OD REDAKCJI SPONSORZY KONFERENCJI MATIO 4/1999 (7) MATIO 4/99 3

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "OD REDAKCJI SPONSORZY KONFERENCJI MATIO 4/1999 (7) MATIO 4/99 3"

Transkrypt

1

2 MATIO 4/1999 (7) OD REDAKCJI Zespół redakcyjny: Stanisław Sitko, Lidia Wójtowicz, Paweł Wójtowicz, Alicja Rostocka, Włodzimierz Juchniewicz konsultacja medyczna: lek. med. Bogumiła Jodłowska Adres redakcji: Kraków, ul. Celna 6 tel. (012) tel./fax (012) http: //friko2.onet.pl/wa/matio/ Opracowanie graficzne: Jacek Zieliński Druk: Drukarnia Technet, Kraków Dystrybucja: Medycyna Praktyczna, Kraków Wydawca: Fundacja MATIO (nakład: 5000 egz.) Redakcja nie odpowiada za treść ogłoszeń i reklam. W sprawie zamieszczania reklam prosimy kontaktować się z panem Pawłem Wójtowiczem, tel. (012) , (0603) , listownie pod adresem Redakcji lub pocztą elektroniczną. Ten numer jest dofinansowany ze środków PFRON Drodzy Czytelnicy! Mam przyjemność przekazać Wam kolejny numer MATIO. Jest to numer specjalny, a to dlatego, że na jego łamach wszystkim, którzy nie mają dostępu do Internetu, zaprezentujemy chociaż ułamek tego, co naszej Fundacji przy współudziale takich sponsorów, jak ROCHE Polska, SOLVAY Polska, PLIVA Kraków S.A. oraz RHÔNE POULENC udało się osiągnąć. Możemy się pochwalić zorganizowaniem pierwszej w Polsce (a według naszych informacji również pierwszej w Europie) konferencji internetowej zajmującej się mukowiscydozą. Konferencja ta trwa od r., a będzie do Waszej dyspozycji do końca stycznia roku 2000 (mam nadzieję, że milenijna pluskwa nie pokrzyżuje nam planów). W ramach konferencji raz w tygodniu nasz ekspert dr Andrzej Pogorzelski odpowiada na zadawane mu pytania, a w ostatni weekend stycznia odbędzie się wymiana pytań i odpowiedzi na żywo (piątek r. w godzinach dla lekarzy, dla wszystkich zainteresowanych, a r dla wszystkich zainteresowanych). Na łamach naszego magazynu prezentujemy zaledwie trzy z licznych zagadnień opracowanych i zamieszczonych na serwerze Wydawnictwa Medycyna Praktyczna. Gorąco zapraszam do odwiedzenia strony na której będziecie mogli zapoznać się z zagadnieniami związanymi z mukowiscydozą w Polsce oraz zadać nurtujące Was pytania. Jeszcze raz zapraszam i życzę miłej lektury oraz owocnej wymiany zdań z naszym ekspertem. Paweł Wójtowicz PS. Na stronę konferencji można dostać się również przez naszą stronę Pragnę przypomnieć nowy adres naszej siedziby: Kraków, ul. Celna 6, tel. (12) , czynnej w poniedziałki w godzinach oraz w środy i piątki w godzinach Czekamy na Was i Waszą korespondencję. SPONSORZY KONFERENCJI Boże, użycz mi pogody ducha, abym pogodził się z tym, czego nie mogę zmienić, odwagi, abym zmieniał to, co mogę, i mądrości, bym odróżniał jedno od drugiego. MATIO 4/99 3

3 Konferencja Internetowa Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy przy Zarządzie Głównym Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego ZASADY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA MUKOWISCYDOZY Dziękujemy za zgodę na przedruk. Postęp, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich lat w zakresie badań nad mukowiscydozą, istotnie zwiększył naszą wiedzę o różnych aspektach tej najczęściej występującej w populacji europejskiej i ciągle niezwykłej chorobie genetycznej. Dotyczy on zarówno zagadnień z zakresu genetyki molekularnej, jak i fizjologii komórki, zróżnicowania symptomatologii klinicznej, zasad diagnostyki, jak też nowych koncepcji leczenia. W pełni docenione zostały problemy psychologicznej pomocy choremu i jego rodzinie, tak w środowisku szkoły, jak i pracy, oraz