Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera Praca doktorska

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera Praca doktorska"

Transkrypt

1 Uniwersytet im.adama Mickiewicza w Poznaniu Wydział Studiów Edukacyjnych mgr Ilona Zadrożna Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera Praca doktorska pisana pod kierunkiem Prof. dra hab. Władysława Dykcika Poznań 2010

2 PLAN PRACY Wstęp.5 CZĘŚĆ TEORETYCZNA Rozdział 1. Zespół Turnera w świetle literatury Zespół Turnera i jego występowanie Historia badań nad zespołem Turnera Symptomatologia zespołu Turnera Epidemiologia zespołu Turnera w Polsce Etiologia zespołu Turnera Sytuacja społeczna kobiet z zespołem Turnera Sytuacja ekonomiczno-zawodowa kobiet z ZT Stereotypy dot. ZT i ich rola w procesach stygmatyzacji i dyskryminacji Funkcjonowanie psychospołeczne kobiet z zespołem Turnera Kształtowanie się płciowości i tożsamości płciowej u dziewcząt z ZT Samoocena kobiet z zespołem Turnera Lęk wśród dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera Życie seksualne kobiet z zespołem Turnera Macierzyństwo kobiet z zespołem Turnera Sport i styl życia w życiu kobiet z zespołem Turnera Sytuacja psychospołeczna rodziny kobiety z ZT Sytuacja psychospołeczna rodziców kobiety z ZT Sytuacja psychospołeczna rodzeństwa kobiety z ZT Pomoc kobietom z zespołem Turnera Terapia hormonalna Instytucje wsparcia 101 Rozdział 2. Funkcjonowanie społeczne kobiet w okresie dorosłości Zagadnienia terminologiczne i klasyfikacyjne Stosunki społeczne a stosunki interpersonalne Typy stosunków interpersonalnych. Kontakt interpersonalny a relacja interpersonalna 107 1

3 Przywiązanie i style przywiązania Funkcjonowanie kobiet w okresie dorosłości w rodzinie pochodzenia Funkcjonowanie kobiet w okresie dorosłości w rodzinie prokreacji Życie zawodowe kobiet w okresie dorosłości Życie towarzyskie kobiet w okresie dorosłości.125 CZĘŚĆ METODOLOGICZNA Rozdział 3. Założenia metodologiczne badań empirycznych Przedmiot i cele badań Problemy badawcze Zmienne, ich definicje, kategorie i wskaźniki Procedura badawcza. Metoda, techniki i narzędzia badawcze Metoda sondażu diagnostycznego. Technika ankietowa z narzędziem kwestionariusza ankiety Kwestionariusz Stylów Przywiązaniowych (KSP); opracowanie: Mieczysław Plopa Kwestionariusz Retrospektywnej Oceny Postaw Rodziców (KPR-Roc) wersje dla matki (KPR-RocM) i ojca (KPR-RocO); opracowanie: Mieczysław Plopa Skale miłości, namiętności i zobowiązania, opracowanie: Bogdan Wojciszke Teren badań dobór próby badawczej Charakterystyka badanej grupy..157 CZĘŚĆ EMPIRYCZNA Rozdział 5. Analiza i ocena wyników badań dotyczących relacji kobiet z zespołem Turnera w środowisku rodzinnym Analiza relacji kobiet z zespołem Turnera w rodzinie pochodzenia Funkcjonowanie w relacjach z rodzicami Funkcjonowanie w relacjach z rodzeństwem Analiza relacji kobiet z zespołem Turnera w rodzinie prokreacji Funkcjonowanie w związkach partnerskich

4 Funkcjonowanie w relacjach z dziećmi 296 Rozdział 6. Analiza i ocena wyników badań dotyczących funkcjonowania społecznego kobiet z zespołem Turnera w środowisku pozarodzinnym Funkcjonowanie kobiet z zespołem Turnera w w instytucjach wsparcia Funkcjonowanie kobiet z zespołem Turnera w życiu zawodowym Funkcjonowanie kobiet z zespołem Turnera w kontaktach towarzyskich i relacjach przyjaźni..313 Rozdział 7. Wnioski z badań postulaty pedagogiczne, medyczne i społeczne. 343 Bibliografia Aneks Kwestionariusze ankiety wraz z załącznikami (w wersji polskiej i angielskiej): Załącznik 1: Kwestionariusz Stylów Przywiązaniowych, oprac.m.plopa Załącznik 2a: Kwestionariusz Restrospektywnej Oceny Postaw Rodzicielskich wersja Matka, oprac.m.plopa Załącznik 2b: Kwestionariusz Restrospektywnej Oceny Postaw Rodzicielskich wersja Ojciec, oprac.m.plopa Załącznik 3: Skale miłości, namiętności i zobowiązania, oprac.b.wojciszke 3

5 Wstęp Zespół Turnera (ZT 1 ) jest zaburzeniem genetycznym które dotyka tylko kobiet i dotyczy całkowitej lub częściowej utraty jednego z chromosomów płciowych X, czego konsekwencją są przede wszystkim zaburzenia wzrastania, pierwotna niewydolność jajników, oraz charakterystyczne stygmaty turnerowskie (specyficzny fenotyp morfologiczny; Bondy, 2008). Oprócz nich występują także różne wady narządów wewnętrznych a także specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania obejmujący grupę cech psychicznych i umiejętności rozwojowych nabywanych w odmiennym tempie, które jednak nie ograniczają zasadniczo rozwoju umysłowego (Midro, 1998, s , por. Twardowski, Łącka, Ławniczak, 2009, s.97). ZT jest zespołem genetycznym, co oznacza, że pewne wady wrodzone czy stygmaty mogą pojawić się z różnym nasileniem (a niektóre nawet wcale się nie pojawić). Czasem cechy charakterystyczne dla ZT wyrażone są bardzo dyskretnie. Prawdopodobieństwo ich wystąpienia związane jest z genotypem, ale korelacja pomiędzy fenotypem a genotypem nie jest łatwa do przewidzenia (por. Łącka, 2005). W związku z tym konsekwencje kliniczne zaburzenia są bardzo indywidualne u różnych pacjentek. Zespół Turnera został po raz pierwszy opisany w księdze medycznej z XVII wieku (Wiśniewski,1996). Kolejne przypadki kobiet z ZT przedstawili w literaturze Morgagni (1768), Kobyliński (1883), Funke (1903), Szereszewski (1925), Ullrich (1929) i wreszcie Turner (1938), od którego pochodzi nazwa zaburzenia, ustalona w 1945 roku (w: Jeż, 1999, Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Wprowadzenie do medycyny badań cytogenetycznych pozwoliło ustalić etiologię ZT, czego ostatecznie dokonał w roku 1959 zespół doktora C.E. Forda. Na świecie żyje obecnie około 1,5 miliona dziewczynek, dziewcząt i kobiet z tym zaburzeniem. W Polsce ich liczbę szacuje się na około 8-10 tysięcy. Każdego roku w polskich szpitalach przychodzi na świat około 100 dziewczynek z ZT. Nie jest to zatem grupa marginalna, tymczasem wiedza o zespole Turnera bywa ograniczona. Niniejsza rozprawa zawiera wieloaspektową charakterystykę funkcjonowania dziewcząt i kobiet z zespołem Turnera, zarówno w sferze intra- jak i interpersonalnej. W rozdziale 1.4. Czytelnik znajdzie szeroko omówione kwestie dotyczące funkcjonowania dziewcząt i kobiet z ZT w płaszczyźnie intrapersonalnej (dotyczące m.in. stylu życia, kształtowania się płciowości i tożsamości płciowej, samooceny, odczuwanego lęku), zaś w rozdziałach 1.3. i 1.4. niektórych kwestii dotyczących funkcjonowania w środowisku społecznym. W rozdziale 1.5. autorka porusza natomiast zagadnienie sytuacji 1 ilekroć w tekście pojawia się skrót ZT, oznacza on skrótowo zapisaną nazwę zespół Turnera 4

6 psychospołecznej rodziny kobiety z ZT. Szeroko omówiona w pracy kwestia leczenia dziewcząt i kobiet z ZT dotyka zagadnień leczenia hormonem wzrostu i hormonami płciowymi. Terapia hormonem wzrostu zwykle zaczyna się około 2-3 roku życia i trwa do momentu uzyskania przez pacjentkę zadowalającego wzrostu finalnego. Terapia hormonami płciowymi włączana jest natomiast w okresie normalnego pojawienia się pokwitania, i zwykle już po zakończeniu leczenia hormonem wzrostu. Szczegółowe informacje na temat kwestii medycznych, psychologicznych i prawnych związanych z terapią hormonalną w zespole Turnera znajdzie Czytelnik w rozdziale 1.6. (por. Jeż, 1999, Bondy, 2008, Ławniczak, 2001, 2005, Łącka, Ławniczak, 2006 i in.). Celem niniejszej pracy jest zdiagnozowanie społecznego funkcjonowania kobiet z ZT w różnych wymiarach funkcjonowania społecznego: relacjach w rodzinie pochodzenia (z rodzicami i rodzeństwem), relacjach partnerskich oraz w rodzinie prokreacji (z partnerem i dziećmi), życiu towarzyskim (kontaktach towarzyskich i relacjach przyjaźni). Zbadany zostanie również związek między stosowaniem terapii hormonem wzrostu, stosowaniem terapii hormonami płciowymi, wiekiem, w którym rozpoznano zespół Turnera, kariotypem kobiet z zespołem Turnera, oraz chorobami współtowarzyszącymi zespołowi Turnera a funkcjonowaniem społecznym kobiet z tym zaburzeniem. Ważnym celem niniejszych badań jest udostępnienie i upowszechnienie wiedzy na temat ZT oraz zmiana krzywdzących stereotypów dotyczących kobiet z tym zaburzeniem. Brak wiedzy na temat zespołu Turnera oraz niezrozumienie dla trudności, z jakimi borykają się chore kobiety, jest źródłem wielu problemów w ich codziennym życiu. Dlatego świadomość społeczna specyfiki zaburzeń zespołu Turnera powinna być udziałem nie tylko lekarzy (zwłaszcza ginekologów, pediatrów, czy lekarzy rodzinnych), ale także nauczycieli, wychowawców, pedagogów szkolnych. Umożliwiłoby to szybsze zdiagnozowanie zespołu Turnera oraz odpowiednio wczesne udzielenie chorej dziewczynce pomocy zarówno medycznej jak i psychologiczno-pedagogicznej. Wyniki badań mogą zainteresować także rodziców, a być może i same dziewczęta czy kobiety z zespołem Turnera. Znajdą tu one zagadnienia dotyczące diagnozy zespołu Turnera, proste wyjaśnienie jego etiologii i objawów, wyniki najnowszych badań nad pacjentkami z tym zaburzeniem, oraz odpowiedzi na niezwykle palące pytania dotyczące kwestii rozwoju płciowości, bezpłodności, czy możliwości samorealizacji w macierzyństwie. 5

7 CZĘŚĆ TEORETYCZNA Rozdział 1. Zespół Turnera w świetle literatury 1.1. Zespół Turnera i jego występowanie Historia badań nad zespołem Turnera Zespół Turnera (ZT 2 ) prawdopodobnie został po raz pierwszy opisany w księdze medycznej z XVII wieku. Znajduje się tam pierwszy zachowany do dziś opis osoby z cechami charakterystycznymi dla ZT (Wiśniewski,1996). Jedną z pierwszych relacji na temat ZT była relacja Giovanniego Baptisty Morgagniego z 1768 r., zamieszczona w Epistola anatomica medica. Kolejnych prób opisu chorych dokonali Kobyliński (1883) oraz Funke (1903) (w: Jeż, 1999). W roku 1903 (niektóre źródła podają 1902) Funke poinformował o pierwszym potwierdzonym przypadku zespołu Turnera. Przypadek ten charakteryzował się wieloma typowymi cechami ZT, takimi jak: spuchnięte stopy i niewielki wzrost ciała w okresie dzieciństwa, zanik miesiączki w wieku 16 lat, brak drugorzędowych cech płciowych, pterigium colli (charakterystyczny dla ZT fałd skórno mięśniowy przypominający rybią płetwę), niska linia włosów na karku, duże, nisko osadzone uszy, oraz głębokie i wąskie ( gotyckie ) podniebienie (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). W 1925 roku Nikolai Adolphovich Szereszewski (Sheresewski) przedstawił przypadek 25-letniej kobiety z klasycznym fenotypem zespołu Turnera. Wyniki swych badań opisał w The Russian Endocrinologiclal Society (1925), a następnie w American Review of Soviet Medicine (1943). Niektórzy lekarze zajmujący się patologią anatomii, jak Olivet w roku 1923 czy Ronderath i Meyer w 1925, przytoczyli przypadki występowania u niektórych pacjentek szczątkowych jajników w postaci łącznotkankowych pasm (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). W 1929 roku podczas spotkania Munich Paediatric Society, niemiecki pediatra Otton Ullrich zaprezentował przypadek 8-letniej dziewczynki z uogólnionym obrzękiem limfatyczym w pierwszym roku życia, oraz typowymi cechami ZT: fałdem skórnym w okolicy karku, niskim wzrostem, koślawością łokci (cubitus valgus), pterigium colli, nietypowymi cechami twarzy (opadanie powiek, odstające uszy, gotyckie podniebienie, niska linia włosów na karku), płaską klatką piersiową i nietypowo zbudowanymi paznokciami. Rok 2 ilekroć w tekście pojawia się skrót ZT, oznacza on skrótowo zapisaną nazwę zespół Turnera 6

8 później opublikował wyniki swych badań, dokonując częściowego opisu choroby (http://www.whonamedit.com/, Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). W 1930 roku Ullrich obserwował kilka przypadków, które później opisał (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Badał on jednak jedynie dzieci, dlatego opisał przede wszystkim wady somatyczne charakterystyczne dla osób z ZT, pomijając zaburzenia związane z rozwojem płciowym. Rys.1. Reprodukcja oryginalnego zdjęcia pierwszego przypadku ZT opisanego przez Ullricha w 1930 roku (http://www.endocrineonline.org/) Pełnego opisu choroby dokonano dopiero w XX wieku. W roku 1938 lekarz Henry Hubert Turner (Amerykanin) przedstawił przypadki siedmiu młodych kobiet (w wieku lat), posiadających ewidentne stygmaty turnerowskie (H. H. Turner: A syndrome of infantilism, congenital webbed neck, and cubitus valgus, Endocrinology, Baltimore, 1938). Kobiety owe cechowały się nadmiarem skóry na karku, niskim wzrostem, puklerzowatą budową klatki piersiowej, koślawością kolan i łokci, płetwiastością szyi i opóźnionym wiekiem kostnym, których przyczyn Turner szukał początkowo we wrodzonym defekcie przysadki mózgowej (http://www.whonamedit.com/). Swoje spostrzeżenia Turner opublikował w czasopiśmie Endocrinology. Turner badał osoby dorosłe i zauważył, że wszystkie chore charakteryzowały się także infantylizmem płciowym - brakiem pokwitania i rozwoju płciowego. Pomimo dokładnego opisu przypadków, etiologia choroby pozostawała jednak nadal nieznana. Zagadkowy zespół zaburzeń interesował coraz szersze grono lekarzy. W 1942 roku został zdefiniowany przez Fullera Albrighta jako syndrom niewydolności jajników, po szczegółowych badaniach przeprowadzonych na grupie 11 kobiet (http://www.whonamedit.com/). W 1945 roku Sharpey i Shafer przedstawili kilka przypadków tego syndromu, odnajdując w jednym z nich zmiany w gonadach, oraz ustalili nazwę choroby 7

9 jako Syndrom Turnera (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Castillo (w 1947 roku) i Reforzo (w 1949 roku) opisali kilka przypadków charakteryzujących się niedorozwojem jajników, klasyfikując je jako syndrom szczątkowych gonad (ibidem). Zagadkę etiologii ZT rozwiązano dopiero w drugiej połowie XX wieku. Wprowadzenie do medycyny badań cytogenetycznych pozwoliło powiązać fenotyp turnerowski z nietypowym dla zdrowej jednostki, turnerowskim genotypem. W roku 1959 zespół doktora C.E. Forda (genetyka z Oxfordu) odkrył, że przyczyną ZT jest nieprawidłowość w budowie, lub też całkowita utrata jednego z dwóch żeńskich chromosomów płciowych X. Odkrycie to oparte było badaniach brytyjskiego genetyka włoskiego pochodzenia mieszkającego w Londynie Paolo Polani i grupy skupionych wokół niego badaczy. Już w 1954 roku odkryli oni nieobecność jednego z pary chromosomów X w DNA komórek osób chorych na ZT (www.whonamedit.com). W 1954 zespół Polaniego, poprzez określenie płci chromosomowej w jądrze komórkowym, potwierdził brak ciałek Barra u kobiet z zespołem Turnera. W komórkach organizmu zdrowej kobiety występują chromosomy XX i ciałka Barra (chromatyna płciowa), a u mężczyzn chromosomy X i Y. U badanych przez Polaniego kobiet z ZT nie znaleziono ciałek Barra, dlatego ich płeć na podstawie jądra komórkowego uznano za męską (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Dwa lata później Polani i współpracownicy, wykorzystując wyniki badań dotyczących płci chromosomowej jądra komórkowego i dziedzicznej oftalmii 3 kolorów, ustanowili symbol X0 dla występującego w ZT, pojedynczego chromosomu płciowego (ibidem). Ford i współpracownicy potwierdzili wnioski zespołu Polaniego dzięki zastosowaniu badań kariotypu udowodnili, ze ZT charakteryzuje się obecnością tylko 45 chromosomów - 44 chromosomów autosomalnych i 1 chromosomu płciowego X (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Pierwszy nieprawidłowy kariotyp, jaki wykrył zespół Forda monosomię 45,X0 początkowo uważano za jeden z najczęściej występujących genotypów charakterystycznych dla ZT. Jednak badania przeprowadzone przez amerykanów na początku lat 90tych wykazały, iż tylko niewiele ponad 20% badanych prezentowało klasyczny kariotyp 45,X (45,X0), natomiast najczęściej pojawiającą się nieprawidłowością okazał się różnego typu mozaicyzm (występowanie kilku linii komórkowych w jednym chromosomie), czasem występowały też innego typu nieprawidłowości (pierścieniowy chromosom X, izochromosomy)(ławniczak, w: Jeż, 1999, s.11). 3 oftalmia (gr. ophthalmía od ophthalmós oko ) (med.) zapalenie spojówek lub gałek ocznych; hasło opracowano na podstawie Słownika Wyrazów Obcych Wyd.Europa, pod redakcją naukową I.Kamińskiej- Szmaj, autorzy: M.Jarosz i wsp.,

10 W roku 1980, Netter stwierdził, ze chore na ZT są zwykle niedojrzałe seksualnie, prezentując przy tym liczne anomalie wrodzone, takie jak nisko osadzona szyja, niski wzrost i płaska klatka piersiowa (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Wreszcie w roku 1990 Orrego i Bixler wskazali na - obecnie jeden z priorytetowych problemów zespołu Turnera bezpłodność, która dotyka prawie wszystkich kobiet z ZT (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Na początku lat 90tych dwudziestego wieku (1991) Hans-Rudolf Wiedemann i C. J. Glazl wysunęli tezę, że przypadek dziewczynki badany przez Ullricha w 1930 roku nie był opisem zespołu Turnera, lecz zespołu Noonan 4. Tezę tę badacze postawili po ponownych badaniach owej pacjentki (będącej już w wieku 66 lat), opisując jej wczesne dzieciństwo i dorosłość. Zespół Noonan (Noonan syndrome) jest zespołem genetycznym często mylonym z zespołem Turnera ze względu na ich kliniczne podobieństwo. Ze względu na to zespół Noonan czasem nazywany jest pseudo-zespołem Turnera lub męskim zespołem Turnera, gdyż w przeciwieństwie do faktycznego zespołu Turnera, występuje także u mężczyzn. Niezwykle ważną datą w rozwoju polskich badań nad ZT jest rok W tym roku T.E.Romer oraz J.Zarzycki opublikowali w Endokrynologii Polskiej rezultaty pierwszej w naszym kraju próby zastosowania hormonu wzrostu w leczeniu niskorosłości u pacjentek z ZT. Rok 1990 to data przełomowa także dlatego, że w tym roku zaczęto w Polsce stosować wyłącznie rekombinowany hormon wzrostu (zamiast ludzkiego hormonu ekstrakcyjnego) (Jeż, 1990, s.11). Najczęściej spotykaną dziś w literaturze nazwą jest zespół Turnera (ZT) - Turner Syndrome (TS). Nazwa ta od dawna dominowała w literaturze angielskiej i amerykańskiej, natomiast w Europie czasem stosuje się zamiennie termin zespół Ullricha-Turnera (Ullrich- Turner Syndrome), spotykany głównie w literaturze niemieckojęzycznej, a także Zespół Szereszewskiego-Turnera (Schereshevskii-Turner Syndrome), spotykany głównie w literaturze rosyjskojęzycznej. Inne spotykane nazwy ZT to (www.whonamedit.com): monosomia chromosomu X (stosowana dawniej, gdy uważano, że wszystkie przypadki ZT charakteryzują się kariotypem monosomicznym), Zespół Morgagniego-Turnera (Morgani -Turner syndrome) Zespół Albrighta -Turnera (Turner-Albright syndrome) Zespół Vary-Turnera (Turner-Vary syndrome) Zespół Morgagniego-Szereszewskiego-Albrighta-Turnera (Morgagni-Shereshevskii- Turner-Albright syndrome) 4 Hans-Rudolf Wiedemann: Follow-up of Ullrich's original patient with "Ullrich-Turner" syndrome, American Journal of Medical Genetics, New York,

11 Symptomatologia zespołu Turnera 5 ZT jest zespołem genetycznym 6, co oznacza, że pewne wady wrodzone czy stygmaty mogą pojawić się z różnym nasileniem (a niektóre nawet wcale się nie pojawić). Czasem cechy charakterystyczne dla ZT wyrażone są bardzo dyskretnie. Prawdopodobieństwo ich wystąpienia związane jest z genotypem, ale korelacja pomiędzy fenotypem a genotypem nie jest łatwa do przewidzenia, zwłaszcza, gdy płód posiada kariotyp mozaikowy. W takich sytuacjach można mówić jedynie o prawdopodobieństwie wystąpienia niskiego wzrostu, bezpłodności, czy różnych wad wrodzonych (Saenger, Albertsson Wikland, Conway, Davenport, Gravholt, Hintz, Hovatta, Hultcrantz, Landin-Wilhelmsen, Lin, Lippe, Pasquino, Ranke, Rosenfeld, Silberbach, 2001). W związku z mnogością typów ZT, konsekwencje kliniczne choroby są bardzo różne u różnych pacjentek. Jedną z wczesnych metod diagnozy prenatalnej zespołu Turnera jest zastosowanie biochemicznych testów skriningowych z użyciem surowicy krwi matki. Sa to testy nieinwazyjne, a więc zupełnie bezpieczne dla dziecka, które można przeprowadzić jeszcze podczas życia płodowego. Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia dotyczący Programu badań prenatalnych uwzględnia m.in. potrzebę badań biochemicznych (oznaczeń w surowicy krwi pewnych związków, które mogą być markerami sugerującymi obecność zaburzeń płodu). Ich oznaczenia dokonuje się we krwi matki, a badanymi związkami są osoczowe białko ciążowe A (PAPP-A), wolna gonadotropina kosmówkowa (hcg, podjednostka beta), alfa-fetoproteina (AFP, białko syntezowane przez wątrobę, pęcherzyk żółtkowy oraz tkanki przewodu pokarmowego płodu; u osób zdrowych występuje ona w osoczu krwi w ilościach śladowych; w przypadku ZT, a także niektórych innych wad płodu, np. zespołu Downa, AFP wykazuje znacznie większe stężenie), oraz wolny estriol (ue3). Stwierdzono, że w surowicy krwi matki dziecka z ZT występuje zwykle trzy lub czterokrotnie większe stężenie alfa-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej, inhibiny A, oraz wolnego (niezwiązanego) estriolu (www.turner.org.pl, Postellon). 5 rozdział został skonsultowany z lek. med. Małgorzatą Ławniczak, zajmującą się problematyką zespołu Turnera, przewodniczącą zarządu Wielkopolskiego Stowarzyszenia Wsparcia w Zespole Turnera 6 najnowsza definicja zespołu Turnera według Caroline Bondy z Instytutu Zdrowia Dziecka w Maryland, oraz skupionych wokół niej naukowców z różnych krajów świata, zakłada że diagnoza ZT wymaga stwierdzenia u pacjentki charakterystycznych stygmatów turnerowskich przy obecności całkowitej lub częściowej utraty jednego z chromosomów płciowych X, z lub bez linii mozaikowych (Bondy, 2008, s.10, dostępne na: dn ) 10

12 Na klasyczny fenotyp zespołu Turnera składa się pięć grup objawów (Midro, 1998, s , por. Twardowski, Łącka, Ławniczak, 2009, s.97): 1. zaburzenia wzrastania 2. pierwotna niewydolność jajników 3. specyficzny fenotyp morfologiczny; charakteryzują go m.in.cechy potocznie zwane somatycznymi cechami Turnera w odróżnieniu od cech rozwoju cielesno-płciowego 4. różne wady narządów wewnętrznych 5. specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania obejmujący grupę cech psychicznych i umiejętności rozwojowych nabywanych w odmiennym tempie, które nie ograniczają zasadniczo rozwoju umysłowego Zaburzenia wzrastania Jednym z pierwszych i najbardziej widocznych objawów ZT, który może być obserwowany już w życiu płodowym, jest niedobór wzrostu albo/i ciężaru ciała płodu, a także skrócenie kończyn określane mianem dystrofii wewnątrzmacicznej. W opisie zaburzeń wzrastania chorych na ZT wyodrębnia się go często jako pierwszą fazę tych zaburzeń tzw. fazę wewnątrzłonową, której główną cechą jest wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania (IUGR, intrauterine growth retardation) (Wiśniewski, 2005; s.41). Z badań przeprowadzonych przez zakład Fizjologii Akademii Wychowania Fizycznego im. Józefa Piłsudskiego w Warszawie (badania te objęły 474 donoszone noworodki) wynika, że niedobór urodzeniowej masy ciała (waga mniejsza lub równa 2500g) występuje czterokrotnie częściej u dziewczynek z ZT niż u dzieci z populacji zdrowej. Ponadto u 90% dzieci z ZT (urodzonych o prawidłowym czasie, a więc w przynajmniej 38 tygodniu ciąży) występuje obniżenie płodowej masy ciała o około 600 g w stosunku do normy, a u około 20% niedobór masy ciała wynosi 1000g lub więcej. Zatem zaobserwowanie dystrofii wewnątrzmacicznej, zwłaszcza u płodu żeńskiego, powinno być sygnałem, iż w diagnozie należy uwzględnić ZT (ibidem, s ). Do podobnych wniosków doprowadziły badania z 2006 roku. Badania 554 pacjentek, które urodziły dziewczynki z ZT wykazały, że średnia masa urodzeniowa dzieci wynosiła 2963g, przy czym aż u 90% pacjentek była ona niższa niż norma dla danego tygodnia ciąży. Większość badanych matek urodziła o czasie (38-40 tydzień ciąży). Niedobór masy wynosił od 500g (50% badanych) do ponad 1000g (11% badanych), ze średnią niedoboru 600g (Wiśniewski, Stupnicki, Milde, Szufladowicz-Woźniak, 2006). Występowanie u chorych na zespół Turnera obniżonej urodzeniowej masy ciała może być następstwem częściowej utraty funkcji genu albo genów zlokalizowanych na chromosomie X, potencjalnie biorących udział w 11

13 regulacji płodowego przyrostu masy ciała, szczególnie w ostatnich tygodniach ciąży (Wiśniewski, Stupnicki, Milde, Szufladowicz-Woźniak, 2006). Najnowsze badania wykazują, że objawy dystrofii wewnątrzmacicznej nie muszą występować u wszystkich płodów chorych na ZT, co w dużym stopniu utrudnia rozpoznanie i szybkie zdiagnozowanie choroby. Noworodki z ZT charakteryzuje mniejsza niż u zdrowych dzieci urodzeniowa masa ciała (o około gram), oraz mniejszy wzrost, które po części są konsekwencją dystrofii wewnątrzmacicznej (http://personal.telefonica.terra.es/web/ sindromedeturner/ eintroduccion. html). Dzieci te mają zwykle krótszą o około 3 cm długość ciała w stosunku do przeciętnej długości ciała dzieci zdrowych i do czasu trwania ciąży. Wg Hall, Zybert, Williamsona i współpracowników (1982, za: DeGrouchy, Turleau, 1977), oraz Rieser i Davenport (Turner Syndrome:a guide for families) średnia urodzeniowa długość ciała noworodka z ZT wynosi 47cm, podczas gdy długość zdrowego noworodka wynosi ok. 51cm. Dziewczynki z ZT są mniejsze już w momencie urodzenia i wykazują upośledzenie wzrastania zwłaszcza w okresie dzieciństwa i adolescencji, jednak nie występuje u nich niedobór hormonu wzrostu (GH) (Carel,Ecosse,Bastie-Sigeac,Cabrol,Tauber, Leger,Nicolino, Brauner, Coste, Chaussain, 2005, s. 1992). Niski wzrost ( ) jest kontynuowany poprzez wolniejsze rośnięcie w okresie dzieciństwa i brak skoku pokwitaniowego na początku okresu adolescencji (Postellon, Według badań amerykańskich z 2002 roku (Davenport i wsp., 2002; badano 788 dziewczynek, w tym 112 z ZT) niedobór wzrostu zwiększa się wraz z wiekiem i w ciągu pierwszych trzech lat życia wynosi percentyla 7 w momencie urodzenia, -1,60 percentyla w pierwszym roku życia, - 1,80 percentyla w drugim roku życia i -1,95 percentyla w trzecim roku życia. Wzrost około 50% dziewczynek z zespołem Turnera spada poniżej 5 percentyla 8 w wieku 1,5 roku, zaś w wieku 3,5 roku już 75% z nich cechuje wzrost poniżej 5 percentyla w stosunku do wieku. Wśród dziewczynek z kariotypem mozaikowym różnice wzrostu są większe, jednak wzrost 50% z nich spada poniżej 5 percentyla w wieku ok.2 lat (Rieser, Davenport, Turner Syndrome:A Guide for Families). Przyczyną opóźnienia wzrastania są m.in. zaburzenia wchłaniania i/lub łaknienia, często występujące u dziewczynek z ZT. Wiele mam jest zaniepokojonych, gdy zauważają, że ich dziecko je mało lub prawie wcale, nie domaga się jedzenia, musi być wręcz do niego zmuszane (problemy z karmieniem są powodowane także nietypową budowa fizyczną gotyckie podniebienie, hipoplazja 7 jeżeli całą zbiorowość podzielimy na 100 części, to każda setna część określa tzw. percentyle 8 Według Tesch (2000), terapię hormonem wzrostu powinno się zaaplikowac wtedy, gdy wzrost dziewczynki spadnie poniżej 5 percentyla wzrostu w stosunku do wieku. 12

14 środkowej części twarzy) (Hall., Sybert, Williamson et al., 1982). Taka sytuacja utrzymuje się zwykle do 1-2 roku życia. Badania wykazały, że może być to powodowane częstą w przypadku dzieci z ZT hipotonią (osłabieniem mięśni) policzków i warg, zaburzeniami ruchów języka i słabym rozwojem żucia (Mathisen, Reilly, Skuse, 1992). Lekarze powinni zatem rozważać diagnozę ZT u każdej dziewczynki, u której występują zaburzenia łaknienia, a tempo rośnięcia jest spowolnione lub wzrost odbiega od wzrostu rówieśników, już w ciągu pierwszych lat życia (Davenport, Punyasavatsut, Stewart, Gunther, Savendahl, Sybert, 2002). Około 7 r.ż. opóźnienie wzrastania zaczyna się pogłębiać, w dodatku kończyny rosną wolniej niż tułów, co powoduje, że ciało dziewczynki z ZT wydaje się nieproporcjonalne, następuje wizualne skrócenie kończyn w stosunku do tułowia. Z uwagi na niski wzrost i puklerzowatą klatkę piersiową, dziewczynki z ZT z reguły (nawet mimo prawidłowego BMI) wyglądają na osoby krępe, lub wręcz z nadwagą. Zaburzenia wzrastania są widoczne już we wczesnym dzieciństwie (Wiśniewski,2005, s.41), jednak do około 7 r.ż. opóźnione wzrastanie nie jest zwykle widoczne w sposób rażący. Wprawdzie rodzice mogą zauważyć pewne niepokojące objawy (np. gdy dziewczynka nosi ponad rok te same ubranka i z nich nie wyrasta, lub nie rośnie tak szybko jak jej rodzeństwo), jednak często dopiero rozpoczęcie nauki szkolnej pozwala rodzicom dostrzec różnice wzrostu ich córki w stosunku do wzrostu zdrowych rówieśniczek (Tesch, 2000). 13

15 Rys. 10. Wykres przedstawia siatkę centylową wzrostu zdrowych dziewczynek (kolor jasnoszary), oraz dziewczynek z ZT nie leczonych hormonem wzrostu (kolor ciemnoszary) w wieku 2-18 lat. Łatwo zauważyć, że różnica wzrostu jest widoczna przez cały ten okres, zaś już w wieku ok.12 lat 95% nieleczonych dziewczynek z ZT jest niższych niż 5% najniższych dziewczynek z populacji ogólnej, a wraz z wiekiem ta różnica wzrostu powieksza się na niekorzyść dziewcząt z ZT (Turner syndrome a guide for familie, M.Davenport, P.Rieser, s.10, dostępny na stronie amerykańskiego stowarzyszenia kobiet z ZT, W badaniach amerykańskich z 2002 roku (Sybert 2002) próbowano wyjaśnić, w jaki sposób kariotyp pacjentek z ZT wpływa na ich wzrost. W toku badań blisko 100 przypadków kobiet z ZT badacze doszli do wniosku, że osoby o kariotypie mozaikowym z linią komórkową prawidłową (46,XX) wykazują nieznacznie wyższy wzrost finalny niż osoby, w których kariotypie nie występuje linia 46,XX. Stwierdzono także, że osoby z delecją ramienia długiego chromosomu mają większe szanse na osiągnięcie normalnego wzrostu. W wieku dojrzewania na pierwszy plan wysuwają się problemy związane z rozwojem wzrostu ( skok pokwitaniowy ) i dojrzewaniem płciowym. Wraz z dojrzewaniem istniejący niedobór wzrostu pogłębia się jeszcze bardziej. U dziewcząt z ZT nie występuje zwykle jeden z pierwszych i charakterystycznych objawów dojrzewania skok pokwitaniowy. Okres ten znacząco wpływa na ostateczny (zazwyczaj niski) wzrost pacjentek. Paradoksalnie jednak 14

16 pacjentki, u których wystąpiło dojrzewanie i te, u których nie wystąpiło mają podobny bardzo niski wzrost. Możliwe jest, że u tych pacjentek, które przechodzą okres dojrzewania, następuje wzrost poziomu estrogenu, który początkowo wpływa na rozwój wzrostu, ale później prowokuje zamknięcie tkanki kostnej i w efekcie zahamowanie szybkości wzrostu (Rodriguez Hierro, 2004). Pierwotna niewydolność jajników W licznych badaniach stwierdzono podwyższony poziom stężenia gonadotropin 9 w surowicy krwi dziewczynek z ZT pomiędzy 1 a 4, oraz po 10 roku życia, przy jednoczesnym znacznym niedoborze estrogenów (Chlebna-Sokół, artykuł dostępny na: Normalny dla średniego dzieciństwa jest niezbyt wysoki poziom gonadotropin (Hall, Sybert, Williamson et al.,1982). Liczne badania wykazały, że poziom hormonów gonadotropowych we krwi jest podwyższony w przypadku uszkodzenia gruczołów płciowych (jajników u kobiet, jąder u mężczyzn)(www.resmedica.pl). FSH jest hormonem pobudzającym dojrzewanie pęcherzyków w jajnikach i wytwarzanie estrogenów. U zdrowych kobiet poziom FSH ulega zmianom w czasie cyklu miesięcznego, natomiast u dziewcząt i kobiet z ZT notuje się często stale podniesiony jego poziom we krwi. Nadmierne, niekontrolowane wydzielanie gonadotropin jest najważniejszym objawem biochemicznym dla stwierdzenia niewydolności gonad (Jeż, 1999, s.18). Dojrzewanie płciowe jest opóźnione lub nie występuje samoistnie i zazwyczaj musi być wywoływane sztuczne w toku terapii hormonami płciowymi. Według Tesch (2000), brak rozwoju piersi do 12 r.ż. i brak wystąpienia pierwszej miesiączki do 14 r.ż. mogą być niepokojącym objawem. W tym wieku nadal na zbyt wysokim poziomie utrzymuje się poziom FSH. Specyficzny fenotyp morfologiczny Symptomem, który może (choć nie musi) już w okresie płodowym ułatwić rozpoznanie ZT, jest obecność wodniaka torbielatowego szyi (cystic hygroma) (Wiśniewski, w: Romer (red.),1998). Szacuje się, że w ZT wystepuje on z częstotliwością % (według innych badań w około 1 na 4000 ciąż). Jest to wrodzona deformacja systemu 9 gonadotropiny (hormony gonadotropowe) są hormonami wytwarzanymi przez przysadkę mózgową. Regulują one funkcje narządów płciowych. Wśród ludzkich hormonów gonadotropowych wyróżniamy trzy: hormon luteinizujacy (LH), prolaktynę (hormon laktogenny), oraz folitropinę (folikulostymulinę, FSH od ang. follicle-stimulating hormone) 15

17 limfatycznego, polegająca na występowaniu cyst(y) w okolicy tkanki miękkiej karku (Sahin, Dogru, Gursan, Ikbal, Albayrak, Gundogdu, 2006). Wiele badań prowadzonych już od lat 80tych XX wieku dowodzi związku między pojawieniem się wodniaka torbielowatego u płodu a aberracjami chromosomowymi (ibidem, s. 138). Szacuje się, że są one w 60-80% przypadków przyczyną jego pojawienia się. Wodniak może być przegrodzony (podzielony) lub nie według badań zespołu Bornsteina (ibidem, s. 138) aberracje chromosomowe są znacznie częstsze w przypadku manifestacji wodniaka przegrodzonego. Wodniak lokalizuje się najczęściej w okolicy szyi i pleców i wyglądem przypomina worek pokryty cienką warstwą skórną, wypełniony limfą (z powodu niedorozwoju naczyń limfatycznych następuje gromadzenie limfy pod skórą). Wodniak torbielowaty szyi wykryty w okresie płodowym nie jest jednoznaczny z diagnozą ZT, jednak zespół Turnera jest najczęstszą aberracja chromosomową związaną z jego pojawieniem się (w ok. 60% przypadków). Inne to trisomia chromosomów 13, 18, 21 (zespół Downa), zespół Noonan, oraz trisomia 47,XXY(Sahin, Dogru, Gursan, Ikbal, Albayrak, Gundogdu, 2006). W rzadkich przypadkach wodniak może być spowodowany przez warunki zewnętrzne (ekspozycja płodu na alkohol w czasie ciąży, zakażenia wirusowe), lub pojawić się nagle i mieć nieznaną etiologię. Rys.1. Tworzenie się wodniaka torbielowatego szyi u rozwijającego się płodu (zaznaczony kolorem niebieskim), Rys.2.Wodniak torbielowaty szyi u noworodka (www.info.med.yale.edu/.../ syndrome/week29-3.jpg 16

18 Diagnoza wodniaka może być dokonana już w pierwszym trymestrze ciąży poprzez badanie USG przezpochwowe (Sahin, Dogru, Gursan, Ikbal, Albayrak, Gundogdu, 2006, s.136). Jest to o tyle ważne, że wodniak może po pewnym czasie zaniknąć. Prognozowanie przyszłości dziecka, które urodzi się z wodniakiem jest trudne, gdyż może być to samoistny wodniak nie związany z chorobą genetyczną, ale może tez świadczyć o zaburzeniu genetycznym (za: Langer, Fitzgerald, Desa, 1990, s.136). Jednakże obecność wodniak torbielowatego szyi sugeruje, iż w stawianiu diagnozy powinno się uwzględnić zespół Turnera, zwłaszcza, jeśli płód jest płci żeńskiej. Wady w budowie powłok, szczególnie obrzęki limfatyczne grzbietowych powierzchni dłoni i stóp, rzadziej obrzęk uogólniony, ułatwiają rozpoznanie ZT u noworodka (Wiśniewski s.41). Słaby rozwój naczyń limfatycznych w życiu płodowym ma związek m.in. z anomaliami w budowie uszu, i spuchniętymi dłońmi oraz/i stopami (Sood, Trehan, 2001).Obrzęki te z reguły ustępują samoistnie, lecz dla lekarza powinny być wyraźnym sygnałem zaburzeń rozwojowych u noworodka. Obrzęki limfatyczne stóp mogą wymagać zakładania uciskowych elastycznych skarpetek, a w rzadkich przypadkach interwencji chirurgicznej (naczyń chłonnych) (Tesch, 2000). rys.5. Obrzęk limfatyczny na grzbietowej powierzchni stóp (9) i dłoni (10) noworodka (http://personal.telefonica.terra.es/web/sindromedeturner/linfedema.jpg) W badaniach amerykańskich z 2002 roku próbowano wyjaśnić wpływ kariotypu na manifestowanie się różnych cech związanych z ZT. Badacze doszli do wniosku, że obrzęk ciała jeden z pierwszych zauważalnych symptomów ZT - w okresie płodowym występuje z podobną częstotliwością u płodów o kariotypie monosomicznym (45,X), jak i mozaikowym z 17

19 linią komórkową 47,XXX. Natomiast w okresie noworodkowym obrzęki zwykle nie występują u dzieci o kariotypie mozaikowym z linią komórkową 47,XXX, w przeciwieństwie do tych z kariotypami 45,X czy 45,X/46,XX (Sybert, 2002). Kolejnym symptomem, który może być zwiastunem ZT są obszerne fałdy skórne na karku noworodka, dające wrażenie zdecydowanego nadmiaru skóry w tym obszarze ciała (tzw. neck-webbing, lub webbed neck), a także krótka i szeroka, płetwista szyja. Innym symptomem w obrębie głowy i szyi mogą być nisko osadzone uszy, czasem odstające, oraz nisko przebiegająca linia włosów na karku. Niska linia włosów na karku jest o tyle nietypowa, że u zdrowego człowieka linia włosów kończy się na linii uszu, zaś u osób z zespołem Turnera dużo niżej, na karku (Ceglia, Ruan, Ulloa, 2005). Cechą charakterystyczną jest również szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami. Może występować gotyckie podniebienie i/lub rozszczep podniebienia. rys.6. Szeroko rozstawione sutki noworodka (Sood, Trehan, 2001) rys.7. Niska linia włosów na karku (www.farya.com/images/ all/turner-syndrom jpg) Jednym z najbardziej charakterystycznych stygmatów ZT jest fałd skórny nad mięśniem triceps brachii (tzw. pterigium colli). Nie ma on znaczenia zdrowotnego, ale z przyczyn estetycznych może być usunięty chirurgicznie. 18

20 rys.8. Pterigium colli, źródło: Około 5 r.ż. na ciele dziewczynki mogą pojawić się znamiona barwnikowe - brunatne pieprzyki lub plamy zwane w literaturze anglojęzycznej naevi/nevi. Są to z reguły niewielkie (1-5 mm) brązowawe plamki, sytuujące się głównie na tułowiu, kończynach, czasem także na twarzy. Duża ilość znamion melanocytowych na skórze (melanocytic nevi) jest jedną z morfologicznych cech ZT. Według Elsheikh et al. (2002) większa niż przeciętnie ilość znamion melanocytowych występuje u około 27% osób z ZT. Jest to rodzaj znamion barwnikowych zbudowanych z melanocytów, komórek produkujących barwnik skóry melaninę (Mackiewicz-Wysocka, 2006). U każdego zdrowego człowieka występują niezłośliwe znamiona melanocytowe (zwane także łagodnymi nowotworami melanocytowymi), jednak w przypadku kobiet z ZT jest ich zwykle zdecydowanie więcej niż u przeciętnej osoby. Znamiona melanocytowe są zazwyczaj niezłośliwe, jednak ich duża ilość zwiększa ryzyko wystąpienia złośliwego nowotworu skóry czerniaka (Mackiewicz- Wysocka, 2006). Jednakże badania amerykańskie dowiodły, iż pomimo, że kobiety z ZT posiadają zazwyczaj znacznie więcej znamion barwnikowych niż osoby z populacji ogólnej, nie stwierdzono u nich częstszego występowania czerniaka, co sugerowałoby istnienie i działanie jakiegoś czynnika ochronnego w przypadku tych kobiet (Lowenstein, Kim, Glick, 2004). Również inne badania amerykańskie (Becke, Jospe, Goldsmith, 1994) dowiodły, iż badane pacjentki z ZT miały znacząco większą ilość znamion melanocytowych niż w populacji ogólnej, ale były to znamiona łagodne. Należy również podkreślić, że znamiona melanocytowe mogą stanowić problem natury kosmetycznej, zwłaszcza, gdy duża ich ilość 19

21 znajduje się w miejscach wystawionych na społeczną ekspozycję (twarz, dekolt). Ze względu na liczne występowanie znamion, zaleca się dziewczętom i kobietom z ZT wykonywanie okresowych badań skóry, a także stosowanie filtrów słonecznych podczas opalania lub przebywania w sytuacjach nasilonej ekspozycji na słońce. Różne wady narządów wewnętrznych Już w najmłodszym wieku u dziewczynek z zespołem Turnera mogą ujawnić się różnego typu wady narządów wewnętrznych, najczęściej dotyczą one serca i układu moczowego. W wieku dziecięcym utrzymują się lub nasilają stygmaty turnerowskie zaznaczone na wcześniejszych etapach życia.. Może dochodzić do manifestacji lub nasilenia wad serca, układu moczowego (nawracające zakażenia dróg moczowych), tarczycy, narządów sensorycznych (wzroku, słuchu). Może wystąpić przerost migdałków, zaburzenia tolerancji glukozy. W okresie dojrzewania, a także w życiu dorosłym jednym z głównych problemów często staje się osteoporoza (zrzeszotnienie kości), choroba polegająca na zaniku kostnym, czyli uogólnionym zmniejszeniu całkowitej masy kośćca (Gumułka, Rewerski, 1993,tom II, s. 1642). Obejmuje ona szereg zaburzeń, do których należą upośledzenie tworzenia kości, zmniejszenie objętości tkanki kostnej gąbczastej (beleczkowatej), brak aktywnej powierzchni tworzenia kości, oraz obniżona mineralizacja kośćca (bone mineral density - BMD). Osteoporoza najczęściej występuje u osób starszych (po 70 r.ż.) oraz u kobiet w stadium menopauzy (po 45 r.ż.). Niezwykle rzadko występuje u dzieci i młodzieży. W przypadku zespołu Turnera osteopenia 10 i osteoporoza mogą występować nawet u kilkunastoletnich dziewcząt. Przypuszcza się, że zasadniczą przyczyną osteoporozy jest defekt komórek kościotwórczych (osteoblastów), których aktywność zbyt wcześnie zmniejsza się, a tym samym fizjologiczne procesy zużycia kości przeważają nad upośledzoną jej odnową (ibidem, tom I, s.843). Defekt ten może być powodowany w osteoporozie przez niedobór wapnia, niedostateczną aktywność fizyczną, zaburzenia wchłaniania, choroby nerek, czy niedobór hormonów. W przypadku zespołu Turnera osteoporoza może mieć dwojaką przyczynę: wybitny niedobór estrogenów, związany z pierwotnym uszkodzeniem gonad, oraz defekt kostny, związany z brakiem chromosomu X. Wpływ na powstawanie i rozwój osteoporozy może mieć także zaburzona gospodarka hormonu wzrostu (GH), który wpływa na przyrost 10 osteopenia (osteo- + penía ubóstwo, potrzeba ) fizjol., anat. fizjologiczna utrata masy kostnej następująca wraz z wiekiem; hasło opracowano na podstawie Słownika Wyrazów Obcych Wyd.Europa, pod redakcją naukową I.Kamińskiej-Szmaj, autorzy: M.Jarosz i wsp.,

22 masy kostnej. U chorych z ZT stwierdza się niedobór hormonu wzrostu często już w okresie prepubertalnym (Chlebna-Sokół, artykuł dostępny na: W młodszym wieku niedobór estrogenów może skutkować osteopenią, zaś w wieku dojrzałym osteoporozą. Kości dziewcząt i kobiet chorych na osteoporozę są zwykle słabsze, mniej wytrzymałe na urazy mechaniczne i złamania. Dodatkowo sztuczne wydłużanie kości (hormonem wzrostu) zmniejsza ich odporność na urazy mechaniczne. Dlatego podstawowym problemem kobiet z ZT w tym zakresie są częste urazy i złamania kości, których częstość występowania szacuje się nawet na 42% (Łącka, 2005, s.989). Ubytek masy kostnej w osteoporozie dotyczy początkowo tkanki kostnej gąbczastej, która występuje m.in. w kręgach kręgosłupa, kościach miednicy i szyjce kości udowej (rys.), w miarę postępowania choroba dotyka także tkanki kostnej zbitej, budującej kości długie i żebra. Leczenie osteoporozy polega na stosowaniu terapii hormonem wzrostu (GH) i estrogenem, dodatkowo stosuje się suplementację wapnia, oraz witamin D i C (ibidem). Nie stwierdzono dotychczas korelacji pomiędzy kariotypem a występowaniem osteoporozy u pacjentek z ZT (Hall, Sybert, Williamson et al., 1982, s.37). 21

23 U dziewcząt/ kobiet z ZT mogą pojawić się także inne wady układu kostnego: skolioza dotyczy około 10% dziewcząt z zespołem Turnera i rozwija się głównie w dzieciństwie i/lub wieku dojrzewnia (Rieser, Davenport, Turner Syndrome:A Guide for Families); oraz inne anomalie układu kostnego występujące u ponad połowy pacjentek z ZT. Najczęściej występujące to: koślawość łokci (cubitus valgus, ok. 50% chorych) i kolan, skrócenie IV i V kości śródręcza (objaw Archibalda) ok. 37% chorych, skrócenie IV i V kości śródstopia, objaw Kosowicza (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości udowej), objaw Madelunga (pionowe wydłużenie wewnętrznego wyrostka kości promieniowej) ok.7% chorych. Wiele chorób i zaburzeń współtowarzyszy zespołowi Turnera: choroby serca i układu krążenia, choroby nerek i układu moczowego, zaburzenia funkcjonowania tarczycy, choroby skóry, zaburzenia narządów sensorycznych, a także takie choroby jak otyłość, cukrzyca i nowotwory gonad, pojawiają się kilkakrotnie częściej niż w ogólnej populacji kobiet. Wrodzone wady serca dotyczą nawet do 40% chorych, najczęściej dotyczą one lewej komory serca (najczęściej występują dwupłatkowa zastawka aorty i koarktacja aorty). Bardzo często występuje nadciśnienie tętnicze, nawet w przypadkach braku innych zaburzeń kardiologicznych czy wad serca (ryzyko jego pojawienia się szacuje się na 3 razy większe niż w ogólnej populacji kobiet). Choroby serca w ZT są głównym czynnikiem większej śmiertelności w młodszym wieku w tej grupie kobiet. Wady układu moczowego występują u ok % chorych (dziewięciokrotnie częściej niż w ogólnej populacji kobiet). Najczęstsze to tzw. nerka podkowiasta, zdwojenie układu moczowego, torbielowatość nerek (Łącka, 2005,s.989). Częściej występują autoimmunizacyjne choroby tarczycy. U pacjentek z ZT występuje zwiększone ryzyko wystąpienia wola Hashimoto (ok. 30%) oraz choroby Gravesa, przy czym to ryzyko najbardziej dotyczy tych, które posiadają izochromosom X (Hall, Sybert, Williamson et al., 1982). Pierwotny hypothyroidism dotyczy ok % chorych (Saenger et al., 2001). Oprócz wspomnianych już, licznych znamion melanocytowych, u osób z ZT znacznie częściej występują inne zaburzenia i choroby skóry, takie jak (Bannink, 2006): dysplazja (niedorozwój) paznokci, przedwczesne starzenie się skóry, choroby autoimmunologiczne, osoby z ZT mają także tendencję do powstawania bliznowców (keloidów). 22

24 Kobiety z ZT wykazują większe prawdopodobieństwo wystąpienia chorób autoimmunologicznych, takich jak łysienie plackowate (alopecia areata), bielactwo(vitiligo) czy łuszczyca (psoriasis)(lowenstein, Kim, Glick, 2004). Według Elsheikh i współpracowników (2002) prawdopodobieństwo wystąpienia łuszczycy jest dwukrotnie większe, zaś łysienia plackowatego aż trzykrotnie większe u kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Bliznowce (keloidy) powstają zwykle w miejscu podania szczepionek lub po zabiegach chirurgicznych. Uważa się, że bliznowce występują częściej w przypadku kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Istnieją jednak badania kwestionujące to podejście na przykład badania Lowensteina, Glicka i Kim z 2004 roku. Pojawienie się wyżej wymienionych chorób wiąże się przede wszystkim z problemami natury estetycznej (konsekwencją może być zaburzone poczucie własnej wartości). Niektóre z wyżej wymienionych problemów mogą być likwidowane operacyjnie np. bliznowce. Zaburzenia otologiczne występują w ZT z dużą częstotliwością (dotykają około 70% pacjentek i prowadzą do upośledzenia słuchu u blisko 90% pacjentek dorosłych). Zatem w toku leczenia opieka otologiczna powinna zajmować priorytetowe miejsce już w okresie dziecięcym, w celu prewencji konsekwencjom w życiu dorosłym (Carel, Ecosse, Bastie- Sigeac, Cabrol, Tauber, Leger, Nicolino, Brauner, Coste, Chaussain, 2005). Do najczęściej występujących należą: deformacje ucha zewnętrznego i/lub uszy nisko osadzone (30-50%), nawracające zapalenie ucha środkowego (otitis media, 60%), a u większości (50-90%) występują zaburzenia ucha wewnętrznego i/lub lub częściowa utrata słuchu, która pogłębia się z wiekiem (Saenger et al., 2001). W badaniach Hultcrantza (2002) 325 szwedzkich kobiet z zespołem Turnera w wieku 4-68 lat zostało podanych badaniom audiometrycznym. Stwierdzono, że większość badanych kobiet wykazywała zaburzenia lub upośledzenie słuchu pochodzenia odbiorczego (sensorineural hearing loss; nawet do 90%). Ponadto u 61% pacjentek stwierdzono przebyte zapalenie ucha środkowego (otitis media), a u 30-50% - deformacje i zaburzenia ucha zewnętrznego. Zaburzenia okulistyczne występują u około 60% pacjentek. Najczęściej stwierdza się: zez, niedowidzenie kolorów, opadanie powiek, krótkowzroczność (Łącka, 2005,s.990). Zaburzenia słuchu i wzroku mogą mieć znaczne konsekwencje dla funkcjonowania psychospołecznego począwszy od utrudnień w pewnych dziedzinach życia (np. problemów w nauce, braku możliwości wykonywania pewnych typów pracy), aż po niemożność osiągnięcia pewnych celów (np. uzyskania prawa jazdy w przypadku znacznego niedowidzenia kolorów). Zaburzenia słuchu i wzroku mogą być także przyczyną problemów 23

25 psychologicznych, zwłaszcza, gdy dotyczą aspektów natury estetycznej deformacje ucha zewnętrznego, czy zez mogą prowadzić do zaburzeń samoakceptacji i poczucia własnej wartości. Otyłość bardzo często dotyczy dziewcząt i kobiet z ZT. Z uwagi na niski wzrost, osoby z ZT mają mniejsze niż osoby zdrowe zapotrzebowanie energetyczne. Nie stosując odpowiedniej diety, osoby z ZT łatwo zyskują nadwagę lub otyłość. Konsekwencje otyłości obejmują nie tylko większa podatność na inne choroby, ale także mogą powodować negatywne konsekwencje psychologiczne, z których na pierwszy plan wysuwa się zaniżone poczucie własnej wartości. Cukrzyca typu II występuje od 2 do 4 razy częściej niż w populacji ogólnej. U osób z ZT może pojawić się nietolerancja glukozy (10-34% chorych), insulinooporność lub hiperinsulinomia (nawet 50% chorych) (Łącka, 2005,s.989). U osób z ZT najczęściej występują dwa typy nowotworów gonad gonadoblastoma i dysgerminoma. Należą one do grupy nowotworów złośliwych jajnika (germinalnych). W literaturze opisano także pojedyncze przypadki innych nowotworów (seminoma, teratoma) (Hall, Sybert, Williamson et al.,1982,s.38). Nowotwory złośliwe jajnika występują głównie u dzieci i dziewcząt (70%). Prawie wszystkie przypadki wykrywane są u chorych poniżej 30 roku życia. Ryzyko pojawienia się gonadoblastoma wzrasta wraz z wiekiem i wynosi 2% w wieku 10 lat, 5% w wieku 14 lat, 16% w wieku 20 lat i aż 27,5% w wieku 30 lat (Conway 2002; Hall, Sybert, Williamson et al.,1982, s.37). Gonadoblastoma zbudowany jest z pierwotnej komórki płciowej i elementów struktur gonadalnych, zaś dysgerminoma zbudowany z elementów pierwotnej komórki płciowej. Liczne badania wskazują, że czynnikiem ryzyka pojawienia się gonadoblastoma u osób z ZT jest obecność materiału genetycznego z chromosomu Y w DNA tych osób. Szacuje się, że w ponad 90% przypadków, w których wykryto gonadoblastoma, występuje w kariotypie chromosom Y (Jeż, 1999, s. 12). Według W.Jeża u 25% nie operowanych, dorosłych pacjentek z chromosomem Y w kariotypie stwierdzono gonadoblastoma (ibidem, s.12, za: Szarras-Czapnik, Romer, 1993). Najnowsze badania wykazują jednak, że wcześniej oceniane na około 30% ryzyko wystąpienia nowotworu gonad u kobiet z ZT było przeceniane obecnie szacuje się ryzyko to na około 7-10% (Saenger et al., 2001). Trzeba podkreślić, że nowotwór często rozwija się obustronnie (atakuje oba szczątkowe jajniki), a jego leczenie polega na usunięciu gonad. Badania duńskie na grupie 114 kobiet z ZT wykazały, iż częstość występowania materiału genetycznego Y jest dość znaczna w ZT (12,2%), ale ryzyko pojawienia się gonadoblastoma wśród kobiet 24

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Jakie są objawy zespołu policystycznych jajników?

Jakie są objawy zespołu policystycznych jajników? 3 Jakie są objawy zespołu policystycznych jajników? Najważniejsze punkty zu kobiet występuje różne nasilenie objawów; u niektórych objawy mogą być ciężkie, u innych nieznaczne. zobjawami zespołu PCOS mogą

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW

Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW Co to jest FAS? FAS czyli Alkoholowy Zespół Płodowy (Fetal Alkohole Syndrome) to zespół zaburzeń występujących u dziecka, będący wynikiem

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Zadanie Prewencja pierwotna nowotworów finansowane przez ministra zdrowia w ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych.

Zadanie Prewencja pierwotna nowotworów finansowane przez ministra zdrowia w ramach Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych. EDUKACYJNO-INFORMACYJNY PROGRAM PROFILAKTYKI NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH SKÓRY SKÓRA POD LUPĄ MATERIAŁ EDUKACYJNY DLA NAUCZYCIELI SZKÓŁ PONADGIMNAZJALNYCH 2014 Zadanie Prewencja pierwotna nowotworów finansowane

Bardziej szczegółowo

LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.

LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 701 Poz. 9 Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9)

Bardziej szczegółowo

PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA ZABURZEŃ WIDZENIA PROWADZĄCYCH DO INWALIDZTWA WZROKOWEGO SKIEROWANY DO DZIECI W WIEKU 1-6 LAT

PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA ZABURZEŃ WIDZENIA PROWADZĄCYCH DO INWALIDZTWA WZROKOWEGO SKIEROWANY DO DZIECI W WIEKU 1-6 LAT PROGRAM WCZESNEGO WYKRYWANIA ZABURZEŃ WIDZENIA PROWADZĄCYCH DO INWALIDZTWA WZROKOWEGO SKIEROWANY DO DZIECI W WIEKU 1-6 LAT Joanna Sowińska-Szkocka Zespół Poradni Okulistycznych SPS ZOZ ZDROJE Cele programu

Bardziej szczegółowo

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań

Bardziej szczegółowo

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań

Bardziej szczegółowo

POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH

POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH POSTĘPOWANIE W CUKRZYCY I OPIEKA NAD DZIECKIEM W PLACÓWKACH OŚWIATOWYCH CUKRZYCA.? cukrzyca to grupa chorób metabolicznych charakteryzujących się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynika

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Co to jest cukrzyca?

Co to jest cukrzyca? Co to jest cukrzyca? Schemat postępowania w cukrzycy Wstęp Cukrzyca to stan, w którym organizm nie może utrzymać na odpowiednim poziomie stężenia glukozy (cukru) we krwi. Glukoza jest głównym źródłem energii

Bardziej szczegółowo

10 FAKTÓW NA TEMAT CUKRZYCY

10 FAKTÓW NA TEMAT CUKRZYCY 10 FAKTÓW NA TEMAT CUKRZYCY FAKT 1. Około 347 mln ludzi na świecie choruje na cukrzycę. Istnieje rosnąca globalna epidemia cukrzycy, u której podłoża leży szybki przyrost przypadków nadwagi i otyłości

Bardziej szczegółowo

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY Poradnik dla pacjenta i jego rodziny Konsultacja: prof. dr hab. med. Zbigniew Gaciong CO TO JEST ZESPÓŁ METABOLICZNY Nadciśnienie tętnicze (inaczej podwyższone ciśnienie

Bardziej szczegółowo

Fundacja RAZEM BEZPIECZNE Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS)

Fundacja RAZEM BEZPIECZNE Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS) Dla większości kobiet w ciąży ograniczenie spożycia alkoholu jest rzeczą naturalną, jednak nie wszystkie zdają sobie sprawę, że nie ma bezpiecznej jego dawki w tym stanie. Szkodliwy wpływ alkoholu na płód,

Bardziej szczegółowo

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych

Bardziej szczegółowo

LECZENIE PRZEDWCZESNEGO DOJRZEWANIA PŁCIOWEGO U DZIECI

LECZENIE PRZEDWCZESNEGO DOJRZEWANIA PŁCIOWEGO U DZIECI Załącznik nr 11 do zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 r. Nazwa programu: LECZENIE PRZEDWCZESNEGO DOJRZEWANIA PŁCIOWEGO U DZIECI ICD-10 E 22.8 Przedwczesne dojrzewanie płciowe

Bardziej szczegółowo

Pracownia auksologiczna

Pracownia auksologiczna Pracownia auksologiczna A. Rusińska Klinika Propedeutyki Pediatrii i Chorób Metabolicznych Kości Uniwersytet Medyczny w Łodzi 2012 Rozwój biologiczny składa się z nieodwracalnych procesów wzrastania różnicowania

Bardziej szczegółowo

NOWOTWORY SKÓRY. W USA około 20% populacji zachoruje nowotwory skóry.

NOWOTWORY SKÓRY. W USA około 20% populacji zachoruje nowotwory skóry. NOWOTWORY SKÓRY Nowotwory skóry są zmianami zlokalizowanymi na całej powierzchni ciała najczęściej w miejscach, w których nastąpiło uszkodzenie skóry. Najważniejszym czynnikiem etiologicznym jest promieniowanie

Bardziej szczegółowo

lek. Magdalena Bosak-Prus Ocena profilu oreksyny A i greliny u dzieci niskorosłych.

lek. Magdalena Bosak-Prus Ocena profilu oreksyny A i greliny u dzieci niskorosłych. lek. Magdalena Bosak-Prus Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 1 we Wrocławiu, Katedra i Klinika Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego, młodszy asystent Ocena profilu oreksyny A i greliny

Bardziej szczegółowo

Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie

Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie 3 Osoby z cukrzycą pomagają innym prewencja cukrzycy w rodzinie Samokontrolne, przesiewowe rozpoznanie ryzyka stanu przedcukrzycowego lub cukrzycy utajonej mogą wykonać pacjenci w swoich rodzinach. W praktyce

Bardziej szczegółowo

V LECZNICTWO STACJONARNE

V LECZNICTWO STACJONARNE V LECZNICTWO STACJONARNE V LECZNICTWO STACJONARNE W 2004 r. na terenie województwa lubelskiego funkcjonowało 35 szpitali ogólnych, 3 szpitale psychiatryczne, 1 sanatorium przeciwgruźlicze oraz jeden zakład

Bardziej szczegółowo

Problemy kostne u chorych ze szpiczakiem mnogim doświadczenia własne

Problemy kostne u chorych ze szpiczakiem mnogim doświadczenia własne Problemy kostne u chorych ze szpiczakiem mnogim doświadczenia własne dr n.med. Piotr Wojciechowski Szpiczak Mnogi Szpiczak Mnogi (MM) jest najczęstszą przyczyną pierwotnych nowotworów kości u dorosłych.

Bardziej szczegółowo

Prenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa. Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska

Prenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa. Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska Prenatalny okres życia człowieka a identyfikacja płciowa Emilia Lichtenberg-Kokoszka Uniwersytet Opolski Polska Seksualność jest zjawiskiem wieloaspektowym, wielowymiarowym, obejmującym szereg cech i czynności

Bardziej szczegółowo

Fazy rozwoju psychoseksualnego człowieka

Fazy rozwoju psychoseksualnego człowieka Fazy rozwoju psychoseksualnego człowieka Spis treści Cel lekcji Jak przebiega rozwój człowieka Faza rozwoju płodowego Faza narodzin Faza niemowlęca Faza wczesnodziecięca Faza zabawy Wczesny okres szkolny

Bardziej szczegółowo

Zapalenie ucha środkowego

Zapalenie ucha środkowego Zapalenie ucha środkowego Poradnik dla pacjenta Dr Maciej Starachowski Ostre zapalenie ucha środkowego. Co to jest? Ostre zapalenie ucha środkowego jest rozpoznawane w przypadku zmian zapalnych w uchu

Bardziej szczegółowo

Wspomaganie fizycznego i psychospołecznego rozwoju osób z zespołem Turnera

Wspomaganie fizycznego i psychospołecznego rozwoju osób z zespołem Turnera Wspomaganie fizycznego i psychospołecznego rozwoju osób z zespołem Turnera pod redakcją Katarzyny Łąckiej Dodruk wydania z 2009 r. Poznań 2011 Wydanie z 2009 roku zrealizowano przy wsparciu finansowym

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy

Bardziej szczegółowo

"Jedz aby żyd, a nie żyj aby jeśd

Jedz aby żyd, a nie żyj aby jeśd "Jedz aby żyd, a nie żyj aby jeśd Przyjmowanie pokarmów to potrzeba biologiczna, której istotne znaczenie uznaje się za oczywiste W przypadku zaburzeo odżywiania wskaźniki chorobowości i śmiertelności

Bardziej szczegółowo

Mam Haka na Raka. Chłoniak

Mam Haka na Raka. Chłoniak Mam Haka na Raka Chłoniak Nowotwór Pojęciem nowotwór określa się niekontrolowany rozrost nieprawidłowych komórek w organizmie człowieka. Nieprawidłowość komórek oznacza, że różnią się one od komórek otaczających

Bardziej szczegółowo

Czerniak nowotwór skóry

Czerniak nowotwór skóry Czerniak nowotwór skóry Co to jest czerniak? Czerniak jest nowotworem złośliwym skóry. Wywodzi się z melanocytów komórek pigmentowych wytwarzających barwnik zwany melaniną, który sprawia, że skóra ciemnieje

Bardziej szczegółowo

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach... SPIS TREŚCI CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii................ 16 2. Układ rozrodczy................... 26 Układ rozrodczy męski.................. 26 Narządy rozrodcze wewnętrzne...............

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

Mapa Znamion Barwnikowych. to najprostsza droga do wczesnego wykrycia zmian nowotworowych skóry.

Mapa Znamion Barwnikowych. to najprostsza droga do wczesnego wykrycia zmian nowotworowych skóry. Mapa Znamion Barwnikowych to najprostsza droga do wczesnego wykrycia zmian nowotworowych skóry. Czerniak to złośliwy nowotwór skóry, błon śluzowych bądź błon naczyniowych gałki ocznej, wywodzący się z

Bardziej szczegółowo

Podstawowe informacje o chorobach i raku gruczołu krokowego

Podstawowe informacje o chorobach i raku gruczołu krokowego W TROSCE O PACJENTA CHOREGO NA RAKA GRUCZOŁU KROKOWEGO Ogólnopolski program edukacyjny Podstawowe informacje o chorobach i raku gruczołu krokowego Program realizowany pod patronatem Polskiego Towarzystwa

Bardziej szczegółowo

Co to jest cukrzyca?

Co to jest cukrzyca? CEL/75/11/09 Co to jest cukrzyca? Schemat postępowania w cukrzycy Wstęp Cukrzyca to stan, w którym organizm nie może utrzymać na odpowiednim poziomie stężenia glukozy (cukru) we krwi. Glukoza jest głównym

Bardziej szczegółowo

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii

STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI. Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii STAN ZDROWIA POLSKICH DZIECI Prof. nadzw. Teresa Jackowska Konsultant Krajowy w dziedzinie pediatrii W trosce o młode pokolenie. Jak wychować zdrowe dziecko? Konferencja prasowa 09.09.2015 Sytuacja demograficzna

Bardziej szczegółowo

Walczymy z rakiem buuu rakiem! Pod honorowym patronatem Rzecznika Praw Dziecka

Walczymy z rakiem buuu rakiem! Pod honorowym patronatem Rzecznika Praw Dziecka Walczymy z rakiem buuu rakiem! Pod honorowym patronatem Rzecznika Praw Dziecka Drodzy Rodzice! W ostatnich latach wyleczalność nowotworów u dzieci i młodzieży wzrosła aż do 70-80%, a w przypadku ostrej

Bardziej szczegółowo

Ilona Zadrożna Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera

Ilona Zadrożna Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera Ilona Zadrożna Funkcjonowanie społeczne kobiet z zespołem Turnera wnioski z pracy badawczej Badaniami objęto łącznie 71 kobiet z zespołem Turnera (30 z Polski, oraz 41 z innych krajów - USA, Australii

Bardziej szczegółowo

Sprawozdanie z wyników badań prowadzonych w ramach programu. Szkoła Podstawowa NR 79 w Gdańsku

Sprawozdanie z wyników badań prowadzonych w ramach programu. Szkoła Podstawowa NR 79 w Gdańsku Sprawozdanie z wyników badań prowadzonych w ramach programu Szkoła Podstawowa NR 79 w Gdańsku 2012 Ośrodek Promocji Zdrowia i Sprawności Dziecka 80-397 Gdańsk ul. Kołobrzeska 61 tel. 058 553 43 11 fax.058

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

STRESZCZENIE Wstęp: Celem pracy Materiały i metody:

STRESZCZENIE Wstęp: Celem pracy Materiały i metody: STRESZCZENIE Wstęp: Dzięki poprawie wyników leczenia przeciwnowotworowego u dzieci i młodzieży systematycznie wzrasta liczba osób wyleczonych z choroby nowotworowej. Leczenie onkologiczne nie jest wybiórcze

Bardziej szczegółowo

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są: PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych

Bardziej szczegółowo

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa 1 PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE Wady rozwojowe Wole Guzki tarczycy Nowotwory tarczycy Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

LECZENIE BIOLOGICZNE CHORÓB

LECZENIE BIOLOGICZNE CHORÓB LECZENIE BIOLOGICZNE CHORÓB REUMATYCZNYCH U PACJENTÓW 65+ Włodzimierz Samborski Katedra Reumatologii i Rehabilitacji Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu LECZENIE BIOLOGICZNE CHORÓB REUMATYCZNYCH

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum

Bardziej szczegółowo

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać

Bardziej szczegółowo

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi Żylna choroba zakrzepowozatorowa (ŻChZZ) stanowi ważny

Bardziej szczegółowo

PORADNIK DLA OPIEKUNÓW OSÓB STARSZYCH

PORADNIK DLA OPIEKUNÓW OSÓB STARSZYCH PORADNIK DLA OPIEKUNÓW OSÓB STARSZYCH Co mam zrobić gdy podopieczny skarży się na boleści? Co zrobić gdy zachoruje? Jak opiekować się osobą z Alzheimerem, Demencją czy inna chorobą? Jakie problemy mogą

Bardziej szczegółowo

FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA

FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA Data wypełnienia: FORMULARZ MEDYCZNY PACJENTA NAZWISKO i IMIĘ PESEL ADRES TELEFON Nazwisko i imię opiekuna/osoby upoważnionej do kontaktu: Telefon osoby upoważnionej do kontaktu: ROZPOZNANIE LEKARSKIE

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów Wersja 2016 2. RÓŻNE POSTACI MIZS 2.1 Czy istnieją różne postaci tej choroby? Istnieje kilka postaci MIZS. Różnią

Bardziej szczegółowo

Europejski Tydzień Walki z Rakiem

Europejski Tydzień Walki z Rakiem 1 Europejski Tydzień Walki z Rakiem 25-31 maj 2014 (http://www.kodekswalkizrakiem.pl/kodeks/) Od 25 do 31 maja obchodzimy Europejski Tydzień Walki z Rakiem. Jego celem jest edukacja społeczeństwa w zakresie

Bardziej szczegółowo

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Urszula Wojciechowska, Joanna Didkowska Zakład Epidemiologii i Prewencji Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut, Warszawa Krajowy Rejestr Nowotworów Niniejsze

Bardziej szczegółowo

Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę

Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę Molekularne i komórkowe podstawy treningu zdrowotnego u ludzi chorych na cukrzycę Cukrzyca grupa chorób metabolicznych charakteryzująca się hiperglikemią (podwyższonym poziomem cukru we krwi) wynikającą

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0)

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) Załącznik B.22. LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) WIADCZENIOBIORCY Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego

Bardziej szczegółowo

Układ wewnątrzwydzielniczy

Układ wewnątrzwydzielniczy Układ wewnątrzwydzielniczy 1. Gruczoły dokrewne właściwe: przysadka mózgowa, szyszynka, gruczoł tarczowy, gruczoły przytarczyczne, nadnercza 2. Gruczoły dokrewne mieszane: trzustka, jajniki, jądra 3. Inne

Bardziej szczegółowo

Standardy i normy do oceny rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży Doskonałe narzędzia czy pułapki diagnostyczne?

Standardy i normy do oceny rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży Doskonałe narzędzia czy pułapki diagnostyczne? Standardy i normy do oceny rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży Doskonałe narzędzia czy pułapki diagnostyczne? Dr hab. n. med. Anna Oblacińska Zakład Zdrowia Dzieci i Młodzieży Instytut Matki i Dziecka

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Osteoporoza. (skrypt z najważniejszymi informacjami dla studentów nieobecnych na wykładzie)

Osteoporoza. (skrypt z najważniejszymi informacjami dla studentów nieobecnych na wykładzie) 1 Osteoporoza (skrypt z najważniejszymi informacjami dla studentów nieobecnych na wykładzie) 1. Osteoporoza jest chorobą metaboliczną kości, charakteryzująca się zmniejszoną mineralną gęstością kości,

Bardziej szczegółowo

CHOROBY NOWOTWOROWE. Dym tytoniowy zawiera około 60 substancji rakotwórczych lub współrakotwórczych!

