OSOBY Z RZADKIMI ZABURZENIAMI CHROMOSOMOWYMI I ICH NAJBLIŻSI EUROPEJSKI PUNKT WIDZENIA. Annet van Betuw Pauline Evers Styczeń 2004

Transkrypt

1 OSOBY Z RZADKIMI ZABURZENIAMI CHROMOSOMOWYMI I ICH NAJBLIŻSI EUROPEJSKI PUNKT WIDZENIA Annet van Betuw Pauline Evers Styczeń 2004 Niniejszy projekt powstał dzięki finansowemu wsparciu czterech holenderskich fundacji, których nazwy wymieniono poniżej. Pragniemy wyrazić nasze uznanie dla ich wsparcia. 1

2 Stopka redakcyjna VSOP i Chromosome Help-Station, styczeń 2004 Użycie i kopiowanie tego raportu jest dozwolone za odpowiednią zgodą. Annet van Betuw Chromosome Help-Station, Pauline Evers - VSOP Tytuł: European Rare Chromosomes United Osoby z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi i ich najbliżsi Europejski punkt widzenia Okładka (tył): Alice Soranzio, Julie Ziegler, Mélina Hauswirth, Amélie Nourissier, Jenny Searle, Vanessa Eiwen Okładka (przód): Matteo Azzali, Suzanne Johnson, Nienke Hop, Alessandro Matteuzi, Rob Mitchell, Josina Lehnert Druk: Grafisch Bedrijf Ponsen & Looijen b.v., Wageningen, Holandia Adresy: VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk, Holandia; Chomosome Help-Station Else Mauhsstraat 7, 6708 NJ Wageningen, Holandia; Spis treści 2

3 Przedmowa... 5 Podziękowania... 6 Wprowadzenie... 7 A. Streszczenie Informacje ogólne Cel Czas powstania Metoda Grupa badanych Wnioski i zalecenia Plan Następny krok A bis Samenvatting Algemeen Aanleiding Doelgroep Conclusies en aanbevelingen Plan Volgende stap B. Wnioski i zalecenia Grupy dostarczające danych np. organizacje Kontakt z innymi organizacjami Opieka nad osobami z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi w ich krajach ojczystych Doświadczenia Wpływ zaburzenia chromosomowego na pacjenta, jego rodzinę, krewnych i przyjaciół Wpływ stowarzyszeń pacjentów i grup wsparcia (na opiekę lub rząd) Problemy i potrzeby grup wsparcia Wiedza rodzin na temat rzadkich zaburzeń chromosomowych i testowania Dodatkowe informacje C. Sprawozdania ze spotkań Mieke van Leeuwen, FVO, Holandia Arne Eiwen, European Chromosome 11q Network, Niemcy Alie Hop, Zeldzaam, Holandia Corina Kraan, Zeldzaam, Holandia Sandra i Jim Johnson, Zeldzaam, Holandia Jolanda Huizer, Steering Committee Orphan Drugs, Holandia Conny van Ravenswaaij, dr med. i filoz., Clinical Genetics Centre Nijmegen (centrum genetyki klinicznej), Holandia Connie Schrander-Stumpel, dr med. i filoz., Afd. Klinische Genetica Academisch Ziekenhuis Maastricht, Holandia Sabine Lehnert, Leona ev, Niemcy Jette Ziegler, UniqueDanmark, Dania Beverly Searle, dr filoz., Unique, Wielka Brytania Marja de Kinderen i Mies Wits-Douw, Erfocentrum, Holandia Pauline Evers,. dr filoz., VSOP, Holandia Alberto Soranzio, European Chromosome 11q Network, Włochy Stefania Azzali, Ring 14, Włochy Ele Visser, Working Group for Rare Diseases, Holandia Isabelle i Thierry Marchetti, Valentin APAC, Francja Christel Nourissier, Eurordis, Francja Przedstawiciele z Frambu, Norwegia

4 20. Alina Midro, dr med. i filoz., Zakład Genetyki Klinicznej, Akademia Medyczna w Białymstoku, Polska Hanna Maciejewska i przyjaciele, GEN, Polska Aneksy Aneks A: Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych Aneks B: Ecaruca Aneks C: Unique Membership Growth Aneks D: Spotkanie z 15 października Aneks E: Skróty Aneks F: Bibliografia Przedmowa Rzadkie zaburzenia chromosomowe wywierają ogromny wpływ na ludzi, których dotyczą. Wiążą się one z poczuciem niepewności co do przyszłości, jak również z brakiem, lub niewielkim dostępem do informacji o skutkach tych zaburzeń. Często związane są z nimi problemy niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej. Trudno jest znaleźć inne osoby z tą samą chorobą czy jakąkolwiek pomoc. Dzięki 4

5 nowoczesnym badaniom i technologiom więcej wiadomo o pewnych rzadkich zespołach, ale w wielu przypadkach informacja nie dociera do rodziców czy pracowników opieki socjalnej. Ponadto osoby zainteresowane chcą nie tylko znać wpływ zaburzeń na codzienne życie i przyszłość, lecz także rezultaty badań naukowych. Na szczęście, powoli, ale systematycznie stają się dostępne bardziej specyficzne dane na temat fenotypów pewnych określonych zespołów. Niemniej jednak osoby z bardzo rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi oraz ich rodziny czują się najczęściej zupełnie osamotnione. Ich trudna sytuacja zmienia się, lecz bardzo powoli. W ostatnich latach pewne ogólne grupy wsparcia dla osób z różnymi rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi, jak np. Unique, zostały założone w kilku krajach Unii Europejskiej. Ogólne grupy pełnią ważną funkcję w zapewnieniu pomocy w obszarach nie związanych bezpośrednio z danym zaburzeniem oraz w dostarczeniu ogólnej informacji, ale mimo to istnieje również wyraźna potrzeba zbierania szczegółowych informacji o określonych zaburzeniach, ułatwienia kontaktu między zainteresowanymi oraz przyjścia z pomocą tym, którzy jej potrzebują. Obecnie doświadczenia osób dotkniętych chorobą, rezultaty badań i inne informacje przeważnie nie są zgromadzone w jednym źródle, a dotarcie do nich może nawet okazać się niemożliwe. Rozwiązaniem tej sytuacji może stać się rozwój w Europie specjalnych centrów lub zespołów, gdzie osoby z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi mogłyby zwrócić się o pomoc i poradę. Te centra lub zespoły eksperckie powinny być zakładane we współpracy z naukowcami, personelem medycznym i osobami osobiście zaangażowanymi. Niniejsze studium problemów i potrzeb osób z bardzo rzadkimi zaburzeniami genetycznymi, ich rodzin i organizacji stanowi pierwszy krok do znalezienia odpowiedzi na pytanie czy i w jaki sposób owe centra mogą powstać lub czy i jakie inne rozwiązania można by zaproponować. Ten raport opisuje rezultaty pracy badawczej nad sposobem podejścia do sprawy pomocy osobom z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi w wymiarze krajowym i europejskim. Jako oparty na tych rezultatach, wskazuje on na sposoby poprawy sytuacji na poziomie lokalnym, krajowym i międzynarodowym. Niniejsze studium o nazwie Osoby z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi i ich najbliżsi europejski punkt widzenia zostało zapoczątkowane 1 lipca 2003 r. i zostało przeprowadzone przez Chromosome Help-Station we współpracy z VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties, Dutch Genetic Alliance). Rezultatem 21 spotkań Annet van Betuw z osobami reprezentującymi różne organizacje, działające w dziedzinie rzadkich zaburzeń chromosomowych, jest przygotowana przez nią praca pod nazwą Interim Raport (raport tymczasowy), która została poddana pod dyskusję na pierwszym europejskim spotkaniu grup wsparcia dla rzadkich zaburzeń chromosomowych 15 października 2003 r. w Evry (Paryż). Wynikiem współpracy Annet van Betuw (Chromosome Help-Station) i Pauline Evers (VSOP) stało się włączenie rezultatów tego spotkania do niniejszego raportu i ukończenie go. Podziękowania VSOP i Chromosome Help-Station składają wyrazy szacunku i uznania za zaufanie i pomoc finansową udzieloną przez holenderskie fundacje, dzięki którym niniejsza praca badawcza była możliwa: Johanna 5

