- umieszczone są zewnątrzkomórkowo na błonie erytrocytu (łatwo dostępny dla przeciwciał). - Antygeny układu Rh leżą śródkomórkowo.

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "- umieszczone są zewnątrzkomórkowo na błonie erytrocytu (łatwo dostępny dla przeciwciał). - Antygeny układu Rh leżą śródkomórkowo."

Transkrypt

1 PRELEKCJA 1 1. Układ AB0 - odkrył Karl Landsteiner (1901) - zawiera antgeny A i B - przeciwciała są skierowane przeciwko AB0 i stanowią stały skład osocza i układ IgM - w surowicy konia znajdują się przeciwciała aglutynujące krwinki czerwone (heteroaglutyniny) 2. Aglutynacja podstawowa metoda identyfikacji antygenów grup krwi oraz skierowanych przeciwko nim przeciwciał. Zależy od: liczny i lokalizacji antygenów na powierzchni erytrocytów stężenie odpowiednich przeciwciał w surowicy 3. Antygeny ukł adu AB0 4. Lektyny - umieszczone są zewnątrzkomórkowo na błonie erytrocytu (łatwo dostępny dla przeciwciał). - Antygeny układu Rh leżą śródkomórkowo. - białka roślinne, które w odpowiednim stężeniu reagują swoiście z pewnymi antygenami krwinek czerwonych powodując ich aglutynację (mają zdolność wiązania odpowiednich grup cukrowych) Zastosowanie: - badanie układu AB0 Dolichos biflorus anty-a Urex europaeus anty-h Dolichotest odróżnianie grupy A 1 od A 2 - badanie układu MNS Vicia graminea anty-n 5. Układ Rh - metoda probówkowa w obecności NaCl za pomocą odczynników zawierających przeciwciała monoklonarne: anty D C C w o E e - Przeciwciała układu Rh należą do klasy IgG i powstają w wyniku immunizacji - Określenie fenotypu Rh nie zawsze pozwala na określenie genotypu. 6. Przeciwciała monoklinalne: Pobrano z: 1

2 - wykazuje specyficzność wobec pojedynczej determinanty antygenowej - produkowane in vitro pojedyńczy hybrydowy klon limfocytu B (hybrydoma) - hybrydoma powstaje w wyniku fuzji limfocytu B wytwarzającego przeciwciała z komórek nowotworowych, dzięki hybrydom zyskuje zdolność nieograniczonej proliferacji - zastosowanie: * lokalizacja i leczenie nowotworów * wykrywanie i określanie stężeń leków, enzymów i hormonów * wykrywanie antygenów mikroorganizmów * serologia 7. Transfuzja krwi w immunizacji najważniejsze znaczenie ma: - anty D (układ Rh) - anty K (układ Kell) - u biorców D dodatkowe antygeny E, c, C w (układ Rh) 8. Zasady przetaczania krwi: 1. Przetacza się krew zgodna w zakresie AB0 i antygen D z układu Rh. 2. Przetaczana krew nie może zawierać antygenów reagujących z przeciwciałami biorcy lub antygenem, który był odpowiedzialny za stwierdzenie alloimmunizacji w przeszłości. 3. Chory który wytworzył przeciwciała odpornościowe lub stwierdza się autoprzeciwciała aktywne w 37 0 C należy dobrać krew zgodną fenotypowo w układzie Rh i zgodnie z antygenem K z układu Kell Przetaczanie grupy 0 chorym innej grupy jest dopuszczalne, gdy: - stan zagrażający życiu, gdy brak jest krwi jednoimiennej - obecne alloprzeciwciała odpornościowe, gdy brak krwi zgodnej jednoimiennie - bardzo słaba ekspresja antygenu A i B lub trudności w określeniu grupy AB0 - brak krwi Rh (-) w układzie AB0 przetacza się krew grupy O Rh (-) We krwi osobników są antygeny, a w osoczu przeciwciała. przeciwciało + antygen = aglutynacja wydzielasz nie ma aglutynacji niewydzielacz jest aglutynacja PRELEKCJA 2 1. Rodowód graficzne przedstawienie pokoleń rodziny oraz danych klinicznych dotyczących występowania danej cechy Rodowód cechy dominującej umożliwia określenie sposobu dziedziczenia i ryzyka wystąpienia czy powtórzenia się choroby w rodzinie. 2. Utrudnienia: Pobrano z: 2

3 - heterogenność - fenokopie - rzadkie przypadki w rodzinie - niepewność ojcostwa 3. Sferocytoza dziedziczna (mikrosferoza) - niedokrwistość hemolityczna lub żółtaczka - cecha autosomalna dominująca - lotus 8 p - częstość występowania 1:5000 urodzeń - niedobór ilościowy lub nieprawidłowa budowa spektryny białka szkieletowego krwinki czerwonej - we krwi oprócz monocytów są sferocyty (mniejsza średnica niż erytrocyt 2-3, kształt kulisty, mniejszy stosunek powierzchni do objętości krwinki, więcej hemoglobiny, czas życia krótszy, sferocyty niszczone są w śledzionie i występuje wtedy splenomegalia niedokrwistość, zwiększona ilość bilirubiny sferocyty w obniżonym ciśnieniu osmotycznym łatwiej się rozpadają) 4. Niedokrwisto ść sierpowatokrwinkowa (HbS) - autosomalna monogenowa - lotus 11 p - mutacja punktowa zmiany sensu w obu genach białka β globuliny (Glu Val w pozycji 6) - hemoglobina HbA β 2 α 2 ; HbS α 2 β S (ma skłonności do polimeryzacji) - anemia sierpowata HbS/HbS - sierpowatość krwinek HbA/HbS - nosicielstwo HbS - wyrywanie heterozygot HbA/HbS * test Emmela * elektroforeza lub chromatografia hemoglobiny * hybrydyzacja DNA 5. Fenyloketonuria (PKU) - recesywna - niedobór lub brak hydroksylazy fenyloalaninowej - lotus 12 q - częstość 1: (Europa) - nieliczenie PKU * podwyższa stężenie fenyloalaniny i produktów: kw. fenylooctowy i fenylopirogronowy * niedorozwój umysłowy * napady padaczki * zachowanie jak autyzm Pobrano z: 3

