Is subtelomeric MLPA test (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) useful in prenatal diagnosis of congenital malformations?

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Is subtelomeric MLPA test (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) useful in prenatal diagnosis of congenital malformations?"

Transkrypt

1 Praca oryginalna Czy technika MLPA jest przydatna w diagnostyce prenatalnej aberracji regionów subtelomerowych u płodów z wadami rozwojowymi? Is subtelomeric MLPA test (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification) useful in prenatal diagnosis of congenital malformations? Autorzy: Lech Dudarewicz 1, Anna Krzymińska 2, Wanda Hawuła 1, Magdalena Kozłowska 1, Urszula Laskowska 1, Agnieszka Gach 1, Maciej Borowiec 3, Wojciech Młynarski 3, Wojciech Ałaszewski 1, Lucjusz Jakubowski 1 1 Zakład Genetyki ICZMP w Łodzi, Łódź, ul. Rzgowska 281/289, 2 Zakład Badań Neuropeptydów UM w Łodzi, Łódź, ul. Narutowicza 60, 3 Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii UM w Łodzi, Łódź, ul. Sporna 36/50 Polska Kardiologia Prenatalna ECHO PŁODU, 2013, 1 (8), Streszczenie Cel badań: W chwili opracowywania projektu badań, w dostępnym piśmiennictwie nie było doniesień na temat częstości występowania rearanżacji subtelomerowych u płodów z nieprawidłowościami fenotypowymi widocznymi w obrazie USG oraz z prawidłowym kariotypem uzyskanym klasycznymi technikami cytogenetycznymi. Celem niniejszych badańbyła próba uzupełnienia tej luki. Materiał i metodyka: Badaniom techniką MLPA z wykorzystaniem we wszystkich przypadkach zestawów P036 i P070 ukierunkowanych na wykrywanie niezrównoważonych aberracji regionów subtelomerowych poddano próbki płynu owodniowego lub kosmków trofoblastu uzyskanych od: 137 płodów z nieprawidłowościami obrazu USG w obrębie co najmniej dwóch układów lub narządów 96 płodów z przeziernością karkową (NT-Nuchal Translucency) powyżej 3.5 mm (99 centyla), 85 płodów bez uchwytnych nieprawidłowości fenotypowych (grupa kontrolna). Potwierdzenia wykrytej nieprawidłowości dokonano za pomocą techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH). Wyniki: W grupie płodów z nieprawidłowościami obrazu USG w obrębie co najmniej dwóch układów narządów stwierdzono jeden przypadek delecji subtelomerowej, (del1p36 de novo), co równa się częstości występowania submikroskopowych rearanżacji subtelomerowych 0.84% w tej grupie płodów. W grupie kontrolnej oraz w grupie płodów z pogrubieniem NT powyżej 99 centyla nie stwierdzono rearanżacji regionów subtelomerowych za pomocą stosowanej metody. Wnioski: Niska wykrywalność rearanżacji subtelomerowych w grupie badanej, w powiązaniu z ograniczoną wiarygodnością metody (tylko jedna sekwencja z danego regionu subtelomerowego badana w jednym eksperymencie) oraz z koniecznością potwierdzania wyników patologicznych za pomocą innej metody (np. FISH) stawiają pod znakiem zapytania sens wykorzystywania subtelomerowego testu MLPA w diagnostyce przedurodzeniowej, zwłaszcza w obecnej erze mikromacierzy całogenomowych, charakteryzujących się wysoką pewnością diagnozy oraz zakresem badania obejmującym prawie cały genom, co prowadzi do zwiększenia wykrywalności patologicznych rearanżacji, niewykrywalnych metodami klasycznymi. Słowa kluczowe: delecje subtelomerowe, rearanżacje subtelomerowe, aberracje chromosomowe submikroskopowe, diagnostyka prenatalna, diagnostyka przedurodzeniowa, wady rozwojowe płodu, badanie ultrasonograficzne ciąży, USG płodu, MLPA Abstract Objective of the study: At the moment of study design, there was no data available on prevalence of subtelomeric imbalanced rearrangements in fetuses with abnormal phenotype assessed by ultrasound and with normal classical karyotype, consequently this study was initiated to fill in this gap. 15

2 Polska Kardiologia Prenatalna Echo Płodu, 2013, 1 (8) Material & Method: Amniotic fluid samples or chorionic villi from: 137 fetuses with abnormalities in two or more organ systems 96 fetuses with nuchal translucency above 3.5 mm (99th centile), 85 apparently healthy fetuses (control group) were studied by subtelomeric MLPA, using two kits (P036 and P070) in all cases. Confirmation of a rearrangement was obtained by means of fluorescence in situ hybridization (FISH) studies. Results: In the group of fetuses with abnormalities in two or more organ systems, one subtelomeric deletion (de novo deletion (del1p36).) was detected, yielding the detection rate of cryptic subtelomeric imbalances in these pregnancies of 0.84%. In the control group and in the group of fetuses with NT measurement above 3.5 mm, no abnormalities were found. Conclusion: The low detection rate of subtelomeric rearrangements in the studied group, together with the low robustness of the method (only one sequence per telomere is studied in one experiment) and necessity to confirm the pathological findings with another method, imply low usefulness of the method in the prenatal setting. In the current era, there are genome-wide methods, like CGH-arrays or SNP-array, which are better-suited for prenatal diagnosis, because of higher yields and lack of necessity of confirmation of the pathological results. Key words: subtelomeric deletions, subtelomeric rearrangements, submicroscopic chromosome aberrations, prenatal diagnosis, congenital defects, fetal structural defects, abnormal fetal fenotype, fetal ultrasound, prenatal ultrasound, MLPA WSTĘP Badania płodu w ramach diagnostyki prenatalnej mogą mieć szeroki zakres związany z oceną zdrowia płodu. Część tej diagnostyki dotyczy badań pod kątem wad rozwojowych lub chorób uwarunkowanych genetycznie. Badania te mogą być efektem wcześniejszego już zakwalifikowania rodziny do grupy ryzyka wystąpienia tego typu nieprawidłowości rozwojowych, lub są konsekwencją obserwacji poczynionych podczas rutynowej opieki położniczej. Nawet rutynowe badanie ultrasonograficzne lub wynik nieinwazyjnych badań przesiewowych mogą kwalifikować ciężarną do przeprowadzenia dalszych procedur diagnostycznych. W dotychczasowym piśmiennictwie niewiele opracowań poświęcono badaniom rearanżacji subtelomerowych w odniesieniu do płodów z wadami rozwojowymi i prawidłowym kariotypem. W odróżnieniu od pacjentów w okresie postnatalnym, w odniesieniu do płodów z nieprawidłowym fenotypem istnieją jedynie nieliczne publikacje na temat występowania rearanżacji subtelomerowych, a wyniki tych badań są często sprzeczne 1,2,3,4. CEL PROJEKTU U większości płodów i noworodków z zespołem wad rozwojowych nie udaje się ustalić rozpoznania przyczynowego, co utrudnia poradnictwo genetyczne. W związku z powyższym, celem przeprowadzonych badań było uzyskanie danych odnośnie występowania rearanżacji subtelomerowych wśród płodów z prawidłowym kariotypem, określonym na podstawie klasycznego badania cytogenetycznego, diagnozowanych w Zakładzie Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi z powodu nieprawidłowego fenotypu na podstawie obrazu ultrasonograficznego i określenie przydatności skriningu rearanżacji subtelomerowych z wykorzystaniem techniki MLPA w grupie płodów z prawidłowym kariotypem i niewyjaśnionymi nieprawidłowościami fenotypowymi. Dodatkowym celem planowanym w założeniach badań było określenie ewentualnej korelacji pomiędzy rodzajem obserwowanych u płodów nieprawidłowości fenotypowych i typem rearanżacji subtelomerowych. MATERIAŁ I METODYKA Grupę badaną stanowiły płody diagnozowane z powodu nieprawidłowego obrazu ultrasonograficznego. Wykluczono z badania przypadki nieprawidłowości kariotypu, widocznych w klasycznym badaniu cytogenetycznym w mikroskopie świetlnym i przypadki z danymi niekompletnymi lub z wynikami nieinformatywnymi. Z badania wykluczono również płody z izolowanymi nieprawidłowościami układu kostnego, moczowego, pokarmowego, ścian jamy brzusznej i układu krążenia. Aberracje chromosomowe rozpoznawano lub wykluczano przed urodzeniem na podstawie badania kariotypu płodu, w części przypadków badanie kariotypu było weryfikowane po porodzie. Wiek ciążowy określano na podstawie pomiarów ultrasonograficznych najczęściej wykonanych podczas pierwszego trymestru. Przed przystąpieniem do badań wszystkim pacjentkom udzielano szczegółowej porady genetycznej i informacji na temat badań, w tym inwazyjnych badań przedurodzeniowych. Pacjentki wyrażały i dokumentowały na piśmie zgodę na przeprowadzenie badań. Podczas badania USG dokonywano oceny budowy anatomicznej płodu oraz parametrów biometrycznych. Pomiar przezierności karkowej płodu wykonywano zgodnie z zaleceniami FMF (Fundacji Medycyny Płodowej, Londyn, przez operatora z aktualnym 16

3 certyfikatem. Badania USG rozpoczynano przez powłoki brzuszne, a jeżeli nie udało się uzyskać optymalnej wizualizacji, wykonywano również badanie sondą przezpochwową. Badania USG wykonywano aparatem General Electric Voluson 730, z sondami wieloczęstotliwościowymi typu convex. W ramach niniejszego projektu badano płody z nieprawidłowościami fenotypowymi, które klasyfikowano jako mnogie wady rozwojowe, zespoły malformacyjne lub wczesny defekt morfogenezy. Odrębną grupę stanowiły płody z przeziernością karkową (NT Nuchal Translucency) powyżej 99 centyla, bez innych nieprawidłowości fenotypowych. Wartość 99 centyla wybrano ze względu na niewielki odsetek w stosunku do całej grupy płodów z pogrubieniem NT i wysokie prawdopodobieństwo występowania znaczących zaburzeń przy tej wartości przezierności karkowej 5. W grupie płodów ze zwiększoną przeziernością karkową mediana wynosiła 5.1 mm, a zakres wahał się od 3.5 do 11 mm. Wiek ciążowy w grupie badanej w chwili pobrania płynu owodniowego wahał się od 15 do 31 tygodni, a w chwili pobrania kosmków trofoblastu wahał się od 11 do 14 tygodni. Wartość mediany wieku ciążowego wynosiła 18 tygodni. rearanżacji subtelomerowych przeprowadzono w grupie kontrolnej 85 płodów z prawidłowym fenotypem w USG, kariotypowanych z powodu wieku matki. Metodyka DNA z płynu owodniowego lub kosmków trofoblastu ekstrahowano zestawem QIAamp DNA mini (Qiagen, USA). Reakcję MLPA przeprowadzano zgodnie z protokołem producenta. Po 40 cyklach amplifikacji PCR, dokonywano rozdziału produktów za pomocą analizatora genetycznego ABI 3100 (Applied Biosystems, USA). Założenia techniki MLPA wyjaśnia ryc. 1. Reakcję MLPA przeprowadzano zgodnie z protokołem producenta z wykorzystaniem zestawów P036 i P070 do diagnostyki rearanżacji subtelomerowych. Każdy źródło: Kryteria włączenia spełniło 137 płodów z nieprawidłowościami fenotypowymi opisanymi w tabeli I. U 119 płodów uzyskano informatywny wynik badania MLPA. Dodatkowo badania techniką MLPA w kierunku Typ anomalii Trymestr Type of the anomaly I II/III Wady w 3 układach narządów* Malformations in > 3 organ systems * 5 12 Wady w 2 układach narządów * Malformations in 2 organ systems 7 37 Wada serca/układu krążenia z cechami dysmorfii Cardiovascular malformations combined with 8 22 dysmorphism Wada ścian jamy brzusznej z cechami dysmorfii ** Abdominal wall defects combined with dysmorphism** 6 10 Wada układu nerwowego z cechami dysmorfii *** CNS defects combined with dysmorphism*** 5 11 Wada twarzy/czaszki z pozaczaszkowymi cechami dysmorfii Craniofacial defects combined with extrafacial 3 11 dysmorphism NT 99 centyla NT 99 centile 96 - Rycina 1 MLPA zasada Fig. 1. MLPA The principle * - po wykluczeniu pogrubienia NT (After exclusion of NT thickening) ** - po wykluczeniu rozszczepu powłok brzusznych (gastroschisis) (After exclusion of gastroschisis) *** - po wykluczeniu izolowanych wad cewy nerwowej łącznie z objawami dysmorfii z nimi związanych (After exclusion of isolated dysrafic defects and their associated findings) Tabela I: Rozkład liczby płodów w zależności od trymestru ciąży oraz rodzaju anomalii Table I: Distribution of fetuses according to the gestational age and number of anomalies 17

4 Polska Kardiologia Prenatalna Echo Płodu, 2013, 1 (8) z tych zestawów zawiera po jednej sondzie dla każdego z regionów subtelomerowych. Zestawy te zostały zaprojektowane do wykrywania delecji/duplikacji regionów subtelomerowych. Większość sond jest komplementarnych do dobrze scharakteryzowanych genów położonych w pobliżu telomeru. Chromosomy 13, 14, 15, 21 oraz 22 posiadają ponad 10 Mb sekwencji repetytywnych, które pokrywają większość ramion p. Dla tych chromosomów wykorzystano sekwencje jedynie z ramion q. Dla potwierdzenia wyników próbki od wszystkich pacjentów były przebadane z wykorzystaniem obu zestawów, z których każdy jest ukierunkowany na wykrywanie innych sekwencji, ze zbliżonego regionu. Wszystkie sondy w zestawie P070 różnią się od sond z zestawu P036, tak więc zbadano obecność dwóch różnych sekwencji na każdy region subtelomerowy. Analiza próbek Dane zostały przeanalizowane za pomocą oprogramowania GeneMarker (SoftGenetics, USA) po dokonaniu normalizacji danych wewnątrz próbki i pomiędzy różnymi próbkami. Normalizacja danych została przeprowadzona zgodnie z protokołem opracowanym przez producenta zestawów MLPA, z przestrzeganiem zasady, aby porównywać jedynie próbki DNA ekstrahowanego przy użyciu tej samej metody, uzyskanej podczas jednego eksperymentu i jednej serii odczynnika (mieszaniny sond). Iloraz dawek dla każdej próbki obliczano dzieląc wysokości pików próbki badanej po normalizacji przez średnią wysokość pików z próbek kontrolnych i wyrażano jako MLPA ratio. Kryteria rozpoznawania nieprawidłowości Wartości MLPA ratio ustalono na około 1,0 dla pików typu dzikiego, poniżej 0,75 dla delecji oraz ponad 1,32 dla duplikacji. Wyniki nieprawidłowe potwierdzano za pomocą techniki FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) z wykorzystaniem systemu Chromoprobe Mulitiprobe-T (Cytocell). WYNIKI Reakcję MLPA z wykorzystaniem zestawów P036 i P070 do diagnostyki rearanżacji subtelomerowych przeprowadzono pomiędzy 11 a 31 tygodniem ciąży u 137 płodów z prawidłowym kariotypem (GTG, >400 prążków) i nieprawidłowym fenotypem w USG, oraz u 96 płodów z wartością NT powyżej 99 centyla, jak również w grupie kontrolnej 85 płodów z prawidłowym fenotypem w USG, kariotypowanych z powodu wieku matki. Próbki od wszystkich pacjentów były przebadane z wykorzystaniem obu zestawów, z których każdy jest ukierunkowany na wykrywanie innych blisko leżących sekwencji, tak więc zbadano obecność dwóch różnych sekwencji na każdy region subtelomerowy. Wyniki nieprawidłowe potwierdzano za pomocą techniki FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) z wykorzystaniem systemu Chromoprobe Mulitiprobe-T (Cytocell). Po MLPA stwierdzono zmiany liczby sekwencji u 29 płodów z grupy badanej i u 16 płodów z grupy kontrolnej. U 25 płodów z grupy badanej oraz u 16 płodów z grupy kontrolnej stwierdzono zmiany liczby kopii sekwencji, które nie zostały potwierdzone przy użyciu alternatywnego zestawu, można więc sądzić, że mogły mieć charakter artefaktu. Trzy próbki nie były dostępne do weryfikacji. W tych przypadkach nie była możliwa weryfikacja po porodzie, ze względu na obumarcie/terminację ciąży. W ostatecznej analizie u jednego płodu wykryto i potwierdzono zmianę liczby kopii sekwencji subtelomerowej zlokalizowaną w krótkim ramieniu chromosomu 1. Zmiana ta była delecją de novo (del1p36). Wykryta została za pomocą MLPA i potwierdzona przy użyciu techniki FISH. Z powyższych względów, oraz ze względu na fakt, iż fenotyp płodu korespondował z charakterystycznym obrazem klinicznym znanym z literatury, zmiana ta została uznana za istotną klinicznie, pozostającą w związku przyczynowo-skutkowym z chorobą płodu. Opisywana delecja 1p36 została stwierdzona u płodu z wadami serca i twarzoczaszki. Oboje rodzice chorego płodu byli klinicznie zdrowi i mieli prawidłowe wyniki testu subtelomerowego. Tym samym częstość występowania rearanżacji subtelomerowych w grupie mnogich nieprawidłowości fenotypowych za pomocą użytej metody można określić na 1/119 a wśród płodów z NT powyżej 99 centyla na 0/96. Przykład prawidłowego wyniku testu subtelomerowego z wykorzystaniem techniki MLPA przedstawia rycina 2. Dla porównania jedyny potwierdzony nieprawidłowy wynik testu subtelomerowego z wykorzystaniem techniki MLPA przedstawia rycina 3. OMÓWIENIE WYNIKÓW MLPA jest wszechstronną techniką umożliwiającą jednoczesne badanie dowolnych kilkudziesięciu sekwencji, wykorzystywaną w wielu zastosowaniach badawczych. Zasadą tej techniki (schemat wyjaśniający zasadę na ryc. 1) jest powielanie w PCR nie cząsteczki DNA badanego lecz sond komplementarnych do określonych sekwencji badanego DNA. Są one powielane w liczbie wprost proporcjonalnej do początkowej liczby wybranych sekwencji w materiale badanym. Liczbę powielonych cząsteczek poszczególnych sond oblicza się za pomocą urządzenia do elektroforezy kapilarnej. Istnieją zestawy MLPA dobrane dla celów diagnostyki najczęstszych aneuploidii, zespołów mikrodelecyjnych i rearanżacji subtelomerowych (oraz poza diagnostyką prenatalną do wielu innych zastosowań). Zalety metody to krótki czas do uzyskania wyniku, możliwość potwierdzenia aberracji (monosomii, tri- lub tetrasomii) za pomocą innego zestawu sond, z użyciem innych sekwencji z danego regionu chromosomowego, możliwość badania wielu (około 40) sekwencji w jednej reakcji, niski koszt jednostkowy i duże możliwości automatyzacji oraz przeanalizowania 18

5 Rycina 2 - Przykład prawidłowego wyniku testu subtelomerowego z wykorzystaniem techniki MLPA Fig. 2 - An example of normal result of subtelomer test with MLPA technique w jednym eksperymencie próbek od dużej liczby pacjentów. Wadą jest konieczność zastosowania DNA o wysokiej jakości oraz względnie dużej ilości (co ma znaczenie w diagnostyce przedurodzeniowej), często występujące trudności interpretacyjne oraz trudności w wykryciu ewentualnego zanieczyszczenia materiałem matczynym 6. Metoda stosowana do badań sekwencji subtelomerowych w okresie przedurodzeniowym ma kilka wad: Ze względu na fakt, że tylko jedna sekwencja jest badana w danym eksperymencie na jeden telomer, metoda jest podatna na błędy. Ze względu na częste występowanie wyników fałszywych, wskazane jest wykonanie badania dwoma zestawami i konieczne dokonanie weryfikacji wyników prawidłowych za pomocą innej metody - w naszym przypadku była to technika fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ. Na podstawie badań własnych nie jest możliwe udzielenie odpowiedzi na pytanie, jaka była przyczyna wyników fałszywie dodatnich, można jedynie domniemywać, że ich część mogła być spowodowana przez obecność sekwencji polimorficznych, jak również przez zanieczyszczenie próbki krwią matki. Technika MLPA jest bardzo wrażliwa nie tylko na zanieczyszczenia próbki badanej, ale również na małe zmiany w warunkach eksperymentu. W znacznym odsetku próbek archiwalnych, zebranych w latach poprzedzających niniejsze badania, okazało się, że DNA było zbyt pofragmentowane wskutek zamrożenia lub było go zbyt mało, aby możliwe było uzyskanie miarodajnego wyniku. Konieczność weryfikowania wyników inną metodą również jest poważną wadą, eliminującą tę metodę w znacznym stopniu z zastosowań klinicznych w badaniach przedurodzeniowych. W niniejszych badaniach wykorzystano testy subtelomerowe MLPA dla poszukiwania rearanżacji regionów subtelomerowych wszystkich chromosomów, jako możliwej przyczyny zaburzeń fenotypowych. Rearanżacja subtelomerowa jako przyczyna nieprawidłowego fenotypu płodu została wykryta i potwierdzona zaledwie w jednym przypadku na 119 przypadków mnogich nieprawidłowości fenotypowych oraz u żadnego płodu z izolowanym pogrubieniem NT 19

6 Polska Kardiologia Prenatalna Echo Płodu, 2013, 1 (8) Rycina 3 - Nieprawidłowy wynik testu subtelomerowego z wykorzystaniem techniki MLPA Fig. 3 - An abnormal result of suntelomer test of MLPA technique i u żadnego płodu z grupy kontrolnej. W przypadku potwierdzonej techniką FISH delecji 1p36 związek pomiędzy nieprawidłowym fenotypem a obserwowaną delecją wydaje się udowodniony, gdyż była to delecja de novo o obrazie pokrywającym się z opisami literaturowymi 7. Porównanie uzyskanych przez nas wyników z wynikami innych autorów jest ograniczone niewielką liczbą doniesień istniejących w piśmiennictwie światowym oraz niewielką liczbą badanych płodów, niemniej można stwierdzić, że opisana niska częstość rearanżacji subtelomerowych u płodów z nieprawidłowościami fenotypowymi mieści się w granicach opisywanych w piśmiennictwie 1,2,3,4,5. Warto nadmienić, że wiele czynników (wspomniany wcześniej polimorfizm lub mutacja leżąca w obrębie sekwencji wykrywanej przez sondę MLPA, jak również nieznaczna zmiana warunków reakcji) może prowadzić do zmiany pola powierzchni pików i tym samym do wyniku fałszywego. Przy zastosowaniu zaledwie jednej lub dwóch (przy weryfikacji wyniku drugim zestawem) sond na telomer pewność wnioskowania na temat rzeczywistej rearanżacji nie jest wysoka i niekorzystnie odbiega od nowszych metod, jak mikromacierze lub sekwencjonowanie nowej generacji, gdzie analizowane są jednocześnie liczne sekwencje z danego regionu chromosomowego. WNIOSKI Wyniki niniejszych badań trzeba traktować z ostrożnością, ze względu na: ograniczoną liczbę badanych przypadków, występowanie wyników nieinformatywnych, niemożliwych do weryfikacji, pochodzenie pacjentów z jednego ośrodka z możliwą selekcją przypadków. Testy subtelomerowe MLPA są trudniejsze w wykonaniu i interpretacji nawet od innych badań przeprowadzanych tą samą techniką ze względu na trudności techniczne oraz niższą wiarygodność, związaną z małą liczbą sekwencji badanych na telomer, niemożliwe jest w praktyce analizowanie próbek zarchiwizowanych. W naszej opinii opisane powyżej ograniczenia testów subtelomerowych MLPA, w połączeniu z niskim odsetkiem wykrytych patologii nie uzasadniają wprowadzenia tej metody do rutynowej diagnostyki klinicznej w zakresie diagnostyki przedurodzeniowej. 20

7 Badana grupa nie zawierała dostatecznej liczby płodów z rearanżacjami subtelomerowymi, aby możliwa była analiza korelacji fenotypowo-genotypowej. Adres do korespondencji: Piśmiennictwo 1. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and prenatal diagnosis. Willis AS, van den Veyver I, Eng CM. Prenat Diagn Apr;32(4): Subtelomeric MLPA: is it really useful in prenatal diagnosis? Mademont-Soler I, Morales C, Bruguera J, Madrigal I, Clusellas N, Margarit E, Sánchez A, Soler A: Prenat Diagn Dec;30(12-13): doi: /pd Detection of cryptic subtelomeric imbalances in fetuses with ultrasound abnormalities. Faas BH, Nillesen W, Vermeer S, Weghuis DO, de Leeuw N, Smits AP, van Ravenswaaij- Arts CM: Eur J Med Genet Nov-Dec;51(6):511-9 Increased nuchal translucency with normal karyotype: a follow-up study of 100 cases supplemented with CGH and MLPA analyses. Schou KV, Kirchhoff M, Nygaard U, Jørgensen C, Sundberg K. Ultrasound Obstet Gynecol Dec;34(6): Increased nuchal translucency with normal karyotype: a follow-up study of 100 cases supplemented with CGH and MLPA analyses. Schou KV, Kirchhoff M, Nygaard U, Jørgensen C, Sundberg K: Ultrasound Obstet Gynecol Dec;34(6): Evaluation of MLPA for the detection of cryptic subtelomeric rearrangements. Monfort S, Orellana C, Oltra S, Roselló M, Guitart M, Martínez F: J Lab Clin Med Jun;147(6): Del 1p36 syndrome: a newly emerging clinical entity. Battaglia A: Brain Dev. 2005;27: Prenatal study of common submicroscopic genomic disorders using MLPA with subtelomeric/microdeletion syndrome probe mixes, among gestations with ultrasound abnormalities in the first trimester. Roselló M, Ferrer-Bolufer I, Monfort S, Oltra S, Quiroga R, Martínez F, Gonzalvo M, Benac A, Perales A, Orellana C: Eur J Med Genet Mar-Apr;53(2):

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Bardziej szczegółowo

Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej

Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej Ginekol Pol. 202, 83, 89-93 Wyniki badań cytogenetycznych u płodów z poszerzeniem przezierności karkowej Results of cytogenetic examinations in fetuses with increased nuchal translucency Kornacki Jakub,

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.neobona.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.neobona.pl Aberracje chromosomowe występują u około 1% wszystkich płodów. Diagnostyka prenatalna obejmuje testy opracowane w celu badania prawidłowego

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.

PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare. PreMediCare Sp. z o.o., ul. Szamotulska 100/1, 60-566 Poznań tel./fax 061 8 164 224; e-mail: info@premedicare.pl www.premedicare.pl Strona 1 z 12 Szanowni Państwo, z nieskrywaną przyjemnością i satysfakcją

Bardziej szczegółowo

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby

Bardziej szczegółowo

Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków

Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2015, 86, 694-699 Szybka diagnostyka najczęstszych aneuploidii u płodu metodą QF-PCR analiza 100 przypadków Rapid diagnosis of the most common fetal aneuploidies

Bardziej szczegółowo

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www.

NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. NIFTY nieinwazyjny test prenatalny wykorzystujący sekwencjonowanie nowej generacji mgr inż. Łukasz Brejnakowski Country Sales Manager www. test-nifty.com.pl BGI Beijing Genomics Institute Największe centrum

Bardziej szczegółowo

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania

Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania Jednoznaczne ODPOWIEDZI na ważne pytania TEST PRENATALNY HARMONY to nowy test DNA z krwi matki określający ryzyko zespołu Downa. Test Harmony jest bardziej dokładny niż tradycyjne testy i można go wykonywać

Bardziej szczegółowo

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych

2. Pobieranie materiału do badań laboratoryjnych Załącznik nr 3 Standardy jakości w zakresie czynności laboratoryjnej genetyki medycznej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji i autoryzacji wyniku badań 1. Zlecenie

Bardziej szczegółowo

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników

Laboratoryjnej Genetyki Medycznej. Diagnostyka przedurodzeniowa. Koszt kursu: 335zł koszt dla wszystkich uczestników Oddział Kształcenia Podyplomowego Uprzejmie informuje, iż planowany jest kurs z zakresu: Laboratoryjnej Genetyki Medycznej w terminie 15-17 listopada 2010 r. Diagnostyka przedurodzeniowa Koszt kursu: 335zł

Bardziej szczegółowo

dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii

dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii najbardziej popularna metoda wizualizacji duża dostępność względnie

Bardziej szczegółowo

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych

Test Prenatalny Harmony. przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Prenatalny Harmony przesiewowe badanie prenatalne nowej generacji w kierunku trisomii chromosomowych Test Harmony Co wykrywa Dla kogo jest przeznaczony Zasada działania testu Jak i gdzie można wykonać

Bardziej szczegółowo

Przydatność metody MLPA do szybkiej prenatalnej identyfikacji aneuploidii. Wyniki 409 badań diagnostycznych

Przydatność metody MLPA do szybkiej prenatalnej identyfikacji aneuploidii. Wyniki 409 badań diagnostycznych Przydatność metody MLPA do szybkiej prenatalnej identyfikacji aneuploidii. Wyniki 409 badań diagnostycznych Usefulness of MLPA technique for rapid prenatal detection of aneuploidy. Results of 409 diagnostic

Bardziej szczegółowo

głównie do cytowania Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Test podwójny jest omówiony pobieżnie i Autor poświęca mu znacznie mniej

głównie do cytowania Rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. Test podwójny jest omówiony pobieżnie i Autor poświęca mu znacznie mniej Warszawa 22.12.2016 Recenzja rozprawy na stopień doktora nauk medycznych lekarza Jacka Więcka pt. Analiza wad rozwojowych u płodów i noworodków w oparciu o program badań prenatalnych w województwie opolskim

Bardziej szczegółowo

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych.

Badania nad występowaniem delecji chromosomu 22q11.2 i innych aberracji chromosomowych w wadach rozwojowych i zaburzeniach psychicznych. Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek Zakład Genetyki Medycznej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka 04-730 Warszawa Aleja Dzieci Polskich 20 tel 22 815 74 52 fax 22 815 74 57 e-mail: genetyka@czd.pl

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej

Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : tylko mała próbka krwi ciężarnej Najbardziej Wiarygodny, Nieinwazyjny Test Prenatalny wykonywany w Polsce Test NIFTY : To nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny nowej generacji, który określa ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13

Bardziej szczegółowo

Ultrasonografia diagnostyczna i interwencyjna

Ultrasonografia diagnostyczna i interwencyjna Ultrasonografia diagnostyczna i interwencyjna Click to edit Master subtitle style dr hab n. med. Piotr Węgrzyn dr n. med. Robert Bartkowiak lek. Robert Brawura-Biskupski-Samaha I Katedra i Klinika Położnictwa

Bardziej szczegółowo

1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi

1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi Płód w płodzie fetus in fetu. Hanna Moczulska 1, Maria Respondek-Liberska 2 1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi 2. Zakład

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych

WIEDZA. wskazuje lokalizacje przebiegu procesów komórkowych Załącznik nr 7 do zarządzenia nr 12 Rektora UJ z 15 lutego 2012 r. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Medycyna Molekularna w Praktyce Klinicznej Typ studiów:

Bardziej szczegółowo

Streszczenia badań klinicznych

Streszczenia badań klinicznych Streszczenia badań klinicznych Test Harmony to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który pozwala ocenić ryzyko wystąpienia trisomii poprzez analizę pozakomórkowego DNA (cfdna) z krwi matki. Od stycznia

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych

Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych Aberracje chromosomowe jako przyczyna poronień samoistnych Chromosomal aberrations the cause of spontaneous abortions 1 1 1 1, 1 2 1 1 Klinika Zdrowia Matki i Dziecka Uniwersytetu Medycznego im. Karola

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

Płód pacjentem diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad rozwojowych

Płód pacjentem diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad rozwojowych Płód pacjentem diagnostyka laboratoryjna wrodzonych wad rozwojowych Ciąża to czas, kiedy kobieta ma szczególne potrzeby dotyczące opieki zdrowotnej i wysokie oczekiwania wobec personelu medycznego. W trakcie

Bardziej szczegółowo

Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a 13+6. tygodniem ciąży. Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21

Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a 13+6. tygodniem ciąży. Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21 P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol. 2013, 84, 624-629 Pomiar kąta twarzowo-szczękowego u płodów pomiędzy 11+0 a 13+6. tygodniem ciąży. Zastosowanie w diagnostyce prenatalnej trisomii 21 Frontomaxillary

Bardziej szczegółowo

Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych

Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 2, 108-116, 2010 Zastosowanie nowoczesnych technik cytogenetyki molekularnej w diagnostyce wrodzonych wad rozwojowych KRZYSZTOF SZCZAŁUBA, EWA OBERSZTYN,

Bardziej szczegółowo

Kalendarz badań USG w ciąży. Po co robić i jak dobrze zinterpretować wynik?

Kalendarz badań USG w ciąży. Po co robić i jak dobrze zinterpretować wynik? Kalendarz badań USG w ciąży. Po co robić i jak dobrze zinterpretować wynik? Zrobiłaś test ciążowy i jest pozytywny? Kiedy powinnaś wybrać się do lekarza i zrobić pierwsze USG? Jeszcze 60 lat temu niewyobrażalne

Bardziej szczegółowo

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej

3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej 3. Wykrywanie wad serca przed urodzeniem rola diagnostyki prenatalnej Joanna Dangel Badania ultrasonograficzne i echokardiograficzne W 1998 roku pojawiły się pierwsze doniesienia wskazujące na to, że prenatalne

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen

Universitäts-Frauenklinik Essen Universitäts-Frauenklinik Essen Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży Co to jest z badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży? W badaniu przesiewowym w pierwszym trymestrze ciąży okreslane

Bardziej szczegółowo

LLU P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

LLU P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE LLU.410.023.02.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli Jednostka przeprowadzająca kontrolę P/15/073 Badania prenatalne w Polsce Najwyższa Izba Kontroli

Bardziej szczegółowo

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia

Universitäts-Frauenklinik Essen. Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Universitäts-Frauenklinik Essen Medycyna prenatalna i medycyna płodowa Centrum perinatologiczne I. Stopnia Szanowni Państwo, Drodzy Rodzice, Nasze Centrum medycyny prenatalnej oferuje Państwu pełne spektrum

Bardziej szczegółowo

REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ

REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA W ZAKRESIE DIAGNOSTYKI PRENATALNEJ Opracowane przez zespół ekspertów w składzie: Przewodniczący: Prof. dr hab. Jan Kotarski Prof.

Bardziej szczegółowo

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.synlab.pl

Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych. www.synlab.pl Nowa generacja nieinwazyjnych badań prenatalnych www.synlab.pl Daje pewność wysoce zaawansowanego badania, wraz z niezawodnością i doświadczeniem wiodącego europejskiego laboratorium. Aberracje chromosomowe

Bardziej szczegółowo

Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości

Chronimy Twoich bliskich badając geny. MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Chronimy Twoich bliskich badając geny MIKROMACIERZE Medycyna genetyczna przyszłości Spis treści 1. Słowo wstępne 4 2. Mikromacierze kliniczne w diagnostyce genetycznej 5 3. Rozdzielczość technik stosowanych

Bardziej szczegółowo

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r.

Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. Dziennik Ustaw Nr 276 19536 Poz. 2740 2740 ROZPORZÑDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu Êwiadczeƒ opieki zdrowotnej, w tym badaƒ przesiewowych, oraz okresów, w których

Bardziej szczegółowo

PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1

PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów UJ Nauki Ścisłe, Nr 3 (2/2011) PAWEŁ J. CHOMIAK, JACEK J. PIETRZYK 1 (UNIWERSYTET JAGIELLOŃSKI) OMÓWIENIE PROBLEMU WŁAŚCIWEJ INTERPRETACJI WYNIKÓW KARIOTYPU MOLEKULARNEGO

Bardziej szczegółowo

Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie wstępne

Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie wstępne Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 3, zeszyt 2, 145-152, 21 Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych w I Klinice Ginekologii i Położnictwa CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie doniesienie

Bardziej szczegółowo

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Bardziej szczegółowo

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić?

Ciąża po poronieniu. Jakie badania genetyczne warto zrobić? Ciąża po poronieniu Jakie badania genetyczne warto zrobić? Po poronieniu nadal masz szansę na urodzenie dziecka. Ważna jest wtedy właściwa diagnostyka, w której dużą rolę odgrywają badania genetyczne.

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej

Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Nowoczesne metody cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej Alicja Ilnicka Pracownia Cytogenetyczna Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii 21.11.2016r. Dynamiczny rozwój genetyki,

Bardziej szczegółowo

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH Załącznik nr 5 do zarządzenia nr 66/2007/DSOZ ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Spis treści Wykaz skrótów Wstęp Rozdział I. Status prawny podmiotu chronionego Rozdział II. Rodzice a dziecko poczęte

Spis treści Wykaz skrótów Wstęp Rozdział I. Status prawny podmiotu chronionego Rozdział II. Rodzice a dziecko poczęte Wykaz skrótów... 11 Wstęp... 15 Rozdział I. Status prawny podmiotu chronionego... 23 1. Uwagi wstępne... 23 2. Sytuacja dziecka poczętego w polskim prawie... 32 3. Status prawny dziecka poczętego de lege

Bardziej szczegółowo

LKR P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

LKR P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE LKR. 410.028.04.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli P/15/073 Badania prenatalne w Polsce 1 Jednostka przeprowadzająca kontrolę Kontroler Jednostka

Bardziej szczegółowo

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet

Badania cytogenetyczne w ocenie płodności kobiet Badania cytogenetyczne w ocenie Według WHO za niepłodność uważa się niemożność poczęcia po roku regularnego współżycia seksualnego, bez stosowania antykoncepcji [1]. Około 10-15% ciąż rozpoznanych klinicznie

Bardziej szczegółowo

Cennik usług dla kobiet

Cennik usług dla kobiet Cennik usług dla kobiet Kliniki Zdrowia Kobiety Cena Profesorska Konsultacja kardiologiczna 150 200 Konsultacja urologiczna 150 200 Konsultacja chirurgiczna 150 200 Konsultacja ortopedyczna 150 200 Konsultacja

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest

Bardziej szczegółowo

Walidacja metod wykrywania, identyfikacji i ilościowego oznaczania GMO. Magdalena Żurawska-Zajfert Laboratorium Kontroli GMO IHAR-PIB

Walidacja metod wykrywania, identyfikacji i ilościowego oznaczania GMO. Magdalena Żurawska-Zajfert Laboratorium Kontroli GMO IHAR-PIB Walidacja metod wykrywania, identyfikacji i ilościowego oznaczania GMO Magdalena Żurawska-Zajfert Laboratorium Kontroli GMO IHAR-PIB Walidacja Walidacja jest potwierdzeniem przez zbadanie i przedstawienie

Bardziej szczegółowo

Co to jest termografia?

Co to jest termografia? Co to jest termografia? Słowo Termografia Pochodzi od dwóch słów "termo" czyli ciepło i "grafia" rysować, opisywać więc termografia to opisywanie przy pomocy temperatury zmian zachodzących w naszym organiźmie

Bardziej szczegółowo

Prenatalne ojcostwo. Ustalenie ojcostwa w ciąży. Dwie drogi ustalenia ojcostwa w czasie ciąży

Prenatalne ojcostwo. Ustalenie ojcostwa w ciąży. Dwie drogi ustalenia ojcostwa w czasie ciąży Bezpłatny Informator dla Klientów Współczesna biotechnologia oraz genetyka oddaje do naszej dyspozycji nowoczesne narzędzia, które dają nam możliwość skutecznego przeprowadzania testów na ustalenie ojcostwa

Bardziej szczegółowo

Czy możliwe jest wykrywanie patologii układu krążenia płodu w pierwszym trymestrze ciąży?

Czy możliwe jest wykrywanie patologii układu krążenia płodu w pierwszym trymestrze ciąży? Czy możliwe jest wykrywanie patologii układu krążenia płodu w pierwszym trymestrze ciąży? Is it possible to identify pathology of the fetal cardiovascular system in the first trimester of pregnancy? Joanna

Bardziej szczegółowo

Test NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym

Test NIFTY PODSTAWOWE INFORMACJE. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? Zespół Downa (trisomia 21) - zespół wad wrodzonych wywołany dodatkowym Bezpłatny Informator dla Klientów PODSTAWOWE INFORMACJE Nowej generacji, bezinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (trisomii 21, 18 i 13) w DNA dziecka.

Bardziej szczegółowo

Ocena rozprawy na stopień doktora nauk medycznych lekarz Małgorzaty Marii Skuzy

Ocena rozprawy na stopień doktora nauk medycznych lekarz Małgorzaty Marii Skuzy Dr hab. n. med. Elżbieta Jurkiewicz, prof. nadzw. Warszawa, 6 lipca 2016 Kierownik Zakładu Diagnostyki Obrazowej Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie Ocena rozprawy na stopień doktora nauk

Bardziej szczegółowo

Test NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE

Test NIFTY. Zespół Downa. Zespół Edwardsa. Zespół Patau. Jakie zespoły wad wrodzonych badamy? PODSTAWOWE INFORMACJE Bezpłatny Informator dla Klientów PODSTAWOWE INFORMACJE Nowej generacji, bezinwazyjny test NIFTY określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (trisomii 21, 18 i 13) w DNA dziecka.

Bardziej szczegółowo

Mandryka-Stankewycz Sofija, Perenc Małgorzata, Dec Grażyna, Sieroszewski Piotr

Mandryka-Stankewycz Sofija, Perenc Małgorzata, Dec Grażyna, Sieroszewski Piotr Nieinwazyjny test prenatalny w I trymestrze ciąży (pomiar NT oraz oznaczenia β-hcg i PAPP-A) w diagnostyce wad płodu w populacji polskiej porównanie biochemicznych norm własnych i danych światowych Noninvasive

Bardziej szczegółowo

Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21

Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia, tom 4, zeszyt 1, 49-53, 2011 Test PAPP-A prenatalne badanie skriningowe aneuploidii chromosmów 13, 18 i 21 AGNIESZKA STEMBALSKA 1, IZABELA ŁACZMAŃSKA 1, LECH

Bardziej szczegółowo

Program specjalizacji

Program specjalizacji CENTRUM MEDYCZNE KSZTAŁCENIA PODYPLOMOWEGO Program specjalizacji w LABORATORYJNEJ GENETYCE MEDYCZNEJ Program uzupełniający dla diagnostów laboratoryjnych posiadających specjalizację I stopnia w mikrobiologii

Bardziej szczegółowo

Dr n. med. Roman Kluza. Dr n. med. Roman Kluza

Dr n. med. Roman Kluza. Dr n. med. Roman Kluza (1) Nazwa przedmiotu Diagnostyka ultrasonograficzna w położnictwie i ginekologii (2) Nazwa jednostki prowadzącej przedmiot Wydział Medyczny Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego Katedra: Położnictwa

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH

ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH Załącznik nr 5 do zarządzenia nr 81/2008/DSOZ ZASADY REALIZACJI PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek kobiet rodzących. Szacuje

Bardziej szczegółowo

Warszawa, r.

Warszawa, r. Klinika Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Warszawski Uniwersytet Medyczny SP CSK ul. Banacha 1a, 02-097 Warszawa Tel. 599 25 83; fax: 599 25 82 Kierownik: dr hab. n. med. Leszek Czupryniak Warszawa, 24.08.2016r.

Bardziej szczegółowo

II KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007. 9.00 9.10 Otwarcie kongresu

II KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007. 9.00 9.10 Otwarcie kongresu II KONGRES ULTRASONOGRAFIA W GINEKOLOGII I POŁOŻNICTWIE PROGRAM 25.05.2007 9.00 9.10 Otwarcie kongresu Jacek Brązert Przewodniczący Sekcji Ultrasonografii Grzegorz H. Bręborowicz J.M. Rektor Uniwersytetu

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka przepukliny mózgowej w pierwszym trymestrze ciąży opis dwóch przypadków i przegląd piśmiennictwa

Diagnostyka przepukliny mózgowej w pierwszym trymestrze ciąży opis dwóch przypadków i przegląd piśmiennictwa poło nictwo Diagnostyka przepukliny mózgowej w pierwszym trymestrze ciąży opis dwóch przypadków i przegląd piśmiennictwa First trimester diagnosis of encephalocele report of two cases and review of the

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja

NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA. Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu. Niepełnosprawność intelektualna - definicja NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ INTELEKTUALNA Anna Materna-Kiryluk Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Niepełnosprawność intelektualna - definicja Istotnie niższe od przeciętnego funkcjonowanie intelektualne

Bardziej szczegółowo

Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej

Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej Ginekol Pol. 2013, 84, 871-876 Nowoczesne metody molekularne w prenatalnej diagnostyce inwazyjnej New molecular methods in prenatal invasive diagnostics * równy udział autorów w przygotowaniu publikacji

Bardziej szczegółowo

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały)

zachwianie proporcji ciała (stosunek górnej części do dolnej jest nieprawidłowo mały) Niepłodność małżeńska- przyczyny chromosomowe 1. Aberracje chromosomów płci (z. Klinefeltera, zespół Turnera) 2. Aberracje chromosomów autosomalnych- translokacje, inwersje Zespół Klinefeltera wysoki wzrost

Bardziej szczegółowo

LWA P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

LWA P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE LWA.410.021.02.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli Jednostka przeprowadzająca kontrolę Kontroler Jednostka kontrolowana P/15/073 Badania prenatalne

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR)

AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR) AmpliTest Salmonella spp. (Real Time PCR) Zestaw do wykrywania sekwencji DNA specyficznych dla bakterii z rodzaju Salmonella techniką Real Time PCR Nr kat.: BAC01-50 Wielkość zestawu: 50 oznaczeń Objętość

Bardziej szczegółowo

10) istotne kliniczne dane pacjenta, w szczególności: rozpoznanie, występujące czynniki ryzyka zakażenia, w tym wcześniejsza antybiotykoterapia,

10) istotne kliniczne dane pacjenta, w szczególności: rozpoznanie, występujące czynniki ryzyka zakażenia, w tym wcześniejsza antybiotykoterapia, Załącznik nr 2 Standardy jakości w zakresie mikrobiologicznych badań laboratoryjnych, w tym badań technikami biologii molekularnej, oceny ich jakości i wartości diagnostycznej oraz laboratoryjnej interpretacji

Bardziej szczegółowo

Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją

Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją 234 Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją The effectiveness of local anesthetics in the reduction of needle

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS)

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Genetyka Kliniczna. Wydział Lekarsko-Stomatologiczny(WLS) S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Genetyka Kliniczna Obowiązkowy

Bardziej szczegółowo

Błądząca prawa tętnica podobojczykowa nowy marker aberracji chromosomowych w badaniu USG drugiego trymestru wstępne obserwacje na materiale własnym

Błądząca prawa tętnica podobojczykowa nowy marker aberracji chromosomowych w badaniu USG drugiego trymestru wstępne obserwacje na materiale własnym P R A C E O R Y G I N A L N E Błądząca prawa tętnica podobojczykowa nowy marker aberracji chromosomowych w badaniu USG drugiego trymestru wstępne obserwacje na materiale własnym Aberrant right subclavian

Bardziej szczegółowo

Warsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją

Warsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją Warsztaty Ocena wiarygodności badania z randomizacją Ocena wiarygodności badania z randomizacją Każda grupa Wspólnie omawia odpowiedź na zadane pytanie Wybiera przedstawiciela, który w imieniu grupy przedstawia

Bardziej szczegółowo

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ

DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 11 września 2015 r. Poz. 1372 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 19 sierpnia 2015 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie standardów jakości

Bardziej szczegółowo

Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii

Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Podstawowe badania obrazowe Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Prawidłowe myślenie lekarskie Zebranie podstawowych danych (badanie podmiotowe i przedmiotowe)

Bardziej szczegółowo

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH

Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH Zakład Genetyki Medycznej OFERTA BADAŃ DIAGNOSTYCZNYCH 2006/2007 Szanowni Państwo, Działalność naukowa i diagnostyczna Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka koncentruje się na zagadnieniach

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA PRENATALNA

DIAGNOSTYKA PRENATALNA DIAGNOSTYKA PRENATALNA Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu DIAGNOSTYKA PRENATALNA To wszystkie badania, które

Bardziej szczegółowo

Ustalenie ojcostwa w ciąży

Ustalenie ojcostwa w ciąży Bezpłatny Informator dla Klientów Współczesna biotechnologia oraz genetyka oddaje do naszej dyspozycji nowoczesne narzędzia, które dają nam możliwość skutecznego przeprowadzania testów na ustalenie ojcostwa

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu

Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Genetyka kliniczna - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Genetyka kliniczna Kod przedmiotu 12.9-WL-Lek-GK Wydział Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Kierunek Lekarski Profil praktyczny Rodzaj

Bardziej szczegółowo

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych 1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5

Bardziej szczegółowo

SYLABUS na rok 2014/1015

SYLABUS na rok 2014/1015 SYLABUS na rok 2014/1015 (1) Nazwa przedmiotu Embriologia i genetyka (2) Nazwa jednostki prowadzącej Instytut Położnictwa i Ratownictwa Medycznego przedmiot Katedra: Położnictwa () Kod przedmiotu - (4)

Bardziej szczegółowo

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów

Aberracje chromosomowe - choroby genetyczne związane z widocznymi zmianami liczby lub struktury chromosomów Cytogenetyka Konspekt do zajęć z przedmiotu Cytogenetyczna i molekularna diagnostyka chorób genetycznych dla kierunku Biotechnologia dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Aberracje

Bardziej szczegółowo

LKR P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE

LKR P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE LKR.410.028.03.2015 P/15/073 WYSTĄPIENIE POKONTROLNE I. Dane identyfikacyjne kontroli Numer i tytuł kontroli P/15/073 Badania prenatalne w Polsce Jednostka przeprowadzająca kontrolę Najwyższa Izba Kontroli

Bardziej szczegółowo

Genomika praktyczna. Genomika praktyczna. Zakład Biochemii i Farmakogenomiki. prof. dr hab. Grażyna Nowicka. Rok IV. Semestr 8.

Genomika praktyczna. Genomika praktyczna. Zakład Biochemii i Farmakogenomiki. prof. dr hab. Grażyna Nowicka. Rok IV. Semestr 8. Genomika praktyczna 1. Metryczka Nazwa Wydziału: Program kształcenia (kierunek studiów, poziom i profil kształcenia, forma studiów, np. Zdrowie publiczne I stopnia profil praktyczny, studia stacjonarne):

Bardziej szczegółowo

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną chemioterapię z udziałem cisplatyny? Jacek Jassem Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego ń Uniwersytetu t Medycznego Jaka jest siła

Bardziej szczegółowo

IUGR. prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski

IUGR. prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski IUGR prof. dr hab. n. med. Krzysztof Sodowski definicja postacie znaczenie diagnostyka monitoring decyzje porodowe mały płód - SGA prawidłowy - brak cech wad, chorób genetycznych, infekcji nieprawidłowy

Bardziej szczegółowo

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA

SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA SYLABUS DOTYCZY CYKLU KSZTAŁCENIA 2016-2022 1.1. PODSTAWOWE INFORMACJE O PRZEDMIOCIE/MODULE Nazwa przedmiotu/ modułu Kod przedmiotu/ modułu* Wydział (nazwa jednostki prowadzącej kierunek) Nazwa jednostki

Bardziej szczegółowo

Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez:

Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez: 2 Materiał edukacyjny Cukrzyca ciążowa Przewodnik dla ciężarnej został przygotowany przez: Prof. dr hab. med. Katarzyna Cypryk Klinika Diabetologii i Chorób Przemiany Materii Uniwersytet Medyczny w Łodzi,

Bardziej szczegółowo

Na świecie wykonano już ponad 300 000 testów NIFTY TM BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY. www.nifty.pl

Na świecie wykonano już ponad 300 000 testów NIFTY TM BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY. www.nifty.pl Nieinwazyjny Genetyczny Test Prenatalny w Kierunku Trisomii Płodu BEZPIECZNY. PROSTY. WIARYGODNY Na świecie wykonano już ponad 300 000 testów NIFTY TM www.facebook.com Test NIFTY SPIS TREŚCI 01 Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo