Poniżej przedstawiam najistotniejsze uwagi szczegółowe:

Transkrypt

1

2 Kraków, Szanowny Pan Cezary Rzemek Podsekretarz Stanu Szanowny Pan Piotr Warczyński Dyrektor Departamentu Organizacji Ochrony Zdrowia Ministerstwo Zdrowia ul. Miodowa Warszawa Szanowny Panie Ministrze, Szanowny Panie Dyrektorze, W ramach społecznych konsultacji projektu z dnia rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, w imieniu Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej przesyłam uwagi do przedmiotowego projektu, dotyczące załącznika nr 2 w zakresie badań laboratoryjnych. Część I załącznika nr 2 przedmiotowego projektu (Wykaz świadczeń gwarantowanych w przypadku badań diagnostycznych) świadczenia laboratoryjne jest kopią obszernych fragmentów Klasyfikacji Badań Laboratoryjnych (aneks do Międzynarodowej Klasyfikacji Procedur Medycznych, Wydawnictwo Medyczne Vesalius Kraków 2007), uzupełnioną o pewne pozycje. Klasyfikacja zawiera wykaz dostępnych badań laboratoryjnych, stosowanych zarówno w rutynowej diagnostyce medycznej jak i w celach naukowo- badawczych oraz system kodowania badań. Zastrzeżenia budzi dobór badań (świadczeń) zamieszczonych w projekcie załączniku nr 2, który często nie spełnia potrzeb diagnostyki specjalistycznej, zawiera też pozycje niepotrzebne, a czasem pozostaje w sprzeczności z zasadami diagnostyki laboratoryjnej w ogóle. Poniżej przedstawiam najistotniejsze uwagi szczegółowe: 1. W części A (Analityka) zamieszczono Badanie ogólne moczu (profil) (poz. 1) i jako odrębne świadczenia Osad moczu (poz. 11) oraz szereg innych oznaczeń będących częścią ogólnego badania moczu. Bardziej poprawne byłoby zamieszczenie dwóch wariantów ogólnego badania moczu: 1

3 Badanie ogólne moczu (Ciężar właściwy, ph, Glukoza, Ciała ketonowe, Białko, Bilirubina, Urobilinogen, Azotyny, Leukocyty, Erytrocyty/Hemoglobina, Kwas askorbinowy [ewent.], Badanie składników upostaciowanych [osad]) Badanie ogólne moczu (Ciężar właściwy, ph, Glukoza, Ciała ketonowe, Białko, Bilirubina, Urobilinogen, Azotyny, Leukocyty, Erytrocyty/Hemoglobina, Kwas askorbinowy [ewent.]) oraz usunięcie pozycji: 3-9, 11 i 14, składających się na profil ogólnego badania moczu. Obecnie, z powodów metodycznych i organizacyjnych, wszystkie te badania są wykonywane łącznie. Niepotrzebna jest poz. 13 (Resztki pokarmowe w kale) badanie to nie jest obecnie zalecane. Brakuje pozycji: Kryształy w moczu (identyfikacja) i Kryształy w płynach ustrojowych (identyfikacja}. 2. W części B (Morfologia krwi i badania hematologiczne) zastrzeżenia budzi nieprecyzyjne określenie zakresu badania morfologicznego krwi (poz. 42 i 43). Bardziej właściwe byłoby następujące ujęcie: Morfologia krwi podstawowa (Erytrocyty, Hematokryt, Hemoglobina, MCH, MCHC, MCV, Leukocyty, Płytki krwi) Morfologia krwi z pełnym obrazem odsetkowym leukocytów (Erytrocyty, Hematokryt, Hemoglobina, MCH, MCHC, MCV, Leukocyty, Obraz odsetkowy leukocytów - 5- diff., Płytki krwi) Morfologia krwi z pełnym obrazem odsetkowym leukocytów i liczbą retykulocytów (Erytrocyty, Hematokryt, Hemoglobina, MCH, MCHC, MCV, Leukocyty, Obraz odsetkowy leukocytów - 5- diff., Płytki krwi, Retykulocyty) Morfologia krwi z uproszczonym obrazem odsetkowym leukocytów (Erytrocyty, Hematokryt, Hemoglobina, MCH, MCHC, MCV, Leukocyty, Obraz odsetkowy leukocytów - 3- diff., Płytki krwi) Niepotrzebne są tu odrębnie wymienione pozycje: 16 (Erytrocyty liczba), 29 (Leukocyty liczba), 31 (Leukocyty obraz odsetkowy), 49 (Płytki krwi liczba), wchodzące w zakres badania morfologicznego krwi. Brakuje badania (świadczenia) Rozmaz krwi obwodowej ocena mikroskopowa (chociaż uwzględniono Mielogram poz. 41 i badania cytochemiczne). Tym bardziej wtedy zbyteczne będą pozycje: 9 (Erytroblasty), 20 (Erytrogram), 33 (Limfoblasty), 39 (Metamielocyty), 40 (Mieloblasty) i 50 (Promielocyty). Uzupełnienia wymaga wykaz specjalistycznych badań erytrocytów i leukocytów, stosowanych nie tylko w diagnostyce hematologicznej: Erytrocyty 2,3 difosfoglicerynian (2.3- DPG) Erytrocyty białka cytoszkieletu Erytrocyty czas przeżycia Erytrocyty deaminaza adenozyny (AD) Erytrocyty izomeraza glukozo- fosforanowa (GPI) Erytrocyty kinaza pirogronianowa (PK) Erytrocyty próba glicerolowa Erytrocyty reduktaza methemoglobiny Erytrocyty skład cukrowy białka prążka 3 i glikoforyn Erytrocyty izomeraza triozofosforanowa (TPI) 2

