Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych"

Transkrypt

1 Tab. 1. Etiologia wrodzonych wad rozwojowych [36] Małgorzata Perenc Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych metody inwazyjne i nieinwazyjne Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej perinatologii. Dzięki niej lekarz położnik może we wczesnym okresie ciąży uzyskać informacje o zagrożeniach dla płodu i podjąć racjonalne działania prewencyjne bądź lecznicze, a przyszłe matki mają możliwość wykluczenia poważnych wad genetycznych i rozwojowych płodu oraz uzyskania informacji dotyczących jego rozwoju. Ze wzglêdu na obci¹ enia zwi¹zane z procedurami diagnostycznymi metody diagnostyki prenatalnej mo na podzieliæ na inwazyjne i nieinwazyjne. Do nieinwazyjnych nale ¹: Q badania ultrasonograficzne wykonywane w pierwszym lub drugim trymestrze ci¹ y, Q badania biochemiczne markerów produkowanych przez jednostkê p³odowo-³o yskow¹ w surowicy matki, Q analiza komórek p³odowych kr¹ ¹cych w krwiobiegu matki. Etiologia Do metod inwazyjnych zalicza siê: Q biopsjê trofoblastu, Q amniopunkcjê, Q kordocentezê. Wzrost zapotrzebowania na diagnostykê prenataln¹ wynika ze zmian demograficznych w krajach wysoko rozwiniêtych, takich jak starszy wiek matek i mniejsza liczba potomstwa w rodzinie. Wiadomo powszechnie, e ci¹ e u starszych kobiet uzyskiwane czêsto za pomoc¹ technik wspomaganego rozrodu s¹ ci¹ ami wysokiego ryzyka, obarczonymi Proc. nieustalona 60 wieloczynnikowa 20 jednogenowa 7,5 aberracje chromosomowe 6 choroby matki 3 wrodzone infekcje 2 leki, alkohol, promieniowanie X1,5 jednoczeœnie wiêkszym prawdopodobieñstwem wyst¹pienia trisomii u p³odu. Wady rozwojowe Wrodzon¹ wad¹ rozwojow¹ nazywa siê morfologiczn¹ nieprawid³owoœæ wewnêtrzn¹ lub zewnêtrzn¹, powstaj¹c¹ w okresie ycia p³odowego, niezale nie od etiologii, patogenezy i momentu rozpoznania. Pojêcie to dotyczy tak e anomalii morfologicznych obecnych przy urodzeniu, a niewykrytych bezpoœrednio po porodzie. Nie obejmuje natomiast zaburzeñ funkcjonalnych, takich jak niektóre choroby metaboliczne (np. bloki metaboliczne), które nie wspó³istniej¹ z nieprawid³owoœciami morfologicznymi. Etiologia wiêkszoœci wad rozwojowych pozostaje nieznana, przyczyn rozwoju innych upatruje siê w czynnikach genetycznych b¹dÿ œrodowiskowych (tab. 1.). Przyjmuje siê, e wystêpowanie wiêkszoœci wad rozwojowych jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Czynniki egzogenne mog¹ odgrywaæ znaczn¹ rolê w ekspresji zmutowanego genu b¹dÿ genów. Wady rozwojowe dotyczyæ mog¹ wszystkich uk³adów i narz¹dów. Do najczêstszych nale ¹ wady: Q uk³adu kr¹ enia, Q oœrodkowego uk³adu nerwowego (OUN), Q moczowego, Q narz¹dów p³ciowych, Q uk³adu pokarmowego, w tym rozszczep wargi i podniebienia. Wady genetyczne Wadami genetycznymi nazywa siê nieprawid³owoœci genomu, które s¹ zarówno wynikiem dziedziczenia, jak i te, które mog¹ powstawaæ de novo. Klinicznym wyrazem tych nieprawid³owoœci s¹ choroby, które mog¹ byæ nastêpstwem mutacji 94 Lekarza

2 pojedynczych genów, takie jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, choroba Huntingtona, dystrofia miêœniowa typu Werdniga- -Hoffmana b¹dÿ zespo³y chorób genetycznych spowodowane strukturalnymi lub liczbowymi aberracjami chromosomowymi. Do najczêœciej wystêpuj¹cych liczbowych aberracji chromosomowych zalicza siê aneuploidie chromosomów p³ciowych (czêstoœæ wystêpowania 0,39 proc.), takie jak np. zespó³ Turnera, zespó³ Klinefeltera oraz autosomalne trisomie g³ównie chromosomów pary 13 (zespó³ Patau), 18 (zespó³ Edwardsa) i 21 (zespó³ Downa) (czêstoœæ wystêpowania 0,14 proc.) [1]. Aberracje chromosomowe stanowi¹ przyczynê ok proc. poronieñ samoistnych, wystêpuj¹ u 1/120 noworodków (czêstoœæ wystêpowania 0,83 proc.), s¹ równie przyczyn¹ 5 7 proc. zgonów w okresie noworodkowym i niemowlêcym [1]. Zawsze wi¹ ¹ siê one z du- ymi wadami rozwojowymi, upoœledzaj¹cymi funkcjonowanie organizmu i prowadz¹cymi do przedwczesnej œmierci. Nieinwazyjne metody diagnostyki prenatalnej Badania ultrasonograficzne Badania ultrasonograficzne w diagnostyce prenatalnej maj¹ blisko 30-letni¹ tradycjê. Pierwszym sukcesem tych badañ by³o rozpoznanie bezmózgowia u p³odu w 1972 r. Obecnie stanowi¹ one nieocenion¹ i najbardziej dostêpn¹ metodê oceny rozwoju p³odu, a ich przydatnoœæ zmienia siê w ró nych okresach ci¹ y. W I trymestrze pozwalaj¹ na dok³adne okreœlenie wieku ci¹ owego, ywotnoœci p³odu oraz patologii trofoblastu. Du e znaczenie ma w tym okresie pomiar tzw. przeziernoœci karkowej (nuchal translucency NT), tj. hipoechogenicznej przestrzeni w okolicy potyliczno-karkowej p³odu, której poszerzenie wskazuje na powa - ne zagro enie trisomi¹ chromosomów pary 18 lub 21 [2]. Pomiar ten jest wykonywany pomiêdzy 10. a 14. tyg. ci¹ y i przez wielu autorów uwa any jest za najczulsze badanie przesiewowe w diagnostyce zespo³u Downa. W II trymestrze ultrasonografia s³u y g³ównie diagnostyce wad rozwojowych. Optymalnym okresem do wykonania ultrasonograficznego badania przesiewowego jest tydz. ci¹ y. Stwarza ono mo liwoœci wykrycia wiêkszoœci wad oœrodkowego uk³adu nerwowego oraz zagro eñ aneuploidi¹ chromosomow¹. S³u y temu tzw. USG genetyczne, które polega na poszukiwaniu nieprawid³owoœci anatomicznych charakterystycznych dla zespo³u Downa i innych aneuploidii wg okreœlonego, zdefiniowanego schematu. W III trymestrze ultrasonografia pozwala oceniæ postêp wzrastania oraz wielkoœæ i po³o enie p³odu, co ma istotne znaczenie dla przebiegu porodu. Badania surowicy krwi kobiet ciężarnych Podstawowym badaniem surowicy krwi kobiety ciê arnej jest tzw. test potrójny. Badanie to wykonywane jest pomiêdzy 14. a 21. tyg. ci¹ y i polega na jednoczasowym oznaczeniu stê eñ 3 parametrów: α-fetoproteiny, gonadotropiny kosmówkowej (human chorionic gonadotropin hcg) lub jej podjednostki β oraz niezwi¹zanego estriolu. Ich stê enia w ci¹ y fizjologicznej ulegaj¹ charakterystycznym zmianom w kolejnych tygodniach ci¹ y. Obraz tych zmian ulega zak³óceniu w sposób typowy dla okreœlonych patologii p³odu, co jest istot¹ diagnostycznej wartoœci testu potrójnego. Dla wiarygodnej interpretacji testu potrójnego konieczne jest okreœlenie wieku ci¹ y w oparciu o badanie ultrasonograficzne [3, 4] oraz dane z wywiadu po³o niczego i internistycznego, takie jak ciê ar cia³a [4, 5, 6], na³óg palenia tytoniu [5, 7], cukrzyca insulinozale na [8], które modyfikuj¹ stê enia badanych markerów. Informacje powy sze poddane analizie komputerowej okreœlaj¹ ryzyko (prawdopodobieñstwo) wyst¹pienia trisomii chromosomu 18 i 21 oraz otwartych wad oœrodkowego uk³adu nerwowego u p³odu. Wartoœci odcinaj¹ce (graniczne) dla ryzyka wyst¹pienia zespo- ³u Downa u p³odu s¹ wyznaczane arbitralnie w ró nych oœrodkach i zazwyczaj zawieraj¹ siê w przedziale od 1:190 do 1:300. Wartoœci ryzyka wy sze od wartoœci odcinaj¹cych stanowi¹ wskazanie do przeprowadzenia inwazyjnych badañ prenatalnych. W przypadkach ci¹ z trisomi¹ chromosomu 21 u p³odu, stê enia badanych parametrów ulegaj¹ charakterystycznym zmianom: stê enia α-fetoproteiny i niezwi¹zanego estriolu ulegaj¹ obni eniu do wartoœci poni ej 0,6 0,7 wielokrotnoœci mediany, natomiast stê enia ca³kowitej hcg i wolnej β-hcg wzrastaj¹ powy ej 2,5 wielokrotnoœci mediany [9, 10]. W przypadkach zespo³u Edwardsa diagnozowanych prenatalnie stê enia wszystkich 3 badanych parametrów w surowicy matki ulegaj¹ obni eniu: stê enia α-fetoproteiny i niezwi¹zanego estriolu do wartoœci poni ej 0,6 wielokrotnoœci mediany, natomiast stê- enia ca³kowitej hcg i wolnej β-hcg poni ej 0,3 wielokrotnoœci mediany [11]. Otwarte wady oœrodkowego uk³adu nerwowego u p³odu powoduj¹ wzrost stê enia α-fetoproteiny w surowicy matki powy ej 2,5 wielokrotnoœci mediany. Wykrywalnoœæ zespo³u Downa u p³odu przy pomocy testu potrójnego jest uzale - niona od wieku kobiety ciê arnej. Lekarza 95

3 Ryzyko urodzenia dziecka z trisomi¹ chromosomu 21 wzrasta wraz z wiekiem matki; np. dla kobiety 20-letniej wynosi ono 1:1 800, natomiast dla 38-letniej 1:200. Czu³oœæ testu potrójnego (wykrywalnoœæ trisomii chromosomu 21 u p³odu) jest wprost proporcjonalna do wieku matki. Wynika to z konstrukcji wzorów matematycznych, stosowanych w programie komputerowym s³u- ¹cych do obliczania ryzyka. Dla kobiet 25-letnich czu³oœæ testu potrójnego wynosi ok. 60 proc., natomiast dla kobiet 38-letnich 80 proc. [10, 12]. Wraz ze wzrostem czu³oœci testu spada jego swoistoœæ, co powoduje wzrost odsetka wyników fa³szywie dodatnich u ciê arnych powy ej 35. roku ycia. Z tego te wzglêdu, mimo ogromnej przydatnoœci klinicznej test potrójny ma swoje ograniczenia, jego wykonywanie zalecane jest u kobiet ciê arnych, które nie ukoñcz¹ 39. roku ycia w chwili porodu. U starszych matek ze wzglêdu na du e ryzyko urodzenia dziecka z trisomi¹ chromosomu 21 zaleca siê inwazyjne techniki diagnostyki prenatalnej. Do markerów trisomii chromosomu 21 u p³odu nale y tak e dimeryczna inhibina A glikoproteina wytwarzana we wczesnej ci¹ y przez cia³ko ó³te i trofoblast. Jej stê enie w surowicy kobiety ciê arnej, podobnie jak stê enie ca³kowitej hcg i wolnej β-hcg, wzrasta w przypadkach trisomii chromosomu 21 u p³odu do 2,06 [13] 2,6 wielokrotnoœci mediany [14]. W³¹czenie dimerycznej inhibiny A jako czwartego, dodatkowego markera do testu potrójnego zwiêksza wykrywalnoœæ zespo³u Downa do 78 proc. [15]. Dimeryczna inhibina A znalaz³a równie zastosowanie jako marker trisomii chromosomu 21 w I trymestrze pomiêdzy 11. a 13. tyg. ci¹ y, stê enie jej wzrasta wtedy do 2,46 wielokrotnoœci mediany. Oznaczanie wy³¹cznie tego parametru pozwala uzyskaæ 65-procentow¹ wykrywalnoœæ zespo³u Downa przy 4 proc. przypadków fa³szywie dodatnich [16]. Do parametrów biochemicznych w surowicy kobiety ciê arnej oznaczanych pod koniec I trymestru ci¹ y nale ¹ tak e: wolna β-hcg oraz osoczowa ci¹ owa proteina A (PAPP-A). Stê enie wolnej β-hcg, podobnie jak stê- enie ca³kowitej hcg i ca³kowitej β-hcg wzrasta do wartoœci 2,09 wielokrotnoœci mediany [17]. Stê enie PAPP-A w ci¹ y z zespo³em Downa u p³odu jest obni one jedynie w I trymestrze, w II trymestrze nie wykazuje ró - nic w porównaniu z ci¹ ¹ fizjologiczn¹ [18, 19]. Pomiêdzy 8. a 12. tyg. ci¹ y stê enie PAPP-A obni a siê do wartoœci 0,31 wielokrotnoœci mediany [20]. Wykrywalnoœæ trisomii chromosomu 21 przy wykorzystaniu oznaczeñ stê eñ PAPP-A wynosi 71,2 proc., natomiast ³¹czne oznaczanie stê eñ PAPP-A i wolnej β-hcg pozwala uzyskaæ czu- ³oœæ 78,9 proc. [20]. Analiza komórek płodowych krążących w krwiobiegu matki Komórki p³odowe kr¹ ¹ce w krwiobiegu matki wydaj¹ siê najprostszym Ÿród³em pozyskiwania materia³u genetycznego do badañ p³odu. Okazuje siê jednak- e, e trudnoœci zwi¹zane z ich identyfikacj¹ i izolowaniem stwarzaj¹ powa ne problemy metodyczne. Do badañ prenatalnych wykorzystuje siê p³odowe, j¹drowe krwinki czerwone (nucleated red blood cell NRBC) [21]. NRBC s¹ najwczeœniej wytwarzanymi komórkami hematopoetycznymi p³odu i w krwiobiegu matki obecne s¹ ju w 6 tyg. ci¹- y. Posiadaj¹ one konieczne do badañ genetycznych j¹dra oraz charakteryzuj¹ siê ograniczon¹ zdolnoœci¹ namna ania i krótkim okresem prze ycia, dziêki czemu nie pozostaj¹ w krwiobiegu matki do nastêpnej ci¹ y. P³odowe NRBC izoluje siê z krwi matki technik¹ cytofluorymetrii przep³ywowej lub separacji magnetycznej. Cytofluorymetria przep³ywowa pozwala na uzyskanie czystszej populacji komórek NRBC ni separacja magnetyczna. Wykorzystuje ona 3 cechy NRBC: obecnoœæ j¹dra, hemoglobiny p³odowej oraz ekspresjê receptorów powierzchniowych CD71, podczas gdy separacja magnetyczna opiera siê jedynie na ekspresji CD71 [22, 23]. Pomimo tego obie metody obarczone s¹ zawsze zanieczyszczeniami badanej próbki przez komórki pochodzenia matczynego. Zidentyfikowane i wyizolowane pojedyncze komórki NRBC mog¹ byæ wydobywane z próbki, a ich materia³ genetyczny poddawany reakcji PCR. Procedura ta daje du e mo liwoœci wykonywania badañ genetycznych p³odu w kierunku chorób uwarunkowanych mutacjami genowymi [24, 25]. Wykryto, e w przypadkach istniej¹cej aneuploidii u p³odu liczba komórek p³odowych w krwiobiegu matki jest wiêksza w porównaniu do ich liczby w ci¹ y prawid³owej, wiêksza jest tak e gêstoœæ receptorów powierzchniowych CD71 [26, 27]. Daje to mo liwoœæ ³atwiejszego wykrywania aneuploidii u p³odu. Analiza aneuploidii p³odowych g³ównie chromosomów X, Y, 13, 18 i 21 jest przeprowadzana przy u yciu fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH fluorescent in situ hybridization) lub poprzez analizê molekularn¹ z wykorzystaniem markerów DNA (mikrosatelitów b¹dÿ krótkich powtarzaj¹cych siê sekwencji u³o onych tandemowo short tandem repeats STR). Podejmowane próby badania innych komórek p³odowych 96 Lekarza

4 z krwiobiegu matki ni j¹drowe krwinki czerwone okaza³y siê bardziej zawodne. Komórki trofoblastu by³y znacznie trudniejsze do identyfikacji i izolowania [28]. Natomiast p³odowe krwinki bia³e posiadaj¹ce zdolnoœæ d³ugiego prze ycia nawet do 27 lat po porodzie [29], stanowi- ³y zagro enie fa³szywych rozpoznañ, spowodowanych izolowaniem komórek p³odowych pochodz¹cych z poprzedniej ci¹ y. Ze wzglêdu na opisane trudnoœci techniczne wydaje siê ma- ³o prawdopodobne, aby badania komórek p³odowych izolowanych z krwiobiegu matki zast¹pi³y inwazyjne techniki diagnostyki prenatalnej. Mo na jednak przypuszczaæ, e bêd¹ one nadal pe³niæ rolê badañ uzupe³niaj¹cych [30]. Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej Inwazyjne techniki diagnostyki prenatalnej s¹ badaniami, które ingeruj¹ we wnêtrze jednostki p³odowo-³o yskowej i wi¹ ¹ siê z ryzykiem utraty ci¹ y. Wykonywane s¹ zawsze pod nadzorem ultrasonograficznym. Ka da z metod pobierania materia³u p³odowego: biopsja trofoblastu (chorionic villus sampling CVS), amniopunkcja i kordocenteza posiada œciœle okreœlone zastosowanie. Najwczeœniej stosowan¹ technik¹ jest biopsja trofoblastu, przeprowadzana pomiêdzy 9. a 12. tyg. ci¹ y. Polega ona na przezpow- ³okowym b¹dÿ przezszyjkowym pobraniu kosmków bardzo aktywnej mitotycznie kosmówki kosmatej za pomoc¹ ig³y b¹dÿ giêtkiego cewnika. Pobrane kosmki mog¹ byæ poddane bezpoœredniej analizie po hodowli krótkoterminowej, b¹dÿ przekazane do hodowli d³ugoterminowej. W materiale uzyskanym dziêki hodowli oceniany jest kariotyp p³odu. Obecnie CVS jest metod¹ z wyboru w przypadkach, w których zachodzi koniecznoœæ analizy DNA. Najczêstszym powik³aniem po biopsji trofoblastu jest krwawienie wystêpuj¹ce u ok. 40 proc. kobiet poddanych zabiegowi. Ryzyko poronienia po biopsji przezpow³okowej wynosi 1,33 proc. [31], natomiast po biopsji przezszyjkowej 2,2 proc. [32]. Istnieje tak e mo liwoœæ zanieczyszczenia bioptatu materia³em matczynym, jeœli nie dokona siê dok³adnej separacji kosmków od b³ony doczesnej. Utrudnia to interpretacjê wyniku kariotypu p³odu w hodowli d³ugoterminowej. Drugim sposobem pozyskiwania materia³u p³odowego jest amniopunkcja, polegaj¹ca na przezbrzusznej aspiracji p³ynu owodniowego za pomoc¹ specjalnej, cienkiej ig³y. Z komórek p³ynu owodniowego amniocytów zak³ada siê hodowlê, która s³u y do oceny kariotypu p³odu. Wykonuje siê tak e badania biochemiczne p³ynu owodniowego. Ze wzglêdu na okres wykonywania badania amniopunkcjê dzieli siê na wczesn¹ (wykonywan¹ pomiêdzy 11. a 14. tyg. ci¹ y) oraz klasyczn¹ (wykonywan¹ pomiêdzy 15. a 20. tyg. ci¹ y). Wczesna amniopunkcja daje mo liwoœæ wczeœniejszego uzyskania wyniku kariotypu p³odu. W porównaniu do amniopunkcji klasycznej wi¹ e siê jednak z wiêkszym ryzykiem poronienia, wyst¹pienia stopy koñsko-szpotawej u noworodków, pozabiegowego odp³yniêcia p³ynu owodniowego i nieudanych hodowli komórkowych [33]. Amniopunkcja klasyczna stanowi obecnie najczêœciej stosowan¹ technikê pobierania materia³u p³odowego w diagnostyce prenatalnej. Ryzyko utraty ci¹ y wynosi 0,5 proc. [34]. Zabieg polega na pobraniu ok ml p³ynu owodniowego. Wynik hodowli komórek p³ynu owodniowego kariotyp p³odu uzyskuje siê po ok. 2 tyg. W p³ynie owodniowym pobranym od kobiet ciê arnych z otwartymi wadami oœrodkowego uk³adu nerwowego p³odu obserwuje siê wzrost stê enia α-fetoproteiny, podwy szon¹ aktywnoœæ acetylocholinoesterazy i obecnoœæ patologicznego pr¹ ka acetylocholinoesterazy po barwieniu metod¹ Fast-Red. Kordocenteza polega na przezskórnym nak³uciu sznura pêpowinowego w pobli u jego przyczepu ³o yskowego i pobraniu ok. 0,5 1,0 ml krwi pêpowinowej. Zabieg ten wykonuje siê od 20. tyg. ci¹ y a do czasu porodu. Hodowla limfocytów krwi pêpowinowej s³u y ocenie kariotypu p³odu. Ryzyko obumarcia p³odu po kordocentezie wynosi ok. 2 proc. [34, 35]. Wykonywana jest ona w tych przypadkach, gdy w badaniu ultrasonograficznym stwierdza siê wady rozwojowe u p³odu przy wspó³istniej¹cym ma³owodziu lub bezwodziu. Podsumowanie W podsumowaniu nale a³oby odpowiedzieæ na pytanie, u których kobiet ciê arnych powinno siê wykonywaæ badania prenatalne? OdpowiedŸ na to pytanie wskazuje na wszystkie kobiety ciê arne. U tych, które nie ukoñczy³y 35. roku ycia i nie maj¹ obci¹ onego wywiadu po³o niczego powinno siê przeprowadziæ 2 badania nieinwazyjne pomiêdzy 16. a 20. tyg. ci¹ y: test potrójny i badanie ultrasonograficzne. U pozosta³ych kobiet zaleca siê przeprowadzenie badañ inwazyjnych wg wskazañ przedstawionych w tab. 2. Wspó³czesne techniki diagnostyki prenatalnej charakteryzuj¹ siê coraz wy szymi wskaÿnikami bezpieczeñstwa. Jednak e wci¹ pojawia siê pytanie: jakie warunki powinny spe³niaæ obecnie stosowane metody diagnostyczne? Zarówno metody inwa- Lekarza 97

5 Tab. 2. Wskazania do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej 1. Wiek matki w chwili porodu 35 i wiêcej lat. 2. Wystêpowanie u jednego lub obu rodziców zrównowa onych strukturalnych aberracji chromosomowych. 3. Urodzenie w przesz³oœci dziecka z aberracj¹ chromosomow¹. 4. Urodzenie w przesz³oœci dziecka z wad¹ oœrodkowego uk³adu nerwowego. 5. Wystêpowanie w rodzinie chorób uwarunkowanych dziedziczeniem jednogenowym, np. mukowiscydozy, fenyloketonurii. 6. Wystêpowanie w rodzinie chorób sprzê onych z p³ci¹, np. dystrofii miêœniowej typu Duchenne a, hemofilii. 7. Nieprawid³owy wynik testu potrójnego. 8. Nieprawid³owoœci w badaniu ultrasonograficznym p³odu wskazuj¹ce na aberracjê chromosomow¹. zyjne, jak i nieinwazyjne powinny byæ metodami prostymi, które w najkrótszym czasie pozwalaj¹ uzyskaæ wynik badania w oparciu o mo liwie najmniejsz¹ iloœæ materia³u biologicznego, przy wysokiej czu³oœci i swoistoœci. Korzystny argument stanowi tak e mo liwie jak najwczeœniejszy okres ci¹ y do przeprowadzania badañ. Je eli metoda diagnostyczna stanowi jedynie test przesiewowy, powinna byæ wykonywana w odpowiednio wczesnym okresie ci¹ y, aby w razie w¹tpliwoœci mo na by³o wykonaæ pe³n¹ diagnostykê. Niska swoistoœæ testów przesiewowych (tj. wysoki odsetek wyników fa³szywie dodatnich) jest przyczyn¹ wysokich kosztów finansowych, spowodowanych czêstszym stosowaniem technik inwazyjnych. Z kolei ich niska czu³oœæ wi¹ e siê z kosztami emocjonalnymi ze strony rodziców dziecka z wad¹ genetyczn¹. Jest zrozumia³e, e medycyna wspó³czesna poszukuje nieustannie nowych, bardziej doskona³ych metod diagnostycznych, które z jednej strony dawa³yby mo liwoœæ wiarygodnej oceny rozwoju p³odu, rozpoznawania wad genetycznych i rozwojowych, a z drugiej nie by³yby obarczone ryzykiem poronienia. Piœmiennictwo 1. McKinlay Gardner RJ, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. Oxford University Press, New York 1996, Oxford. (Elements of Medical Cytogenetics pp: 3-18). 2. Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for Down s syndrome based on tests performed during the first and second trimesters. New Eng Jour of Med, 12 Aug 1999; Vol. 341, No 7: Reynolds TM. Practical problems in Down syndrome screening: What should we do about gestation dating? What is the effect of assay precision on risk factors? Commun Lab Med 1992; Vol. 2: Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW, Kennard A, Smith D. Maternal serum screening for Down s syndrome: the effect of routine ultrasound scan determination of gestational age and adjustment for maternal weight. Br J Obste Gynaecol, February 1992; Vol. 99: Bartels I, Hoppe-Sievert B, Bockel B, Herold S, Caesar J. Adjustment formulae for maternal serum alpha- -fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated oestriol to maternal weight and smoking. Prenatal Diagnosis 1993; Vol. 13: Reynolds TM, Penney MD, Hughes H, John R. The effect of weight correction on risk calculations for Down s syndrome screening. Ann Clin Biochem 1991; Vol. 28: Palomaki GE, Knight GJ, Haddow JE, Canick JA, Wald NJ, Kennard A. Cigarette smoking and levels of maternal serum alpha-fetoprotein, unconjugated estriol, and hcg: impact on Down syndrome screening. Obstetrics & Gynaecology, May 1993; Vol. 81, No 5, Part 1: Palomaki GE, Knight GJ, Haddow JE. Human chorionic gonadotropin and unconjugated oestriol measurements in insulin-dependent diabetic pregnant women being screened for fetal Down syndrome. Prenatal Diagnosis 1994; Vol. 14: Cuckle H. Improved parameters for risk estimation in Down s syndrome screening. Prenatal Diagnosis 1995; Vol. 15: Phillips OP, Elias S, Shulman LP, Andersen RN, Morgan CD, Simpson JL. Maternal serum screening for fetal Down syndrome in women less than 35 years of age using alpha- -fetoprotein, hcg, and unconjugated estriol: a prospective 2-year study. Obstetrics & Gynaecology, September 1992, Vol. 80, No 3, Part 1: Greenberg F, Schmidt D, Darnule AT, Weyland BR, Rose E, Alpert E. Maternal serum β-fetoprotein, β-human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol levels in midtrimester trisomy 18 pregnancies. Am J Obstet Gynecol 1992; Vol. 166, No 5: Goodburn SF, Yates JR, Raggatt PR, Carr C, Ferguson-Smith ME, Kershaw AJ, Milton PJD, Feguson- -Smith MA. Second trimester maternal serum screening using alpha-fetoprotein, human chorionic gonadotropin, and unconjugated oestriol: experience of a regional programme. Prenatal Diagnosis 1994; Vol. 14: Aitken DA, Wallace EM, Crossley JA, Swanston IA, Van Pareren Y, Van Maarle M, Groome NP, Macri JN, Connor J. M. Dimeric inhibin A as a marker for Down s syndrome in early pregnancy. The New Engl J of Med, May 9, 1996; Vol. 334, No 19: Wallace EM, Swanston IA, McNeilly AS, Ashby JP, Blundell G, Calder AA, Groome NP. Second trimester screening for Down d syndrome using maternal serum dimeric inhibin A. Clin Endocrin 1996; 44: Wald NJ, Densem JW, George L, Muttukrishna S, Knight PG. Prenatal screening for Down s syndrome using inhibin-a as a serum marker. Prenatal Diagnosis 1996; Vol. 16: Wallace EM, Grant VE, Swanston IA, Groome NP. Evaluation of maternal serum dimeric inhibin A as a first-trimester marker of Down s syndrome. Prenatal Diagnosis 1995; Vol. 15: Krantz DA, Larsen JW, Buchanan PD, Macri JN. First-trimester Down 98 Lekarza

6 syndrome screening: Free β-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein A. Am J Obstet Gynaecol 1996; Vol. 174, No 2: Bersinger NA, Zakher A, Huber U, Pescia G, Schneider H. A sensitive enzyme immunoassay for pregnancy- -associated plasma protein A (PAPP-A): a possible first trimester method of screening for Downs syndrome and other trisomies. Arch Gynaecol Obstet 1995; 256: Bersinger NA, Brizot ML, Johnson A, Snijders RJM, Abbott J, Schneider H, Nicolaides KH. First trimester maternal serum pregnancy- -associated plasma protein A and pregnancy-specific β1-glycoprotein in fetal trisomies. Br J Obstet Gynecol 1994; Vol. 101: Brambati B, Tului L, Bonacchi I, Shrimanker K, Suzuki Y, Grudzinskas JG. Serum PAPP-A and free β- hcg are first-trimester screening markers for Down syndrome. Prenatal Diagnosis 1994; Vol. 14: Bianchi DW. Prenatal diagnosis by analysis of fetal cells in maternal blood. J Pediat 1995; 9: Ganshirt-Ahlert D, Barejesson-Stoll R, Burschyk M, et al. Detection of fetal trisomies 21 and 18 from maternal blood using triple gradient and magnetic cell sorting. Am J Reprod Immunol 1993; 30: Zheng YL, Demaria M, Zhen D, et al. Flow sorting of fetal erythroblasts using intracytoplasmatic anti-fetal haemoglobin: preliminary observations on maternal samples. Prenatal Diagnosis 1995; 15: Sekizawa A, Kimura T, Sasaki M, et al. Prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy using a single fetal nucleated erythrocyte in maternal blood. Neurology 1996; 46: Cheung MC, Goldberg JD, Kan YW. Prenatal diagnosis of sickle cell aneamia and thalassaemia by analysis of fetal cells in maternal blood. Nat Genet 1996; 14: Bianchi DW, Williams JM, Sullivan LM, et al. PCR quantitation of fetal cells in maternal blood in normal and aneuploid pregnancies. Am J Hum Genet 1997; 61: Zheng YL, Zhen DK, Demaria MA, et al. Search for the optimal fetal cell antibody: results of immunophenotyping studies using flow cytometry. Hum Genet 1997; 100: Sargent IL, Johansen M, Chau S, et al. Clinical experience: Isolating trophoblasts from maternal blood. Ann NY Acad Sci 1994; 731: Bianchi DW, Zickwolf GK, Weil GJ, et al. Male fetal progenitor cells persist in maternal blood for as long as 27 years post-partum. Proc Natl Acad Sci USA 1996; 93: Holzgreve W, Sant R, Garvin A, Hahn S. Diagnostyka prenatalna z u yciem komórek p³odowych izolowanych z krwi matki: czy spe³ni¹ siê nadzieje? Ginekologia po Dyplomie 1999; Tom 1, Nr 3: Alfirevic Z, Gosden CM, Neilson JP. Chorion villus sampling versus amniocentesis for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2000 (2). 32. Borrell A, Fortuny A, Lazaro L, Costa D, Seres A, Pappa S, Soler A. First trimester transcervical chorionic villus sampling by biopsy forceps versus mid-trimester amniocentesis: a randomized controlled trial project. Prenatal Diagnosis, 1999 Dec; 19 (12): CEMAT group: Randomized trial to assess safety and fetal outcome of early and midtrimester amniocentesis. Lancet 1998; 351: Friedman JM, Dill FJ, Hayden MR, McGillivray BC. Genetyka. 1997, Wroc³aw, Urban & Partner, Wyd. 1. Diagnostyka prenatalna: Orlandi F, Damiani G, Jakil C, Lauricella S, Bertolino O, Maggio A. The risks of early cordocentesis (12 21 weeks): analysis of 500 procedures. Prenatal Diagnosis, 1990 Jul, 10 (7): Connor JM, Ferguson-Smith MA. Essential Medical Genetics. Blackwell Scientif Publications, London dr med. Ma³gorzata Perenc Pracownia Biologii Molekularnej Klinika Chorób Dzieci Instytut Pediatrii Akademii Medycznej w odzi kierownik Pracowni dr hab. med. Henryk Witas kierownik Kliniki prof. dr hab. med. Jerzy Bodalski Lekarza 99

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne

Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi Diagnostyka prenatalna wad rozwojowych i genetycznych - metody inwazyjne i nieinwazyjne Źródło: http://www.termedia.pl Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z największych osiągnięć współczesnej perinatologii. Dzięki niej lekarz położnik może we wczesnym okresie ciąży uzyskać informacje o

Bardziej szczegółowo

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r.

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu Êwiadczeƒ opieki zdrowotnej, w tym badaƒ przesiewowych, oraz okresów, w których

Bardziej szczegółowo

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH Załącznik nr 5 do zarządzenia nr 66/2007/DSOZ ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH Załącznik nr 5 do zarządzenia nr 81/2008/DSOZ ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie wstępne

Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie wstępne Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 2, 145-152, 21 Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie

Bardziej szczegółowo

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały) Niepłodność małżeńska- przyczyny chromosomowe 1. Aberracje chromosomów płci (z. Klinefeltera, zespół Turnera) 2. Aberracje chromosomów autosomalnych- translokacje, inwersje Zespół Klinefeltera wysoki wzrost

Bardziej szczegółowo

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników Oddział Kształcenia Podyplomowego Uprzejmie informuje, iż planowany jest kurs z zakresu: Laboratoryjnej Genetyki Medycznej w terminie 15-17 listopada 2010 r. Diagnostyka przedurodzeniowa Koszt kursu: 335zł

Bardziej szczegółowo

Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 aspekty teoretyczne i praktyczne

Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 aspekty teoretyczne i praktyczne Nieinwazyjne badania prenatalne w diagnostyce aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 aspekty teoretyczne i praktyczne Non-invasive prenatal test in the diagnosis of aneuploidy 13, 18 and 21 theoretical and

Bardziej szczegółowo

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Mandryka-Stankewycz Sofija, Perenc Małgorzata, Dec Grażyna, Sieroszewski Piotr

Mandryka-Stankewycz Sofija, Perenc Małgorzata, Dec Grażyna, Sieroszewski Piotr Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia β-hcg i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych Noninvasive

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.synlab.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.synlab.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.synlab.pl Daje pewność wysoce zaawansowanego badania, wraz z niezawodnością i doświadczeniem wiodącego europejskiego laboratorium. Aberracje chromosomowe

Bardziej szczegółowo

Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21

Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 1, 49-53, 2011 Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 AGNIESZKA STEMBALSKA 1, IZABELA ŁACZMAŃSKA 1, LECH

Bardziej szczegółowo

Test NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE

Test NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE Bezpłatny Informator dla Klientów PODSTAWOWE INFORMACJE Nowej generacji, bezinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (trisomii 21, 18 i 13) w DNA dziecka.

Bardziej szczegółowo

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA DIAGNOSTYKA PRENATALNA Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu DIAGNOSTYKA PRENATALNA To wszystkie badania, które

Bardziej szczegółowo

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Bardziej szczegółowo

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. test-nifty.com.pl BGI Beijing Genomics Institute Największe centrum

Bardziej szczegółowo

Test NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym

Test NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym Bezpłatny Informator dla Klientów PODSTAWOWE INFORMACJE Nowej generacji, bezinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (trisomii 21, 18 i 13) w DNA dziecka.

Bardziej szczegółowo

Markery biochemiczne w diagnostyce prenatalnej

Markery biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Diagnostyka prenatalna Spała 09.11.2012 Markery biochemiczne w diagnostyce prenatalnej - test podwójny - nowe markery biochemiczne dr hab. n. med. Dariusz Borowski Warszawski Uniwersytet Medyczny rekomendacja

Bardziej szczegółowo

PRZEBIEG CIĄŻ I PORODÓW PO AMNIOPUNKCJI GENETYCZNEJ

PRZEBIEG CIĄŻ I PORODÓW PO AMNIOPUNKCJI GENETYCZNEJ KATARZYNA CIACH PRZEBIEG CIĄŻ I PORODÓW PO AMNIOPUNKCJI GENETYCZNEJ Dzienne Studium Doktoranckie z Kliniki Położnictwa Akademii Medycznej w Gdańsku Kierownik Kliniki: dr hab. med. Krzysztof Preis, prof.

Bardziej szczegółowo

Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków

Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2015, 86, 694-699 Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków Rapid diagnosis of the most common fetal aneuploidies

Bardziej szczegółowo

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare. PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.pl Strona 1 z 12 Szanowni Państwo, z nieskrywaną przyjemnością i satysfakcją

Bardziej szczegółowo

Analiza cytogenetyczna biopsji kosmówki wady i zalety

Analiza cytogenetyczna biopsji kosmówki wady i zalety poło nictwo Analiza cytogenetyczna biopsji kosmówki wady i zalety Chorionic Villus Sampling in cytogenetic analysis disadvantages and advantages Gnyś-Wiercioch Agnieszka, Bloch Renata, Grolik Barbara,

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest

Bardziej szczegółowo

dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii

dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii najbardziej popularna metoda wizualizacji duża dostępność względnie

Bardziej szczegółowo

Ultrasonografia diagnostyczna i interwencyjna

Ultrasonografia diagnostyczna i interwencyjna Ultrasonografia diagnostyczna i interwencyjna Click to edit Master subtitle style dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa

Bardziej szczegółowo

REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ

REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ Opracowane przez zespół ekspertów w składzie: Przewodniczący: Prof. dr hab. Jan Kotarski Prof.

Bardziej szczegółowo

Prenatalne metody diagnostyczne we współczesnym położnictwie

Prenatalne metody diagnostyczne we współczesnym położnictwie Prenatalne metody diagnostyczne we współczesnym położnictwie Prof. dr hab. med. Antoni Basta Katedra Ginekologii i Położnictwa Collegium MedicumUJ Umieralność okołoporodowa wg Głównego Urzędu Statystycznego

Bardziej szczegółowo

Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a 13+6. tygodniem ciąży. Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21

Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a 13+6. tygodniem ciąży. Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21 P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2013, 84, 624-629 Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a 13+6. tygodniem ciąży. Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21 Frontomaxillary

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Programy profilaktyczne. finansowane przez MOW NFZ. Program profilaktyki chorób odtytoniowych. www.ceestahc.org

Programy profilaktyczne. finansowane przez MOW NFZ. Program profilaktyki chorób odtytoniowych. www.ceestahc.org Warszawa, 27 września 21 Funduszu Zdrowia w latach 28-21 Agata Smorżewska-Łaniewska 1 z 1 Programy profilaktyczne finansowane przez Mazowiecki Oddzia Wojewódzki Narodowego Funduszu Zdrowia w latach 28

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

PRAWA ZACHOWANIA. Podstawowe terminy. Cia a tworz ce uk ad mechaniczny oddzia ywuj mi dzy sob i z cia ami nie nale cymi do uk adu za pomoc

PRAWA ZACHOWANIA. Podstawowe terminy. Cia a tworz ce uk ad mechaniczny oddzia ywuj mi dzy sob i z cia ami nie nale cymi do uk adu za pomoc PRAWA ZACHOWANIA Podstawowe terminy Cia a tworz ce uk ad mechaniczny oddzia ywuj mi dzy sob i z cia ami nie nale cymi do uk adu za pomoc a) si wewn trznych - si dzia aj cych na dane cia o ze strony innych

Bardziej szczegółowo

Na świecie wykonano już ponad 300 000 testów NIFTY TM BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY. www.nifty.pl

Na świecie wykonano już ponad 300 000 testów NIFTY TM BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY. www.nifty.pl Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY Na świecie wykonano już ponad 300 000 testów NIFTY TM www.facebook.com Test NIFTY SPIS TREŚCI 01 Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI WYCHOWAWCZEJ: AGRESJA I STRES. JAK SOBIE RADZIĆ ZE STRESEM?

SCENARIUSZ LEKCJI WYCHOWAWCZEJ: AGRESJA I STRES. JAK SOBIE RADZIĆ ZE STRESEM? SCENARIUSZ LEKCJI WYCHOWAWCZEJ: AGRESJA I STRES. JAK SOBIE RADZIĆ ZE STRESEM? Cele: - rozpoznawanie oznak stresu, - rozwijanie umiejętności radzenia sobie ze stresem, - dostarczenie wiedzy na temat sposobów

Bardziej szczegółowo

TEST dla stanowisk robotniczych sprawdzający wiedzę z zakresu bhp

TEST dla stanowisk robotniczych sprawdzający wiedzę z zakresu bhp TEST dla stanowisk robotniczych sprawdzający wiedzę z zakresu bhp 1. Informacja o pracownikach wyznaczonych do udzielania pierwszej pomocy oraz o pracownikach wyznaczonych do wykonywania działań w zakresie

Bardziej szczegółowo

Program Poprawy Opieki Perinatalnej w Województwie Lubuskim 2014-2016

Program Poprawy Opieki Perinatalnej w Województwie Lubuskim 2014-2016 Program Poprawy Opieki Perinatalnej w Województwie Lubuskim 2014-2016 Współczynnik umieralności okołoporodowej na terenie województwa lubuskiego w roku 2013 wg GUS wyniósł 7,3 i uplasował województwo lubuskie

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Koszty obciążenia społeczeństwa. Ewa Oćwieja Marta Ryczko Koło Naukowe Ekonomiki Zdrowia IZP UJ CM 2012

Koszty obciążenia społeczeństwa. Ewa Oćwieja Marta Ryczko Koło Naukowe Ekonomiki Zdrowia IZP UJ CM 2012 Koszty obciążenia społeczeństwa chorobami układu krążenia. Ewa Oćwieja Marta Ryczko Koło Naukowe Ekonomiki Zdrowia IZP UJ CM 2012 Badania kosztów chorób (COI Costof illnessstudies) Ekonomiczny ciężar choroby;

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Załącznik nr 3 do Zarządzenia Rektora PUM.. z dnia.2012 r. S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Rejestr przeszczepieñ komórek krwiotwórczych szpiku i krwi obwodowej oraz krwi pêpowinowej

Rejestr przeszczepieñ komórek krwiotwórczych szpiku i krwi obwodowej oraz krwi pêpowinowej Rejestr przeszczepieñ komórek krwiotwórczych szpiku i krwi obwodowej oraz krwi pêpowinowej W roku 2013 na podstawie raportów nap³ywaj¹cych z 18 oœrodków transplantacyjnych (CIC), posiadaj¹cych pozwolenie

Bardziej szczegółowo

SYLABUS na rok 2013/2014

SYLABUS na rok 2013/2014 SYLABUS na rok 201/201 (1) Nazwa przedmiotu Patologia (2) Nazwa jednostki Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego prowadzącej przedmiot Katedra: Położnictwa () Kod przedmiotu - () Studia Kierunek

Bardziej szczegółowo

Genetyka. mgr Ż. Dacewicz. 1,5 ECTS F-2-P-G-01 Forma studiów /liczba godzin studia /liczba punktów ECTS:

Genetyka. mgr Ż. Dacewicz. 1,5 ECTS F-2-P-G-01 Forma studiów /liczba godzin studia /liczba punktów ECTS: Nazwa jednostki prowadzącej kierunek: Nazwa kierunku: Poziom kształcenia: Profil kształcenia: Moduły wprowadzające / wymagania wstępne: Nazwa modułu (przedmiot lub grupa przedmiotów): Osoby prowadzące:

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia weterynaryjna

Epidemiologia weterynaryjna Jarosław Kaba Epidemiologia weterynaryjna Testy diagnostyczne I i II i III Zadania 04, 05, 06 Warszawa 2009 Testy diagnostyczne Wzory Parametry testów diagnostycznych Rzeczywisty stan zdrowia chore zdrowe

Bardziej szczegółowo

1. Od kiedy i gdzie należy złożyć wniosek?

1. Od kiedy i gdzie należy złożyć wniosek? 1. Od kiedy i gdzie należy złożyć wniosek? Wniosek o ustalenie prawa do świadczenia wychowawczego będzie można składać w Miejskim Ośrodku Pomocy Społecznej w Puławach. Wnioski będą przyjmowane od dnia

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: 2016-06-17/10:16:18

Urząd Miasta Bielsko-Biała - um.bielsko.pl Wygenerowano: 2016-06-17/10:16:18 Europejski Dzień Prostaty obchodzony jest od 2006 roku z inicjatywy Europejskiego Towarzystwa Urologicznego. Jego celem jest zwiększenie społecznej świadomości na temat chorób gruczołu krokowego. Gruczoł

Bardziej szczegółowo

Steelmate - System wspomagaj¹cy parkowanie z oœmioma czujnikami

Steelmate - System wspomagaj¹cy parkowanie z oœmioma czujnikami Steelmate - System wspomagaj¹cy parkowanie z oœmioma czujnikami Cechy: Kolorowy i intuicyjny wyœwietlacz LCD Czujnik wysokiej jakoœci Inteligentne rozpoznawanie przeszkód Przedni i tylni system wykrywania

Bardziej szczegółowo

Odkrywanie wiedzy z danych przy użyciu zbiorów przybliżonych. Wykład 3

Odkrywanie wiedzy z danych przy użyciu zbiorów przybliżonych. Wykład 3 Odkrywanie wiedzy z danych przy użyciu zbiorów przybliżonych Wykład 3 Tablice decyzyjne Spójnośd tablicy decyzyjnej Niespójna tablica decyzyjna Spójnośd tablicy decyzyjnej - formalnie Spójnośd TD a uogólniony

Bardziej szczegółowo

Pułapki (bardzo) wczesnej diagnostyki nowotworów układu rozrodczego

Pułapki (bardzo) wczesnej diagnostyki nowotworów układu rozrodczego Pułapki (bardzo) wczesnej diagnostyki nowotworów układu rozrodczego Radosław Mądry i Janina Markowska Katedra i Klinika Onkologii Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu Poznań 17-10-2014

Bardziej szczegółowo

ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 23 grudnia 2002 r. w sprawie niepo àdanych odczynów poszczepiennych.

ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 23 grudnia 2002 r. w sprawie niepo àdanych odczynów poszczepiennych. Dziennik Ustaw Nr 241 15978 Poz. 2097 2097 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 23 grudnia 2002 r. w sprawie niepo àdanych odczynów poszczepiennych. Na podstawie art. 19 ust. 3 ustawy z dnia 6 wrzeênia

Bardziej szczegółowo

Producent P.P.F. HASCO-LEK S.A nie prowadził badań klinicznych mających na celu określenie skuteczności produktów leczniczych z ambroksolem.

Producent P.P.F. HASCO-LEK S.A nie prowadził badań klinicznych mających na celu określenie skuteczności produktów leczniczych z ambroksolem. VI.2 Podsumowanie danych o bezpieczeństwie stosowania produktów leczniczych z ambroksolem VI.2.1 Omówienie rozpowszechnienia choroby Wskazania do stosowania: Ostre i przewlekłe choroby płuc i oskrzeli

Bardziej szczegółowo

Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 18 lutego 2011 r. Załącznik nr 1

Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 18 lutego 2011 r. Załącznik nr 1 Załączniki do rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 18 lutego 2011 r. Załącznik nr 1 2. Program profilaktyki raka szyjki macicy Program profilaktyki raka szyjki macicy - etap podstawowy - pobranie materiału

Bardziej szczegółowo

Świadomość Polaków na temat zagrożenia WZW C. Raport TNS Polska. Warszawa, luty 2015. Badanie TNS Polska Omnibus

Świadomość Polaków na temat zagrożenia WZW C. Raport TNS Polska. Warszawa, luty 2015. Badanie TNS Polska Omnibus Świadomość Polaków na temat zagrożenia WZW C Raport TNS Polska Warszawa, luty 2015 Spis treści 1 Informacje o badaniu Struktura badanej próby 2 Kluczowe wyniki Podsumowanie 3 Szczegółowe wyniki badania

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Instytut Zdrowia Karta przedmiotu obowiązuje w roku akademickim 2012/201 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod

Bardziej szczegółowo

FORUM ZWIĄZKÓW ZAWODOWYCH

FORUM ZWIĄZKÓW ZAWODOWYCH L.Dz.FZZ/VI/912/04/01/13 Bydgoszcz, 4 stycznia 2013 r. Szanowny Pan WŁADYSŁAW KOSINIAK - KAMYSZ MINISTER PRACY I POLITYKI SPOŁECZNEJ Uwagi Forum Związków Zawodowych do projektu ustawy z dnia 14 grudnia

Bardziej szczegółowo

II KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007. 9.00 9.10 Otwarcie kongresu

II KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007. 9.00 9.10 Otwarcie kongresu II KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007 9.00 9.10 Otwarcie kongresu Jacek Brązert Przewodniczący Sekcji Ultrasonografii Grzegorz H. Bręborowicz J.M. Rektor Uniwersytetu

Bardziej szczegółowo

I B. EFEKT FOTOWOLTAICZNY. BATERIA SŁONECZNA

I B. EFEKT FOTOWOLTAICZNY. BATERIA SŁONECZNA 1 OPTOELEKTRONKA B. EFEKT FOTOWOLTACZNY. BATERA SŁONECZNA Cel ćwiczenia: 1.Zbadanie zależności otoprądu zwarcia i otonapięcia zwarcia od natężenia oświetlenia. 2. Wyznaczenie sprawności energetycznej baterii

Bardziej szczegółowo

Możliwość wykrycia 18 zespołów wad wrodzonych BEZPIECZNY, SZYBKI, WIARYGODNY. www.nifty.pl

Możliwość wykrycia 18 zespołów wad wrodzonych BEZPIECZNY, SZYBKI, WIARYGODNY. www.nifty.pl Najbardziej wiarygodny i kompleksowy nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce BEZPIECZNY, SZYBKI, WIARYGODNY Możliwość wykrycia 18 zespołów wad wrodzonych www.nifty.pl Zalety NIFTY TM Badanie wykonywane

Bardziej szczegółowo

ANALIZA ZGONU MATKI W OKRESIE CIĄŻY, PORODU I POŁOGU

ANALIZA ZGONU MATKI W OKRESIE CIĄŻY, PORODU I POŁOGU Pieczęć oddziału/kliniki adres, tel./fax Miejscowość, dnia. ANALIZA ZGONU MATKI W OKRESIE CIĄŻY, PORODU I POŁOGU I. DANE OGÓLNE: 1. Imię i nazwisko m atki:... 2. Data urodzenia:...w iek:... 3. Miejsce

Bardziej szczegółowo

LLU P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

LLU P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE LLU.410.023.02.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli Jednostka przeprowadzająca kontrolę P/15/073 Badania prenatalne w Polsce Najwyższa Izba Kontroli

Bardziej szczegółowo

13. Subsydiowanie zatrudnienia jako alternatywy wobec zwolnień grupowych.

13. Subsydiowanie zatrudnienia jako alternatywy wobec zwolnień grupowych. 13. Subsydiowanie zatrudnienia jako alternatywy wobec zwolnień grupowych. Przyjęte w ustawie o łagodzeniu skutków kryzysu ekonomicznego dla pracowników i przedsiębiorców rozwiązania uwzględniły fakt, że

Bardziej szczegółowo

Fetal Alcohol Syndrome

Fetal Alcohol Syndrome Stowarzyszenie Zastêpczego Rodzicielstwa Fetal Alcohol Syndrome Debra Evensen Cechy charakterystyczne i objawy Program FAStryga Stowarzyszenie Zastêpczego Rodzicielstwa Oddzia³ Œl¹ski Ul. Ho³dunowska 39

Bardziej szczegółowo

Etap III Czas rozwiązania- 60 minut

Etap III Czas rozwiązania- 60 minut Kod ucznia... VII KONKURS BIOLOGICZNY 2009/ 2010 Etap III Czas rozwiązania- 60 minut Test, który otrzymałeś, składa się z 20 zadań. Część z nich to zadania wielokrotnego wyboru. Aby je rozwiązać, należy

Bardziej szczegółowo

Spis treści Wprowadzenie... 11 MIEJSCE PSYCHOLOGII W BADANIACH NAD PROKREACJA Rozdział 1 Biologiczne, kulturowe i społeczne aspekty prokreacji...

Spis treści Wprowadzenie... 11 MIEJSCE PSYCHOLOGII W BADANIACH NAD PROKREACJA Rozdział 1 Biologiczne, kulturowe i społeczne aspekty prokreacji... Spis treści Wprowadzenie... 11 MIEJSCE PSYCHOLOGII W BADANIACH NAD PROKREACJA Rozdział 1 Biologiczne, kulturowe i społeczne aspekty prokreacji... 21 Prokreacja, zdrowie reprodukcyjne, zdrowie prokreacyjne...

Bardziej szczegółowo

a) rozpoznanie choroby, b) informacje o transfuzji w przypadku gdy źródłem materiału jest krew, c) informacje o stosowanym leczeniu, d) w przypadku

a) rozpoznanie choroby, b) informacje o transfuzji w przypadku gdy źródłem materiału jest krew, c) informacje o stosowanym leczeniu, d) w przypadku Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo

IUGR. prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski

IUGR. prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski IUGR prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski definicja postacie znaczenie diagnostyka monitoring decyzje porodowe mały płód - SGA prawidłowy - brak cech wad, chorób genetycznych, infekcji nieprawidłowy

Bardziej szczegółowo

INSTRUKCJA BHP PRZY RECZNYCH PRACACH TRANSPORTOWYCH DLA PRACOWNIKÓW KUCHENKI ODDZIAŁOWEJ.

INSTRUKCJA BHP PRZY RECZNYCH PRACACH TRANSPORTOWYCH DLA PRACOWNIKÓW KUCHENKI ODDZIAŁOWEJ. INSTRUKCJA BHP PRZY RECZNYCH PRACACH TRANSPORTOWYCH DLA PRACOWNIKÓW KUCHENKI ODDZIAŁOWEJ. I. UWAGI OGÓLNE. 1. Dostarczanie posiłków, ich przechowywanie i dystrybucja musza odbywać się w warunkach zapewniających

Bardziej szczegółowo

PROJEKT FOLDERU. 2. Folder powinien zawierać logo: a) Miasta Słupska 1. b) Pozytywnie Otwarci

PROJEKT FOLDERU. 2. Folder powinien zawierać logo: a) Miasta Słupska 1. b) Pozytywnie Otwarci Załącznik nr 1 do Umowy Nr../ZiSS/2014 z dnia... PROJEKT FOLDERU 1. Folder powinien zawierać informacje o finansowaniu folderu ze środków pozyskanych przez Miasto Słupsk w ramach konkursu Pozytywnie Otwarci.

Bardziej szczegółowo

U M OWA DOTACJ I

U M OWA DOTACJ I <nr umowy> U M OWA DOTACJ I na dofinansowanie zadania pn.: zwanego dalej * zadaniem * zawarta w Olsztynie w dniu pomiędzy Wojewódzkim Funduszem Ochrony Środowiska i Gospodarki Wodnej

Bardziej szczegółowo

Ustalenie ojcostwa w ciąży

Ustalenie ojcostwa w ciąży Bezpłatny Informator dla Klientów Współczesna biotechnologia oraz genetyka oddaje do naszej dyspozycji nowoczesne narzędzia, które dają nam możliwość skutecznego przeprowadzania testów na ustalenie ojcostwa

Bardziej szczegółowo

REGULAMIN WSPARCIA FINANSOWEGO CZŁONKÓW. OIPiP BĘDĄCYCH PRZEDSTAWICIELAMI USTAWOWYMI DZIECKA NIEPEŁNOSPRAWNEGO LUB PRZEWLEKLE CHOREGO

REGULAMIN WSPARCIA FINANSOWEGO CZŁONKÓW. OIPiP BĘDĄCYCH PRZEDSTAWICIELAMI USTAWOWYMI DZIECKA NIEPEŁNOSPRAWNEGO LUB PRZEWLEKLE CHOREGO Załącznik nr 1 do Uchwały Okręgowej Rady Pielęgniarek i Położnych w Opolu Nr 786/VI/2014 z dnia 29.09.2014 r. REGULAMIN WSPARCIA FINANSOWEGO CZŁONKÓW OIPiP BĘDĄCYCH PRZEDSTAWICIELAMI USTAWOWYMI DZIECKA

Bardziej szczegółowo

UCHWAŁA nr XLVI/262/14 RADY MIEJSKIEJ GMINY LUBOMIERZ z dnia 25 czerwca 2014 roku

UCHWAŁA nr XLVI/262/14 RADY MIEJSKIEJ GMINY LUBOMIERZ z dnia 25 czerwca 2014 roku UCHWAŁA nr XLVI/262/14 RADY MIEJSKIEJ GMINY LUBOMIERZ z dnia 25 czerwca 2014 roku w sprawie ulg w podatku od nieruchomości dla przedsiębiorców na terenie Gminy Lubomierz Na podstawie art. 18 ust. 2 pkt

Bardziej szczegółowo

Rozp. w sprawie pobierania, przechowywania i przeszczepiania

Rozp. w sprawie pobierania, przechowywania i przeszczepiania Rozp. w sprawie pobierania, przechowywania i przeszczepiania Dz. U. 2009 nr 213. Data publikacji: 16 grudnia 2009 r.poz. 1656 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 4 grudnia 2009 r. w sprawie szczegółowych

Bardziej szczegółowo

KWALIFIKACJA I WERYFIKACJA LECZENIA DOUSTNEGO STANÓW NADMIARU ŻELAZA W ORGANIZMIE

KWALIFIKACJA I WERYFIKACJA LECZENIA DOUSTNEGO STANÓW NADMIARU ŻELAZA W ORGANIZMIE Opis świadczenia KWALIFIKACJA I WERYFIKACJA LECZENIA DOUSTNEGO STANÓW NADMIARU ŻELAZA W ORGANIZMIE 1. Charakterystyka świadczenia 1.1 nazwa świadczenia Kwalifikacja i weryfikacja leczenia doustnego stanów

Bardziej szczegółowo

WYZNACZANIE PRZYSPIESZENIA ZIEMSKIEGO ZA POMOCĄ WAHADŁA REWERSYJNEGO I MATEMATYCZNEGO

WYZNACZANIE PRZYSPIESZENIA ZIEMSKIEGO ZA POMOCĄ WAHADŁA REWERSYJNEGO I MATEMATYCZNEGO Nr ćwiczenia: 101 Prowadzący: Data 21.10.2009 Sprawozdanie z laboratorium Imię i nazwisko: Wydział: Joanna Skotarczyk Informatyki i Zarządzania Semestr: III Grupa: I5.1 Nr lab.: 1 Przygotowanie: Wykonanie:

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1)

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) Dz.U.05.73.645 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 20 kwietnia 2005 r. w sprawie badań i pomiarów czynników szkodliwych dla zdrowia w środowisku pracy (Dz. U. z dnia 28 kwietnia 2005 r.) Na podstawie

Bardziej szczegółowo

Powiatowy Zespół ds. Orzekania o Niepełnosprawności wydaje:

Powiatowy Zespół ds. Orzekania o Niepełnosprawności wydaje: Powiatowy Zespół ds. Orzekania o Niepełnosprawności wydaje: orzeczenia o niepełnosprawności dla osób, które nie ukończyły 16 roku życia, orzeczenia o stopniu niepełnosprawności dla osób, które ukończyły

Bardziej szczegółowo

SYSTEMY CZASU PRACY. 1. PODSTAWOWY [art. 129 KP]

SYSTEMY CZASU PRACY. 1. PODSTAWOWY [art. 129 KP] 1. PODSTAWOWY [ 129 KP] Podstawowy system czasu w typowych (standardowych) stosunkach : do 8 godzin Standardowo: do 4 miesięcy Wyjątki: do 6 m-cy w rolnictwie i hodowli oraz przy ochronie osób lub pilnowaniu

Bardziej szczegółowo

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo

Młodzieńcze spondyloartropatie/zapalenie stawów z towarzyszącym zapaleniem przyczepów ścięgnistych (mspa-era)

Młodzieńcze spondyloartropatie/zapalenie stawów z towarzyszącym zapaleniem przyczepów ścięgnistych (mspa-era) www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Młodzieńcze spondyloartropatie/zapalenie stawów z towarzyszącym zapaleniem przyczepów ścięgnistych (mspa-era) Wersja 2016 1. CZYM SĄ MŁODZIEŃCZE SPONDYLOARTROPATIE/MŁODZIEŃCZE

Bardziej szczegółowo

Sugerowany profil testów

Sugerowany profil testów ZWIERZĘTA FUTERKOWE Alergologia Molekularna Rozwiąż niejasne przypadki alergii na zwierzęta futerkowe Użyj komponentów alergenowych w celu wyjaśnienia problemu wielopozytywności wyników testów na ekstrakty

Bardziej szczegółowo

Zasady rekrutacji do Żłobka nr 46 przy ul. St. Przybyszewskiego 70/72

Zasady rekrutacji do Żłobka nr 46 przy ul. St. Przybyszewskiego 70/72 Zasady rekrutacji do Żłobka nr 46 przy ul. St. Przybyszewskiego 70/72 w ramach realizacji projektu pt: Mama i tata wracają do pracy, a ja idę do żłobka Rekrutacja do Żłobka nr 46 będzie prowadzona z wykorzystaniem

Bardziej szczegółowo

Temat: Czy świetlówki energooszczędne są oszczędne i sprzyjają ochronie środowiska? Imię i nazwisko

Temat: Czy świetlówki energooszczędne są oszczędne i sprzyjają ochronie środowiska? Imię i nazwisko Temat: Czy świetlówki energooszczędne są oszczędne i sprzyjają ochronie środowiska? Karta pracy III.. Imię i nazwisko klasa Celem nauki jest stawianie hipotez, a następnie ich weryfikacja, która w efekcie

Bardziej szczegółowo

Polska-Warszawa: Usługi w zakresie napraw i konserwacji taboru kolejowego 2015/S 061-107085

Polska-Warszawa: Usługi w zakresie napraw i konserwacji taboru kolejowego 2015/S 061-107085 1/6 Niniejsze ogłoszenie w witrynie TED: http://ted.europa.eu/udl?uri=ted:notice:107085-2015:text:pl:html Polska-Warszawa: Usługi w zakresie napraw i konserwacji taboru kolejowego 2015/S 061-107085 Przewozy

Bardziej szczegółowo

Stanowisko Rzecznika Finansowego i Prezesa Urzędu Ochrony Konkurencji i Konsumentów w sprawie interpretacji art. 49 ustawy o kredycie konsumenckim

Stanowisko Rzecznika Finansowego i Prezesa Urzędu Ochrony Konkurencji i Konsumentów w sprawie interpretacji art. 49 ustawy o kredycie konsumenckim Prezes Urzędu Ochrony Konkurencji i Konsumentów Warszawa, 16 maja 2016 r. Stanowisko Rzecznika Finansowego i Prezesa Urzędu Ochrony Konkurencji i Konsumentów w sprawie interpretacji art. 49 ustawy o kredycie

Bardziej szczegółowo

Rekompensowanie pracy w godzinach nadliczbowych

Rekompensowanie pracy w godzinach nadliczbowych Rekompensowanie pracy w godzinach nadliczbowych PRACA W GODZINACH NADLICZBOWYCH ART. 151 1 K.P. Praca wykonywana ponad obowiązujące pracownika normy czasu pracy, a także praca wykonywana ponad przedłużony

Bardziej szczegółowo