Zespół Westa sprzężony z chromosomem X

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Zespół Westa sprzężony z chromosomem X"

Transkrypt

1 CHILD NEUROLOGY NEUROLOGIA DZIECIĘCA Vol. 16/2007 Nr 31 PRACA ORYGINALNA/ORIGINAL ARTICLE Zespół Westa sprzężony z chromosomem X X-Linked West syndrome 1 Elżbieta Szczepanik, 1 Tomasz Mazurczak, 2 Dorota Hoffman-Zacharska, 2 Magdalena Nawara 1 Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Kierownik: doc dr hab.med.e.szczepanik 2 Zakład Genetyki Medycznej Kierownik prof. dr hab n.med.t.mazurczak Instytut Matki i Dziecka w Warszawie Dyrektor :dr S. Janus Streszczenie Słowa kluczowe: napady zgięciowe, gen ARX Abstract Key words: infantile spasms, ARX gene Wprowadzenie: Zespół Westa jest związanym z wiekiem zespołem padaczkowym cechującym się współwystępowaniem napadów zgięciowych i hypsarytmii w zapisie EEG oraz towarzyszącym opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym. Ze względu na etiologię dzielony jest na przypadki objawowe oraz skrytopochodne. Podejrzewa się, że za część przypadków skrytopochodnego zespołu Westa może być odpowiedzialna mutacja w genie ARX. Cel pracy: Celem przeprowadzonych badań była analiza molekularna w grupie chłopców ze skrytopochodną postacią zespołu Westa. Materiał: Badaniem objęto 6 chłopców hospitalizowanych w Klinice Neurologii w latach Wyniki: U żadnego chorego nie wykryto obecności mutacji w genie ARX. Wnioski: W przedstawionej pracy autorzy omawiają wyniki badań w kontekście wskazań do diagnostyki molekularnej w świetle ostatnich odkryć genetyki. Introduction: West syndrome is an age-specific epilepsy syndrome characterized by infantile spasms, arrest of psychomotor development, and hypsarrhythmia on EEG. It has been divided into subgroups with known (symptomatic) or unknown (cryptogenic) etiology. It is suspected that mutations of ARX gene also cause sporadic cryptogenic West syndrome. Objective: The aim of the study was molecular study in boys with cryptogenic West syndrome. Material: Six boys who were admitted in Departent of Child Neurology over two years ( ) with cryptgenic West syndrome were included. Results: No mutation was found in all patients. Conclusions: In this study we try attempted to characterize West syndrome with a special attention paid to the recent discoveries of molecular genetics. Vol. 16/2007, Nr 31 Zespół Westa, zgodnie z definicją przyjętą przez Komisję ds. Padaczki Dziecięcej Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej (1992), określony jest jako zespół współwystępujących napadów zgięciowych i hypsarytmii w zapisie EEG, którym towarzyszyć może niepełnosprawność umysłowa [1]. Jest to zespół padaczkowy heterogenny pod względem etiopatogenezy, obrazu klinicznego i elektroencefalograficznego, reakcji na leczenie oraz rokowania. W klasycznym ujęciu linia podziału zespołu Westa przebiega między przypadkami skrytopochodnymi a objawowymi (MKPiZP 1989) [1]. Zespół Westa skrytopochodny cechuje się nieobecnością cech organicznego uszkodzenia mózgu przed ujawnieniem się napadów zgięciowych i nieustaloną etiologią [2]. Rozpoznanie objawowego zespołu Westa stawiane jest po stwierdzeniu u chorego obecności cech dysfunkcji ośrodkowego układu nerwowego (oun), takich jak nieprawidłowy rozwój psychoruchowy, odchylenia w badaniu neurologicznym i/lub neuroobrazowych. Objawowa postać nie wyklucza możliwości współistnienia różnych rodzajów napadów padaczkowych o morfologii innej niż zgięciowe. Uwzględniając okres uszkodzenia oun objawową postać zespołu Westa dzieli się na przypadki powstałe w czasie prenatalnym, perinatalnym i postnatalnym [3]. Największy, bo stanowiący 30 45% przypadków, udział w etiologii mają czynniki prenatalne, obejmując zwłaszcza zaburzenia rozwojowe mózgu, encefalopatie niedotlenieniowo-niedokrwienne, chromosomopatie, fakomatozy, choroby metaboliczne czy infekcje [4]. Czynniki okołoporodowe, takie jak encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna oraz noworodkowa hypoglikemia, są przyczyną około 14 25% objawowego zespołu Westa. Do postnatalnych przyczyn zalicza się neuroinfekcje, guzy oun, urazy mózgu, stany niedotlenieniowo-niedokrwienne [3]. 29