psychologiczne, etyczne i prawne badania nosicielstwa mutacji genowych oraz badań przesiewowych noworodków. Współczesna diagnostyka i leczenie chorego z mukowiscydozą wymaga od lekarza nie tylko aktualnej wiedzy o chorobie i zasadach terapii. Warunkiem sukcesu wielokierunkowej terapii chorego jest zarówno stała i skoordynowana współpraca zaangażowanych w nią wielu specjalistów, jak też możliwość korzystania ze specjalistycznego zaplecza klinicznego, zapewniającego leczenie przypadków szczególnie trudnych. Nie jest przesadą stwierdzenie, że mukowiscydoza koncentruje w sobie większość problemów współczesnej medycyny zarówno w wymiarze konkretnej osoby, jak i całego społeczeństwa. Z prowadzonych analiz wynika, że rozpoznawanie mukowiscydozy w naszym kraju wymaga usprawnienia. Wiadomo, że wcześnie rozpoczęte i prawidłowo prowadzone leczenie ma decydujący wpływ na przebieg choroby i jej rokowanie. Uznając, iż istnieje w Polsce pilna potrzeba intensyfikacji działań mających na celu poprawę sytuacji w tym zakresie, Zarząd Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy podjął zobowiązanie opracowania i rekomendacji zasad postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w mukowiscydozie. Realizacja tego zobowiązania jest wypełnieniem celów statutowych PGRM. Jest też zamiarem dostarczenia, w warunkach reformy systemu opieki zdrowotnej w naszym kraju, odpowiedniej wiedzy o chorobie zarówno lekarzowi podstawowej opieki zdrowotnej, jak i lekarzom innych specjalności. Opracowanie niniejsze jest efektem pracy zespołu wybitnych polskich specjalistów w zakresie diagnostyki i leczenia mukowiscydozy, reprezentujących wieloletnie doświadczenie czołowych ośrodków klinicznych i ambulatoryjnych w Polsce. Wszystkie zamieszczone w opracowaniu zagadnienia były przedmiotem publicznej prezentacji i szerokiej dyskusji podczas konferencji Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy, która odbyła się 5 czerwca 1998 roku w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, z udziałem prof. J. Dodge'a z Wielkiej Brytanii, oraz posiedzenia grupy ekspertów 11 i 12 grudnia 1998 roku w Rabce. Ostateczny tekst Zasad został zatwierdzony przez Zarząd Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy na posiedzeniu 21 stycznia 1999 roku w Warszawie. W imieniu Zarządu PGRM pragnę wyrazić podziękowanie wszystkim, także i tym nie wymienionym z nazwiska organizatorom i uczestnikom dyskusji, posiedzeń plenarnych i spotkań roboczych, których wiedza, doświadczenie zawodowe i mądrość znalazły odzwierciedlenie w przygotowanym tekście. Publikacja niniejszych Zasad stała się możliwa dzięki pomocy technicznej i finansowej osób szczerze zaangażowanych w realizację celów statutowych Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy Pani mgr. Ewy Kucharczyk z firmy Roche-Polska oraz Pana dr. Sławomira Chomika z firmy Solvay Pharmaceuticals. Mamy nadzieję, że skuteczna pomoc i sukces terapeutyczny w leczeniu mukowiscydozy będą zawsze większe, aniżeli problemy, jakie przyjdzie nam rozwiązywać. Chcielibyśmy też, aby niniejsze opracowanie dobrze służyło rzeczywistej poprawie diagnostyki i leczenia chorych na mukowiscydozę w Polsce. Prof. dr hab. n. med. Tadeusz Mazurczak Przewodniczący Zarządu Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy Warszawa, 5 maja 1999 r. 4 MATIO 4/99