4 * nadmierne pocenie się * słaba pigmentacja skóry * mysi zapach potu * zaburzenia wzrostu mózgu i osłonek melonowych - leczenie dieta z ograniczoną ilością fenyloalaniny - wykrywanie: * test moczowy (pieluszkowy) kilka kropli 10% roztworu FeCl 3 barwa niebieskozielona, umożliwia rozpoznanie w 4-5 tygodniu życia * półilościowy mikrobiologiczny test Guthriego już po 4 h życia * test przesiewowy oznaczanie stężeń w suchej krwi noworodka z wykorzystaniem biochemicznej reakcji kulometrycznej, nie wcześniej niż po 24 h w Polsce 72 h 6. Fenyloketonuria matczyna niestosowanie diety przez matkę prowadzi do urodzenia dziecka z upośledzeniem umysłowym mimo, że jest zdrowe. 7. Tyrozynemia noworodków: - autosomalna recesywna - 1: niedobór enzymu hydroksylazy parahydroksyfenylopirogronianowej utleniającego kwas parahydroksyfenylopirogronianowy do kwasu homogentyzynowego - wzrost stężenia Tyr i Fen w surowicy krwi, moczu i ich metabolitów - łagodna i ostra - wykrywanie: * ilościowe wyznaczanie tyrozyny metodami biochemicznymi lub półilościowe * mikrobiologiczny test Guthriego * daje reakcję barwną z FeCl 3 8. Alkaptonuria (ochronoza) - autosomalna recesywna - 1: brak enzymu oksydazy homogentyzynianowej (dioksygenazy) katalizującego przemiany kwasu homogentyzynowego do kwasu fumaryloacetooctowego - kwas homogentyzynowy daje ciemne zabarwienie moczu (utlenia się) - w 2-3 dekadzie życia pojawiają się objawy ochronozy 9. Albinizm (bielactwo) - recesywna - wada komórek barwnikowych - albinizm oczno skórny (uogólniony) - albinizm tyrozynazo ujemny (brak enzymu przekształcającego Tyr w jeden z prekursorów melaniny) skóra różowo czerwona, białe włosy, tęczówka Pobrano z: 4

5 - albinizm oczny recesywna autosomalna, sprzężona z chromosomem X PRELEKCJA 3 Determinacja płci: Lygens XX x XY człowiek Protenor X x XX pluskwiaki, nicienie Abraxas ZW x ZZ ryby, gady, płazy, ptaki Fumea ZZ x Z motyle z rodziny Fumea Muszka owocówka: Wzór Bridgesa = X / A X - (liczba chromosomów X) A - (liczba garniturów autosomów) Diploidalna X/A=2/2=1 Diploidalny X/A=1/2=0.5 Pobrano z: 5

6 Interseks X/A= Super X/A > 1 Super X/A < 0.5 Chromosom X: Submetacentryczny Ok. 5% całkowitego DNA genomowego Zbudowany jest z 1.8 x 10 8 Płeć chromatynowa żeńska: - pałeczki dobosza w jądrze granulocytu obojętnochłonnego Chromosom Y: Mały akrocentryczny Ok. 1% całkowitego DNA genomowego Zbudowany z 6 x 10 6 par zasad Płeć chromatynowa męska: -ciałko Y w jądrze limfocytu - jasna, fluoryzująca plamka Cechy sprzężone holandrycznie z Y: Różnicowanie i rozwój pierwotnej gonady z zarodka genetycznie męskiego Biosynteza tzw. czynnika.. Nondysjunkcja: nierozdzielenie gamet przyczyna wielu chorób Choroby sprzężone genosomalnie: Hemofilia A Daltonizm Dystrofia mięśniowa Pobrano z: 6

7 Hemofilia X H X H x X h Y zdrowa chory MORFOGRAM ocena sylwetki ciała 1. wzrost 2. długość kończyny dolnej 3. szerokość barków 4. szerokość międzykrętarzowa 5. obwód klatki piersiowej w spoczynku PRELEKCJA 4 MUSZKA OWOCOWA - Drosophila melanogaster Cykl życiowy 2 tygodnie Łatwo uzyskać duża ilość osobników Ma chromosomy olbrzymie politeliczne w komórkach śliny larw Podczas fazy S zachodzi endoreplikacja DNA, bez następującej mitozy, w tym czasie jest 1024 równolegle ułożonych chromatyd Amplifikacja genów silna ekspresja Chromatydy mają prążki skondensowana i rozluźniona chromatyna Pierścienie Balbianiego pufy miejsce syntezy RNA Chromosomy politeliczne są ze sobą połączone obszarami heterochromatyny, które znajdują się w okolicy centromeru Zespó ł Klinefeltera 1: % - 47,XXY Pobrano z: 7