6 Kinderfonds, Stichting Kinderpostzegels Nederland, Nederlandse Stichting voor het Gehandicapte Kind i Nationaal Revalidatie Fonds (Bunnik). Pragniemy także podziękować wszystkim współuczestnikom dyskusji za ich wkład w niniejsze badania oraz gościnność okazaną podczas naszych wizyt: Komitetowi Wspomagającemu, Mieke van Leeuwen, Senior Advisor for Parents and Information (główny doradca ds. rodziców i informacji), FVO, Connie Schrander-Stumpel, Professor of Clinical Genetics (profesor genetyki klinicznej), University Hospital Maastricht (Szpital Uniwersytecki w Maastricht) i Conny van Ravenswaaij (genetyk/cytogenetyk kliniczny), University Medical Centre Radboud w Nijmegen, którzy dostarczyli nieocenionej pomocy w postaci komentarzy i sugestii oraz szeroko pojętego wsparcia dla niniejszego projektu. Spotkania z osobami i grupami wsparcia dla osób z bardzo rzadkimi zespołami chromosomowymi odbywały się podczas krótkich, ale intensywnych podróży po kilku regionach Europy. Wprowadzanie w życie tego projektu było przyjemnością i stało się z pewnością łatwiejsze dzięki okazanemu zaufaniu i gościnności. Jeszcze raz chcielibyśmy podziękować wszystkim współuczestnikom dyskusji i ich rodzinom. Szczególne wyrazy uznania kierujemy do Yann Le Carn, głównego dyrektora wykonawczego w Eurordis, za wspomaganie naszej niezwykłej idei od samego początków, a także dyrekcji i pracownikom VSOP (byłych) za ich wparcie dla niniejszego projektu i jego wykonania. Chromosome Help-Station Annet van Betuw VSOP Pauline Evers Wprowadzenie W celu zgromadzenia informacji o osobach z bardzo rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi zostało przeprowadzonych 21 spotkań w ośmiu krajach. Dane zostały zaprezentowane i omówione na spotkaniu ogólnym ze wszystkimi osobami, które uczestniczyły we wspomnianych spotkaniach, a niniejszy raport 6

7 zawiera końcowe wnioski i zalecenia. Korzyścią dodatkową niniejszego studium stało się nawiązanie i wzmocnienie kontaktów między grupami z różnych krajów. W niniejszym raporcie rozdział A zawiera streszczenie projektu. A-bis to streszczenie w języku holenderskim ze specjalnym naciskiem położonym na sytuację w Holandii. Szczegółowe wnioski i zalecenia oparte na spotkaniach oraz bibliografia zawarte są w rozdziale B. Rozdział C zawiera sprawozdania ze spotkań. Wszystkie sprawozdania zostały zaaprobowane przez współuczestników dyskusji: 1. Mieke van Leeuwen, FVO, Holandia 2. Arne Eiwen, European Chromosome 11q Network, Niemcy 3. Alie Hop, Zeldzaam, Holandia 4. Corina Kraan, Zeldzaam, Holandia 5. Sandra i Jim Johnson, Zeldzaam, Holandia 6. Jolanda Huizer, Steering Committee Orphan Drugs, Holandia 7. Conny van Ravenswaaij, dr med. i filoz., Clinical Genetics Centre Nijmegen, Holandia 8. Connie Schrander-Stumpel, dr med. i filoz., Afdeling Klinische Genetica Academisch Ziekenhuis Maastricht, Holandia 9. Sabine Lehnert, Leona ev, Niemcy 10. Jette Ziegler, UniqueDenmark, Dania 11. Beverly Swarle, dr filoz., Unique, Wielka Brytania 12. Marja de Kinderen i Mies Wits, Erfocentrum, Holandia 13. Pauline Evers, dr filoz., VSOP, Holandia 14. Alberto Soranzio, European Chromosome 11q Network, Włochy 15. Stefania Azzali, Ring 14, Włochy 16. Ele Visser, Working Group for Rare Diseases, Holandia 17. Isabelle i Thierry Marchetti, Valentin A.P.A.C., Francja 18. Christel Nourissier, Eurordis, France 19. Przedstawiciele z Frambu, Niemcy 20. Alina Midro, prof. dr hab. n. med. Akademia Medyczna w Białymstoku, Polska 21. Hanna Maciejewska i przyjaciele, GEN, Polska Czasami podczas spotkań poruszano temat ogólnej sytuacji służby zdrowia w poszczególnych krajach ze szczególnym uwzględnieniem opieki nad osobami z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi. Rezultaty tych rozmów są zawarte w różnych sprawozdaniach ze spotkań, a także w rozdziałach A i B. Dodatkowe informacje o służbie zdrowia są dostępne w wielu pracach naukowych, jak również na wielu stronach internetowych, wśród których strona internetowa organizacji o nazwie European Observatory on Health Care Systems 1 zapewnia bardzo dobry przegląd sytuacji służby zdrowia w różnych krajach. A. Streszczenie. 1. Informacje ogólne 1 7

8 Na potrzebę powstania przeglądu przedstawiającego problemy i potrzeby osób z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi składa się kilka czynników: - Rodzice dzieci z rzadkim zaburzeniem chromosomowym chcą wiedzieć więcej na temat: o Danego zaburzenia. o Dzieci z podobną diagnozą i ich rodziców. o Przyszłych konsekwencji zaburzenia dla ich dziecka. o Dostępnych terapii. o Rezultatów badań naukowych. o Poradnictwa genetycznego. - Rodzice dzieci z rzadkim zaburzeniem chromosomowym oraz grupy wsparcia dla osób z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi czują się osamotnione. - Nowe technologie prowadzą do podwyższenia poziomu wiedzy i wzrostu liczby zdiagnozowanych przypadków. Osoby z rzadkimi zaburzeniami genetycznymi i ich rodziny chciałyby mieć jak najszybszy dostęp do tej wiedzy i są zawsze zainteresowane nawiązaniem kontaktu z innymi osobami dotkniętymi tym samym zaburzeniem. - Internet otwiera nowe możliwości zdobywania informacji i nawiązywania kontaktów takich jak: o Dostęp do wiedzy. o Kontakty z grupami wsparcia w innych krajach. o Kontakty z rodzicami z różnych krajów za pośrednictwem stron internetowych, forów dyskusyjnych i poczty elektronicznej ( ). - Szybko wzrasta ilość międzynarodowych kontaktów między rodzicami i grupami wsparcia. - Nie jest dostępny usystematyzowany przegląd wszystkich istotnych danych dotyczących osób dotkniętych zaburzeniami, grup wsparcia, inicjatyw naukowych i/lub rezultatów badań naukowych itd. 2. Cel Celem niniejszej pracy pod nazwą European Rare Chromosomes United jest stworzenie przeglądu problemów i potrzeb osób z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi, ich rodziców, rodzin i grup wsparcia. Rezultaty tego studium badawczego będą stanowić podstawę do dyskusji nad wnioskami, zaleceniami i kolejnymi krokami w przyszłej działalności. 3. Czas powstania Projekt United został rozpoczęty 1 lipca 2003 r., a zakończony publikacją niniejszego raportu końcowego. Od lipca do września odbyło się 21 spotkań, których rezultaty zostały zaprezentowane w raporcie tymczasowym. Raport ten został omówiony przez Komitet Wspomagający, a także przez większość osób, które uczestniczyły w powyższych spotkaniach, podczas pierwszego europejskiego spotkania 2, grup wsparcia dla osób z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi 15 października 2003 r. w Evry (Paryż). Ich komentarze i sugestie zostały zawarte w niniejszym raporcie końcowym. 4. Metoda Zastosowano następującą procedurę: 1. Określenie grupy badanych. 2. Opracowanie kwestionariusza. 3. Przeprowadzenie rozmów ze znanymi grupami wsparcia zajmującymi się rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi w Europie. 2 European Conference on Rare Diseases and Disorders (europejska konferencja poświęcona rzadkim chorobom i zaburzeniom) w dniach października 2003 r. została zorganizowana przez Eurordis i Alliance Maladies Rares. Informacje: 15 października odbyło się pierwsze europejskie spotkanie grup wsparcia dla osób z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi. To spotkanie zostało zainicjowane i zorganizowane przez Valentin APAC i Chromosome Help-Station. 8

9 4. Przeprowadzenie rozmów z kilkoma grupami zajmującymi się rzadkimi zaburzeniami, szczególnie w Holandii. 5. Gromadzenie informacji z literatury, stron internetowych i innych źródeł. 6. Opublikowanie sprawozdań ze spotkań oraz innych danych, wniosków i zaleceń w Raporcie Tymczasowym. 7. Omówienie wniosków i zaleceń. 8. Podjęcie decyzji o kolejnych etapach pracy. 9. Opublikowanie raportu końcowego, zawierającego również streszczenie w języku holenderskim. 10. Przesłanie raportu końcowego drogą poczty elektronicznej do osób biorących udział w projekcie, do grup wsparcia, władz itd. 11. Wydanie oświadczenia dla prasy. 5. Grupa badanych Dane zostały zebrane od 18 organizacji z 8 krajów europejskich. Organizacje uczestniczące w spotkaniach reprezentują grupy wsparcia w dziedzinie rzadkich zaburzeń chromosomowych działające na skalę krajową i międzynarodową, organizacje z dziedzin genetyki i rzadkich zaburzeń zrzeszające pacjentów, a także lekarzy specjalizujących się w tych dziedzinach. Kolejnym źródłem informacji był kontakt z istniejącą siecią Chromosome Help-Station i VSOP 3. Szczególną uwagę poświęcono grupom zajmującym się bardzo rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi. Na prośbę organizacji finansujących projekt, a także ze względu na fakt, że autorzy niniejszego studium pochodzą z Holandii, więcej uwagi poświęcono sytuacji w tym kraju, a 10 spotkań odbyło się z organizacjami i osobami z Holandii. Pozostałe spotkania miały miejsce we Włoszech, w Danii, Niemczech, Francji, Norwegii, Polsce i Wielkiej Brytanii. Dwie organizacje prowadzą działalność na skalę europejską (Europejskie Stowarzyszenie Chromosomu 11q, Eurordis) i dwie na skalę światową (Unique, Ring 14). Wszyscy współuczestnicy dyskusji mają międzynarodowe kontakty. Większość współuczestników dyskusji stanowią rodzice dzieci z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi, a pozostałą część osoby związane z nimi zawodowo, jak genetycy i/lub cytogenetycy 3, lub pracujące dla stowarzyszeń pacjentów albo instytucji rządowych. W niniejszym studium skoncentrowano się na problemach i pragnieniach osób związanych z bardzo rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi. 6. Wnioski i zalecenia Osoby z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi, ich rodzice i inne osoby z nimi związane czują się, jakby były w nowym i nieznanym świecie, niewiele informacji jest dostępnych, a osoby te starają się znaleźć inne rodziny w tej samej sytuacji i szukać dobrych sposobów terapii i wsparcia. Mówi się także o podobnej sytuacji osób z rzadkimi chorobami. Jednakże, jak pokazuje niniejsze studium, problemy osób z bardzo rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi mogą być inne w niektórych aspektach, większe i bardziej naglące. Dotyczy to szczególnie zaburzeń, których jeszcze nie nazwano. Zaburzenia te są tak rzadkie, że badania nad nimi są prowadzone na skalę marginalną lub w ogóle się ich nie prowadzi. Jeśli badania są prowadzone, utrudnia je fakt, że osoby z danym zaburzeniem bardzo różnią się między sobą symptomami i różne mogą być też rokowania nawet, jeśli osoby te mają porównywalne aberracje chromosomowe. Oznacza to, że rodzice i lekarze nie znają ich dalszych losów, a mogą zrobić niewiele więcej niż tylko cierpliwie czekać. Aby zilustrować napotkane trudności, poniżej podano listę niektórych problemów mających duży wpływ na osoby z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi: - niewielkie wyobrażenie lub jego brak na temat perspektyw w przyszłości 3 VSOP = Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties betrokken bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen; Dutch Genetic Alliance of Parent and Patientorganisations (holenderskie przymierze genetyczne organizacji rodziców i pacjentów). 9

10 - brak terapii - występowanie chorób towarzyszących (więcej chorób) - rzadkość występowania zaburzeń - brak lub mała ilość kontaktów z osobami o podobnych problemach - duży wpływ na rodzinę i codzienne życie Na pierwszym europejskim spotkaniu grup wsparcia dla osób z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi 4 przedstawiciele tych grup omówili zidentyfikowane problemy, jak również zaproponowali działania i przyjęli plan na przyszłość. Rozdział B zawiera szczegółowe wnioski i zalecenia. Ich streszczenie zamieszczono poniżej. I. Spokojna dyskusja o diagnozie Wielu współuczestników dyskusji wspomina przykre doświadczenia związane z poznaniem wstępnej diagnozy. Osoby te przyznają, że zła wiadomość jest zawsze trudna do przyjęcia, ale w tej sytuacji jest jeszcze trudniejsza z powodu błędnej lub niewystarczającej informacji, stosunku lekarzy i niewielkiej pomocy lub jej braku. Na szczęście zdarzają się również pozytywne przykłady, ale nawet po otrzymaniu wystarczających wyjaśnień, osoby, których dotyka dane zaburzenie, czują się osamotnione i są zmuszone poradzić sobie z wiadomością, że niewiele lub nic nie wiadomo o danym zaburzeniu, jego przebiegu i możliwych (wspomagających) terapiach. Problem niskiego poziomu wiedzy dotyczy szczególnie bardzo rzadkich zaburzeń chromosomowych. Lekarze docierają do niewielu informacji lub nie znajdują ich wcale, nie wiedzą, co powiedzieć ani gdzie się odwołać. Zalecenia: - Ważne jest, by poświęcać uwagę rzadkim zaburzeniom chromosomowym oraz osobom nimi dotkniętym w (ciągłym) procesie kształcenia lekarzy. o Uznano ten postulat w kilku krajach, np. w Holandii, co doprowadziło do powstania odrębnej specjalności w ramach pediatrii (zajmującej się chorobami genetycznymi) o Ponadto częścią programów edukacyjnych studentów medycyny, jak również genetyków klinicznych, są kursy kształcące umiejętności przekazywania informacji. - Jest bardzo wskazane, by spotkać się, co najmniej dwa razy, z genetykiem klinicznym w sprawie wstępnej diagnozy, aby w ten sposób osoby, u których zdiagnozowano zaburzenie, oraz ich najbliżsi, mieli szansę na lepsze zrozumienie danego zaburzenia oraz rokowań na przyszłość. o Jedna wizyta jest potrzebna, by uzyskać diagnozę. Ponieważ jednak w większości przypadków rodzicom bardzo trudno jest się pogodzić z diagnozą, powinno się im pozwolić na odbycie drugiej wizyty, aby mogli oni uzyskać dodatkowe informacje i zadać pytania. - Rodzice powinni mieć podstawowe informacje na temat danego zaburzenia chromosomowego, w celu udzielenia pomocy dziecku, oraz na temat kwestii dziedziczenia, przez wzgląd na swoje inne dzieci. o o o Wyjaśnienie podstawowych zasad genetyki, chromosomów i dziedziczenia. Wyjaśnienie problemów związanych z danym kariotypem powodującym zaburzenie oraz prognozy na temat rokowań na przyszłość. Utrzymywanie kontaktu z istniejącymi grupami pomocy dla osób z zaburzeniami chromosomowymi jest istotne ze względu na możliwość poznania innych rodzin oraz uzyskiwanie informacji. Oprócz tego, grupy te odgrywają istotną rolę we wsparciu psychospołecznym. - Po wstępnej diagnozie należy kontynuować leczenie w celu uzyskania dodatkowej pomocy i informacji. o Zaburzenia chromosomowe są często kojarzone z problemami, które mogą być rozwiązane dzięki regularnej opiece zdrowotnej. Lekarze i rodzice są gotowi pomagać dziecku, nawet, jeśli rokowania na przyszłość są mało znane. Ścisłe i stałe przestrzeganie zaleceń może spowodować, że naturalny przebieg choroby oraz efekty rehabilitacji mogą przynieść 4 Sprawozdanie z tego spotkania z 15 października 2003 r. w Evry (Paryż) we Francji jest zawarte w Aneksie D. 10

11 pożądane rezultaty, a lepszy nieoczekiwany rozwój może zostać zidentyfikowany w późniejszym czasie, tym samym zwiększając zakres wiadomości na temat danego zespołu. II. Lepszy dostęp do informacji Fakt obecności w rodzinie dziecka z rzadkimi zespołem chromosomowym, wzbudza chęć zdobywania jak największej ilości informacji na temat rezultatów badań, prognoz dotyczących choroby oraz terapii. Nie jest to jednak łatwe ze względu na brak: - wyników badań, - możliwości znalezienia innych pacjentów, - dostępu do efektywnej rehabilitacji. Zalecenia: - Docenianie roli lekarzy w znalezieniu informacji. Lekarze są w stanie znaleźć potrzebne informacje w odpowiedniej literaturze medycznej i naukowej i przetłumaczyć je na język laików. Chociaż doświadczenia związane z reakcją rodzin po otrzymaniu diagnozy nie zawsze są pozytywne, wszystkie osoby uczestniczące w badaniach potwierdzają istotną rolę lekarzy, a w szczególności specjalistów w dziedzinie genetyki klinicznej i pediatrów w przekazywaniu informacji. Wszyscy zgadzają się ze stwierdzeniem, że obszerniejsza wiedza przyczynia się do lepszego leczenia. - Zbieranie i zachowanie bazy danych z Internetu (ze szpitali i centrów dla osób z rzadkimi zespołami chromosomowymi, oraz grup pomocy) w celu otrzymania przystępnie przedstawionego, najbardziej aktualnego źródła informacji, do których rodzice chorych dzieci mogą mieć dostęp, kiedy tylko chcą. Bazy danych, dostępne w Internecie są ważnym narzędziem w zdobywaniu informacji na temat rzadkich zespołów chromosomowych. Niestety istniejące bazy danych są często niekompletne, niezrozumiałe lub trudne do znalezienia. Nie każdy ma dostęp do Internetu, nie każdy zna język angielski, czy rozumie terminy medyczne. Współpraca na terenie szpitali, jak i między szpitalami, w zakładaniu baz danych na temat rzadkich zespołów chromosomowych, a więc z danymi na temat dotkniętych rodzin mogą wypełnić tę lukę. W przyszłości, centra pomocy dla osób z rzadkimi zespołami genetycznymi mogą włączyć się w ten proces. Organizacje lekarzy lub pacjentów mogą służyć pomocą w tłumaczeniu informacji na język ojczysty. - Zakładanie i kontynuacja działalności infolinii (i poradnictwa internetowego) Badania informują o istnieniu kilku profesjonalnych infolinii, w szczególności dla osób z rzadkimi zespołami genetycznymi oraz prawdopodobieństwie dziedziczenia danego zespołu. Chociaż nie posiadają szczegółowych informacji na temat rzadkich zespołów chromosomowych to zauważa się, że infolinie odgrywają istotną rolę w przez wysłuchiwanie problemów rodzin dotkniętych i dostarczają im podstawowych informacji oraz wsparcia. Ważne, aby infolinie grup pomocy kontynuowały swoją działalność i współpracowały z innymi infoliniami grup pomocy dla osób z rzadkimi zespołami chromosomowymi, takimi, jak np. profesjonalna infolinia Unique. - Ustanowienie systemu, mogącego jednoczyć rodziców dotkniętych dzieci z innymi rodzicami osób z podobnym lub porównywalnym zaburzeniem. W wielu przypadkach, lekarze odmawiają udostępniania danych osobowych i adresów rodzin innym rodzicom, mimo iż te twierdzą, że chciałyby otrzymać adresy. Często lekarze nie doceniają wartości kontaktów między rodzinami. III. Wykorzystywanie i zwiększanie możliwości pomocy oraz koordynacji Wyniki przeprowadzonych badań pokazują jak niewiele wiadomo na temat rzadkich zaburzeń, w szczególności, rzadkich zespołów chromosomowych, w zakresie podstawowej opieki zdrowotnej. Co więcej, lekarze są niekiedy zbytnio skoncentrowani na swojej głównej specjalności, nie uwzględniając podejścia wielodyscyplinarnego. Ponieważ osoby z rzadkimi zespołami chromosomowymi często mają problemy z zaburzeniami różnych organów, podejście wielodyscyplinarne mogłoby pomóc w 11

12 integrowanym leczeniu. Często rola integracji i koordynacji jest przejmowana przez rodziców, co jest dla nich dużym obciążeniem. Zalecenia: - Najważniejsza osoba pracująca z dzieckiem (koordynator lub rehabilitant), sprawująca nad nim opiekę medyczną i/lub rehabilitacyjną, powinna pomagać rodzicom i dziecku. o Rodzice powinni sprawować kontrolę i są odpowiedzialni za podejmowane decyzje. Koordynator lub rehabilitant pomaga rodzicom w zakresie medycznym i rehabilitacyjnym oraz o udziela porad i praktycznej pomocy w rehabilitacji. W celu uniknięcia sytuacji, w której rodzice musieliby angażować kilku rehabilitantów (medycznego i pedagogicznego) ważne jest, aby osoba ta była doświadczona w obydwu dziedzinach. - Zorganizowanie, na terenie danego kraju, centrów eksperckich zbierających informacje polepszy dostęp do informacji oraz wymianę doświadczeń. Frambu w Norwegii pokazuje, że można to zrobić. Oprócz tego ważną rolę mogą odgrywać infolinie oraz polikliniki. Co więcej, dzięki organizacji na szczeblu regionalnym, narodowym oraz międzynarodowym, organizacji grup pomocy przez władze lokalne, państwowe oraz europejskie, można zaoszczędzić część środków finansowych, które obecnie są wydawane na indywidualną rehabilitację. - Spotkania rodzin. Ponieważ niewiele jest dostępnych informacji na temat skutków zaburzeń chromosomowych i ich wpływie na efektywną terapię, ważna staje się wymiana osobistych doświadczeń. Grupy pomocy, z którymi przeprowadzono wywiady na potrzeby tego badania podkreślają, że można to zrobić, ale polikliniki mogą również odgrywać istotną rolę w nawiązywaniu kontaktów pomiędzy rodzicami chorych dzieci i pomiędzy dziećmi. Co więcej, ponieważ niektóre zaburzenia chromosomowe występują rzadko, należy organizować spotkania na szczeblu międzynarodowym. - Zakładanie centrów lub grup pomocy dla osób z zaburzeniami chromosomowymi, jako centralnych miejsc informacji i pomocy. IV. Poszerzanie międzynarodowych kontaktów i pomoc w ich utrzymywaniu Ze względu na małą ilość informacji na temat rzadkich zespół chromosomowych, ważne jest, aby poszukiwać jej na szczeblu międzynarodowym poprzez wyszukiwarki internetowe. W tym celu często potrzebna jest pomoc ekspertów (genetyków, czy stowarzyszeń pacjentów, by podpowiedzieli, gdzie szukać tych informacji). Trudności, na jakie można się natknąć to, w pierwszej kolejności, różnice językowe, ale także różnice związane z aspektami społeczno-kulturowymi, oraz z podstawową opieką i praktyką medyczną w poszczególnych krajach. Zalecenia: Rozwiązanie stanowić mogą: - Zaangażowanie grupy tłumaczy (do tłumaczenia i, artykułów oraz tłumaczący ustnie na spotkaniach). - Pomoc ze strony lekarzy w tłumaczeniu informacji na język laików - Znajomość i akceptacja różnic kulturowych. - Wsparcie ze strony personelu medycznego, centrów, infolinii i poradnictwa internetowego. - Kontakt z ECARUCA. - Założenie interaktywnego portalu, w różnych językach europejskich dla osób z rzadkimi zespołami chromosomowymi, dzięki któremu rodzice chorych dzieci mogliby nawiązywać ze sobą kontakty. V. Zwiększenie świadomości na temat konieczności prowadzenia badań oraz potrzebach osób z rzadkimi zespołami chromosomowymi wśród specjalistów, oraz organizacji pacjentów i rodziców. Zalecenia: 12

13 Zrozumienie problemów i potrzeb osób z rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi może być propagowane przez: - Współpracę grup pomocy, - Współpracę grup pomocy z naukowcami, lekarzami oraz terapeutami, - Współpracę międzynarodową, - Współpracę z powołanymi do życia organizacjami, takimi jak np. Eurordis 5 (koncentrującym się na rzadko występujących zaburzeniach) czy ECARUCA (koncentrującej się na rzadkich zespołach chromosomowych). 7. Plan Na pierwszym europejskim spotkaniu grup pomocy na rzecz rzadkich zespołów chromosomowych zaprezentowano plan działania na przyszłość (zobacz załącznik). Reprezentanci grup pomocy dyskutowali nad nim i przyjęli go. Plan (schemat 1) podzielony jest na trzy stopnie: lokalny, krajowy i europejski. Na szczeblu lokalnym: w większości przypadków problemy, takie jak specjalne potrzeby edukacyjne, warunki środowiskowe, zagospodarowanie wolnego czasu, środków komunikacyjnych itp., nie dotyczącą tylko zaburzeń chromosomowych. Najlepiej byłoby, gdyby problemy te rozwiązywały miejscowe grupy pomocy, także we współpracowałyby z innymi, na rzecz osób specjalnej troski. Dzięki rozwiązywaniu problemów na szczeblu lokalnym można udzielać pomocy w sposób bardziej efektywny i można zaoszczędzić pieniądze na miejscową opiekę medyczną. Sposób, w jaki mogą działać grupy lokalne jest w dużej mierze zależny od przepisów państwowych i lokalnych. Dlatego też nie podajemy dalszych zaleceń na działania na tym szczeblu. Na szczeblu krajowym: rozwiązanie bardziej specyficznych problemów dla zespołów chromosomowych. Zaleca się tworzenie narodowych grup pomocy, składających się z osób specjalizujących się w różnych dyscyplinach (np. genetyków, pediatrów, psychoterapeutów, logopedów, pracowników socjalnych itd.). Ich główne zadanie zostało opisane w kolumnie po prawej stronie. Grupy wsparcia można zakładać w ośrodku eksperckim, ale mogą one być też organizowane w sposób bardziej odpowiedni, zależny od sytuacji państwa. Mogą być one kierowane przez radę (w tym też rodziców chorych dzieci) oraz medyczną radę doradczą. Największym problemem jest finansowanie, jednak problem ten powinien zostać rozwiązany na szczeblu danego kraju ze względu na istniejące różnice w systemach opieki zdrowotnej. Na szczeblu europejskim: specyficzne problemy zostały wyszczególnione i są bardzo podobne do tych na szczeblu krajowym. W celu pomocy grupom w danym kraju, powinny istnieć centra europejskie z radą doradczą i pomocą w nawiązywaniu kontaktów. Europejskie centra koordynacji winny pozostawać w stałym kontakcie z krajowymi grupami wsparcia i europejskimi grupami badawczymi, takimi jak ECARUCA. Oczywiście, że w celu podjęcia kolejnych kroków potrzebne są środki finansowe, które trudno jest uzyskać nawet dla finansowania faktycznie działającej grupy lub portalu internetowego, znanych grup pomocy. Najbardziej wskazane byłoby, żeby finansowała te działania Unia Europejska, z funduszy socjalnych i prywatnych. Platforma międzynarodowa winna pracować wspólnie z krajowymi i międzynarodowymi organizacjami parasolowymi w dziedzinie chorób rzadkich lub zaburzeń genetycznych. 8. Kolejne kroki Nie wystarczy jednak porozumienie w sprawie działań w przyszłości. Grupy pomocy zebrane w Evry 15 października 2003 roku zdecydowały się założyć wspólnie działającą grupę w celu określenia dalszej 5 European Organization for Rare Diseases, 13

14 pracy opartej na Final Raport (niniejszym raporcie). Propozycje będą przedyskutowane ze wszystkimi grupami. Raport ten winien być rozesłany wśród specjalistów i naukowców, stowarzyszeń rodziców i pacjentów, władz, polityków. Powinny być również opublikowane informacje w prasie. Rozpowszechnianie raportu może unaocznić istnienie problemów i potrzeb osób z rzadkimi zespołami genetycznymi. Potrzebne są środki finansowe na prowadzenie kolejnych działań, ale trudno będzie je znaleźć, nawet na pokrycie wydatków faktycznie działających grup lub portalu dla wszystkich znanych grup pomocy. Niniejszy raport może stanowić podstawę do składania wniosków o dotację do władz państwowych, Unii Europejskiej, fundacji i/lub firm. Uzyskanie środków finansowych, może zostać osiągnięte poprzez wspólne projekty grup pomocy dla osób z chorobami genetycznymi lub rzadkimi zaburzeniami. Niniejszy raport będzie wykorzystany w celu zwiększenia świadomości o rzadkich zaburzeniach chromosomowych na arenie społecznej i politycznej. Istnieje potrzeba zwrócenia większej uwagi i pomocy, w tym finansowej, w celu rozwiązania specyficznych problemów związanych z zaburzeniami chromosomowymi. W Holandii, VSOP organizuje dyskusję dotyczącą możliwości założenia krajowych grup pomocy lub grup ekspertów. W innych krajach odpowiedzialność może być przejęta przez organizacje, z którymi przeprowadzano wywiady w ramach europejskiego projektu Chromosome United, we współpracy z większymi stowarzyszeniami pacjentów w danym kraju. Na szczeblu europejskim, 15 października w Evry/Paryż zdecydowano, że powstająca grupa rozpocznie dyskusję na temat możliwości założenia europejskiej grupy pomocy (grupy ekspertów). O pomoc i wsparcie dotyczące tej inicjatywy poproszone zostaną organizacje takie jak Eurordis, VSOP i ECARUCA. Schemat 1: Project United: kolejne kroki prezentacja, Evry 15 październik 2003 roku Szczebel Problemy Rozwiązania Główne zadania 14

15 Lokalny Nie są charakterystyczne dla zaburzeń chromosomowych: - wsparcie psychospołeczne - specjalistyczne /przystosowane zaopatrzenie (szkoły, zabawki, meble, sport, transport, wózki dla osób niepełnosprawnych, zakwaterowanie itp.). - pomoc finansowa, Lokalne grupy wsparcia w skład, których wchodzą: - pracownik socjalny - pediatra - terapeuta zajęciowy - logopeda - psychoterapeuta - rehabilitant - pedagog Grupy te utrzymywałyby kontakt z miejscowymi władzami oraz wszystkimi regionalnymi szkołami/instytucjami/szpitalami, które są zaangażowane w pomoc osobom niepełnosprawnym. Nie zostały wymienione w projekcie - wyjaśnienie wszystkich państwowych i lokalnych przepisów i rozporządzeń Krajowy Specyficzne dla zaburzeń chromosomowych: - potrzeba kontaktu z innymi rodzinami - potrzeba informacji - potrzeba lepszej współpracy z doświadczonymi profesjonalistami - poprawa świadomości społecznej Państwowe organizacje pomagające, dla osób z rzadkimi zespołami chromosomowymi: - zarząd, dobrze składałby się z: o o rodziców doświadczonych specjalistów medycznych - w skład grupy pomocy powinni wchodzić: o genetycy kliniczni o pediatrzy - oprócz tego należy myśleć o innych dziedzinach: o personelu medycznym o radcy prawnym o specjaliście w dziedzinie kontaktów społecznych o opiekunach socjalnych, współpracujących z władzami państwowymi, wszystkimi klinikami genetycznymi, instytutami naukowymi cytogenetycznymi, innymi grupami pomagającymi rodzicom dzieci na terenie tego samego kraju, grupami pomocy dla osób z rzadkimi zespołami genetycznymi w innych krajach - Informacje (ulotki, broszury, linie telefoniczne, itp.) dla rodziców, opiekunów i innych. - utrzymywanie baz danych wspólnie z rodzicami - organizowanie spotkań - organizowanie podgrup pomocy dla osób z rzadkimi zespołami chromosomowymi - apelowanie o wzięcie pod uwagę specyficznych potrzeb dzieci z zaburzeniami chromosomowymi i wysuwanie propozycji rządowi, instytutom genetycznym lub szpitalom uniwersyteckim, jeśli potrzebny jest większy nadzór - tworzenie i realizowanie programów w przyszłości 15

16 Finansowanie uzależnione jest od sytuacji w danym kraju. Europejski Specyficzne dla (bardzo) rzadkich zaburzeń chromosomowych: - potrzeba kontaktu z innymi rodzinami - potrzeba informacji - potrzeba lepszej współpracy z doświadczonymi profesjonalistami - poprawa świadomości społecznej Europejska organizacja pomocy grupom państwowym: - grupa wsparcia porównywalna do organizacji krajowych, koncentrująca się na aspekcie międzynarodowym - wspierana przez specjalistów i kontakt między organizacjami Organizacje miałaby bliski kontakt ze wszystkimi grupami wsparcia, jak np. ECARUCA. -Przeprowadzanie badań: m.in. przez Unique, Chromosome Help Station - finansowane przez Unię Europejską: akcja na terenie UE przeprowadzana przez: Unique, VSOP, Eurodis,.. - Tłumaczenie (uwzględnienie różnic kulturowych) oraz rozpowszechnianie: o informacji cytogenetycznych o o pomocy w poszukiwaniu informacji w Internecie poradników dotyczących współpracy w badaniach naukowych - tworzenie i utrzymywanie stron internetowych oraz zamieszczanie linków do wszystkich ważniejszych grup wsparcia - organizowanie corocznych spotkań ze wszystkimi organizacjami narodowymi w celu wymiany doświadczeń - pomoc w nawiązaniu kontaktów rodzin w przypadkach bardzo rzadkich zespołów chromosomowych - ułatwienie organizowania spotkań dla osób ze rzadkimi zaburzeniami chromosomowymi Tłumaczenie i publikowanie nowych wyników badań genetycznych Strony od 17 do 22 Raportu (Część A) zostały opublikowane w języku holenderskim i dotyczą szczegółowej sytuacji w Holandii. Ponieważ informacje te są również zawarte w wersji angielskiej Raportu, nie zostały uwzględnione w tłumaczeniu i zostały opublikowane w wersji oryginalnej. A bis Samenvatting 16

17 1. Algemeen Het oriënterend onderzoek European Rare Chromosomes United heeft als doel een overzicht te krijgen van problemen en wensen van mensen met een zeldzame chromosoomafwijking, hun ouders, families en organisaties. Hiervoor zijn van juli september 2003 eenentwintig gesprekken gevoerd, waarvan tien in Nederland, en is aanvullende informatie verzameld via literatuur, Internet en andere bronnen. De resultaten van het onderzoek zijn besproken op de eerste bijeenkomst van support groups op 15 oktober 2003 in Parijs-Evry en weergegeven in deze rapportage. In dit hoofdstuk A-bis worden de belangrijkste onderdelen van de rapportage in het Nederlands samengevat. Daarbij wordt apart aandacht besteed aan de situatie in Nederland. 2. Aanleiding Een overzicht van problemen en wensen van mensen met een zeldzame chromosoomafwijking is nodig om de volgende redenen: Ouders van kinderen met een zeldzame chromosoomafwijking willen meer weten over o de afwijking, o kinderen met een vergelijkbare afwijking en hun ouders, o de toekomst van hun kind, o mogelijke therapieën, o onderzoeksresultaten, o erfelijkheidsvoorlichting Ouders van kinderen met een zeldzame chromosoomafwijking en hun organisaties voelen zich alleen. Nieuwe technologieën leiden tot toename in kennis en het aantal gediagnosticeerde gevallen. Mensen die te maken hebben met een zeldzame chromosoomafwijking willen hier zo snel mogelijk informatie over krijgen en zij zijn er altijd in geïnteresseerd met anderen contact te krijgen die dezelfde afwijking hebben. Door internet zijn er nieuwe mogelijkheden voor informatie en contact, zoals bijvoorbeeld: o Toegang tot kennis, o contact met organisaties in andere landen, o contact met ouders over de grenzen heen via websites, forums en . Internationale contacten tussen ouders en organisaties groeien snel. Een gestructureerd overzicht ontbreekt van alle relevante data op het gebied van initiatieven door betrokkenen, support groepen, onderzoeksinitiatieven en/of onderzoeksresultaten. 3. Doelgroep Er zijn gegevens verzameld bij achttien organisaties in acht Europese landen. Deze organisaties representeren (inter)nationale support groups actief op het gebied van zeldzame chromosoomafwijkingen, overkoepelende patiëntenorganisaties op het gebied van genetica en zeldzame aandoeningen en artsen die op dit gebied gespecialiseerd zijn. De selectie is verder gebaseerd op contacten uit het bestaande netwerk van het Chromosome Help-Station en de VSOP. Er is speciaal aandacht besteed aan groepen voor zeer zeldzame chromosoomafwijkingen. Op verzoek van de subsidiegevers en omdat de uitvoerenden van het onderzoek in Nederland gelokaliseerd zijn, is er meer aandacht voor de situatie in Nederland, hetgeen geleid heeft tot tien telefonische of persoonlijke ontmoetingen met mensen in Nederland: drie met ouders die actief zijn in de kerngroep van het netwerk Zeldzaam 6, een met de senior beleidsmedewerkster van de FVO 7 waar Zeldzaam onder valt, twee met (klinisch) genetici die nauw betrokken zijn bij netwerken voor zeldzame chromosoomafwijkingen en daarnaast met personen die werkzaam zijn voor de werkgroep Zeldzame Aandoeningen, de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen, het Erfocentrum en de VSOP. Bijeenkomsten in andere landen dan Nederland waren in Denemarken, Duitsland, Frankrijk, Italië, Noorwegen, Polen en het Verenigd Koninkrijk. Twee organisaties zijn op Europese schaal actief 6 Zeldzaam = netwerk voor ouders van kinderen met een zeer zeldzame chromosoomafwijking 7 FVO = Federatie van Ouderverenigingen 17

18 (European Chromosome 11q Network, Eurordis) en twee wereldwijd (Unique, Ring 14). Alle gesprekspartners hebben internationale contacten. De meeste gesprekspartners zijn ouder van een kind met een zeldzame chromosoomafwijking, de anderen zijn beroepsmatig betrokken als klinisch geneticus en/of cytogeneticus (drie) of werkzaam in een patiëntenorganisatie of overheidsinstituut. Het onderzoek is geconcentreerd op problemen en wensen van mensen die te maken hebben met zeer zeldzame chromosoomafwijkingen. 4. Conclusies en aanbevelingen Mensen met een zeldzame chromosoomafwijking, hun ouders en andere betrokkenen komen in een onbekende en nieuwe wereld: er is weinig informatie, men gaat op zoek naar anderen in dezelfde situatie en zoekt naar goede therapieën en hulp. Uit onderzoek naar mensen met een zeldzame aandoeningen komt hetzelfde beeld naar voren. Uit voorliggend onderzoek blijkt echter dat de situatie van mensen met een zeer zeldzame chromosoomafwijkingen lastiger en nijpender kan zijn en op een aantal punten ánders. Het gaat hier met name om afwijkingen waar geen naam voor is. De aandoeningen zijn zo zeldzaam dat er slechts incidenteel of geen onderzoek naar wordt verricht. Als er al onderzoek gedaan wordt, dan wordt het bemoeilijkt door het feit dat de symptomen en het natuurlijk verloop van de aandoening per patiënt erg kan verschillen, zelfs als het gaat om dezelfde chromosoomafwijking. Hierdoor kunnen ouders en artsen onzeker zijn over de toekomst en weinig meer doen dan afwachten. Samengevat zijn er bij mensen met een zeldzame chromosoomafwijking enkele specifieke problemen, die een grote impact hebben: Weinig of geen zicht op het verloop en de toekomst. Geen therapie. Co-morbiditeit (meerdere aandoeningen). Zeldzaamheid. Weinig of geen lotgenoten. Grote invloed op het gezin en het dagelijks leven. Vertegenwoordigers van organisaties voor mensen met zeldzame chromosoomafwijkingen hebben tijdens de eerste Europese bijeenkomst 8 van organisaties voor zeldzame chromosoomafwijkingen op 15 oktober 2003 in Parijs-Evry de gevonden problemen en voorgestelde aanbevelingen besproken en een plan voor de toekomst aangenomen. Gedetailleerde conclusies en aanbevelingen zijn verwoord in Hoofdstuk B. Het plan voor de toekomst is te lezen in Chapter A, de Engelse samenvatting. Hieronder volgt een samenvatting van de belangrijkste conclusies en aanbevelingen; deze is op enkele plekken toegespitst op de Nederlandse situatie en derhalve iets afwijkend van de Engelse tekst in Chapter A. I. Tijd nemen voor de bespreking van de diagnose Veel gesprekspartners noemen slechte ervaringen rond het horen van de diagnose. Men onderkent dat het horen van een slecht bericht altijd moeilijk is, maar geeft aan dat het door onjuiste of onvolledige informatie, de houding van artsen en weinig of geen begeleiding extra moeilijk wordt. Gelukkig zijn er ook goede ervaringen, maar zelfs met een goede uitleg voelen betrokkenen zich alleen en moeten ze leven met de mededeling dat er weinig of niets bekend is over de afwijking, het verloop en mogelijke (ondersteunende) therapieën. Het is met name bij zeer zeldzame chromosoomafwijkingen een probleem dát er zo weinig bekend is. Artsen kunnen geen of weinig informatie vinden, weten niet wat ze moeten zeggen, maar ook niet waarheen ze moeten verwijzen. Aanbevelingen: Het is belangrijk aandacht te besteden aan zeldzame chromosoomafwijkingen en betrokkenen tijdens de opleiding tot arts of een vervolgopleiding. 8 Annex D bevat het verslag van deze bijeenkomst. 18

