Dobór naturalny i dryf

Transkrypt

1 Dobór naturalny i dryf

2 Efekty działania doboru Adaptacje Dostosowania do środowiska Egzaptacje Cechy, ktorych obecna funkcja jest inna niż pierwotna Np. pióra ptaków (kiedyś do zatrzymywania ciepła, obecnie do lotu) płuca pierwotnych ryb (przekształcone w pęcherz pławny) cechy człowieka (inteligencja jako egzaptacja rozwoju języka, moralność, religia itp.)?

3 O egzaptacjach Gould & Vrba, (2002) Exaptation-A Missing Term in the Science of Form, Paleobiology 8 (1): 4 15 Gould (1991) Exaptation: A Crucial Tool for an Evolutionary Psychology, Journal of Social Issues 47(3) 43-65

4 Efekty działania doboru Produkty uboczne (spandrel) Konieczne ze względu na inne cechy i ogólny plan budowy, ale (początkowo) same z siebie bez wartości (w odróżnieniu od egzaptacji) Gould, S. J., & R. C. Lewontin The spandrels of San Marco and the Panglossian paradigm: a critique of the adaptationist program. Proc. Roy. Soc. London B 205:

5 W architekturze Są zdobione, ale nie zostały zbudowane do tego celu Są nieuchronną konsekwencją umieszczenia kopuły na łukach A skoro już są, to można ozdobić (ale nie są adaptacją do umieszczania zdobień)

6 Panglosjanizm W biologii skrajny adaptacjonizm Przekonanie, że każda powstająca w ewolucji cecha jest adaptacją

7 Przykład Czerwona barwa krwi - uboczny efekt właściwości cząsteczek przenoszących tlen Barwa jako taka niczemu nie nie służy

8 Dyskusja Artykuł Goulda i Lewontina jest krytykowany za: koncentrowanie się na analogii (architektura), bez odniesień do biologii (do tego analogia jest błedna z punktu widzenia architektury) przesadną negatywność, brak alternatywnych hipotez

9 Dyskusja Artykuł Goulda i Lewontina jest krytykowany za: traktowanie planów budowy i wynikających z nich ograniczeń jako niezależnych od doboru w 1979 nie były znane podstawy genetyki rozwoju We współczesnej biologii ewolucyjnej rzeczywiście nie przyjmuje się hipotezy o adaptacyjnym charakterze cechy bez dobrych dowodów Na ile to zasługa artykułu Goulda i Lewontina?

10 Dyskusja Problem panglosjanizmu jest rzeczywistym błędem wielu rozumowań odwołujących się do ewolucji Szukanie wyjaśnienia adaptacyjnego dla każdej obserwowanej cechy może doprowadzić na manowce

11 Dobór naturalny i dryf

12 Syntetyczna teoria ewolucji Pierwsza synteza: połączenie teorii ewolucji Darwina z genetyką mendlowską na poziomie populacji W naturalnych populacjach występują różne allele genów Częstość cech fenotypowych w populacji zależy od częstości alleli i genotypów Ewolucja jako zmiana częstości alleli w populacji z pokolenia na pokolenie

13 Populacja Grupa krzyżujących się ze sobą osobników oraz ich potomstwo Zbiór wszystkich alleli populacji pula genowa

14 Najprostszy model Populacja N organizmów diploidalnych Rozważany jeden gen A o dwóch allelach A1 i A2 Częstości alleli, odpowiednio p i q p + q = 1

15 Genetyka populacji Równowaga Hardy ego-weinberga Częstości alleli w populacji pozostają stałe gdy: nie działa dobór (sukces reprodukcyjny taki sam dla dowolnej kombinacji alleli) nie ma migracji wielkość populacji jest nieskończenie duża Naturalne populacje mogą być blisko równowagi, gdy powyższe warunki są dostatecznie bliskie prawdy

16 Równowaga Hardy ego-weinberga Dla allelu o częstości p częstość homozygot p 2 Dla allelu o częstości q częstość homozygot q 2 Dla dwóch alleli o częstościach p i q częstość heterozygot 2pq

17 Równowaga Hardy ego-weinberga Jeżeli częstości alleli A1 i A2 to odpowiednio p i q to częstości genotypów A1A1 p 2 A1A2 pq + qp = 2pq A2A2 q 2

18 Równowaga Hardy ego-weinberga W populacji będącej w równowadze H-W częstości alleli nie zmieniają się Nie przebiega ewolucja Mechanizmy zaburzające równowagę H-W mogą być mechanizmami ewolucji

19 Mechanizmy zmieniające częstość alleli Mutacje Dobór Migracje Dryf

20 Dobór Dostosowanie (w) prawdopodobieństwo odniesienia sukcesu reprodukcyjnego przez osobnika o danym genotypie A1A1 w11 A1A2 w12 A2A2 w22 w = 1 f gdzie f to współczynnik selekcji Nie ma znaczenia, czy chodzi o prawdopodobieństwo przeżycia, czy o liczbę wyprodukowanych gamet, czy o kondycję potomstwa itp. walka o byt uproszczona i niekiedy myląca metafora

21 Silna i słaba selekcja - symulacje

22 CCR5 i AIDS u człowieka Gen CCR5 koduje receptor cytokin (sygnały układu odpornościowego Białko CCR5 jest wykorzystywane przez wirusa HIV przy wnikaniu do komórki (w roli pomocniczej)

23 Allel CCR5-Δ32 Rzadko spotykany Homozygoty Δ32/Δ32 są oporne na infekcję HIV Allel najczęściej występuje w Europie, w Afryce jest rzadki

24 Allel CCR5-Δ32 Epidemia AIDS trwa zbyt krótko, by wpłynąć na częstości allelu (u człowieka 1 pokolenie to ~25 lat) Możliwe przyczyny takiego rozmieszczenia Nadaje częściową oporność na inny patogen (np. dżuma) Dryf genetyczny allel pojawił się w Skandynawii i rozprzestrzeniał po Europie podczas najazdów Wikingów (VIII- X w.) Homozygoty Δ32/Δ32 są bardziej podatne na infekcję wirusem gorączki Zachodniego Nilu kontrselekcja w Afryce Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka?

25 Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Wysoka częstość początkowa i silny dobór p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa A1A1: w11 = 1 A1A2: w12 = 0,75 A2A2: w22 = 0,75

26 Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa Wartości te nie są realistyczne p = 0,2 tylko w niektórych populacjach w Europie (Aszkenazyjczycy) 25% śmiertelność tylko w niektórych rejonach Afryki (Botswana, Namibia, Zmimbabwe)

27 Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Wysoka częstość początkowa i słaby dobór p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 0,5% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa A1A1: w11 = 1 A1A2: w12 = 0,995 A2A2: w22 = 0,995

28 Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? p = 0,2 (najwyższa notowana wartość) 0,5% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa Wartości te są realistyczne dla Europy

29 Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Niska częstość początkowa i silny dobór p = 0,01 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa A1A1: w11 = 1 A1A2: w12 = 0,75 A2A2: w22 = 0,75

30 Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? p = 0,01 25% osobników +/+ i +/Δ32 umiera na AIDS nie wydawszy na świat potomstwa Wartości te są realistyczne dla niektórych części Afryki

31 Czy presja selekcyjna HIV spowoduje znaczący wzrost częstości allelu Δ32 u człowieka? Nie w czasie najbliższych kilkustet lat

32 Dobór i dominacja allelu Tempo zmian zależy od częstości genotypu podlegającego selekcji w populacji Tempo selekcji przeciwko allelowi recesywnemu spada wraz ze spadkiem jego częstości Liczba homozygot spada z kwadratem częstości allelu Większość puli rzadkiego allelu jest w heterozygotach wtedy dobór działający na homozygoty jest mało znaczący

33 Konsekwencje dla człowieka Czy można wyeliminować rzadkie cechy recesywne? Eugenika program poprawy puli genowej populacji XIX do połowy XX w. Przymusowe sterylizacje osób w USA ( ) > osób w Szwecji ( )

34 Eugenika Henry H. Goddard, 1914 Opóźnienie umysłowe 1% populacji, co daje q = 0,1

35 Eugenika Pomijając kwestie etyczne czy to ma sens? Przymusowe sterylizacje w USA opóźnienie umysłowe, ~1% populacji, q = 0,1 Po 10 pokoleniach q = 0,05 Po 40 pokoleniach q = 0,02

36 Eugenika? Opóźnienie umysłowe to nie jest jednolita, jednogenowa choroba Najczęstsza (w Europie) choroba jednogenowa mukowiscydoza: 1/2000 urodzeń Założenie, że wszyscy chorzy giną bezpotomnie, po 500 latach: 1/4400 urodzeń Nie bierze pod uwagę pojawiania się nowych mutacji Wniosek: dla rzadkich cech recesywnych sukces reprodukcyjny homozygot ma nieznaczny wpływ na pulę genową!!