2 Elżbieta Szczepanik, Tomasz Mazurczak, Dorota Hoffman-Zacharska et al. W roku 1992 Komisja ds. Padaczki Dziecięcej Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej uznała możliwość istnienia trzeciej idiopatycznej formy zespołu Westa [1]. W rozpoznaniu idiopatycznego zespołu Westa konieczne jest spełnienie następujących kryteriów: prawidłowy rozwój psychoruchowy dziecka przed wystąpieniem napadów zgięciowych( które w ocenie klinicznej są symetryczne); nieobecność innych typów napadów, prawidłowy wynik badania neurologicznego i badań neuroobrazowych tomografii komputerowej (TK) i rezonansu magnetycznego (MR). Kolejnym warunkiem rozpoznania idiopatycznej postaci zespołu Westa jest w badaniu EEG powrót do zapisu hypsarytmicznego pomiędzy napadami zgięciowymi występującymi w seriach oraz nieobecność zmian zlokalizowanych w zapisach międzynapadowych i śródnapadowych. Idiopatyczna postać zespołu Westa występuje z podobną częstotliwością u obu płci [3, 4]. W obecnym stanie wiedzy przyjmuje się, że forma idiopatyczna zespołu Westa jest wynikiem zależnej od wieku predyspozycji genetycznej wieloczynnikowej [1, 4]. Na możliwość monogenowego dziedziczenia zespołu Westa, związanego z chromosomem X, jako pierwsi zwrócili uwagę w roku 1977 Feinberg i Leahy [5]. W roku 1977 Claes i wsp. przedstawili wyniki badań dwóch rodzin, w których u chorych płci męskiej z zespołem Westa zmapowano gen Xp11.4-Xpter (MIM ) [6]. W r Bruyere i wsp. zidentyfikowali kanadyjską wielopokoleniową rodzinę, w której występowały przypadki zespołu Westa u chłopców, których matki nie wykazywały cech choroby. W tej rodzinie zmapowano locus genu na chromosomie Xp21.3- Xp22.1 [7]. W roku 2002 roku na chromosomie X w locus Xp22.13 odkryto gen ARX (Aristaless Related Homeobox gene) [8, 9] należący do genów homeoboxu, kodujących czynniki transkrypcyjne kierujące rozwojem podczas embriogenezy. Są to geny uczestniczące m.in. w procesie różnicowania neuronów. Uczestniczą w regulacji transkrypcji genów odpowiedzialnych za procesy komórkowe niezbędne do rozwoju funkcji poznawczych. Gen ARX zawiera cztery bloki powtórzeń polialaninowych, których delecje/insercje mają patogenny charakter w grupie chorób z towarzyszącymi głównie zaburzeniami rozwojowymi oun. Najczęstsza z tych zmian to c dup(24bp) duplikacja 24 pz prowadząca do wstawienia 8 dodatkowych alanin w fazie odczytu [10]. Kato i wsp. w poszukiwaniu etiologii schorzenia przeprowadzili badanie u ośmiu chorych ze skrytopochodnym zespołem Westa[12]. Obecność mutacji w genie ARX potwierdzili u jednego chorego, którego rozwój psychoruchowy nie budził zastrzeżeń do 3 miesiąca życia. Od momentu wystąpienia napadów zgięciowych chłopiec wykazywał cechy regresu rozwoju psychoruchowego. Napady zgięciowe ustąpiły po leczeniu ACTH, jednak w czasie wycofywania leczenia wróciły. Pełną remisję napadów padaczkowych i normalizację zapisu EEG uzyskano dopiero po wprowadzeniu preparatu kwasu walproinowego i nitrazepamu. Pomimo tego rozwój psychoruchowy chorego był upośledzony w stopniu znacznym. Cytowana wyżej praca zachęciła nas do przeprowadzenia pilotażowego badania mającego na celu identyfikację mutacji w genie ARX w grupie chorych ze skrytopochodnym zespołem Westa. Celem pracy było poszukiwanie mutacji w genie ARX w grupie chorych płci męskiej ze skrytopochodną postacią zespołu Westa. Materiał Grupa badana objęła sześciu chłopców spełniających kryteria rozpoznania skrytopochodnego zespołu Westa. Chorzy ci hospitalizowani byli w naszej klinice w latach Kryteria te były następujące [3]: nieobciążony wywiad płodowo-okoloporodowy, do momentu wystąpienia napadów zgięciowych prawidłowy rozwój psychoruchowy (w tym kontrola ułożenia głowy, świadomy uśmiech, prawidłowe wodzenie oczami), nieobecność zmian skórnych ani ogniskowych objawów neurologicznych, prawidłowy wynik badań neuroobrazowych. Wywiad rodzinny był nieobciążony co do występowania padaczki, drgawek gorączkowych, niepełnosprawności umysłowej czy chorób postępujących oun. U wszystkich stwierdzono prawidłowy okres płodowo-okołoporodowy. Rozwój psychoruchowy dzieci przed ujawnieniem się napadów zgięciowych był prawidłowy. Napady zgięciowe wystąpiły w wieku od 4 do 12 miesięcy (śr. 6 mies.) i stanowiły jedyny typ napadów (u trzech chłopców typ zgięciowy, u pozostałych trzech mieszany zgięciowo-wyprostny). Badania EEG u wszystkich badanych chłopców wykazało hipsarymię. Badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny) oraz diagnostykę metaboliczną przeprowadzono u wszystkich chorych. Jako lek pierwszego rzutu zastosowano wigabatrynę. Okazała się ona skuteczna tylko u jednego chłopca, natomiast u pięciu uzyskano całkowite ustąpienie dopiero po wprowadzeniu Synacthenu. Chorzy do chwili obecnej pozostają pod stałą obserwacją, a ich rozwój psychoruchowy oceniany jest jako prawidłowy. Metoda Materiałem do badań molekularnych był genomowi DNA wyizolowany z leukocytów krwi obwodowej pacjentów. Analiza molekularna objęła w pierwszej kolejności poszukiwanie ekspansji (c dup(24bp), 30 Neurologia Dziecięca

