INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
|
|
- Dagmara Świątek
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik: prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak ul. Kasprzaka 17a, Warszawa Tel: (022) ; Tel/fax: (022) genetyka@imid.med.pl TADEUSZ MAZURCZAK, AGNIESZKA SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA, JERZY BAL, IDENTYFIKACJA MUTACJI I ZMIAN POLIMORFICZNYCH W GENIE CFTR. ZASADY DIAGNOSYTYKI MOLEKULARNEJ ATYPOWEJ POSTACI MUKOWISCYDOZY. MOLEKULARNA ANALIZA DEFEKTÓW W NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ POWODOWANEJ OBUSTRONNA NIEDROŻNOŚCIĄ PRZEWODÓW NASIENNYCH (CBVAD). EKSPERTYZA NAUKOWA WYKONANA NA ZLECENIE MINISTERSTWA ZDROWIA Warszawa
2 Spis Treści. 1. Wstęp 2. Obustronny brak przewodów nasiennych 3. Defekt w genie CFTR 4. Mukowiscydoza a CBAVD 5. Polimorfizm IV8S-T 6. Polimorfizm M470V 7. Wyniki analizy DNA 8. Interpretacja wyników analizy DNA 9. Propozycje postępowania diagnostycznego 10. CBAVD a poradnictwo genetyczne 11. Podsumowanie 12. Piśmiennictwo uzupełniające 13. Piśmiennictwo Zakładu Genetyki Medycznej z zakresu podłoża molekularnego CBAVD. 14. Aneks Identyfikacja mutacji Analiza polimorfizmu IV8S-T Analiza polimorfizmu M470V 2
3 1. Wstęp Brak, niski poziom ekspresji lub nieprawidłowe funkcjonowanie białka CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance) są przyczyną szerokiego spektrum objawów klinicznych. Białko to, o masie cząsteczkowej ok. 170 kd, pełni w komórkach nabłonkowych rolę, aktywowanego przez c-amp, kanału chlorkowego. W swojej budowie zbliżone jest do innych białek transbłonowych zaliczanych do tzw. rodziny ABC. Kodowane jest w genie o tej samej nazwie. Gen CFTR zlokalizowany jest na chromosomie 7. Składa się z 27 eksonów i jest jednym z większych genów człowieka (250 kb). Do końca 2000 w genie CFTR zmapowano około 1000 różnych mutacji (por. Większość z nich to mutacje punktowe względnie małe delecje lub wstawki w sekwencji genu. Dużą grupę defektów stanowią mutacje w składaniu RNA. Najczęstszą mutacją genu CFTR jest trójnukleotydowa delecja w eksonie 10 tzw. F508. Najlepiej poznaną choroba dziedziczną u podłoża, której leży defekt genu CFTR jest mukowiscydoza (cystic fibrosis, CF). Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych rasy białej. Dziedziczy się jako cecha autosomalnie recesywna i występuje z częstością 1 na 2500 żywo urodzonych. Mukowiscydoza w postaci ciężkiej objawia się przewlekłymi zmianami obturacyjnymi i zakażeniami układu oddechowego, niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Oprócz mukowiscydozy mutacje w genie CFTR wykazano między innymi w obu- i jednostronnej wrodzonej niedrożności przewodów nasiennych, przewlekłej chorobie oskrzelowo-płucnej czy polipach nosa. W pełni uzasadnione wydaje się więc przypuszczenie, że szereg chorób o symptomatologii podobnej do mukowiscydozy można by, pod względem klasyfikacji molekularnej, zaliczyć do łagodnych form mukowiscydozy. 2. Obustronny brak przewodów nasiennych Obustronny brak przewodów nasiennych (ang. congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD) jest rozpoznawany u 2% niepłodnych mężczyzn i około 6% pacjentów, u których stwierdzono azoospermię obstrukcyjną. CBAVD do niedawna traktowany był jako oddzielna jednostka nosologiczna. Ponieważ u większości, 70-80% pacjentów z CBAVD stwierdza się występowanie mutacji w 3
4 jednym lub w obu allelach genu CFTR, obecnie klasyfikowany jest jako, niepełnoobjawowa, dotycząca męskiego układu rozrodczego postać mukowiscydozy. W pozostałych przypadkach CBAVD jest wynikiem nieprawidłowości w obrębie układu moczowego, a nie zmian w genie CFTR. Na udział białka CFTR w procesach płodności męskiej szczególnie w procesie spermatogenezy i spermiogenenzy wskazują również badania w których wykazano wyższą, niż w populacji ogólnej, częstość mutacji u pacjentów z obniżonymi parametrami nasienia (oligo-, astheno-, terato- -zoospermia,) oraz z azoospermią nieobstrukcyjną. 