PRACE KAZUISTYCZNE. A Newborn with the Congenital Cardiac Defect and Dysmorphic Features Case Report of CATCH 22 Syndrome
|
|
- Franciszek Witek
- 8 lat temu
- Przeglądów:
Transkrypt
1 PRACE KAZUISTYCZNE Adv Clin Exp Med 2006, 15, 1, ISSN X ROBERT ŚMIGIEL 1, ANNA BŁOŃSKA 1, ELŻBIETA KUKAWCZYŃSKA 2, HANNA PIKULSKA 2, IZABELA ŁACZMAŃSKA 3, MARIA MAŁGORZATA SĄSIADEK 3 A Newborn with the Congenital Cardiac Defect and Dysmorphic Features Case Report of CATCH 22 Syndrome Noworodek z wrodzoną wadą serca i cechami dysmorficznymi opis zespołu CATCH 22* 1 Katedra i Zakład Patofizjologii AM we Wrocławiu 2 Oddział Kardiologii Dziecięcej Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego we Wrocławiu 3 Katedra i Zakład Genetyki AM we Wrocławiu Streszczenie Zespół CATCH 22 jest heterogennym zespołem genetycznym obejmującym wiele innych zespołów, m.in.: DiGeorge a, Shprintzena oraz Takao. Opisano ponad 180 cech wchodzących w skład tego zespołu, przy czym żad na nie jest patognomoniczna. Wyróżnia się pewne główne nieprawidłowości, sugerujące rozpoznanie zespołu CATCH 22. Należą do nich: wrodzone wady serca, dysmorfia twarzy, brak lub niedorozwój grasicy oraz zaburze nia funkcji gruczołów przytarczycznych. Przyczyną zespołu CATCH 22 jest mikrodelecja regionu w obrębie ra mienia długiego chromosomu 22 (22q11). Autorzy pracy przedstawili opis przypadku noworodka z zespołem CATCH 22. U dziecka stwierdzono wadę serca pod postacią zespołu Fallota oraz cechy dysmorficzne twarzy. Od urodzenia obserwowano małe stężenie wapnia. Rozpoznanie zespołu CATCH 22 potwierdzono badaniem gene tycznym, identyfikując mikrodelecję w rejonie 22q11 za pomocą sondy TUPLE1. Autorzy chcieliby zwrócić uwa gę na potrzebę wykonywania badań cytogenetycznych u dzieci ze strukturalnymi wadami serca oraz wadami do datkowymi innych układów i/lub cechami dysmorfii (Adv Clin Exp Med 2006, 15, 1, ). Słowa kluczowe: zespół CATCH 22, zespół DiGeorge a, delecja 22q11, cytogenetyka molekularna. Abstract CATCH 22 syndrome is a genetic disorder encompassing cases of DiGeorge, Shprintzen and Takao syndromes. More than 180 features of this syndrome were described, however none was patognomonic. Certain major charac teristics could be distinguished, suggesting diagnosis of CATCH 22. Those are as follow: inherited heart defects, dysmorfic features, disturbances of thymus development and parathyroid dysfunction. The reason of CATCH 22 phenotype is a microdeletion on the long arm of chromosome 22 (22q11). The authors present a clinical and genet ic analysis of an infant diagnosed with CATCH 22 syndrome. The infant reveals a heart defect, which occurs as the Fallot Syndrome and shows dysmorfic features of the face. Since birth a law blood calcium level was observed. Diagnosis of CATCH 22 was confirmed by the molecular testing of 22q11 region with region probe TUPLE1 (Adv Clin Exp Med 2006, 15, 1, ). Key words: CATCH 22 syndrome, DiGeorge syndrome, deletion 22q11, molecular cytogenetic. Delecja regionu 22q11 jest najczęstszym zes połem mikrodelecji u człowieka i występuje z czę stością 1 : urodzeń. Stanowi ona przy czynę 5 20% wszystkich przypadków wrodzo nych wad serca [1 6]. Zespoły powodowane mi krodelecją 22q11 określa się mianem zespołu CATCH 22, obejmującym przypadki zespołu DiGeorge a, zespołu podniebienno sercowo twa * Praca współfinansowana z grantu uczelnianego 478/2002.
2 176 rzowego (zespół Shpritzena) i zespołu Takao. Obraz kliniczny charakteryzuje duża różnorod ność [7 10]. Dotychczas opisano ponad 180 nie prawidłowości wchodzących w skład zespołu CATCH 22 [11 13]. Żadna z tych cech nie jest pa tognomoniczna. Można wyróżnić jednak pewne główne cechy, których obecność może sugerować rozpoznanie zespołu CATCH 22. Oprócz anomalii rozwojowych serca i charakterystycznych cech dysmorficznych twarzy, należą do nich także róż ne odmiany rozszczepu podniebienia, brak lub niedorozwój grasicy lub dysfunkcja limfocytów T, a także zaburzenie funkcji gruczołów przytar czycznych. Obserwuje się ponadto nieprawidło wości naczyń krwionośnych, uogólnioną hipoto nię, niedobór wzrostu i masy ciała, niedosłuch oraz sporadycznie upośledzenie rozwoju intelektu alnego [11 13]. Większość przypadków zespołu DiGeorge a, a także innych zespołów charakteryzujących się róż nej wielkości delecją w obrębie chromosomu 22q11 występuje sporadycznie. W rodzinnej pos taci w zespole DiGeorge a opisano rożne sposoby dziedziczenia: autosomalne dominujące, autoso malne recesywne i sprzężone z chromosomem X, zespół podniebienno sercowo twarzowy jest dzie dziczony natomiast w sposób autosomalny domi nujący z niepełną penetracją. Postać rodzinna ze społu CATCH 22 obejmuje około 10 25% wszyst kich pacjentów [1, 10, 14]. W wyniku cytogenetycznych oraz molekular nych badań określono minimalny krytyczny re gion 22q11.2 (MDGCR1 Minimal DiGeorge Critical Region 1), obejmujący kilka tysięcy par zasad, którego utratę uznano za najbardziej praw dopodobną przyczynę powstawania zespołu CATCH 22. Obecnie diagnostyka zespołu obejmu je, poza klasycznym badaniem kariotypu, cytoge netykę molekularną z użyciem metody FISH oraz badanie DNA krytycznego regionu 22q11 za po mocą reakcji PCR [10, 14, 15]. Celem pracy było przedstawienie przypadku noworodka z wrodzoną wadą serca oraz cechami dysmorficznymi, u którego rozpoznano zespół CATCH 22, potwierdzony badaniem genetycz nym. Autorzy chcieliby zwrócić uwagę na po trzebę wykonywania badań cytogenetycznych u dzieci ze strukturalnymi wadami serca oraz wa dami dodatkowymi innych układów i/lub cecha mi dysmorfii. W zespole CATCH 22 cechy dys morficzne są nieznaczne, choć charakterystycz ne. Często zdarza się, że opis cech dysmorficznych u noworodków i wcześniaków w obrębie twarzy jest utrudniony z powodu intu bacji i innych zabiegów, w wyniku których rysy twarzy mogą być zniekształcone. Opis przypadku R. ŚMIGIEL et al. Noworodek płci żeńskiej młodych, zdrowych rodziców, urodzony z czwartej ciąży, czwartego porodu, siłami natury w 39 Hbd, z obecnością zie lonych wód płodowych, o masie ciała 3350 g, dłu gości 52 cm, w stanie dobrym, oceniony na 9 punk tów w skali Apgar. Z wywiadu rodzinnego wynika, że rodzeństwo pacjenta w wieku: 7, 9, 10 lat jest zdrowe. W okresie noworodkowym u dziecka roz poznano wrodzone zapalenie płuc oraz zakażenie układu moczowego. Ze względu na obniżone war tości tlenu w kolejnych badaniach gazometrycz nych, pomimo stosowanej tlenoterapii, w drugiej dobie życia wykonano badanie echokardiograficz ne, stwierdzając wadę wrodzoną serca o typie zes połu Fallota. W badaniach dodatkowych obserwo wano u dziecka hipokalcemię już od pierwszej do by życia. Stężenie wapnia wynosiło 0,78 oraz 1,07 mmol/l (norma: 1,10 1,35 mmol/l) i utrzymy wało się na obniżonym poziomie przez cały okres hospitalizacji, nie powodując zaburzeń klinicznych. Stwierdzano także przejściową hiperkaliemię. Dziecko umieszczono na oddziale kardiologii dziecięcej w celu dalszych badań diagnostycznych układu krążenia. Przy przyjęciu stan dziecka był średnio ciężki. Badaniem przedmiotowym stwier dzono cechy dysmorficzne twarzy: małą, cofniętą ku tyłowi żuchwę, nos z charakterystycznym spłasz czonym czubkiem (tzw. bulwiasty koniec nosa) oraz słabo wykształconą rynienkę nosową, cienkie wargi i małe usta, dysplastyczne małżowiny uszne, długie palce rąk i stóp (ryc. 1). W badaniu fizykalnym stwierdzono ponadto uogólnioną sini cę, głośny szmer skurczowy w okolicy przedser cowej, zmiany osłuchowe nad płucami, okresowo stany gorączkowe oraz uogólnioną hipotonię mięś niową. Dziecko niechętnie jadło, występowały problemy w karmieniu. W badaniu radiologicz nym klatki piersiowej uwidoczniono powiększoną sylwetkę serca. W licznych badaniach gazome trycznych występowały obniżone wartości ciśnie nia parcjalnego tlenu. W badaniu echokardiogra ficznym potwierdzono wstępnie rozpoznaną wro dzoną, siniczą wadę serca pod postacią skrajnego zespołu Fallota, charakteryzującego się zwęże niem podzastawkowym tętnicy płucnej i obu gałę zi płucnych, podzastawkowym ubytkiem między komorowym z dekstrapozycją aorty. Wadzie serca towarzyszył prawostronny łuk aorty z widocznymi naczyniami krążenia obocznego. Podejrzenie zespołu DiGeorge a u dziecka po stawiono na podstawie obecności wrodzonej wady serca i utrzymujących się małych wartości wapnia zjonizowanego w surowicy (mogących wskazy wać na zaburzenie funkcji przytarczyc) oraz cech dysmorficznych twarzy.
3 Noworodek z zespołem CATCH Ryc. 1. Fenotyp pacjenta z zespołem CATCH 22 Fig. 1. Phenotype of patient with CATCH 22 syndrome W badaniu cytogenetycznym wykonanym w Katedrze Genetyki AM we Wrocławiu metodą GTG stwierdzono prawidłowy kariotyp żeński. W kolejnym badaniu metodą fluoroscencyjnej hy brydyzacji in situ (FISH) z użyciem sondy DiGeorge/VCFS TUPLE1 Region Probe (22q11.2) oraz sondy Control Probe 22qter firmy Cytocell wykryto mikrodelecję regionu 22q11.2, co po twierdziło rozpoznanie zespołu CATCH 22 (ryc. 2a i b). Badanie wykonano również u obojga ro dziców dziecka w celu wykluczenia postaci dzie dzicznej zespołu CATCH 22. U rodziców stwier dzono prawidłowe kariotypy, w badaniu FISH na tomiast nie uwidoczniono mikrodelecji badanego regionu. Na podstawie całości obrazu klinicznego oraz cytogenetycznego rodzinie dziecka udzielono porady genetycznej. Omówienie Zespół DiGeorge a, po raz pierwszy opisany w 1965 r. przez doktora Angelo DiGeorge, charak teryzuje się brakiem lub dysfunkcją grasicy i gru czołów przytarczycznych, hipokalcemią w okresie noworodkowym, zaburzeniami immunologiczny mi, cechami dysmorfii twarzy i współistnieniem wrodzonych wad serca, głównie dotyczących podziału stożka i pnia naczyniowego. Powstanie zespołu jest uwarunkowane mikrodelecją regionu 22q11.2 [1, 8, 11, 14]. Delecja ta jest również przyczyną innych zespołów, jak: zespołu podnie bienno sercowo twarzowego (zespół Shpritzena, VCFS), zespołu Takao, Caylera oraz zespołu Opitz G/BBB. Wymienione zespoły mają wspólną nazwę: CATCH 22 (Cardiac defects, Abnormali ty/abnormal facies, T cell deficit or Thymic hypo plasia, Cleft palate/palate dysfunction, Hypocal caemia) lub z uwagi na wspólny mechanizm po Ryc. 2. Badanie metodą fluoroscencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) za pomocą sondy DiGeorge/VCFS TUPLE1 Region Probe (22q11.2) with Control Probe (22qter) firmy Cytocell. W badanym materiale stwier dzono obecność mikrodelecji badanego regionu 22q11.2. Widoczne są dwa sygnały zielone odpowia dające regionom 22qter oraz jeden sygnał czerwony odpowiadający regionowi TUPLE1 (w obszarze 22q11.2) Fig. 2. Fluorescent hybridization in situ (FISH) study using DiGeorge/VCFS TUPLE1 Region Probe (Cytocell). The microdelection 22q11.2 was confirmed wstawania zaburzeń nazwę: zespół mikrodelecji 22q11 [9 11]. W zależności od wielkości utraco nego fragmentu 22q11 pacjentów z zespołem CATCH 22 można podzielić na różne grupy. U 85 90% pacjentów występuje delecja o wielko ści trzech milionów par zasad, obejmująca około 30 genów, które kodują głównie białka odpowie dzialne za prawidłową migrację komórek grzebie nia nerwowego. W około 8% przypadków stwier dzana delecja o wielkości 1,5 Mb obejmuje około 24 geny, najmniejszą natomiast grupę przypadków stanowią translokacje z punktami złamań w regio nie 22q11.2. Wielkość stwierdzanej delecji nie ko reluje jednak z przebiegiem i stopniem ciężkości fenotypu zespołu CATCH 22 [14]. Diagnostyka zespołu CATCH 22 opiera się na klasycznych testach cytogenetycznych, metodach cytogenetyki molekularnej oraz badaniach DNA. Pierwszy etap diagnostyczny powinien zaczynać się od oceny prążków GTG chromosomów. U badanego noworodka wykazano prawidłowy
4 178 R. ŚMIGIEL et al. kariotyp. Badanie to jednak może ujawnić duże delecje oraz aberracje strukturalne regionu 22q11, a także inne aberracje chromosomowe [2, 7, 9, 15]. Podstawowym badaniem diagnostycznym przy podejrzeniu zespołu CATCH 22 jest fluore scencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) z zastoso waniem charakterystycznych sond dla regionu krytycznego na 22q11 [2, 3, 15]. Delecję 22q11, diagnozowaną metodą FISH, stwierdza się u oko ło 80 90% chorych z zespołem DiGeorge a [2, 15]. U badanego noworodka badanie FISH wyko nano z wykorzystaniem najczęściej stosowanej sondy DiGeorge/VCFS TUPLE1 Region Probe (22q11.2) z kontrolą (22qter) firmy Cytocell (ryc. 2a i b). W rutynowej diagnostyce FISH jest tak że dostępna sonda DiGeorge/VCFS N25 (D22S75). W nielicznych laboratoriach genetycznych w diagnostyce zespołu CATCH 22 jest możliwe wykonanie badania molekularnego z zastosowa niem reakcji PCR oraz swoistych markerów. Ba danie to ma na celu określenie dokładnego regio nu delecji, a nawet identyfikację genów w obrębie utraconego regionu krytycznego. Badanie moleku larne w diagnostyce CATCH 22 wykonuje się, gdy u pacjentów z klinicznym rozpoznaniem zespołu DiGeorge a lub Shpritzena nie potwierdza się mikrodelecji w badaniu FISH. Głównym zaburzeniem w zespołach mikro delecji 22q11 są wady serca występujące u około 80% pacjentów. Najczęstszymi wadami w zespole DiGeorge a są wady aorty (przerwany łuk aorty, koarktacja aorty), a także wspólny pień tętniczy oraz zespół Fallota, którego ciężką postać rozpo znano u badanego noworodka. W zespołach dele cji 22q11 są także opisywane inne nieprawidłowo ści w strukturach serca, np.: wady przegrody mię dzyprzedsionkowej, anomalie dużych tętnic (całkowite lub częściowe przełożenie dużych tęt nic), anomalie drogi odpływu prawej komory oraz nieprawidłowości drogi odpływu komory lewej [11]. Stosunkowo często występują złożone wady serca [3 5]. W piśmiennictwie podaje się, że zes pół Fallota jest jedną z najczęstszych wad wystę pujących w zespole CATCH 22 i stwierdza się go u 22% pacjentów z mikrodelecją 22q11 [16]. Na szczególną uwagę w opisie pacjentów z zes połem mikrodelecji 22q11 zasługują objawy dys morficzne twarzy. Są one punktem zwrotnym w diagnostyce zespołu CATCH 22. Stwierdzenie u pacjenta z wadą serca dysmorfii twarzy lub in nych dodatkowych wrodzonych nieprawidłowości powinno obligować do wykonania badań cytoge netycznych oraz podejrzenia zespołu uwarunko wanego mikrodelecją 22q11. Najczęściej opisywa ne cechy dysmorficzne w zespole CATCH 22 to: podłużna twarz, wydatny, długi nos z charaktery stycznym spłaszczonym, zduszonym czubkiem (w piśmiennictwie anglojęzycznym cecha ta jest opisywana jako bulwiasty koniec nosa), mała i cofnięta ku tyłowi żuchwa, krótkie i wąskie szpa ry powiekowe oraz ich szerokie ustawienie. W ze społach delecji 22q11 opisuje się także wiele in nych cech dysmorficznych. W obrębie nosa i ust spotyka się niedorozwój skrzydełek nosa, krótką, słabo wykształconą rynienkę nosowa, cienkie war gi, małe usta (raczej u młodszych dzieci). U star szych dzieci otwarte usta są często przyczyną nie prawidłowej diagnozy i opisywane jako twarz ade noidalna, podczas gdy migdałki podniebienne są zwykle małe lub w ogóle ich nie ma. Uszy są czę sto nisko osadzone i zrotowane ku tyłowi. Na rycinie 1 przedstawiono noworodka z rozpozna nym zespołem DiGeorege a. U dziecka wyraźnie zaznacza się wydatny nos z typowym bulwia stym zakończeniem. Często zdarza się, że cechy dysmorficzne u noworodków i wcześniaków mo gą zostać przeoczone, szczególnie u tych, które wymagają intubacji i innych zabiegów pielęgna cyjnych i medycznych w obrębie twarzy, w wyni ku których rysy twarzy u noworodka mogą być zniekształcone, a twarz taką określa się mianem niesymetrycznej [11, 13, 17]. U badanego nowo rodka występowała ponadto uogólniona hipotonia, a także problemy w karmieniu, co może zwiększać prawdopodobieństwo aspiracji treści pokarmowej do układu oddechowego. Przy współistniejących zaburzeniach odporności może to być przyczyną ciężkich infekcji układu oddechowego. Zespół mikrodelecji 22q11 jest najczęstszą opisywaną w literaturze mikrodelecją i przyczyną około 5 20% wszystkich wad serca, szczególnie wad stożka i pnia naczyniowego. Podejrzenie zes połu mikrodelecji 22q11 powinno być brane pod uwagę szczególnie wtedy, gdy wadom struktural nym serca towarzyszą cechy dysmorficzne twarzy oraz inne dodatkowe wady rozwojowe. U takiego pacjenta w pierwszej kolejności należy wykonać klasyczne badanie cytogenetyczne, a następnie w przypadku prawidłowego wyniku, badanie FISH, stosując charakterystyczne sondy dla regio nu 22q11. Piśmiennictwo [1] Thompson PW, Devies SJ: Frequency of inherited deletions of 22q11.2. J Med Genet 1998, 35, [2] Wilson DI, Cross IE, Wren C, Scambler PJ, Burn J, Goodship J: Minimum prevalence of chromosome 22q11 deletions. Am J Hum Genet 1994, 55, 975.
5 Noworodek z zespołem CATCH [3] Goldmuntz E, Emanuel BS: Genetic disorders of cardiac morphogenesis. The DiGeorge and velocardiofacial syndromes. Circ Res 1997, 80, [4] Goldmuntz E, Driscoll D, Budarf ML, Zackai EH, McDonald McGinn DM, Biegel JA, Emanuel BS: Micro deletions of chromosomal region 22q11 in patient with congenital conotruncal cardiac defects. J Med Genet 1993, 30, [5] Sucov HM: Molecular insights into cardiac development. Ann Rev Physiol 1998, 60, [6] Driscoll DA, Salvin J, Sellinger B, Budarf ML, McDonald McGinn DM, Zackai EH, Emanuel BS: Prevalen ce of 22q11 microdeletions in DiGeorge and velocardiofacial syndromes: implications for genetic counselling and prenatal diagnosis. J Med Genet 1993, 30, [7] Scambler PJ, Kelly D, Lindsay E, Wiliamson R, Goldberg R, Shprintzen RJ, Wilson DI, Goodship JA, Cross IE, Burn J: Velocardiofacial syndrome associated with chromosome 22 deletions encompassing the DiGeorge locus. Lancet 1992, 339, [8] Wilson DI, Burn J, Scambler P, Goodship J: DiGeorge syndrome: part of CATCH 22. J Med Genet 1993, 30, [9] Scambler PJ, Mari A, Diglio MC, Mingarelli R, Marino B, Giannotti A, Novelli G, Dallapiccola B: The 22q11 deletion syndromes. Hum Mol Genet 2000, 9, [10] Lindsay EA: Chromosomal microdeletions: dissecting del22q11 syndrome. Nat Genet 2001, 11, [11] Ryan AK, Goodship JA, Wilson DI, Philip N, Levy A, Seidel H, Schuffenhauer S, Oechsler H, Belohradsky B, Prieur M, Aurias A, Raymound FL, Clayton Smith J, Hatchwell E, McKeown C, Beemer FA, Dallapiccola B, Novelli G, Hurst JA, Jgnatius J, Green AJ, Winter RM, Brueton L, Brondum Nielsen K, Scambler PJ: Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: a European collaborative study. J Med Genet 1997, 34, [12] Goldberg R, Motzkin B, Marion R, Scambler PJ, Shpirntzen RJ: Velocardiofacial syndrome: a review of 120 patients. Am J Med Genet 1993, 45, [13] Kirkpatrick SJ, Pauli RM: Frontonasal malformations and deletion of 22q11. Am J Med Genet 1998, 75, [14] Carlson C, Sirotkin H, Pandita R, Goldberg R, McKie J, Wadey R, Patanjali SR, Weissman SM, Anyane Yeboa K, Warburton D, Scambler P, Shprintzen R, Kucherlapati R, Morrow BE: Molecular definition of 22q11 deletions in 151 velocardiofacial syndrome patients. Am J Hum Genet 1997, 61, [15] Bocian E, Stankiewicz P, Jakubów Druska K, Helias Rodziewicz Z, Obersztyn E, Kutkowska Kaźmierczak A, Szpecht Potocka A, Mazurczak T: Diagnostyka kliniczna zespołów mikrodelecji ocena przydatności metod cytogenetyki molekularnej. Ped Pol 2000, 75, [16] Amati F, Mari A, Digilio MC, Mingarelli R, Marino B, Giannotti A, Novelli G, Dallapiccola B: 22q11 dele tions in isolated and syndromic patients with tetralogy of Fallot. Hum Genet 1995, 95, [17] Piórecka Makuła A, Wróblewska Kałużewska M, Pawłowska B, Ilnicka A: Zespół DiGeorge a u noworod ka. Ped Pol 2001, 76, Adres do korespondencji: Robert Śmigiel Katedra i Zakład Patofizjologii AM ul. Marcinkowskiego Wrocław e mail: smigiel@patfiz.am.wroc.pl Praca wpłynęła do Redakcji: r. Po recenzji: r. Zaakceptowano do druku: r. Received: Revised: Accepted:
Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.
Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl
Bardziej szczegółowoAnaliza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych
Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka
Bardziej szczegółowoRola poradnictwa genetycznego w rodzinach dzieci z zespołem Fallota
PRACA ORYGNALNA Folia Cardiol. 2001, tom 8, nr 5, 569 573 Copyright 2001 Via Medica SSN 1507 4145 Rola poradnictwa genetycznego w rodzinach dzieci z zespołem Fallota Joanna Kwiatkowska Klinika Kardiologii
Bardziej szczegółowoDepartment of Genetics, Silesian Piasts University of Medicine in Wrocław, Poland 2
EDITORIAL Adv Clin Exp Med 2007, 16, 6, 717 723 ISSN 1230 025X Copyright by Silesian Piasts University of Medicine in Wrocław ROBERT ŚMIGIEL 1, MAŁGORZATA PIOTROWICZ 2, IZABELA ŁACZMAŃSKA 1, IZABELA MAKOWSKA
Bardziej szczegółowoNIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja
NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne
Bardziej szczegółowoPodłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne.
Podłoże molekularne NF1 i RASopatii. Możliwości diagnostyczne. MONIKA G O S Z AKŁAD G ENETYKI MEDYCZ NEJ, I N STYTUT MATKI I DZIECKA SYMPOZJUM A LBA - JULIA WARSZAWA, 2-3.12.2017 Czym jest gen? Definicja:
Bardziej szczegółowoTETRALOGIA FALLOTA. Karol Zbroński
TETRALOGIA FALLOTA Karol Zbroński Plan prezentacji Historia Definicja Epidemiologia i genetyka Postacie kliniczne Diagnostyka Postępowanie Powikłania Historia Definicja 1 - ubytek w przegrodzie międzykomorowej
Bardziej szczegółowoZałącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych
Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek
Bardziej szczegółowoKLINIKA NEUROLOGII I PEDIATRII WUM
KLINIKA NEUROLOGII I PEDIATRII WUM } 3-5 do 12 na 1000 żywo urodzonych dzieci } średnio 10 na 1000 żywo urodzonych } Większość wad wymaga leczenia kardiochirurgicznego, przede wszystkim w pierwszym roku
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna - opis przedmiotu
Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj
Bardziej szczegółowoPatofizjologia krążenia płodowego
Patofizjologia krążenia płodowego Krążenie płodowe w warunkach prawidłowych W łożysku dochodzi do wymiany gazów i składników odżywczych pomiędzy oboma krążeniami Nie dochodzi do mieszania się krwi w obrębie
Bardziej szczegółowoBiologia medyczna. materiały dla studentów Kobieta (XX)
1. Kobieta (XX) 1 2. Mężczyzna (XY) 3. Monosomia X0, zespół Turnera Kobieta Niski wzrost widoczny od 5 roku życia. Komórki jajowe degenerują przed urodzeniem, bezpłodność. Nieprawidłowości szkieletowe,
Bardziej szczegółowo1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi
Płód w płodzie fetus in fetu. Hanna Moczulska 1, Maria Respondek-Liberska 2 1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi 2. Zakład
Bardziej szczegółowoUNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA.
UNIWERSYTET MEDYCZNY W LUBLINIE KATEDRA I KLINIKA REUMATOLOGII I UKŁADOWYCH CHORÓB TKANKI ŁĄCZNEJ PRACA DOKTORSKA Małgorzata Biskup Czynniki ryzyka sercowo-naczyniowego u chorych na reumatoidalne zapalenie
Bardziej szczegółowoTesty wysiłkowe w wadach serca
XX Konferencja Szkoleniowa i XVI Międzynarodowa Konferencja Wspólna SENiT oraz ISHNE 5-8 marca 2014 roku, Kościelisko Testy wysiłkowe w wadach serca Sławomira Borowicz-Bieńkowska Katedra Rehabilitacji
Bardziej szczegółowoWIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych
Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:
Bardziej szczegółowoPOTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE
POTRZEBY DZIECKA Z PROBLEMAMI NEUROLOGICZNYMI W SZKOLE -DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE A Klinika Neurologii Rozwojowej Gdański Uniwersytet Medyczny Ewa Pilarska Dystrofie mięśniowe to grupa przewlekłych
Bardziej szczegółowoPrzedmiot: GENETYKA. I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna
Przedmiot: GENETYKA I. Informacje ogólne Jednostka organizacyjna Nazwa przedmiotu Kod przedmiotu Język wykładowy Rodzaj przedmiotu kształcenia (obowiązkowy/fakultatywny) Poziom (np. pierwszego lub drugiego
Bardziej szczegółowo1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1
v Wstęp xiii Przedmowa do wydania I polskiego xv Wykaz skrótów xvii 1. Podstawowe badanie kardiologiczne u dzieci 1 I. Wywiad chorobowy 1 A. Wywiad perinatalny i z okresu ciąży 1 B. Wywiad po urodzeniu
Bardziej szczegółowoDIAGNOSTYKA NIEINWAZYJNA I INWAZYJNA WRODZONYCH I NABYTYCH WAD SERCA U DZIECI
DIAGNOSTYKA NIEINWAZYJNA I INWAZYJNA WRODZONYCH I NABYTYCH WAD SERCA U DZIECI Dlaczego dzieci sąs kierowane do kardiologa? Różnice w diagnostyce obrazowej chorób układu krążenia u dorosłych i dzieci Diagnostyka
Bardziej szczegółowoWADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA
WADY SERCA U DZIECI Z ZESPOŁEM MARFANA lek. Małgorzata Ludzia Klinika Kardiologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii Ogólnej Samodzielnego Publicznego Dziecięcego Szpitala Klinicznego Warszawa, 23.06.2018 Plan
Bardziej szczegółowoABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH
ABERRACJE CHROMOSOMOWE. KLINICZNE SKUTKI ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH Anna Latos-Bieleńska Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Akademii Medycznej w Poznaniu Około 0,6% dzieci rodzi się z aberracjami chromosomowymi
Bardziej szczegółowoDziecko po zabiegu kardiochirurgicznym. Jerzy Wójtowicz Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii z Pododdziałem Kardiologii
Dziecko po zabiegu kardiochirurgicznym Jerzy Wójtowicz Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii z Pododdziałem Kardiologii Serce jednokomorowe Wiele synonimów - pojedyńcza komora (single ventricle),
Bardziej szczegółowoDr hab. n. med. Aneta Gawlik
Dr hab. n. med. Aneta Gawlik Katedra i Klinika Endokrynologii i Pediatrii SUM Dr hab. n. med. Iwona Maruniak- Chudek Klinika Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka SUM Konsultant wojewódzki ds. Neonatologii
Bardziej szczegółowoNIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau
NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak
Bardziej szczegółowoNIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)
NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest
Bardziej szczegółowoINTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA
XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH
Bardziej szczegółowoSepsa, wstrząs septyczny, definicja, rozpoznanie
Sepsa, wstrząs septyczny, definicja, rozpoznanie dr hab. n.med. Barbara Adamik Katedra i Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Sepsa, wstrząs septyczny, definicja,
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoJedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce
Jedyny nieinwazyjny test prenatalny wykonywany w Polsce Od 6 września 2018 test NIFTY TM nie jest już dostępny w Polsce. Genomed zastępuje go Testem Prenatalnym SANCO. Genomed S.A. od maja 2015 roku, jako
Bardziej szczegółowoProf. dr hab. n. med. Lesław Szydłowski Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Prof. dr hab. n. med. Lesław Szydłowski Katedra i Klinika Kardiologii Dziecięcej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach Wstęp: Bladość u dzieci do 1 roku życia Bladość to subiektywny objaw polegający
Bardziej szczegółowoUSG Power Doppler jest użytecznym narzędziem pozwalającym na uwidocznienie wzmożonego przepływu naczyniowego w synovium będącego skutkiem zapalenia.
STRESZCZENIE Serologiczne markery angiogenezy u dzieci chorych na młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów - korelacja z obrazem klinicznym i ultrasonograficznym MIZS to najczęstsza przewlekła artropatia
Bardziej szczegółowoGenetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ
Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby
Bardziej szczegółowo10. Zmiany elektrokardiograficzne
10. Zmiany elektrokardiograficzne w różnych zespołach chorobowyh 309 Zanim zaczniesz, przejrzyj streszczenie tego rozdziału na s. 340 342. zmiany elektrokardiograficzne w różnych zespołach chorobowych
Bardziej szczegółowoTranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji
Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby
Bardziej szczegółowoDoustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy. Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi
Doustne środki antykoncepcyjne a ryzyko wystąpienia zakrzepicy Dr hab. Jacek Golański Zakład Zaburzeń Krzepnięcia Krwi Uniwersytet Medyczny w Łodzi Żylna choroba zakrzepowozatorowa (ŻChZZ) stanowi ważny
Bardziej szczegółowoZapytaj swojego lekarza.
Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również
Bardziej szczegółowo3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej
3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej Joanna Dangel Badania ultrasonograficzne i echokardiograficzne W 1998 roku pojawiły się pierwsze doniesienia wskazujące na to, że prenatalne
Bardziej szczegółowoS YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy
Bardziej szczegółowoNARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA
Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ
Bardziej szczegółowoOCENA ROZPRAWY NA STOPIEŃ DOKTORA NAUK MEDYCZNYCH
KLINIKA NEONATOLOGII PUM 72-010 Police, ul. Siedlecka 2 Kierownik kliniki: Prof. dr. hab. n. med. Maria Beata Czeszyńska Tel/fax. 91 425 38 91 adres e- mail beataces@pum.edu.pl Szczecin, dnia 11. 06. 2018r
Bardziej szczegółowoII WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK
II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs Kurs : Cytogenetyka kliniczna z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Moduł II: Cytogenetyka GP 13 II/1/2016, GU 13 II/1/2016
Bardziej szczegółowoRozwiązywanie umów o pracę
Ryszard Sadlik Rozwiązywanie umów o pracę instruktaż, wzory, przykłady Ośrodek Doradztwa i Doskonalenia Kadr Sp. z o.o. Gdańsk 2012 Wstęp...7 Rozdział I Wy po wie dze nie umo wy o pra cę za war tej na
Bardziej szczegółowoUWAGA SPECJALIZUJĄCY!
Biuro Oddziału Kształcenia Podyplomowego Wydziału Farmaceutycznego informuje, iż kurs z Laboratoryjnej Genetyki Medycznej Kurs: Cytogenetyka kliniczna Moduł II: Cytogenetyka GP 8 II/2012 (tryb podstawowy)
Bardziej szczegółowoEndokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology
Witkowska-Sędek E. i inni: Somatotropinowa niedoczynność przysadki u dziewczynki z zespołem de Grouchy typu I Vol. 12/2013 Nr 4(45) Endokrynologia Pediatryczna Pediatric Endocrinology Somatotropinowa niedoczynność
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoprzytarczyce, niedoczynność przytarczyc, hipokalcemia, rak tarczycy, wycięcie tarczycy, tyreoidektomia
SŁOWA KLUCZOWE: przytarczyce, niedoczynność przytarczyc, hipokalcemia, rak tarczycy, wycięcie tarczycy, tyreoidektomia STRESZCZENIE Wstęp. Ze względu na stosunki anatomiczne oraz wspólne unaczynienie tarczycy
Bardziej szczegółowoTesty dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.
Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. dr n. med. Agnieszka Ołdakowska Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Wojewódzki Szpital Zakaźny w Warszawie
Bardziej szczegółowoDiagnostyka różnicowa omdleń
Diagnostyka różnicowa omdleń II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK 2014 Omdlenie - definicja Przejściowa utrata przytomności spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu (przerwany przepływ mózgowy na 6-8sek lub zmniejszenie
Bardziej szczegółowoJakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?
Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.
Bardziej szczegółowoRodzaje omdleń. Stan przedomdleniowy. Omdlenie - definicja. Diagnostyka różnicowa omdleń
Omdlenie - definicja Diagnostyka różnicowa omdleń Przejściowa utrata przytomności spowodowana zmniejszeniem perfuzji mózgu (przerwany przepływ mózgowy na 6-8sek lub zmniejszenie ilości tlenu dostarczonego
Bardziej szczegółowoWanda Siemiątkowska - Stengert
Wanda Siemiątkowska - Stengert Wpływ zabiegu odsysania z tchawicy na ciśnienie śródczaszkowe i układ krążenia noworodków wymagających wentylacji zastępczej, po zastosowaniu różnej premedykacji farmakologicznej.
Bardziej szczegółowoNoworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego
Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to
Bardziej szczegółowoZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI
ZDROWIE DZIECI PO LECZENIU NIEPŁODNOŚCI Rafał Kurzawa rafal.kurzawa@gmail.com Pomorski Uniwersytet Medyczny Sekcja Płodności i Niepłodności PTG Ośrodek Studiów nad Płodnością Człowieka IVF ma 35 lat
Bardziej szczegółowoCzy to nawracające zakażenia układu oddechowego, czy może nierozpoznana astma oskrzelowa? Zbigniew Doniec
Czy to nawracające zakażenia układu oddechowego, czy może nierozpoznana astma oskrzelowa? Zbigniew Doniec Klinika Pneumonologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc OT w Rabce-Zdroju Epidemiologia Zakażenia
Bardziej szczegółowoZakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie
Zakład Genetyki Medycznej przy IMiDz w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej powstał w roku 1973 na mocy decyzji Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka, prof. dr hab. n. med. Krystyny Bożkowej, jako jedna z
Bardziej szczegółowoRobert Śmigiel 1, Izabela Łaczmańska 1, Maria Wojdyło 2
Mikroduplikacja regionu 7q11.23 krytycznego dla zespołu Williamsa- Beurena problemy diagnostyczne przedstawione na podstawie opisu przypadku rozpoznanego u 11-miesięcznej dziewczynki Microduplication of
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne. Nie dotyczy
S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Nazwa modułu Moduł E Genetyka medyczna Rodzaj modułu/przedmiotu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok, semestr studiów
Bardziej szczegółowoKardiomegalia u płodu
Kardiomegalia u płodu Kardiomegalia u płodu to powiększenie sylwetki serca płodu w stosunku do klatki piersiowej płodu[4]. Powiększenie sylwetki serca jest uniwersalnym objawem niewydolności krążenia zarówno
Bardziej szczegółowoKlasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH
CYTOGENETYKA seminarium III rok WLI mgr inż. Łukasz Kuszel CYTOGENETYKA: Klasyczna analiza kariotypu, techniki prążkowania chromosomów Molekularna stosowanie sond molekularnych, technika FISH BUDOWA CHROMOSOMU
Bardziej szczegółowoGIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE
GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,
Bardziej szczegółowoSpis treści. Przedmowa Badanie pacjenta z chorobami sercowo-naczyniowymi... 13
Spis treści Przedmowa................ 11 1. Badanie pacjenta z chorobami sercowo-naczyniowymi.................. 13 Najważniejsze problemy diagnostyczne....... 13 Ból w klatce piersiowej........... 14 Ostry
Bardziej szczegółowoMarzena Woźniak Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie
Marzena Woźniak Rozprawa doktorska na stopień doktora nauk medycznych Temat rozprawy: Ocena, monitorowanie i leczenie zakrzepicy żylnej w okresie ciąży i połogu Streszczenie Okresy ciąży i połogu są wymieniane
Bardziej szczegółowoPrzykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji
Bardziej szczegółowo3 Zespół czerwonego ucha opis, diagnostyka i leczenie Antoni Prusiński. 4 Zawroty głowy w aspekcie medycyny ratunkowej Antoni Prusiński
VERTIGOPROFIL VOL. 3/Nr 3(11)/2009 Redaktor naczelny: Prof. dr hab. n. med. Antoni Prusiński Zastępca redaktora naczelnego: Dr n. med. Tomasz Berkowicz 2 XXXVI Międzynarodowy Kongres Towarzystwa Neurootologicznego
Bardziej szczegółowoprof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca
Bardziej szczegółowoGuzy neuroendokrynne żołądka - klinika. Grażyna Rydzewska Klinika Gastroenterologii CSK MSWiA Warszawa
Guzy neuroendokrynne żołądka - klinika Grażyna Rydzewska Klinika Gastroenterologii CSK MSWiA Warszawa Guzy endokrynne żołądka 1% nowotworów narządu, 9% wszystkich tego typu w układzie pokarmowym 1-2 przypadki
Bardziej szczegółowoS YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka
S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod AG modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Obowiązkowy Nauk
Bardziej szczegółowoNiepełnosprawność intelektualna
Niepełnosprawność intelektualna stan badań a możliwości diagnostyki molekularnej Agnieszka Charzewska Zakład Genetyki Medycznej Instytut Matki i Dziecka Niepełnosprawność intelektualna (NI, ID) zaburzenie
Bardziej szczegółowoWysokie CK. Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny
Wysokie CK Anna Kostera-Pruszczyk Klinika Neurologii Warszawski Uniwersytet Medyczny Podwyższona CK czyli jaka Podwyższona CK czyli jaka AST, ALT CK w/n CK podwyższone Choroba wątroby Choroba mięśni (?)
Bardziej szczegółowoPAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO
Bardziej szczegółowoSHL.org.pl SHL.org.pl
Infekcje układów sterujących pracą serca - podziały, kryteria oceny rozległości infekcji Anna Polewczyk II Klinika Kardiologii Świętokrzyskie Centrum Kardiologii Wydział Nauk o Zdrowiu UJK Kielce Infekcje
Bardziej szczegółowoII KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK
II KATEDRA KARDIOLOGII CM UMK 2014 Zawał serca ból wieńcowy p30 min +CPK +Troponiny Zawał serca z p ST STEMI ( zamknięcie dużej tętnicy wieńcowej) Z wytworzeniem załamka Q Zawał serca bez pst NSTEMI Zamknięcie
Bardziej szczegółowoPROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA. Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny
PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA Zakład Ortodoncji IS Warszawski Uniwersytet Medyczny PROFILAKTYKA WAD NARZĄDU ŻUCIA kierowanie wzrostem i rozwojem narządu żucia w każdym okresie rozwojowym dziecka poprzez:
Bardziej szczegółowoBadania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej
Badania genetyczne. Prof. dr hab. Maria M. Sąsiadek Katedra i Zakład Genetyki maria.sasiadek@am.wroc.pl Konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej Badania genetyczne: jak to się zaczęło Genetyka a medycyna
Bardziej szczegółowoWrodzone wady serca u dorosłych
Wrodzone wady serca u dorosłych - rozpoznane po raz pierwszy w wieku dorosłym - wada mało zaawansowana w dzieciństwie - nie korygowana - wada po korekcji lub zabiegu paliatywnym w dzieciństwie - niewydolność
Bardziej szczegółowoEBM w farmakoterapii
EBM w farmakoterapii Dr Przemysław Niewiński Katedra i Zakład Farmakologii Klinicznej AM we Wrocławiu Katedra i Zakład Farmakologii Klinicznej AM Wrocław EBM Evidence Based Medicine (EBM) "praktyka medyczna
Bardziej szczegółowoPrzewlekła obturacyjna choroba płuc. II Katedra Kardiologii
Przewlekła obturacyjna choroba płuc II Katedra Kardiologii Definicja Zespół chorobowy charakteryzujący się postępującym i niecałkowicie odwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza przez drogi oddechowe.
Bardziej szczegółowoSYLABUS na rok 2013/1014
SYLABUS na rok 2013/1014 (1) Nazwa przedmiotu Embriologia i genetyka (2) Nazwa jednostki Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego prowadzącej przedmiot Katedra: Położnictwa (3) Kod przedmiotu - (4)
Bardziej szczegółowoAnna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW
Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW Co to jest FAS? FAS czyli Alkoholowy Zespół Płodowy (Fetal Alkohole Syndrome) to zespół zaburzeń występujących u dziecka, będący wynikiem
Bardziej szczegółowoZastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych
Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 2, 108-116, 2010 Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych KRZYSZTOF SZCZAŁUBA, EWA OBERSZTYN,
Bardziej szczegółowoKardiologia. Aspekty kliniczne. Wskazania kliniczne
3 Kardiologia Aspekty kliniczne Wycinkowa echokardiografia jest idealnym narzędziem diagnostycznym do oceny zaburzeń kardiologicznych w stanach zagrożenia życia. Opierając się jedynie na wynikach badania
Bardziej szczegółowoZespół Downa. to zaburzenie rozwojowe powstające na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu. (trisomia 21 pary chromosomów)
ZESPÓŁ DOWNA Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe powstające na skutek obecności dodatkowego, nadprogramowego 21 chromosomu. (trisomia 21 pary chromosomów) Zespół Downa to zaburzenie rozwojowe powstające
Bardziej szczegółowoSYLABUS na rok 2014/1015
SYLABUS na rok 2014/1015 (1) Nazwa przedmiotu Embriologia i genetyka (2) Nazwa jednostki prowadzącej Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego przedmiot Katedra: Położnictwa () Kod przedmiotu - (4)
Bardziej szczegółowoSYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA
SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek) Nazwa jednostki
Bardziej szczegółowogłównie do cytowania Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Test podwójny jest omówiony pobieżnie i Autor poświęca mu znacznie mniej
Warszawa 22.12.2016 Recenzja rozprawy na stopień doktora nauk medycznych lekarza Jacka Więcka pt. Analiza wad rozwojowych u płodów i noworodków w oparciu o program badań prenatalnych w województwie opolskim
Bardziej szczegółowoDz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe
Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2017/2018 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW I ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU GENETYKA 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek)
Bardziej szczegółowoPrzerwany ³uk aorty. Ireneusz Haponiuk, Janusz H. Skalski. 3.1. Wstêp. 3.2. Anatomia i klasyfikacja wady ROZDZIA 3
27 ROZDZIA 3 Przerwany ³uk aorty 3.1. Wstêp Przerwanie ³uku aorty jest rzadk¹ patologi¹, która polega na braku ci¹g³oœci têtnicy g³ównej w tym odcinku. Jest efektem zaburzeñ tworzenia ³uków aortalnych
Bardziej szczegółowoKrakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2016/2017
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 016/017 Kierunek studiów: Dietetyka
Bardziej szczegółowoPrzypadki kliniczne EKG
Przypadki kliniczne EKG Przedrukowano z: Mukherjee D. ECG Cases pocket. Börm Bruckmeier Publishing LLC, Hermosa Beach, CA, 2006: 135 138 (przypadek 31) i 147 150 (przypadek 34) PRZYPADEK NR 1 1.1. Scenariusz
Bardziej szczegółowoPROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla II, III, IV, V i VI roku
PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla II, III, IV, V i VI roku 1. NAZWA PRZEDMIOTU : NEONATOLOGIA 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek
Bardziej szczegółowoBadania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)
Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Cel wykonywania badań przesiewowych Jak powinna postępować każda kobieta? U jakich
Bardziej szczegółowo2. Praktyczne aspekty komunikacji: pielęgniarka pacjent Józef Skrzypczak Pytania sprawdzające Piśmiennictwo... 35
SPIS TREŚCI CZĘŚĆ I Zagadnienia ogólne... 15 1. Reakcje pacjenta wynikające z hospitalizacji Bogusław Stelcer... 17 1.1. Pacjent w szpitalu... 17 1.2. Specyfika leczenia szpitalnego... 21 1.3. Stres szpitalny
Bardziej szczegółowoZespół Kleefstra z wrodzoną niedoczynnością. Kleefstra syndrome with congenital hypothyroidismin 4year old girl the case report.
Praca kazuistyczna Endokrynol. Ped. 2015.14.4.53.53-57. DOI: 10.18544/EP-01.14.04.1632 Case Report Pediatr. Endocrinol. 2015.14.4.53.53-57. Zespół Kleefstra z wrodzoną niedoczynnością tarczycy u 4-letniej
Bardziej szczegółowoĆwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY)
Ćwiczenie 2. Identyfikacja płci z wykorzystaniem genu amelogeniny (AMGXY) Cel ćwiczenia Amplifikacja fragmentu genu amelogeniny, znajdującego się na chromosomach X i Y, jako celu molekularnego przydatnego
Bardziej szczegółowoZachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań
Bardziej szczegółowoZachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku
Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań
Bardziej szczegółowoS YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne
Załącznik Nr 3 do Uchwały Senatu PUM 14/2012 S YLABUS MODUŁU (PRZEDMIOTU) I nformacje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Nazwa modułu Genetyka medyczna Obowiązkowy Wydział Lekarsko-Biotechnologiczny
Bardziej szczegółowo