4 Leukocyty enzym rozgałęziający (brancher) Leukocyty enzym usuwający rozgałęzienia (debrancher) Leukocyty oznaczanie końcowej transferazy dezoksynukleotydowej (TdT) Leukocyty oznaczanie fosfatazy kwaśnej opornej na winian Wskazane też jest rozszerzenie panelu badań immunofenotypowych granulocytów: Granulocyty CD55 Granulocyty CD55 i CD59 Granulocyty CD55, CD59 i CD66b Granulocyty CD59 Granulocyty CD66b oraz wprowadzając świadczenie zdefiniowane ogólnie Immunofenotypowanie komórek układu krwiotwórczego, w tym blastów, co umożliwi pełne wykorzystanie tych badań, m. In. w diagnostyce chorób rozrostowych. Warto zaznaczyć, że badania immunofenotypowe są jednolite metodycznie, wykonywane przy użyciu cytometrii przepływowej. 3. Część C (Serologia grup krwi) powinna być rozbudowana i zatytułowana Badania immunohematologiczne i układu HLA. Poz. 58 (próba zgodności serologicznej) nie jest tu potrzebna, ponieważ leczenia krwią i produktami krwiopochodnymi nie prowadzi się w ramach opieki ambulatoryjnej. Należy tu natomiast uwzględnić badania związane z allogenicznym przeszczepieniem komórek macierzystych szpiku oraz badania układu HLA w ramach diagnostyki chorób autoimmunizacyjnych lub w celach transplantacyjnych (zamiast zamieszczać je w części IX inne świadczenia diagnostyczne). Poniżej propozycja zawartości tej części załącznika: Badanie po allogenicznym przeszczepie komórek macierzystych szpiku (antygeny układu ABO biorcy, izoaglutyniny w surowicy biorcy, kontrola przeciwciał w surowicy biorcy, BTA biorcy, fenotyp Rh biorcy, antygen K biorcy, pozostałe antygeny krwinek czerwonych) Badanie przed allogenicznym przeszczepem komórek macierzystych szpiku (grupa krwi dawcy, fenotyp Rh dawcy, antygen K dawcy i pozostałe antygeny krwnek czerwonych, antygeny układu ABO biorcy, fenotyp Rh biorcy, pozostałe antygeny krwinek czerwonych biorcy, BTA biorcy, miano izoaglutynin anty A lub/i anty B w surowicy biorcy, przeciwciała klasy IgG anty A lub/i anty B w surowicy biorcy, miano izoaglutynin anty A lub/i anty B w surowicy dawcy, przeciwciała klasy IgG anty A lub/i anty B w surowicy dawcy, kontrola przeciwciał w surowicy biorcy i dawcy) Badanie w kierunku nieregularnych przeciwciał Diagnostyka konfliktu matczyno- płodowego (identyfikacja alloprzeciwciał u matki, fenotyp (genotyp) krwinek ojca dziecka miano przeciwciał u matki, grupa ABO, Rh(D i BTA u płodu/noworodka) Identyfikacja autoprzeciwciał typu zimnego Kwalifikacja do podania immunoglobuliny anty Rh(D) [grupa krwi układu ABO i Rh(D), badanie w kierunku przeciwciał anty Rh(D)] Kwalifikacja do podania immunoglobuliny anty- Rh(D) (profilaktyka konfliktu RhD) 3

5 (przeciwciała anty- D u matki, antygen D i BTA u noworodka) Oznaczenie grupy krwi układu ABO Oznaczenie grupy krwi układu ABO i Rh Oznaczenie grupy krwi układu ABO i Rh(D) z kontrolą przeciwciał. Oznaczenie miana autoprzeciwciałtypu zimnego Próba zgodności biorca/dawca dla z kontrolą przeciwciał ustalenie amplitudy zimnych autoprzeciwciał Ustalenie antygenów z układu ABO Ustalenie antygenu D układu Rh Ustalenie panelu antygenowego krwinki czerwonej w zakresie: K,k,P,M,N,S,s.Fy a, Fy b, Jka, Jkb, Lea, Le- b Wykrywanie alloprzeciwciał w surowicy Oznaczanie antygenów HLA kl. I (A, B, C) Oznaczanie antygenów HLA kl. II (DR, DQ) Oznaczanie HLA DQ2/DQ8 Oznaczanie HLA B27 Oznaczanie HLA C6 HLA genotypowanie wstępne A, B, DRB1, niska rozdzielczość (1 osoba) HLA genotypowanie potwierdzające A, B, C, DRB1 niska rozdzielczość (1 osoba) HLA genotypowanie potwierdzające A, B, C, DRB1, DQB1, wysoka rozdzielczość (1 osoba) HLA genotypowanie rozszerzające 1 locus kl. I, niska rozdzielczość (1 osoba) HLA genotypowanie rozszerzające 1 locus kl. II, niska rozdzielczość (1 osoba) HLA genotypowanie rozszerzające 1 locus kl. I, wysoka rozdzielczość (1 osoba) HLA genotypowanie rozszerzające 1 locus kl. II, wysoka rozdzielczość (1 osoba) 4. W części E (Chemia kliniczna) zwraca uwagę brak niektórych badań. Niepotrzebne jest zamieszczanie w załączniku listy autoprzeciwciał, których oznaczenia mają być świadczeniami gwarantowanymi. Lista w części E załącznika jest niekompletna [brakuje np. przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (anty- GAD 65 ) powszechnie oznaczanych, a są przeciwciała przeciwko receptorowi insuliny (poz. 398 ), które nie mają żadnego praktycznego zastosowania]. Ponadto w tym wykazie można dopatrzeć się błędów w nazewnictwie (poz. 374, 375, 376). Ponieważ wiedza w zakresie wykorzystania oznaczeń autoprzeciwciał w diagnostyce szybko się rozwija i dynamicznie zmienia, optymalnym rozwiązaniem byłoby zamieszczenie w załączniku świadczenia w postaci kategorii badań Autoprzeciwciała. W przedmiotowym projekcie załącznika nr 2 nie uwzględniono materiału, w jakim mają być wykonywane badania laboratoryjne będące świadczeniami gwarantowanymi. W Klasyfikacji Badań Laboratoryjnych, będącej podstawą części I załącznika, przyjęto zasadę hierarchicznego tworzenia kodu badania o strukturze: [kod analitu.kod materiału.kod metody badawczej]. Przy wykorzystaniu w załączniku jedynie części Klasyfikacji kwestia materiału do badań została pominięta. Jest ona istotna w przypadku badań biochemicznych zawartych w części E, które mogą być wykonywane w różnych materiałach (osocze lub surowica krwi, pełna krew, mocz, płyny z jam ciała, płyn mózgowo- rdzeniowy itd.). Pozostawienie części E załącznika w obecnej postaci jest równoznaczne z założeniem, że badania będą zlecane w odpowiednim materiale, z wykorzystaniem wszystkich możliwości. Rozwiązaniem alternatywnym, ułatwiającym posługiwanie się załącznikiem, może być podział części E na wykazy badań w różnych materiałach. W świetle powyższych uwag można zaproponować następujący układ i zawartość części E załącznika: 4

6 Oznaczenia we krwi (osocze/surowica) 5- metylotetrahydrofolian (5- MTHH) 7- dehydrocholesterol 8- dehydrocholesterol 11- Dezoksykortykotestosteron (DOC) 11- Dezoksykortyzol 17- Hydroksypregnenolon 17- Hydroksyprogesteron 18- Hydoksykortykosteron 18- Hydroksydezoksykortykosteron 5'- Nukleotydaza Acylokarnityny Acylotransferaza lecytyna- cholesterol (LCAT) Adenina Adrenalina Aktywność reninowa osocza (ARO) Albumina Albumina glikowana Aldolaza Aldolaza fruktozo- 1- fosforanu Aldosteron alfa- 1- Antychymotrypsyna (ACT) alfa- 1- Antytrypsyna alfa- 1- Antytrypsyna, fenotypy alfa- 1- kwaśna glikoproteina (orozomukoid) alfa- 1- mikroglobulina alfa- 1,4- glukzydaza alfa- 2- makroglobulina alfa- fetoproteina (AFP) alfa- galaktozydaza alfa- L- fukozydaza alfa- L- iduronidaza alfa- mannozydaza alfa- S- transferaza glutationu (alfa- GST) Aminokwasy Aminotransferaza alaninowa (ALT) Aminotransferaza asparaginianowa (AST) Aminotransferaza asparaginianowa mitochondrialna Aminy biogenne, metabolity Amoniak Amylaza Amylaza trzustkowa Amyloid A Androstendion Androsteron Anhydraza węglanowa 5

7 Anty- DNAza B Antygen karcynoembrionalny (CEA) Antygen nowotworowy CA 125 (CA125) Antygen nowotworowy CA 15-3 (CA15-3) Antygen nowotworowy CA 19-9 (CA19-9) Antygen nowotworowy CA 549 (CA 549) Antygen owotworowy CA 72-4 (CA72-4) Antygen owotworowy CYFRA 21-1 Antygen owotworowy HE4 Antygen polipeptydowy (TPA) Antygen polipeptydowy swoisty (TPS) Antygen raka pęcherza (BTA) Antygen raka płaskonabłonkowego (SCC) Antygen sterczowy frakcja wolna (fpsa) Antygen sterczowy całkowity (PSA) Antykoagulant toczniowy Apolipoproteina AI Apolipoproteina AII Apolipoproteina B Apolipoproteina E, fenotyp Apolipoproteina E, izoformy Apolipoproteina E, izotypy Arginaza Arylosulfataza A Arylosulfataza B Arylosulfataza B+C Autoprzeciwciała Beta- 2- mikroglobulina beta- galaktozydaza beta- glukzydaza beta- heksozaminidaza A Beta- karoten Białko amyloidu A (SAA) Białko C- reaktywne (CRP) Białko całkowite Białko kationowe eozynofilów (ECP) Białko monoklonalne Białko S- 100 Białko, frakcje Białko swoiste dla trzustki (hpasp) Białko wiążące hormony płciowe (SHBP) Białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu typu 3 (IGFBP3) Białko wiążące retinol (RBP) Bilirubina bezpośrednia (związana) Bilirubina całkowita Bilirubina delta Bilirubina pośrednia (wolna) Biopteryna 6

8 Biotynidaza C- końcowy propeptyd prokolagenu typu I (PICP) C- końcowy telopeptyd kolagenu typu I (ICTP) C- końcowy usieciowany telopeptyd kolagenu typu I (CTx) Ceruloplazmina Chitotriozydaza Chlorek (Cl) Cholecystokinina Cholesterol całkowity Cholesterol HDL Cholesterol LDL Cholesterol wolny Cholesterol, estry Chromogranina A (CgA) Chymotrypsyna Ciążowe białko osocza A (PAPPA) CO 2 całkowity Cykliczny AMP (camp) Cynk (Zn) Cystatyna C Cysteina Cystyna Czynnik reumatoidalny (RF) Czynnik reumatoidalny (RF) IgA Czynnik reumatoidalny (RF) IgG Czynnik reumatoidalny (RF) IgM D- /L- arabinitol Deaminaza porfobilinogenu Dehydrataza δ- aminolewulinianu Dehydroepiandrosteron niezwiązany (DHEA) Dehydroepiandrosteronu siarczan (DHEAS) Dehydrogenaza β- hydroksymaślanowa (HBDH) Dehydrogenaza glukozo- 6- fosforanu (G6PDH) Dehydrogenaza glutaminianowa (GLDH) Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) Dehydrogenaza mleczanowa, izoenzymy Dekarboksylaza uroporfirynogenu Dihydrotestosteron Dikarboksyporfiryna Dopamina Dopełniacz (całkowita aktywność, CH50) Dopełniacz, czynnik B Dopełniacz, czynnik D Dopełniacz, czynnik H Dopełniacz, czynnik P Dopełniacz, składowa C1q Dopełniacz, składowa C1r Dopełniacz, składowa C1s 7

9 Dopełniacz, składowa C2 Dopełniacz, składowa C3 Dopełniacz, składowa C4 Dopełniacz, składowa C5 Deaminaza adenozyny Elastaza neutrofilowa (PMN- elastaza) Elastaza trzustkowa Enolaza neuronowa swoista Enzym konwertujący angiotensynę (ACE) Erytropoetyna (EPO) Esteraza acetylocholinowa Esteraza cholinowa (pseudocholinesteraza) Esteraza cholinowa (pseudocholinesteraza), liczba dibukainowa Esterazy nieswoiste Estradiol Estriol Estriol wolny Fenyloalanina Ferrochelataza Ferrytyna Fibronektyna Fluorek (F) Fosfataza alkaliczna Fosfataza alkaliczna izoenzym kostny Fosfataza kwaśna całkowita Fosfataza kwaśna oporna na winian (TRAP) Fosfataza kwaśna sterczowa (PAP) Fosfatydylogliceryna Fosfolipaza A2 (typ II), izoenzym trzustkowy Fosfolipidy całkowite Fosforan nieorganiczny Fosforylaza Fruktoza Fruktozamina Galaktoza Galektyna 3 Galaktozo- 1- fosforan Galanina Gamma glutamylotransferaza (GGT) Gastryna Glicerol wolny Glikogen Globulina wiążąca tyroksynę (TBG) Globulina wiążąca witaminę D Glukagon Glukoza Glukozo- 6- fosfataza Glutation zredukowany erytrocytów (GSH) 8

10 Gonadotropina kosmówkowa podjednostka beta (β- HCG) Gonadotropina kosmówkowa wolna podjednostka beta (free β- HCG) Gonadotropina kosmówkowa (HCG) Haptoglobina Hemoglobina A 2 Hemoglobina glikowana A 1c (HbA 1c ) Hemoglobina płodowa (HbF) Hemoglobina wolna Hemopeksyna Heptakarboksyporfiryna Hipoksantyna Histamina Holotranskobalamina Homocysteina Hormon adrenokortykotropowy (ACTH) Hormon antymillerowski (AMH) Hormon folikulotropowy (FSH) Hormon luteinizujący (LH) Hormon tyreotropowy (TSH) Hormon wzrostu (GH) Immunoglobuliny A (IgA) (IgA1, IgA2) Immunoglobuliny D (IgD) Immunoglobuliny E alergenowo swoiste Immunoglobuliny E całkowite (IgE) Immunoglobuliny G (IgG) (IgG1, IgG2, IgG3, IgG4) Immunoglobuliny G alergenowo swoiste Immunoglobuliny M (IgM) Inhibior C1- esterazy Insulina Interferon Interleukina 6 (IL- 6) Jod (J) Kachektyna (czynnik martwicy nowotworu alfa, TNF- alfa) Kalcytonina Katecholaminy Kinaza fosfokreatynowa (CK) Kinaza fosfokreatynowa izoenzym CK- MB (CKMB) Kinaza fosfokreatynowa, izoenzymy Kinaza fosfokreatynowa, izoformy Kinaza fosforylazy b Kinaza glicerolowa Kinaza tyrozynowa ZAP- 70 (Zeta Associated Protein 70 kda) Kobalt (Co) Kompleks hemoglobina/haptoglobina Kompleksy immunologiczne C1q Kompleksy immunologiczne C3d Kortykoidy wolne Kortykosteron 9

11 Kortyzol Kortyzol wolny Kortyzon Kreatyna Kreatynina Krioglobuliny Ksyloza Kwas 3,7,11,15 tetrametylo heksadekanowy (fitanowy) Kwas beta- hydroksymasłowy Kwas foliowy Kwas formiminoglutaminow Kwas L- glicerynowy Kwas metylomalonowy Kwas mlekowy Kwas moczowy Kwas o- hydroksyfenylooctowy Kwas pirogronowy Kwas szczawiowy Kwasy tłuszczowe bardzo długołańcuchowe (VLCFA) Kwasy żółciowe L- Asparaginaza L- karnityna całkowita L- karnityna wolna Laktoferyna Laktogen łożyskowy Laktoza Latosterol Lecytyna Leptyna Leucyloaminopeptydaza (LAP) Leucyna Lipaza Lipaza kwaśna Lipokalina neutrofilowa związana z żelatynazą (NGAL) Lipoproteina a [Lp(a)] Lipoproteina X (LpX) Lipoproteiny/lipidy, rozdział Lit (Li) Lizozym (muramidaza) Luka anionowa Luka osmotyczna Łańcuchy ciężkie Łańcuchy lekkie kappa Łańcuchy lekkie kappa wolne Łańcuchy lekkie lambda Łańcuchy lekkie lambda wolne Łożyskopochodny czynnik wzrostu (PlGF) Magnez całkowity (Mg) 10

12 Magnez zjonizowany (Mg 2+ ) Mangan (Mn) Metionina Miedź (Cu) Mioglobina Mleczan Mocznik/azot mocznika (BUN) Molibden (Mo) Motylina Mukopolisacharydy (MPS) N- Acetyloglukozaminidaza (NAG) N- acetyloleuraminidaza N- końcowy propeptyd prokolagenu typu I (PINP) N- końcowy telopeptyd kolagenu typu I (NTx) Neopteryna Neuronowa enolaza swoista (NSE) Neuropeptyd Y Neurotoksyna eozynofilowa (EPX) Noradrenalina NT- probnp Oksydaza koproporfirynogenu Oksydaza protoporfirynogenu Osmolalność Osteokalcyna Osteoprotegeryna Palmitoilotransferaza karnitynowa I i II (CPT I i CPT II) Palmitynian, utlenianie Parathormon (PTH) Parathormon intact (ipth) Peptyd C Peptyd natriuretyczny typu B (BNP) Peptyd żołądkowo- jelitowy (GIP) Peroksydaza glutationowa Pi- S- transferaza glutationu (pi- GST) Pirogronian Podfrakcja 4 ludzkiego białka z komórek nabłonkowych najądrza (HE4) Podjednostka alfa hormonów glikoproteidowych Polipeptyd trzustkowy (PP) Porfiryny całkowite Potas (K) Prealbumina Pregnandiol Pregnantriol Pregnenolon Progesteron Proinsulina Prokalcytonina Prolaktyna 11

13 Protoporfiryna cynkowa Protoporfiryna Pteryny Receptory hormonów sterydowych Reduktaza glutationu Renina Rozpuszczalny receptor IL2 Rozpuszczalny receptor IL6 Rozpuszczalny receptor transferyny (stfr) Rozpuszczalny receptor typu 1 VEGF(VEGFR1; sflt- 1) Równowaga kwasowo- zasadowa i gazometria Selen (Se) Serotonina Sfingomielina Sjaloproteina kostna (BSP) Somatomedyna C (IGF- 1) Sód (Na) Sukcynylopuryny Syntaza uroporfirynogenu Szczawian Testosteron Transferyna Transferyna ubogowęglowodanowa (CDT) Transferyna, izoformy Transferyna, wysycenie żelazem Triglicerydy Trijodotyronina całkowita (TT 3 ) Trijodotyronina odwrotna (rt 3 ) Trijodotyronina wolna (FT 3 ) Trikarboksyporfiryna Troponina sercowa I Troponina sercowa T Trypsyna Trypsynogen 2 Tryptaza Tyreoglobulina Tyroksyna całkowita (TT 4 ) Tyroksyna wolna (FT 4 ) Urydylotransferaza galaktozo- 1- fosforanowa (GALT) Wapń całkowity (Ca) Wapń zjonizowany (Ca 2+ ) Wazoaktywny peptyd jelitowy (VIP) Wazopresyna (ADH) Witamina A Witamina B 12 Witamina C (kwas askorbinowy) Witamina D - 25 OH Wodorowęglany 12

14 Wolne kwsy tłuszczowe Żelazo - całkowita zdolność wiązania (TIBC) Żelazo - utajona zdolność wiązania (UIBC) Żelazo (Fe) Oznaczenia w moczu 17- Hydroksykorykosteroidy, całkowite (17- OHCS) 17- Ketosteroidy, całkowite (17- KS) 7- dehydrometabolity steroidowe 7-karboksylat porfiryny Adrenalina Albumina Aldosteron alfa- 1- mikroglobulina Aminokwasy Amylaza Beta- 2- mikroglobulina Białko całkowite Białko, frakcje C- końcowy propeptyd prokolagenu typu I (PICP) C- końcowy telopeptyd kolagenu typu I (ICTP) C- końcowy usieciowany telopeptyd kolagenu typu I (CTx) Chlorek (Cl) Cukry proste Cystyna D- /L- arabinitol Dezoksypirydynolina (DPD) Dopamina Fluorek (F) Fosforan nieorganiczny Galaktoza Glikozaminoglikany Glukoza Gonadotropina kosmówkowa (HCG) Histamina Hydroksyprolina Jod (J) Karboksyporfiryny Katecholaminy Koproporfiryna I Koproporfiryny Kortyzol Kreatynina Kwas 5- hydroksy- indolooctowy (5- HIAA) Kwas delta- aminolewulinowy (ALA) Kwas fenylomasłowy Kwas fenylooctowy Kwas fenylopirogronowy Kwas homowanilinowy (HVA) 13

15 Kwas moczowy Kwas orotowy Kwas wanilinomigdałowy (VMA) Kwasy organiczne Kwaśność miareczkowa L- karnityna wolna Lipokalina neutrofilowa związana z żelatynazą (NGAL) Łańcuchy lekkie kappa wolne Łańcuchy lekkie lambda wolne Magnez całkowity (Mg) Metoksyadrenalina Metoksykatecholaminy całkowite Metoksynoradrenalina Mioglobina N- Acetyloglukozaminidaza (NAG) N- końcowy telopeptyd kolagenu typu I (NTx) Noradrenalina Oligosacharydy Osmolalność Pirydynolina (PYD) Porfiryny całkowite Porfobilinogen Potas (K) Rybonukleozyd 5- aminoimidazolo- 4- N- bursztynylokarboksyamidowy (SAICAr) Siarczyny Sjalooligosacharydy Sód (Na) Steroidy Trikarboksyporfiryna Uroporfiryna Wapń całkowity (Ca) Wodorowęglany Żelazo (Fe) Oznaczenia w kale alfa- 1- Antytrypsyna Chymotrypsyna Elastaza trzustkowa Izokoproporfiryna Koproporfiryna I Koproporfiryny Protoporfiryna Protoporfirynogen 5. W załączniku 2 przedmiotowego projektu nie uwzględniono prób czynnościowych, które z natury rzeczy nie mogły być zamieszczone w Klasyfikacji Badań Laboratoryjnych. Trudno jednak wyobrazić sobie np. ambulatoryjną diagnostykę cukrzycy bez doustnego testu tolerancji glukozy czy diagnostykę hiperkortycyzmu bez testu hamowania dekametazonem, jako świadczeniami gwarantowanymi. Za 14

16 niezbędne należy uznać uwzględnienie w załączniku nr 2 następujących prób czynnościowych jako świadczeń gwarantowanych: Próba z czynnikiem uwalniającym hormon wzrostu (GHRH) Próba z analogami greliny Test pobudzania hormonu wzrostu po podaniu insuliny (test hipoglikemii bezwzględnej) Test pobudzania hormonu wzrostu po podaniu glukagonu (test hipoglikemii względnej) Test pobudzania hormonu wzrostu po podaniu klonidyny Test hamowania hormonu wzrostu po obciążeniu glukozą Test z czynnikiem uwalniającym gonadotropiny (GnRH) Póba z ludzką gonadotropiną kosmówkową (hcg) Póba z klomifenem (antyestrogenem) Próba progesteronowa Test z metoklopramidem Test pobudzania wydzielania kortyzolu syntetyczną kortykotropiną Test pobudzania wydzielania ACTH i kortyzolu za pomocą CRH Test nocnego hamowania deksametazonem Testy hamowania dawką 2 mg i 8 mg deksametazonu Test hamowania układu RAA 0,9% NaCl Test hamowania układu RAA kaptoprylem Test hamowania układu RAA fludrokortyzonem Test hamowania wydzielania katecholamin klonidyną Test z TRH Test Ellswortha i Howarda (wydalanie camp z moczem w warunkach podstawowych oraz po podaniu egzogennego PTH) Próba z glukagonem (wydzielanie peptydu C) Doustny test tolerancji glukozy Test dożylnego obciążenia glukozą Euglikemiczna hiperinsulinemiczna klamra metaboliczna Test hamowania peptydu C Próba z sekretyną Test tolerancji laktozy Oddechowe testy wodorowe Izotopowe testy oddechowe z CO 2 Testy oddechowe ze spożyciem mocznika znakowanego izotopem węgla 13 C lub 14 C Badanie wydzielania żołądkowego Test sekretynowo-cholecystokininowy Test z dilaurynianem fluoresceiny Test z fenobarbitalem Test z kwasem nikotynowym Klirens nerkowy endogennej kreatyniny Klirens nerkowy ioheksolu Klirens mocznika Próba doustnego obciążenia żelazem Test wchłaniania witaminy B12 znakowanej 57 Co (test Schillinga) 15

17 6. Badania wymienione w części F (Toksykologia) powinny zostać przeanalizowane przez specjalistów w toksykologii i w medycynie pracy pod kątem ich zastosowania w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej. Niektóre z nich [np. etylenowy glikol (poz. 462), metylowy alkohol (poz. 481), paracetamol (poz. 487)] są stosowane w diagnostyce ostrych zatruć, prowadzonej w warunkach hospitalizacji. 7. Część G (Monitorowanie stężenia leków) wymaga uzupełnienia o dwa leki immunosupresyjne: ewarolimus i kwas mykofenolowy. 8. Wykaz badań genetycznych zamieszczony w części M obejmuje ich spektrum poniżej obecnie dostępnych możliwości. Ta część powinna zawierać badania genetyczne i molekularne wykorzystywane szerzej niż tylko w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie. Wydaje się, że dla zagwarantowania wysokiego poziomu tej diagnostyki, panel badań z gwarantowanym dostępem powinien być rozbudowany, jak np. w poniższym zestawieniu (wymagającym konsultacji i weryfikacji przez specjalistów w tej dziedzinie): Analiza kariotypu - metody cytogenetyki klasycznej barwienie prążkowe (GTG lub RHG lub QFQ lub CBG lub Ag- NOR) identyfikacja aberracji chromosomowych przy użyciu dwóch lub kilku metod prążkowych Analiza kariotypu pod kątem mozaikowości Analiza kariotypu pod kątem niestabilności chromosomowych - test diepoksybutanowy (DEB) Analiza kariotypu pod kątem niestabilności chromosomowych - test z użyciem mitomycyny C (MMC) Analiza kariotypu pod kątem niestabilności chromosomowych test pod kątem SCE (Sister Chromatid Exchange) Analiza jakościowa i ilościowa kariotypu komórek linii nowotworowych Analiza kariotypu - metody cytogenetyki molekularnej FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ ) sondy celowane FISH sondy celowane, analiza proporcji komórek linii nowotworowych FISH analiza przy pomocy sond fuzyjnych, sond potrójnych FISH analiza przy pomocy sond break- apart FISH sondy malujące FISH analiza interfazowa FISH skrawków histologicznych FISH na odcisku z guza nowotworowego PRINS (primed in situ labeling) Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) metody jakościowe Reakcja odwrotnej transkrypcji (RT- PCR) Gniazdowa (nested) PCR Izotermiczna amplifikacja (NASBA) Multipleksowa PCR Łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR) metody ilościowe PCR w czasie rzeczywistym (Real time PCR) NASBA w czasie rzeczywistym Multipleksowa PCR w czasie rzeczywistym Gniazdowa (nested) PCR w czasie rzeczywistym HRM High resolution Melting 16

18 Fluorescencyjna ilościowa PCR (QF- PCR) Łańcuchowa reakcja ligazy (LCR Ligase Chain Reaction); gap- LCR MLPA (multiplex ligation- dependent probe amplification) RT- MLPA (Reverse Transcriptase MLPA) MS- MLPA (Methylation Specific MLPA) Wykrywanie mutacji / rearanżacji genowych i markerów molekularnych za pomocą metod pośrednich RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) Wykrywanie heterodupleksów (HET) SSCP ( Single Stranded Conformational Polymorphism) DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis); TGGE (Temperature Gradient Gel Electrophoresis) Analiza powtarzającego się motywu nukleotydów - VNTR (Variable Number Tandem Repeat); Short Tandem Repeat (STR); Simple Sequence Repeat (SSR); ISSR ; DNA Fingerprinting; AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) Systemy markerów molekularnych EST/STS Analiza pod kątem mutacji/rearanżacji genowych/genomowych Sekwencjonowanie metodą klasyczną - analiza pod kątem nieznanej mutacji gen mały (do 5 eksonów) Sekwencjonowanie metodą klasyczną - analiza pod kątem nieznanej mutacji gen średni (do 15 eksonów) Sekwencjonowanie metodą klasyczną - analiza pod kątem nieznanej mutacji gen duży (do 40 eksonów) Sekwencjonowanie metodą klasyczną - analiza pod kątem nieznanej mutacji gen bardzo duży (powyżej 40 eksonów) Pirosekwencjonowanie Sekwencjonowanie kolejnej (- ych) generacji (Next generation sequencing NGS) Sekwencjonowanie exomowe (exome sequencing) Analiza pod kątem znanej mutacji Analiza pod kątem znanej mutacji gen mały (do 5 eksonów) Analiza pod kątem znanej mutacji gen średni (do 15 eksonów)) Analiza pod kątem znanej mutacji gen duży (do 40 eksonów) Analiza pod kątem znanej mutacji gen bardzo duży (powyżej 40 eksonów) Zastosowanie mikromacierzy Porównawcza hybrydyzacja genomowa przy użyciu mikromacierzy (acgh) Mikromacierze SNP Macierze do badania ekspresji genów Mikromacierze ChIP- on- chip Macierze metylacyjne Analiza mechanizmów epigenetycznych Prosty test metylacji MS- AP- PCR (Methylation Sensitive Arbitrarily Primed PCR) RLSG (Restriction Landmark Genomic Scanning) DMH (Differential Methylation Hybridization) 17

19 Niezrozumiała jest zawarta w tej części załącznika poz. 915 (badania biochemiczne lub enzymatyczne) są one zawarte w części E załącznika, który powinien zostać ewentualnie w tym zakresie uzupełniony. W kolumnie Warunki realizacji świadczeń w części M zbędne są punkty 3 i 4. Wykaz wyposażenia laboratorium (p. 3) jest dosyć oczywisty i obecnie już nieaktualny. Natomiast p. 4 (Kryteria kwalifikacji osób wymagających udzielenia świadczenia) to innymi słowy wskazania do wykonania badań, których określenie mieści się w kompetencjach i odpowiedzialności lekarzy specjalistów. Ponadto, tak sformułowane Kryteria kwalifikacji zawężają wykorzystanie tej grupy badań jedynie do diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie. Ambulatoryjna opieka specjalistyczna wymaga wzmocnienia w wielu jej elementach, w tym dostępności diagnostyki laboratoryjnej zgodnej z potrzebami i aktualnym stanem wiedzy medycznej. Wierzymy, że uzupełnienie i przeredagowanie załącznika nr 2 w zakresie badań laboratoryjnych zgodnie z powyższymi uwagami i propozycjami przyczyni się do utrzymywania wysokiego poziomu świadczeń w tym segmencie opieki zdrowotnej. Z wyrazami szacunku, Dr hab. n. med. Bogdan Solnica, orof. UJ Prezes Zarządu Głównego PTDL 18