CHOROBY NOWOTWOROWE. Dym tytoniowy zawiera około 60 substancji rakotwórczych lub współrakotwórczych! CHOROBY NOWOTWOROWE Palenie tytoniu kojarzy się przede wszystkim z rakiem płuc. W rzeczywistości, papierosy powodować mogą znacznie więcej nowotworów złośliwych. Zalicza się do nich na przykład: raka krtani,

Bardziej szczegółowo

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi GENETYCZNIE UWARUNKOWANA, NEUROLOGICZNA DYSFUNKCJA, CHARAKTERYZUJĄCA SIĘ NIEADEKWATNYMI

Bardziej szczegółowo

Choroby związane z wygasaniem czynności jajników.

Choroby związane z wygasaniem czynności jajników. Choroby związane z wygasaniem czynności jajników. Sytuacja hormonalna przed i po menopauzie Względny hyperestrogenizm - zmiany przerostowe (polipy, mięśniaki, przerost śluzówki macicy, mastopatia) Hypoestrogenizm

Bardziej szczegółowo

50% pacjentów z chorobą onkologiczną nie uczestniczy w żadnej formie poradnictwa dietetycznego 50% pacjentów z chorobą onkologiczną nie uczestniczy w żadnej formie poradnictwa dietetycznego 20-50% sięga

Bardziej szczegółowo

Kręgozmyk, choroba Bechterowa, reumatyzm stawów, osteoporoza

Kręgozmyk, choroba Bechterowa, reumatyzm stawów, osteoporoza Kręgozmyk, choroba Bechterowa, reumatyzm stawów, osteoporoza Kręgozmyk (spondylolisteza) - jest to zsunięcie się kręgu do przodu (w kierunku brzucha) w stosunku do kręgu położonego poniżej. Dotyczy to

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

MAM HAKA NA CHŁONIAKA

MAM HAKA NA CHŁONIAKA MAM HAKA NA CHŁONIAKA CHARAKTERYSTYKA OGÓLNA Chłoniaki są to choroby nowotworowe, w których następuje nieprawidłowy wzrost komórek układu limfatycznego (chłonnego). Podobnie jak inne nowotwory, chłoniaki

Bardziej szczegółowo

SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul.

SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul. SAMODZIELNY PUBLICZNY SZPITAL KLINICZNY NR 1 AKADEMI MEDYCZNEJ W GDAŃSKU PRZYCHODNIA PRZYKLINICZNA PORADNIA GENETYCZNA 80-211 Gdańsk ul. Dębinki 7 tel./fax (58) 349-26-31-rejestracja, 349-28-75 KATARZYNA

Bardziej szczegółowo

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych

Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Katalog ryczałtów za diagnostykę w programach lekowych Lp. Kod Nazwa świadczenia Ryczałt roczny (punkty) Uwagi 1 2 3 4 5 1 5.08.08.0000001 Diagnostyka w programie leczenia przewlekłego WZW typu B lamiwudyną

Bardziej szczegółowo

SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM

SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM SYTUACJA ZDROWOTNA DZIECI I MŁODZIEŻY W WOJEWÓDZTWIE ŁÓDZKIM 2 LICZBA LUDNOŚCI W 2010 ROKU 2010 województwo łódzkie miasto Łódź liczba ludności ogółem 2552000 737098 0 19 r.ż. 504576 (19,7) 117839 (15,9)

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka w pediatrii

Profilaktyka w pediatrii Profilaktyka w pediatrii dr n.med. Jolanta Meller Profilaktyka (gr) - zapobieganie niekorzystnym zjawiskom Zapobieganie zachorowaniom oraz stworzenie warunków do prawidłowego rozwoju pierwszorzędowa nieswoista

Bardziej szczegółowo

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology

Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Vol. 5/2006 Nr 2(15) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Wpływ nasilenia fenotypu na czas rozpoznawania zespołu Turnera The influence of phenotypic expression on the age at diagnosis in

Bardziej szczegółowo

PRZEDMIOTY PODSTAWOWE

PRZEDMIOTY PODSTAWOWE PRZEDMIOTY PODSTAWOWE Anatomia człowieka 1. Które z białek występujących w organizmie człowieka odpowiedzialne są za kurczliwość mięśni? 2. Co to są neurony i w jaki sposób stykają się między sobą i efektorami?

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA 42 UZUPEŁNIENIA ZAWARTE W ODPOWIEDNICH PUNKTACH CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO DLA PRODUKTÓW ZAWIERAJĄCYCH

Bardziej szczegółowo

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska Hematoonkologia w liczbach Dr n med. Urszula Wojciechowska Nowotwory hematologiczne wg Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (rew 10) C81 -Chłoniak Hodkina C82-C85+C96

Bardziej szczegółowo

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi

Lp. Zakres świadczonych usług i procedur Uwagi Choroby układu nerwowego 1 Zabiegi zwalczające ból i na układzie współczulnym * X 2 Choroby nerwów obwodowych X 3 Choroby mięśni X 4 Zaburzenia równowagi X 5 Guzy mózgu i rdzenia kręgowego < 4 dni X 6

Bardziej szczegółowo

Testy wysiłkowe w wadach serca

Testy wysiłkowe w wadach serca XX Konferencja Szkoleniowa i XVI Międzynarodowa Konferencja Wspólna SENiT oraz ISHNE 5-8 marca 2014 roku, Kościelisko Testy wysiłkowe w wadach serca Sławomira Borowicz-Bieńkowska Katedra Rehabilitacji

Bardziej szczegółowo

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2006 roku

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2006 roku Nowotwory złośliwe u dzieci w 2006 roku Joanna Didkowska, Urszula Wojciechowska, Zakład Epidemiologii i Prewencji Nowotworów, Centrum Onkologii Instytut, Warszawa Krajowy Rejestr Nowotworów Niniejsze opracowanie

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

PRACA ZALICZENIOWA Z PRAKTYK ZAWODOWYCH ODDZIAL GINEGOLOGICZNO POŁOŻNICZY

PRACA ZALICZENIOWA Z PRAKTYK ZAWODOWYCH ODDZIAL GINEGOLOGICZNO POŁOŻNICZY W.S.H.E w Łodzi Kierunek Pielęgniarstwo Poziom B Mariola Krakowska Nr Albumu 42300 PRACA ZALICZENIOWA Z PRAKTYK ZAWODOWYCH ODDZIAL GINEGOLOGICZNO POŁOŻNICZY TEMAT PRACY: UDZIAŁ PIELĘGNIARKI W PROFILAKTYCE

Bardziej szczegółowo

As zdolny do zajęć bez ograniczeń, uprawiający dodatkowo sport; B zdolny do zajęć WF z ograniczeniami; Bk zdolny do zajęć WF z ograniczeniami,

As zdolny do zajęć bez ograniczeń, uprawiający dodatkowo sport; B zdolny do zajęć WF z ograniczeniami; Bk zdolny do zajęć WF z ograniczeniami, Pielęgniarka szkolna Pielęgniarka szkolna od 1992 roku jest jedynym profesjonalnym pracownikiem ochrony zdrowia na terenie placówki szkolno-wychowawczej. Pełni ona główną rolę w profilaktycznej opiece

Bardziej szczegółowo

ZASTOSOWANIE MD-TISSUE W TERAPII ANTI-AGING

ZASTOSOWANIE MD-TISSUE W TERAPII ANTI-AGING Starzenie się skóry jest rezultatem wpływu wielu czynników biologicznych, biochemicznych i genetycznych na indywidualne jednostki. Jednocześnie wpływ czynników zewnętrznych chemicznych i fizycznych determinują

Bardziej szczegółowo

ZESPÓŁ TURNERA. Dr n. med. Andrzej Wiśniewski. Przewodnik dla chorych i ich rodzin. Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera

ZESPÓŁ TURNERA. Dr n. med. Andrzej Wiśniewski. Przewodnik dla chorych i ich rodzin. Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera ZESPÓŁ TURNERA Przewodnik dla chorych i ich rodzin Dr n. med. Andrzej Wiśniewski Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Zespołem Turnera Publikacja wydana dzięki pomocy firmy SANDOZ Stowarzyszenie Pomocy Chorym

Bardziej szczegółowo

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU 14 czerwca 2012 r dr n. med. Piotr Tomczak Klinika Onkologii U.M. Poznań Epidemiologia raka nerki RCC stanowi 2 3% nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Narodowy Test Zdrowia Polaków

Narodowy Test Zdrowia Polaków Raport z realizacji projektu specjalnego MedOnet.pl: Narodowy Test Zdrowia Polaków Autorzy: Bartosz Symonides 1 Jerzy Tyszkiewicz 1 Edyta Figurny-Puchalska 2 Zbigniew Gaciong 1 1 Katedra i Klinika Chorób

Bardziej szczegółowo

Efektywna kontrola chorych po leczeniu nowotworów jąder

Efektywna kontrola chorych po leczeniu nowotworów jąder Efektywna kontrola chorych po leczeniu nowotworów jąder Marzena Wełnicka-Jaśkiewicz Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego Efektywna kontrola ścisła obserwacja po leczeniu

Bardziej szczegółowo

FORMULARZ DLA PARY Z PROBLEMEM NIEPŁODNOŚCI

FORMULARZ DLA PARY Z PROBLEMEM NIEPŁODNOŚCI Dodatkowe informacje: FORMULARZ DLA PARY Z PROBLEMEM NIEPŁODNOŚCI DANE OSOBOWE lek. med. Laura Grześkowiak Data wypełnienia: Imiona (męża i żony):.. Nazwisko(a):. Adres:... Tel. kontaktowy: PESEL: CZĘŚD

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

Jeśli myślisz. o posiadaniu dziecka po przebytej chorobie nowotworowej, chcemy przekazać Ci potrzebne informacje, które pomogą spełnić to marzenie.

Jeśli myślisz. o posiadaniu dziecka po przebytej chorobie nowotworowej, chcemy przekazać Ci potrzebne informacje, które pomogą spełnić to marzenie. Wstęp Dzięki postępowi medycyny coraz większej liczbie pacjentów udaje się pokonać choroby onkologiczne. W grupie tych pacjentów są również osoby młode, w wieku rozrodczym, które pragną mieć dzieci po

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie dominujące

Dziedziczenie dominujące 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Leczenie bezdechu i chrapania

Leczenie bezdechu i chrapania Leczenie bezdechu i chrapania Bezdech senny, to poważna i dokuczliwa choroba, dotykająca ok. 4% mężczyzn i 2% kobiet. Warto więc wykonać u siebie tzw. BADANIE POLISOMNOGRAFICZNE, które polega na obserwacji

Bardziej szczegółowo

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301.

Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Cena Oczekiwana 03.0000.301. Ceny oczekiwane w rodzaju: leczenie szpitalne - programy zdrowotne (lekowe) obowiązujące od 01.07.2012 r. Kod Zakresu Nazwa Zakresu Cena Oczekiwana 03.0000.301.02 PROGRAM LECZENIA PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU

Bardziej szczegółowo