19 o In Nederland wordt dit onderkend. Dit heeft geleid tot een subspecialisatie van kinderartsen (genetische aandoeningen). o Daarnaast is er een landelijke cursus voor communicatieve vaardigheden voor klinisch genetici gestart en wordt in de opleiding van alle artsen aandacht besteed aan interactieve consultvoering. In het kader van de diagnose cq diagnosestelling zijn tenminste twee bezoeken aan een klinisch geneticus zeer wenselijk. Op deze manier kunnen betrokkenen de afwijking en toekomstperspectieven beter begrijpen. o Eén bezoek van de ouders is nodig om de diagnose te horen en te begrijpen. Het volgende bezoek is nodig om het beter te begrijpen en vragen te stellen, omdat ouders dikwijls te overdonderd zijn door de uitslag om dit tijdens het eerste gesprek te doen. o In Nederland wordt alleen het eerste bezoek aan een klinisch geneticus vergoed. Hierin moet verandering komen. Voor het ondersteunen van hun kind en in het kader van erfelijkheidsvoorlichting is het belangrijk dat ouders goed begrijpen wat een chromosoomafwijking is. Hiervoor is nodig: o Uitleg van genetica, chromosomen en erfelijkheid. o Uitleg van karyotype en bekende gevolgen. o Een verwijzing naar bestaande support groups voor zeldzame chromosoomafwijkingen is belangrijk voor lotgenotencontact en informatie. Bovendien hebben deze groepen een belangrijke rol in het geven van psychosociale steun. Follow-up na de eerste diagnose voor extra steun en informatie. o Chromosoomafwijkingen leiden vaak tot problemen waarvoor men in de reguliere gezondheidszorg terechtkan. Ook bij geen of een diffuus beeld van de toekomst kunnen arts en ouders samen het kind begeleiden. Door het kind intensief te volgen is het mogelijk gegevens te verzamelen over natuurlijk verloop van de aandoening en de effecten van ondersteunende therapieën en nieuwe of onverwachte gevolgen kunnen op tijd onderkend worden. Op deze manier neemt de kennis over de aandoening toe. o Voor follow-up gedurende het verdere leven van het kind door klinisch genetici bestaat zoals hiervoor aangegeven geen tarief. Hierin moet verandering komen. II. Verbetering van toegankelijkheid van informatie. Het krijgen van een kind met een zeldzame chromosoomafwijking leidt vaak tot de wens om zoveel mogelijk informatie te krijgen over gevolgen, toekomst en therapieën. Dit is echter vaak niet eenvoudig. Het ontbreekt aan: Onderzoeksresultaten. Contact met andere ouders. Effectieve therapieën. Aanbevelingen: Erkenning van de rol van artsen bij het verkrijgen van informatie. Artsen zijn in staat om wetenschappelijk en medisch relevante literatuur te vinden en deze te vertalen in lekentaal. Hoewel de ervaringen met de uitleg van de diagnose niet altijd positief zijn, erkennen alle deelnemers in dit onderzoek de belangrijke rol van artsen en vooral klinisch genetici en kinderartsen bij het vinden van informatie. Ieder is het erover eens dat een grotere kennis leidt tot een betere behandeling. Opzetten en updaten van databases op Internet, in ziekenhuizen en centra voor zeldzame chromosoomafwijkingen, om een gestructureerde en betrouwbare informatiebron te krijgen, waar betrokkenen toegang toe hebben wanneer en waar ze willen. Een database op het Internet is belangrijk om informatie te vinden over zeldzame chromosoomafwijkingen. Helaas zijn de bestaande databases vaak niet volledig, niet te begrijpen of niet te bereiken, want niet iedereen heeft toegang tot Internet, spreekt Engels (ook niet in Nederland) of begrijpt medische termen. Samenwerking met en tussen ziekenhuizen om een database te starten over zeldzame chromosoomafwijkingen en betrokken gezinnen kan deze leemte vullen. In de toekomst kunnen centra voor zeldzame chromosoomafwijkingen dit proces bevorderen. Artsen of patiëntenorganisaties kunnen helpen met vertalingen in de moedertaal. 19

20 Opzetten en continueren van hulplijnen. In dit onderzoek worden enkele professionele hulplijnen voor zeldzame aandoeningen en erfelijkheid genoemd. Hoewel informatie over zeldzame chromosoomafwijkingen niet altijd zo beschikbaar is als wenselijk, is het duidelijk dat deze hulplijnen nu al een belangrijke rol spelen in het bieden van een luisterend oor en het geven van algemene informatie en ondersteuning. Het is belangrijk deze hulplijnen, zoals de Nederlandse Erfolijn, voort te zetten en te zoeken naar samenwerking met telefonische hulplijnen van organisaties, zoals de professionele lijn van Unique of in Nederland de kennis die beschikbaar is bij de FVO. Opzetten van een systeem om betrokken ouders en kinderen met vergelijkbare diagnose met elkaar in contact te brengen. o o In enkele gevallen weigeren artsen contact tussen gezinnen te ondersteunen in verband met privacy, ondanks het feit dat de betrokken gezinnen zelf aangeven deze contacten op prijs te stellen. Soms erkennen artsen de waarde van deze contacten niet. In Nederland zijn poliklinieken voor enkele zeldzame chromosoomafwijkingen (zie interviews met Van Leeuwen, Schrander-Stumpel en Van Ravenswaaij). Voor zeer zeldzame chromosoomafwijkingen is een faciliteit geschapen via de chromosomenpoli van de Universiteit van Nijmegen waar ruim 200 kinderen. met diverse chromosoomafwijkingen worden gevolgd. Men probeert steeds kinderen met vergelijkbare aandoeningen op dezelfde dag te onderzoeken, zodat de ouders onderling contact met elkaar kunnen krijgen. Zoals hiervoor opgemerkt bestaat voor deze follow-up door klinisch genetici geen tarief. III. Benutting en uitbreiding van mogelijkheden voor ondersteuning en uitbreiding van coördinatie Helaas komt vaak naar voren dat er binnen de algemene gezondheidszorg weinig kennis is over zeldzame aandoeningen en met name zeldzame chromosoomafwijkingen. Bovendien zijn sommige specialisten vooral gericht op hun eigen specialisatie en niet op de hele persoon. Omdat mensen met chromosoomafwijkingen vaak problemen met verschillende organen hebben, zou een multidisciplinaire aanpak helpen. Vaak blijken ouders zelf de coördinerende rol over te nemen, wat een zware last op hun schouders legt. Aanbevelingen: Ondersteuning door een coördinator (key worker, patients coach) binnen de gezondheidszorg van ouders en het kind opzetten cq uitbreiden. o De ouders moeten zelf de regie voeren en de verantwoordelijkheid dragen voor het nemen van beslissingen. Een coördinator ondersteunt hierin op medisch en/of sociaal gebied, geeft advies en helpt bij de uitvoering van de besluiten. o In Nederland kunnen coördinatoren gevonden worden binnen de bestaande structuren; te denken valt aan het maatschappelijk werk, de kinderarts of de arts verstandelijk gehandicapten. Om te voorkomen dat ouders met meerdere coördinatoren te maken krijgen, is het belangrijk dat deze persoon twee taakvelden coördineert. Opzetten van nationaal georganiseerde ondersteuning om informatie te verzamelen, toegang tot informatie te bevorderen en het uitwisselen van ervaringen te stimuleren. Positieve voorbeelden zijn Frambu in Noorwegen, (telefonische of ) hulplijnen en poliklinieken. Het organiseren van ondersteunende groepen op lokaal, nationaal en internationale niveau door lokale, nationale en Europese overheden, zou kunnen leiden tot besparing van geld, dat nu ingezet wordt voor individuele (therapeutische) ondersteuning. In Nederland zijn veel organisaties actief. Gesprekspartners in dit onderzoek klagen echter over een enorme hoeveelheid aan organisaties, het gebrek aan overzicht in dit bos en weinig samenwerking. Om te voorkomen dat mensen met een zeldzame aandoening buiten de boot vallen of het zelf wel uitzoeken en om ervoor te zorgen dat ook zij voldoende steun krijgen, is samenwerking tussen bestaande organisaties nodig. Organisatie van familiebijeenkomsten. Het uitwisselen van persoonlijke ervaringen is erg belangrijk omdat er weinig informatie uit onderzoek beschikbaar is over de gevolgen van chromosoomafwijkingen en mogelijke therapieën. 20