Najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci

Transkrypt

1 Najczęstsze przyczyny drgawek u dzieci Prof. dr hab. n med. Anna Wasilewska Przypadek 1 2-letni chłopiec z pierwszorazowym napadem drgawkowym. Do tej pory nie chorujący; rano skarżył się na ból głowy, po chwili upadł na ziemię. Z opisu matki wynika, że wystąpiły drżenia kończyn. Dotychczasowy rozwój psychomotoryczny prawidłowy. Zwywiadu rodzinnego: pojedynczy incydent drgawek wystąpił u ojca chłopca w wieku 4 lat. 1

2 Badanie fizykalne W momencie przyjazdu karetki (5 minut po wezwaniu), drgawek nie obserwowano, jednak kontakt z dzieckiem był utrudniony. W badaniu tętno 108/min, częstość oddechów 16/min, ciśnienie krwi 90/60mmHg, temperatura ciała 40*C, poziom glukozy we krwi 135mg/dl. Po przybyciu do SOR chłopiec odzyskał świadomość; poznawał rodziców. W badaniu przedmiotowym nie stwierdzono istotnych odchyleń o stanu prawidłowego; badania laboratoryjne krwi i moczu były prawidłowe. Pytania 1. Jaka jest najbardziej prawdopodobna diagnoza? 2. Jakie jest najlepsze dalsze postępowanie w tej chorobie? 3. Jaki jest spodziewany dalszy przebieg tej choroby? 2

3 Podsumowanie Zdrowy 2-letni chłopiec, z drgawkami gorączkowymi w wywiadzie rodzinnym u ojca chłopca, miał krótkie, uogólnione, samoograniczającesię drgawki związane z podwyższoną ciepłotą ciała. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono ogniskowych przyczyn drgawek w obrębie OUN. Pacjent powrócił do zdrowia po dwóch godzinach od wystąpienia drgawek. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie: Drgawki gorączkowe proste 1.Drgawki były krótkie, samoograniczającesię i uogólnione, bez stwierdzonych zmian ogniskowych. 2. Dziecko miało podwyższoną temperaturę ciała. 3. Dziecko jest w wieku od 6 miesięcy do 6 lat. 4. Stwierdzono krótkotrwały stan zamroczenia, który samoistnie ustąpił w szybkim okresie czasu. 5. Nie stwierdzono objawów sugerujących zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych (objawy oponowe ujemne; wiarygodne do oceny u 2-letniego chłopca). 6. W wywiadzie rodzinnym prawdopodobnie drgawki gorączkowe u ojca (brak dokumentacji medycznej do wiarygodnej oceny). 3

4 Drgawki gorączkowe proste 1. Występują u 2-5% wszystkich dzieci. 2. Wiek od 6 miesięcy do 6-lat. 3. Im młodsze dziecko tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia ponownego incydentu drgawek w przyszłości. 4. Rodzinna skłonność do występowania drgawek. 5. Leczenie: fenobarbital lub diazepam. Chociaż występowanie drgawek gorączkowych w dzieciństwie jest dość powszechne, ich zaobserwowanie u własnego dziecka może być bardzo stresującym przeżyciem. 4

5 Podczas ataku drgawkowego rodzicom może wydawać się, że ich dziecko umiera, jednak większość drgawek gorączkowych jest łagodnych i nie powoduje żadnych następstw ubocznych. Najczęstszym typem drgawek gorączkowych (znanych jako drgawki gorączkowe proste) są uogólnione drgawki toniczno-kloniczne, trwające kilka sekund i rzadko dłużej niż 15 minut; po nich następuje krótki okres senności i występują zazwyczaj tylko raz w ciągu 24 godzin. 5

6 Do występowania drgawek predysponuje rodzinna skłonność: 10% jeśli napady drgawkowe występowały u rodzeństwa i aż 50% jeśli obserwowano je u rodziców. Jedna trzecia dzieci będzie miała ponowne napady drgawek przy następnym epizodzie gorączki. 6

7 Pomimo, iż drgawki gorączkowe są łagodne z natury, osoby z epizodami drgawek mają wyższy wskaźnik zapadalności na padaczkę. Ryzyko jest większe dla tych, u których w rodzinie są osoby chorujące na padaczkę, dziecięce porażenie mózgowe lub ocenione na mniej niż 5pkt w skali Apgar podczas narodzin. Patofizjologia występowania drgawek gorączkowych: Drgawki gorączkowe występują u małych dzieci w czasie ich rozwoju, gdy próg drgawkowy jest niski. Jest to czas, kiedy dzieci są podatne na częste choroby wieku dziecięcego, takie jak infekcje górnych dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego, choroby wirusowe, przebiegające zazwyczaj z wysoką gorączką. 7

8 Inne przyczyny zwiększające ryzyko wystąpienia drgawek gorączkowych to: trudny poród, niedotlenienie noworodka i okręcenie pępowiną. Niektórzy uważają, że szczepionki DTP i MMR także zwiększają możliwość wystąpienia napadów drgawek. Dalszy przebieg choroby Ryzyko wystąpienia drgawek podczas kolejnego epizodu gorączki wzrasta, jednak większość dzieci wyrasta z napadów w wieku około 5-6 lat. Dzieci zazwyczaj rozwijają się normalnie, a przebyte napady drgawkowe nie pozostawiają żadnych następstw. 8

9 Postępowanie w napadach drgawek gorączkowych 1. Staranne określenie przyczyn drgawek. 2. Stosowanie leków przeciwgorączkowych. 3. Uspokojenie rodziców. 4. Długotrwała profilaktyka przeciwdrgawkowa mająca na celu zapobieganie powtórnym napadom drgawek jest kontrowersyjna i nie zalecana. 5. W czasie trwania choroby (zazwyczaj 2-3dni): doustnie diazepam, 0,3mg/kg co 8h (1mg/kg/24hr). WIEK 6MIESIĘCY-6LAT Długość trwania <15min Bez oznak lateralizacji Bez objawów ogniskowych Nie powtarzają się Powtarzające się podczas gorączki TAK DLA WSZYSTKICH TAK NIE /TYLKO JEDNE NIE Należy wykonać: Wiek < 1 roku punkcja lędźwiowa Rozważyć TK, EEG, punkcję lędźwiową jednocześnie DRGAWKI GORĄCZKOWE PROSTE DRGAWKI ZŁOŻONE OBSERWACJA 9

10 Profilaktyka w przypadku gorączki 1. Leki przeciwgorączkowe 2.Doustnie diazepamw dawce 0,3mg/kg/dzień w trzech dawkach przez 3 dni Głównym celem u pacjentów pediatrycznych Jest określenie czy dziecko ma: Drgawki gorączkowe proste Napad padaczkowy Infekcję OUN 10

11 Definicje 1. PADACZKA: powtarzające się napady drgawkowe; przyczyna może być nie zidentyfikowana. 2. DRGAWKI GORĄCZKOWE PROSTE: napady drgawkowe u dziecka w wieku 6miesięcy-6lat z podwyższona temperatura ciała, z wykluczoną infekcją OUN. 3. DRGAWKI: zaburzenia czynności elektrycznej mózgu w wyniku których powstają zaburzenia psychiczne i/lub przymusowe drgania mięśniowe. Padaczka (epilepsja) Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób układu nerwowego. Choć padaczka może rozwinąć się w każdym wieku, nowe zachorowania występują częściej u dzieci i osób starszych (po ukończeniu 60 lat). W większości przypadków przyczyna padaczki jest nieznana. 11

12 Wielu znanych ludzi w historii miało zdiagnozowaną padaczkę lub uważa się, że mieli pewne jej postacie: Juliusz Cezar Albert Einstein Agatha Christie Co to jest epilepsja? Padaczka jest grupą zaburzeń, nie pojedynczą chorobą. U osoby, u której wystąpił więcej niż jeden spontaniczny napad drgawek (niespowodowany aktualnym leczeniem innej choroby), mówi się, że choruje na padaczkę. 12

13 Drgawki mogą przybierać różne formy, zależne od miejsca występowania zakłóceń w korze mózgowej oraz poziomu rozprzestrzeniania się zaburzeń elektrycznych. Napady drgawkowe są fizyczną manifestacją nagle występujących zaburzeń w komunikacji międzyneuronalnej. Typy napadów padaczkowych 1. Napady częściowe: Napady, które początkowo dotyczą tylko jednego konkretnego obszaru w jednej półkuli mózgowej. Mogą powodować zaburzenia świadomości ale nie muszą. Objawy mogą obejmować skurcze mięśni, powtarzalne ruchy oraz wygląd snu na jawie. Napady częściowe mogą przekształcić się w napady uogólnione. 13

14 2. Napady uogólnione: Napady, które powstają w obu półkulach mózgu Zawsze z utratą przytomności Objawy mogą obejmować puste spojrzenia, upadki na podłogę, nagłe drgania mięśni oraz powtarzające się usztywnienie i rozluźnianie mięśni DRGAWKI Simple CZĘŚCIOWE Partial Seizures PROSTE 14

15 DRGAWKI CZĘŚCIOWE ZŁOŻONE DRGAWKI UOGÓLNIONE TONICZNO- KLONICZNE Pojawiają się we wszystkich grupach wiekowych Powodują całkowitą utratę przytomnościrsin all age groups Involves complete loss of consciousness Previously referred to as a grand mal seizure 15

16 Absence Seizure Częściej spotykane u dzieci Powodują krótkotrwała utratę świadomości Wcześniej określane jako napady petit mal Between Seizures: Normal appearance During Seizure: Vacant stare Eyes roll upward Lack of response Kiedy należy zawiadomić lekarza Kiedy napady trwają dłużej niż 5 minut W momencie kiedy pacjent ma więcej niż jeden napad i nie odzyskuje przytomności pomiędzy napadami. 16

17 Definicje Epilepsja: stan, w którym osoba ma skłonność do nawracających napadów drgawkowych ze względu na zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego Stan padaczkowy: stan, w którym napady padaczkowe trwają dłużej niż 30 minut bez przerwy lub między napadami pacjent nie odzyskuje przytomności Przypadek 1 7-miesięczne niemowlę zostało przyjęte do SOR z powodu napadu drgawkowego. Z wywiadu zebranego od ojca wiadomo, iż chłopiec do tej pory zdrowy, 3 dni temu zagorączkował lekarz rodzinny zdiagnozował to jako infekcje wirusową górnych dróg oddechowych. Około 30 minut przed przyjazdem rozpoczęły się rytmiczne skurcze lewej ręki, które następnie rozprzestrzeniły się do drgawek całego ciała. Napad zakończył się samoistnie przed przyjazdem do szpitala. 17

18 Badanie przedmiotowe HR- 90/min, liczba oddechów 25/min, temperatura 38*C. Dziecko podsypiające, bez objawów niewydolności oddechowej Ciemię przednie tętniące Gardło bez cech zapalnych, w przewodach nosowych wydzielina śluzowa. Błony bębenkowe ciemne, bez refleksu świetlnego. W badaniu płuca, serce i brzuch bez odchyleń od stanu prawidłowego. Na potylicy i wzdłuż kręgosłupa zauważalne podbiegnięcia krwawe. Które z poniższych czynności należy wykonać jako pierwsze? A. Tomografia komputerowa (CT) głowy B. Elektroencefalogram (EEG) C. Punkcja lędźwiowa D. Obserwacja E. Podanie fenobarbitalu 18

19 A. Tomografia komputerowa głowy Badanie przedmiotowe dziecka ujawniło cechy przebytego urazu: tętniące ciemiączko, podbiegnięcia krwawe na potylicy i wzdłuż kręgosłupa, obecność krwi w uchu środkowym. TK głowy ma w tym przypadku ogromne znaczenie; dziecko ma prawdopodobnie napady drgawkowe spowodowane krwawieniem do OUN, spowodowanym fizycznym znęcaniem się. Chociaż gorączka i odpowiedni wiek pacjenta są charakterystyczne dla drgawek gorączkowych, jednakże wywiad i dane z badania przedmiotowego przemawiają za inną diagnozą niż drgawki gorączkowe. Wykonanie nakłucia lędźwiowego u pacjentów z podwyższonym ciśnieniem śródczaszkowym jest niewskazane, EEG prawdopodobnie nie pomoże w ustaleniu rozpoznania, a podawanie fenobarbitaluzbędne u pacjentów, którzy nie mają napadu drgawkowego. Przypadek 2 2-letni chłopiec, który miał proste drgawki gorączkowe, zjawia się w gabinecie lekarza rodzinnego dzień po ustaniu napadów. Aktualnie niegorączkujący, bawi się w gabinecie. Przyjmuje antybiotyk ze względu na infekcję ucha środkowego, zdiagnozowaną w dniu wczorajszym. Matka chce wiedzieć, czego mogłaby się spodziewać w przyszłości w odniesieniu do jego stanu neurologicznego. 19

20 Która odpowiedź jest najlepsza? A. Nie ma ryzyka dalszych napadów, ponieważ drgawki wystąpiły po raz pierwszy w wieku 2 lat. B. Pacjent będzie musiał przyjmować leki przeciwdrgawkowe od 6 do 12 miesięcy, celem zapobiegnięcia dalszym ewentualnym napadom drgawkowym. C. Należy wykonać badanie EEG i rezonans magnetyczny głowy. D. Chociaż ryzyko wystąpienia drgawek w przyszłości jest większe, jednak drgawki gorączkowe są łagodne i dziecko wyrośnie z napadów. E. Jest to izolowane zaburzenie, a jego dzieci nie będą miały drgawek gorączkowych. D. Jest to izolowane zaburzenie, a jego dzieci nie będą miały drgawek gorączkowych Rodzicom dzieci z drgawkami gorączkowymi należy powiedzieć, iż dziecko może mieć w przyszłości także inne napady drgawkowe. Należy jednakże zaznaczyć, że drgawki gorączkowe maja zwykle charakter łagodny i nie powodują problemów neurologicznych w przyszłości. W drgawkach gorączkowych prostych EEG i badania obrazujące (TK, MR) nie są rekomendowane, jak również profilaktyka przeciwdrgawkowa. Uważa się również, że drgawki gorączkowe mogą mieć podłoże genetyczne, dlatego też istnieje możliwość wystąpienia drgawek w przyszłym pokoleniu. 20

21 Przypadek 3 10-miesięczny chłopiec z gorączką 40 C, występującą od około doby; rozdrażniony, niechętnie ssie pierś, odmawia przyjmowania pokarmów stałych. Został przywieziony do SOR po wystąpieniu dwóch 30-sekundowych epizodów drgawek, które miały miejsce w przeciągu 20 minut. Badanie przedmiotowe Chłopiec jest przytomny, ale podsypiający. W badaniu ciemiączko jest w poziomie kości czaszki, błony bębenkowe i gardło bez cech zapalnych, płuca, serce i brzuch bez odchyleń od stanu prawidłowego. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono zmian ogniskowych. 21

22 Które z poniższych czynności należy wykonać jako pierwsze? A. Podać dożylnie ceftriakson B. Pozostawić w SOR na noc do obserwacji C. Wykonać tomografię komputerową głowy D. Odesłać do domu pod opiekę Lekarza Rodzinnego E. Wykonać nakłucie lędźwiowe E. Nakłucie lędźwiowe Chociaż dziecko może być diagnozowane w kierunku drgawek gorączkowych prostych, jednak wiek poniżej 1 roku życia nie pozwala na dokładną ocenę objawów oponowych. Punkcja lędźwiowa pozwala wykluczyć zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych. Włączenie antybiotyku przed wykonaniem punkcji jest niewskazane, chyba że stan pacjenta nie pozwala na wykonanie nakłucia. 22

23 Przypadek 4 Do lekarza zatelefonował ojciec 4-letniej dziewczynki, zgłaszając wystąpienie powtórnego ataku drgawek gorączkowych. Obraz napadu był identyczny z tym, który wystąpił 4 miesiące temu: wzrost temperatury spowodował w krótkim czasie wystąpienie uogólnionych napadów drgawkowych trwających około 90 sekund. Dziewczynka była śpiąca przez około 2 minuty po napadzie. Następnie podano ibuprofen. Aktualnie nie zgłasza dolegliwości, bawi się z młodszym bratem. Rodzice chcą wiedzieć czy dziecko potrzebuje leków przeciwdrgawkowych jeśli miało powtórny atak. Co należy odpowiedzieć rodzicom? A. Drgawki gorączkowe proste mają tendencję do nawracania ale nie powodują żadnych powikłań B. Należy przepisać leki przeciwdrgawkowe celem zapobiegnięcia rozwoju padaczki C. Należy wykonać badanie EEG i TK głowy D. Należy zgłosić się do szpitala celem dodatkowych badań E. Należy odstawić ibuprofen i obserwować dziecko 23

24 A. Drgawki gorączkowe proste mają tendencję do nawracania ale nie powodują żadnych powikłań Niektóre dzieci maja powtarzające się drgawki gorączkowe. Leki przeciwpadaczkowe zmniejszą ryzyko wystąpienia następnych drgawek, jednak nie zapobiegną wystąpieniu padaczki, a ewentualne działania niepożądane (reakcje alergiczne, zaburzenia psychiczne) tych leków przewyższają korzyści z ich stosowania. Stosowanie leków przeciwgorączkowych jest wskazane u dzieci z wywiadem drgawek. Badania diagnostyczne i hospitalizacje nie są konieczne w drgawkach gorączkowych. Podsumowanie Drgawki gorączkowe proste zazwyczaj są łagodne i samoograniczającesię. Nie wymagają dodatkowej diagnostyki, chyba że są długotrwałe i towarzyszą im objawy ogniskowe. Zdiagnozowanie drgawek gorączkowych prostych może być możliwe jedynie po wykluczeniu zapalenia opon mózgowordzeniowych. Drgawki gorączkowe rzadko prowadzą do padaczki; czynnikami ryzyka są wcześniej występujące zaburzenia rozwojowe i drgawki złożone. 24

25 Mózgowe porażenie dziecięce Prof. dr hab. n. med. Anna Wasilewska Cele prezentacji 1. Definicja MPD 2. Klasyfikacja MPD 3.Leczenie i terapia dzieci z MPD 25

26 Opis przypadku 12-miesięczny chłopiec, którego rozwój psychomotoryczny oceniany był do tej pory jako prawidłowy. Matkę dziecka niepokoi fakt, iż podczas raczkowania dziecko powłóczy nogami zamiast poruszać się na czterech kończynach. Z zebranego wywiadu wynika, że dziecko dopiero rozpoczęło raczkowanie i nie próbuje stawać na nogi. Z książeczki zdrowia wiadomo, że w wieku 6 miesięcy nie przewracało się ani nie siadało. Poprzednie wizyty, poród i ciąża nie zostały odnotowane. W aktualnym badaniu chłopiec, trzymany po pachami, ustawia nogi w kształcie litery x. 26

27 Pytania 1. Jaki jest pierwszy krok w ocenie tego dziecka? 2. Jaka jest najbardziej prawdopodobna diagnoza? 3. Jaki jest następny krok w ocenie rozwoju i postępowaniu? 27

28 Pierwszy krok Należy zebrać dokładny wywiad dotyczący rozwoju psychofizycznego dziecka, ciąży, porodu, historii rodzinnej i społecznej oraz przeprowadzić dokładne badanie neurologiczne. Najbardziej prawdopodobna diagnoza Mózgowe porażenie dziecięce 28

29 Krok następny Konsultacja laryngologiczna (ocena słuchu) i okulistyczna (ocena wzroku) Badanie MR głowy Konsultacja rehabilitacyjna rehabilitacja i wspomaganie rozwoju Definicja MPD Zaburzenie ruchu i postawy, wynikające z uszkodzenia lub anomalii rozwojowej niedojrzałego ośrodkowego układu nerwowego. Definicja ta podkreśla centralne pochodzenie zaburzeń, w odróżnieniu od neuropatii i miopatii. 29

30 MPD MPD jest encefalopatią statyczną Encefalopatia: uszkodzenie mózgu, które jest niepostępującym zaburzeniem postawy i ruchu Zmienna etiologia Często związane z padaczką, zaburzeniami mowy i widzenia oraz zaburzeniami funkcji poznawczych Opóźnienie rozwoju Zaburzenie w osiąganiu przez dziecko kamieni milowych w obrębie dużej motoryki, małej motoryki, rozwoju mowy oraz umiejętności społeczno-adaptacyjnych przewidywanych dla danego wieku. 30

31 Deficyt neurologiczny Nieprawidłowa funkcja lub brak funkcji części układu nerwowego Epidemiologia Najczęstsze zaburzenie rozwojowe dzieciństwa Występuje u 1-2 przypadków na 1000 urodzeń Około 1/3 pacjentów na napady drgawkowe 60% pacjentów jest opóźnionych w rozwoju 31

32 Najczęstsze choroby współistniejące: głuchota, zaburzenia widzenia, trudności z połykaniem, zaburzenia czucia w kończynach oraz zaburzenia zachowania. U większości dzieci z MPD nie stwierdza się czynników ryzyka MPD jest najprawdopodobniej wynikiem przedporodowego uszkodzenia OUN Trudności podczas ciąży, porodu i okresu okołoporodowego są uważane za objawy a nie przyczyny MPD 32