8 15% mozaika 46,XY/47,XXY częstość urodzenia chorego dziecka wzrasta z wiekiem matki Cechy fenotypowe: wysoki wzrost słaby zarost wydłużone kończyny dolne kobieca sylwetka ciała ginekomastia skąpe owłosienie pachowe i łonowe brak 8 zebów małe pracie, słabo rozwinięta moszna pierwotna bezpłodność stopniowy zanik potencji spłaszczenie okolic skroniowych powiększone zatoki czołowe przedwczesne zrastanie szwów wieńcowych małe siodło tureckie Zespó ł Turnera: 1: % - monosomia 45,X 15% - izochromosom długich ramion chromosomu X 46,X i (Xq) 10-20% - delecja krótkich ramion chromosomu X 46,X, del (Xp) 30-40% - mozaika 45,X/46,XX lub 45,X/46,XY 80% monosomii jest spowodowana nondysjunkcą u ojca Cechy fenotypowe: niski wzrost krępa budowa ciała, brak talii, zaokrąglone biodra, skłonność do nadwagi krótka, płetwiasta szyja koślawe łokcie szeroka klatka piersiowa, szeroko rozstawione brodawki sutkowe niedorozwój zewnętrznych zewnetrznych narządów płciowych skąpe owłosienie pachowe i łonowe wczesne występowanie zmarszczek wady nerek, zapalenie tarczycy Pobrano z: 8

9 Zespó ł super kobiety 1: ,XXX przyczyna jest nondysjunkcja u matki lub ojca 15 20% - upośledzenie umysłowe wcześniejsza menopauza kobiety są zarówno płodne jak i bezpłodne Zespó ł super mężczyzny 1: ,XYY wysoki wzrost powikłania po trądziku czasem nadmierna agresja są płodni i mają zdrowe potomstwo skrócenie paliczków dystalnyc PRELEKCJA 5 EUPLOIDIA zwielokrotnienie całego garnituru chromosomów u ssaków osobniki takie giną triploidia 3n tetraploidia 4n ANEUPLOIDIA polega na zwiększeniu lub zmniejszeniu diploidalnej liczby chromosomów mutacje genomowe Monosomia 2n 1 Trisomia 2n + 1 Tetrasomia 2n + 2 Aneuploidia autosomów przyczyną jest nondysjunkcja 1. zespó ł Downa Pobrano z: 9

10 cechy fenotypowe: trisomia 21 chromosomu 47,XX +21, 47,XY+21 trisomia 95% przypadków translokacja 3% kariotyp mozaikowy 1 2% w 95% przypadków nondysjunkcja zachodzi u matki za cechy fenotypowe odpowiedzialne sa geny zlokalizowane na końcowych częściach ramion długich 21 chromosomu skośne ustawienie szpar powiekowych obniżone napięcie mięśniowe opuszczone kąciki ust otwarte usta zapadniety grzbiet nosa krótkogłowie wąskie podniebienie krótka szyja zmarszczka nakatna małpia bruzda, krótki V palec ręki zniekształcone małzowiny uszne duży, pobrużdżony język plamki Brushfielda na tęczówce wrodzone wady serca większa zapadalnośc na białaczkę, Alzheimera 2. zespó ł Pataua cechy fenotypowe: trisomia 13 chromosomu 47,XX+13, 47,XY+13 translokacja niezrównoważona - 20% kariotyp mozaikowy 5% około 70% dzieci umiera w 1,5 roku około 10% przeżywa 1 rok mikrocefalia ubytki skóry na głowie wystające czoło rozszczep wargi i podniebienia wady gałek ocznych hipoteloryzm nisko osadzone uszy anomalie palców wrodzone wady serca, nerek, macicy hipotonia mięśniowa głuchota 3. zespó ł Edwardsa Pobrano z: 10

11 cechy fenotypowe: trisomia 18 chromosomu 47,XX+18, 47XY+18 w wielu przypadkach dochodzi do samoistnego poronienia 30% dzieci umiera w okresie noworodkowym 10% przeżywa 1 rok małogłowie wystająca potylica zniekształcone małżowiny uszne hoperteloryzm zmarszczka nakątna krótka szyja z fałdem skórnym zaciśnięte pięści niedorozwój płytki paznokciowej ręki stopa cepowata wady wrodzone serca, nerek i przewodu pokarmowego niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych niezstąpienie jąder zaburzenie psychoruchowe PRELEKCJA 6 HETEROPLOIDIA asymetryczny podział mitotyczny np. w komórkach nowotworowych He-Lo jest to najstarsza, sztucznie utrzymywana hodowla tkankowa gruczolako raka szyjki macicy klasyczny obiekt badań nad nowotworami zmutowany gen dehydrogenezy glukozo 6 fosforanowej MUTACJE GENOWE zmiany nagłe, skokowe zamiana geny w nowy allel najmniejsze zmiany niosą zmiany punktowe jednego nukleotydu MUTANTY MUSZKI OWOCOWEJ 1. white białe oczy, gdzie zwykle są czerwono - brunatne mutacja genu recesywnego, związanego z płcią 2. bar inny kształt oka, redukcja liczby fasetek oka Pobrano z: 11

12 duplikacja genu w chromosomie X 3. yellow żółta barwa ciała ebony ciemna barwa ciała nub2 krótkie skrzydła, mutacja w 3 autosomie DOŚWIADCZENIE LEDERBERGÓW opracowali metodę replik płytkowych dowodzi ono, że mutanty bakterii oporne na antybiotyki powstają spontanicznie na płytce wyjściowej, a streptomecyna odgrywa tylko role czynnika selekcyjnego PRELEKCJA 7 CECHY POLIGENOWE ILOŚCIOWE Uwarunkowane genetycznie i przez środowisko Dają się zmieniać Natężenie cechy można przedstawić liczbowo Występuje rozkład ciągły natężenia cechy W populacji są osobniki skrajne o max. i min. natężeniu cechy Większość osobników wykazuje przeciętne natężenie cechy Do cech ilościowych należy: 1. pomiar antropometryczny głowy - długość głowy od glabella - opisthocranion - szerokość głowy euron euron - wysokość głowy tragion vertex wskaźnik szerokościowo długościowy głowy: W = szerokość / długość * 100% 2. pomiar pojemności czaszki człowieka żywego Pobrano z: 12