3 Zespół Westa sprzężony z chromosomem X c ins(gcg)7) w regionie polialaniniowym genu ARX (ekson 2). Fragmenty DNA obejmujące badane regiony namnażano w reakcji PCR i analizowano metodą bezpośredniego sekwencjonowania. U żadnego z badanych pacjentów nie wykryto poszukiwanych mutacji, w związku z czym badanie rozszerzono o sekwencjonowanie wszystkich pięciu eksonów genu. Wyniki U żadnego pacjenta z grupy badanej nie stwierdzono zmian sekwencji w obrębie genu ARX. Dyskusja W grupie badanych przez nas chorych ze skrytopochodnym zespołem Westa u żadnego z nich nie potwierdziliśmy obecności poszukiwanej mutacji w genie ARX. Kwalifikując dzieci do badań molekularnych, oparliśmy się na wynikach badań Kato i wsp., którzy u jednego spośród ośmiu chorych ze skrytopochodnym zespołem Westa wykryli mutację w rejonie kodującym ARX [12]. Przedstawiony chory początkowo rozwijał się prawidłowo i zgodnie z kryteriami podanymi przez Dulac i wsp. spełniał kryteria rozpoznania skrytopochodnego zespołu Westa. Natomiast napady wystąpiły u niego już w 3 miesiącu życia, a zatem na tyle wcześnie, że nie doszło tu do rozwoju czynności chwytnych dłoni, która to funkcja brana jest pod uwagę jako fundamentalna w ocenie całościowego rozwoju psychoruchowego dziecka przy kwalifikacji zespołu padaczkowego do odpowiedniej grupy etiologicznej [3]. Pomimo ustąpienia napadów i normalizacji zapisu EEG chory wykazywał cechy upośledzenia rozwoju psychoruchowego. Nieco odmienny przebieg choroby wystąpił w przypadku obserwowanych przez nas chorych. U wszystkich dzieci miała miejsce remisja napadów padaczkowych, normalizacja zapisu EEG, a przede wszystkim dalszy rozwój psychoruchowy dzieci przebiegał prawidłowo. Dalsza obserwacja być może pokaże, czy chorzy z badanej grupy nie spełniali wręcz kryteriów rozpoznania idiopatycznego zespołu Westa. Postanowiliśmy zatem prześledzić dostępne w piśmiennictwie opisy fenotypów chorych ze stwierdzoną mutacją w genie ARX, aby bliżej określić kryteria kliniczne doboru grupy badanej w kierunku powyższej mutacji. Mutacje genu ARX (Aristaless Related Homeobox gene) warunkują szerokie spektrum objawów, takie jak zespoły padaczkowe, niepełnosprawność intelektualną, wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego [7, 9, 12, 13, 14]. Od momentu odkrycia genu w roku 2002 różne jego defekty identyfikowano w licznych rodzinach z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X (MRX), w tym u chorych z zespołem Westa lub z napadami Vol. 16/2007, Nr 31 zgięciowymi o dziedziczeniu związanym z chromosomem X (MIM ), zespołem Partingtona (MIM ), zespołem lissencefalii i nieprawidłowymi genitaliami (XLAG) oraz padaczki mioklonicznej z niepełnosprawnością intelektualną i spastycznością (spastyczną paraplegią) (XMEDS) [13, 15]. Zespół Partingtona charakteryzuje się obecnością upośledzenia umysłowego współistniejącego z dystonią ogniskową w obrębie rąk [15]. W zespole XLAG u wszystkich chorych stwierdzano znaczne małogłowie wrodzone lub postnatalne, wady mózgu pod postacia lissencefalii i agenezji ciała modzelowatego, lekooporną padaczkę z początkiem w okresie noworodkowym, zaburzenia regulacji temperatury ciała, przewlekłą biegunkę oraz zaburzenia w budowie narządów rodnych. U genotypowo męskich osobników fenotyp narządów płciowych był zarówno żeński, obojnaczy, jak i męski hypoplastyczny [11]. Różnorodność obrazu klinicznego jest wynikiem różnej ekspresji mutacji w tym samym genie [11]. Na przykład u chorych z napadami zgięciowymi i upośledzeniem umysłowym stwierdzono ekspansję pierwszego szlaku polya. Podobny fenotyp występował w przypadku delecji domeny 3, aristaless [8, 15]. Nasrallah i wsp. wykazali, że ekspansja pierwszego szlaku polya genu ARX prowadzi do tworzenia wewnątrzjądrowych wtrętów, które mogą w części być odpowiedzialne za patogenezę ISSX/MR [15]. Ponieważ za ten fenotyp mogą być odpowiedzialne różne mutacje w genie ARX, wydaje się, że u podłoża leżą różne mechanizmy patogenetyczne. W norweskiej rodzinie Stromme i wsp. stwierdzili u siedmiu chłopców z upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, w tym u dwóch z zespołem Westa (308350) 24-bp duplikacje w exonie 2 dupl.nukl U sześciu z tych chłopców opisano szczegółowo cechy kliniczne. U wszystkich stwierdzano cechy zajęcia dróg rdzeniowo-móżdżkowych, u jednego wielkogłowie. W badaniach neuroobrazowych u trojga dzieci stwierdzono cechy atrofii mózgu i/lub hypoplazji ciała modzelowatego. Probandem w tej rodzinie był 2-letni chłopiec, który od urodzenia wykazywał cechy głębokiego upośledzenia rozwoju psychoruchowego, nie nawiązywał kontaktu wzrokowego, nie kontrolował ustawienia głowy. Stwierdzano u niego ubogą motoryką kończyn oraz wzmożone napięcie mięśni. W 5 tygodniu życia dziecka ujawniły się lekooporne napady zgięciowe z towarzyszącą hypsarytmią w zapisie EEG. W badaniu MR stwierdzono cechy opoźnionej mielinizacji. Brat matki chłopca, u którego stwierdzano znaczne upośledzenie rozwoju psychoruchowego i napady zgięciowe, zmarł w wieku 20 miesięcy. Stromme i wsp. przeanalizowali obraz kliniczny w grupie 50 chorych pochodzących z dziewięciu rodzin ze stwierdzoną mutacją w genie ARX. Padaczkę stwierdzono u 31

4 Elżbieta Szczepanik, Tomasz Mazurczak, Dorota Hoffman-Zacharska et al. 58% chorych, w większości przypadków był to zespół Westa. U wszystkich chorych stwierdzano niepełnosprawność intelektualną, u ponad 60% pacjentów w stopniu umiarkowanym do głębokiego. W badaniu neurologicznym wykazano obecność małogłowia lub wielkogłowia, hypotonię lub spastyczność oraz ataksję. Nie wykazano wyraźnej korelacji fenotyp genotyp. Obie mutacje polya(gcg) i dup(24bp) powodowały w obrazie klinicznym szerokie spektrum objawów, w tym zespół Westa, zespół Partingtona, niepełnosprawność intelektualną (syndromologiczną lub nieswoistą). Wydaje się jednak, że delecja prowadzi do wystąpienia cięższych objawów, z wcześniejszym ujawnieniem się napadów zgięciowych lub mioklonicznych, cięższej postaci niepełnosprawności intelektualnej i nasilonego zespołu neurologicznego [8]. Partington i wsp. przedstawili obraz kliniczny 46 chorych z dziewięciu rodzin z upośledzeniem umysłowym związanym z chromosomym X zależnym od duplikacji 24-bp w genie ARX. Stopień niepełnosprawności intelektualnej wahał się od lekkiego do znacznego. Padaczka występowała u 50% chorych, przy czym zespół Westa dotyczył ok. 1/3 chorych. Dystoniczne ruchy dłoni obserwowano u 63%, zaburzenia mowy pod postacią dyzartii u 54% chorych. Na podstawie tych obserwacji autorzy sugerują, że stwierdzenie u chorego z niepełnosprawnością intelektualną objawów ogniskowej dystonii można uznać za marker kliniczny tej mutacji [15]. Padaczka należy do zaburzeń heterogennych pod względem etiologii, z udziałem czynników nabytych i/ lub genetycznych. Mutacje co najmniej dziewięciu genów leżą u podłoża padaczek idiopatycznych, a mutacje większej liczby genów znajdują się u podłoża różnych schorzeń, w których jednym z objawów jest padaczka. Do takich schorzeń należą choroby skórno-nerwowe, chromosomopatie, i do takich można zaliczyć schorzenia, u których podłoża leżą mutacje w genie ARX. Dlatego na podstawie opisów przypadków z dostępnego piśmiennictwa i obserwacji własnych warto zastanowić się, w jakich przypadkach przede wszystkim warto wykonać diagnostykę molekularną w kierunku mutacji w genie ARX. W oparciu o dotychczasową wiedzę z tej grupy można wykluczyć podgrupę chorych spełniających kryteria idiopatycznego zespołu Westa. W pozostałych podgrupach etiologicznych dane z wywiadu rodzinnego obciążonego występowaniem zaburzeń sugerują dziedziczenie monogenowe związane z chromosomem X, takich jak niepełnosprawność intelektualna wyrażona w stopniu lekkim, umiarkowanym i głębokim, zwłaszcza współistniejąca z ogniskową dystonią (zespołem Partingtona), padaczka miokloniczna lub z napadami zgięciowymi, z wadami mózgu pod postacią lissencefalii i agenezji ciała modzelowatego, wadami w budowie narządu rodnego. W grupie chorych z objawowym zespołem Westa kandydatami do badań molekularnych w kierunku mutacji ARX powinni być przede wszystkim chorzy płci męskiej z nieprawidłowym rozwojem psychoruchowym, zespołem neurologicznym, z cechami agenezji ciała modzelowatego, lissencefalią o nieustalonej dotychczas etiologii. W grupie ze skrytopochodną postacią zespołu Westa do badań genetycznych należy kierować chłopców, którzy wykazują cechy upośledzenia rozwoju psychoruchowego i umysłowego [16]. Natomiast efekt leczenia przeciwpadaczkowego oraz normalizacja zapisu EEG nie są czynnikami różnicującymi. W opinii Kato i wsp., uwzględniając zmienność w inaktywacji chromosomu X lub inne nieokreślone jeszcze czynniki, wydaje się, że w wybranych przypadkach taką diagnostykę warto przeprowadzać także u chorych płci żeńskiej [12], tym bardziej, że w piśmiennictwie są prezentowane opisy przypadków agenezji ciała modzelowatego i niewielkich odchyleń w badaniu neurologicznym u matek i sióstr pacjentów z XALG [9, 12] Warto tu wspomnieć, że mutacje w genie ARX nie są jedynymi mutacjami monogenowymi warunkującymi występowanie zespołu Westa. Cantagrel i wsp. przedstawili wyniki badań molekularnych u dwóch spokrewnionych chłopców z zespołem Westa, głębokim upośledzeniem rozwoju psychorychowego, z postępującym niedowładem czterokończynowym oraz stereotypiami w obrębie rąk. W okresie noworodkowym u obu chorych stwierdzano cechy nasilonej hypotonii mięśniowej. Badania genetyczne ujawniły okołocentromerową inversję chromosomu Xinv(X)(p22.3;q13.2). Matki były bezobjawowymi nosicielkami [17]. Jak wynika z dotychczasowych badań i obserwacji, podstawowym czynnikiem rzutującym na przebieg choroby i rokowanie odnośnie do ustąpienia napadów i dalszego rozwoju psychoruchowego i umysłowego dzieci z zespołem Westa jest etiologia choroby [3]. Dążenie do ustalenia etiologii u każdego chorego wynika z kilku powodów. Po pierwsze, z możliwości identyfikacji przypadków zespołu Westa, w których można zastosować leczenie przyczynowe (celowane), np. w niektórych chorobach metabolicznych, guzach mózgu, dysplazjach korowych. Kolejny powód to konieczność rozpoznania przypadków schorzeń uwarunkowanych genetycznie, zwłaszcza o dziedziczeniu monogenowym, których ryzyko powtórzenia się w rodzinie jest wysokie. Zastosowanie molekularnych technik genetycznych w połączeniu z dokładną oceną kliniczną wydaje się zasadne i obiecujące dla lepszego zrozumienia biochemicznych, elektrofizjologicznych oraz klinicznych aspektów padaczki. 32 Neurologia Dziecięca

5 Zespół Westa sprzężony z chromosomem X Piśmiennictwo [1] Commission on Pediatric Epilepsy of the International League Against Epilepsy: Workshop on infantile spasms. Epilepsia, 1992:33, 195. [2] Riikkonen R.S.: How do cryptogenic and symptomatic infantile spasm differ? Review of biochemical studies in Finnish patients. J. Child Neurol., 1996:11, [3] Reiter E., Tiefenthaler M., Freilinger M.: Familial Idiopathic West Syndrome. J. Child Neurol., 2000:15, [4] Dulac O.: Infantile spasms and West syndrome. In: Epilepsy: A comprehensive textbook. Ed by Engel J., Pedley T.A. Philadelphia, Lippincott-Raven 1997, [5] Feinberg, A.P., Leahy W.R.: Infantile spasms: case report of sex-linked inheritance. Dev. Med. Child Neurol., 1977:19, [6] Claes S., Devriendt K., Lagae L. et al.: The X-linked infantile spasm syndrome (MIM ) maps to Xp11.4-Xpter in two pedigrees. Ann. Neurol., 1997:42, [7] Bruyere H., Lewis M.E.S., Wood S. et al.: Confirmation of linkage in X-linked infantile spasms (West syndrome) and refinement of the disease locus to Xp21.3-Xp22.1. Clin. Genet., 1999:55, [8] Stromme P., Mangelsdorf M.E., Shaw M.A. et al.: Mutation in the human ortholog of Aristaless cause X-linked mental retardation and epilepsy. Letter Nature Genetics, 2002:30, [9] Bienvenu T., Poirier K. et al.: ARX a nover Prd class-homebox gene highly expressed in telencephalon is mutated in X-linked mental retardation. Hum. Mol. Genet., 11, [10] Sherr E.H.: The ARX story (epilepsy, mental retardation,autism and cerebral malformations). One gene leads to many phenotypes. Curr. Opin. Pediatr., 2003:15, [11] Kitamural K., Yanazawa M., Sugiyama N. et al.: Mutation of forebrain and testes in mice and X-linked lissencephaly with abnormal genitalia in humans. Nature Genetics, 2002:32, [12] Kato M., Das S., Petras K.: Polyalanine expansion of ARX associated with cryptogenic West syndrome. Neurology, 2003:61, [13] Turner G., Partington M., Kerr B. et al.: Variable expression of mental retardation, autism, seizures, and dystonic hand movements in two families with an identical ARX gene mutation. Am. J. Med. Genet., 2002:112(4), [14] Partington M.W., Mulley J.C., Sutherland G.R. et al.: X-linked mental retardation with dystonic movements of the hands. Am. J. Med. Genet., 1988:30, [15] Nasrallah I., Jeremy C.: A polyalanine tract expansion in ARX rorms intranuclear inclusions and results in increased cell death. J. Cell Biol., 2004:Nov 8, 167 (3), [16] Nawara M. et al.: The ARX Mutations: A Frequent Cause of X-Linked Mental Retardation American Journal of Medical Genetics, 2006:140A, [17] Cantagrel V., Lossi A.-M., Boulanger S. et al.: Disruption of a new X linked gene highly expressed in brain in a family with two mentally retarded males. J. Med. Gen., 2004:41, Adres do korespondencji: Klinika Neurologii Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka Warszawa ul. Kasprzaka 17A Vol. 16/2007, Nr 31 33