3. Defekt w genie CFTR Mutacje w genie CFTR odpowiedzialne są za modyfikację lub brak funkcji białka CFTR i można je podzielić na dwie grupy: mutacje silne i mutacje łagodne. Mutacje silne odpowiedzialne są za brak produktu genu lub powodują, jak np. w przypadku mutacji F508, zmiany w jego właściwej lokalizacji w komórce, a przebieg choroby jest wówczas szczególnie ciężki. Mutacje łagodne to zazwyczaj mutacje zmieniające specyficzność działania białka jako kanału chlorkowego. W sytuacji gdy na genotyp pacjenta składają się: mutacja silna w jednym allelu i mutacja łagodna w drugim, zazwyczaj mutacja łagodna decyduje o fenotypie choroby. Obecnie wiadomo, że obok klasycznych mutacji genowych fenotyp określają również zmiany w genie CFTR o charakterze polimorficznym oraz coraz częściej znajdywane tzw. mutacje złożone, to jest występowanie w pojedynczym allelu (pozycja cis) dwóch różnych mutacji. Wydaje się, że ten typ mutacji jest odpowiedzialny za modyfikację białka CFTR i obniżenie jego aktywności. W chorobach o symptomatologii podobnej do mukowiscydozy z reguły na genotyp składają się mutacje łagodne, względnie mutacja silna i łagodna. Wykazano, że określone typy mutacji łagodnych występują w tych chorobach z częstością większą niż w populacji chorych na mukowiscydozę. 4. Mukowiscydoza a CBAVD Około 95% mężczyzn z CF jest niepłodna z powodu azoospermii, która jest wynikiem zarówno agenezji jak i atrezji najądrzy, nasieniowodów oraz kanalików nasiennych. Najczęstszą mutacją występującą w genie CFTR, zarówno w klasycznej 4
5 postaci mukowiscydozy jaki i postaciach atypowych, jest zlokalizowana w eksonie 10 silna mutacja F508. U większości mężczyzn z CBAVD wykazano obecność mutacji F508 w jednym zmutowanym allelu genu. W drugim allelu stwierdza się na ogół mutację łagodną. Często jest nią mutacja R117H zlokalizowana w obrębie eksonu 4 (10-20% wszystkich zmutowanych alleli występujących u mężczyzn chorych na CBAVD). Mutacja ta występuje również u chorych na mukowiscydozę, choć z dużo mniejszą częstością niż wśród mężczyzn z CBAVD. Dużą rolę w patogenezie CBAVD przypisuje się zmianom o charakterze polimorficznym. W tym przypadku zmiany te należy traktować jako mutacje łagodne. 5. Polimorfizm IV8S-T W puli mrna powstałego na matrycy genu CFTR, u pacjentów z CBAVD, istnieją produkty transkrypcji zbudowane z pełnej liczby eksonów jak i mrna pozbawione eksonu 9. Białko CFTR, które powstaje na matrycy mrna pozbawionego eksonu 9 nie przejawia funkcji kanału chlorkowego. Obecność lub brak eksonu 9 zależy z kolei od różnej liczby powtórzeń nukleotydów tymidynowych w pobliżu miejsca złącza intronu 8 z eksonem 9. Sekwencja polit w intronie 8 (locus IVS8) może składać się z 5, 7 lub 9 powtórzeń tymidynowych. Występowanie wariantu 9T warunkuje powstanie 95% prawidłowego mrna, 7T od 50 do 90% mrna normalnej długości, natomiast w przypadku warianty 5T powstaje jedynie 5% prawidłowego mrna. Spadek ilości prawidłowego mrna poniżej 8% może prowadzić do powstania CBAVD. Nie występują natomiast wtedy inne typowe dla mukowiscydozy objawy kliniczne, lub są one łagodne. Zakażenia dróg oddechowych, niski poziom enzymów trzustkowych, podwyższony poziom chlorków w pocie pojawiają się dopiero wtedy, gdy produkowane prawidłowe mrna będzie stanowiło mniej niż 3% ogółu produktów transkrypcji genu CFTR. U pacjentów z CBAVD wykazywano niekiedy pięciokrotnie wyższą, w porównaniu z kontrolą, częstość występowania allelu 5T. 6. Polimorfizm M470V Polimorfizm M470V, w eksonie 10, powoduje zamianę metioniny w pozycji 470 łańcucha peptydowego w walinę. Zamiana ta odbija się na procesie dojrzewania białka, które w przypadku obecności waliny jest szybsze niż w przypadku, gdy w 5
6 pozycji 470 znajduje się metionina. Konsekwencją szybszego dojrzewania jest mniejsza aktywność białka CFTR jako kanału chlorkowego. 7. Wyniki analizy DNA W ZGM badano grupę 43 pacjentów z CBAVD. Badając występowanie mutacji w genie CFTR u 27,9% badanych pacjentów z CBAVD zidentyfikowano mutacje w obu (4,6%) lub w jednym allelu (23,3%) genu CFTR. Najczęściej identyfikowaną mutacją była F508 (8 alleli), ponadto zidentyfikowano mutacje R117H (2 allele), R553X (2 allele), G542X (1 allel), oraz del21kb (1 allel). Włączona do diagnostyki molekularnej analiza wariantu 5T pozwoliła na pełną identyfikację genotypów odpowiedzialnych za CBAVD u 7 pacjentów ze zidentyfikowaną wcześniej mutacją w jednym allelu (16,3%). Wariant 5T wykryto również w jednym allelu u 8 pacjentów (18,6%) z niezidentyfikowanymi mutacjami. Częstość tego polimorfizmu jest trzykrotnie wyższa od stwierdzanej dla populacji ogólnej. Łącznie u 46,5% pacjentów wykryto mutacje lub zmiany polimorficzne co najmniej w jednym allelu genu CFTR. Wykonane badania nie potwierdziły korelacji pomiędzy typem allela w locus 470 a występowaniem CBAVD. Być może jest to spowodowane zbyt małą liczbą badanych osób, u których udało się w pełni określić genotyp CF. 8. Interpretacja wyników analizy DNA Otrzymane wyniki są podobne dla populacji, w których badanie ograniczyło się do analizy podobnego zestawu mutacji (tabela 1). Potwierdzono ogólna zasadę spotykaną w CBAVD, że mutacji silnej towarzyszy zawsze mutacja słaba warunkująca atypową formę mukowiscydozy. Oprócz mutacji F508 znaleziono mutację R117H. Mutacja R117H odpowiedzialna jest za redukcję poziomu ekspresji białka CFTR. Jeśli występuje ona w tym samym allelu genu CFTR równocześnie z wariantem 5T, a w drugim allelu jest obecna inna mutacja charakterystyczna dla mukowiscydozy to obserwowany fenotyp odpowiada objawom klinicznym mukowiscydozy. Jeśli natomiast mutacja R117H występuje razem z wariantem 7T obserwuje się wtedy dwustronną niedrożność przewodów nasiennych. Wśród pacjentów, u których zidentyfikowano mutację R117H w locus IVS8 stwierdzono genotyp 7T/9T. Ze względu na to, że badanie ograniczone było wyłącznie do osób z azoospermią i nie obejmowało rodziców probanda nie było możliwości określenia 6
7 czy allel 5T występuje w pozycji cis czy trans w stosunku do drugiego zmutowanego allelu W porównaniu z polską populacją ogólną wśród badanych pacjentów z azoospermią widoczna jest wyższa częstość allelu 5T. Jest ona jednak niższa niż prezentowana dla pacjentów innych populacji. Wydaje się, że przyczyny tych różnic należy poszukiwać w częstości występowania allela 5T w populacji polskiej. Zidentyfikowanie mutacji tylko w jednym allelu lub nie wykrycie żadnej z analizowanych zmian może być wynikiem wąskiego spektrum badanych mutacji (5 z 1000 zarejestrowanych w Consortium). Ponadto analizowano mutacje w obrębie sekwencji kodujących, pominięto w rutynowej diagnostyce sekwencje intronowe oraz promotorową. Tabela. 1 Wyniki analizy identyfikacji mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR w grupie pacjentów z CBAVD GENOTYP LICZBA WARIANT PACJENTÓW IVS8-T F508/R117H 2 7T/9T 2 5T/9T F508/? 4 7T/9T lub9t/9t G542X/? 1 5T/9T R553X/? 1 5T/7T 1 7T/9T Del2,3/? 1 5T/7T? /? T/7T lub 5T/9T 7T/7T lub 7T/9T 7
8 9. Propozycje postępowania diagnostycznego W przypadku analizy molekularnej CBAVD badanie diagnostyczne powinno przebiegać dwuetapowo: 1) identyfikacja jednej z mutacji występujących w tym zespole najczęściej ( F508, R553X, G542X, R117H oraz del21kb ) 2) identyfikacja wariantu polit w locus IVS8 oraz, jak wskazują ostatnie doniesienia, polimorfizmu (TG) m. Układ wariantów (TG) m T n w intronie 8 blisko miejsca łącza intron/ekson ma wpływ na dokładność procesu składania mrna. Ilość prawidłowego mrna- CFTR maleje gdy obecny jest wariant IVS8-5T wraz z większą ilością powtórzeń TG. W literaturze istnieją dane iż, kombinacja (TG) 13 T 5 w jednym allelu genu CFTR, przy obecność mutacji w drugim allelu, jest odpowiedzialna za kliniczny obraz łagodnej mukowiscydozy lub CBAVD. 10. CBAVD a poradnictwo genetyczne - Ponieważ u kobiet nie znane są przypadki niepłodności związanej z obecnością mutacji w allelach genu CFTR, CBAVD klasyfikuje się jako chorobę genetycznie uwarunkowaną, autosomalną recesywną ujawniająca się jedynie u płci męskiej. - U 70-80% mężczyzn z CBAVD identyfikuje się mutacje w jednym lub obu allelach genu CFTR.. Należy odróżniać formę CBAVD związaną z nieprawidłowościami rozwojowymi układu moczowego od CBAVD, która nie jest związana z CF. Dlatego też konieczne wydaje się wykonywanie badania ultrasonograficznego układu moczowego pacjentów z CBAVD. Pacjenci ci powinni mieć też wykonany dodatkowo test potowy: u większości pacjentów CBAVD związanym z CF stwierdza się, podobnie jak u pacjentów CF, wartości stężenia jonów w pocie graniczne lub powyżej normy. Wprowadzona do kliniki leczenia niepłodności metoda zapłodnienia pozaustrojowego polegająca na pobraniu plemników bezpośrednio z gonady (intracytoplasmic sperm injection, ICSI) wydaje się mieć istotne znaczenie dla mężczyzn z CBVAD. Pacjenci z brakiem plemników w nasieniu, ale z zachowaną prawidłową spermatogenezą w samych jądrach potwierdzoną biopsją gonad - azoospermia obstructiva mogą bowiem być kwalifikowani do ICSI. Wykrycie 8
9 mutacji w genie CFTR u mężczyzny z obustronnym brakiem przewodów nasiennych ma jednak określone konsekwencje prognostyczne dotyczące prokreacji. W przypadku wykrycia mutacji w genie CFTR u pacjenta CBAVD należy wykonać badanie molekularne u jego partnerki w celu wykluczenia nosicielstwa mutacji w genie CFTR (w populacji europejskiej nosicielem mutacji w tym genie jest co 25 osoba, niezależnie od płci). Nosicielstwo mutacji w genie CFTR u partnerki mężczyzny z potwierdzonym molekularnie rozpoznaniem klinicznym CBAVD (defekt w obu allelach genu CFTR) sprawia, że w przypadku ciąży płód z bardzo wysokim prawdopodobieństwem (50%) obciążony będzie mukowiscydozą, bądź jedną z jej atypowych postaci. Identyfikacja u pacjenta z CBAVD mutacji w obu allelach genu CFTR ma poważne konsekwencje nie tylko dla niego i jego partnerki, ale również dla rodzeństwa pacjenta. Jego rodzina jest bowiem rodziną ryzyka genetycznego i członkowie tej rodziny powinni mieć możliwość wykonania badania molekularnego wykluczające nosicielstwo mutacji w genie CFTR. 11. Podsumowanie Mukowiscydoza charakteryzuje się szerokim spektrum zmian patomorfologicznych i klinicznych. Wydaje się, że wiedza o strukturze genu CFTR i jego mutacjach w dużym stopniu ułatwia zrozumienie tej zmienności. Z jednej strony o fenotypie klinicznym decyduje różnorodność ponad 1000 mutacji, z drugiej, wzajemne relacje pomiędzy zmutowanymi allelami. Różnorodność fenotypów CF może być powodowana również powstałymi na skutek mutacji zmianami w nadrzędnej funkcji białka CFTR nad innymi kanałami chlorkowymi komórek nabłonkowych. Gromadzone są również dowody wskazujące, że wpływ na ekspresję genu CFTR mają geny z poza locus CFTR. Jeden z takich modyfikatorów zlokalizowano u człowieka w chromosomie 19. Fakt, że defekt genu CFTR może być powodowany występowaniem jednej z kilkuset różnych mutacji stwarza określone trudności diagnostyczne. Poszukiwanie mutacji występujących sporadycznie, w przypadku tak wielkiego genu jakim jest gen CFTR, musi być poprzedzone badaniem przesiewowym a następnie sekwencjonowaniem wybranych fragmentów DNA. W przypadku metod przesiewowych zastosowane mogą być technika PCR-DGGE (ang. denaturing gradient gel electrophoresis) lub PCR-SSCP (ang single stranded conformation 9
10 polymorphism). Pamiętać jednak należy, że nawet w przypadku bezpośredniego sekwencjonowania wszystkich eksonów i otaczających je sekwencji intronowych nie uzyska się gwarancji identyfikacji wszystkich defektów genu. Znanych jest bowiem szereg mutacji zlokalizowanych głęboko w intronach genu CFTR. W świetle uzyskanych wyników badań molekularnych pacjentów z CBAVD oraz danych z piśmiennictwa należy dążyć do tego, aby: - pacjenci z potwierdzonym molekularnie rozpoznaiem klinicznym CBAVD, nosiciele mutacji lub specyficznych zmian polimorficznych w genie CFTR mieli zapewnioną możliwość uzyskania kompetentnej porady genetycznej, - pacjenci z pozytywnymi wynikami badań molekularnych, decydujący się na korzystanie z metod prokreacji wspomaganej, powinni być świadomi konieczności wykonania badań molekularnych genu CFTR u ich współmałżonek (partnerek), - decyzje o poddaniu się leczeniu metodami prokreacji wspomaganej przez pary zidentyfikowanych nosicieli zmian molekularnych w genie CFTR powinny być podejmowane po uprzednim uzyskaniu porady genetycznej. 12. Piśmiennictwo uzupełniające Casals T., Bassas L., Ruiz-Romero J. et al. Extensive analysis of 40 infertile patients with congenital absence of the vas deferens: in 50% of cases only one CFTR allele could be detected. Hum. Genet. (1995) 95: Chillon M., Casals T., Mercier B. et al. Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens. N. Engl. J. Med. (1995) 332: Costes B., Girodon E., Ghanem N. et al. Frequent occurrence of the CFTR intron 8 (TG) n 5T allele in men with congenital bilateral absence of the vas deferens. Eur. J. Hum. Genet. (1995) 3: Cuppens H. i wsp. Polyvariant mutant cystic fibrosis transmembrane conductance regulator genes. J.Clin. Invest. (1998) 101 (2): Dohle G.R., H.J.Veeze, S.E. Overbeek et al. The complex relationships between cystic fibrosis and congenital bilateral absence of the vas deferens: clinical, electrophysiological and genetics data. Hum. Reproduction (1999) 14 (2):
11 Estivill X, Bancells C, Ramos C, and Biomed CF Analysis Consortium. Geographic distribution and regional origin of 272 cystic fibrosis mutations in European populations. Hum Mut 10, 135 Lissens W, I. Liebaers. The genetics of male infertility in relation to cystic fibrosis. Baillieres Clinical Obstetrics & Gynaecology (1997) 11(4): Niksic M., Romano M., Buratti E. et al. Functional analysis of cis-acting elements regulating the alternative splicing of human CFTR exon 9. Hum. Molecular Genetics (1999) 8(13): Osborne L.R. Congenital bilateral absence of the vas deferens. Cystic Fibrosis- Current Topics (1996) 3: Wolski J.K., Kozioł K., Lewandowski P., Biarda B. ICSI-PESA jako alternatywa operacji rekonstrukcyjnych dróg wyprowadzających nasienie u pacjentów z azoospermią obstrukcyjną. Urol. Pol. (1996) 49(3A): Van K.van der,. Messer L, Van H. van der et al. Cystic fibrosis mutation screening in healthy men with reduced sperm quality. Hum Reproduction (1996) 11(3): Zielenski J., Tsui L. Cystic fibrosis:genotypic and phenotypic variations. Annu. Rev. Genetics (1995) 29: Zielenski J. Genetyczne determinanty zmienności fenotypowej mukowiscydozy. Medycyna Wieku Rozwojowego 1997, 1, Piśmiennictwo Zakładu Genetyki Medycznej z zakresu podłoża molekularnego CBAVD. Bal J. Mukowiscydoza podstawy wprowadzenia somatycznej terapii genowej. Postępy Biochemii (1994) 40(2): Bal J, Maciejko D. Mukowiscydoza - od genu do terapii. Kosmos, 1994, 43, 419. Witt M, Bal J, Maciejko D, Mazurczak T i wsp. Częstość występowania mutacji genu CFTR u chorych na mukowiscydozę w Polsce. Ped Pol 1997, 72, 665. Sobczyńska A, Wolski JK, Bal J Azoospermia obstrukcyjna a mutacje w genie CFTR genetyczne podstawy zespołu wrodzonej obustronnej niedroznosci nasieniowodów (CBAVD) Terapia 1997, 12, 25 Sobczyńska-Tomaszewska A, Wolski JK., Bal J. Identyfikacja mutacji i zmian polimorficznych w genie CFTR u pacjentów z azoospermia obstrukcyjną. Wiadomości Lekarskie 2000, 11-12,
12 14. Aneks Metody biologii molekularnej stosowane do identyfikacji mutacji i zmian polimoficznych w genie CFTR są standardowe. Genomowy DNA izolowano z leukocytów krwi obwodowej metoda kolejnego wysalania Identyfikacja mutacji U pacjentów z klinicznym rozpoznaniem CBAVD przeprowadza się analizę 5 najczęściej występujących mutacji: F508, R553X, G542X, R117H oraz del21kb (del2,3) ze względu na wysoką częstość występowania w Polsce wśród pacjentów z mukowiscydozą Identyfikacja alleli wariantu IV8S-T. Allele 5T, 7T i 9T locus IVS8 analizowano według zmodyfikwanej metody Chillon i wsp. [2] Produkt trawienia enzymem XmnI analizowano elektroforetycznie w 12% żelu poliakryloamidowym niedenaturującym przez 20 godzin przy natężeniu 7mA. Po elektroforezie fragmenty DNA uwidaczniano w świetle UV po wybarwieniu żelu w bromku etydyny Analiza polimorfizmu M470V Analizę DNA prowadzono powielając ekson 10. Warunki reakcji PCR były następujące: wstępna denaturacja 95 C/4min., denaturacja 95 C/30sek., przyłączanie starterów 50 C/30sek., wydłużanie 72 C/30sek., 30 cykli, końcowe wydłużanie 72 C/5min. Produkt wielkości 491 pz poddawano trawieniu enzymem restrykcyjnym HphI. W przypadku występowania allelu 470V obecne było miejsce restrykcyjne. Produkty trawienia analizowano elektroforetycznie w 3% żelu agarozowym. 12
INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoINSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ
INSTYTUT MATKI I DZIECKA ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ Kierownik Zakładu Prof. dr hab. Tadeusz Mazurczak TADEUSZ MAZURCZAK, JERZY BAL, EWA OBERSZTYN, AGNIESZKA SOBCZYŃSKA-TOMASZEWSKA, WOJCIECH WISZNIEWSKI
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV
Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności
Bardziej szczegółowoMetody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoKonspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej
Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka
Bardziej szczegółowoCzym jest mukowiscydoza?
Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego
Bardziej szczegółowoPromotor: prof. dr hab. Katarzyna Bogunia-Kubik Promotor pomocniczy: dr inż. Agnieszka Chrobak
INSTYTUT IMMUNOLOGII I TERAPII DOŚWIADCZALNEJ IM. LUDWIKA HIRSZFELDA WE WROCŁAWIU POLSKA AKADEMIA NAUK mgr Milena Iwaszko Rola polimorfizmu receptorów z rodziny CD94/NKG2 oraz cząsteczki HLA-E w patogenezie
Bardziej szczegółowoJednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.
Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA
Bardziej szczegółowoPrzedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14
Spis treści Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 1. Wstęp i ustalanie rozpoznania 15 Co to jest mukowiscydoza? 15 Skąd nazwa mukowiscydoza? 16 Kiedy można podejrzewać występowanie
Bardziej szczegółowoStreszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert
Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - analiza algorytmów diagnostycznych i konsekwencji klinicznych Mukowiscydoza jest wrodzoną,
Bardziej szczegółowoZakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH
Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2006/2007 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.
Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład
Bardziej szczegółowoLECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW
Nazwa programu: Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Załącznik nr 30 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW Z MUKOWISCYDOZĄ
Bardziej szczegółowoZmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.
Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowoNIEPOWODZENIA ROZRODU
NIEPOWODZENIA ROZRODU Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu NIEPOWODZENIA ROZRODU Niepłodność małżeńska Niepowodzenia
Bardziej szczegółowoSkładniki jądrowego genomu człowieka
Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.
Bardziej szczegółowoPamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...
1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące
Bardziej szczegółowoAnaliza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym
Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny
Bardziej szczegółowoMUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A
MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie
Bardziej szczegółowo6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :
ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.
Bardziej szczegółowoOznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu
Ćwiczenie 4 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6: wykrywanie liczby kopii genu Wstęp CYP2D6 kodowany przez gen występujący w co najmniej w 78 allelicznych formach związanych ze zmniejszoną
Bardziej szczegółowopaździernika 2013: Elementarz biologii molekularnej. Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II
10 października 2013: Elementarz biologii molekularnej www.bioalgorithms.info Wykład nr 2 BIOINFORMATYKA rok II Komórka: strukturalna i funkcjonalne jednostka organizmu żywego Jądro komórkowe: chroniona
Bardziej szczegółowodr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w ramach Europejskiego Funduszu Społecznego
Wk Wykrywanie polimorfizmów i mutacji Badania przesiewowe mutacji Wykrywanie znanych mutacji punktowych dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii PG Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej
Bardziej szczegółowoTemat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią.
Temat 6: Genetyczne uwarunkowania płci. Cechy sprzężone z płcią. 1. Kariotyp człowieka. 2. Determinacja płci u człowieka. 3. Warunkowanie płci u innych organizmów. 4. Cechy związane z płcią. 5. Cechy sprzężone
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe
Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów
Bardziej szczegółowoBiologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Biologiczne podstawy ewolucji. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu
Bardziej szczegółowoBadanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)
Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy
Bardziej szczegółowoTest BRCA1. BRCA1 testing
Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech
Bardziej szczegółowoOFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH
OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 GINEKOLOGIA Załącznik nr 5 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena GIN-001 Badanie screeningowe HPV Wykrywanie onkogennych
Bardziej szczegółowoProgram ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoPL 217144 B1. Sposób amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy za pomocą starterów specyficznych dla genu receptora 2-adrenergicznego
PL 217144 B1 RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 217144 (13) B1 Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej (21) Numer zgłoszenia: 391926 (22) Data zgłoszenia: 23.07.2010 (51) Int.Cl.
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY)
Ćwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY) Cel ćwiczenia Amplifikacja fragmentu genu amelogeniny, znajdującego się na chromosomach X i Y, jako celu molekularnego przydatnego
Bardziej szczegółowoZmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92
Magdalena Szopa Związek pomiędzy polimorfizmami w genie adiponektyny a wybranymi wyznacznikami zespołu metabolicznego ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: Prof. zw. dr hab. med. Aldona Dembińska-Kieć Kierownik
Bardziej szczegółowoWybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna
Wybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich (lub prawie wszystkich) białek komórkowych Zalety analizy proteomu w porównaniu z analizą trankryptomu:
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoKlonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP
Klonowanie molekularne Kurs doskonalący Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Etapy klonowania molekularnego 1. Wybór wektora i organizmu gospodarza Po co klonuję (do namnożenia DNA [czy ma być metylowane
Bardziej szczegółowowykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki
Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ 1. Gen to odcinek DNA odpowiedzialny
Bardziej szczegółowo2. Rozdział materiału genetycznego w czasie podziałów komórkowych - mitozy i mejozy
Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I (GENETYKA) dla kierunku Lekarskiego, rok I 2017/2018 Ćwiczenie nr 1 (09-10.10.2017) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć
Bardziej szczegółowoWstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie
Wstęp do genetyki człowieka Choroby rzadkie nie są takie rzadkie Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego 2018 Ludzki genom: 46 chromosomów 22 pary
Bardziej szczegółowoZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT
ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli
Bardziej szczegółowoChoroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna
Przedmiot: Genetyka kliniczna V Rok, Wydział Lekarski I Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Choroby genetyczne na tle zmian w genomie człowieka rodzaje, fenotyp, diagnostyka genetyczna Opracowanie:
Bardziej szczegółowoTECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR DIAGNOSTICS OF MONOGENIC DISORDERS
Nowiny Lekarskie 2006, 75, 5, 486 490 ALINA LICZBAŃSKA, ANNA WOŹNIAK, ANNA WAWROCKA, MACIEJ R. KRAWCZYŃSKI TECHNIKI WYKORZYSTYWANE W DIAGNOSTYCE MOLEKULARNEJ CHORÓB JEDNOGENOWYCH TECHNIQUES USED IN MOLECULAR
Bardziej szczegółowoTechniki biologii molekularnej Kod przedmiotu
Techniki biologii molekularnej - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu 13.9-WB-BMD-TBM-W-S14_pNadGenI2Q8V Wydział Kierunek Wydział Nauk Biologicznych
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoBliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji
Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)
Bardziej szczegółowoMateriał i metody. Wyniki
Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowoMUKOWISCYDOZA OD GENU DO TERAPII
.. _ Ä Polskie 1994, 43 (3/4): 419-429 Towarzystwo PL ISSN 0023-4249 i S Ä S S KOSMOS J e r z y B a l, d o r o t a M a c ie jk o Instytut Matki i Dziecka Zakład Genetyki Kasprzaka 17a, 01-211 Warszawa
Bardziej szczegółowoWybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna
Wybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich (lub prawie wszystkich) białek komórkowych Zalety analizy proteomu np. w porównaniu z analizą trankryptomu:
Bardziej szczegółowoBadanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn
Badanie podatności na łysienie androgenowe u mężczyzn RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004136 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent testowy Rok urodzenia
Bardziej szczegółowoCo to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2
ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH
Bardziej szczegółowoTematyka zajęć z biologii
Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 12. Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania. Prof. dr hab. Roman Zieliński
Ćwiczenie 12 Diagnostyka molekularna. Poszukiwanie SNPs Odczytywanie danych z sekwencjonowania Prof. dr hab. Roman Zieliński 1. Diagnostyka molekularna 1.1. Pytania i zagadnienia 1.1.1. Jak definiujemy
Bardziej szczegółowoDiagnostyka neurofibromatozy typu I,
Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość
Bardziej szczegółowoNapisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten
Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania
Bardziej szczegółowoBioinformatyka. Rodzaje Mutacji
Bioinformatyka (wykład monograficzny) wykład 3. E. Banachowicz Zakład Biofizyki Molekularnej IF UAM http://www.amu.edu.pl/~ewas Rodzaje Mutacji zmienność sekwencji (sequence variation) mutacje polimorfizm
Bardziej szczegółowoWykład 9: HUMAN GENOME PROJECT HUMAN GENOME PROJECT
Wykład 9: Polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) odrębność genetyczna, która czyni każdego z nas jednostką unikatową Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Milkiewicz Zakład Biologii Medycznej HUMAN GENOME
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu: Molekularne markery diagnostyczne w medycynie Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów
Bardziej szczegółowoInformacje. Kontakt: Paweł Golik, Ewa Bartnik. Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A.
Podstawy genetyki Informacje Kontakt: Paweł Golik, Ewa Bartnik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl; ebartnik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoLECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E
załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania
Bardziej szczegółowoDZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ
DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 2 października 201 r. Poz. 118 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 23 października 201 r. w sprawie wymagań zdrowotnych dla kandydata na dawcę
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Stacjonarne (s)
Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa
Bardziej szczegółowoI. STRESZCZENIE Cele pracy:
I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoOcena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF
Agnieszka Gładysz Ocena ekspresji genów proangiogennych w komórkach nowotworowych OVP-10 oraz transfektantach OVP-10/SHH i OVP-10/VEGF Katedra i Zakład Biochemii i Chemii Klinicznej Akademia Medyczna Prof.
Bardziej szczegółowo3. Podstawy genetyki S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nazwa modułu. Kod F3/A. Podstawy genetyki. modułu
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) 3. Podstawy genetyki I nformacje ogólne Kod F3/A modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Podstawy
Bardziej szczegółowoImię i nazwisko...kl...
Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)
Bardziej szczegółowopowtarzane co rok w sezonie jesiennym. W przypadku przewlekłej niewydolności
Postępowanie w dystrofiach mięśniowych u młodych dorosłych Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii AM w Warszawie Wiele chorób prowadzących do niepełnosprawności rozpoczyna się w pierwszych latach Ŝycia.
Bardziej szczegółowo1 Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki. 2 Podstawowy model dziedziczenia
Rachunek Prawdopodobieństwa MAP8 Wydział Matematyki, Matematyka Stosowana Projekt - zastosowania rachunku prawdopodobieństwa w genetyce Opracowanie: Antonina Urbaniak Podstawowe pojęcia z zakresu genetyki
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna, materiały dla studentów
Jaka tam ewolucja. Zanim trafię na jednego myślącego, muszę stoczyć bitwę zdziewięcioma orangutanami Carlos Ruis Zafon Wierzbownica drobnokwiatowa Fitosterole, garbniki, flawonoidy Właściwości przeciwzapalne,
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoOpieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a
Opieka nad chorymi z Dystrofią Mięśniową Duchenne a Opis potrzeb i koniecznych usprawnień w procesach badawczych i diagnostycznoterapeutycznych. Jolanta Wierzba Ośrodek Chorób Rzadkich UCK Gdańsk Gdański
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy
Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy Budowa i funkcje kwasów
Bardziej szczegółowoDiagnostyka molekularna w OIT
Diagnostyka molekularna w OIT B A R B A R A A D A M I K K A T E D R A I K L I N I K A A N E S T E Z J O L O G I I I I N T E N S Y W N E J T E R A P I I U N I W E R S Y T E T M E D Y C Z N Y W E W R O C
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Biologia medyczna. Nie dotyczy
Załącznik Nr 3 do Uchwały enatu PUM 14/2012 YLABU MODUŁU (PRZEDMIOTU) Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów pecjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu I nformacje
Bardziej szczegółowoZmienność. środa, 23 listopada 11
Zmienność http://ggoralski.com Zmienność Zmienność - rodzaje Zmienność obserwuje się zarówno między poszczególnymi osobnikami jak i między populacjami. Różnice te mogą mieć jednak różne podłoże. Mogą one
Bardziej szczegółowoBUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO
BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i
Bardziej szczegółowoPROGRAM SZKOLENIA WSTĘPNEGO LEKARZE
Lp. TEMAT SZKOLENIA Czas trwania 1. Polskie i europejskie przepisy prawne dotyczące medycznie wspomaganej prokreacji oraz gromadzenia, testowania, przetwarzania, przechowywania i dystrybucji komórek rozrodczych
Bardziej szczegółowostarszych na półkuli zachodniej. Typową cechą choroby jest heterogenny przebieg
STRESZCZENIE Przewlekła białaczka limfocytowa (PBL) jest najczęstszą białaczką ludzi starszych na półkuli zachodniej. Typową cechą choroby jest heterogenny przebieg kliniczny, zróżnicowane rokowanie. Etiologia
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014
Wymagania edukacyjne z przedmiotu Biologia. Podręcznik Biologia na czasie wyd. Nowa Era, zakres podstawowy Rok szkolny 2013/2014 Dział programu I. Od genu do cechy Lp. Temat Poziom wymagań dopuszczający
Bardziej szczegółowoPodstawy biologii. Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja.
Podstawy biologii Informacja genetyczna. Co to jest ewolucja. Historia } Selekcja w hodowli zwierząt, co najmniej 10 000 lat temu } Sztuczne zapłodnienie (np. drzewa daktylowe) 1000 lat temu } Podobne
Bardziej szczegółowoS YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy
Bardziej szczegółowoPodstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki
Podstawy genetyki Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podręczniki } Podstawy biologii molekularnej L.A. Allison } Genomy TA Brown, wyd. 3 } Genetyka molekularna P Węgleński (red.), wyd. 2 2
Bardziej szczegółowoWymagania edukacyjne z biologii w klasie pierwszej, zakres podstawowy. Podręcznik Biologia na czasie - Wyd. Nowa Era
Wymagania edukacyjne z biologii w klasie pierwszej, zakres podstawowy. Podręcznik Biologia na czasie - Wyd. Nowa Era Poziom wymagań konieczny ocena dopuszczająca - podstawowy ocena dostateczna - rozszerzający
Bardziej szczegółowoProteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych
Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych Zalety w porównaniu z analizą trankryptomu: analiza transkryptomu komórki identyfikacja mrna nie musi jeszcze oznaczać
Bardziej szczegółowoCENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ
CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu
Bardziej szczegółowoTerapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler
Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008
Bardziej szczegółowoDiagnostyka przyczyn niepłodności męskiej, badanie nasienia oraz interpretacja wyników.
Diagnostyka przyczyn niepłodności męskiej, badanie nasienia oraz interpretacja wyników. Wywiad i badanie przedmiotowe Historia niepłodności: -czas trwania, wiek małżonków -Wywiad rodzinny -wywiad osobisty:
Bardziej szczegółowoKlinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko.
Klinika Zdrówko s.c. Iwona Adamczak, Rafał Adamczak Al. Adama Mickiewicza 23, 86-032 Niemcz tel.52 375-25-07 www. klinika-zdrowko.pl ZGODA NA WYKONA ZABIEGU WSPOMAGANEGO ROZRODU ( dołączyć do ZGODA NA
Bardziej szczegółowoWYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA zakres podstawowy biologia na czasie
WYMAGANIA EDUKACYJNE BIOLOGIA zakres podstawowy biologia na czasie Dział programu Lp. Temat Poziom wymagań dopuszczający dostateczny dobry bardzo dobry I. Od genu do cechy 1 Budowa i funkcje kwasów nukleinowych
Bardziej szczegółowoCzłowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.
Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/
Bardziej szczegółowoDiagnostyka zakażeń EBV
Diagnostyka zakażeń EBV Jakie wyróżniamy główne konsekwencje kliniczne zakażenia EBV: 1) Mononukleoza zakaźna 2) Chłoniak Burkitta 3) Potransplantacyjny zespół limfoproliferacyjny Jakie są charakterystyczne
Bardziej szczegółowo