MARKERY MOLEKULARNE dr Janusz Piechota dr Magdalena Wołoszyńska Plan wykładów:

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "MARKERY MOLEKULARNE dr Janusz Piechota dr Magdalena Wołoszyńska Plan wykładów:"

Transkrypt

1 MARKERY MOLEKULARNE dr Janusz Piechota dr Magdalena Wołoszyńska Plan wykładów: Definicja słowa marker Markery związane z kwasami nukleinowymi rodzaje wykrywanie zastosowanie w diagnostyce medycznej, medycynie sądowej, archeologii, analizie behawioralnej, systematyce organizmów żywych Wybrane przykłady markerów białkowych przykłady wykorzystania w diagnostyce medycznej, podstawowe metody wykrywania markerów białkowych.

2 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Definicje markerów Marker ang. znacznik, wskaźnik Marker molekularny cząsteczka DNA, RNA lub inna cząsteczka biochemiczna, której występowanie lub postać (np. sekwencja) odróżnia dwa stany. Dwoma rozróżnianymi stanami mogą być np. dwie różne osoby, lub dwa stany fizjologiczne (stan zdrowia i choroby), obecność patogenu itp.

3 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Definicje markerów Marker biochemiczny substancja wielkocząsteczkowa umożliwiająca odróżnienie organizmu lub komórki prawidłowej od zmienionej chorobowo (np. nowotworowej) białko, aktywność enzymatyczna, cząsteczka będąca wynikiem aktywności (lub braku aktywności) enzymu.

4 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Przykłady typowych markerów biochemicznych/molekularnych LDH (dehydrogenaza mleczanowa) Katalizuje ostatni etap szlaku glikolitycznego przekształcenie pirogronianu w mleczan U człowieka występuje 5 izomerów (LDH1-LDH5), różniących się specyficznością tkankową. W surowicy występują wszystkie, ale największą aktywność posiadają izoformy LDH1 i LDH2 występujące głównie w sercu. Poziom LDH we krwi silnie wzrasta we wczesnym okresie zawału mięśnia sercowego. Poziom LDH we krwi jest podwyższony w różnych chorobach wątroby

5 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Przykłady typowych markerów biochemicznych/molekularnych enzymy wątrobowe: aminotransferazy ALAT i AspAT i alkaliczna fosfataza ALAT (aminotransferaza alaninowa) przekształca pirogronian w alaninę (izoforma cytozolowa) lub na odwrót (izoforma mitochondrialna) AspAT (aminotransferaza asparaginowa) przekształca szczawiooctan w asparaginian (izoforma cytozolowa) lub na odwrót (izoforma mitochondrialna) alkaliczna fosfataza katalizuje defosforylację estrów fosforanowych. Optimum działania w środowisku zasadowym. Podwyższona aktywność we krwi: nieprawidłowa funkcja wątroby, wysoka aktywność: uszkodzenie wątroby, marskość wątroby. Badania aktywności enzymów wątrobowich połączonych oznaczaniem poziomu bilirubiny nazywa się próbami wątrobowymi.

6 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Przykłady typowych markerów biochemicznych/molekularnych Bilirubina powstaje na drodze rozpadu hemu uwolnionego z hemoglobiny. Cały proces zachodzi w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym podczas niszczenia czerwonych krwinek. Podwyższony poziom wraz z enzymami wątrobowymi zaburzenie funkcji wątroby Podwyższony izolowany poziom zespół Gilberta (choroba metaboliczna spowodowana mutacją w genie UGT1A1 kodującym UDPglukuronylotranferazę, prowadzącą do zaburzeń metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Wysoki poziom hiperbilirulemia (żółtaczka) wskazuje na uszkodzenie wątroby spowodowane np. wirusowym zapaleniem wątroby (HAV, HBV, HCV).

7 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Cechy dobrego markera molekularnego Łatwy do wykrycia za pomocą specyficznej metody Niskie koszty wykrycia/określenia poziomu Możliwie specyficzny dla danego stanu chorobowego Diagnoza w próbce, którą łatwo pobrać od człowieka (osoby zdrowej, pacjenta itp.). Idealnie, jeżeli obecny jest w moczu, ślinie, krwi, włosach, skórze.

8 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Marker genetyczny charakterystyczna właściwość organizmu, wykorzystywania do określenia jego genotypu. Zwykle jest to gen występujący przynajmniej w dwóch łatwo rozróżnialnych allelach. Markery genetyczne można wykorzystać do rozróżnienia osobników, gatunków, szczepów mikroorganizmów, jak również do określenia położenia innych genów w genomie (tzw. mapy genowe). Markery morfologiczne cechy zewnętrzne organizmu, będące wynikiem ekspresji genów. Są łatwe do zaobserwowania, ale posiadają wiele wad (ograniczona liczba, mała ilość alleli, epistaza, wpływ środowiska). Markery DNA sekwencje DNA występujące w dwóch lub większej liczbie łatwych do rozróżnienia wersji (allelach). Stosunkowo łatwe do analizy (wiele technik detekcji). Dla wielu schorzeń i cech nie przypisano genów, które leżą u ich podstawy. Markery biochemiczne/molekularne są bezpośrednio oparte na właściwościach kwasów nukleinowych. Np. białka o zmienionej sekwencji, enzymy o zmienionej aktywności, zmieniony poziom związków drobnocząsteczkowych, będących wynikiem działania enzymów itp.

9 Geny jako markery molekularne Geny odpowiadające fenotypom rozróżnialnym wzrokowo Różne fenotypy = różne allele Muszka owocowa barwa ciała, kolor oczu geny koloru oczu czerwony, jasnoczerwony, cynober, kolor granatu, cielisty, sepia, szkarłat, różowy, purpura, bordo Markery biochemiczne allele wielokrotne w wielu istotnych genach Grupy krwi Białka immunologiczne antygeny leukocytów człowieka (HLA ang. Human leukocyte antigens) HLA-DRB1 59 alleli HLA-B 60 alleli

10 Geny jako markery molekularne Czasami markerem genetycznym może być stwierdzenie obecności danego genu lub cechy, którą on warunkuje. Przykłady: Markerem transformacji bakterii są geny nadające opornoć na antybiotyki oporność na antybiotyk oznacza posiadanie określonego genu wprowadzanego do komórki bakteryjnej podczas transformacji. Wykrywanie patogenów (wirusów, bakterii grzybów) warunkujących określone choroby może być wykonywane poprzez wykrywanie genów (sekwencji DNA) charakterystycznych dla danego patogenu. Wykazanie obecności danego genu wskazuje na obecność określonego. Zatem geny takie są markerami określonej choroby (np. SeptiTest).

11 Markery DNA/RNA Sekwencja DNA/RNA występująca w dwóch lub większej liczbie łatwych do odróżnienia wersji. Obecność sekwencji DNA/RNA lub jej brak wskazujący na określony stan fizjologiczny (np. zakażenie określonym patogenem. Obecność sekwencji w różnych wariantach jest wynikiem istnienia mutacji i polimorfizmów.

12 Polimorfizmy (mutacje) DNA Polimorfizm długości prostych sekwencji (ang. SSLP simple sequence length polymorphism) - minisatelity zmienna liczba powtórzeń tandemowych (ang. VNTR variable number of tandem repeats), jednostka powtarzana to kilkanaście lub kilkadziesiąt nukleotydów - mikrosatelity proste powtórzenia tandemowe (ang. STR simple tandem repeats lub SSR simple sequence repeats) jednostka powtarzana to 1 6 nukleotydów Polimorfizmy punktowe (ang. SNP single nucleotide polymorphism), pojedyncze mutacje punktowe

13 Sekwencje powtórzone 40% ludzkiego genomu rozproszone tandemowe krótkie (SINES) długie (LINES) minisatelity mikrosatelity nt kilka tys. nt nt 1 6 nt 10% genomu 20% genomu Alu 1 mln kopii kilka tys. loci co 6 10 kpz tworzenie par chromosomów są w centromerach: w centromerach homologicznych, rekombinacja sekwencja (GGAAT)n struktura chromosomów są w centromerach: sekwencja α, trwałość transkryptów, regulacja ekspresji

14 Inne typy polimorfizmów DNA RFLP (restriction fragment length polymorphism) polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych. PCR-RFLP - polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych namnożonych w reakcji PCR. AFLP (Amplified fragment length polymorphism) polimorfizm długości powielonych fragmentów DNA cdna-aflp podobnie, jak AFLP, tylko materiałem do trawienia enzymem restrykcyjnym jest cdna.

15 RFLP (restriction fragment length polymorphism) polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych. Wykrywa polimorfizmy typu SNP i VNTR SNP VNTP

16 PCR-RFLP - polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych namnożonych w reakcji PCR. Bardzo wygodny w użyciu. Najczęściej jest to polimorfizm typu SNP.

17 AFLP (Amplified fragment length polymorphism) polimorfizm długości powielonych fragmentów DNA Wykrywa polimorfizmy typu SNP i VNTR. Szczególnie przydatny do wykrywania nowych polimorfizmów

18 cdna-aflp podobnie, jak AFLP, tylko materiałem do trawienia enzymem restrykcyjnym jest cdna. Wykrywa polimorfizmy typu SNP. Szczególnie przydatny do wykrywania polimorfizmów w sekwencjach ulegających ekspresji.

19 Polimorfizmy typu RFLP i AFLP to nie jest specjalna klasa polimorfizmów DNA. Są raczej wynikiem stosowania określonych technik do ich wykrywania!!!

20 Minisatelity Można je zapisać w postać motywu nukleotydów typu (TCAGGC) n ; Długość sekwencji powtórzonej: nukleotydów (najczęściej kilkadziesiąt); Wszystkie powtórzenia w tej samej orientacji; Ilość powtórzeń bywa bardzo różna (od kilku do 1000); Duża zmienność powtórzeń w populacji nadają się do identyfikacji poszczególnych osobników. Zmienność ilości powtórzeń jest generowana w wyniku błędów w rekombinacji.

21 Minisatelity HaeIII 5'-GGCC-3' Fragmenty restrykcyjne zawierające VNTR duża zmienność VNTR 17-pz powtórzony razy wykazuje różnorodność długości od 1.2 do 7.6 kpz

22 Trzy allele VNTR (A, B i C) u sześciu osób Trzy różne allele 3 układy heterozygotyczne i 3 homozygotyczne Dla n różnych alleli (n)x(n+1)/2 możliwych genotypów

23 Markery DNA biologiczny dowód tożsamości Polimorfizmy VNTR są idealnymi markerami wykorzystywanymi w medycynie sądowej i kryminalistyce. Dobrze nadają się do określania podobieństwa/pokrewieństwa pomiędzy dwoma próbkami DNA. Są pomocne np. w ustalaniu ojcostwa, sprawców gwałtów itp.

24 Markery DNA biologiczny dowód tożsamości

25 Kryteria, jakie muszą spełniać markery genetyczne stosowane w ekspertyzie sądowej

26 Sekwencje satelitarne w ustalaniu pokrewieństwa Ustalenie genetycznych cech śladu biologicznego jest dla sądów, prokuratury i policji ważnym i najbardziej obiektywnym dowodem, chociaż oficjalnie jest tylko dowodem pomocniczym. Ustalanie pokrewieństwa: łączenie rodzin, sprawy spadkowe, obowiązek alimentacyjny. Matka kobieta, która urodziła dziecko; ojciec mężczyzna wskazany przez matkę brak zgody sporne ojcostwo. Dzieci urodzone w związku małżeńskim: Jeżeli dziecko urodziło się w czasie trwania małżeństwa albo przed upływem 300 dni od jego ustania lub unieważnienia, domniemywa się, że pochodzi ono od męża matki. Zaprzeczenie ojcostwa wymaga wykazania niepodobieństwa, aby mąż matki dziecka mógł być ojcem tegoż dziecka. Dzieci urodzone poza małżeństwem: uznanie albo orzeczenie sądowe. Powództwo o ustalenie ojcostwa (jeden mężczyzna w jednym procesie): matka przedstawia fakty uprawdopodabniające ojcostwo danego mężczyzny, mężczyzna musi udowodnić, że niepodobieństwem jest aby był ojcem. Ekspertyza genetyczna jest zlecana przez sąd lub wykonywana na zlecenie prywatne jeśli zgadzają się na to prawni opiekunowie dziecka.

27 Uzasadnienie Sądu Najwyższego do wyroku z 2001 roku: Wynik badania DNA przeprowadzony przez uznaną placówkę naukową wyposażoną w nowoczesną aparaturę i opracowany, tzn. wyrażający w liczbach zarówno szansę, jak i prawdopodobieństwo ojcostwa pozwanego, odzwierciedla w sposób praktycznie pewny (co najmniej w tysięcznych częściach procentu) rzeczywiste związki biologiczne między parą rodzicielską a dzieckiem.

28

29 Lokalizacja markerów W sprawach kryminalnych stosuje się zazwyczaj 4 do 6 sond VNTR Markery VNTR rozróżniają do 30 alleli w jednym locus. Może istnieć genotypów w jednym locus. 6 markerów może dostarczyć aż do 4 trylionów różnych profili DNA

30 Częstotliwość występowania alleli VNTR D1S80 w populacji Jeśli dwa allele mają częstotliwości p i q w populacji, to dla osobnika heterozygotycznego prawdopodobieństwo P posiadania obu alleli wynosi: P= 2pq

31 Oczekiwana częstotliwość danego profilu DNA w populacji iloczyn prawdopodobieństw dla każdego locus Prawdopodobieństwo Profilu = (P1) (P2)... (Pn)

32 Diagnostyka prenatalna ofiar gwałtów ustalanie ojcostwa

33 DNA profiling SLS (ang. single locus system) analiza pojedynczego locus, analiza jednopunktowa Aby potwierdzić ojcostwo lub ustalić pokrewieństwo za pomocą SLS należy wykonać badania co najmniej 4 (7) niezależnych loci.

34 Opis sondy: - nazwa: Sondy D4S139 specyficzne locus na chromosomie 4 DNA chromosom precyzyjna lokalizacja sondy S unikatowy segment DNA Z fragment wysoce powtarzalny w danym miejscu F rodzina homologicznych fragmentów na licznych chromosomach - Sprzężenia ze znanymi loci - Liczba alleli - Typ dziedziczenia - Częstość mutacji i rekombinacji - Wielkość w liczbie par zasad

35 DNA fingerprinting MLS (ang. multilocus system) jednoczesna analiza wielu loci, analiza wielopunktowa Jeffreys, 1985 DNA trawiono enzymem HinfI, zastosowano sondę (CAC) 5

36 Sondy wielu loci Sondy Jeffreysa i 33.6 wielokrotne powtórzenie sekwencji 16 i 37 zasad, pochodzą z genu mioglobiny ludzkiej dziedziczonych alleli - hybrydyzują z prążkami - stosowane razem pozwalają zbadać 35 niezależnie % oznaczanych alleli jest wspólnych dla osób niespokrewnionych, a 62% dla rodzeństwa niejednojajowego Sonda MZ1.3 dziki fag M13 Sondy oligonukleotydowe (CAC) 5, (GTG) 5 i (GACA) 4 hybrydyzują z krótkimi powtarzalnymi sekwencjami leżącymi w wielu miejscach genomu

37 Szansa powtórzenia się wzoru fragmentów oznaczanych sondą MZ1.3 u dwóch niespokrewnionych osób wynosi 1 na 6x10 12

38 DNA trawiono HinfI, Hybrydyzacja z sondą MZ1.3 Długość żelu 140 mm Grubość prążka 1.4 mm 100 stref elektroforetycznych W każdej strefie jedna z 8 kombinacji prążków Współczynnik wartości prążków wspólnych BSR (band sharing rate): BSR AB = S AB /2 x (1/n A +1/n B ) x 100% BSR dla osób niespokrewnionych: do 45% Dla par rodzic-dziecko: 35 85% Jeśli BSR powyżej 45% - uznanie ojcostwa, poniżej 35% - wykluczenie 1 pozwany, 2 dziecko, 3 matka, 4 DNA pozwanego i dziecka BSR = 28% BSR = 65%

39 Próba wykorzystania VNTR jako markera zwiększonego ryzyka wystąpienia defektów centralnego układu nerwowego (ang. NTD neural tube defect) NTD - poważne defekty polegające na niedorozwoju mózgu, rdzenia kręgowego i tkanek okrywających te organy. - wynikają z niekompletnego zamknięcia cewki nerwowej, które powinno nastąpić w 3 i 4 tygodniu ciąży. - rozszczep kręgosłupa bardzo częsty defekt, w USA dotyka jednego na 1000 noworodków. Przyczyny NTD Zaburzony metabolizm homocysteiny - dzieci chore i ich matki mają podwyższony poziom homocysteiny kwas foliowy MTHFR homocysteina CBS MTHFR metylenetetrahydrofolate CBS cystathionine β-synthase metionina cystationina

40 Mutacje w genach kodujących MTHFR i CBS MTHFR 677 C > T zmniejszona aktywność MTHFR podwyższony poziom homocysteiny CBS 31 pz VNTR powtórzenie o długości 31 pz, którego liczba powtórzeń osiąga 15-21, - 18 powtórzeń to najpowszechniejszy allel - aktywność CBS maleje wraz ze wzrostem liczby powtórzeń - poziom homocysteiny rośnie Czy te mutacje mogą być markerami zwiększonego ryzyka NTD?

41 Zaobserwowano wyraźny związek między CBS VNTR i polimorfizmem MTHFR 677 C>T a poziomem homocysteiny, ale nie ma korelacji z ryzykiem NTD.

42 Polimorfizmy VNTR w genie DRD4 oraz w promotorze genu 5HTT a osobowość DRD4 receptor dopaminowy D4 - w egzonie 3 genu DRD4 występuje zmienna liczba powtórzeń o długości 48 pz (48 pz VNTR) - najpowszechniejsza forma genu zawiera 4 powtórzenia, nieco rzadsza jest forma posiadająca 7 powtórzeń - występowanie 7 powtórzeń jest skorelowane z 2-3- krotnym spadkiem wiązania receptora z cyklazą adenylową 5HTT gen transportera serotoniny - w promotorze tego genu występuje 22 pz VNTR - dwa warianty: długi 16 powtórzeń częsty krótki 14 powtórzeń - forma krótka powoduje zmniejszenie wydajności transkrypcji genu transportera serotoniny i wiązania receptora z serotoniną

43 Dopamina należy do neurotransmiterów katecholaminowych (epinefryna, norepinefryna, L-dopa) - nadprodukcja dopaminy w mózgu oraz nadwrażliwość receptorów powoduje objawy psychotyczne i schizofrenię - niedobór choroba Parkinsona - receptor D4 inhibicja cyklazy adenylowej, Serotonina należy do grupy neurotransmiterów aminokwasowych i ich pochodnych - działa poprzez receptor związany z białkiem G - powoduje gwałtowny wzrost stężenia camp w komórce - wiele leków antydepresyjnych (Prozac) hamuje zwrotne wychwytywanie serotoniny w efekcie w synapsach jest więcej serotoniny

44 Novelty seeking osoby wykazujące tę cechę są ciekawe świata, łatwo się nudzą, są impulsywne, ekstrawaganckie, nieuporządkowane Externalizing behavior agresja wobec przedmiotów i osób, kłótliwość, skłonność do kradzieży, kłamstwa, oszukiwania, brak samokontroli, niezdolność do rozwijania i utrzymywania satysfakcjonujących relacji z ludźmi

45 Allele DRD4 i 5HTT a osobowość Kombinacja allelu DRD4 zawierającego 7 powtórzeń i przynajmniej jednego długiego allelu 5HTT koreluje ze wzrostem współczynnika poszukiwania nowości (ang. novelty seeking) Brak allelu DRD4 zawierającego 7 powtórzeń przy jednoczesnej homozygotyczności pod względem krótkiego allelu 5HTT gorsza orientacja, większa skłonność do złości Krótki allel 5HTT koreluje z negatywnymi cechami emocjonalności Allel DRD4 zawierający 7 powtórzeń zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu niedoboru koncentracji i nadpobudliwości (ang. ADHD attention deficit/hyperactivity disorder) Allel DRD4 zawierający 7 powtórzeń występuje częściej u rocznych dzieci, które nie mają dobrego kontaktu z matką Dzieci posiadające dwa długie allele 5HTT wykazywały częściej externalizing behavior jeśli ich rodzice byli nieprzystosowani do funkcjonowania w społeczeństwie Jeden bądź dwa krótkie allele 5HTT sprzyjają externalizing behavior jeśli w rodzinie występował alkoholizm

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów:

Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: Transformacja pośrednia składa się z trzech etapów: 1. Otrzymanie pożądanego odcinka DNA z materiału genetycznego dawcy 2. Wprowadzenie obcego DNA do wektora 3. Wprowadzenie wektora, niosącego w sobie

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej

Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Genetyka medyczno-sądowa Wprowadzenie do genetyki medycznej i sądowej Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej Ustalanie tożsamości zwłok Identyfikacja sprawców przestępstw Identyfikacja śladów

Bardziej szczegółowo

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Mikrosatelitarne sekwencje DNA

Mikrosatelitarne sekwencje DNA Mikrosatelitarne sekwencje DNA Małgorzata Pałucka Wykorzystanie sekwencji mikrosatelitarnych w jądrowym DNA drzew leśnych do udowodnienia pochodzenia materiału dowodowego w postępowaniu sądowym 27.09.2012

Bardziej szczegółowo

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz GENOM CZŁOWIEKA >99 % 0,05%(100MtDNA) 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony

Bardziej szczegółowo

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej

Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Seminarium 1 część 1 Konspekt do zajęć z przedmiotu Genetyka dla kierunku Położnictwo dr Anna Skorczyk-Werner Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Genom człowieka Genomem nazywamy całkowitą ilość DNA jaka

Bardziej szczegółowo

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO

BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO BUDOWA I FUNKCJA GENOMU LUDZKIEGO Magdalena Mayer Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu 1. Projekt poznania genomu człowieka: Cele programu: - skonstruowanie szczegółowych map fizycznych i

Bardziej szczegółowo

Geny, a funkcjonowanie organizmu

Geny, a funkcjonowanie organizmu Geny, a funkcjonowanie organizmu Wprowadzenie do genów letalnych Geny kodują Białka Kwasy rybonukleinowe 1 Geny Występują zwykle w 2 kopiach Kopia pochodząca od matki Kopia pochodząca od ojca Ekspresji

Bardziej szczegółowo

BioTe21, Pracownia Kryminalistyki i Badań Ojcostwa.

BioTe21, Pracownia Kryminalistyki i Badań Ojcostwa. Bio Kraków, dnia... EKSPERTYZA Z BADAŃ GENETYCZNYCH POKREWIEŃSTWA Nr ekspertyzy:... Badania wykonano w: Bio, Ojcostwa. Na zlecenie:... Typ wybranego testu: TIG3-16 Zlecenie z dnia:... Data otrzymania mat.

Bardziej szczegółowo

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten

Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten Napisz, który z przedstawionych schematycznie rodzajów replikacji (A, B czy C) ilustruje replikację semikonserwatywną. Wyjaśnij, na czym polega ten proces. Na schemacie przedstawiono etapy przekazywania

Bardziej szczegółowo

Markery klasy II -Polimorfizm fragmentów DNA (na ogół niekodujących): - RFLP - VNTR - RAPD

Markery klasy II -Polimorfizm fragmentów DNA (na ogół niekodujących): - RFLP - VNTR - RAPD Marker genetyczny- polimorficzna cecha jakościowa organizmu, którą charakteryzuje proste dziedziczenie (mendlowskie) oraz którą można dokładnie identyfikować metodami analitycznymi. Markery klasy I - Antygeny

Bardziej szczegółowo

MARKERY MIKROSATELITARNE

MARKERY MIKROSATELITARNE MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.

Bardziej szczegółowo

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz

Dr hab.n.med. Renata Jacewicz GENOM CZŁOWIEKA >99,999% 0,0005% 65% Dr hab.n.med. Renata Jacewicz Kierownik Pracowni Genetyki Medycznej i Sądowej 3% 32% 2013 Pracownia Genetyki Medycznej i Sądowej ZMS Dojrzałe erytrocyty, trzony włosów

Bardziej szczegółowo

Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów

Wprowadzenie do genetyki sądowej. Materiały biologiczne. Materiały biologiczne: prawidłowe zabezpieczanie śladów Wprowadzenie do genetyki sądowej 2013 Pracownia Genetyki Sądowej Katedra i Zakład Medycyny Sądowej Materiały biologiczne Inne: włosy z cebulkami, paznokcie możliwa degradacja - tkanki utrwalone w formalinie/parafinie,

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje. Najczęstsze przyczyny chorób wątroby. Objawy towarzyszące chorobom wątroby

JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje. Najczęstsze przyczyny chorób wątroby. Objawy towarzyszące chorobom wątroby SPIS TREŚCI JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje Wątroba jest największym narządem wewnętrznym naszego organizmu. Wątroba jest kluczowym organem regulującym nasz metabolizm (każda substancja

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT Ćwiczenia 1 mgr Magda Kaczmarek-Okrój magda_kaczmarek_okroj@sggw.pl 1 ZAGADNIENIA struktura genetyczna populacji obliczanie frekwencji genotypów obliczanie frekwencji alleli

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b.

a) Zapisz genotyp tego mężczyzny... oraz zaznacz poniżej (A, B, C lub D), jaki procent gamet tego mężczyzny będzie miało genotyp ax b. W tomie 2 zbioru zadań z biologii z powodu nieprawidłowego wprowadzenia komendy przenoszenia spójników i przyimków do następnej linii wystąpiła zamiana samotnych dużych liter (A, I, W, U) na małe litery.

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik

Bardziej szczegółowo

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

Inżynieria genetyczna- 6 ECTS. Inżynieria genetyczna. Podstawowe pojęcia Część II Klonowanie ekspresyjne Od genu do białka

Inżynieria genetyczna- 6 ECTS. Inżynieria genetyczna. Podstawowe pojęcia Część II Klonowanie ekspresyjne Od genu do białka Inżynieria genetyczna- 6 ECTS Część I Badanie ekspresji genów Podstawy klonowania i różnicowania transformantów Kolokwium (14pkt) Część II Klonowanie ekspresyjne Od genu do białka Kolokwium (26pkt) EGZAMIN

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010 Podstawy genetyki ESPZiWP 2010 Genetyka - nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka

Bardziej szczegółowo

Genetyka w nowej podstawie programowej

Genetyka w nowej podstawie programowej Genetyka w nowej podstawie programowej Dział Genetyka - III etap edukacyjny Rzetelna realizacja tego działu w gimnazjum jest kluczowa ze względu na to, że biotechnologia i inżynieria genetyczna jest omawiana

Bardziej szczegółowo

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Klonowanie molekularne Kurs doskonalący Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Etapy klonowania molekularnego 1. Wybór wektora i organizmu gospodarza Po co klonuję (do namnożenia DNA [czy ma być metylowane

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje

Bardziej szczegółowo

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się :

6. Uzupełnij zdanie, wstawiajac w odpowiednie miejsce wyrażenie ujawni się lub nie ujawni się : ID Testu: 9S6C1A4 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Allelami nazywamy A. takie same formy jednego genu. B. różne formy różnych genów. C. takie same formy różnych genów. D. różne formy jednego genu.

Bardziej szczegółowo

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach

Ewolucjonizm NEODARWINIZM. Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Ewolucjonizm NEODARWINIZM Dr Jacek Francikowski Uniwersyteckie Towarzystwo Naukowe Uniwersytet Śląski w Katowicach Główne paradygmaty biologii Wspólne początki życia Komórka jako podstawowo jednostka funkcjonalna

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ gamety matczyne Genetyka

Bardziej szczegółowo

Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych

Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych Zalety w porównaniu z analizą trankryptomu: analiza transkryptomu komórki identyfikacja mrna nie musi jeszcze oznaczać

Bardziej szczegółowo

Scenariusz lekcji z biologii w szkole ponadgimnazjalnej

Scenariusz lekcji z biologii w szkole ponadgimnazjalnej Scenariusz lekcji z biologii w szkole ponadgimnazjalnej Temat lekcji: Planowanie doświadczeń biologicznych jak prawidłowo zaplanować próbę kontrolną? Cele kształcenia IV etap edukacyjny: 1. Wymagania ogólne:

Bardziej szczegółowo

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk

PODSTAWY GENETYKI. Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław Burczyk PODSTAWY GENETYKI Prawa Mendla (jako punkt wyjścia) Epistaza (interakcje między genami) Sprzężenia genetyczne i mapowanie genów Sprzężenie z płcią Analiza rodowodów Prowadzący wykład: prof. dr hab. Jarosław

Bardziej szczegółowo

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE

GIMNAZJUM SPRAWDZIANY SUKCES W NAUCE GIMNAZJUM SPRAWDZIANY BIOLOGIA klasa III SUKCES W NAUCE II GENETYKA CZŁOWIEKA Zadanie 1. Cechy organizmu są warunkowane przez allele dominujące i recesywne. Uzupełnij tabelę, wykorzystując poniższe określenia,

Bardziej szczegółowo

Zmienność populacji cz owieka. Polimorfizmy i asocjacje

Zmienność populacji cz owieka. Polimorfizmy i asocjacje Zmienność populacji cz owieka Polimorfizmy i asocjacje 1 Analiza ndna Analiza mtdna Przyczyna szybka ekspansja populacji 3 Zmienność genetyczna cz owieka Różnice w sekwencjach (geny, obszary niekodujące)

Bardziej szczegółowo

Techniki molekularne w mikrobiologii SYLABUS A. Informacje ogólne

Techniki molekularne w mikrobiologii SYLABUS A. Informacje ogólne Techniki molekularne w mikrobiologii A. Informacje ogólne Elementy sylabusu Nazwa jednostki prowadzącej kierunek Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Profil studiów Forma studiów Rodzaj Rok studiów

Bardziej szczegółowo

TECHNIKI ANALIZY RNA TECHNIKI ANALIZY RNA TECHNIKI ANALIZY RNA

TECHNIKI ANALIZY RNA TECHNIKI ANALIZY RNA TECHNIKI ANALIZY RNA DNA 28SRNA 18/16S RNA 5SRNA mrna Ilościowa analiza mrna aktywność genów w zależności od wybranych czynników: o rodzaju tkanki o rodzaju czynnika zewnętrznego o rodzaju upośledzenia szlaku metabolicznego

Bardziej szczegółowo

Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników

Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników Monitoring genetyczny populacji wilka (Canis lupus) jako nowy element monitoringu stanu populacji dużych drapieżników Wojciech Śmietana Co to jest monitoring genetyczny? Monitoring genetyczny to regularnie

Bardziej szczegółowo

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2

Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 ALEKSANDRA ŚWIERCZ Co to jest transkryptom? A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH 2 Ekspresja genów http://genome.wellcome.ac.uk/doc_wtd020757.html A. Świercz ANALIZA DANYCH WYSOKOPRZEPUSTOWYCH

Bardziej szczegółowo

Metabolizm i biochemia

Metabolizm i biochemia Metabolizm i biochemia Zad. 14 ( 3p.) b) W odpowiedziach powinno być że jest to cykl anaboliczny. Zad. 16 ( 3p.) b) Cysteina jest aminokwasem endogennym, który teoretycznie nie musi być dostarczany z pokarmem.

Bardziej szczegółowo

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17

Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD. 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Rozkład materiału z biologii dla klasy III AD zakres rozszerzony LO 7 godz / tyg rok szkolny 2016/17 Biologia na czasie 2 zakres rozszerzony nr dopuszczenia 564/2/2012 Biologia na czasie 3 zakres rozszerzony

Bardziej szczegółowo

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi Gdy robimy badania laboratoryjne krwi w wyniku otrzymujemy wydruk z niezliczoną liczbą skrótów, cyferek i znaków. Zazwyczaj odstępstwa od norm zaznaczone są na kartce z wynikami gwiazdkami. Zapraszamy

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Mitochondrialna Ewa;

Mitochondrialna Ewa; Mitochondrialna Ewa; jej sprzymierzeńcy i wrogowie Lien Dybczyńska Zakład genetyki, Uniwersytet Warszawski 01.05.2004 Milion lat temu Ale co dalej??? I wtedy wkracza biologia molekularna Analiza różnic

Bardziej szczegółowo

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B. Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór

Bardziej szczegółowo

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda

WSTĘP. Copyright 2011, Joanna Szyda BIOINFORMATYKA 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w badaniach bioinformatycznych 3. Bazy danych: projektowanie i struktura 4. Bazy danych: projektowanie i struktura 5. Równowaga Hardyego-Weinberga,

Bardziej szczegółowo

Zmienność genomu. Przyczyny, skutki i sposoby kontroli

Zmienność genomu. Przyczyny, skutki i sposoby kontroli Zmienność genomu Przyczyny, skutki i sposoby kontroli Zmienność genomu Przez zmienność genomu (polimorfizm) rozumiemy różnice w sekwencji DNA genomowego pomiędzy osobnikami jednego gatunku. Wyróżniamy:

Bardziej szczegółowo

Podstawy mikrobiologii. Wirusy bezkomórkowe formy materii oŝywionej

Podstawy mikrobiologii. Wirusy bezkomórkowe formy materii oŝywionej Podstawy mikrobiologii Wykład 3 Wirusy bezkomórkowe formy materii oŝywionej Budowa wirusów Wirusy nie mają budowy komórkowej, zatem pod względem biologicznym nie są organizmami Ŝywymi! Są to twory nukleinowo

Bardziej szczegółowo

Plan wykładów z genetyki ogólnej

Plan wykładów z genetyki ogólnej Plan wykładów z genetyki ogólnej 01 Metody genetyki klasycznej 02 Metody analizy DNA 03 Metody analizy genomu 04 Genomy prokariontów 05 Genomy eukariontów 06 Zmienność genomów w populacjach 07 Genomy a

Bardziej szczegółowo

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR

GENETYKA POPULACJI. Ćwiczenia 4 Biologia I MGR GEETYKA POPULACJI Ćwiczenia 4 Biologia I MGR Ad. Ćwiczenia Liczba możliwych genotypów w locus wieloallelicznym Geny sprzężone z płcią Prawo Hardy ego-weinberga p +pq+q = p+q= m( m ) p P Q Q P p AA Aa wszystkich_

Bardziej szczegółowo

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA badanie zależności między żywieniem a odpowiedzią organizmu na poziomie ekspresji genów dieta ma wpływ na każdy etap ekspresji - na

Bardziej szczegółowo

Glimmer umożliwia znalezienie regionów kodujących

Glimmer umożliwia znalezienie regionów kodujących Narzędzia ułatwiające identyfikację właściwych genów GLIMMER TaxPlot Narzędzia ułatwiające amplifikację tych genów techniki PCR Primer3, Primer3plus PrimerBLAST Reverse Complement Narzędzia ułatwiające

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE

PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE PODSTAWY BIOINFORMATYKI 12 MIKROMACIERZE WSTĘP 1. Mikromacierze ekspresyjne tworzenie macierzy przykłady zastosowań 2. Mikromacierze SNP tworzenie macierzy przykłady zastosowań MIKROMACIERZE EKSPRESYJNE

Bardziej szczegółowo

WYNALAZKI BIOTECHNOLOGICZNE W POLSCE. Ewa Waszkowska ekspert UPRP

WYNALAZKI BIOTECHNOLOGICZNE W POLSCE. Ewa Waszkowska ekspert UPRP WYNALAZKI BIOTECHNOLOGICZNE W POLSCE Ewa Waszkowska ekspert UPRP Źródła informacji w biotechnologii projekt SLING Warszawa, 9-10.12.2010 PLAN WYSTĄPIENIA Umocowania prawne Wynalazki biotechnologiczne Statystyka

Bardziej szczegółowo

DNA musi współdziałać z białkami!

DNA musi współdziałać z białkami! DNA musi współdziałać z białkami! Specyficzność oddziaływań między DNA a białkami wiążącymi DNA zależy od: zmian konformacyjnych wzdłuż cząsteczki DNA zróżnicowania struktury DNA wynikającego z sekwencji

Bardziej szczegółowo

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych???

Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych??? Analizy DNA in silico - czyli czego można szukać i co można znaleźć w sekwencjach nukleotydowych??? Alfabet kwasów nukleinowych jest stosunkowo ubogi!!! Dla sekwencji DNA (RNA) stosuje się zasadniczo*

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Wybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna

Wybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna Wybrane techniki badania białek -proteomika funkcjonalna Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich (lub prawie wszystkich) białek komórkowych Zalety analizy proteomu w porównaniu z analizą trankryptomu:

Bardziej szczegółowo

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku

GENETYKA. Genetyka. Dziedziczność przekazywanie cech rodziców potomstwu Zmienność występowanie różnic pomiędzy różnymi osobnikami tego samego gatunku GENETYKA Genetyka Nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka Dziedziczność przekazywanie

Bardziej szczegółowo

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20)

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 511 Poz. 42 Załącznik B.4. LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Leczenie zaawansowanego

Bardziej szczegółowo

Biologia molekularna

Biologia molekularna Biologia molekularna 1. Metryczka Nazwa Wydziału Program kształcenia Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej Analityka Medyczna, studia jednolite magisterskie, studia stacjonarne i niestacjonarne

Bardziej szczegółowo

GENOM I JEGO STRUKTURA

GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM I JEGO STRUKTURA GENOM Ogół materiału genetycznego (kwasu nukleinowego niosącego informację genetyczną) zawartego w pojedynczej części składowej (komórce, cząstce wirusa) organizmu 1 Genom eukariotyczny

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenia 1 Wirtualne Klonowanie Prowadzący: mgr inż. Joanna Tymeck-Mulik i mgr Lidia Gaffke. Część teoretyczna:

Ćwiczenia 1 Wirtualne Klonowanie Prowadzący: mgr inż. Joanna Tymeck-Mulik i mgr Lidia Gaffke. Część teoretyczna: Uniwersytet Gdański, Wydział Biologii Katedra Biologii Molekularnej Przedmiot: Biologia Molekularna z Biotechnologią Biologia II rok ===============================================================================================

Bardziej szczegółowo

PAKIET KONSULTACJI GENETYCZNYCH GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH

PAKIET KONSULTACJI GENETYCZNYCH GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH PAKIET KONSULTACJI GENETYCZNYCH GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH Rodzaje pakietów Genodiet Pakiet konsultacji genetycznych Genodiet składaja się z 3 uzupełniających się modułów, stanowiących 3 kroki

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6 metodą PCR w czasie rzeczywistym (rtpcr) przy użyciu sond typu TaqMan

Ćwiczenie 3 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6 metodą PCR w czasie rzeczywistym (rtpcr) przy użyciu sond typu TaqMan Ćwiczenie 3 Oznaczenie polimorfizmu genetycznego cytochromu CYP2D6 metodą PCR w czasie rzeczywistym (rtpcr) przy użyciu sond typu TaqMan Klasyczna metoda PCR jest metodą jakościową, nie ilościową co np.

Bardziej szczegółowo

Wirus zapalenia wątroby typu B

Wirus zapalenia wątroby typu B Wirus zapalenia wątroby typu B Kliniczne następstwa zakażenia odsetek procentowy wyzdrowienie przewlekłe zakażenie Noworodki: 10% 90% Dzieci 1 5 lat: 70% 30% Dzieci starsze oraz 90% 5% - 10% Dorośli Choroby

Bardziej szczegółowo

Teoria ewolucji. Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie.

Teoria ewolucji. Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie. Teoria ewolucji Podstawowe pojęcia. Wspólne pochodzenie. Ewolucja Znaczenie ogólne: zmiany zachodzące stopniowo w czasie W biologii ewolucja biologiczna W astronomii i kosmologii ewolucja gwiazd i wszechświata

Bardziej szczegółowo

BLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ

BLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ BLISKIE SPOTKANIA Z BIOLOGIĄ Instytutu Biologii Eksperymentalnej Instytut Biologii Środowiska Katedra Biologii Ewolucyjnej UNIWERSYTET KAZIMIERZA WIELKIEGO Wykłady Środy, 15.45, Aula Biblioteki UKW Czas

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych

Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Analiza genetyczna w niepowodzeniach ciąży i badaniach prenatalnych Dr n. med. Joanna Walczak- Sztulpa Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu Diagnostyka

Bardziej szczegółowo

Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych. w ocenie wytrenowania zawodnika.

Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych. w ocenie wytrenowania zawodnika. Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych w ocenie wytrenowania zawodnika. Przemysław Kubala Wykres orientacyjnych wartości tętna i stref pracy w zależności od wieku. W oparciu o ten wykres

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podstawy genetyki Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podręczniki } Podstawy biologii molekularnej L.A. Allison } Genomy TA Brown, wyd. 3 } Genetyka molekularna P Węgleński (red.), wyd. 2 2

Bardziej szczegółowo

Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego

Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu - analiza przypadku klinicznego Marcin Kalisiak Klinika Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka Kierownik Kliniki: prof. Ewa Helwich 1 Plan prezentacji co to

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie cech sprzężonych, crossing-over i mapy chromosomów

Dziedziczenie cech sprzężonych, crossing-over i mapy chromosomów Dziedziczenie cech sprzężonych, crossing-over i mapy chromosomów Zadanie 1. Komórka zawiera 3 pary chromosomów, mieszczących 5 par genów. Pary genów A, a i B, b sprzężone są w układzie cis. Pary C, c i

Bardziej szczegółowo

Białka układu immunologicznego. Układ immunologiczny

Białka układu immunologicznego. Układ immunologiczny Białka układu immunologicznego Układ immunologiczny 1 Białka nadrodziny immunoglobulin Białka MHC 2 Białka MHC typu I Łańcuch ciężki (alfa) 45 kda Łańcuch lekki (beta 2 ) 12 kda Występują na powierzchni

Bardziej szczegółowo

Metody badania ekspresji genów

Metody badania ekspresji genów Metody badania ekspresji genów dr Katarzyna Knapczyk-Stwora Warunki wstępne: Proszę zapoznać się z tematem Metody badania ekspresji genów zamieszczonym w skrypcie pod reakcją A. Lityńskiej i M. Lewandowskiego

Bardziej szczegółowo

Wybrane zastosowania metod inżynierii genetycznej

Wybrane zastosowania metod inżynierii genetycznej Wybrane zastosowania metod inżynierii genetycznej Inżynieria genetyczna to inaczej ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Polega ona na wprowadzaniu do

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Zmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje

Zmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje Zmienność populacji człowieka Polimorfizmy i asocjacje Prezentacja } http://wiki.biol.uw.edu.pl/ 2 MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE

Bardziej szczegółowo

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu

Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu Techniki biologii molekularnej - opis przedmiotu Informacje ogólne Nazwa przedmiotu Techniki biologii molekularnej Kod przedmiotu 13.9-WB-BMD-TBM-W-S14_pNadGenI2Q8V Wydział Kierunek Wydział Nauk Biologicznych

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH

GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH GENODIET ZDROWIE ZAPISANE W GENACH Rodzaje testów Genodiet Test Genodiet składają się z 3 uzupełniających się modułów, stanowiących 3 kroki do poznania indywidualnych zasad zdrowia. Identyfikacja typu

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016:

HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016: HARMONOGRAM ZAJĘĆ Z DIAGNOSTYKI LABORATORYJNEJ DLA III ROKU KIERUNKU LEKARSKIEGO 2015/2016: Tematy wykładów: 1. Badania laboratoryjne w medycynie prewencyjnej. dr hab. Bogdan Solnica, prof. UJ 2. Diagnostyka

Bardziej szczegółowo

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Połączenia komórek

Bardziej szczegółowo

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych 1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5

Bardziej szczegółowo