4 Zasady rozpoznawa nia i leczenia mukowi scydozy Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis) jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą monogenową, dziedziczoną autosomalnie recesywnie, nieuleczalną, prowadzącą do przedwczesnego zgonu. Jej przyczyną są mutacje genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), warunkujące nieprawidłową funkcję przezbłonowego transportu jonów, co prowadzi do zaburzeń czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego, zwłaszcza w układzie oddechowym i pokarmowym. Jakkolwiek większość chorych wykazuje zaburzenia wielonarządowe, to o jakości i długości życia decydują zwykle zmiany w układzie oddechowym. U chorego na mukowiscydozę mogą występować i współistnieć również inne choroby. Kryteria rozpoznania mukowiscydozy Podejrzenie mukowiscydozy opiera się na podstawie stwierdzenia: 1) jednego lub więcej objawów klinicznych występujących w chorobie lub 2) obciążającego wywiadu rodzinnego (rodzeństwo chore na mukowiscydozę) lub 3) dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy. Wstępne rozpoznanie należy potwierdzić jednym z badań wykrywających dysfunkcję genu CFTR: 1) testem potowym wykazującym znamiennie wysokie stężenie chlorków w pocie (Cl - >60 mmol/l) co najmniej w dwóch odrębnie wykonanych badaniach lub 2) wykryciem mutacji w genie CFTR w obu allelach, lub 3) wysokimi wartościami przeznabłonkowej różnicy potencjałów. Postępowanie diagnostyczne Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na kryterium klinicznym (występowaniu jednego lub więcej charakterystycznych objawów klinicznych choroby tabela 1) i kryterium laboratoryjnym stwierdzeniu stężenia chlorków w pocie (uzyskanym metodą jontoforezy pilokarpinowej) powyżej 60 mmol/l. Tabela 1. Stany i objawy kliniczne występujące w mukowiscydozie wskazania do wykonania testu potowego U chorych z rozpoznaną mukowiscydozą należy wykonać badanie molekularne. Identyfikacja mutacji w genie CFTR, w obu allelach, jest potwierdzeniem rozpoznania choroby. Ze względu na heterogenność mutacji negatywny wynik badania molekularnego nie wyklucza rozpoznania mukowiscydozy. Kliniczne podejrzenie mukowiscydozy (np. niedrożność smółkowa lub przewlekła choroba oskrzelowo-płucna z prawidłową funkcją zewnątrzwydzielniczą trzustki, niepotwierdzone testem potowym) jest wskazaniem do pobrania i zabezpieczenia materiału do badania molekularnego (szczególnie u noworodków i dzieci w ciężkim stanie ogólnym). Zasady leczenia żywieniowego w mukowiscydozie Leczenie żywieniowe jest podstawowym elementem postępowania terapeutycznego w tej chorobie. Dieta Zalecana jest dieta wysokoenergetyczna. Podaż energii powinna być ustalana indywidualnie i jest zazwyczaj większa o około 30 50% w stosunku do zdrowych rówieśników. Celem stosowania diety wysokoenergetycznej jest zapobieganie niedożywieniu lub jego leczenie. Zapotrzebowanie energetyczne chorych ( % zapotrzebowania zdrowych rówieśników): białka (dostarczają około 15% energii) tłuszcze (dostarczają około 35 45% energii) węglowodany (dostarczają około 45 50% energii). U niemowląt zaleca się jak najdłuższy okres karmienia piersią. Dzieci żywione mieszankami powinny otrzymywać dietę typową dla wieku. Podaż diety opartej na hydrolizatach białkowych należy zarezerwować dla dzieci ze znacznymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Niemowlę chore na mukowiscydozę powinno otrzymać więcej niż 130 kcal/kg masy ciała/dobę wtedy, gdy nie obserwuje się przyrostów masy ciała. U starszych dzieci niezwykle ważną rolę odgrywa wpływ lekarza i dietetyka na utrwalenie właściwych postaw chorego związanych z przyjmowaniem pokarmów. Dieta zwykła może być uzupełniana dietami przemysłowymi o wysokiej gęstości energetycznej, odpowiednimi dla wieku i podawanymi oprócz właściwych posiłków. W razie braku