6 34 Neurologia Dziecięca

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce

Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce Rozdział 7. Nieprawidłowy zapis EEG: EEG w padaczce Znaczenie zapisu EEG w rozpoznaniu i leczeniu EEG wspiera kliniczne rozpoznanie padaczki, ale na ogół nie powinno stanowić podstawy rozpoznania wobec

Bardziej szczegółowo

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Czym jest szkoła? Budynek Miejscem nauki wiedzy norm społecznych norm etycznych Miejscem wcielania w życie idei

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

Padaczka lekooporna - postępowanie. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa

Padaczka lekooporna - postępowanie. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa Padaczka lekooporna - postępowanie Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii, CMKP Warszawa Definicja padaczki lekoopornej Nie ma padaczki lekoopornej, są lekarze oporni na wiedzę Boenigh,

Bardziej szczegółowo

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W NOWYM SĄCZU SYLABUS PRZEDMIOTU. Obowiązuje od roku akademickiego: 2011/2012

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W NOWYM SĄCZU SYLABUS PRZEDMIOTU. Obowiązuje od roku akademickiego: 2011/2012 PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W NOWYM SĄCZU SYLABUS Obowiązuje od roku akademickiego: 2011/2012 Instytut Zdrowia Kierunek studiów: Ratownictwo medyczne Kod kierunku: 12.9 Specjalność: - 1. PRZEDMIOT

Bardziej szczegółowo

STAN PADACZKOWY. postępowanie

STAN PADACZKOWY. postępowanie STAN PADACZKOWY postępowanie O Wytyczne EFNS dotyczące leczenia stanu padaczkowego u dorosłych 2010; Meierkord H., Boon P., Engelsen B., Shorvon S., Tinuper P., Holtkamp M. O Stany nagłe wydanie 2, red.:

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Instytut Zdrowia Karta przedmiotu obowiązuje w roku akademickim 2012/201 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod

Bardziej szczegółowo

Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego

Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego Wykrywanie, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich na przykładzie stwardnienia guzowatego Sergiusz Jóźwiak, Klinika Neurologii Dziecięcej Warszawski Uniwersytet Medyczny STWARDNIENIE GUZOWATE częstość:

Bardziej szczegółowo

UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow

UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow Upośledzenie umysłowe Obniżenie sprawności umysłowej powstałe w okresie rozwojowym. Stan charakteryzujący się istotnie niższą od przeciętnej ogólną

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są: PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk

Bardziej szczegółowo

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa

Genetyka padaczek. Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Joanna Jędrzejczak Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Warszawa Genetyka padaczek Cel Mapa genowa w padaczce Przegląd najnowszych badań związanych z mutacjami genów odpowiedzialnych

Bardziej szczegółowo

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna

Przedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat. Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii

Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat. Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii Wyłączenia świadomości u dziecka w wieku 11 lat Katarzyna Kotulska IPCZD Klinika Neurologii i Epileptologii W przychodni 1 Dziewczynka 11-letnia Bardzo dobrze się uczy, ale dysgrafia Ostatnio nauczyciele

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Pielęgniarstwo. I rok S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod S-GUZR modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyczne uwarunkowania

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych www.aotm.gov.pl Rekomendacja nr 112/2013 z dnia 26 sierpnia 2013 r. Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych w sprawie zasadności wydawania zgód na refundację produktu

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Szpital Specjalistyczny Pro-Familia w Rzeszowie Oddział Neonatologii z IOM Aneta Miga, Anna Powrózek. Wrodzone zmiany pęcherzowe i pęcherzykowe

Szpital Specjalistyczny Pro-Familia w Rzeszowie Oddział Neonatologii z IOM Aneta Miga, Anna Powrózek. Wrodzone zmiany pęcherzowe i pęcherzykowe Szpital Specjalistyczny Pro-Familia w Rzeszowie Oddział Neonatologii z IOM Aneta Miga, Anna Powrózek Wrodzone zmiany pęcherzowe i pęcherzykowe na skórze noworodkatrudności diagnostyczne ciąża II, w czasie

Bardziej szczegółowo

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 12/2012 Rektora PWSZ w Koninie z dnia 28 lutego 2012 w sprawie ustalenia wzoru sylabusa PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA

Bardziej szczegółowo

Zajęcia dydaktyczne mają formę: ü wykładów 15 h dydaktycznych; ü seminarium 15 h dydaktycznych. Forma zaliczenia przedmiotu: zaliczenie bez oceny.

Zajęcia dydaktyczne mają formę: ü wykładów 15 h dydaktycznych; ü seminarium 15 h dydaktycznych. Forma zaliczenia przedmiotu: zaliczenie bez oceny. REGULAMIN ZAJĘĆ TERŚCI Z NEUROLOGII DZIECIĘCEJ DLA STUDENTÓW II ROKU STUDIÓW NIESTACJONARNYCH DRUGIEGO STOPNIA, KIERUENK PIELĘGNIARSTWO, NA ROK AKADEMICKI 2014-2015. Zajęcia dydaktyczne mają formę: ü wykładów

Bardziej szczegółowo

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

I. STRESZCZENIE Cele pracy: I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

Dziecko z chorobą układu nerwowego: kiedy szczepić? Kiedy nie szczepić? Pediatria przez przypadki 2015 Katarzyna Kotulska IPCZD

Dziecko z chorobą układu nerwowego: kiedy szczepić? Kiedy nie szczepić? Pediatria przez przypadki 2015 Katarzyna Kotulska IPCZD Dziecko z chorobą układu nerwowego: kiedy szczepić? Kiedy nie szczepić? Pediatria przez przypadki 2015 Katarzyna Kotulska IPCZD Obawy przed szczepieniami Racjonalne: ryzyko znanych powikłań, ryzyko nieskuteczności

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Prof. Edwarda F. Szczepanika w Suwałkach W - 25 C - 0 L - 0 ZP- 0 PZ- 8 0

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Prof. Edwarda F. Szczepanika w Suwałkach W - 25 C - 0 L - 0 ZP- 0 PZ- 8 0 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Prof. Edwarda F. Szczepanika w Suwałkach Instytut Ochrony Zdrowia Nazwa programu (kierunku) Specjalność: Nazwa przedmiotu: Pielęgniarstwo Pielęgniarstwo neurologiczne

