MARKERY MOLEKULARNE dr Janusz Piechota dr Magdalena Wołoszyńska Plan wykładów:

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "MARKERY MOLEKULARNE dr Janusz Piechota dr Magdalena Wołoszyńska Plan wykładów:"

Transkrypt

1 MARKERY MOLEKULARNE dr Janusz Piechota dr Magdalena Wołoszyńska Plan wykładów: Definicja słowa marker Markery związane z kwasami nukleinowymi rodzaje wykrywanie zastosowanie w diagnostyce medycznej, medycynie sądowej, archeologii, analizie behawioralnej, systematyce organizmów żywych Wybrane przykłady markerów białkowych przykłady wykorzystania w diagnostyce medycznej, podstawowe metody wykrywania markerów białkowych.

2 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Definicje markerów Marker ang. znacznik, wskaźnik Marker molekularny cząsteczka DNA, RNA lub inna cząsteczka biochemiczna, której występowanie lub postać (np. sekwencja) odróżnia dwa stany. Dwoma rozróżnianymi stanami mogą być np. dwie różne osoby, lub dwa stany fizjologiczne (stan zdrowia i choroby), obecność patogenu itp.

3 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Definicje markerów Marker biochemiczny substancja wielkocząsteczkowa umożliwiająca odróżnienie organizmu lub komórki prawidłowej od zmienionej chorobowo (np. nowotworowej) białko, aktywność enzymatyczna, cząsteczka będąca wynikiem aktywności (lub braku aktywności) enzymu.

4 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Przykłady typowych markerów biochemicznych/molekularnych LDH (dehydrogenaza mleczanowa) Katalizuje ostatni etap szlaku glikolitycznego przekształcenie pirogronianu w mleczan U człowieka występuje 5 izomerów (LDH1-LDH5), różniących się specyficznością tkankową. W surowicy występują wszystkie, ale największą aktywność posiadają izoformy LDH1 i LDH2 występujące głównie w sercu. Poziom LDH we krwi silnie wzrasta we wczesnym okresie zawału mięśnia sercowego. Poziom LDH we krwi jest podwyższony w różnych chorobach wątroby

5 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Przykłady typowych markerów biochemicznych/molekularnych enzymy wątrobowe: aminotransferazy ALAT i AspAT i alkaliczna fosfataza ALAT (aminotransferaza alaninowa) przekształca pirogronian w alaninę (izoforma cytozolowa) lub na odwrót (izoforma mitochondrialna) AspAT (aminotransferaza asparaginowa) przekształca szczawiooctan w asparaginian (izoforma cytozolowa) lub na odwrót (izoforma mitochondrialna) alkaliczna fosfataza katalizuje defosforylację estrów fosforanowych. Optimum działania w środowisku zasadowym. Podwyższona aktywność we krwi: nieprawidłowa funkcja wątroby, wysoka aktywność: uszkodzenie wątroby, marskość wątroby. Badania aktywności enzymów wątrobowich połączonych oznaczaniem poziomu bilirubiny nazywa się próbami wątrobowymi.

6 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Przykłady typowych markerów biochemicznych/molekularnych Bilirubina powstaje na drodze rozpadu hemu uwolnionego z hemoglobiny. Cały proces zachodzi w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym podczas niszczenia czerwonych krwinek. Podwyższony poziom wraz z enzymami wątrobowymi zaburzenie funkcji wątroby Podwyższony izolowany poziom zespół Gilberta (choroba metaboliczna spowodowana mutacją w genie UGT1A1 kodującym UDPglukuronylotranferazę, prowadzącą do zaburzeń metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Wysoki poziom hiperbilirulemia (żółtaczka) wskazuje na uszkodzenie wątroby spowodowane np. wirusowym zapaleniem wątroby (HAV, HBV, HCV).

7 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Cechy dobrego markera molekularnego Łatwy do wykrycia za pomocą specyficznej metody Niskie koszty wykrycia/określenia poziomu Możliwie specyficzny dla danego stanu chorobowego Diagnoza w próbce, którą łatwo pobrać od człowieka (osoby zdrowej, pacjenta itp.). Idealnie, jeżeli obecny jest w moczu, ślinie, krwi, włosach, skórze.

8 MARKERY MOLEKULARNE DEFINICJA i RODZAJE Marker genetyczny charakterystyczna właściwość organizmu, wykorzystywania do określenia jego genotypu. Zwykle jest to gen występujący przynajmniej w dwóch łatwo rozróżnialnych allelach. Markery genetyczne można wykorzystać do rozróżnienia osobników, gatunków, szczepów mikroorganizmów, jak również do określenia położenia innych genów w genomie (tzw. mapy genowe). Markery morfologiczne cechy zewnętrzne organizmu, będące wynikiem ekspresji genów. Są łatwe do zaobserwowania, ale posiadają wiele wad (ograniczona liczba, mała ilość alleli, epistaza, wpływ środowiska). Markery DNA sekwencje DNA występujące w dwóch lub większej liczbie łatwych do rozróżnienia wersji (allelach). Stosunkowo łatwe do analizy (wiele technik detekcji). Dla wielu schorzeń i cech nie przypisano genów, które leżą u ich podstawy. Markery biochemiczne/molekularne są bezpośrednio oparte na właściwościach kwasów nukleinowych. Np. białka o zmienionej sekwencji, enzymy o zmienionej aktywności, zmieniony poziom związków drobnocząsteczkowych, będących wynikiem działania enzymów itp.

9 Geny jako markery molekularne Geny odpowiadające fenotypom rozróżnialnym wzrokowo Różne fenotypy = różne allele Muszka owocowa barwa ciała, kolor oczu geny koloru oczu czerwony, jasnoczerwony, cynober, kolor granatu, cielisty, sepia, szkarłat, różowy, purpura, bordo Markery biochemiczne allele wielokrotne w wielu istotnych genach Grupy krwi Białka immunologiczne antygeny leukocytów człowieka (HLA ang. Human leukocyte antigens) HLA-DRB1 59 alleli HLA-B 60 alleli

10 Geny jako markery molekularne Czasami markerem genetycznym może być stwierdzenie obecności danego genu lub cechy, którą on warunkuje. Przykłady: Markerem transformacji bakterii są geny nadające opornoć na antybiotyki oporność na antybiotyk oznacza posiadanie określonego genu wprowadzanego do komórki bakteryjnej podczas transformacji. Wykrywanie patogenów (wirusów, bakterii grzybów) warunkujących określone choroby może być wykonywane poprzez wykrywanie genów (sekwencji DNA) charakterystycznych dla danego patogenu. Wykazanie obecności danego genu wskazuje na obecność określonego. Zatem geny takie są markerami określonej choroby (np. SeptiTest).

11 Markery DNA/RNA Sekwencja DNA/RNA występująca w dwóch lub większej liczbie łatwych do odróżnienia wersji. Obecność sekwencji DNA/RNA lub jej brak wskazujący na określony stan fizjologiczny (np. zakażenie określonym patogenem. Obecność sekwencji w różnych wariantach jest wynikiem istnienia mutacji i polimorfizmów.

12 Polimorfizmy (mutacje) DNA Polimorfizm długości prostych sekwencji (ang. SSLP simple sequence length polymorphism) - minisatelity zmienna liczba powtórzeń tandemowych (ang. VNTR variable number of tandem repeats), jednostka powtarzana to kilkanaście lub kilkadziesiąt nukleotydów - mikrosatelity proste powtórzenia tandemowe (ang. STR simple tandem repeats lub SSR simple sequence repeats) jednostka powtarzana to 1 6 nukleotydów Polimorfizmy punktowe (ang. SNP single nucleotide polymorphism), pojedyncze mutacje punktowe

13 Sekwencje powtórzone 40% ludzkiego genomu rozproszone tandemowe krótkie (SINES) długie (LINES) minisatelity mikrosatelity nt kilka tys. nt nt 1 6 nt 10% genomu 20% genomu Alu 1 mln kopii kilka tys. loci co 6 10 kpz tworzenie par chromosomów są w centromerach: w centromerach homologicznych, rekombinacja sekwencja (GGAAT)n struktura chromosomów są w centromerach: sekwencja α, trwałość transkryptów, regulacja ekspresji

14 Inne typy polimorfizmów DNA RFLP (restriction fragment length polymorphism) polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych. PCR-RFLP - polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych namnożonych w reakcji PCR. AFLP (Amplified fragment length polymorphism) polimorfizm długości powielonych fragmentów DNA cdna-aflp podobnie, jak AFLP, tylko materiałem do trawienia enzymem restrykcyjnym jest cdna.

15 RFLP (restriction fragment length polymorphism) polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych. Wykrywa polimorfizmy typu SNP i VNTR SNP VNTP

16 PCR-RFLP - polimorfizm długości fragmentów restrykcyjnych namnożonych w reakcji PCR. Bardzo wygodny w użyciu. Najczęściej jest to polimorfizm typu SNP.

17 AFLP (Amplified fragment length polymorphism) polimorfizm długości powielonych fragmentów DNA Wykrywa polimorfizmy typu SNP i VNTR. Szczególnie przydatny do wykrywania nowych polimorfizmów

18 cdna-aflp podobnie, jak AFLP, tylko materiałem do trawienia enzymem restrykcyjnym jest cdna. Wykrywa polimorfizmy typu SNP. Szczególnie przydatny do wykrywania polimorfizmów w sekwencjach ulegających ekspresji.

19 Polimorfizmy typu RFLP i AFLP to nie jest specjalna klasa polimorfizmów DNA. Są raczej wynikiem stosowania określonych technik do ich wykrywania!!!

20 Minisatelity Można je zapisać w postać motywu nukleotydów typu (TCAGGC) n ; Długość sekwencji powtórzonej: nukleotydów (najczęściej kilkadziesiąt); Wszystkie powtórzenia w tej samej orientacji; Ilość powtórzeń bywa bardzo różna (od kilku do 1000); Duża zmienność powtórzeń w populacji nadają się do identyfikacji poszczególnych osobników. Zmienność ilości powtórzeń jest generowana w wyniku błędów w rekombinacji.

21 Minisatelity HaeIII 5'-GGCC-3' Fragmenty restrykcyjne zawierające VNTR duża zmienność VNTR 17-pz powtórzony razy wykazuje różnorodność długości od 1.2 do 7.6 kpz

22 Trzy allele VNTR (A, B i C) u sześciu osób Trzy różne allele 3 układy heterozygotyczne i 3 homozygotyczne Dla n różnych alleli (n)x(n+1)/2 możliwych genotypów

23 Markery DNA biologiczny dowód tożsamości Polimorfizmy VNTR są idealnymi markerami wykorzystywanymi w medycynie sądowej i kryminalistyce. Dobrze nadają się do określania podobieństwa/pokrewieństwa pomiędzy dwoma próbkami DNA. Są pomocne np. w ustalaniu ojcostwa, sprawców gwałtów itp.

24 Markery DNA biologiczny dowód tożsamości

25 Kryteria, jakie muszą spełniać markery genetyczne stosowane w ekspertyzie sądowej

26 Sekwencje satelitarne w ustalaniu pokrewieństwa Ustalenie genetycznych cech śladu biologicznego jest dla sądów, prokuratury i policji ważnym i najbardziej obiektywnym dowodem, chociaż oficjalnie jest tylko dowodem pomocniczym. Ustalanie pokrewieństwa: łączenie rodzin, sprawy spadkowe, obowiązek alimentacyjny. Matka kobieta, która urodziła dziecko; ojciec mężczyzna wskazany przez matkę brak zgody sporne ojcostwo. Dzieci urodzone w związku małżeńskim: Jeżeli dziecko urodziło się w czasie trwania małżeństwa albo przed upływem 300 dni od jego ustania lub unieważnienia, domniemywa się, że pochodzi ono od męża matki. Zaprzeczenie ojcostwa wymaga wykazania niepodobieństwa, aby mąż matki dziecka mógł być ojcem tegoż dziecka. Dzieci urodzone poza małżeństwem: uznanie albo orzeczenie sądowe. Powództwo o ustalenie ojcostwa (jeden mężczyzna w jednym procesie): matka przedstawia fakty uprawdopodabniające ojcostwo danego mężczyzny, mężczyzna musi udowodnić, że niepodobieństwem jest aby był ojcem. Ekspertyza genetyczna jest zlecana przez sąd lub wykonywana na zlecenie prywatne jeśli zgadzają się na to prawni opiekunowie dziecka.

27 Uzasadnienie Sądu Najwyższego do wyroku z 2001 roku: Wynik badania DNA przeprowadzony przez uznaną placówkę naukową wyposażoną w nowoczesną aparaturę i opracowany, tzn. wyrażający w liczbach zarówno szansę, jak i prawdopodobieństwo ojcostwa pozwanego, odzwierciedla w sposób praktycznie pewny (co najmniej w tysięcznych częściach procentu) rzeczywiste związki biologiczne między parą rodzicielską a dzieckiem.

28

29 Lokalizacja markerów W sprawach kryminalnych stosuje się zazwyczaj 4 do 6 sond VNTR Markery VNTR rozróżniają do 30 alleli w jednym locus. Może istnieć genotypów w jednym locus. 6 markerów może dostarczyć aż do 4 trylionów różnych profili DNA

30 Częstotliwość występowania alleli VNTR D1S80 w populacji Jeśli dwa allele mają częstotliwości p i q w populacji, to dla osobnika heterozygotycznego prawdopodobieństwo P posiadania obu alleli wynosi: P= 2pq

31 Oczekiwana częstotliwość danego profilu DNA w populacji iloczyn prawdopodobieństw dla każdego locus Prawdopodobieństwo Profilu = (P1) (P2)... (Pn)

32 Diagnostyka prenatalna ofiar gwałtów ustalanie ojcostwa

33 DNA profiling SLS (ang. single locus system) analiza pojedynczego locus, analiza jednopunktowa Aby potwierdzić ojcostwo lub ustalić pokrewieństwo za pomocą SLS należy wykonać badania co najmniej 4 (7) niezależnych loci.

34 Opis sondy: - nazwa: Sondy D4S139 specyficzne locus na chromosomie 4 DNA chromosom precyzyjna lokalizacja sondy S unikatowy segment DNA Z fragment wysoce powtarzalny w danym miejscu F rodzina homologicznych fragmentów na licznych chromosomach - Sprzężenia ze znanymi loci - Liczba alleli - Typ dziedziczenia - Częstość mutacji i rekombinacji - Wielkość w liczbie par zasad

35 DNA fingerprinting MLS (ang. multilocus system) jednoczesna analiza wielu loci, analiza wielopunktowa Jeffreys, 1985 DNA trawiono enzymem HinfI, zastosowano sondę (CAC) 5

36 Sondy wielu loci Sondy Jeffreysa i 33.6 wielokrotne powtórzenie sekwencji 16 i 37 zasad, pochodzą z genu mioglobiny ludzkiej dziedziczonych alleli - hybrydyzują z prążkami - stosowane razem pozwalają zbadać 35 niezależnie % oznaczanych alleli jest wspólnych dla osób niespokrewnionych, a 62% dla rodzeństwa niejednojajowego Sonda MZ1.3 dziki fag M13 Sondy oligonukleotydowe (CAC) 5, (GTG) 5 i (GACA) 4 hybrydyzują z krótkimi powtarzalnymi sekwencjami leżącymi w wielu miejscach genomu

37 Szansa powtórzenia się wzoru fragmentów oznaczanych sondą MZ1.3 u dwóch niespokrewnionych osób wynosi 1 na 6x10 12

38 DNA trawiono HinfI, Hybrydyzacja z sondą MZ1.3 Długość żelu 140 mm Grubość prążka 1.4 mm 100 stref elektroforetycznych W każdej strefie jedna z 8 kombinacji prążków Współczynnik wartości prążków wspólnych BSR (band sharing rate): BSR AB = S AB /2 x (1/n A +1/n B ) x 100% BSR dla osób niespokrewnionych: do 45% Dla par rodzic-dziecko: 35 85% Jeśli BSR powyżej 45% - uznanie ojcostwa, poniżej 35% - wykluczenie 1 pozwany, 2 dziecko, 3 matka, 4 DNA pozwanego i dziecka BSR = 28% BSR = 65%

39 Próba wykorzystania VNTR jako markera zwiększonego ryzyka wystąpienia defektów centralnego układu nerwowego (ang. NTD neural tube defect) NTD - poważne defekty polegające na niedorozwoju mózgu, rdzenia kręgowego i tkanek okrywających te organy. - wynikają z niekompletnego zamknięcia cewki nerwowej, które powinno nastąpić w 3 i 4 tygodniu ciąży. - rozszczep kręgosłupa bardzo częsty defekt, w USA dotyka jednego na 1000 noworodków. Przyczyny NTD Zaburzony metabolizm homocysteiny - dzieci chore i ich matki mają podwyższony poziom homocysteiny kwas foliowy MTHFR homocysteina CBS MTHFR metylenetetrahydrofolate CBS cystathionine β-synthase metionina cystationina

40 Mutacje w genach kodujących MTHFR i CBS MTHFR 677 C > T zmniejszona aktywność MTHFR podwyższony poziom homocysteiny CBS 31 pz VNTR powtórzenie o długości 31 pz, którego liczba powtórzeń osiąga 15-21, - 18 powtórzeń to najpowszechniejszy allel - aktywność CBS maleje wraz ze wzrostem liczby powtórzeń - poziom homocysteiny rośnie Czy te mutacje mogą być markerami zwiększonego ryzyka NTD?

41 Zaobserwowano wyraźny związek między CBS VNTR i polimorfizmem MTHFR 677 C>T a poziomem homocysteiny, ale nie ma korelacji z ryzykiem NTD.

42 Polimorfizmy VNTR w genie DRD4 oraz w promotorze genu 5HTT a osobowość DRD4 receptor dopaminowy D4 - w egzonie 3 genu DRD4 występuje zmienna liczba powtórzeń o długości 48 pz (48 pz VNTR) - najpowszechniejsza forma genu zawiera 4 powtórzenia, nieco rzadsza jest forma posiadająca 7 powtórzeń - występowanie 7 powtórzeń jest skorelowane z 2-3- krotnym spadkiem wiązania receptora z cyklazą adenylową 5HTT gen transportera serotoniny - w promotorze tego genu występuje 22 pz VNTR - dwa warianty: długi 16 powtórzeń częsty krótki 14 powtórzeń - forma krótka powoduje zmniejszenie wydajności transkrypcji genu transportera serotoniny i wiązania receptora z serotoniną

43 Dopamina należy do neurotransmiterów katecholaminowych (epinefryna, norepinefryna, L-dopa) - nadprodukcja dopaminy w mózgu oraz nadwrażliwość receptorów powoduje objawy psychotyczne i schizofrenię - niedobór choroba Parkinsona - receptor D4 inhibicja cyklazy adenylowej, Serotonina należy do grupy neurotransmiterów aminokwasowych i ich pochodnych - działa poprzez receptor związany z białkiem G - powoduje gwałtowny wzrost stężenia camp w komórce - wiele leków antydepresyjnych (Prozac) hamuje zwrotne wychwytywanie serotoniny w efekcie w synapsach jest więcej serotoniny

44 Novelty seeking osoby wykazujące tę cechę są ciekawe świata, łatwo się nudzą, są impulsywne, ekstrawaganckie, nieuporządkowane Externalizing behavior agresja wobec przedmiotów i osób, kłótliwość, skłonność do kradzieży, kłamstwa, oszukiwania, brak samokontroli, niezdolność do rozwijania i utrzymywania satysfakcjonujących relacji z ludźmi

45 Allele DRD4 i 5HTT a osobowość Kombinacja allelu DRD4 zawierającego 7 powtórzeń i przynajmniej jednego długiego allelu 5HTT koreluje ze wzrostem współczynnika poszukiwania nowości (ang. novelty seeking) Brak allelu DRD4 zawierającego 7 powtórzeń przy jednoczesnej homozygotyczności pod względem krótkiego allelu 5HTT gorsza orientacja, większa skłonność do złości Krótki allel 5HTT koreluje z negatywnymi cechami emocjonalności Allel DRD4 zawierający 7 powtórzeń zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu niedoboru koncentracji i nadpobudliwości (ang. ADHD attention deficit/hyperactivity disorder) Allel DRD4 zawierający 7 powtórzeń występuje częściej u rocznych dzieci, które nie mają dobrego kontaktu z matką Dzieci posiadające dwa długie allele 5HTT wykazywały częściej externalizing behavior jeśli ich rodzice byli nieprzystosowani do funkcjonowania w społeczeństwie Jeden bądź dwa krótkie allele 5HTT sprzyjają externalizing behavior jeśli w rodzinie występował alkoholizm

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Mikrosatelitarne sekwencje DNA

Mikrosatelitarne sekwencje DNA Mikrosatelitarne sekwencje DNA Małgorzata Pałucka Wykorzystanie sekwencji mikrosatelitarnych w jądrowym DNA drzew leśnych do udowodnienia pochodzenia materiału dowodowego w postępowaniu sądowym 27.09.2012

Bardziej szczegółowo

MARKERY MIKROSATELITARNE

MARKERY MIKROSATELITARNE MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.

Bardziej szczegółowo

BioTe21, Pracownia Kryminalistyki i Badań Ojcostwa.

BioTe21, Pracownia Kryminalistyki i Badań Ojcostwa. Bio Kraków, dnia... EKSPERTYZA Z BADAŃ GENETYCZNYCH POKREWIEŃSTWA Nr ekspertyzy:... Badania wykonano w: Bio, Ojcostwa. Na zlecenie:... Typ wybranego testu: TIG3-16 Zlecenie z dnia:... Data otrzymania mat.

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje. Najczęstsze przyczyny chorób wątroby. Objawy towarzyszące chorobom wątroby

JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje. Najczęstsze przyczyny chorób wątroby. Objawy towarzyszące chorobom wątroby SPIS TREŚCI JAK DZIAŁA WĄTROBA? Wątroba spełnia cztery funkcje Wątroba jest największym narządem wewnętrznym naszego organizmu. Wątroba jest kluczowym organem regulującym nasz metabolizm (każda substancja

Bardziej szczegółowo

Imię i nazwisko...kl...

Imię i nazwisko...kl... Gimnazjum nr 4 im. Ojca Świętego Jana Pawła II we Wrocławiu SPRAWDZIAN GENETYKA GR. A Imię i nazwisko...kl.... 1. Nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia to: (0-1pkt) a) cytologia b) biochemia c)

Bardziej szczegółowo

Tematyka zajęć z biologii

Tematyka zajęć z biologii Tematyka zajęć z biologii klasy: I Lp. Temat zajęć Zakres treści 1 Zapoznanie z przedmiotowym systemem oceniania, wymaganiami edukacyjnymi i podstawą programową Podstawowe zagadnienia materiału nauczania

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne

[ IMIĘ I NAZWISKO:. KLASA NR.. ] Zadania genetyczne Zadanie 1. (2 pkt). Ciemnooki mężczyzna, którego ojciec miał oczy piwne a matka niebieskie, poślubił ciemnooką kobietę. Syn tej pary jest niebieskooki. Przyjmując oznaczenia: allel dominujący (barwnik

Bardziej szczegółowo

Genetyka w nowej podstawie programowej

Genetyka w nowej podstawie programowej Genetyka w nowej podstawie programowej Dział Genetyka - III etap edukacyjny Rzetelna realizacja tego działu w gimnazjum jest kluczowa ze względu na to, że biotechnologia i inżynieria genetyczna jest omawiana

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010

Podstawy genetyki. ESPZiWP 2010 Podstawy genetyki ESPZiWP 2010 Genetyka - nauka o dziedziczności i zmienności organizmów, wyjaśniająca prawa rządzące podobieństwami i różnicami pomiędzy osobnikami spokrewnionymi przez wspólnego przodka

Bardziej szczegółowo

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-

Bardziej szczegółowo

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP

Klonowanie molekularne Kurs doskonalący. Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Klonowanie molekularne Kurs doskonalący Zakład Geriatrii i Gerontologii CMKP Etapy klonowania molekularnego 1. Wybór wektora i organizmu gospodarza Po co klonuję (do namnożenia DNA [czy ma być metylowane

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych

Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych Proteomika: umożliwia badanie zestawu wszystkich lub prawie wszystkich białek komórkowych Zalety w porównaniu z analizą trankryptomu: analiza transkryptomu komórki identyfikacja mrna nie musi jeszcze oznaczać

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ

GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ GENETYCZNE PODSTAWY ZMIENNOŚCI ORGANIZMÓW ZASADY DZIEDZICZENIA CECH PODSTAWY GENETYKI POPULACYJNEJ ZMIENNOŚĆ - występowanie dziedzicznych i niedziedzicznych różnic między osobnikami należącymi do tej samej

Bardziej szczegółowo

Techniki molekularne w mikrobiologii SYLABUS A. Informacje ogólne

Techniki molekularne w mikrobiologii SYLABUS A. Informacje ogólne Techniki molekularne w mikrobiologii A. Informacje ogólne Elementy sylabusu Nazwa jednostki prowadzącej kierunek Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Profil studiów Forma studiów Rodzaj Rok studiów

Bardziej szczegółowo

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi

(+) ponad normę - odwodnienie organizmu lub nadmierne zagęszczenie krwi Gdy robimy badania laboratoryjne krwi w wyniku otrzymujemy wydruk z niezliczoną liczbą skrótów, cyferek i znaków. Zazwyczaj odstępstwa od norm zaznaczone są na kartce z wynikami gwiazdkami. Zapraszamy

Bardziej szczegółowo

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz

Zaoczne Liceum Ogólnokształcące Pegaz WYMAGANIA EGZAMINACYJNE ROK SZKOLNY 2015/2016 Semestr jesienny TYP SZKOŁY: liceum ogólnokształcące PRZEDMIOT: biologia SEMESTR: II LICZBA GODZIN W SEMESTRZE: 15 PROGRAM NAUCZANIA: Program nauczania biologii

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska

NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt. Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA na co mają geny apetyt Ewa Róg - Zielińska NUTRIGENOMIKA badanie zależności między żywieniem a odpowiedzią organizmu na poziomie ekspresji genów dieta ma wpływ na każdy etap ekspresji - na

Bardziej szczegółowo

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20)

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 511 Poz. 42 Załącznik B.4. LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Leczenie zaawansowanego

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B. Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Podstawy mikrobiologii. Wirusy bezkomórkowe formy materii oŝywionej

Podstawy mikrobiologii. Wirusy bezkomórkowe formy materii oŝywionej Podstawy mikrobiologii Wykład 3 Wirusy bezkomórkowe formy materii oŝywionej Budowa wirusów Wirusy nie mają budowy komórkowej, zatem pod względem biologicznym nie są organizmami Ŝywymi! Są to twory nukleinowo

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenia 1 Wirtualne Klonowanie Prowadzący: mgr inż. Joanna Tymeck-Mulik i mgr Lidia Gaffke. Część teoretyczna:

Ćwiczenia 1 Wirtualne Klonowanie Prowadzący: mgr inż. Joanna Tymeck-Mulik i mgr Lidia Gaffke. Część teoretyczna: Uniwersytet Gdański, Wydział Biologii Katedra Biologii Molekularnej Przedmiot: Biologia Molekularna z Biotechnologią Biologia II rok ===============================================================================================

Bardziej szczegółowo

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE

Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: świadczenia zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE Załącznik nr do Zarządzenia.. Warunki udzielania świadczeń w rodzaju: zdrowotne kontraktowane odrębnie 8. BADANIA GENETYCZNE 8.1 WARUNKI WYMAGANE Załącznik nr 2 do rozporządzenia cz. I lit. M Lp 913-916

Bardziej szczegółowo

DNA musi współdziałać z białkami!

DNA musi współdziałać z białkami! DNA musi współdziałać z białkami! Specyficzność oddziaływań między DNA a białkami wiążącymi DNA zależy od: zmian konformacyjnych wzdłuż cząsteczki DNA zróżnicowania struktury DNA wynikającego z sekwencji

Bardziej szczegółowo

Zmienność genomu. Przyczyny, skutki i sposoby kontroli

Zmienność genomu. Przyczyny, skutki i sposoby kontroli Zmienność genomu Przyczyny, skutki i sposoby kontroli Zmienność genomu Przez zmienność genomu (polimorfizm) rozumiemy różnice w sekwencji DNA genomowego pomiędzy osobnikami jednego gatunku. Wyróżniamy:

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo

Wybrane zastosowania metod inżynierii genetycznej

Wybrane zastosowania metod inżynierii genetycznej Wybrane zastosowania metod inżynierii genetycznej Inżynieria genetyczna to inaczej ingerencja w materiał genetyczny organizmów, w celu zmiany ich właściwości dziedzicznych. Polega ona na wprowadzaniu do

Bardziej szczegółowo

Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych. w ocenie wytrenowania zawodnika.

Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych. w ocenie wytrenowania zawodnika. Przydatność najprostszych wskaźników fizjologicznych w ocenie wytrenowania zawodnika. Przemysław Kubala Wykres orientacyjnych wartości tętna i stref pracy w zależności od wieku. W oparciu o ten wykres

Bardziej szczegółowo

Białka układu immunologicznego. Układ immunologiczny

Białka układu immunologicznego. Układ immunologiczny Białka układu immunologicznego Układ immunologiczny 1 Białka nadrodziny immunoglobulin Białka MHC 2 Białka MHC typu I Łańcuch ciężki (alfa) 45 kda Łańcuch lekki (beta 2 ) 12 kda Występują na powierzchni

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki

Podstawy genetyki. Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podstawy genetyki Genetyka klasyczna, narzędzia badawcze genetyki Podręczniki } Podstawy biologii molekularnej L.A. Allison } Genomy TA Brown, wyd. 3 } Genetyka molekularna P Węgleński (red.), wyd. 2 2

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

Genetyka Populacji http://ggoralski.com

Genetyka Populacji http://ggoralski.com Genetyka Populacji http://ggoralski.com Frekwencje genotypów i alleli Frekwencja genotypów Frekwencje genotypów i alleli Zadania P AA = 250/500 = 0,5 P Aa = 100/500 = 0,2 P aa = 150/500 = 0,3 = 1 Frekwencje

Bardziej szczegółowo

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia

Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane. Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Genetyczne podłoże nowotworzenia Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Rozmnażanie i wzrost komórek sąściśle kontrolowane Połączenia komórek

Bardziej szczegółowo

Zmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje

Zmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje Zmienność populacji człowieka Polimorfizmy i asocjacje Prezentacja } http://wiki.biol.uw.edu.pl/ 2 MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE

Bardziej szczegółowo

Większość genów E. coli ma w promotorach zgodne sekwencje -10 i -35 rozpoznawane przez σ 70 (o m.cz. 70 kda).

Większość genów E. coli ma w promotorach zgodne sekwencje -10 i -35 rozpoznawane przez σ 70 (o m.cz. 70 kda). Regulony Grupy bakteryjnych operonów i rozproszone po różnych chromosomach geny eukariotyczne pozostające pod kontrolą tego samego białka regulatorowego nazywamy regulonami. E. coli istnieje co najmniej

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi GENETYCZNIE UWARUNKOWANA, NEUROLOGICZNA DYSFUNKCJA, CHARAKTERYZUJĄCA SIĘ NIEADEKWATNYMI

Bardziej szczegółowo

Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010

Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010 Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010 1. Leczeniem powinni być objęci chorzy z ostrym, przewlekłym zapaleniem wątroby oraz wyrównaną

Bardziej szczegółowo

Zapis w nowej podstawie programowej. Proponowane procedury osiągania celów. Proponowane środki dydaktyczne. Dział programu.

Zapis w nowej podstawie programowej. Proponowane procedury osiągania celów. Proponowane środki dydaktyczne. Dział programu. Rozkład materiału Dział programu I. Od genu do cechy Treści nauczania 1. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych DNA jako materiał genetyczny budowa DNA rodzaje zasad azotowych komplementarność zasad azotowych

Bardziej szczegółowo

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016

I ROK WYDZIAŁ LEKARSKI BIOLOGIA MEDYCZNA ROK AKAD. 2015/2016 Ćwiczenie 9 Temat: Genetyka medyczna cz. I Wybrane cechy allelomorficzne i układy grupowe krwi 1. Rodowody niektórych cech człowieka rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów 2. Wybrane cechy

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15678 Poz. 1593 1593 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na podstawie

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE Z DOMINACJĄ POJEDYNCZEGO

Bardziej szczegółowo

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier.

6. Z pięciowęglowego cukru prostego, zasady azotowej i reszty kwasu fosforowego, jest zbudowany A. nukleotyd. B. aminokwas. C. enzym. D. wielocukier. ID Testu: F5679R8 Imię i nazwisko ucznia Klasa Data 1. Na indywidualne cechy danego osobnika ma (maja) wpływ A. wyłacznie czynniki środowiskowe. B. czynniki środowiskowe i materiał genetyczny. C. wyłacznie

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Bardziej szczegółowo

Zmienność populacji człowieka. Zróżnicowane genetyczne człowieka współczesnego. Polimorfizmy i asocjacje

Zmienność populacji człowieka. Zróżnicowane genetyczne człowieka współczesnego. Polimorfizmy i asocjacje Zmienność populacji człowieka Zróżnicowane genetyczne człowieka współczesnego. Polimorfizmy i asocjacje 1 Zmienność genetyczna człowieka } Różnice w sekwencjach (geny, obszary niekodujące) } Różnice liczby

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Program wykładu 1. Jakie

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Zbadaj się sam, czyli predyspozycje genetyczne do częstych chorób

Bardziej szczegółowo

Pokrewieństwo, rodowód, chów wsobny

Pokrewieństwo, rodowód, chów wsobny Pokrewieństwo, rodowód, chów wsobny Pokrewieństwo Pokrewieństwo, z punktu widzenia genetyki, jest podobieństwem genetycznym. Im osobniki są bliżej spokrewnione, tym bardziej są podobne pod względem genetycznym.

Bardziej szczegółowo

XCII LO Z ODDZIAŁAMI INTEGRACYJNYMI I SPORTOWYMI ROZKŁAD MATERIAŁU Z BIOLOGII. Zapis w nowej podstawie programowej

XCII LO Z ODDZIAŁAMI INTEGRACYJNYMI I SPORTOWYMI ROZKŁAD MATERIAŁU Z BIOLOGII. Zapis w nowej podstawie programowej XCII LO Z ODDZIAŁAMI INTEGRACYJNYMI I SPORTOWYMI ROZKŁAD MATERIAŁU Z BIOLOGII Dział programu I. Od genu do cechy Treści nauczania 1. Budowa i funkcje kwasów nukleinowych DNA jako materiał genetyczny budowa

Bardziej szczegółowo

Geny i działania na nich

Geny i działania na nich Metody bioinformatyki Geny i działania na nich prof. dr hab. Jan Mulawka Trzy królestwa w biologii Prokaryota organizmy, których komórki nie zawierają jądra, np. bakterie Eukaryota - organizmy, których

Bardziej szczegółowo

KOBIETA 40+ Badania Krótki opis Cena

KOBIETA 40+ Badania Krótki opis Cena KIETA 40+.... Ca 125 Marker nowotworowy m.in. raka jajnika. 30 zł 101 zł CENA PROMOCYJNA 84zł DLA PACJENTÓW NZOZ PRZYCHODNIA 63zł MEZCZYZNA 40+ PSA Antygen specyficzny gruczołu krokowego 25 zł 96 zł CENA

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki SYLABUS A. Informacje ogólne

Podstawy genetyki SYLABUS A. Informacje ogólne Podstawy genetyki A. Informacje ogólne Elementy sylabusu Nazwa jednostki prowadzącej kierunek Nazwa kierunku studiów Poziom kształcenia Profil studiów Forma studiów Język Rodzaj Rok studiów /semestr Wymagania

Bardziej szczegółowo

Biotechnologia i inżynieria genetyczna

Biotechnologia i inżynieria genetyczna Wersja A Test podsumowujący rozdział II i inżynieria genetyczna..................................... Imię i nazwisko.............................. Data Klasa oniższy test składa się z 16 zadań. rzy każdym

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

BADANIE PŁYNU MÓZGOWO-RDZENIOWEGO

BADANIE PŁYNU MÓZGOWO-RDZENIOWEGO BADANIE PŁYNU MÓZGOWO-RDZENIOWEGO 1. Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) Podstawowym sposobem uzyskania próbki do badania płynu mózgowo rdzeniowego jest punkcja lędźwiowa. Nakłucie lędźwiowe przeprowadza

Bardziej szczegółowo

Dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii, Politechnika Gdańska

Dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii, Politechnika Gdańska Narzędzia diagnostyki molekularnej w typowaniu genetycznym (genotypowaniu) Dr hab. Beata Krawczyk Katedra Mikrobiologii, Politechnika Gdańska Publikacja współfinansowana ze środków Unii Europejskiej w

Bardziej szczegółowo

Genetyczna "szara strefa" choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Podstawy Genetyczne

Genetyczna szara strefa choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Podstawy Genetyczne Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD. Genetyczna "szara strefa" choroby Huntingtona: co to wszystko oznacza? Pośrednie allele

Bardziej szczegółowo

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł.

Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Nazwa testu Cena Czas realizacji. 1400zł. Cennik badań genetycznych oferowanych przez serwis www.e-manus.pl. Obowiązuje od dnia 01.08.2006r. Ustalenie ojcostwa T-03P T-03 T-02 T-02N T-OD T-OMW T-OMK ustalenia ojcostwa dla 3 osób: dziecka, matki

Bardziej szczegółowo

1 Genetykapopulacyjna

1 Genetykapopulacyjna 1 Genetykapopulacyjna Genetyka populacyjna zajmuje się badaniem częstości występowania poszczególnych alleli oraz genotypów w populacji. Bada także zmiany tych częstości spowodowane doborem naturalnym

Bardziej szczegółowo

LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2)

LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2) Załącznik B.71. LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2) ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Kryteria kwalifikacji: 1) Do programu kwalifikowani są dorośli świadczeniobiorcy

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY 1.Kryteria kwalifikacji 1.1 Leczenia interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny

Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe w badaniach chromatyny Analizy wielkoskalowe wykorzystujące mikromacierze DNA Genotypowanie: zróżnicowane wewnątrz genów RNA Komórka eukariotyczna Ekspresja genów: Które geny? Poziom

Bardziej szczegółowo

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)

Bardziej szczegółowo

Czego nie wiedzą genetycy. wyzwania biologii w XXI wieku

Czego nie wiedzą genetycy. wyzwania biologii w XXI wieku Czego nie wiedzą genetycy wyzwania biologii w XXI wieku Plik z prezentacją http://www.igib.uw.edu.pl (zakładka dydaktyka, popularne ) Podstawowe pojęcia Informacja genetyczna Przekazywana z podziałem komórki

Bardziej szczegółowo

Algorytm Genetyczny. zastosowanie do procesów rozmieszczenia stacji raportujących w sieciach komórkowych

Algorytm Genetyczny. zastosowanie do procesów rozmieszczenia stacji raportujących w sieciach komórkowych Algorytm Genetyczny zastosowanie do procesów rozmieszczenia stacji raportujących w sieciach komórkowych Dlaczego Algorytmy Inspirowane Naturą? Rozwój nowych technologii: złożone problemy obliczeniowe w

Bardziej szczegółowo

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała

Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Profil metaboliczny róŝnych organów ciała Uwaga: tkanka tłuszczowa (adipose tissue) NIE wykorzystuje glicerolu do biosyntezy triacylogliceroli Endo-, para-, i autokrynna droga przekazu informacji biologicznej.

Bardziej szczegółowo

Mam Haka na Raka. Chłoniak

Mam Haka na Raka. Chłoniak Mam Haka na Raka Chłoniak Nowotwór Pojęciem nowotwór określa się niekontrolowany rozrost nieprawidłowych komórek w organizmie człowieka. Nieprawidłowość komórek oznacza, że różnią się one od komórek otaczających

Bardziej szczegółowo

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Karolina Klara Radomska Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Streszczenie Wstęp Ostre białaczki szpikowe (Acute Myeloid Leukemia, AML) to grupa nowotworów mieloidalnych,

Bardziej szczegółowo

Spokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia

Spokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami ID. Relationship Relatedness Kinship Fraternity ID = identical by descent, geny identycznego pochodzenia jest miarą względną. Przyjmuje

Bardziej szczegółowo

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy

Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Wymagania edukacyjne Biologia na czasie zakres podstawowy Dział programu Temat Poziom wymagań konieczny (K) podstawowy (P) rozszerzający (R) dopełniający (D) I. Od genu do cechy Budowa i funkcje kwasów

Bardziej szczegółowo

Mikroorganizmy Zmodyfikowane Genetycznie

Mikroorganizmy Zmodyfikowane Genetycznie Mikroorganizmy Zmodyfikowane Genetycznie DEFINICJA Mikroorganizm (drobnoustrój) to organizm niewidoczny gołym okiem. Pojęcie to nie jest zbyt precyzyjne lecz z pewnością mikroorganizmami są: bakterie,

Bardziej szczegółowo

Jeśli wyniki tego samego badania przeprowadzone dwoma różnymi metodami nie różnią się od siebie

Jeśli wyniki tego samego badania przeprowadzone dwoma różnymi metodami nie różnią się od siebie lek.wet. Agnieszka Dereczeniuk Badania laboratoryjne w hodowli Łódź 24.03.2012 Po co badać? Badania przesiewowe Badania profilaktyczne Badania obowiązkowe dla danej rasy Badania okresowe Badania diagnostyczne

Bardziej szczegółowo

Farmakogenetyka Biotechnologia Medyczna I o

Farmakogenetyka Biotechnologia Medyczna I o ĆWICZENIE 2 Oznaczanie polimorfizmu cytochromu CYP2D6 za pomocą tradycyjnych metod biologii molekularnej: PCR-RFLP I. Łańcuchowa reakcja polimerazy PCR (polymerase chain reaction) Technika PCR rozwinęła

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria IOINFORMTYK 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w adaniach ioinformatycznych 3. azy danych: projektowanie i struktura 4. azy danych: projektowanie i struktura 5. Powiązania pomiędzy genami: równ. Hardyego-Weinerga,

Bardziej szczegółowo

SEMINARIUM 2 15. 10. 2015

SEMINARIUM 2 15. 10. 2015 SEMINARIUM 2 15. 10. 2015 Od tłuszczu pokarmowego do lipoprotein osocza, metabolizm, budowa cząsteczek lipoprotein, apolipoproteiny, znaczenie biologiczne, enzymy biorące udział w metabolizmie lipoprotein,

Bardziej szczegółowo

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ

CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ CENNIK DIAGNOSTYKA NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ AZOOSPERMIA badanie wykrywa delecje w regionie długiego ramienia chromosomu Y w fragmencie zwanym AZF, będące często przyczyną azoospermii lub oligospermii o podłożu

Bardziej szczegółowo

Genetyka ekologiczna i populacyjna W8

Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka ekologiczna i populacyjna W8 Genetyka populacji: Treść wykładów Zmienność genetyczna i środowiskowa Mutacje i rekombinacje Kojarzenie krewniacze Częstość genów i genotypów w populacji i prawdopodobieństwo

Bardziej szczegółowo

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU

SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU SCENARIUSZ LEKCJI BIOLOGII Z WYKORZYSTANIEM FILMU Czy priony zawsze są szkodliwe? SPIS TREŚCI: Wprowadzenie. Części lekcji. 1. Część wstępna. 2. Część realizacji. 3. Część podsumowująca. Karty pracy. 1.

Bardziej szczegółowo