13 - metoda Lee Pearsona P = 0,00037 * (D-11) * (S-11) * (W-11) + 406,01 - mężczyźni P = 0,0004 * (D-11) * (S-11) * (W-11) + 206,6 - kobiety 3. uzębienie krótkozębne - korzenie tworzą się wcześnie - korony maja ograniczony wzrost - mały otwór wierzchołkowy długozębne - korzenie tworzą się późno - szeroki kanał i otwór wierzchołkowy - korony mają możliwość wzrostu W toku ewolucji zaobserwowano zmiany w uzębieniu: - zmniejszenie liczby zębów, zachowanie ich różnorodności - utrata przerwy - formowanie się łuku parabolicznego - przewaga wielkości drugiego trzonowca i zmniejszanie drugiego przedtrzonowca - zmniejszenie wymiarów zębów Rodzaje zgryzu: - obcęgowaty labidoncja, wyeliminowany w toku ewolucji - nożycowaty psalidoncja, głównie rasa biała - dachówkowaty stegodoncja, 33% rasy żółtej Dziedziczenie bezzębia mężczyzn cecha recesywna, sprzężona genosomalnie Brak szkliwa cecha dominująca, sprzężona genosomalnie 4. wskaźnik powierzchni ciała - mówi o wydajności organizmu i możliwości termoregulacji - stosowany do oceny przemiany materii - wykorzystywany jako punkt odniesienia do oceny wyników sportowych np. wskaźnik Rohrera Pobrano z: 13

14 - do oceny budowy ciała - zmiany proporcji ciała z wiekiem - stopnia odżywiania - wpływu czynników środowiska na rozwój osobniczy PRELEKCJA 8 Inteligencja: - zdolność dostosowania się naszego umysłu do zaistniałej sytuacji - konstrukcja teoretyczna odnoszace się do względnie stałych warunków wewnętrznych człowieka determinujacych efektywnosc działań. Wymaga procesów poznawczych, warunki te kształaca się w wyniku interackji genotypu, środowiska i efektowności działań 1. płynna zalezy od struktury i funkcji mózgu, warunkuje tempo pracy umysłu, koncentracje, szybkie kojarzenie, ujawnia się w testach bezsłownych, najwyzszy poziom lat, spada z wiekiem 2. skrystalizowana rozwija się na bazie inteligencji płynnej, w wyniku nabywania doświadczeń i uczenia się, jest definiowana kulturowo, rozwija się z wiekiem iloraz inteligencji: Skala inteligencji Weschlera: 1. u dzieci: wiek umysły / wiek dziecka * 100, ocenia stopień zaawansowania rozwoju mózgu 2. u dorosłych charakterystyczna dla danej osoby, jest oznaczane w skali gdzie wynik przeciętny dla populacji = 100 a odchylenie od standardu = 15, taki wskaźnik pozwala określić poziom IQ na tle populacji - 11 testów: - 6 słownych: wiadomości, rozumienie, arytmetyka, słownik Pobrano z: 14

15 - 5 bezsłownych: porządkowanie obrazków, układanki, klocki, symbole, cyfry Dermatoglify: Prawa linii papilarnych: Typy wzorów linii papilarnych: Delta: - linie papilarne - charakterystyczny układ listewek naskórka, miedzy nimi są bruzdy - na opuszkach palców rąk i stóp - u człowieka i naczelnych - funkcja czuciowa, mechaniczna, wspomaga przyczepność - rozwija się w tygodniem życia płodowego - kształtują się pod koniec 6 miesiąca - są indywidualne, nawet u bliźniąt monozygotycznych - niezmienne - niezniszczalne - uwarunkowane przez 3 pary genów, zlokalizowane na różnych chromosomach - wzór linii cecha jakościowa - ilość listewek cecha ilościowa - łukowaty Arch bezdeltowy - pętlicowy Loop jednodeltowy - wirowy Whorl dwudeltowy - element klasyfikacji linii papilarnych - trójramiennik, trójpromień - rozwidlona rozdwojenie 1 linii - typowa rozdwojenie 2 linii Linia Galtona w środku wzoru linii papilarnych jest delta Zespó ł Downa - bruzda poprzeczna - pętlice łokciowe na opuszkach palców Zespó ł Turnera - przewaga wzorów wirowych - podwyższony TRC Pobrano z: 15

16 PRELEKCJA 9 PRAWO HARDY EGO WEINBERGA Dotyczy populacji mendlowskiej Na populacje nie działają czynniki wpływające na stan jakościowy i ilościowy genów W populacji jest stan pierwotnej równowagi genetycznej względem każdego allela W naturze nie istnieją takie populacje Każda populacja znajduje się w stanie wtórnej równowagi genetycznej W takich populacjach zachodzi selekcja i mutacja Mutacja i selekcja wzajemnie się równoważą Prawo Hardy ego Weinberga można stosować do populacji o dostatecznie dużej liczebności Służy do oceny częstości alleli i genotypów na podstawie obserwacji fenotypów Wrażliwo ść na PTC: Europejczycy 75% Chińczycy 93% Indianie Ameryki pn. 97% Autochtoni australijscy 27% Ludzie wrażliwi na PTC rzadziej chorują na: - kretynizm - cukrzycę - nałóg palenia - wole guzowe tarczycy - niedoczynność tarczycy częściej: - nadczynność tarczycy Pobrano z: 16