37 Dryf genetyczny W populacjach o skończonej liczebności może dochodzić do zmian częstości alleli nawet jeżeli nie działa na nie dobór Nowy allel (mutacja) może się utrwalić w populacji nawet bez selekcji częściowo (polimorfizm) całkowicie

38 Model dryfu Populacja reprezentowana przez kulki w worku 50 brązowych i 50 zielonych (allele) Losujemy 10 kulek Uzupełniamy liczbę kulek znowu do 100 w takiej samej proporcji, jak wylosowane 10 (model losowego sukcesu reprodukcyjnego) Efekt:

39 Działanie dryfu Zmiana częstości alleli w populacji, może zredukować zróżnicowanie populacji. może utrwalić allel w populacji Działa szybciej w małych populacjach. Może przyczynić się do specjacji

40 Wąskie gardło populacji Wąskie gardło (bottleneck) Epizod znacznego zmniejszenia liczebności populacji

41 Znaczenie dla gatunku Wąskie gardło znacznie zmniejsza różnorodność genetyczną populacji przez dryf Ogranicza to możliwości adaptacji do środowiska i stwarza zagrożenie dla populacji choroby i pasożyty zmiany środowiskowe Słoń morski północny konkurencja Gdy liczebność populacji spadnie poniżej wartości krytycznej, gatunku nie da się utrzymać Gepard

42 Słoń morski północny Polowania w XVIII-XIX wieku zmniejszyły liczebność do <100 sztuk Na początku XX wieku jedna kolonia u wybrzeży Meksyku W XX wieku pod ochroną Obecnie > sztuk Małe zróżnicowanie genetyczne

43 Inne przykłady Gepard Zróżnicowanie na tyle małe, że przeszczepy od niespokrewnionych osobników nie są odrzucane Pierwsze wąskie gardło w epoce zlodowaceń

44 Inne przykłady Żubr Obecnie ok osobników, potomstwo 12 sztuk Duża wrażliwość na choroby (np. pryszczyca) Wiele zwierząt domowych i hodowlanych Chomik syryjski wszystkie hodowlane osobniki wywodzą się z jednego miotu znalezionego w Syrii ok r. W naturze gatunek rzadki i zagrożony Człowiek

45 Zmienność genetyczna człowieka Zmienność genetyczna Homo sapiens jest stosunkowo nieduża Analiza mtdna Analiza ndna Różnice między szympansami (Afryka środkowa i zachodnia) 5 x większe od różnic między mieszkańcami różnych kontynentów Różnorodność genetyczna człowieka największa w Afryce Ślady wąskiego gardła Migracje i szybkie rozprzestrzenianie się Redukcja populacji w Afryce przed migracjami (~ lat temu, ochłodzenie klimatu)?

46 Efekt założyciela Nowa populacja powstająca z niewielkiej liczby osobników może znacząco różnić się częstościami alleli od populacji wyjściowej U człowieka niektóre rzadkie choroby genetyczne występują częściej w pewnych grupach etnicznych Utrata różnorodności genetycznej człowieka seria efektów założycielskich Im dalej od Afryki, tym mniejsza różnorodność

47 Wyspa niewidzących kolorów W 1775 wyspę Pingelap spustoszył tajfun, zginęło 90% ludności, ocalało ~20 osób Wśród ocalałych był władca Nahnmwarki Mwanenised, który był nosicielem rzadkiej recesywnej mutacji powodującej achromatopsję Obecnie 10% ludności wyspy nie widzi barw, a 30% to nosiciele Dla porównania, w USA choroba występuje z częstością 1: osób Achromatopsja to nie to samo, co daltonizm!

48 Dryf i dobór naturalny Dla niewielkich wartości współczynnika selekcji (allele o niewielkiej szkodliwości lub niewielkiej korzyści) dryf może przeważyć nad doborem utrwalić allel niekorzystny usunąć allel korzystny Efekt zależy od liczebności populacji im liczniejsza populacja, tym większa przewaga doboru dryf silniejszy w nielicznych populacjach