33 Mózgowe porażenie dziecięce jest nazywane statyczną encefalopatią, w przeciwieństwie do postaci postępujących, które powodują postępowanie uszkodzeń OUN w czasie; jednakże objawy MPD mogą zmieniać się w czasie. Przykurcze i deformacje postawy z czasem mogą się pogorszyć lub złagodnieć dzięki prowadzonej odpowiednio terapii. Diagnoza Prawie niemożliwa u noworodka Jeśli podejrzewamy uszkodzenie CUN, USG przezciemiączkowe lub MR głowy mogą być pomocne we wczesnym rozpoznaniu MPD Zmiany możliwe do zaobserwowania to ogniska okołokomorowej leukomalacji, atrofii lub ogniska niedokrwienia Poza okresem noworodkowym MPD można podejrzewać u dzieci, które nie osiągają określonych kamieni milowych w odpowiednim czasie 33

34 Przykłady zaburzeń Nasilenie odruchu chodu automatycznego po 3 miesiącu życia Odruch Moro trwający dłużej niż 6 miesięcy Asymetryczny odruch szyjny trwający dłużej niż 6 miesięcy Atetotyczne Ataktyczne Spastyczne Atoniczne Mieszane MPD: fizjologia i typy 34

35 Klasyfikacja funkcjonalna Opiera się na ocenie zaburzeń ruchowych: minimalne łagodne umiarkowane ciężkie (głębokie) Stopień zaburzeń ruchowych jest określany przez podzielenie wieku motorycznego dziecka przez wiek w latach: postać minimalna postać łagodna postać umiarkowana poniżej 40 postać ciężka 35

36 Monoplegia Paraplegia Hemiplegia Triplegia Kwadriplegia Diplegia MPD: topografia MPD: etiologia Prenatalnie (70%): zakażenie, niedotlenienie, toksyny, malformacje naczyniowe, konflikt serologiczny, choroby genetyczne, wrodzone zaburzenia rozwoju mózgu Okołoporodowo: niedotlenienie, zaburzenia metaboliczne, traumatyczny poród Okres poporodowy: infekcje, urazy, toksyny 36

37 Spastyczność Słabość Wzmożone odruchy Drgawki Klonie Trudności w artykulacji i połykaniu MPD: komplikacje Zaburzenia widzenia Deformacje Zwichnięcia stawów biodrowych Kifoskolioza Zakażenia układu moczowego MPD: postępowanie Badanie neurologiczne i rehabilitacja OT i PT Poradnia logopedyczna Sprzęt rehabilitacyjny Zabiegi chirurgiczne Rizotomia, pompa z Baclofenem, Botoxin 37

38 Podsumowanie Mózgowe porażenie dziecięce jest zespołem zaburzeń ruchu i postawy, spowodowanym uszkodzeniem lub anomalią rozwojową CUN. Większość dzieci z MPD nie ma określonych czynników ryzyka ani przyczyn choroby. Optymalnym leczeniem dla dzieci z MPD jest wielospecjalistyczna opieka lekarska i pielęgnacyjna. Przypadek 1 Noworodek wymagający resuscytacji (poród DSN), oceniony wg skali Apgarna 2, 7, 9 pkt odpowiednio w 1, 5 i 10min. Przebieg ciąży był prawidłowy, USG prenatalne bez odchyleń od normy, badania krwi, moczu, test obciążenia glukozą prawidłowe. 38

39 Ojciec dziecka wydawał się zdenerwowany, stwierdził, że obciąży odpowiedzialnością za stan dziecka lekarza przyjmującego poród. Aktualne badanie noworodka nie ujawnia żadnych nieprawidłowości. Która odpowiedź będzie najbardziej odpowiednia do prognozowania przyszłego rozwoju dziecka? A. Należy powiedzieć, że wyniki badań wskazują, iż wszystko jest w porządku B. Należy powiedzieć, że niska punktacja w 1 i 5 minucie wskazują, że dziecko urodziło się w zamartwicy C. Należy powiedzieć, że z powodu niepowikłanej ciąży i braku deficytów neurologicznych, na dalszy rozwój dziecka wpłynie sposób przeprowadzenia porodu D. Należy powiedzieć, że wyniki badań są zachęcające, a dalszy rozwój będzie pod ścisłą obserwacją podczas wizyt kontrolnych E. Należy unikać rozmowy z rodzicami do momentu konsultacji z ginekologiem i sprawdzenia wyników gazometrii. 39