17 Układ A B 0 Europa grupa B z zachodu na wschód Ameryka południowa grupa % Australia grupa A 40% Północne Indie grupa B 25-30% Lateralizacjia przewaga jednej strony ciała nad drugą 1. opóźniona obniżenie sprawności ruchowej 2. odchylenia od prawostronności: dysleksja, dysortografia, gorsza orientacja przestrzenna Ambidekstria oburęczność 1. pierwotna ludy pierwotne 2. wtórna efekt ćwiczeń Daltonizm: Europa 6,6-9% - najczęściej deuteranomalia 4-5% - najrzadziej protanopia 1% Poza Europą 2% - rasa biała 8% - protanopia lub deuteranopia 2% - protanomalia lub deuteranomalia 6% - rasa azjatycka 4-5% - Afrykańczycy 1-4% Dryf genetyczny losowe zmiany częstości genów w małych, izolowanych populacjach może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczyć drugi, niezależnie od ich wartości adaptacyjnej rzadkie choroby genetyczne są często obserwowane w małych populacjach Pobrano z: 17

18 CECHY DOMINUJĄCE Ząbek włosów Wolny płatek ucha Wzgórek Darwina Odstające uszy Nos orli Dołki w policzkach Piegi Rozszczepiony podbródek Zwijanie języka w trąbkę Wrażliwość na PTC Praworęczność Zaplatanie lewego kciuka na prawy Płetwiaste palce Włosy nierude Siwy kosmyk włosów Włosy kędzierzawe Brachodaktylia Pobrano z: 18

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2013/2014

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2013/2014 Ćwiczenie 8 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy

2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)

Biologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX) 1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,

Bardziej szczegółowo

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 7 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2014/2015

I ROK ODDZIAŁ STOMATOLOGICZNY BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2014/2015 Ćwiczenie 7 Temat: Genetyka medyczna cz. I Chromosomy i cechy sprzężone z płcią 1. Mitoza i mejoza a. Allium sp. różne fazy mitozy w komórkach stożka wzrostu korzenia prep. mikr. utrw. pow. 100, 400/600,

Bardziej szczegółowo

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys.

a) lokalizacja DNA i RNA w komórkach stożka wzrostu korzenia Allium cepa prep. mikr. rys. Program ćwiczeń z przedmiotu GENETYKA dla kierunku Dietetyka studia stacjonarne licencjat, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (23.02.2016r.) 1. Omówienie regulaminu zajęć. 2. Budowa mikroskopu i zasady techniki

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka

Podstawy genetyki człowieka Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje

Bardziej szczegółowo

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.

Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie.

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie. Zajęcia praktyczne z Genetyki poprzedzone są wejściówką - testem zaliczeniowym oceniającym znajomość wybranych rozdziałów z podręcznika (Genetyka medyczna, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban & Partner, Wrocław,

Bardziej szczegółowo

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie.

Nie zaliczenie wejściówki z genetyki uniemożliwia przystąpienie do sprawdzenia wiadomości z Genetyki w I terminie. Zajęcia praktyczne z Genetyki poprzedzone są wejściówką - testem zaliczeniowym oceniającym znajomość wybranych rozdziałów z podręcznika (Genetyka medyczna, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban & Partner, Wrocław,

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

Podstawowe techniki barwienia chromosomów Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)

Bardziej szczegółowo

Mutacje. Michał Pszczółkowski

Mutacje. Michał Pszczółkowski Mutacje Michał Pszczółkowski IIIc Mutacja to nagła,trwała zmiana w materiale genetycznym komórki, który może być dziedziczny. Jest ona zjawiskiem losowym-może pojawić się w dowolnym miejscu nici DNA. Termin

Bardziej szczegółowo

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia

1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia Rachunek Prawdopodobieństwa MAP8 Wydział Matematyki, Matematyka Stosowana Projekt - zastosowania rachunku prawdopodobieństwa w genetyce Opracowanie: Antonina Urbaniak Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki 3. Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka

Podstawy genetyki 3. Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka Podstawy genetyki 3 Dziedziczenie jednogenowe i wieloczynnikowe na przykładzie człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b. W tomie 2 zbioru zadań z biologii z powodu nieprawidłowego wprowadzenia komendy przenoszenia spójników i przyimków do następnej linii wystąpiła zamiana samotnych dużych liter (A, I, W, U) na małe litery.

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR GEETYKA POPULACJI Ćwiczenia 4 Biologia I MGR Ad. Ćwiczenia Liczba możliwych genotypów w locus wieloallelicznym Geny sprzężone z płcią Prawo Hardy ego-weinberga p +pq+q = p+q= m( m ) p P Q Q P p AA Aa wszystkich_

Bardziej szczegółowo

Sposoby determinacji płci

Sposoby determinacji płci W CZASIE WYKŁADU TELEFONY KOMÓRKOWE POWINNY BYĆ WYŁĄCZONE LUB WYCISZONE Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu

Bardziej szczegółowo

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II

Konkurs szkolny Mistrz genetyki etap II onkurs szkolny istrz genetyki etap II 1.W D pewnego pierwotniaka tymina stanowi 28 % wszystkich zasad azotowych. blicz i zapisz, jaka jest zawartość procentowa każdej z pozostałych zasad w D tego pierwotniaka.

Bardziej szczegółowo

Podstawowe techniki barwienia chromosomów

Podstawowe techniki barwienia chromosomów Prążek C Chromatyna nie kondensuje równomiernie! Euchromatyna-najmniej kondensująca (fragmenty helisy DNA bogate w guaninę i cytozynę) Heterochromatyna fakultatywna Jasne prążki G Ciemne prążki G Heterochromatyna

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR /

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 1 Biologia I MGR / GENETYKA POPULACJI Ćwiczenia 1 Biologia I MGR 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli przewidywanie struktury następnego pokolenia przy

Bardziej szczegółowo

CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA

CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA CHOROBY GENETYCZNE CZŁOWIEKA Wyróżnia się około 3500 chorób genetycznych, które ze względu na rodzaj powodującej je mutacji, dzieli się na mutacje jednogenowe (genopatie; m.in. delecja, translokacja )

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab.

