Badania genetyczne obawy i nadzieje

Transkrypt

1 Badania genetyczne obawy i nadzieje Wraz z niezwykle szybkim rozwojem nauk biomedycznych pojawiaj ą się nadzieje na nowe metody profilaktyki i leczenia, ale towarzyszy im tak że coraz więcej wątpliwości etycznych. Wiele spośród tych problemów może w przyszło ści dotyczyć ka żdego z nas, warto wi ęc ju ż teraz si ę z nimi zapozna ć. Scenariusz lekcji przeznaczony jest dla szkół ponadgimnazjalnych (podstawowego i rozszerzonego zakresu kształcenia). Proponujemy wykorzystać go w końcowych etapach edukacji. Czas trwania: jedna jednostka lekcyjna Niniejszy scenariusz ma na celu przybliżenie uczniom szeregu problemów bioetycznych, związanych głównie z przyjściem na świat dziecka. Wybraliśmy taką tematykę, ponieważ wydaje nam się, że jest ona najbliższa młodzieży szkolnej, która już za kilka lat może stanąć przed problemami, które poruszamy. Scenariusz pomyślany jest jako historia młodego małżeństwa, które chce mieć dziecko, okazuje się jednak, że już od samego początku staje przed wieloma trudnymi decyzjami. Przewidzieliśmy z góry przebieg ich zmagań, ale na każdym kolejnym etapie podsuwamy pytania i zagadnienia, które powinni przedyskutować uczniowie. Pomogą im w tym materiały źródłowe, które z jednej strony zawierają podstawowe informacje biomedyczne, a z drugiej różnorodne opinie etyków i autorytetów moralnych. Scenariusz ten poza możliwością dyskusji na temat problemów bioetycznych, umożliwia przypomnienie lub wprowadzenie informacji na temat metod diagnozowania i leczenia mukowiscydozy i innych chorób genetycznych, badań prenatalnych, zapłodnienia in vitro i wielu innych. Być może zrealizowanie tego scenariusza nie będzie łatwe, bo uczniowie często nie chcą włączać się w dyskusję, uważamy jednak, że rozmowa na trudne tematy bioetyczne jest potrzebna, aby stać się bardziej świadomym, dorosłym i odpowiedzialnym człowiekiem. 1

2 Cele lekcji: Wiadomości - uczeń: wyjaśnia pojęcie bioetyki, podaje przykłady problemów bioetycznych. Umiejętności - uczeń: formułuje własne sądy i opinie, skutecznie porozumiewa się w różnych sytuacjach i prezentuje własny punkt widzenia, wartościuje działania dotyczące ważnych społecznie spraw zdrowia i wykorzystania badań naukowych, potrafi krytycznie oceniać informacje docierające z różnych źródeł, poprawnie stosuje terminologię biologiczną. Postawy uczeń: uwzględnia i szanuje poglądy innych, uzmysławia sobie własne stanowisko wobec stosowania badań prenatalnych, diagnostyki genetycznej, zapłodnienia in vitro. Formy pracy: indywidualna Metody nauczania: słowne: pogadanka, dyskusja, praca z tekstem Środki dydaktyczne: materiały źródłowe przygotowane przez nauczyciela Przeprowadzenie zajęć: Scenariusz podzielony jest na cztery części, aby można było kontrolować przebieg lekcji. Z pewnych części można zrezygnować, można podzielić scenariusz na kilka zajęć, można wybraną część przekazać uczniom do przemyślenia w domu. Do tekstu, który jest historią młodego małżeństwa, dołączyliśmy teksty źródłowe i dane, dzięki którym uczniowie będą mogli prowadzić świadomą dyskusję. Teksty źródłowe sugerujemy dać uczniom wcześniej, aby mogli zapoznać się z nimi w domu. 2

3 Dobrym pomysłem, który pomaga w przeprowadzeniu lekcji, jest przygotowanie dla każdego ucznia dwóch kartoników do głosowania na tak i na nie. Podnosząc je, uczniowie będą określać swoje stanowisko wobec zadanego pytania. Dzięki temu nauczyciel może udzielać głosu na przemian zwolennikom i przeciwnikom omawianego rozwiązania, a dodatkowo wszyscy uczniowie są zmuszeni do choćby symbolicznego udziału w dyskusji. Należy podkreślić, że poruszane kwestie to problemy złożone i każdy uczeń może mieć na nie swoją własną odpowiedź, nie ma jednej prawidłowej. Niezbędne jest ustalenie na początku lekcji, co rozumiemy pod pojęciem bioetyki. Można poprosić uczniów, aby wcześniej sprawdzili definicje w różnych źródłach. Oczywiście definicji jest bardzo dużo, oto jedna z propozycji, najbardziej biologiczna. BIOETYKA - (gr.bios życie i ēthikē moralność ) jest nauką zajmującą się badaniem problemów etycznych związanych z szeroko pojętymi naukami biomedycznymi, powstających w związku z szybkim postępem w tych dziedzinach. CZĘŚĆ I Co powinienem powiedzieć mojej żonie? Donata i Dobrogost Kowalscy są młodym małżeństwem i planują mieć dzieci. Dobrogosta dręczą jednak pewne obawy, o których nie wie Donata. Jego starszy brat urodził się z poważną chorobą genetyczną mukowiscydozą i wkrótce potem zmarł. Dobrogost jest zdrowy, jednak niedawno w związku z planowanym małżeństwem zrobił badania, które wykazały, że jest nosicielem jednej wadliwej kopii genu powodującego mukowiscydozę. Oznacza to, że jeśli jego żona również jest nosicielką, ich dzieci mogą urodzić się chore. W Polsce co dwudziesta osoba jest nosicielem mukowiscydozy, Donata również może się do nich zaliczać. Dobrogost boi się, że Donata nie będzie chciała mieć z nim dzieci, jeśli okaże się nosicielką wadliwego genu. Zastanawia się, czy w ogóle mówić jej o swoim problemie, w końcu o wiele bardziej prawdopodobne jest to, że Donata nie jest nosicielką. W Polsce zgodnie z obowiązującym prawem ludzie, którzy mają podobne problemy, mogą poradzić się lekarza i wykwalifikowanych pracowników poradni psychologicznych. 3

4 Pytania: * Czy Dobrogost powinien powiedzieć żonie o chorobie brata i o tym, że sam jest nosicielem? * Czy lekarz, który przeprowadził badania u Dobrogosta, powinien poinformować Donatę o ich wyniku, nawet jeśli Dobrogost postanowił zachować tajemnicę? * Czy diagnostyka chorób genetycznych powinna być prowadzona rutynowo? Czy wyniki tych badań powinny być jawne, tak jak to jest w tej chwili np. z oznaczaniem grup krwi? Zgodnie z Kodeksem Etyki Lekarskiej lekarz ma obowiązek zachowania tajemnicy lekarskiej. Tajemnicą są objęte wszystkie informacje o pacjencie i jego rodzinie uzyskane przez lekarza w wyniku przeprowadzonych badań, także informacje zawarte w ich materiale genetycznym. Nawet śmierć chorego nie zwalnia z tego obowiązku. Zwolnienie z tajemnicy lekarskiej może nastąpić, jeśli pacjent wyrazi na to zgodę, a także, jeśli zachowanie tajemnicy lekarskiej w sposób istotny zagraża zdrowiu lub życiu pacjenta lub innych osób oraz jeśli do tego zobowiązują przepisy prawa. CZĘŚĆ II Czy mamy prawo mieć dzieci? Dobrogost postanowił jednak opowiedzieć o wszystkim żonie. Wspólnie udali się do lekarza, aby dowiedzieć się więcej na temat tej choroby. Co to są choroby genetyczne? Choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Powstają na skutek zmian w materiale genetycznym i zaburzeń w mechanizmach jego przekazywania. Nowopowstałe nieprawidłowości może odziedziczyć potomstwo jako chorobę dziedziczną. Troje dzieci na 100 rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 4

5 Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza jest najczęstszą jednogenową chorobą genetyczną naszej populacji (jeden przypadek na urodzeń). Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR umiejscowionego na chromosomie VII. Istnieje ponad 1000 różnych mutacji tego genu, ale za około 70% zachorowań odpowiedzialna jest tylko jedna z nich. Jakie są objawy? Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Objawy dotyczą głównie dolegliwości ze strony układu oddechowego - u ponad 90% chorych gęsty i lepki śluz zalega w oskrzelach, co utrudnia oddychanie i sprzyja nawrotom infekcji bakteryjnych. Częste są również objawy ze strony układu pokarmowego u ok. 75% chorych śluz blokuje przewody trzustkowe, dlatego pokarm nie jest odpowiednio trawiony i wchłaniany. Czy można jakoś wyleczyć tę chorobę? Niestety, mukowiscydoza na razie jest chorobą nieuleczalną, ale jest wiele metod doraźnego leczenia. W leczeniu zmian płucnych do opanowania infekcji wykorzystuje się antybiotyki. Niewydolność trzustki leczy się podając enzymy trzustkowe w tabletkach. Czy są szanse na leczenie tej choroby w przyszłości? W ciągu ostatnich kilkunastu lat zmieniło się podejście do choroby i sposoby jej leczenia. Specjalne aparaty do oddychania pomagają usuwać śluz z dróg oddechowych. Nowością jest również wprowadzenie antybiotyków w aerozolu, które mają znaczną przewagę nad tabletkami. Lek szybciej i efektywniej dociera do dróg oddechowych, jest podawany w mniejszej dawce i powoduje mniej działań niepożądanych. Trwają prace nad zastosowaniem terapii genowej, która polega na inhalacji aerozolem zawierającym cząstki wirusa z prawidłową sekwencją genu CFTR. Wirus, wprowadzając swój materiał genetyczny do komórek nabłonka płuc, dostarcza prawidłową kopię genu CFTR, likwidując przyczynę choroby. 5

6 Co powinniśmy teraz zrobić? Lekarz przede wszystkim poradził jak najszybsze przeprowadzenie badań sprawdzających czy Donata jest nosicielką mukowiscydozy. Kowalscy uznali, że rzeczywiście tak powinni postąpić. Na czym jednak polega diagnostyka genetyczna? O tym dowiedzieli się z broszury, którą otrzymali od lekarza. Diagnostyka genetyczna W poradni genetycznej na podstawie wywiadu ustala się najpierw relacje między członkami rodziny oraz zbiera się informacje o objawach chorobowych, które pojawiły się u niektórych z nich. Na tej podstawie przygotowuje się rodowód rodziny, by prześledzić dziedziczenie mukowiscydozy w kolejnych pokoleniach. W Polsce wykonuje się badanie siedmiu najpowszechniejszych mutacji (koszt tych badań to ok. 250 zł); w niektórych przypadkach badanie rozszerza się o kolejne mutacje (identyfikacja 27 mutacji to koszt ok. 500 zł). Ujemny wynik w tych badaniach nie wyklucza jednak mukowiscydozy, ponieważ nie jest możliwe poszukiwanie wszystkich mutacji u każdego pacjenta. Okazało się, że u Donaty wykryto wadliwą kopię genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Oznacza to, że każde ich dziecko z prawdopodobieństwem równym 25% urodzi się chore. Lekarz poinformował również młodych ludzi o metodach regulacji poczęć, uwzględniając ich skuteczność, mechanizm działania i ryzyko. Według obowiązujących w Polsce przepisów, każdy człowiek ma prawo do odpowiedzialnego decydowania o posiadaniu dzieci. Pytania: * Czy w tej sytuacji państwo Kowalscy w ogóle powinni myśleć o dzieciach? * Czy tak naprawdę są oni w stanie w pełni zadecydować o tym, czy chcą mieć dzieci czy nie? Czy istnieją stuprocentowo skuteczne środki antykoncepcyjne? * Czy państwo ma prawo zakazać posiadania potomstwa osobom, o których wiadomo na pewno, że ich dzieci będą ciężko chore? 6

7 CZĘŚĆ III Czy możemy mieć zdrowe dziecko? Donata i Dobrogost mimo wszystko zdecydowali się na dzieci. Zastanawiają się jednak, czy można zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Od prowadzącego lekarza dowiedzieli się, że pewne możliwości stwarza zapłodnienie pozaustrojowe (in vitro) połączone z selekcją embrionów. W chwili obecnej zabiegów tego typu nie przeprowadza się w Polsce, oferują je natomiast kliniki m.in. w Czechach, Francji czy Belgii. Co to jest zapłodnienie in vitro? Zapłodnienie in vitro (rozród wspomagany) jest jedną z metod leczenia niepłodności. Polega na uzyskaniu gamet (komórek jajowych i plemników), które posłużą do zapłodnienia poza organizmem kobiety. Jeśli zarodki osiągną odpowiednie stadium rozwoju, przenosi się je do macicy, aby mogły się tam zagnieździć. Jednorazowo przenosi się dwa, trzy zarodki, a pozostałe zamraża się. Dzięki temu w przypadku niepowodzenia można wykorzystać zamrożone zarodki do kolejnych zabiegów, bez konieczności powtarzania kosztownych procedur. Na czym polega selekcja embrionów? W metodzie tej dokonuje się zapłodnienia kilku komórek jajowych, a następnie wybiera zarodki wolne od wadliwych kopii genów. Kobiecie implantuje się wybrane zarodki, pozostałe ulegają zniszczeniu. Oczywiście w myśl Kodeksu Etyki Lekarskiej, każde postępowanie diagnostyczne, lecznicze i zapobiegawcze wymaga świadomej zgody pacjenta oraz poczucia szczególnej odpowiedzialności ze strony lekarza. Kodeks Etyki Lekarskiej zezwala lekarzowi na przeprowadzanie eksperymentów leczniczych z udziałem ludzkich embrionów tylko wtedy, gdy spodziewane korzyści zdrowotne przekraczają ryzyko. Lekarz może dokonać interwencji w obrębie ludzkiego genomu wyłącznie w celach profilaktycznych lub terapeutycznych. 7

8 Kowalscy zastanawiają się nad tym, czy Donata powinna w ogóle rozważać zapłodnienie in vitro. Ich emocje wzbudza fakt mrożenia zarodków i ich dalszych losów jeśli nie zostaną wykorzystane. Pytania: * Czy Donata i Dobrogost powinni zdecydować się na tę metodę? * Czy wybieranie spośród kilku zarodków tego, który rozwinie się w dziecko o pożądanych cechach (w tym wypadku: dziecko zdrowe) w ogóle jest etyczne? Teoretycznie można w ten sposób nie tylko wyeliminować określone choroby genetyczne, ale tez sprawić, np. by dziecko miało w późniejszym życiu mniejszą szansę zachorowania na raka. * Co zrobić z nadprogramowym zarodkami, które powstają przy zapłodnieniu tą metodą? Czy można oddać zarodki komuś innemu i czyje wtedy będzie dziecko? Czy można wykorzystywać nadprogramowe zarodki do badań naukowych? Czy można takie zarodki zamrażać? Na jak długo? Co się z nimi stanie po latach? CZĘŚĆ IV Czy nasze dziecko będzie chore? Państwo Kowalscy zdecydowali się na poczęcie dziecka w tradycyjny sposób. Mają nadzieję, że urodzi się zdrowe. Donata zachodzi w ciążę. Dobrogost nalega na przeprowadzenie badań prenatalnych, które pozwoliłyby ustalić, czy dziecko jest zdrowe. Donata waha się - podejrzewa, że w przypadku wykrycia u płodu wady genetycznej, Dobrogost nalegałby na usunięcie ciąży. Ponadto nie wiedzą, czy badania prenatalne nie zaszkodzą dziecku. Z tymi wątpliwościami ponownie udają się do lekarza. Po co robi się badania prenatalne? Istotą badań prenatalnych jest wykrycie jeszcze w trakcie ciąży nieprawidłowości rozwojowych płodu i leczenie dzieci przed urodzeniem. W wielu przypadkach już dziś wczesne leczenie może usunąć skutki choroby genetycznie uwarunkowanej (jako przykład 8