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia rozsianego oparte na kryteriach

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY 1.Kryteria kwalifikacji 1.1 Leczenia interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

Padaczka u osób w podeszłym wieku

Padaczka u osób w podeszłym wieku Padaczka u osób w podeszłym wieku W ostatnich latach obserwuje się wzrost przypadków padaczki u osób starszych zarówno w krajach Europy, jak i Ameryki Północnej co wynika ze starzenia się społeczeństwa

Bardziej szczegółowo

SZCZEGÓŁOWE WARUNKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU

SZCZEGÓŁOWE WARUNKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU Załącznik nr 5 Załącznik nr 5 SZCZEGÓŁOWE WARUNKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU NERWOWEGO, SZCZEGÓŁOWE W WARUNKI TYM PADACZKI BADANIA LEKARSKIEGO W ZAKRESIE UKŁADU NERWOWEGO, W TYM PADACZKI 1.

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID

Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID Drgawki czy mioklonie??? Iwona Terczyńska IMID Termin mioklonia u pacjenta z JME został po raz pierwszy zaproponowany przez Herpina w 1867 Mioklonie przysenne opisał Friedreich 1881 Nadal.nie ma powszechnie

Bardziej szczegółowo

ZABURZENIA NEUROLOGICZNE U DZIECI. Wioletta Kojder-Leżańska Agnieszka Pędzimąż

ZABURZENIA NEUROLOGICZNE U DZIECI. Wioletta Kojder-Leżańska Agnieszka Pędzimąż ZABURZENIA NEUROLOGICZNE U DZIECI Wioletta Kojder-Leżańska Agnieszka Pędzimąż CHOROBY NEUROLOGICZNE TO WSZYSTKIE SCHORZENIA ZWIĄZANE Z NIEPRAWIDŁOWYM ORGANICZNYM FUNKCJONOWANIEM OŚRODKOWEGO I OBWODOWEGO

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy Załącznik nr 13 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE DYSTONII OGNISKOWYCH I POŁOWICZEGO KURCZU TWARZY ICD-10 G24.3 - kręcz karku G24.5 - kurcz

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I PROBLEMY KLINICZNO-DIAGNOSTYCZNE... 15. 1. Definicja, obraz kliniczny, podział Roman Michałowicz... 17 Piśmiennictwo...

Spis treści. Część I PROBLEMY KLINICZNO-DIAGNOSTYCZNE... 15. 1. Definicja, obraz kliniczny, podział Roman Michałowicz... 17 Piśmiennictwo... 9 Spis treści Część I PROBLEMY KLINICZNO-DIAGNOSTYCZNE............ 15 1. Definicja, obraz kliniczny, podział Roman Michałowicz........ 17 Piśmiennictwo................................ 26 2. Wady rozwojowe

Bardziej szczegółowo

FIZJOTERAPII NEURO OGICZ

FIZJOTERAPII NEURO OGICZ FIZJOTERAPII NEURO OGICZ K M i l l J l EDWAI TSGHiitCO TERAPEUTYCZNE W FIZJOTERAPII NEUROLOGICZNEJ SUZANNE TBNIC MARTIN MARY KESSLER Redakcja wydania I polskiego Edward Sauiicz E L S E V IE R URBAN&PARTNER

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15687 Poz. 1597 1597 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Zasady leczenia nowo rozpoznanej padaczki

Zasady leczenia nowo rozpoznanej padaczki Zasady leczenia nowo rozpoznanej padaczki Ewa Nagańska Klinika Neurologii i Epileptologii CMKP Zasady ogólne jeden incydent napadowy wait and see diagnostyka: wywiad!!!! EEG, TK + kontrast, MRI, wideo-eeg

Bardziej szczegółowo

WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH STACJONARNYCH PSYCHIATRYCZNYCH ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI

WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH STACJONARNYCH PSYCHIATRYCZNYCH ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 2014 r. (poz. ) Załącznik nr 1 WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH STACJONARNYCH PSYCHIATRYCZNYCH ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI Lp.

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2013/2014 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2013/2014 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2013/2014 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Kliniczno-biochemiczne korelacje w przebiegu patologii układu nerwowego

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 589 Poz. 86 Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie

Bardziej szczegółowo

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH S ł u p s k i e P r a c e B i o l o g i c z n e 1 2005 Władimir Bożiłow 1, Małgorzata Roślak 2, Henryk Stolarczyk 2 1 Akademia Medyczna, Bydgoszcz 2 Uniwersytet Łódzki, Łódź ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ

Bardziej szczegółowo

Kompleksowa Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna nad pacjentem z Otępieniem - propozycja ekspercka

Kompleksowa Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna nad pacjentem z Otępieniem - propozycja ekspercka Kompleksowa Ambulatoryjna Opieka Specjalistyczna nad pacjentem z Otępieniem - propozycja ekspercka D. Ryglewicz, M. Barcikowska, A. Friedman, A. Szczudlik, G.Opala Zasadnicze elementy systemu kompleksowej

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

SYLABUS. Podstawy Fizjoterapii Klinicznej w Pediatrii. Studia Kierunek studiów Poziom kształcenia Forma studiów

SYLABUS. Podstawy Fizjoterapii Klinicznej w Pediatrii. Studia Kierunek studiów Poziom kształcenia Forma studiów SYLABUS Nazwa przedmiotu Podstawy Fizjoterapii Klinicznej w Pediatrii Nazwa jednostki prowadzącej przedmiot Wydział Medyczny, Instytut Fizjoterapii Kod przedmiotu Studia Kierunek studiów Poziom kształcenia

Bardziej szczegółowo

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia Załącznik nr 1 do zarządzenia Nr 12/2012 Rektora PWSZ w Koninie z dnia 28 lutego 2012 w sprawie ustalenia wzoru sylabusa PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY 1.Kryteria kwalifikacji 1.1 Leczenia interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Tematy seminariów z Neurologii dla V roku Kierunku Lekarskiego realizowane w Klinice Neurochirurgii:

Tematy seminariów z Neurologii dla V roku Kierunku Lekarskiego realizowane w Klinice Neurochirurgii: Tematyka zajęć i zaliczenie z Neurologii - plik pdf do pobrania Neurochirurgia Do zajęć seminaryjnych student jest zobowiązany przygotować wiedzę teoretyczną zgodnie ze słowami kluczowymi do danego tematu.

Bardziej szczegółowo

Pierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć?

Pierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć? Kliknij, aby dodać tekst Pierwszy napad w życiu czy i kiedy leczyć? Magdalena Konopko I Klinika Neurologiczna Instytut Psychiatrii i Neurologii Punkty zainteresowania.. Pierwsze w życiu napady drgawkowe:

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

nazwa szkoły/placówki, w których jest zorganizowany zespół wczesnego wspomagania

nazwa szkoły/placówki, w których jest zorganizowany zespół wczesnego wspomagania Wykaz zespołów wczesnego wspomagania rozwoju dziecka zorganizowanych w szkołach i placówkach, dla których organem prowadzącym jest m. st. Warszawa - stan na 31 stycznia 2014 r. Do zespołów wczesnego wspomagania

Bardziej szczegółowo

OŚRODEK ODDZIAŁ DZIENNY CZYNNY OD PONIEDZIAŁKU DO PIĄTKU W GODZINACH 8.00-18.00 Rejestracja tel. 14 627 10 22

OŚRODEK ODDZIAŁ DZIENNY CZYNNY OD PONIEDZIAŁKU DO PIĄTKU W GODZINACH 8.00-18.00 Rejestracja tel. 14 627 10 22 OŚRODEK ODDZIAŁ DZIENNY CZYNNY OD PONIEDZIAŁKU DO PIĄTKU W GODZINACH 8.00-18.00 Rejestracja tel. 14 627 10 22 Ośrodek realizuje świadczenia medyczne na rzecz dzieci zagrożonych nieprawidłowym rozwojem

Bardziej szczegółowo

Badanie neurologiczne po NZK - propozycja checklisty

Badanie neurologiczne po NZK - propozycja checklisty Badanie neurologiczne po NZK - propozycja checklisty Maciej Wawrzyńczyk Oddział Udarowy Klinika Neurologii SUM w Zabrzu Śląskie Centrum Chorób Serca w Zabrzu Najczęstsze przyczyny przewlekłych zaburzeń

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Warszawa, 7 września 2015

Warszawa, 7 września 2015 Warszawa, 7 września 2015 Ocena pracy doktorskiej mgr Joanny Karoliny Ledwoń pt. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań rozwoju raka piersi i gruczołu krokowego Przedstawiona do oceny praca, wykonana pod

Bardziej szczegółowo

Infantylny autyzm. prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc.

Infantylny autyzm. prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc. Infantylny autyzm prof. MUDr. Ivo Paclt, CSc. Infantilny autyzm Podstawowy symptom: niezdolność do ukazywania przyjacielskiej mimiki, unikanie kontaktu wzrokowego, zaburzenia komunikacji społecznej, dziwne

Bardziej szczegółowo

PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1

PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1 Załącznik nr 1 do Uchwały nr 164 A/09 Senatu WUM z dnia 30 listopada 2009 r. PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1 I. ZAŁOŻENIA ORGANIZACYJNO-PROGRAMOWE ZAKRES WIEDZY TEORETYCZNEJ 1.

Bardziej szczegółowo

SPOSÓB OCENY STANU ZDROWIA OSOBY CHOREJ NA CUKRZYCĘ W CELU STWIERDZENIA ISTNIENIA LUB BRAKU PRZECIWSKAZAŃ ZDROWOTNYCH DO KIEROWANIA POJAZDAMI

SPOSÓB OCENY STANU ZDROWIA OSOBY CHOREJ NA CUKRZYCĘ W CELU STWIERDZENIA ISTNIENIA LUB BRAKU PRZECIWSKAZAŃ ZDROWOTNYCH DO KIEROWANIA POJAZDAMI Załącznik nr 3 SPOSÓB OCENY STANU ZDROWIA OSOBY CHOREJ NA CUKRZYCĘ W CELU STWIERDZENIA ISTNIENIA LUB BRAKU PRZECIWSKAZAŃ ZDROWOTNYCH DO KIEROWANIA POJAZDAMI 1. Określenie: 1) ciężka hipoglikemia oznacza

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Nerwiakowłókniakowatość typu 2

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Nerwiakowłókniakowatość typu 2 Konspekt spotkania SKN Neurologii Dziecięcej WUM, 21.01.2016 Autor: Monika Słowińska Neurofibromatoza typu 2 (NF2) centralna nerwiakowłókniakowatość Choroba skórno-nerowowa(fakomatoza),

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie stwardnienia rozsianego

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie stwardnienia rozsianego załącznik nr 16 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO ICD-10 G.35 - stwardnienie rozsiane Dziedzina medycyny: neurologia I.

Bardziej szczegółowo

Rola neurologa w procesie. diagnozy dziecka z FASD. Bożena Bańdo

Rola neurologa w procesie. diagnozy dziecka z FASD. Bożena Bańdo Rola neurologa w procesie diagnozy dziecka z FASD Bożena Bańdo Rozwój dziecka układ nerwowy kieruje i reguluje czynnościami ustroju zarówno życiem wegetatywnym jak i funkcjami świadomymi i zachowaniem

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia rozsianego oparte

Bardziej szczegółowo

nazwa szkoły/placówki, w których jest zorganizowany zespół wczesnego wspomagania

nazwa szkoły/placówki, w których jest zorganizowany zespół wczesnego wspomagania Wykaz zespołów wczesnego wspomagania rozwoju dziecka zorganizowanych w szkołach i placówkach, dla których organem prowadzącym jest m. st. Warszawa - wg stanu na 30 września 2016 r. Do zespołów wczesnego

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

Stopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B.

Stopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B. Stopa cukrzycowa Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B. Wyrzykowski Stopa cukrzycowa - definicja Infekcja, owrzodzenie lub destrukcja

Bardziej szczegółowo

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu Kierunek: Fizjoterapia SYLABUS Nazwa przedmiotu Fizjoterapia kliniczna w dysfunkcji

Bardziej szczegółowo

Dr n.med Adrianna Wilczek specjalista neurologii dziecięcej

Dr n.med Adrianna Wilczek specjalista neurologii dziecięcej DRGAWKI GORĄCZKOWE U DZIECI -co to są drgawki gorączkowe u dzieci -jakie badania należy wykonać -postępowanie i leczenie drgawek gorączkowych Dr n.med Adrianna Wilczek specjalista neurologii dziecięcej

Bardziej szczegółowo

Czy należy i czy można klasyfikować zespoły padaczkowe?

