WADY WADY DZIEDZICZNE. Subwitalne WADY DZIEDZICZNE. Wady układu kostnego. Wady układu powłokowego

Transkrypt

1 GENETYCZNE WADY ŚRODOWISKWE Wrodzone Nabyte Są następstwem czynników (w tym również genetycznych), które działały w okresie płodowym Są następstwem czynników które działały po narodzeniu, np. po przebytych chorobach - wady rozwojowe, lub powodowane oddziaływaniem środowiska zewnętrznego- wady nawykowe Letalne Semiletalne Subwitalne Zawsze* powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, przed narodzeniem lub osiągnięciem dojrzałości płciowej Powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska Bardzo rzadko powodują śmierć dotkniętych nimi osobników, gdy zaistnieją odpowiednie warunki środowiska ale obniżają jakość życia Wady układu kostnego Wady układu powłokowego Nieprawidłowości procesów biochemicznych i metabolicznych Inne nieprawidłowości morfologiczne 1

2 Wady układu kostnego- SYNDAKTYLIA Zrosłopalczastość- zrośnięcie się palców do końców opuszków (s. kompletna) lub z wolnymi opuszkami (s. niecałkowita) częstość występowania 1/2500 u człowieka LECZONA OPERACYJNIE MFD- racica mułowa (u bydła rasy HF)- recesywna mutacja (substytucja) genu LRF eksonu 33 na chromosomie 15. LETALNA Wady układu kostnego- KARŁOWATOŚĆ Chondrodysplazja- skrócenie (amputacja) kończyn wykazująca kodominację mutacja genu LIMBIN na chromosomie 6. zidentyfikowana u wielu ras bydła, rozpowszechniona w rasie Dexter. W zależności od genotypu SUBWITALNA lub LETALNA Wady układu kostnego- CAŁKOWITA DEFORMACJA KRĘGOWA CVM (Complex Vertebral Malformation) recesywna substytucja w genie SLC35A3 na chromosomie 3. zidentyfikowana u krów rasy HF w Danii, Holandii, Wielkiej Brytanii i USA. LETALNA układ homozygotyczny powoduje w większości przypadków resorpcję płodu przed 260 dniem ciąży urodzone cielęta mają silnie zdeformowane nogi, napięte i sztywne pęciny, skróconą szyję i nienormalną krzywiznę kręgosłupa 2

3 Wady układu powłokowego- BYDŁO BEZWŁOSE AED (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia) recesywna delecja w genie ektodysplazminy na chromosomie X osobniki męskie z wadliwym chromosomem X pozbawione są włosów, gruczołów potowych i siekaczy. SEMILETALNA zidentyfikowana głównie w rasie HF Nieprawidłowości procesów metabolicznych- ZESPÓŁ MARFANA Zespół Marfana, zdiagnozowany u ludzi i bydła domowego defekt metabolizmu mikrofiblrylarnego powoduje złe wykształcenie się tkanki łącznej powoduje pająkowatość kończyn i luźne stawy niewykształcanie się tkanki łącznej powoduje zmiany w układzie krwionośnym (deformacja tętnic i aorty), chrzęstnym (deformacja stawów), wzrokowym (krótkowzroczność) i in. SEMILETALNA u bydła zidentyfikowana mutacja recesywna genu FBN1 na chromosomie 10. LETALNA ZŁOŚLIWA HYPERTERMIA ŚWIŃ Syndrom Podatności na Stres recesywna mutacja w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu wapnia) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. wrażliwość na usypiający gaz halotanowy (lub chloroform) objawiająca się zesztywnieniem mięśni SEMILETALNA u niektórych ras (pietrain), może dojść do zesztywnienia mięśni w przypadku przegrzania organizmu lub wystawienia go na stres (np. krycie) 3

4 OKRESOWY PARALIŻ KONI HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease) Mutacja wykazująca kodominację w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu sodu) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. zwiększony poziom potasu we krwi powoduje okresowe sztywnienie mięśni SEMILETALNA występuje przede wszystkim u koni typu Quoterhorse DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DMD (Duchenne Muscle Dystrphy) recesywna mutacja w genie dystrofiny na chromosomie X odpowiadającym za ilość włókien mięśniowych od 3 roku życia zaczyna się zmniejszać liczba włókien mięśniowych LETALNA MIOTONIA KÓZ HYPP (Hyperkalemic Periodic Paralysis Disease) dominująca mutacja w genie odpowiedzialnym za otwarcie kanałów jonowych (dla transportu chlorku) w sarkoplazmie mięśni szkieletowych. niedostateczna ilość jonów chlorkowych powoduje gwałtowny skurcz mięśni SEMILETALNA występuje u wszystkich ras kóz 4

5 HEMOFILIA Hemofilia typu A (niedobór VIII czynnika krzepliwości krwi), B (IX) i C (XI) hemofilia objawia się występowaniem krwotoku, nawet po nieznacznych urazach (np. usunięcie zęba) lub skaleczeniach, wylewami i krwawieniami dostawowymi oraz do tkanek miękkich. SEMILETALNA wylewy dostawowe prowadzą do przykurczów i zniekształceń stawów. wszystkie typy hemofilii zawiązane są z mutacjami odpowiednich genów na chrmosomie X Inne nieprawidłowości morfologiczne- ANEMIA SIERPOWATA Anemia sierpowata mutacja wykazująca kodominację w genie odpowiedzialnym za powstanie cząsteczki hemoglobiny wytwarzane w szpiku kostnym czerwone krwinki mają kształt sierpa (albo półksiężyca). Są twarde i lepkie i nie poruszają się łatwo przez naczynia krwionośne. Mają skłonności do zatorów i blokują krążenie krwi w kończynach i organach SEMILETALNA zgodność wyglądu z opisem anomalii uwarunkowanej genetycznie wystąpienie u osobnika pochodzącego z kojarzeń krewniaczych ujawnienie się tej samej wady u potomstwa lub innych osobników spokrewnionych wysoka odziedziczalność 5

6 rozpoznanie lub podejrzenie o chorobę genetyczną wady wrodzone upośledzenie umysłowe niepowodzenie rozrodu (>2) ekspozycja na mutageny i teratogeny małżeństwo krewniacze wiek ciężarnej > 35. roku życia? SKUTKI WYSTĄPIENIA WAD LETALNYCH I SEMILETALNYCH obniżona plenność- zaburzenie stosunków fenotypowych w pokoleniu potomnym obniżenie wydajności cech produkcyjnych zwiększona śmiertelność 6