ZESZYTY NAUKOWE UNIWERSYTETU SZCZECI SKIEGO NR 583 PRACE INSTYTUTU KULTURY FIZYCZNEJ NR

Transkrypt

1 ZESZYTY NAUKOWE UNIWERSYTETU SZCZECI SKIEGO NR 583 PRACE INSTYTUTU KULTURY FIZYCZNEJ NR PAWE CI SZCZYK AGNIESZKA MACIEJEWSKA MAREK SAWCZUK ZMIENNO GENETYCZNA JAKO JEDEN Z PODSTAWOWYCH PARAMETRÓW DETERMINUJ CYCH POZIOM SPRAWNO CI FIZYCZNEJ CZ OWIEKA Genetic variability as one of the principal parameters determining human physical performance S owa kluczowe: genetyka, sprawno zyczna, sport Keywords: genetics, physical performance, sport Obecnie ocenia si, e w sk ad genomu ludzkiego wchodzi oko o 23 tys. genów. Ka dy cz owiek posiada ten sam zestaw genów, odpowiedzialnych za kodowanie tego samego rodzaju bia ka lub RNA. To, co czyni nas niepowtarzalnymi, to tzw. polimor zmy, czyli drobne z pozoru ró nice wewn trz genów. Poszczególne geny mog bowiem wyst powa w kilku formach (tzw. allelach), ró ni cych si mi dzy sob na przyk ad brakiem czy wr cz przeciwnie, dodatkow wstawk fragmentu DNA, g ównego no nika informacji genetycznej. To w a nie kombinacja poszczególnych alleli wszystkich genów sk ada si na genotyp, czyli niepowtarzalny uk ad genów danego organizmu. W ocenie niektórych badaczy [18] nawet 85% wszystkich naszych cech (wliczaj c w to nie tylko cechy morfofunkcjonalne organizmu, ale tak e sposób zachowania si czy predyspozycje psychiczne) jest uwarunkowane genetycznie. Na to kim jeste my, oprócz uwarunkowa genetycznych, wp yw maj równie

2 100 Pawe Ci szczyk, Agnieszka Maciejewska, Marek Sawczuk tzw. czynniki rodowiskowe. Dla przyk adu, gdy analizie poddamy najlepszych na wiecie sprinterów, ich genotyp decydowa b dzie tak naprawd o potencjale drzemi cym w ich organizmach. Jednak o tym, czy dany osobnik w ogóle zdecyduje si na podj cie treningu i na ile uda mu si wykorzysta wspomniany powy- ej potencja swojego organizmu, decyduj wy cznie czynniki rodowiskowe. Zakres oddzia ywania genetyki (a w konsekwencji tak e wspomnianych wcze niej interakcji typu genotyp- rodowisko ) jest bardzo szeroki. Za przyk ad mo e tu pos u y uk ad kr enia jeden z najwi kszych determinantów poziomu wydolno ci organizmu. Efektywno pracy samego serca w czasie wysi ku zycznego zale y od wielu czynników, takich jak pojemno jego komór, grubo mi nia sercowego i jego mikroarchitektura, ilo i jako naczy wie cowych, sprawne dostarczanie substratów energetycznych niezb dnych do jego funkcjonowania, unerwienie, liczba mitochondriów, efektywno specy cznych przemian biochemicznych i wiele innych. Wszystkie te elementy sk adowe, decyduj ce ca o ciowo o efektywno ci pracy serca w czasie wysi ku zycznego, s silnie zdeterminowane genetycznie. Oczywi cie, nie bez znaczenia w tym przypadku pozostaj tak e czynniki rodowiskowe (np. sposób od ywiania, tryb ycia, miejsce zamieszkania), które mog mie dodatkowo stymuluj cy (lub wr cz przeciwnie) wp yw na jako pracy serca. W podobny sposób determinowana jest równie praca innych organów i uk adów naszego organizmu, takich jak uk ad nerwowy, oddechowy, trawienny, mi niowy czy kostny. Zda sobie nale y przy tym spraw, e na wag uwarunkowa genetycznych poszczególnych procesów zachodz cych w naszym organizmie wp yw ma szeroka gama czynników, jak chocia by rodzaj komórek, w których zachodz poszczególne procesy, czy te inne czynniki w mniejszym stopniu uwarunkowane genetycznie, na przyk ad motywacja. Ca y zestaw genów sk adaj cych si na nasz genotyp jest nam przekazywany przez rodziców. W przypadku biologii odziedziczalno oznacza proporcje wariancji genotypowej, któr mo na wyja ni zmienno ci genetyczn. Oszacowanie stopnia odziedziczalno ci poszczególnych cech organizmu maj cych kluczowe znaczenie dla sprawno ci zycznej by o i wci jest jednym z podstawowych obszarów zainteresowania bada genetycznych prowadzonych na potrzeby sportu. G ównym problemem w tym przypadku jest ilo i ró norodno czynników maj cych wp yw na poziom sprawno ci zycznej. Wspomnie tu mo na chocia by o czynnikach anatomicznych, zjologicznych, biochemicznych, a nawet behawioralnych. Ka dy ze wspomnianych powy ej elementów

3 Zmienno genetyczna jako jeden z podstawowych parametrów sk adowych sprawno ci zycznej jest, w wi kszym lub mniejszym stopniu, determinowany genetycznie (czyli jest odziedziczalny). Przyk adem mog by badania przeprowadzone przez Swan i wspó autorów [27], w toku których wykazano wysoki (0,69) wska nik odziedziczalno ci masy lewej komory serca. Jak powszechnie wiadomo, parametr ten odgrywa kluczow rol w sportach si owych i szybko ciowych. W znacz cy sposób (ponad 80%) czynnikiem genetycznym mo na wyt umaczy tak e wariancj masy mi ni szkieletowych [3, 26], ale nie bez znaczenia s wspomniane wy ej interakcje genotyp- rodowisko [29]. Bardzo mocno genetycznie zdeterminowana jest równie si a mi niowa. Ponad 82% wariancji si y zginaczy ramienia i u cisku d oni t umaczy si czynnikami genetycznymi [3, 28], przy czym znaczenie maj tu prawdopodobnie geny sprz one z p ci. W nieco mniejszym stopniu (70 80%) czynnikami genetycznymi t umaczona jest wariancja si y eksplozywnej, szybko ci wykonywania ruchów, czasu reakcji, gibko ci i zdolno ci utrzymania równowagi [16]. W przypadku rozpatrywania ca o ci genotypu, zestaw poszczególnych alleli decyduje te o ywotno ci i kondycji ca ego organizmu, szczególnie przed okresem pokwitania [3, 29]. Interakcje gen- rodowisko w ewidentny sposób determinuj fenotypy sportowe. W przypadku wielu cech funkcjonalnych odpowied organizmu ludzkiego na aplikowany trening jest podobna. Niektóre spo ród tych cech, tzw. cechy silnie uwarunkowane genetycznie, wykazuj jednak znikom wra liwo na czynniki rodowiskowe. Dla przyk adu, a 20% czynników decyduj cych o sile mi niowej nie zale y od rodzaju realizowanego treningu [28]. Niemniej trzeba zauwa y, e osoby maj ce genetyczne predyspozycje do uprawiania sportu s poniek d dodatkowo stymulowane w kierunku rozwijania swoich predyspozycji [17]. W powy szym kontek cie szeroko rozumiane predyspozycje do uprawiania sportu uzna mo na równie za cechy w znacz cy sposób uwarunkowane genetycznie. Po rednio wnioski takie potwierdzaj chocia by badania przeprowadzone w ród nietrenuj cych portugalskich ch opców, u których czynnikami genetycznymi t umaczono a 63% aktywno ci zycznej w czasie wolnym [17]. Dodatkowych dowodów potwierdzaj cych t tez dostarczaj badania przeprowadzone w ród bli niaków, u których wspó czynnik odziedziczalno ci poziomu aktywno ci zycznej wynosi 0,83 [2].

4 102 Pawe Ci szczyk, Agnieszka Maciejewska, Marek Sawczuk Niemniej jednak do bada genetycznych opartych na wska nikach odziedziczalno ci nale y podchodzi z du ostro no ci i rozwag. Ich rezultaty czasami mog budzi wiele kontrowersji. Przyk adem s badania prowadzone przez Lauderdale i wspó autorów [15], w których czynnikami genetycznymi próbowano t umaczy nawet cz zachowa spo ecznych, takich jak wybór pomi dzy wind a schodami. Mówi c o odziedziczalno ci poszczególnych cech dodatkowo trzeba pami ta o tym, e o poziomie danej cechy organizmu w uj ciu globalnym (np. sile mi niowej) decyduje ca y szereg czynników. Wszystkie te elementy sk adowe s tak e, w mniejszym lub wi kszym stopniu, uwarunkowane genetycznie. Dobrym tego przyk adem mo e by VO 2 max powszechnie wykorzystywany na potrzeby sportu parametr zjologiczny, oznaczaj cy maksymalny pobór tlenu. W przypadku osób nietrenuj cych odziedziczalno tego wska nika oceniana jest na oko o 50%. Du cz genów odpowiedzialnych za t cech (oko o 30%) stanowi geny michotondrialne [4, 8]. Na poziom VO 2 max wp ywa szereg ró norodnych czynników. Przyk adem jest pompa sodowo-potasowa (Na + /K + ATP-aza), która reguluje przepuszczalno b on komórkowych, a jej sprawno uwa a si za jeden z kluczowych determinantów wydolno ci organizmu. W podobnym stopniu za czynnik ograniczaj cy efektywno pracy organizmu uznawany jest enzymem kinazy kreatynowej, odgrywaj cy istotn rol w zabezpieczeniu energetycznym mi ni. W przypadku genów odpowiedzialnych za kodowanie tych dwóch enzymów wykazano znacz c korelacj z ró nicami poziomu VO 2 max [20]. Oczywi cie na poziom VO 2 max wp ywa równie wiele innych czynników tzw. zintegrowany system sercowo-naczyniowo-oddechowo-mi niowy, odpowiedzialny mi dzy innymi za dostarczanie tlenu do komórek cia a, ale tak e ca y szereg innych procesów biochemicznych, niezb dnych do sprawnego funkcjonowania organizmu w czasie wykonywanego wysi ku. W 2000 roku z poziomem VO 2 max powi zano oko o 40 genów, wliczaj c w to na przyk ad geny odpowiedzialne za regulacj wydzielania insuliny, przepuszczalno przez b ony komórkowe, absorpcj kwasów t uszczowych czy metabolizm sterydów [5]. Innym przyk adem parametrów odgrywaj cych kluczow rol w wi kszo ci dyscyplin sportowych jest efektywno pracy serca. Jednym z przejawów jego przystosowania do zwi kszonych wymogów funkcjonalnych s zmiany w obj to- ci i grubo ci cian lewej komory serca. Badania prowadzone nad genetycznymi uwarunkowaniami tych zmian wykaza y ca y szereg tzw. genów kandyduj cych,

5 Zmienno genetyczna jako jeden z podstawowych parametrów przy czym w wielu przypadkach korelacja poszczególnych form polimor cznych danych genów z kierunkiem i si przemian zachodz cych w obr bie serca znalaz y naukowe potwierdzenie. Przyk adem mo e by gen ACE, którego produkt (enzym konwertuj cy angiotensyn I w II) uznawany jest za kluczowy element uk adu renina-angiotensyna [1]. Innym genem mog cym mie du e znaczenie dla wielko ci lewej komory serca jest gen PPAR, koduj cy kluczowe enzymy przemian metabolicznych lipidów [10]. To w a nie PPAR wydaje si by tak e odpowiedzialny za zmniejszenie oksydacji kwasów t uszczowych i zwi kszenie zu ycia glukozy w czasie wzrostu lewej komory serca [18]. To nie do ko ca wyja nione znaczenie mechanizmu zmiany proporcji cukrów i t uszczów dla wzrostu wielko ci lewej komory serca zosta o równie zauwa one w badaniach prowadzonych przez Jamshidi i wspó autorów [14]. W tpliwo ci nie wzbudza te fakt silnego uwarunkowania genetycznego wzrostu i funkcjonowania mi ni. Podobnie jak w przypadku VO 2 max czy lewej komory serca, ilo poszczególnych genów mog cych mie wp yw na parametry funkcjonalne mi ni jest bardzo du a i z pewno ci nie do ko ca rozpoznana. Hormony przysadkowe oddzia uj mi dzy innymi na ekspresj genów koduj cych hormon wzrostu (GF), a tak e insulinopodobny czynnik wzrostu I (IGF-I). Badania naukowe potwierdzi y silny zwi zek mutacji typu SNP genu IGF-I ze zmienno ci masy cia a, si y u cisku d oni i si y prostowników kolana [19]. Podobnie mutacje genu koduj cego insulinopodobny czynnik wzrostu 2 (IGF-2) i receptory glikokortykosteroidowe zosta y powi zane ze zmienno ci si y ko czyn górnych i masy bezt uszczowej cia a [25, 31]. Typ I kolagenu kodowany jest przez dwa geny COLIA1 i COLIA2. Jest on zbudowany z superhelisy utworzonej z trzech a cuchów polipeptydowych skr conych wzajemnie na kszta t trój y owej liny (dwa a cuchy polipeptydowe 1 i jeden a cuch polipeptydowy 2). Typ I kolagenu jest najpowszechniej wyst puj cym rodzajem kolagenu w ludzkim organizmie, przy czym w przypadku mi ni wyst puje w znacznie wi kszych ilo ciach we w óknach wolnokurczliwych, w porównaniu z w óknami szybkokurczliwymi. Badania przeprowadzone przez Van Pottelbergha i wspó autorów [30] wykaza y, e zró nicowanie si y ko czyny górnej mo na t umaczy polimor zmem genu koduj cego a cuch 1 kolagenu typu I (COLIA1) w wi cej ni 30%. Ostatnie badania naukowe wskazuj coraz cz ciej na bardzo silne zwi zki tkanki mi niowej fenotypów sportowych z genami koduj cymi cytokiny (np. interleukinina-6 jedna z najwa niejszych i najbardziej wielokierunkowo dzia a-

6 104 Pawe Ci szczyk, Agnieszka Maciejewska, Marek Sawczuk j cych cytokin). Cytokiny s cz steczkami bia kowymi wp ywaj cymi na wzrost, proliferacj i pobudzenie komórek bior cych udzia w odpowiedzi odporno ciowej. Wariancja genu IL-6 (koduj cego interleukinin -6) zosta a rozpoznana jako jeden z czynników warunkuj cych mas mi niow u zdrowych, doros ych m czyzn [32]. Jednym z czynników warunkuj cych si ko czyn dolnych [23] i tzw. mas cia a szczup ego [22] jest CNTF (rz skowy czynnik neurotropowy), nale cy do rodziny interleukinin-6. Z kolei dla wariancji genu koduj cego inny rodzaj cytokiny, a mianowicie interleukinin -15 (IL-15), wykazano bardzo siln korelacj z hipertro mi niow, b d c przejawem reakcji organizmu na trening si owy [21]. Opisywane na powy szych przyk adach zjawisko kodowania pojedynczej cechy organizmu przez kilka genów to tzw. poligeniczno cech. Bardzo cz sto zdarza si jednak, e jeden gen koduje kilka ró norodnych cech. Przyk adem mo e by gen koduj cy receptor witaminy D (VDR), maj cy du e znacznie nie tylko dla fenotypów mi ni szkieletowych, ale tak e ko ci. W przypadku ko ca g ówn rol bia ek kodowanych przez ten gen jest udzia w regulacji gospodarki wapniowej i fosforanowej. Polimor zm genu VDR zosta powi zany mi dzy innymi z parametrem g sto ci masy kostnej BMD [4] i jest uznawany za czynnik ryzyka wyst pienia osteoporozy w starszym wieku [9]. Z produktami ekspresji genu VDR mo na si tak e zetkn w mi niach szkieletowych [6]. Dowodz tego i inne badania [11, 12], w których stwierdzono istotny zwi zek korelacyjny ze stopniem funkcjonalno ci mi ni szkieletowych u kobiet przed i po menopauzie. Wielokierunkowe oddzia ywanie ma równie opisywany powy ej gen IL- 6. Oprócz roli, jak odgrywa on w mi niach szkieletowych, istotny zwi zek poszczególnych polimor zmów tego genu wykazano dla zró nicowania g sto ci masy kostnej (13) oraz zmian uk adu kostnego na skutek aplikowanego wysi ku. [7]. Wszystkie opisywane powy ej geny s odpowiedzialne za kodowanie bia- ek maj cych okre lone znaczenie dla poszczególnych cech organizmu. Posiadanie informacji dotycz cej poszczególnych polimor zmów kilku, a nieraz nawet kilkudziesi ciu genów odgrywaj cych istotn rol w kodowaniu bia ek maj cych znaczenie dla danego szlaku metabolicznego pozwala na okre lenie potencjalnych predyspozycji danego fenotypu w tym zakresie. W tym przypadku taka a nie inna forma polimor czna danego genu nie przes dza jeszcze o braku lub posiadaniu predyspozycji do wykonywania okre lonych rodzajów wysi ku. Organizmu

7 Zmienno genetyczna jako jeden z podstawowych parametrów mo e bowiem kompensowa pewne elementy sk adowe decyduj ce o jego potencjale czynno ciowym innymi, bardziej warto ciowymi cechami. W a nie dlatego tak istotne jest, by posiadane informacje dotyczy y jak najwi kszej liczby genów decyduj cych o sprawno ci poszczególnych szlaków metabolicznych. Istniej jednak geny, które przez wielu naukowców uwa ane s za globalne wyznaczniki predyspozycji wysi kowych, a ich formy polimor czne s determinantami efektywno ci okre lonych szlaków metabolicznych. Jednym z takich genów jest ACTN-3. Bia ko kodowane przez ten gen ( aktynina 3) nale y do rodziny bia ek wi cych lamenty aktynowe w obr bie mio bryli komórek mi ni poprzecznie pr kowanych. W przeciwie stwie do produktów ekspresji genu ACTN-2 (drugiego z dwóch genów obecnych w ludzkim ciele i koduj cych -aktynin ), bia ko -aktynina 3 ulega ekspresji wy cznie we w óknach szybkokurczliwych typu II, decyduj cych o szybko ci i sile mi nia. Jeden z alleli tego genu (allel X) redukuje ilo prawid owego bia ka - aktynina 3, potencjalnie powoduj c zmniejszenie predyspozycji szybko ciowych i si owych. Potwierdzaj to badania naukowe prowadzone w ród elity wiatowych sprinterów, u których zdecydowanie dominowa allel R (przy czym du a cz badanych okaza a si homozygotami) [34]. Drugim spo ród genów uwa anych za silny determinant predyspozycji do wykonywania okre lonych rodzajów wysi ku jest gen ACE. Produkt tego genu, enzym konwertuj cy angiotensyn I w II, jest kluczowym elementem uk adu renina-angiotensyna (RAS), odpowiedzialnego za regulacj ci nienia krwi, jednego z g ównych czynników decyduj cych o wydolno ci ca ego organizmu [1]. U ludzi mo na zaobserwowa polimor zm insercyjno-delecyjny w 16. intronie genu ACE, co jest podstaw do odró nienia allelu I oraz D. Genotyp DD wi e si ze zwi kszonym st eniem we krwi i w tkankach enzymu ACE, który sprzyja wzrostowi ci nienia krwi, predysponuje do nadci nienia i przerostu lewego przedsionka serca [33], a to w oczywisty sposób predysponuje poszczególnych osobników do uprawiania sportów si owych i szybko ciowych. Z kolei allel I jest zwi zany ze zwi kszon wytrzyma o ci i wydolno ci mi ni. Odpowiada on równie za wzrost proporcji wolnych w ókien (typ I) [20]. Zaprezentowane w niniejszym opracowaniu zale no ci pomi dzy indywidualnymi predyspozycjami genetycznymi a zdolno ciami do wysi ku zycznego to oczywi cie jedynie nieliczne przyk ady. Obecnie z poziomem osi gni sportowych powi zanych zosta o oko o 200 genów, przy czym lista ta z pewno ci nie jest i d ugo jeszcze nie b dzie zamkni ta.

8 106 Pawe Ci szczyk, Agnieszka Maciejewska, Marek Sawczuk Dominuj cym dzisiaj kierunkiem bada genetycznych w sporcie jest analiza asocjacji genów ze zdolno ci do wype niania danego obci enia wysi kowego. W badaniach tych, oprócz stosowanej powszechnie analizy genomu ludzkiego, coraz cz ciej wykorzystuje si tzw. transgeny (geny obce gatunkowo), wprowadzane do modelowych uk adów zwierz cych. W tym aspekcie nabywane informacje b d coraz bardziej atrakcyjne, jednak sposób ich wykorzystania nieuchronnie b dzie si wi za z ewolucj kulturow homo sapiens [24]. BIBLIOGRAFIA [1] Alvarez R., Terrados N., Ortolano R., Iglesias-Cubero G., Reguero J.R.: Genetic variation in the renin-angiotensin system and athletic performance. Eur. J. Appl. Physiol. 2000, nr 82, s [2] Beunen G., Thomis M.: Genetic determinants of sports participation and daily physical activity. Int. J. Obes. Relat. Metab. Disord. 1999, nr 23, s [3] Beunen G., Thomis M.: Gene powered? Where to go from heritability (h2) in muscle strength and power?. Exerc. Sport Sci. Rev. 2004, nr 32, s [4] Bouchard C., Daw E.W., Rice T., Perusse L., Gagnon J.: Familial resemblance for VO 2 max in the sedentary state: the HERITAGE family study. Med. Sci. Sports Exerc. 1998, nr 30, s [5] Bouchard C., Rankinen T., Chagnon Y.C., Rice T., Perusse L.: Genomic scan for maximal oxygen uptake and its response to training in the HERITAGE Family Study. J. Appl. Physiol. 2000, nr 88, s [6] Costa E.M., Blau H.M., Feldman D.: 1,25-dihydroxyvitamin D3 receptors and hormonal responses in cloned human skeletal muscle cells. Endocrinology 1986, nr 119, s [7] Dhamrait S.S., James L., Brull D.J., Myerson S., Hawe E.: Cortical bone resorption during exercise is interleukin-6 genotype-dependent. Eur. J. Appl. Physiol. 2003, nr 89, s [8] Dionne F.T., Turcotte L., Thibault M.C., Boulay M.R., Skinner J.S., Bouchard C.: Mitochondria DNA sequence polymorphism, VO2max, and response to endurance training. Med. Sci. Sports Exerc. 1993, nr 25, s [9] Ferrari S.L., Rizzoli R.: Gene variants for osteoporosis and their pleiotropic effects in aging. Mol. Aspects Med. 2005, nr 26, s [10] Fruchart J.C., Duriez P., Staels B.: Peroxisome proliferator-activated receptor-alpha activators regulate genes governing lipoprotein metabolism, vascular in ammation and atherosclerosis. Curr. Opin. Lipidol. 1999, nr 10, s [11] Geusens P., Vandevyver C., Vanhoof J., Cassiman J.J., Boonen S., Raus J.:

9 Zmienno genetyczna jako jeden z podstawowych parametrów Quadriceps and grip strength are related to vitamin D receptor genotype in elderly nonobese women. J. Bone Miner. Res. 1997, nr 12, s [12] Grundberg E., Brandstrom H., Ribom E.L., Ljunggren O., Mallmin H., Kindmark A.: Genetic variation in the human vitamin D receptor is associated with muscle strength, FAT mass and body weight in Swedish women. Eur. J. Endocrinol. 2004, nr 150, s [13] Huang Q.Y., Shen H., Deng H.Y., Conway T., Davies K.M.: Linkage and association of the CA repeat polymorphism of the IL6 gene, obesity-related phenotypes, and bone mineral density (BMD) in two independent Caucasian populations. J. Hum. Genet. 2003, nr 48, s [14] Jamshidi Y., Montgomery H.E., Hense H.W., Myerson S.G., Torra I.P.: Peroxisome proliferator-activated receptor alpha gene regulates left ventricular growth in response to exercise and hypertension. Circulation 2002, nr 105, s [15] Lauderdale D.S., Fabsitz R., Meyer J.M., Sholinsky P., Ramakrishnan V., Goldberg J.: Familial determinants of moderate and intense physical activity: a twin study. Med. Sci. Sports Exerc. 1997, nr 29, s [16] Maes H.H., Beunen G.P., Vlietinck R.F., Neale M.C., Thomis M.: Inheritance of physical tness in 10-yr-old twins and their parents. Med. Sci. Sports Exerc. 1996, nr 28, s [17] Maia J.A., Thomis M., Beunen G.: Genetic factors in physical activity levels: a twin study. Am. J. Prev. Med. 2002, nr 23, s [18] Montgomery H., Safari L.: Genetic basis of physical tness. Annu. Rev. Anthropol. 2007, nr 36, s [19] Peeters R.P., van den Beld A.W., van Toor H., Uitterlinden A.G., Janssen J.A.: A polymorphism in type I deiodinase is associated with circulating free insulinlike growth factor I levels and body composition in humans. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2005, nr 90, s [20] Rankinen T., Perusse L., Borecki I., Chagnon Y.C., Gagnon J.: The Na(+)-K(+)- ATPase alpha2 gene and trainability of cardiorespiratory endurance: the HERITAGE family study. J. Appl. Physiol. 2000, nr 88, s [21] Riechman S.E., Balasekaran G., Roth S.M., Ferrell R.E.: Association of interleukin- 15 protein and interleukin-15 receptor genetic variation with resistance exercise training responses. J. Appl. Physiol. 2004, nr 97, s [22] Roth S.M., Metter E.J., Lee M.R., Hurley B.F., Ferrell R.E.: C174T polymorphism in the CNTF receptor gene is associated with fat-free mass in men and women. J. Appl. Physiol. 2003, nr 95, s [23] Roth S.M., Schrager M.A., Ferrell R.E., Riechman S.E., Metter E.J.: CNTF genotype is associated with muscular strength and quality in humans across the adult age

10 108 Pawe Ci szczyk, Agnieszka Maciejewska, Marek Sawczuk span. J. Appl. Physiol. 2001, nr 90, s [24] Sanocka D., Kurpisz M.: Genetyczne aspekty wysi ku zycznego. W: Medycyna sportowa, red. M. M dra. Agencja Wydawnicza Medsportpress, Warszawa 2004, s [25] Schraner M.A., Roth S.M., Ferrell R.E., Metter E.J., Russek-Cohen E.: Insulin-like growth factor-2 genotype, fat-free mass, and muscle performance across the adult life span. J. Appl. Physiol. 2004, nr 97, s [26] Seeman E., Hopper J.L., Young N.R., Formica C., Goss P., Tsalamandris C.: Do genetic factors explain associations between muscle strength, lean mass, and bone density? A twin study. Am. J. Physiol. 1996, nr 270, s [27] Swan L., Birnie D.H., Padmanabhan S., Inglis G., Connell J.M., Hillis W.S.: The genetic determination of left ventricular mass in healthy adults. Eur. Heart J. 2003, nr 24, s [28] Thomis M.A., Beunen G.P., Maes H.H., Blimkie C.J., Van Leemputte M.: Strength training: importance of genetic factors. Med. Sci. Sports Exerc. 1998, nr 30, s [29] Tiainen K., Sipila S., Alen M., Heikkinen E., Kaprio J.: Shared genetic and environmental effects on strength and power in older female twins. Med. Sci. Sports Exerc. 2005, nr 37, s [30] Van Pottelbergh I., Goemaere S., Nuytinck L., De Paepe A., Kaufman J.M.: Association of the type I collagen alpha1 Sp1 polymorphism, bone density and upper limb muscle strength in community-dwelling elderly men. Osteoporos Int. 2001, nr 12, s [31] Van Rossum E.F., Voorhoeve P.G., te Velde S.J., Koper J.W., Delemarre-van de Waal H.A.: The ER22/23EK polymorphism in the glucocorticoid receptor gene is associated with a bene cial body composition and muscle strength in young adults. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004, nr 89, s [32] Visser M., Pahor M., Taaffe D.R., Goodpaster B.H., Simonsick E.M.: Relationship f interleukin-6 and tumor necrosis factor-alpha with muscle mass and muscle strength in elderly men and women: the Health ABC Study. J. Gerontol. A Biol. Sci. Med. Sci. 2002, nr 57, s [33] Waliszewski K., S omski R., Jura J.: Zmiany cz sto ci alleli i rozk adu genotypów genu ACE w populacji chorych na t tniaka aorty brzusznej. Nowiny lekarskie 2003, nr 72, s [34] Yang N., MacArthur D.G.: ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance. Am. J. Hum. Genet. 2003, nr 73, s

11 Zmienno genetyczna jako jeden z podstawowych parametrów GENETIC VARIABILITY AS ONE OF THE PRINCIPAL PARAMETERS DETERMINING HUMAN PHYSICAL PERFORMANCE Summary Inter-individual variability is determined by the interaction between genetic and environmental factors. It is estimated that the strength of arm exor muscles or the strength of a hand grip are in 80% determined by genetic factors. So far genetic factors have been proven to determine many other muscular characteristics that are crucial for sport performance, for example on maximum oxygen uptake, heart size, lean mass, skeletal muscle growth, and bone mineral density have all been described. The main goal of this thesis was to present example of genetic correlation of predisposition with physical performance. Tranlation: Pawe Ci szczyk