40 D. Należy powiedzieć, że wyniki badań są zachęcające, a dalszy rozwój będzie pod ścisłą obserwacją podczas wizyt kontrolnych Punktacja wg skali Apgarw 1 minucie odzwierciedla bezpośredni stan noworodka tuż przed urodzeniem; punktacja w 5 min określa stan dziecka w związku z prowadzoną resuscytacją. Punktacja nie jest dokładnym odzwierciedleniem ewentualnej choroby. Wynik badania fizykalnego noworodka jest najlepszym wskaźnikiem przyszłego rozwoju, jednakże nie można wykluczyć MPD podczas pierwszych dni życia. Przypadek 2 4-letnie dziecko zostało przyjęte do Kliniki po raz pierwszy na rutynowe badania. Pacjent chodzi za pomocą ortezzałożonych na nogi i chodzika, zaczęło chodzić w wieku 2,5 roku. Mowa jest niewyraźna i ogranicza się do krótkich słów; nie stwierdza się problemów z przełykaniem. Pacjent nie potrafi samodzielnie zdjąć z siebie ubrania i korzystać z toalety. Hospitalizowany po raz pierwszy. 40

41 W badaniu fizykalnym stwierdzono nieznaczny wzrost napięcia mięśniowego w kończynach górnych, z dobrą koordynacją ruchów. W kończynach dolnych napięcie mięśniowe i głębokie odruchy ścięgniste są znacznie wzmożone. Jak sklasyfikować ten rodzaj MPD? Odpowiedzi A. Łagodne, diplegia B. Łagodne, hemiplegia C. Umiarkowane, diplegia D. Umiarkowane, kwadriplegia E. Głebokie, diplegia 41

42 C. umiarkowane, diplegia W diplegiiwszystkie cztery kończyny są zajęte chorobą, z większą utratą funkcji kończyn dolnych. Ponieważ większość dzieci chodzi od około 14 miesiąca życia 14/30= 0,47 co klasyfikuje chorobę jako postać umiarkowaną. Przypadek 3 Noworodek płci żeńskiej, urodzony DSN w 28 tygodniu ciąży z powodu niewydolności szyjki macicy. Który z przedstawionych niżej problemów stwierdzonych w Oddziale ION będzie mieć największy wpływ na przyszły rozwój dziecka? 42

43 A. Niedobór surfaktantu B. Bezdech wcześniaków C. Krwawienie dokomorowe IV stopnia D. Retinopatia wcześniacza I stopnia E. Cewnikowanie tętnic pępowinowych C. Krwawienie dokomorowe IV stopnia Krwawienie dokomorowe jest częstym powikłaniem u wcześniaków. Często jest to związane z drgawkami, wodogłowiem i okołokomorową leukomalacją. Krwawienie IV stopnia niszczy tkankę mózgową, co wiąże się ze zwiększonym ryzykiem powikłań neurologicznych u tych dzieci. 43

44 Przypadek 4 2-letnia dziewczynka urodzona z ciąży prawidłowej, porodu prawidłowego. Okres noworodkowy nie powikłany, siadanie od 6 miesiąca, wstawanie w 10, chodzenie w 14 m.ż. Wypowiada około 10 słów, pije sama z kubeczka, je samodzielnie łyżką. Poprzednie dziecko zmarło w wieku 5 lat z powodu kłopotów z sercem. W badaniu fizykalnym dziecko ma przykurcze kończyn dolnych, sztywność rąk, nieco grube rysy twarzy i hepatosplenomegalię. Poza tym rozwój dziecka jest prawidłowy. Jaki będzie następny krok w kierunku postawienia diagnozy? 44

45 A. Tomografia komputerowa jamy brzusznej B. Rezonans magnetyczny głowy C. Badanie genetyczne analiza chromosomowa D. Test w kierunku chorób spichrzeniowych E. Badanie poziomu hormonów tarczycy D. Test w kierunku chorób spichrzeniowych Powiększona wątroba i śledziona, pogrubiałe rysy twarzy i problemy z sercem u poprzedniego dziecka mogą wskazywać na chorobę spichrzeniową. Przykurcze w stawach i sztywność rąk można tłumaczyć zaburzeniami przemiany materii niż deficytami neurologicznymi charakterystycznymi dla MPD. 45