to-BAC SHOTGUN Fragmentacja BAC DNA konstrukcja bibliotek M13 Sekwencjonowanie bibliotek M13 Sekwencjonowanie bibliotek plazmidowych Łączenie sekwencji Łączenie sekwencji Copyright 2010, Joanna Szyda

9 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION METODA NOWEJ GENERACJI Sekwencjonowanie bardzo krótkich fragmentów bp DNA unieruchomione na płytce Szybkie Tanie Platformy: 454 technology, Solexa, SOLiD, Illumina Copyright 2013, Joanna Szyda

10 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION PORÓWNANIE METOD dł. szybkość koszt łańcucha DNA dni/1gbp 1000 bp Tradycyjna, 1970 r bp $ 454, 2004/2005 r bp $ Solexa, 2006 r bp $ Solid, 2007 r. 50 bp $ Copyright 2012, Joanna Szyda

11 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION KOSZT/CZAS ZSEKWENCJONOWANIA CAŁEGO GENOMU CZŁOWIEKA Projekt poznania genomu człowieka ~ 2004 r. ~ $ 6-9 lat NGS ~2014 r. ~ $ ~ 2 dni Copyright 2014, Joanna Szyda

12 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION Source: NHGRI Copyright 2015, Joanna Szyda

13 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION NHGRI Current Topics in Genome Analysis 2012 Copyright 2013, Joanna Szyda

14 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION 454 Copyright 2013, Joanna Szyda

15 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION Solexa Copyright 2013, Joanna Szyda

16 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION 2011 Nature special issue of nature on sequencing Copyright 2013, Joanna Szyda

17 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES human 1000 GENOMES PROJECT ( technologie nowej generacji - obniżenie kosztów i duża szybkość sekwencjonowania zsekwencjonowanie wielu genomów ludzkich scharakteryzowanie zmienności genetycznej człowieka na podstawie sekwencji DNA Copyright 2016, Joanna Szyda

18 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES human 1000 GENOMES PROJECT ( dane ogólnodostępne do badań 2535 osób, 26 populacji ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/ Copyright 2016, Joanna Szyda

19 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES human 1000 GENOMES PROJECT ( The 1000 Genomes Project Consortium (2012) An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature 491: Copyright 2016, Joanna Szyda

20 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( The 1000 Bull Genomes Project - Run 5 July 2015 Ben Hayes, Hans Daetwyler, Amanda Chamberlain, Phil Bowman Copyright 2016, Joanna Szyda

21 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( Run 5 Sequences Breed Taurus Taurus Breed Indicus Holstein(BW,RW) 450 Beef Crosses 5 UgandaAdmixed 26 Simmental Fleckvieh Pezzata Rossa 274 Piedmontese 5 IranAdmixed 9 Angus (B,R) 157 Angler 5 Korean 9 Brown Swiss (incl. Braunvieh) 131 Hinterwalder 3 JapanNative 8 Jersey 66 Vorderwalder 3 Brahman 7 Beef Composites 64 Eringer 2 Gir 6 Danish Red 44 Galloway 2 Nelore 5 Gelbvieh 41 Unknown 2 Dehong 2 Hereford 41 Scottish Highland 2 Dengchuan 2 Charolais 39 Romagnola 2 Fujian 2 Limousin 31 Stabilizer 2 Guanling 2 Beef Booster 29 Tyrolean Grey 2 Hasake 2 Montbeliarde 28 Salers 1 Liping 2 Dairy-Beef Crosses 27 Luxi 2 AyrshireFinnish 25 Menggu 2 Normande 24 Taurus 1577 Nanyang 2 NorwegianRed 24 Taurus Indicus 1682 Qinchuan 2 Guernsey 20 Wenling 2 Swedish Red 16 Yanbian 2 Belgian Blue 10 Dabieshan 2 Marchigiana 8 Xizang Sequenced Animals (1577 Taurus, 115 Indicus) ~55 Breeds Bos Taurus, Bos Indicus, mixtures Dairy, Beef, Dual Purpose, Crosses, Composites, Native breeds Copyright 2016, Ben Hayes et al..

22 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( Results 1000Bulls 5 Run 5 Taurus only 39.7 million filtered variants ~ 34 breeds 38.1 million SNP, 1.7 million indel Run 5 Taurus Indicus 67.3 million filtered variants ~ 55 breeds 64.8 million SNP, 2.5 million indel Copyright 2016, Ben Hayes et al..

23 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1000 GENOMES bovine 1000 GENOMES PROJECT ( Results 1000Bulls 5 Copyright 2016, Ben Hayes et al..

24 PODSTAWY BIOINFORMATYKI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW 1. Sekwencjonowanie genomów 2. Automatyzacja sekwencjonowania 3. 1 000 (human) Genomes project 4. 1 000 Bull Genomes project

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 4 ANALIZA DANYCH NGS SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW NEXT GENERATION METODA NOWEJ GENERACJI Sekwencjonowanie bardzo krótkich fragmentów 50-700 bp DNA unieruchomione na płytce Szybkie

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2 SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW PROJEKTY POZNANIA INNYCH GENOMÓW 300 250 Seria 1 251 254 200 150 100 50 0 23 ukończone w trakcie scalania w trakcie realizacji SEKWENCJONOWANIE GENOMÓW

Bardziej szczegółowo

PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI

PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI PAKIETY STATYSTYCZNE JOANNA SZYDA TOMASZ SUCHOCKI WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki - projekt 3. Charakterystyka przedmiotu 4. Kontakt 5. Literatura Copyright 2017 Joanna Szyda KATEDRA

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II PODSTAWY BIOINFORMATYKI 6 BAZA DANYCH NCBI - II BAZA DANYCH NCBI 1. NCBI 2. Dane gromadzone przez NCBI 3. Przegląd baz danych NCBI: Publikacje naukowe Projekty analizy genomów OMIM: fenotypy człowieka

Bardziej szczegółowo

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI Joanna Szyda Magdalena Frąszczak Magda Mielczarek WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka

Bardziej szczegółowo

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI

ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI ANALIZA DANYCH POCHODZĄCYCH Z SEKWENCJONOWANIA NASTĘPNEJ GENERACJI JOANNA SZYDA MAGDALENA FRĄSZCZAK MAGDA MIELCZAREK WSTĘP 1. Katedra Genetyki 2. Pracownia biostatystyki 3. Projekty NGS 4. Charakterystyka

Bardziej szczegółowo

Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu:

Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu: Przydatność technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS) w kolekcjach Banków Genów Joanna Noceń Kinga Smolińska Marta Puchta Kierownik tematu: prof. dr hab. Jerzy H. Czembor SEKWENCJONOWANIE I generacji

Bardziej szczegółowo

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom

Bardziej szczegółowo

Sekwencjonowanie, przewidywanie genów

Sekwencjonowanie, przewidywanie genów Instytut Informatyki i Matematyki Komputerowej UJ, opracowanie: mgr Ewa Matczyńska, dr Jacek Śmietański Sekwencjonowanie, przewidywanie genów 1. Technologie sekwencjonowania Genomem nazywamy sekwencję

Bardziej szczegółowo

Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing. Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno

Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing. Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno Sekwencjonowanie Nowej Generacji ang. Next Generation Sequencing Wykład 6 Część 1 NGS - wstęp Dr Wioleta Drobik-Czwarno Macierze tkankowe TMA ang. Tissue microarray Technika opisana w 1987 roku (Wan i

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (1) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu

Bardziej szczegółowo

Metody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA

Metody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA Metody odczytu kolejności nukleotydów - sekwencjonowania DNA 1. Metoda chemicznej degradacji DNA (metoda Maxama i Gilberta 1977) 2. Metoda terminacji syntezy łańcucha DNA - klasyczna metoda Sangera (Sanger

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2)

PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) PODSTAWY BIOINFORMATYKI WYKŁAD 3 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) BIOINFORMATYKA HISTORIA 1. 1982 utworzenie bazy danych GenBank (NIH) dane ogólnodostępne sekwencje nukleotydów 2. Wprowadzenie sekwencji z projektu

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE

Bardziej szczegółowo

KSIĘGA REJESTRACJI BYDŁA 1)

KSIĘGA REJESTRACJI BYDŁA 1) Okładka strona 1 KSIĘGA REJESTRACJI BYDŁA Imię i nazwisko lub nazwa posiadacza zwierząt: Adres siedziby stada: Numer siedziby stada: P Przed rozpoczęciem wypełniania księgi rejestracji bydła przeczytać

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI

PODSTAWY BIOINFORMATYKI PODSTAWY BIOINFORMATYKI Prowadzący: JOANNA SZYDA ADRIAN DROśDś WSTĘP 1. Katedra Genetyki badania bioinformatyczne 2. Tematyka przedmiotu 3. Charakterystyka wykładów 4. Charakterystyka ćwiczeń 5. Informacje