Czy należy i czy można klasyfikować zespoły padaczkowe? CHILD NEUROLOGY NEUROLOGIA DZIECIĘCA Vol. 15/2006 Nr 30 ARTYKUŁ REDAKCYJNY/EDITORIAL Czy należy i czy można klasyfikować zespoły padaczkowe? Should we and can we classify the epileptic syndromes? Elżbieta

Bardziej szczegółowo

Data realizacji zajęć/numer ćwiczenia. Tematyka ćwiczeń

Data realizacji zajęć/numer ćwiczenia. Tematyka ćwiczeń zajęć/numer ćwiczenia Tematyka ćwiczeń kierunkowe i przedmiotowe efekty efektów zgodne z 1 Powtórzenie podstaw anatomii układu nerwowego. Badanie pacjentów. U1, U2, U3, U4, U5, 2 Powtórzenie badania neurologicznego.

Bardziej szczegółowo

CHIRURGICZNE LECZENIE ZWĘŻEŃ TĘTNIC SZYJNYCH

CHIRURGICZNE LECZENIE ZWĘŻEŃ TĘTNIC SZYJNYCH CHIRURGICZNE LECZENIE ZWĘŻEŃ TĘTNIC SZYJNYCH KATEDRA I KLINIKA CHIRURGII NACZYŃ I ANGIOLOGII AKADEMII MEDYCZNEJ W LUBLINIE Kierownik: Dr hab.n. med. Jacek Wroński UDROŻNIENIE T. SZYJNEJ WEWNĘTRZNEJ WSKAZANIA

Bardziej szczegółowo

3 Zespół czerwonego ucha opis, diagnostyka i leczenie Antoni Prusiński. 4 Zawroty głowy w aspekcie medycyny ratunkowej Antoni Prusiński

3 Zespół czerwonego ucha opis, diagnostyka i leczenie Antoni Prusiński. 4 Zawroty głowy w aspekcie medycyny ratunkowej Antoni Prusiński VERTIGOPROFIL VOL. 3/Nr 3(11)/2009 Redaktor naczelny: Prof. dr hab. n. med. Antoni Prusiński Zastępca redaktora naczelnego: Dr n. med. Tomasz Berkowicz 2 XXXVI Międzynarodowy Kongres Towarzystwa Neurootologicznego

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Bardziej szczegółowo

Blok: Terapia i wspieranie rozwoju dzieci i młodzieży Metoda SI we wspomaganiu rozwoju. Wprowadzenie do zagadnienia.

Blok: Terapia i wspieranie rozwoju dzieci i młodzieży Metoda SI we wspomaganiu rozwoju. Wprowadzenie do zagadnienia. Blok: Terapia i wspieranie rozwoju dzieci i młodzieży Metoda SI we wspomaganiu rozwoju. Wprowadzenie do zagadnienia. Magdalena Charbicka terapeuta integracji sensorycznej, oligofrenopedagog, terapeuta

Bardziej szczegółowo

Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego

Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to

Bardziej szczegółowo

SEMESTR LETNI 2014/2015 HARMONOGRAM ZAJEC KIERUNEK LEKARSKI ROK III PL

SEMESTR LETNI 2014/2015 HARMONOGRAM ZAJEC KIERUNEK LEKARSKI ROK III PL 3B 3A Grupa Data Godzina miejsce Przedmiot/tematyka Prowadzący czwartek 8.00-8.45 8.45-11.45 Mieszanki mlekozastępcze. Zaburzenia karmienia u dzieci. Cyrta 4 h Rozwój psychomotoryczny dziecka do 3 roku

Bardziej szczegółowo

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych. Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl

Bardziej szczegółowo

Obserwacjami objęto 138 dzieci (65 płci żeńskiej i 73 męskiej), które były analizowane w 3 grupach :

Obserwacjami objęto 138 dzieci (65 płci żeńskiej i 73 męskiej), które były analizowane w 3 grupach : 207 12.STRESZCZENIE W okresie prenatalnym i w pierwszym roku życia rozwój ośrodkowego układu nerwowego jest najbardziej intensywny. W populacji dziecięcej napady padaczkowe najczęściej występują u niemowląt.

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Bardziej szczegółowo

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi GENETYCZNIE UWARUNKOWANA, NEUROLOGICZNA DYSFUNKCJA, CHARAKTERYZUJĄCA SIĘ NIEADEKWATNYMI

Bardziej szczegółowo

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie

Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD zakres rozszerzony LO 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Biologia na czasie 2 zakres rozszerzony nr dopuszczenia 564/2/2012 Biologia na czasie 3 zakres rozszerzony

Bardziej szczegółowo

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r.. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Genetyka. Kod przedmiotu: 6 Rodzaj

Bardziej szczegółowo

PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny

PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA kierowanie wzrostem i rozwojem narządu żucia w każdym okresie rozwojowym dziecka poprzez:

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

WIEDZA K_W01 Posiada ogólną wiedzę na temat neurologopedii jako specjalności logopedycznej. K_W02 Zna neurolingwistyczne i psycholingwistyczne

WIEDZA K_W01 Posiada ogólną wiedzę na temat neurologopedii jako specjalności logopedycznej. K_W02 Zna neurolingwistyczne i psycholingwistyczne WIEDZA K_W01 Posiada ogólną wiedzę na temat neurologopedii jako specjalności logopedycznej. K_W02 Zna neurolingwistyczne i psycholingwistyczne uwarunkowania wypowiedzi językowych. K_W03 Posiada usystematyzowaną

Bardziej szczegółowo

ADRENOLEUKODYSTROFIA I RODZINNE PARAPAREZY SPASTYCZNE

ADRENOLEUKODYSTROFIA I RODZINNE PARAPAREZY SPASTYCZNE ADRENOLEUKODYSTROFIA I RODZINNE PARAPAREZY SPASTYCZNE Joanna Pera Katedra Neurologii UJ CM #1 29-letni mężczyzna z narastającymi od ok. 2,5 roku trudnościami w chodzeniu Głównie skarży się na: uczucie

Bardziej szczegółowo

Halina Flisiak - Antonijczuk Diagnostyka i leczenie całościowych zaburzeń rozwoju

Halina Flisiak - Antonijczuk Diagnostyka i leczenie całościowych zaburzeń rozwoju Halina Flisiak - Antonijczuk Diagnostyka i leczenie całościowych zaburzeń rozwoju Badanie przeprowadzono w ramach Programu Rządowego Wczesna, wielospecjalistyczna, kompleksowa i ciągła pomoc dziecku zagrożonemu

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Neurologia

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Neurologia S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Nazwa modułu Neurologia Obowiązkowy Lekarsko-Stomatologiczny (WLS)

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B. Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo