INFORMACJA GENETYCZNA

Transkrypt

1 Janusz Stanisław KELLER INFORMACJA GENETYCZNA STUDIUM PODYPLOMOWE PORADNICTWA ŻYWIENIOWEGO I DIETETYCZNEGO 2011

2 Rewolucja w nauce w XX. wieku Nakłady na nauki ścisłe i przyrodnicze: - laboratorium m-nar. Stacji Kosmicznej 100 mld $ - akcelerator cząstek elementarnych 9 mld $ - reaktor do kontrolowania reakcji jądrowej 10 mld $ - m-nar. projekt badania ludzkiego genotypu 3 mld$ - szereg innych projektów naukowych od kilkuset milionów do ponad miliarda dolarów. Atomy rozbito na kwadrony, fotony, fermiony, bozony. Rejestruje się odkształcenia kilkukilometrowej ścieżki promienia laserowego o odcinek równy średnicy protonu. Połączono biochemię z bioelektroniką (mechaniką kwantową).

3 Do końca XIX. wieku rozpatrywano jedynie cechy fenotypowe organizmów żywych, czyli cechy fizyczne, widoczne, mierzalne. W 1962 r F.Crick, J.Watson i M.Wilkins dostali współnie nagrodę Nobla za odkrycie budowy molekularnej kwasów nukleinowych i ich znaczenia w przekazywaniu informacji genetycznej w organizmach żywych. Sformułowano definicję, że jednostką dziedziczności jest gen, który odpowiada za syntezę 1 łańcucha peptydowego. Po zinwentaryzowaniu genomu ludzkiego stwierdzono, że znajduje się w nim ok. 30 tys. genów strukturalnych, t.j. odpowiedzialnych za syntezę 30 tys. peptydów złożonych każdy średnio z 330 aminokwasów. To wymaga z kolei 30 milionów par zasad wbudowanych w strukturę DNA, podczas gdy genom człowieka składa się z ponad 3 miliardów par zasad.

4 Tak więc, jedynie ok. 1,5-2,0 % genów w genomie ludzkim odpowiada za budowę białek, a 98,0-98,5 % genów jest związanych z przekładaniem języka DNA na język peptydów oraz na: ekspresję genów, współdziałanie genów, organogenezę, model rozwoju organizmu.

5 W 1960 r. Albert Szent-Gyǒrgyi (noblista z dziedziny medycyny w 1937 r) opublikował Wstęp do biologii submolekularnej W 1980 r. ks.prof. Włodzimierz Sedlak opublikował Bioelektronika środowisko człowiek

6 Odkrycie własności półprzewodnikowych białek oraz kwasów nukleinowych (poruszanie się ładunków swobodnych w materii pod wpływem przyłożonego napięcia o kilka rzędów wielkości mniejszego, niż w metalach): wynika z własności: - piroelektryczność (generowanie potencjału elektrycznego pod wpływem zmian w dopływie energii cieplnej), - piezoelektryczność (generowanie potencjału elektrycznego pod wpływem ściskania lub rozciągania mechanicznego)

7 W narządach zmysłów człowieka znajdują się komórki receptorowe odbierające zmiany w otaczającym je środowisku: - pręciki i czopki w oku reagują na fale świetlne, - komórki zmysłowe włoskowate w uchu reagują na fale akustyczne, - komórki węchowe w nosie reagują na substancje zapachowe rozpuszczone w warstwie śluzu pokrywającej nabłonek, - kubki smakowe i 3 rodzaje komórek smakowych na języku reagują na substancje słodkie, słone i kwaśne.

8

9 Energia czynnika zewnętrznego dopływającego do środowiska otaczającego bezpośrednio komórkę receptorową generuje w niej zmianę wewnętrznych sprzężeń i przestrojenie strukturalne, co sprowadza się do zmiany przepuszczalności błony komórkowej dla jonów i powoduje jej polaryzację, co przesuwa się falowo wzdłuż wypustki dendrytowej neuronu i przenosi się przez synapsy do następnych neuronów, aż dociera do ośrodkowego układu nerwowego.

10

11

12

13

14

15

16

17 Informacja jest pojęciem niematerialnym, posiadającym określone znaczenie merytoryczne, a przekazywanym innym osobnikom (w populacjach zwierzęcych lub ludzkich) w formie zaszyfrowanej i ulokowanej na jakimś nośniku materialnym.

18 Stosowane znaki mogą mieć rozmaity charakter, na przykład: sygnałów dźwiękowych, znaków graficznych, czy też ruchów ciała.

19 Informacja nie może powstawać samorzutnie, spontanicznie w żadnych procesach chemicznych, biochemicznych, czy fizjologicznych, nie może też wyłaniać się automatycznie w toku jakichkolwiek procesów losowych zachodzących chaotycznie, bez określonego planu.

20 Przekazywanie informacji odbywa się zawsze przy pomocy określonego kodu. Każdy kod musi być utworzony przez jakiegoś inteligentnego nadawcę i może być odczytywany jedynie przez inteligentnego odbiorcę. Musi charakteryzować się określonym zakresem i mieć zawsze charakter w pełni spójnego, celowego projektu.

21 Informacja genetyczna stanowi oryginalny, złożony układ specyficznych cząsteczek chemicznych ulokowany w genotypie (substancji dziedzicznej istot żywych) i przekazywany z pokolenia na pokolenie, a warunkujący rozwój kompletu cech biochemicznych, fizjologicznych i anatomicznych organizmu, czyli cech fenotypowych.

22

23

24 Specyfika informacji genetycznej polega na tym, że: 1/ musi ona być przekazywana wiernie między osobnikami rodzicielskimi a potomstwem, a jednocześnie 2/ ulegać ekspresji stopniowej, czyli być realizowana etapami w procesie rozwoju ontogenetycznego pojedynczego osobnika w powiązaniu z warunkami środowiska.

25 Realizacja informacji genetycznej w procesie rozwoju ontogenetycznego polega na stopniowej przemianie układu cząsteczek chemicznych kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) w cechy anatomiczno-fizjologiczne tak bardzo skomplikowanej jednostki funkcjonalnej, jaką jest cały organizm człowieka, złożony z bardzo zróżnicowanych, ale ściśle współdziałających ze sobą wszystkich układów, narządów, tkanek i komórek ciała.

26 Konfiguracja cząsteczek DNA musi najpierw ulec transformacji w odpowiedni układ białek, te muszą uformować cały szereg bardzo zróżnicowanych komórek, zespoły komórek muszą utworzyć funkcjonalnie bardzo różne, wyspecjalizowane narządy wewnętrzne, grupy narządów wewnętrznych muszą utworzyć kilka zintegrowanych układów, a te funkcjonują w ścisłym powiązaniu ze sobą oraz w podporządkowaniu strategii całego organizmu.

27 PIERWSZY ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ EKSPRESJA GENÓW

28 Uaktywnianie genów lub hamowanie ich ekspresji zależy od szeroko pojętych warunków środowiska w jakim rozwijają się komórki, w tym głównie od wielkości i składu strumienia substratów dopływających do komórki. W czasie podziału komórki jajowej strumienie te są prawie od razu istotnie zróżnicowane.

29

30

31 Proces aktywacji lub represji genu jest zaprogramowany genetycznie i jest regulowany bardzo precyzyjnie.

32

33

34 W wyniku zróżnicowanej ekspresji genów powstają bardzo zróżnicowane komórki, a następnie całe narządy i ich układy.

35 DRUGI ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ BIOSYNTEZA BIAŁEK ZAKODOWANYCH GENETYCZNIE W DNA

36 Kod zawarty w łańcuchach DNA Pojedyncza cząsteczka DNA składa się z węglowodanu deoksyrybozy, kwasu ortofosforowego i jakiejś zasady purynowej lub pirymidynowej. Istnieją 4 rodzaje cząsteczek DNA i nazywane są nukleotydami. 3 nukleotydy tworzą kodon (jest ich 64). Kolejność uszeregowania kodonów w łańcuchu DNA decyduje w przyszłości o kolejności uszeregowania aminokwasów w łańcuchu peptydowym. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA kodującym pojedynczy łańcuch peptydowy.

37

38

39

40

41 Każda cecha fenotypowa organizmu jest uwarunkowana określonymi białkami, tworzywem wszystkich procesów życiowych. Białka trawią pożywienie, regulują całą przemianę materii i energii, transportują tlen, dwutlenek węgla i szereg metabolitów, decydują o własnościach wszystkich błon biologicznych w komórkach, tworzą systemy obronne organizmu, koordynują wszystkie procesy fizjologiczne.

42 Cząsteczka białka składa się z jednego lub kilku łańcuchów aminokwasów zwanych peptydami. Kod zawarty w białkach polega na kolejności uszeregowania aminokwasów w łańcuchach peptydowych.

43

44

45

46

47 Informacja genetyczna jest zapisana w języku kwasów nukleinowych, natomiast język białek jest oparty na systemie zupełnie innych cząsteczek chemicznych, to jest na aminokwasach. W procesie rozwoju organizmu język DNA musi być przełożony na język aminokwasów. Proces ten nazywany jest translacją.

48 Substancja dziedziczna zawarta jest w jądrze komórkowym, natomiast synteza białek odbywa się w innych strukturach komórkowych zwanych rybosomami. Z tych względów w procesie translacji muszą pośredniczyć inne związki chemiczne zwane kwasami rybonukleinowymi (RNA). Synteza RNA odbywa się na matrycy DNA i nazywa się transkrypcją.

49

50

51

52 TRZECI ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ WSPÓŁDZIAŁANIE GENÓW

53 Żaden gen nie funkcjonuje samodzielnie. Geny współdziałają ze sobą i to współdziałanie jest uwarunkowane genetycznie.

54 Każda, nawet najprostsza cecha fenotypowa, powstaje w wyniku przebiegu ciągu procesów biochemicznych katalizowanych przez kilka, kilkanaście lub kilkadziesiąt białek enzymatycznych. Kolejne ogniwo tego łańcucha powstaje zawsze z substratów wytworzonych przez ogniwo poprzednie. Jest to tak zwane prawo nieredukowalnej złożoności.

55 Jedną z najprostszych cech fenotypowych może być na przykład hemoglobina, białko erytrocytów przenoszące tlen, dwutlenek węgla i protony (symbol: Hb). W poszczególnych stadiach ontogenezy występują różne typy Hb, co sprawia, że w jej budowie bierze udział w sumie co najmniej 6 typów łańcuchów polipeptydowych (α,β,γ,σ,ε,ζ), a także 4 cząsteczki hemu i 4 atomy żelaza. Hem powstaje z sukcynylo-coa i z glicyny. W sumie metabolizm hemoglobiny jest związany z minimum kilkudziesięcioma genami.

56

57

58 CZWARTY ETAP PRZEKAZYWANIA INFORMACJI GENETYCZNEJ ORGANOGENEZA

59

60

61 Układy narządów funkcjonują w systemie hierarchicznym. 1 - Bodźce ze środowiska narządy zmysłów 2 Sygnały z narządów zmysłów mózg 3 W mózgu analiza + integracja sygnałów 4 Sygnały wykonawcze z mózgu do gruczołów wydzielania dokrewnego 5 Hormony we krwi receptory komórkowe 6 Hormony/receptory aktywność enzymów 7 Enzymy kataliza reakcji biochemicznych 8 Sygnały wykonawcze z mózgu do mięśni a/ regulujących światło naczyń krwionośnych b/ kurczących mięśnie szkieletowe

62 Na przykład w czasie aktywności ruchowej: 1/ krew odpływa z przewodu pokarmowego i skóry, a napływa do mięśni szkieletowych, płuc, serca i mózgu; 2/ glikogen w mięśniach i wątrobie rozpada się do glukozy i częściowo przechodzi do krwi; 3/ tłuszcz zapasowy ulega rozpadowi w tkance tłuszczowej i kwasy tłuszczowe przechodzą do krwi, a z nią do mięśni szkieletowych; 4/ źrenica ulega rozszerzeniu, dzięki czemu ulega poprawie ocena sytuacji istniejącej w bliskiej odległości; 5/ włosy ulegają nastroszeniu, dzięki czemu mały kot wygląda jak tygrys.

63 Szereg komórek stykających się błonami przekazuje sobie nawzajem sygnały przy pomocy wydzielania t. zw. integryn. Komórki położone w małej odległości wpływają nawzajem na siebie wytwarzając t. zw. hormony tkankowe działające na zasadzie dyfuzji (parakrynowo).

64 KONSERWATYZM GENETYCZNY

65 Proces powielania informacji genetycznej w procesie rozrodu jest złożony, ale bardzo precyzyjny i niezwykle konserwatywny. Polega on na stopniowym rozplataniu się podwójnej spirali DNA w czasie podziału każdej komórki oraz na komplementarnej syntezie dwóch bliźniaczych nici DNA po jednej na każdej z matryc powstających w przesuwającym się w tym procesie miejscu rozplecenia.

66

67

68 MUTACJE W procesie powielania struktury DNA zdarzają się pomyłki (mutacje) występujące z częstością 1 raz na nukleotydów, ale w komórce istnieją systemy naprawcze powodujące, że w praktyce częstość mutacji wynosi 1 raz na

69 Czego nie obejmuje informacja genetyczna? 1/ cech nabytych w ontogenezie, 2/ wolnej woli, poglądów, wiary.