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP PODSTAWY BIOINFORMATYKI 11 BAZA DANYCH HAPMAP WSTĘP 1. SNP 2. haplotyp 3. równowaga sprzężeń 4. zawartość bazy HapMap 5. przykłady zastosowań Copyright 2013, Joanna Szyda HAPMAP BAZA DANYCH HAPMAP - haplotypy

Bardziej szczegółowo

ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH

ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH ADNOTACJE WARIANTÓW GENETYCZNYCH WSTĘP 1. Adnotacja? 2. Klasyfikacja wariantów 3. Sequence Ontology terms 4. Variant Effect Predictor online skrypt 5. Inne źródła adnotacji ADNOTACJA WARIANTÓW 1. Edycja

Bardziej szczegółowo

Ekologia molekularna. wykład 11

Ekologia molekularna. wykład 11 Ekologia molekularna wykład 11 Sekwencjonowanie nowej generacji NGS = next generation sequencing = high throughput sequencing = massive pararell sequencing =... Różne techniki i platformy Illumina (MiSeq,

Bardziej szczegółowo

Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego. - część I -

Analiza danych pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego. - część I - pochodzących z sekwencjonowania nowej generacji - przyrównanie do genomu referencyjnego - część I - Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Plan wykładów --------------------------------------------------------

Bardziej szczegółowo

Ekologia molekularna. wykład 10

Ekologia molekularna. wykład 10 Ekologia molekularna wykład 10 Zasięg gatunku wykład 10/2 Środowisko Człowiek rozumny posiada bardzo szeroki zasięg występowania, nie dorównuje mu w tym względzie żaden inny ssak. Zamieszkuje on wszystkie

Bardziej szczegółowo

Historia Bioinformatyki

Historia Bioinformatyki Historia Bioinformatyki 1859 Darwin i Wallace opublikowali O powstaniu gatunku 1865 Mendel eksperymentując z grochem, wykazuje, że cechy dziedziczą się w odrębnych jednostkach 1869 Meischer wyizolował

Bardziej szczegółowo

Bioinformatyczna analiza danych. Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

Bioinformatyczna analiza danych. Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt Bioinformatyczna analiza danych Wykład 1 Dr Wioleta Drobik-Czwarno Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt Sprawy organizacyjne Prowadzący przedmiot: Dr Wioleta Drobik-Czwarno koordynator przedmiotu,

Bardziej szczegółowo

Podstawy bioinformatyki sekwencjonowanie nowej generacji. Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu

Podstawy bioinformatyki sekwencjonowanie nowej generacji. Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Podstawy bioinformatyki sekwencjonowanie nowej generacji Magda Mielczarek Katedra Genetyki Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu Rozwój technologii i przyrost danych Wzrost olbrzymiej ilości i objętości

Bardziej szczegółowo

"Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu."

Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu. "Zapisane w genach, czyli Python a tajemnice naszego genomu." Dr Kaja Milanowska Instytut Biologii Molekularnej i Biotechnologii UAM VitaInSilica sp. z o.o. Warszawa, 9 lutego 2015 Dane biomedyczne 1)

Bardziej szczegółowo

Rak tarczycy - prognostyka

Rak tarczycy - prognostyka Rak tarczycy - prognostyka Wariant rs966423-tt w genie DIRC3 jest czynnikiem rokowniczo niekorzystnym, związanym ze zwiększonym ryzykiem zgonu w przebiegu raka zróżnicowanego tarczycy (Świerniak et al.

Bardziej szczegółowo

Mapowanie fizyczne genomów -konstrukcja map wyskalowanych w jednostkach fizycznych -najdokładniejszą mapą fizyczną genomu, o największej

Mapowanie fizyczne genomów -konstrukcja map wyskalowanych w jednostkach fizycznych -najdokładniejszą mapą fizyczną genomu, o największej Mapowanie fizyczne genomów -konstrukcja map wyskalowanych w jednostkach fizycznych -najdokładniejszą mapą fizyczną genomu, o największej rozdzielczości jest sekwencja nukleotydowa -mapowanie fizyczne genomu

Bardziej szczegółowo

Różnorodność osobników gatunku

Różnorodność osobników gatunku ALEKSANDRA ŚWIERCZ Różnorodność osobników gatunku Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Różnica na jednej pozycji, małe delecje, insercje (INDELs) SNP pojawia się ~1/1000 pozycji Można je znaleźć porównując

Bardziej szczegółowo

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1

CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 CHARAKTERYSTYKA PRZEDMIOTU Pracownia Informatyczna 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA 2018/2019 MAGDA MIELCZAREK 1 PRACOWNIA INFORMATYCZNA PROWADZĄCY: Dr Magda Mielczarek (biolog) Katedra Genetyki, pokój nr 21

Bardziej szczegółowo

Tomasz Suchocki Kacper Żukowski, Magda Mielczarek, Joanna Szyda

Tomasz Suchocki Kacper Żukowski, Magda Mielczarek, Joanna Szyda Tomasz Suchocki Kacper Żukowski, Magda Mielczarek, Joanna Szyda Uniwersytet Przyrodniczy we Wrocławiu, Pracownia Biostatystyki Instytut Zootechniki Państwowy Instytut Badawczy 2 > 76 000 osobników w bazie

Bardziej szczegółowo

Choroba syropu klonowego

Choroba syropu klonowego Choroba syropu klonowego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BCKDHA Maple syrup urine disease AR 40 BCKDHB Maple syrup urine disease AR 64 DBT

Bardziej szczegółowo

Przetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17

Przetarg nieograniczony na zakup specjalistycznej aparatury laboratoryjnej Znak sprawy: DZ-2501/6/17 Część nr 2: SEKWENATOR NASTĘPNEJ GENERACJI Z ZESTAWEM DEDYKOWANYCH ODCZYNNIKÓW Określenie przedmiotu zamówienia zgodnie ze Wspólnym Słownikiem Zamówień (CPV): 38500000-0 aparatura kontrolna i badawcza

Bardziej szczegółowo

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy Wrodzony przerost nadnerczy Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CYP11B1 Wrodzony przerost nadnerczy AD/AR 22 CYP17A1 Wrodzony przerost nadnerczy

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

EGZAMIN POTWIERDZAJĄCY KWALIFIKACJE W ZAWODZIE Rok 2018 CZĘŚĆ PRAKTYCZNA

EGZAMIN POTWIERDZAJĄCY KWALIFIKACJE W ZAWODZIE Rok 2018 CZĘŚĆ PRAKTYCZNA Arkusz zawiera informacje prawnie chronione do momentu rozpoczęcia egzaminu Układ graficzny CKE 2017 Nazwa kwalifikacji: Prowadzenie chowu, hodowli i inseminacji zwierząt Oznaczenie kwalifikacji: R.09

Bardziej szczegółowo

1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection

1. Analiza asocjacyjna. Cechy ciągłe. Cechy binarne. Analiza sprzężeń. Runs of homozygosity. Signatures of selection BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji

Bardziej szczegółowo

POTENCJAŁ BADAWCZY INSTYTUTU BOTANIKI im. W. SZAFERA POLSKIEJ AKADEMII NAUK

POTENCJAŁ BADAWCZY INSTYTUTU BOTANIKI im. W. SZAFERA POLSKIEJ AKADEMII NAUK POTENCJAŁ BADAWCZY INSTYTUTU BOTANIKI im. W. SZAFERA POLSKIEJ AKADEMII NAUK Warszawa 2017 Fot. Marcin Zięba (Polish-Swiss Research Programme) to nowoczesna placówka naukowa prowadzącą badania z zakresu:

Bardziej szczegółowo

PRZYGODY DGV. historia programu selekcji genomowej w Polsce. Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki

PRZYGODY DGV. historia programu selekcji genomowej w Polsce. Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki PRZYGODY DGV historia programu selekcji genomowej w Polsce Joanna Szyda, Andrzej Żarnecki Co to DGV? DGV Direct Genomic Value bezpośrednia genomowa wartość hodowlana suma addytywnych efektów markerów SNP

Bardziej szczegółowo

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2

Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Profilowanie somatyczne BRCA1, BRCA2 Nowotwór złośliwy rozwija się w momencie, gdy w DNA komórek nagromadzone zostaną liczne mutacje. Od rodzaju tych mutacji zależy dobór właściwego schematu leczenia,

Bardziej szczegółowo

Acrodermatitis enteropathica

Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica (zespół Brandta) to choroba związana z uszkodzeniem białka odpowiedzialnego za wchłanianie cynku. Objawy choroby ujawniają się w pierwszych miesiącach

Bardziej szczegółowo

Zespół hemolityczno-mocznicowy

Zespół hemolityczno-mocznicowy Zespół hemolityczno-mocznicowy Badanie obejmuje: analizę sekwencji genów ADAMTS13; C3; CD46; CFB; CFH; CFI; THBD; CFHR1; CFHR2; CFHR3; CFHR4; CFHR5 metodą NGS analizę poziomu przeciwciał przeciw czynnikowi

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA. Gromadzenie informacji:

BIOINFORMATYKA. Gromadzenie informacji: BIOINFORMATYKA Gromadzenie informacji: Literatura naukowa, Sekwencje DNA, RNA, białek, charakterystyczne motywy, Inne cząsteczki biologiczne, Struktury, Interakcje białek, Profile ekspresji, Szlaki biochemiczne,