Ćwiczenie 3/4. Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie. Prof. dr hab. Ćwiczenie 3/4 Prawa Mendla: zadania, analiza rodowodów Sprzężenia i odległość genetyczna. Kariotypy i chromosomopatie Prof. dr hab. Roman Zieliński 1 Prawa Mendla 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Przypomnij

Bardziej szczegółowo

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU

ocena dopuszczająca ocena dostateczna ocena dobra ocena bardzo dobra Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU Dział VII. EKOLOGIA NAUKA O ŚRODOWISKU wyróżnia elementy żywe i nieożywione w obserwowanym ekosystemie oblicza zagęszczenie wybranej rośliny na badanym terenie określa znaczenie wiedzy ekologicznej w życiu

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

NaCoBeZu klasa 8 Dział Temat nacobezu programu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? 2. Nośnik informacji genetycznej DNA 3. Podziały komórkowe

NaCoBeZu klasa 8 Dział Temat nacobezu programu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? 2. Nośnik informacji genetycznej DNA 3. Podziały komórkowe NaCoBeZu klasa 8 Dział programu Temat nacobezu I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymieniam zakres badao genetyki rozróżniam cechy dziedziczne i niedziedziczne wskazuję cechy indywidualne i gatunkowe omawiam

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej

Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Genetyka w nowej podstawie programowej biologii w szkole podstawowej Anna Kimak-Cysewska Koszalin 2018 1. Genetyka w nowej podstawie programowej ważne pojęcia 2. Wykorzystanie myślenia wizualnego przy

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Program wykładu 1. Jakie

Bardziej szczegółowo

Zadania maturalne z biologii - 2

Zadania maturalne z biologii - 2 Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 2 Zadania: Zad. 1(M. Borowiecki, J. Błaszczak 3BL) Na podstawie podanych schematów określ sposób w jaki

Bardziej szczegółowo

Problemy dawnych teorii dziedziczenia

Problemy dawnych teorii dziedziczenia Podstawy genetyki Problemy dawnych teorii dziedziczenia Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie? Jak dochodzi do mieszania się cech? Rozwój - dziedziczenie materiału czy programu? Dlaczego cechy mogą

Bardziej szczegółowo

WYCIECZKA DO LABORATORIUM

WYCIECZKA DO LABORATORIUM WYCIECZKA DO LABORATORIUM W ramach projektu e-szkoła udaliśmy się do laboratorium w Krotoszynie na ul. Bolewskiego Mieliśmy okazję przeprowadzić wywiad z kierowniczką laboratorium Panią Hanną Czubak Oprowadzała

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne

MUTACJE GENOMOWE- EUPLOIDIE MUTACJE GENOMOWE- ANEUPLOIDIE. MUTACJE spontaniczne indukowane. germinalne somatyczne MUTACJE spontaniczne indukowane germinalne somatyczne genomowe chromosomowe genowe euploidie aneuploidie - delecje substytucje - nullisomie - duplikacje -monosomie - trisomie - tetrasomie - inwersje -translokacje

Bardziej szczegółowo

Mutacje i genetycznie uwarunkowane choroby człowieka. Bogusław Nedoszytko

Mutacje i genetycznie uwarunkowane choroby człowieka. Bogusław Nedoszytko Mutacje i genetycznie uwarunkowane choroby człowieka Bogusław Nedoszytko Mutacja - zmiana materiału genetycznego, która nie jest wynikiem segregacji lub rekombinacji. Somatyczne - zachodzą w komórkach

Bardziej szczegółowo

Sposoby determinacji płci

Sposoby determinacji płci Sposoby determinacji płci TSD thermal sex determination GSD genetic sex determination 26 o C Środowiskowa: ekspresja genu DMRT zależna jest od warunków środowiska ~30 o C ~33 o C ~35 o C n=16

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1

Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Aberracje chromosomowe Seminarium 2 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje chromosomowe - choroby

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk PODSTAWY GENETYKI Prawa Mendla (jako punkt wyjścia) Epistaza (interakcje między genami) Sprzężenia genetyczne i mapowanie genów Sprzężenie z płcią Analiza rodowodów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław

Bardziej szczegółowo

GENETYKA MEDYCZNA CZ. I

GENETYKA MEDYCZNA CZ. I 8 stycznia 2002 Prelekcja VIII GENETYKA MEDYCZNA CZ. I Rodowodem nazywamy graficzne przedstawienie układu pokoleń danej rodziny. Podstawą jego konstrukcji jest dokładny wywiad dotyczący wszystkich jej

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia medyczna w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 Analityka Medyczna I rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 8.00 10.15 grupa V Wtorek 11.00 13.15

Bardziej szczegółowo

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii

mikrosatelitarne, minisatelitarne i polimorfizm liczby kopii Zawartość 139371 1. Wstęp zarys historii genetyki, czyli od genetyki klasycznej do genomiki 2. Chromosomy i podziały jądra komórkowego 2.1. Budowa chromosomu 2.2. Barwienie prążkowe chromosomów 2.3. Mitoza

Bardziej szczegółowo

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE

POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych

Bardziej szczegółowo

Genetyka populacyjna. Populacja

Genetyka populacyjna. Populacja Genetyka populacyjna Populacja 1 Populacja Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku żyjących na danym terytorium w danym czasie. Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja panmiktyczna (mendlowska),

Bardziej szczegółowo

Zmienność organizmów żywych

Zmienność organizmów żywych Zmienność organizmów żywych Organizm (roślina, zwierzę) Zmienność dziedziczna (genetyczna) Zmienność niedziedziczna Rekombinacja Mutacje Segregacja chromosomów Genowe Crossing-over Chromosomowe Losowe

