Neurobiologia zaburzeń ze spektrum autyzmu

Transkrypt

1 Neurobiologia zaburzeń ze spektrum autyzmu Ewelina Kurowska Biologia, II rok MSU Wydział Biologii Uniwersytetu Gdańskiego

2 PLAN PREZENTACJI 1) Wprowadzenie Czym jest autyzm? Cechy diagnostyczne autyzmu Klasyfikacja wg DSM-V Częstość występowania ASD Zaburzenia ze spektrum autyzmu w centrum zainteresowania naukowców

3 PLAN PREZENTACJI 2) Poszukując przyczyny Genetyczne uwarunkowania w zaburzeniach ze spektrum autyzmu Wpływ czynników środowiskowych Neuroimmunologiczne aspekty ASD

4 PLAN PREZENTACJI 3) Dziecko autystyczne w szkole Gdy dziecko z autyzmem przychodzi do szkoły Indywidualne podejście w edukacji dziecka autystycznego Jacy są uczniowie z autyzmem? Co jest ważne w pracy z uczniem z ASD? Jak sprawdzać wiedzę ucznia z autyzmem?

5 Czym jest autyzm? Autyzm (z gr. αυτος, autos - sam) całościowe zaburzenie rozwoju, które dotyczy wszystkich obszarów funkcjonowania człowieka (Pisula, 2010) wieloczynnikowa choroba środowiskowa o podłożu genetycznym na pewne wrodzone cechy metaboliczne nakładają się czynniki środowiskowe, które mogą działać spustowo, wyzwalając mechanizmy prowadzące do powstania w układzie nerwowym zaburzeń, przejawiających się jako autyzm (Cubała-Kucharska, 2011) Zaburzenie zostało po raz pierwszy zaobserwowane i opisane (niezależnie) przez lekarzy: Leo Kannera (1943) i Hansa Aspergera (1944)

6 Kryteria diagnostyczne stosowane podczas diagnozy autyzmu jakościowe zaburzenie interakcji socjalnych jakościowe zaburzenie komunikacji (w. + nw.) znacząco ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań DSM-IV-TR, 2000 ICD-10, 2007

7 Cechy diagnostyczne autyzmu jakościowe zaburzenie interakcji socjalnych jakościowe zaburzenie komunikacji (werbalnej i niewerbalnej) znacząco ograniczony repertuar aktywności i zainteresowań unikanie kontaktu fizycznego zaburzenie złożonych, niewerbalnych zachowań: - kontakt wzrokowy - ekspresja twarzy - postawa ciała zaburzenia rozwoju mowy (większość nie mówi): - stereotypie językowe i echolalie - wypowiedzi w 3 os. lp. - problemy z pragmatyką języka ograniczona komunikacja gestami okazywanie prostych uczuć stereotypie lub powtarzane manieryzmy ruchowe absorbowanie jednym lub kilkoma ograniczonymi wzorcami zainteresowań Rymsza i Czajkowski, 2006; Baron-Cohen, 2008; Frith, 2008; Walczyna, 2008; Pisula, 2010

8 Klasyfikacja wg DSM-V Diagnoza: ZABURZENIA ZE SPEKTRUM AUTYZMU (ASD Autism Spectrum Disorders) obejmować będzie autyzm, zespół Aspergera, dziecięce zaburzenie dezintegracyjne i PDD-NOS (całościowe zaburzenie rozwoju nie zdiagnozowane inaczej) zmiana kryteriów diagnostycznych (2 główne kategorie zaburzeń reorganizacja objawów, rozbudowanie ich o preferencje sensoryczne i awersje) usunięcie zapisu dotyczącego wieku ( pierwsze symptomy pojawiają się przed ukończeniem 3 roku życia ) data publikacji: maj 2013r. (USA)

9 Częstość występowania ASD Według danych Autism Europe 0,6 % populacji Unii Europejskiej dotkniętych jest autyzmem, co stanowi około 5 milionów osób (szacunki z 2009 r.) Polska nie ma dokładnych danych, ale przyjmując dane z badań epidemiologicznych przeprowadzanych w różnych krajach (w Polsce takich badań nie było) należy ocenić, iż w Polsce osób tych może być co najmniej , a nawet dużo więcej USA dane z 29 marca 2012r. z 14 stanów (raport Centers for Disease Control and Prevention) Autyzm jest zdiagnozowany u 1 na 88 dzieci, w tym chłopcy: 1 na 54, dziewczynki: 1 na 252. Średni wiek rozpoznania autyzmu to 4 lata. Liczba dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem w tym momencie w USA (ponad 1 milion) to więcej niż liczba dzieci chorych na cukrzycę, AIDS, raka, porażenie mózgowe, mukowiscydozę, dystrofię mięśniową i zespół Downa razem wziętych (porównanie oparte na danych statystycznych pomiaru Child & Adolescent Health Initiative). Organizacja Autism Speaks nazywa to epidemią autyzmu oraz zagrożeniem bezpieczeństwa narodowego.

10 ASD w centrum zainteresowania naukowców

11 ASD w centrum zainteresowania naukowców dla porównania inne zaburzenia: neurorozwojowe (neurodevelopmental) ADHD rok art art art. psychotyczne schizofrenia rok art art art. genetyczne zespół Downa rok art art art. neuropoznawcze (neurocognitive) choroba Alzheimera rok art art art.

12 2) Poszukując przyczyny Genetyczne uwarunkowania w zaburzeniach ze spektrum autyzmu Wpływ czynników środowiskowych Neuroimmunologiczne aspekty ASD

13 Uwarunkowania genetyczne Ryzyko pojawienia się autyzmu u rodzeństwa chorego dziecka jest większe w porównaniu z ogólną populacją. To wskazuje, że autyzm może być dziedziczony (dr Ning Lei, 2010) Wiele badań wskazuje na to, iż mutacje co najmniej kilku genów wiąże się z występowaniem ASD (np. kluczowy do prawidłowego funkcjonowania hipokampa NCAM2 gen kodujący cząsteczki adhezji komórek nerwowych; kobiety ciężarne z allelem C genu MET są bardziej skłonne do produkcji przeciwciał skierowanych przeciwko tkance mózgu płodu) U osób z zaburzeniem ze spektrum autyzmu istnieje o 19% więcej (w porównaniu z osobami zdrowymi) specyficznych sekwencji, które zakłócają funkcjonowanie genów (Tony Monaco, 2010)

14 Wpływ czynników środowiskowych Badania bliźniąt (50 par jednojajowych i 130 par dwujajowych), z których przynajmniej jedno posiadało zdiagnozowane ASD; testowano je pod kątem potencjalnych skłonności do autyzmu 40% przypadków: podatność jest konsekwencją wad genetycznych Joachim Hallmayer et al % przypadków: podatność jest konsekwencją czynników środowiskowych

15 Czynniki środowiskowe przyczyniające się do powstawania autyzmu Mutagenne: metale i związki nieorganiczne, rozpuszczalniki organiczne, inne substancje organiczne, pestycydy Łącznie 201 substancji, wśród których 5 charakteryzuje się znaczną rozwojową neurotoksycznością dla ludzi (metylortęć, ołów, arsen, bolichlorowane bifenyle, toluen) DLACZEGO czynniki środowiskowe? - szlaki metaboliczne płodów i niemowląt są niedojrzałe Związane z niedoborem witaminy D, która odgrywa ważną rolę w procesie naprawy uszkodzeń DNA i w ochronie przed stresem oksydacyjnym Niedobory mineralne wynikające ze złej diety - istnieją różnice we wchłanianiu, przemianie materii i detoksyfikacji - pewne związki toksyczne, w organizmach niedojrzałych, mogą ulegać przemianie do form aktywnych - mechanizmy wydalania nerkowego są słabo rozwinięte u małych dzieci, co z równoczesnym niedorozwojem mechanizmów biotransformacji jest przyczyną ich dużej wrażliwości na zatrucia zarówno lekami, jak i substancjami występującymi w środowisku

16 Neuroimmunologiczne aspekty ASD Teoria androgenowa wpływ testosteronu - poziom testosteronu ma wpływ na dojrzewanie mózgu płodu oraz na zachowanie i procesy poznawcze po urodzeniu - na wczesnych etapach rozwoju mózgu testosteron organizuje wpływ, jaki wywiera na organizm w późniejszym życiu - testosteron wpływa na umiejętność określania stanów umysłu (przeżywanych emocji -> empatia) innych osób - zaburzenie ze spektrum autyzmu dotyka częściej chłopców niż dziewczynki - testosteron i estrogen mają różny wpływ na metabolizm kacytriolu (aktywnej formy wit.d), który z kolei hamuje produkcję cytokin prozapalnych w mózgu

17 Neuroimmunologiczne aspekty ASD Teoria immunologiczna wpływ aktywacji mikrogleju i cytokin - poziom IL-10 (cytokiny przeciwzapalnej) jest niski u kobiet z allelem C genu MET, co może prowadzić do immunoagresji wobec płodu podczas ciąży - niskie stężenia cytokin obwodowych zaangażowanych w różnicowanie się elementów morfotycznych krwi oraz wspomagających limfocyty Th u dzieci autystycznych w porównaniu z dziećmi zdrowymi (A.M. Manzardo et al., 2012) - procesy neurozapalne związane z aktywacją mikrogleju w różnych rejonach mózgu osób z ASD (m.in. kora, istota biała, móżdżek, kora przedczołowa [-> planowanie, myślenie abstrakcyjne, pamięć, empatia]) - przewlekła aktywacja mikrogleju jest źródłem wielu neurotoksycznych czynników (np. tlenku azotu, reaktywnych form tlenu, cytokin prozapalnych), które mogą prowadzić do neurodegeneracji

18 Neuroimmunologiczne aspekty ASD Inne doniesienia neurobiologiczne - osłabiona aktywność neuronów lustrzanych (pozwalają na podstawie obserwacji czynności rozpoznawać cudze intencje i niewerbalne emocje) u osób autystycznych w porównaniu z osobami zdrowymi (Enticott et al., 2012) - zaobserwowano ujemną korelację rozmiarów ciała migdałowatego ze zdolnością do komunikacji oraz zachowaniami społecznymi (Schumann i wsp., 2009), u osób autystycznych ciało migdałowate buduje mniejsza liczba neuronów (Schumann Amaral, 2006) - u dzieci z ASD inaczej niż w przypadku dzieci zdrowych rozwijają się włókna istoty białej składające się na szlaki łączące różne obszary mózgu (różnice te dostrzegalne są jeszcze przed wystąpieniem objawów behawioralnych) [Wolff, 2012] - mózg osoby autystycznej wykazuje zwiększoną aktywność percepcji wzrokowej, co powoduje mniejszą aktywność kory przedczołowej (planowanie, kontrola działania); mózg osoby z ASD z powodzeniem dostosowuje niektóre procesy poznawcze poprzez przeznaczenie do innych celów różnych obszarów do funkcji percepcji wzrokowej (plastyczność)

19

20 H. Royden Jones JR., Netter s Neurology, 2nd edition, s. 187 F. H. Netter, J. T. Hansen, Atlas of Neuroanatomy and Neurophysiologi, s. 2 D. L. Felten, R. Jozefowicz, Netter's Atlas of Human Neuroscience, s. 268 Schmaunn i wsp., 2011

21 3) Dziecko autystyczne w szkole Gdy dziecko z autyzmem przychodzi do szkoły Indywidualne podejście w edukacji dziecka autystycznego Jacy są uczniowie z autyzmem? Co jest ważne w pracy z uczniem z ASD? Jak sprawdzać wiedzę ucznia z autyzmem?

22 Gdy dziecko z autyzmem przychodzi do szkoły - pierwsze kroki postępowania nauczyciela Obecnie, zanim dziecko autystyczne trafi do szkoły, jest już w trakcie procesu terapeutycznego, więc nauczyciel powinien: poznać historię terapii dziecka (wywiad), dowiedzieć się jaka forma terapii jest prowadzona, skontaktować się (i być w kontakcie) z terapeutą/terapeutami prowadzącymi dziecko.

23 Edukacja ucznia z autyzmem indywidualne podejście DLACZEGO TO TAKIE WAŻNE Uczniowie z ASD to różnorodna grupa (funkcjonowanie społeczne, intelektualne), nie ma więc sztywnych ram, schematów postępowania, zaś brak indywidualizowania edukacji może spowodować stagnację rozwojową, a nawet regresję Obecnie brak jednolitego, wypracowanego systemu, który umożliwiałby dobre wsparcie w edukacji uczniom autystycznym, dlatego też realizują oni swój obowiązek szkolny na różne sposoby (zespoły rehabilitacyjno-wychowawcze, szkoły specjalne, klasy integracyjne, szkoły ogólnodostępne, formy indywidualnego nauczania).

24 Czym przejawia się podejście indywidualne? Szczegółowa diagnoza umiejętności dziecka (=> rozpoznanie jego potrzeb i możliwości) Opracowanie odpowiedniego systemu nauczania = elastyczne metody pracy Nauczanie takich treści, które są dziecku w danym czasie najbardziej potrzebne (rezygnacja z argumentu podstawa programowa ) Wychodzenie naprzeciw specyfice opanowania treści, tj. uczeń może nie znać elementarnych treści z jednego przedmiotu, a z innego wykazywać ponadprzeciętną wiedzę Przygotowanie materiałów edukacyjnych do potrzeb i zainteresowań dziecka (może to być czasochłonne i trudne, ale zdecydowanie ułatwia późniejszą pracę i naukę)

25 Jacy są uczniowie z autyzmem? Nasilone zaburzenia zachowania Znaczne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe Niewielki poziom nieprawidłowości w funkcjonowaniu Norma intelektualna lub inteligencja ponadprzeciętna RÓŻNE FUNKCJONOWANIE, ALE WYKAZYWANIE WSPÓLNYCH CECH: wyraźne deficyty i nieprawidłowości w interakcjach i zachowaniach społecznych opóźnienia i deficyty w nabywaniu mowy i języka oraz w zdolności do porozumiewania się ograniczone, sztywne, powtarzające się zachowania i zainteresowania nieharmonijny rozwój niektóre obszary funkcjonowania opóźnione w stosunku do wieku (np. rozwój emocjonalny), a w innych dziecko wykazuje ponadprzeciętne zdolności (np. pamięć wzrokowa)

26 1. Funkcjonowanie społeczne i emocjonalne Zaburzona zdolność do naprzemiennego, dwustronnego uczestniczenia w interakcjach społecznych - różne wzorce zachowań w kontaktach z innymi: I wycofanie I wycofanie II bierność III nieadekwatna spontaniczność Dzieci z każdej z grup będą wymagały od nauczyciela innego podejścia do sposobu uczenia, np. dostosowania systemu motywacyjnego. Nauczyciel musi zadbać również o odpowiedni sposób włączania ich w grupę rówieśniczą.

27 1. Funkcjonowanie społeczne i emocjonalne Trudności z odczytywaniem emocji (w różnym nasileniu), rozumieniem przyczyn emocji, myśli, intencji i zamiarów innych ludzi => zaburzona zdolność do intuicyjnego myślenia o własnych i cudzych myślach (tzw. Teoria Umysłu) Zapewnienie zajęć rewalidacyjnych (poprawa funkcjonowania społecznego): uczenie się norm i zasad życia w społeczeństwie, nauka i rozwijanie umiejętności odpowiedniego zachowania się w różnych sytuacjach Przenoszenie zdobytych umiejętności (przy wsparciu dorosłego) w sytuacje poza zajęciami

28 2. Komunikowanie się Zróżnicowany poziom, należy zwrócić uwagę na dwa aspekty: sposób w jaki dziecko się komunikuje (posługiwanie się mową lub alternatywnymi sposobami komunikacji) rozumienie przez dziecko znaczenia komunikacji (która służy wymianie informacji pomiędzy ludźmi, tworzeniu i podtrzymywaniu relacji) Duża część dzieci autystycznych (prócz dzieci z zespołem Aspergera) nie mówi wcale lub ich mowa utrudnia efektywną komunikację -> wpływ ma także specyfika funkcjonowania poznawczego, np. dosłowne rozumienie języka U tych dzieci, które sprawnie posługują się językiem także występują problemy w porozumiewaniu się ze względu na: nieumiejętną lub ograniczoną zdolność do prowadzenia dialogu tendencję mówienia tylko na temat interesujący dziecko niekonsekwentne reagowanie na to, co mówi druga osoba (wypowiedzi, polecenia) trudność w precyzyjnym formułowaniu swoich myśli trudność w tworzeniu dłuższych wypowiedzi

29 3. Komunikowanie się - rozwiązania Zapewnianie zajęć rewalidacyjnych ukierunkowanych na poprawę umiejętności komunikowania się dziecka Praca logopedyczna terapia mowy i rozwijanie umiejętności porozumiewania się Dzieci nie mówiące lub mówiące słabo potrzebują zajęć z alternatywnych sposobów komunikowania się

30 3. Funkcjonowanie poznawcze Ze względu na trudności związane z zachowaniem i komunikowaniem się nie ma właściwie możliwości diagnozy umiejętności poznawczych przy pomocy standardowych narzędzi AUTYZM upośledzenie umysłowe (nawet jeśli zostało one stwierdzone u dziecka jako współwystępujące) Dziecko autystyczne inaczej postrzega i przetwarza informacje

31 U uczniów z autyzmem często występują: przewaga myślenia obrazowego nad werbalnym dobre spostrzeganie wzrokowe i pamięć wzrokowa trudności w przyswajaniu pojęć abstrakcyjnych i abstrakcyjnym myśleniu trudności w generalizacji wiedzy i umiejętności tworzenie specyficznych skojarzeń znaczeniowych dosłowne rozumienie języka trudności w myśleniu przyczynowo-skutkowym przywiązanie do rutyny, brak lub mała elastyczność w myśleniu przewaga pamięci mechanicznej nad znaczeniową przewaga uwagi mimowolnej nad dowolną osłabiona ciekawość poznawcza i motywacja wewnętrzna, wybiórcze zainteresowania zaburzenia w odbiorze i integracji bodźców sensorycznych

32 Co jest ważne w pracy z uczniem z ASD? Stałość i przewidywalność Komfort sensoryczny Wizualny kanał przekazu informacji Kontrolowany sposób mówienia Wspieranie samodzielnej pracy Wzmacnianie motywacji w procesie uczenia się i poczucia własnej wartości Wspieranie ucznia w nawiązywaniu i utrzymywaniu relacji z rówieśnikami

33 Jak sprawdzać wiedzę ucznia z autyzmem? Sprawdzian musi być dostosowany do dziecka, należy wziąć pod uwagę jego orientacyjne zdolności intelektualne, poziom i sposób komunikowania się, umiejętność koncentracji Pamiętaj co sprawdzasz umiejętność pisania sprawdzianu czy wiedzę Wykorzystaj formę pisemną, nie ustną - testową, nie opisową Ułóż test z wykorzystaniem materiałów i treści wizualnych, obrazkowych Jeśli potrzeba zadaj dodatkowe pytania i/lub pytania pomocnicze Przeznacz na sprawdzian i ewaluację dużo czasu Nie pospieszaj dziecka, bądź jemu przychylny Nie wyręczaj dziecka (co pozwoli na rzetelną ocenę jego zdolności) Jeśli to możliwe, sprawdzaj część umiejętności w innej sytuacji Zastosuj odpowiednią motywację i gratyfikację za wykonanie pracy

34 Nauczycielu, pamiętaj! Osoby z autyzmem chcą się uczyć! Osoby z autyzmem chcą lepiej zrozumieć i poznać świat, w którym żyją Ustawiczne nauczanie: zapobiega stagnacji rozwojowej i regresji zmniejsza liczbę zachowań trudnych zwiększa motywację do działania => zwiększa poczucie sprawstwa umożliwia realizację pasji i zainteresowań

35 Winter M.: Zespół Aspergera. Co nauczyciel wiedzieć powinien. Poradnik nauczyciela, wychowawcy, pedagoga, Wydawca: Fraszka Edukacyjna, Warszawa Co warto przeczytać? Attwood T.: Zespół Aspergera. Wydawnictwo Zysk i S-ka, Poznań Danielewicz D., Pisula E. (red.): Terapia i edukacja osób z autyzmem. Wybrane Zagadnienia. Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej, Warszawa Gałka. U., Pęczkowska E.: Dziecko z autyzmem w szkole i przedszkolu, Centrum Metodyczne Pomocy Psychologiczno-Pedagogicznej, Warszawa Grandin T.: Myślenie obrazami oraz inne relacje z życia z autyzmem. Wydawnictwo Fraszka Edukacyjna we współpracy z Fundacją SYNAPSIS, Warszawa Jackson L.: Świry, dziwadła i Zespół Aspergera, Wydawnictwo Fraszka Edukacyjna we współpracy z Fundacją SYNAPSIS, Warszawa Moor J: Śmiech, zabawa i nauka z dziećmi o profilu autystycznym, Wydawnictwo Cyklady, Łódź, Warszawa Nothbom E.: 10 rzeczy, o których chciałoby ci powiedzieć dziecko z autyzmem. Świat Książki, Warszawa Schopler E., Reichler R. J., Lansing M.: Techniki nauczania dla rodziców i profesjonalistów. Stowarzyszenie Pomocy Osobom Autystycznym, Gdańsk Waclaw W., Aldenrud U., Ilsted S.: Dzieci z autyzmem i zespołem Aspergera. Praktyczne doświadczenia z codziennej pracy. Śląsk, Katowice 2000.

36 Bibliografia 1. Cubała-Kucharska M., Autyzm co to za choroba? Zintegrowane podejście medyczne [w:] Edukacja + (nr 5, wrzesień 2011). 2. Hallmayer J. et al., Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism, Archives of General Psychiatry. 2011;68(11): Pisula E., Małe dziecko z autyzmem, GWP Rymsza A., Czajkowski A., AUTYZM W POLSCE. Biuletyn nr 1, Warszawa: Fundacja Synapsis, Rymsza A., AUTYZM W POLSCE. Biuletyn nr 5, Warszawa: Fundacja Synapsis, natywne_metody_porozumiewania_sie_czesc_i.html