Bardziej szczegółowo

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia

Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Przytarczyce, zaburzenia metabolizmu wapnia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze BSND Zespół Barttera, Głuchota czuciowo-nerwowa AR 10 CASR Nadczynność

Bardziej szczegółowo

Sekwencje akinezji płodu

Sekwencje akinezji płodu Sekwencje akinezji płodu Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CHRNA1 Myasthenic syndrome, congenital AD/AR 19 CHRND Myasthenic syndrome AD/AR

Bardziej szczegółowo

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583

Zespół Alporta. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. COL4A3 Zespół Alporta AD/AR 100. COL4A4 Zespół Alporta AD/AR 84. COL4A5 Zespół Alporta XL 583 Zespół Alporta Zespół Alporta jest przykładem zespołu wad wrodzonych ze współistniejącym niedosłuchem. Charakteryzuje się występowaniem nefropatii (choroby nerek), powodowanej zaburzeniami powstawania

Bardziej szczegółowo

Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233

Galaktozemia. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia GALE AR 12. GALK1 Niedobór galaktokinazy AR 14. GALT Galaktozemia AR 233 Galaktozemia Galaktozemia jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu galaktozy cukru będącego elementem budulcowym laktozy i powszechnie występującym w jedzeniu. W postaci klasycznej pierwsze

Bardziej szczegółowo

Choroba Leśniowskiego i Crohna

Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna Choroba Leśniowskiego i Crohna należy do nieswoistych chorób zapalnych jelita, może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego. Rokrocznie zapada na nią 1 na 10 000 osób;

Bardziej szczegółowo

Choroba Niemanna-Picka, typ C

Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka, typ C Choroba Niemanna-Picka typu C jest dziedziczną neurodegeneracyjną chorobą. Jest ona spowodowana mutacjami w genach NPC1 lub NPC2. Brak funkcjonalnego białka kodowanego przez

Bardziej szczegółowo

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4

BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE. Podstawy Bioinformatyki wykład 4 BIOLOGICZNE BAZY DANYCH (2) GENOMY I ICH ADNOTACJE Podstawy Bioinformatyki wykład 4 GENOMY I ICH ADNOTACJE NCBI Ensembl UCSC PODSTAWY BIOINFORMATYKI 2017/2018 MAGDA MIELCZAREK 2 GENOMY I ICH ADNOTACJE

Bardziej szczegółowo

Przewlekła choroba ziarniniakowa

Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa Przewlekła choroba ziarniniakowa związana jest z defektami aktywności granulocytów obojętnochłonnych. Choroba typowo objawia się nawracającymi, ciężkimi infekcjami bakteryjnymi

Bardziej szczegółowo

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26

Rak płuc. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CDKN2A Czerniak, Rak trzustki, Rak płuca, Zespół predyspozycji do nowotworów AD 26 Rak płuc Rak płuc jest jednym z najczęstszych nowotworów i od lat charakteryzuje się największą śmiertelnością. W Polsce rokrocznie zapada na niego około 19 000 osób. Większość przypadków raka płuc jest

Bardziej szczegółowo

Niedobory czynników krzepnięcia

Niedobory czynników krzepnięcia Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Niedobór czynnika X AR 4 F11 Niedobór czynnika XI AD/AR 73 F12 Obrzęk

Bardziej szczegółowo

Stwardnienie guzowate

Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate Stwardnienie guzowate jest zespołem nerwowo-skórnym, w przebiegu którego na skórze, nerkach, sercu, kościach, płucach i mózgowiu powstają hamartoma - guzy o charakterze nienowotworowym,

Bardziej szczegółowo

Hiperaldosteronizm rodzinny

Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny Hiperaldosteronizm rodzinny jest chorobą przebiegającą z nadmierną produkcją aldosteronu z nadnerczy. Głowna funkcja aldosteronu w polega na utrzymywaniu odpowiedniego bilansu

Bardziej szczegółowo

Zespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15

Zespół krótkiego QT. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy AD 15 Zespół krótkiego QT Zespół krótkiego QT jest związany z genami kodującymi kanały jonowe (potasowe) i ich nieprawidłową funkcją. Z tego powodu dochodzi do skrócenia przerwy między poszczególnymi uderzeniami

Bardziej szczegółowo

Kwasica metylomalonowa

Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa Kwasica metylomalonowa to choroba u podstawy której leżą zaburzenia metabolizmu kwasu metylomalonowego i kobalaminy (witamina B12). Choroba ma bardzo różnorodną postać, od form o

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia czynności płytek krwi

Zaburzenia czynności płytek krwi Zaburzenia czynności płytek krwi Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AP3B1 Zespół Hermańskiego-Pudlaka AR 10 BLOC1S3 Zespół Hermańskiego-Pudlaka

Bardziej szczegółowo

Porażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14

Porażenie okresowe. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. CACNA1S Porażenie okresowe hipokaliemiczne, Hipertermia złośliwa AD 14 Porażenie okresowe Porażenie okresowe to złożona grupa chorób, w których okresowo występują porażenia lub znaczące osłabienie mięśni. Objawy te są powodowane nieprawidłowym transportem jonów potasu, odpowiedzialnych

Bardziej szczegółowo

Moczówka prosta nerkowa

Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa Moczówka prosta nerkowa jest chorobą, która objawia się we wczesnym dzieciństwie nadmiernym wydalaniem moczu (poliurią) i zwiększonym pragnieniem (polidypsją), co jest skutkiem

Bardziej szczegółowo

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CTNNA3 Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory AD 5 DES Kardiomiopatia

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatoza, Choroba Alzheimera, postać późna AR 2 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7

Hemochromatoza. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. HAMP Hemochromatosis AR 5. HFE Hemochromatosis, choroba Alzheimera, postać późna AR/Digenic 7 Hemochromatoza Hemochromatoza jest związana z nadmiernym wchłanianiem żelaza w jelitach i zwiększonym gromadzeniem tego pierwiastka w tkankach. Choroba jest najczęściej dziedziczona w sposób autosomalny

Bardziej szczegółowo

Choroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2

Choroba Parkinsona. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATP13A2 Parkinson disease (Kufor-Rakeb syndrome) AR 11. DNAJC6 Juvenile Parkinsonism AR 2 Choroba Parkinsona Choroba Parkinsona dotyka około 1% populacji osób, które przekroczyły 50 r.ż. i w większości przypadków (>90%) jest związana ze zmianami w licznych genach, których wzajemne interakcje

Bardziej szczegółowo

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161

Rak prostaty. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. BRCA1 Rak piersi, Rak jajnika, Czerniak, Rak prostaty AD 1161 Rak prostaty Rak prostaty (rak gruczołu krokowego) jest jednym z najczęstszych nowotworów dotykających mężczyzn, odpowiadającym za 13% nowotworów. Większość zachorowań na raka prostaty występuje po 60

Bardziej szczegółowo

Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne

Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne Zespół Ehlersa-Danlosa i choroby podobne Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ADAMTS2 Zespół Ehlersa-Danlosa AR 6 ATP7A Choroba Menkesa XL 100

Bardziej szczegółowo

Ryzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28

Ryzyko otyłości. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ADRB3 Otyłość MG 1. APOA2 Otyłość MG 0. FTO Otyłość MG 4. MC4R Otyłość MG 28 Ryzyko otyłości Nadwaga i otyłość są złożonymi zaburzeniami, wynikającymi zazwyczaj z nieprawidłowego stylu życia - spożywania nadmiernej ilości pokarmów, przy równoczesnym braku aktywności fizycznej.

Bardziej szczegółowo

Zgrubienie paznokci. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AAGAB Keratoderma, palmoplantar, punctate AD 6. GJB6 Deafness AR/Digenic 8

Zgrubienie paznokci. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. AAGAB Keratoderma, palmoplantar, punctate AD 6. GJB6 Deafness AR/Digenic 8 Zgrubienie paznokci Wrodzone zgrubienie paznokci jest związane z występowaniem pogrubionych paznokci, bolesnego rogowca dłoniowo - podeszwowego, torbielami naskórka oraz rogowacenia białego w jamie ustnej.

Bardziej szczegółowo

Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17

Zespół Robinowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. DVL1 Zespół Robinowa AD 17. ROR2 Zespół Robinow, Brachydaktylia AD/AR 17 Zespół Robinowa Wyróżnia się dwie formy zespołu Robinowa zależnie od sposobu dziedziczenia choroby. Forma o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym przebiega z większymi zaburzeniami niż postać dziedziczona

Bardziej szczegółowo

Life - Blood clotting

Life - Blood clotting Life - Blood clotting Opis badania Badanie określa wydajność układu krzepnięcia, a zatem podatność pacjenta na przedłużone krwawienie po zabiegach czy urazach. Z drugiej strony, badanie określa także ryzyko

Bardziej szczegółowo

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Ataksja spastyczna AD/AR 21 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian atrophy AD

Bardziej szczegółowo

Zespół Walkera-Warburga

Zespół Walkera-Warburga Zespół Walkera-Warburga Zespół Walkera-Warburga to jedna z najcięższych postaci dystrofii mięśniowych. Objawy choroby są widoczne już w pierwszych miesiącach życia, kiedy stwierdza się obniżone napięcie

Bardziej szczegółowo

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia

Zapalenie trzustki. Częstość występowania dziedzicznego zapalenia trzustki szacuje się na 1 na osób. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Zapalenie trzustki Choroba polega na nawracających epizodach zapalenia trzustki, pojawiających się przy braku czynników ryzyka, takich jak nadużywanie alkoholu. Choroba może ujawnić się już w późnym dzieciństwie,

Bardziej szczegółowo

Wielotorbielowatość wątroby

Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby Wielotorbielowatość wątroby cechuje występowanie w obrębie wątroby obszernych torbieli, czyli przestrzeni wypełnionych płynem. Istnieją trzy główne postacie choroby - w najczęstszym

Bardziej szczegółowo

Zespół Brugadów. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 7

Zespół Brugadów. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 7 Zespół Brugadów Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ANK2 Zaburzenia rytmu serca, Zespół długiego QT AD 7 CACNA1C Zespół Brugadów, Zespół Timothy

Bardziej szczegółowo

Hiperfenyloalaninemie

Hiperfenyloalaninemie Hiperfenyloalaninemie Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, czyli takim, którego organizm człowieka nie potrafi samodzielnie produkować, w związku z czym musi on być dostarczany z pożywieniem. Hiperfenyloalaninemie

Bardziej szczegółowo

Zespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5

Zespół Meckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. B9D1 Meckel syndrome AR 5. B9D2 Meckel syndrome AR 5 Zespół Meckela Zespół Meckela i inne zespoły związane z zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego i torbielowatością nerek są często powiązane z polidaktylią, nieprawidłowym rozwojem wątroby oraz hipoplazją

Bardziej szczegółowo

Zespół Marfana, zespół Bealsa

Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespół Marfana, zespół Bealsa Zespoły Marfana i Bealsa są chorobami uwarunkowanymi mutacjami w genach FBN1 i FBN2 odpowiednio, geny te mają istotny wpływ na tworzenie tkanki łącznej o poprawnej budowie.

Bardziej szczegółowo

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze AFG3L2 Spastic ataxia, Spinocerebellar ataxia AD/AR 20 ATN1 Dentatorubro-pallidoluysian

Bardziej szczegółowo

Zespół Seckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATR Teleangiektazje skórne i rodzinnie występujący rak (gardła), Zespół Seckela AD/AR 8

Zespół Seckela. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATR Teleangiektazje skórne i rodzinnie występujący rak (gardła), Zespół Seckela AD/AR 8 Zespół Seckela Zespół Seckela to dziedziczny zespół wad wrodzonych cechujący się zahamowanie wzrostu, upośledzeniem umysłowym oraz charakterystycznym wyglądem twarzy. U pacjentów występuje małogłowie,

Bardziej szczegółowo

Niedobór glikokortykosteroidów

Niedobór glikokortykosteroidów Niedobór glikokortykosteroidów Glikokortykosteroidy (GKS) stanowią niezwykle istotną grupę hormonów, które regulują wiele istotnych procesów w naszym organizmie, takich jak rozwój, metabolizm czy przebieg

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia metabolizmu kreatyny

Zaburzenia metabolizmu kreatyny Zaburzenia metabolizmu kreatyny Kreatyna jest związkiem, który u człowieka występuje głównie w mięśniach i jest wykorzystywany do magazynowania i uwalniania energii, wykorzystywanej w wielu procesach komórkowych.

Bardziej szczegółowo

Sekwencjonowanie nowej generacji i rozwój programów selekcyjnych w akwakulturze ryb łososiowatych

Sekwencjonowanie nowej generacji i rozwój programów selekcyjnych w akwakulturze ryb łososiowatych Sekwencjonowanie nowej generacji i rozwój programów selekcyjnych w akwakulturze ryb łososiowatych Konrad Ocalewicz Zakład Biologii i Ekologii Morza, Instytut Oceanografii, Wydział Oceanografii i Geografii,

Bardziej szczegółowo

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201

Rak trzustki. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 Rak trzustki Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze APC Rodzinna polipowatość gruczolakowata, Zespół Gardnera, Guzy desmoidalne AD 201 ATM Rak piersi,

Bardziej szczegółowo

GIST, paraganglioma, pheochromocytoma

GIST, paraganglioma, pheochromocytoma GIST, paraganglioma, pheochromocytoma Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze GDNF Pheochromocytoma, Choroba Hirschprunga AD 2 MAX Pheochromocytoma

Bardziej szczegółowo

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna

Wrodzona stacjonarna ślepota nocna Wrodzona stacjonarna ślepota nocna Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze CABP4 Wtodzona stacjonarna ślepota nocna AR 6 CACNA1F Choroba oczu wysp

Bardziej szczegółowo

Oprogramowanie dla GWAS

Oprogramowanie dla GWAS BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Bazy danych: projektowanie i struktura 3. Równowaga Hardyego-Weinberga, wsp. rekombinacji 4. Analiza asocjacyjna 5. Analiza asocjacyjna 6. Sekwencjonowanie nowej generacji

Bardziej szczegółowo

Gorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14

Gorączka okresowa. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 Gorączka okresowa Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ELANE Neutropenia, Zespół mielodysplastyczny, Białaczki AD 14 HAX1 Neutropenia, severe

Bardziej szczegółowo

Krzywica hipofosfatemiczna

Krzywica hipofosfatemiczna Krzywica hipofosfatemiczna Fosfor jest konieczny do prawidłowego rozwoju i budowy tkanki kostnej i zębów. Krzywice hipofosfatemiczne związane są z nieprawidłowym wchłanianiem fosforanów, co prowadzi do

Bardziej szczegółowo

Zespół zaburzeń oddychania noworodka

Zespół zaburzeń oddychania noworodka Zespół zaburzeń oddychania noworodka Najczęstszą przyczyną zaburzeń oddychania noworodków jest niedobór surfaktantu - substancji, która zapobiega nadmiernemu rozciągnięciu pęcherzyków płucnych w trakcje

Bardziej szczegółowo

Hiperoksaluria pierwotna

Hiperoksaluria pierwotna Hiperoksaluria pierwotna Pierwotne hiperoksalurie są rzadkimi zaburzeniami szlaków metabolicznych prowadzących do powstawania nadmiernej ilości szczawianów, które powodują nawracającą kamicy nerkową, prowadzącą

Bardziej szczegółowo

Zespół Aicardiego-Goutièresa

Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutièresa Zespół Aicardiego-Goutieresa to rzadki zespół wad wrodzonych prowadzących do zaburzeń ze strony układu odpornościowego i nerwowego, którym towarzyszą drobne, bolesne zmiany

Bardziej szczegółowo

Zespół Seniora i Lokena

Zespół Seniora i Lokena Zespół Seniora i Lokena Zespół Seniora - Lokena, zwany także młodzieńczą nefronoftyzą, związany jest z występowaniem wielomoczu, polidypsji, wtórnego moczenia mimowolnego oraz anemii. Choroba rozpoczyna

Bardziej szczegółowo

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260

Anemia Fanconiego. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 Anemia Fanconiego Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze ATM Rak piersi, Ataksja-Telangiektazja AD/AR 260 ATR Cutaneous telangiectasia and cancer

Bardziej szczegółowo

Dyskeratoza wrodzona

Dyskeratoza wrodzona Dyskeratoza wrodzona Dyskeratoza wrodzona wiąże się z rogowaceniem i zanikiem skóry dłoni i stóp, płytek paznokciowych oraz przebarwieniami błon śluzowych, w tym leukoplakią. Patogeneza choroby związana

Bardziej szczegółowo

Nadciśnienie płucne. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACVRL1 Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera) AD 31

Nadciśnienie płucne. Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia. ACVRL1 Wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (Choroba Rendu-Oslera-Webera) AD 31 Nadciśnienie płucne Nadciśnienie płucne jest konsekwencją zwężenia lub zablokowania małych tętnic płucnych, co utrudnia przepływ krwi, którego usprawnienie wymaga zwiększonej pracy serca, prowadząc do

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia błony erytrocytów

Zaburzenia błony erytrocytów Zaburzenia błony erytrocytów Zaburzenia błony erytrocytów Zaburzenia błony erytrocytów to grupa chorób wynikająca z mutacji w genach odpowiedzialnych za białka budujące błonę krwinek czerwonych (erytrocytów).

Bardziej szczegółowo

Niedobory czynników krzepnięcia

Niedobory czynników krzepnięcia Niedobory czynników krzepnięcia Geny i zespoły genetyczne Gen Choroba/objawy Sposób dziedziczenia Znane warianty chorobotwórcze F10 Factor X deficiency AR 15 F11 Factor XI deficiency AD/AR 33 F12 Angioedema

Bardziej szczegółowo