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia Szczegółowy harmonogram ćwiczeń Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2015/2016 - I rok Kosmetologia Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia i genetyka 10W/15Ćw./20Sem. Egzamin

Bardziej szczegółowo

Plan wykładów z genetyki ogólnej

Plan wykładów z genetyki ogólnej Plan wykładów z genetyki ogólnej 01 Metody genetyki klasycznej 02 Metody analizy DNA 03 Metody analizy genomu 04 Genomy prokariontów 05 Genomy eukariontów 06 Zmienność genomów w populacjach 07 Genomy a

Bardziej szczegółowo

Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie:

Zadanie 1. (0 4) a ) (0-1) 1 p. za prawidłowe uzupełnienie 3 zasad azotowych Rozwiązanie: Model odpowiedzi i schemat punktowania do zadań stopnia rejonowego Wojewódzkiego Konkursu Przedmiotowego z Biologii dla uczniów szkół podstawowych województwa śląskiego w roku szkolnym 2018/2019 Za rozwiązanie

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja. Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia i genetyka w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2017/2018 I rok Farmacja Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Poniedziałek 10.30 12.45 grupa III 13.00 15.15 grupa VI

Bardziej szczegółowo

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający

I. Genetyka. Dział programu Lp. Temat konieczny podstawowy rozszerzający I. Genetyka 1. Czym jest genetyka? wymienia cechy gatunkowe i indywidualne podanych organizmów wyjaśnia, że jego podobieństwo do rodziców jest wynikiem dziedziczenia cech definiuje pojęcia genetyka oraz

Bardziej szczegółowo

ZAKŁAD DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ I IMMUNOLOGII KLINICZNEJ WIEKU ROZOJOWEGO AM W WARSZAWIE.

ZAKŁAD DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ I IMMUNOLOGII KLINICZNEJ WIEKU ROZOJOWEGO AM W WARSZAWIE. ZAKŁAD DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ I IMMUNOLOGII KLINICZNEJ WIEKU ROZOJOWEGO AKADEMII MEDYCZNEJ W WARSZAWIE. ZAKŁAD DIAGNOSTYKI LABORATOTORYJNEJ WYDZIAŁU NAUKI O ZDROWIU AKADEMII MEDYCZNEJ W WARSZAWIE Przykładowe

Bardziej szczegółowo

Zadanie 4 (0-2p) A.. Powyższy schemat przedstawia: a) łańcuch troficzny b) łańcuch pokarmowy c) obieg materii d) sieć pokarmową D G.

Zadanie 4 (0-2p) A.. Powyższy schemat przedstawia: a) łańcuch troficzny b) łańcuch pokarmowy c) obieg materii d) sieć pokarmową D G. Zadanie 1 (0-1p) Przedmiotem zainteresowania ekologii są a) działania mające na celu właściwe wykorzystanie i odnawianie zasobów przyrody b) relacje między organizmami i zależności między organizmami a

Bardziej szczegółowo

NIEPOWODZENIA ROZRODU

NIEPOWODZENIA ROZRODU NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia

Bardziej szczegółowo

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej.

Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Zasady obliczania ryzyka genetycznego. Podstawy genetyki populacyjnej. Maciej Krawczyński Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu I. Choroby jednogenowe 1. Mendlowskie sposoby dziedziczenia:

Bardziej szczegółowo

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej

Bardziej szczegółowo

Zestaw 1 Genetyka. Zadanie 2.(1pkt) Schemat przedstawia rodowód genetyczny pewnej rodziny. Kółko oznacza kobietę, kwadrat oznacza mężczyznę.

Zestaw 1 Genetyka. Zadanie 2.(1pkt) Schemat przedstawia rodowód genetyczny pewnej rodziny. Kółko oznacza kobietę, kwadrat oznacza mężczyznę. Zestaw 1 Genetyka Zadanie 1. (3pkt) Praworęczność i leworęczność są cechami dziedzicznymi, przy czym tendencja do używania prawej ręki jest cechą dominującą. Gen warunkujący tę cechę jest zlokalizowany

Bardziej szczegółowo

PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) RELACJE MIĘDZY ALLELAMI TEGO SAMEGO GENU

PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) RELACJE MIĘDZY ALLELAMI TEGO SAMEGO GENU A A a a A a PRAWO CZYSTOŚCI GAMET (I Prawo Mendla) Osobnik diploidalny wytwarza haploidalne gamety, do których w sposób losowy trafiają po jednym chromosomie z pary (po jednym alleleu z pary), zatem osobnik

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA SEROLOGICZNA

DIAGNOSTYKA SEROLOGICZNA DIAGNOSTYKA SEROLOGICZNA PACJENTÓW W OKRESIE OKOŁOPRZESZCZEPOWYM Katarzyna Popko Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej i Immunologii Klinicznej Wieku Rozwojowego WUM ZASADY DOBORU DAWCÓW KOMÓREK KRWIOTWÓRCZYCH

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 16/17. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe.

Ćwiczenie 16/17. Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe. Ćwiczenie 16/17 Szacowanie częstości mutacji punktowych. Mutacje chromosomowe strukturalne. Mutacje chromosomowe liczbowe. Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Szacowanie częstości mutacji punktowych 1.1.

Bardziej szczegółowo

Biologia molekularna z genetyką

Biologia molekularna z genetyką Biologia molekularna z genetyką P. Golik i M. Koper Konwersatorium 2: Analiza genetyczna eukariontów Drosophilla melanogaster Makrokierunek: Bioinformatyka i Biologia Systemów; 2016 Opracowano na podstawie

Bardziej szczegółowo

Białka układu immunologicznego. Układ immunologiczny

Białka układu immunologicznego. Układ immunologiczny Białka układu immunologicznego Układ immunologiczny 1 Białka nadrodziny immunoglobulin Białka MHC 2 Białka MHC typu I Łańcuch ciężki (alfa) 45 kda Łańcuch lekki (beta 2 ) 12 kda Występują na powierzchni

Bardziej szczegółowo

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku GENETYKA Genetyka Nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka Dziedziczność przekazywanie

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Zaburzenia liczby chromosomów W przypadku autosomów ciężki i plejotropowy fenotyp przeważnie letalny tylko 3 wyjątki Główna przyczyna

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody

Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dziedziczenie jednogenowe. Rodowody Dr n.biol. Anna Wawrocka Rodowód jest podstawą ustalenia trybu dziedziczenia. Umożliwia określenie ryzyka genetycznego powtórzenia się choroby. Symbole rodowodu Linie

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii do klasy III.

Rozkład materiału z biologii do klasy III. Rozkład materiału z biologii do klasy III. L.p. Temat lekcji Treści programowe Uwagi 1. Nauka o funkcjonowaniu przyrody. 2. Genetyka nauka o dziedziczności i zmienności. -poziomy różnorodności biologicznej:

Bardziej szczegółowo

Genetyka ekologiczna i populacyjna W8

Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka populacji: Treść wykładów Zmienność genetyczna i środowiskowa Mutacje i rekombinacje Kojarzenie krewniacze Częstość genów i genotypów w populacji i prawdopodobieństwo

Bardziej szczegółowo

Metabolizm i biochemia

Metabolizm i biochemia Metabolizm i biochemia Zad. 14 ( 3p.) b) W odpowiedziach powinno być że jest to cykl anaboliczny. Zad. 16 ( 3p.) b) Cysteina jest aminokwasem endogennym, który teoretycznie nie musi być dostarczany z pokarmem.

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

CECHY ILOŚCIOWE PARAMETRY GENETYCZNE

CECHY ILOŚCIOWE PARAMETRY GENETYCZNE CECHY ILOŚCIOWE PARAMETRY GENETYCZNE Zarządzanie populacjami zwierząt, ćwiczenia V Dr Wioleta Drobik Rodzaje cech Jakościowe o prostym dziedziczeniu uwarunkowane zwykle przez kilka genów Słaba podatność

Bardziej szczegółowo

Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna

Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna Biomedyczne podstawy rozwoju i wychowania człowieka ćwiczenia I rok pedagogika ogólna Magdalena Krajewska Zakład Antropologii WBiOŚ UMK Ćwiczenie 2: Rozwój wiadomości ogólne 1. Czym jest rozwój 2. Cechy

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie

Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary

Bardziej szczegółowo

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

Zadania maturalne z biologii - 7

Zadania maturalne z biologii - 7 Koło Biologiczne Liceum Ogólnokształcące nr II w Gliwicach 2015-2016 Zadania maturalne z biologii - 7 Zadania: Zad.1 (Jesika Stępień, Natalia Świetlak, Daniela Schwedka 3D) Przeczytaj tekst i na jego podstawie

Bardziej szczegółowo

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Ewolucjonizm NEODARWINIZM Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Główne paradygmaty biologii Wspólne początki życia Komórka jako podstawowo jednostka funkcjonalna

Bardziej szczegółowo

ZP/220/106/17 Parametry wymagane dla zadania nr 1 załącznik nr 4 do formularza oferty PO MODYFIKACJI

ZP/220/106/17 Parametry wymagane dla zadania nr 1 załącznik nr 4 do formularza oferty PO MODYFIKACJI Zadanie nr 1 odczynniki do badań serologicznych UWAGA: wszystkie metodyki badań opracowane przez producentów powinny być zgodne z obowiązującymi przepisami. Lp. Nazwa PARAMETRY WYMAGANE TAK / NIE Reagujący

Bardziej szczegółowo

Zmienność. środa, 23 listopada 11

Zmienność.  środa, 23 listopada 11 Zmienność http://ggoralski.com Zmienność Zmienność - rodzaje Zmienność obserwuje się zarówno między poszczególnymi osobnikami jak i między populacjami. Różnice te mogą mieć jednak różne podłoże. Mogą one

Bardziej szczegółowo

Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji. 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna

Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji. 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Konsekwencje mutacji genowych na poziomie translacji 1. Mutacja zmiany sensu 2. Mutacja milcząca 3. Mutacja nonsensowna Mutacja zmiany sensu Zmiana w DNA Zmiana w mrna (zmiana kodonu) Zmiana aminokwasu

Bardziej szczegółowo

SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul.

SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul. SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul. Dębinki 7 tel./fax (58) 349-26-31-rejestracja, 349-28-75 KATARZYNA

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka. Podstawy

Genetyka człowieka. Podstawy Genetyka człowieka Podstawy 1 Wyjątkowość człowieka? Człowiek jest typowym organizmem diploidalnym, pod względem mechanizmów genetycznych nie odróżnia się od innych, ale Jako obiekt badań genetycznych

Bardziej szczegółowo

Niepełnosprawność intelektualna

Niepełnosprawność intelektualna Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie

Bardziej szczegółowo

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok

Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Szczegółowy harmonogram ćwiczeń - Biologia z genetyką w Zakładzie Biologii w roku akademickim 2016/2017 Analityka Medyczna II rok Przedmiot Wykłady Ćwiczenia Semestr I Biologia z genetyką 15W/45Ćw. Egzamin

Bardziej szczegółowo

2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ

2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 2. CZYNNIKI ZABURZAJĄCE RÓWNOWAGĘ GENETYCZNĄ POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt MIGRACJE Zmiana frekwencji

Bardziej szczegółowo