9 można podać galaktozemię, czy zespół nadnerczowo-płciowy). Poza tym niektóre choroby uwarunkowane genetycznie ujawniają się dopiero w okresie dojrzałości, dając możność przeżycia wielu lat w stosunkowo dobrym zdrowiu. Nie wszystkie jednak wady wrodzone można leczyć. Wtedy kobieta może podjąć decyzję o zakończeniu ciąży. Czy te badania są niebezpieczne dla płodu? Ryzyko, jakie niesie ze sobą badanie prenatalne, określa się na 0,3-0,6 % (to mniej więcej jeden na dwieście zabiegów, który może się zakończyć poronieniem lub obumarciem płodu). Czy każdy może zrobić badania prenatalne? Badania prenatalne są na liście usług refundowanych przez kasy chorych. Jeżeli kobieta ma ku temu wyraźne wskazania medyczne, koszt badania pokrywa kasa chorych. W innych przypadkach może je wykonać na własny koszt, oczywiście, gdy istnieje ku temu określone uzasadnienie (np. paniczny strach przed urodzenia dziecka z wadą rozwojową). Czy lekarz ma obowiązek skierowania na badania prenatalne? Jeżeli kobieta jest w ciąży i ma np. 37 lat albo poprzednie dziecko urodziła z wadą genetyczną, w rodzinie jej lub męża występowały schorzenia genetyczne, wtedy każdy lekarz ma obowiązek poinformować przyszłą matkę o możliwości wykonania tego rodzaju badań. Pytania: * Czy Donata powinna poddać się badaniom prenatalnym? * Czy jeśli dziecko okaże się chore, rodzice powinni zdecydować się na aborcję? Jaka byłaby w takim wypadku różnica pomiędzy aborcją a selekcją embrionów? * Czy lekarz wiedząc, że para rozważa usunięcie ciąży w przypadku wykrycia wady genetycznej, ma prawo odmówić wykonania badań? Z punktu widzenia prawa (Ustawa z dnia 7 stycznia 1993r.) dopuszczalne jest za pisemną zgodą kobiety przerywanie ciąży, gdy badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu. Taki zabieg wykonywany może być tylko w szpitalu i jest on dopuszczalny do chwili osiągnięcia przez płód zdolności do samodzielnego 9

10 życia poza organizmem kobiety ciężarnej. Natomiast pojęcie embrionu nie jest ustawowo zdefiniowane i sprecyzowane w sensie prawnym. W myśl zasad Kodeksu Etyki Lekarskiej lekarz w uzasadnionych przypadkach może odstąpić od leczenia chorego wskazując choremu inną możliwość uzyskania pomocy lekarskiej. SZCZĘŚLIWE ZAKOŃCZENIE Państwo Kowalscy zdecydowali się na przeprowadzenie badań prenatalnych. Wykazały one, że niedługo urodzi im się zupełnie zdrowy chłopiec. Są bardzo szczęśliwi. Za kilka lat planują kolejne dziecko. Wtedy będą musieli jeszcze raz odpowiedzieć sobie na wiele trudnych pytań, które stawia przed nami nieustający postęp w naukach biomedycznych. Niemal każdy może znaleźć się kiedyś w podobnej sytuacji. Nowe możliwości w diagnostyce medycznej i terapii stawiają przed nowymi dylematami moralnymi również lekarzy. 10