skuteczności zachowawczych metod leczenia żywieniowego, należy rozważyć zastosowanie metod inwazyjnych. Przy znacznych zaburzeniach stanu odżywienia pomocne w ocenie potrzeb energetycznych mogą być wzory obliczania podstawowego wydatku energetycznego (PWE) opracowane przez Schofielda. chłopcy <3 lat: 0,0007 mc. + 6,349 w - 2,584 (MJ/dzień); chłopcy 10 lat: 0,082 mc. + 0,545 w + 1,736 (MJ/dzień); chłopcy lat: 0,068 mc. + 0,574 w + 2,157 (MJ/dzień); dziewczynki <3 lat: 0,068 mc. + 4,281 w - 1,73 (MJ/dzień); dziewczynki 10 lat: 0,071 mc. + 0,677 w + 1,553 (MJ/dzień); dziewczynki lat: 0,035 mc. + 1,948 w + 0,837 (MJ/dzień); mc. masa ciała (kg) w wysokość (m). MATIO 4/99 5

5 Wyliczone podstawowe zapotrzebowanie energetyczne zapewnia się, stosując żywienie nocne za pomocą zgłębnika nosowo-żołądkowego lub PEG (przezskórna endoskopowa gastrostomia). Wskazaniem do założenia PEG jest brak skuteczności lub niezaakceptowanie przez chorego żywienia przez zgłębnik. Leczenie takie można prowadzić w warunkach domowych. Żywienie pozajelitowe należy stosować u chorych ze znacznymi niedoborami białkowo-energetycznymi i niedoborami pierwiastków śladowych oraz witamin. W razie konieczności częstego stosowania antybiotykoterapii dożylnej należy rozważyć założenie stałego dostępu do żyły centralnej, który można także wykorzystać do żywienia pozajelitowego. W wyborze uzupełniającej diety należy kierować się wiekiem chorego, stadium rozwoju (większe zapotrzebowanie w okresie skoku pokwitaniowego) i drogą podaży. Doustna, dodatkowa podaż energii musi opierać się na produktach akceptowanych ze względu na ich smak. Przy podaży przez zgłębnik lub gastrostomię smak diety nie ma znaczenia. W razie potrzeby wzbogacenia diety w energię i azot, zaleca się dostępne preparaty polimerów glukozy i białka, które można dodać do diety chorego. W razie zalecenia diet zawierających tłuszcze o średniej długości łańcucha (MCT), należy pamiętać, że ich gęstość energetyczna jest mniejsza niż tłuszczów opartych o długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (LCT) o około 0,6 kcal/g i że ich podaż zmniejsza dostępność podstawowych kwasów tłuszczowych. W leczeniu żywieniowym dietami uzupełniającymi należy stosować takie, które zawierają co najmniej 1 kcal/ml. W wyborze diety peptydowej lub elementarnej trzeba kierować się wydolnością układu pokarmowego i współistnieniem takich zaburzeń, jak: nietolerancja mleka krowiego, alergia pokarmowa lub istnienie zespołu krótkiego jelita. Powikłaniem stosowania diety elementarnej może być biegunka osmotyczna. Konieczne jest uzupełnianie diety w NaCl, szczególnie w okresach upałów i przy gorączce: 100 mg/kg mc./dobę u niemowląt; 600 mg/dobę u dzieci w wieku 1 5 lat; 1200 mg/dobę w wieku 6 10 lat; 1800 mg/dobę >11. rż. Witaminy Niezbędna jest stała suplementacja witaminami, szczególnie rozpuszczalnymi w tłuszczach (A, D, E i K). Zalecane dawki witamin przedstawia tabela 2. w itamina A 2000 j.m. <6. t j.m. w wieku 6 t. 6 m j.m. >6. m. w itamina D 200 j.m. <6. t. 400 j.m. w wieku 6 t. 6 m. 800 j.m. w wieku >6. m. witamina E 50 mg dla niemowl¹ t 100 mg dla dzieci 1 10 lat 200 mg dla dzieci >10. r. witamina K witamina B6 5 mg/t. lub wiêcej 0,004 0,08 mg Tabela 2. Dobowa dawka witamin U chorych, u których stwierdza się cholestazę, suplementacja witaminą D powinna być prowadzona preparatem 25 OH D3 (kalcyfediol). Wskazaniem do leczniczego stosowania witaminy K są zaburzenia krzepnięcia, krwioplucie, długotrwała i intensywna antybiotykoterapia oraz zabiegi operacyjne. Dzieci, u których występują straty tłuszczów w kale, powinny otrzymywać wodne preparaty roztworów witamin. Suplementacja enzymami trzustkowymi Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki potwierdzona badaniami laboratoryjnymi (steatorrhea, elastaza-1, itp.) jest wskazaniem do rozpoczęcia podawania preparatów enzymów trzustkowych. Kliniczne objawy zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki (małe przyrosty masy i wysokości ciała, biegunka tłuszczowa, niski współczynnik wchłaniania tłuszczów <80%) decydują o ustaleniu dawki enzymów. Należy stosować preparaty w formie kwasoopornych mikrogranulek dojelitowych. Różnią się one składem ilościowym enzymów i rodzajem substancji chemicznych wchodzących w skład otoczki granulek. Dostępne w Polsce preparaty enzymatyczne i ich skład przedstawiono w tabeli 3. Bardzo skoncentrowane preparaty enzymatyczne zawierające w 1 kapsułce > j. FIP lipazy, stosuje się tylko nazwa preparatu lipaza u chorych po 10. rż., wymagających bardzo dużych dawek preparatów enzymatycznych. Preparaty enzymów trzustkowych powinny być podawane w trakcie posiłków, najlepiej w dwóch porcjach (na początku i w połowie posiłku), żeby umożliwić jak najlepsze ich wymieszanie z treścią pokarmową. Nie wolno dodawać mikrogranulek do mieszanki mlecznej w butelce. Najczęściej zalecane dawki enzymów wynoszą: dla niemowląt j. FIP lipazy/ 120 ml mieszanki mlecznej lub jedno karmienie piersią 1000 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek u dzieci <4. rż. 500 j. FIP lipazy/kg m.c./posiłek u dzieci >4. rż. Przy podawaniu enzymów należy przestrzegać następujących zasad: preparatów enzymatycznych nie podaje się do soków, owoców, jarzyn i innych produktów beztłuszczowych, ustaloną indywidualnie dawkę należy zwiększać stopniowo pod kontrolą objawów klinicznych, nie przekraczając 2500 j. lipazy/kg m.c./posiłek, maksymalna dawka dobowa to j. lipazy/kg masy ciała. Za właściwą dawkę preparatów uznaje się taką, która zapewnia stały przyrost masy ciała, normalizację stolców, ustąpienie wzdęć i bólów brzucha, zmniejszenie utraty tłuszczu. Należy pamiętać, że m.in. duże dawki preparatów enzymatycznych są czynnikiem ryzyka wystąpienia kolonopatii włókniejącej. Skuteczność preparatów enzymatycznych poprawić może podawanie H 2 -blokerów lub inhibitorów pompy protonowej. Odpływ żołądkowo-przełykowy Ze względu na częste współistnienie odpływu żołądkowo-przełykowego u chorych na mukowiscydozę wskazane jest wykonywanie badań diagnostycznych (głównie ph-metrii). proteaza amylaza Kreon Kreon Panzytrat Panzytrat Lipancrea Tabela 3. Zawartość enzymów w jednostkach FIP w jednej kapsułce 6 MATIO 4/99

6 Dystalna niedrożność jelit (distal intestinal obstruction syndrom DIOS) Nawracające bóle brzucha z objawami niedrożności przepuszczającej mogą być spowodowane przez dystalną niedrożność jelit (DIOS). Choroby wątroby i dróg żółciowych W przypadku stwierdzenia zaburzeń w drogach żółciowych (żółtaczka w wywiadzie, cechy cholestazy potwierdzonej badaniami laboratoryjnymi wzrost aktywności GGTP, fosfatazy alkalicznej lub kwasów żółciowych w surowicy) u chorego na mukowiscydozę wskazane jest podawanie preparatu kwasu ursodezoksycholowego w dawce dobowej mg/kg m.c./dobę. Podejrzenie nadciśnienia wrotnego (szczególnie u chorych z powiększeniem śledziony) wymaga diagnostyki i leczenia w ośrodku specjalistycznym. Zasady leczenia choroby oskrzelowo płucnej Leczenie zmian oskrzelowo-płucnych wymaga skojarzonego stosowania fizjoterapii, antybiotykoterapii, leczenia przeciwzapalnego, mukolityków, leków rozszerzających oskrzela. Fizjoterapia Celem fizjoterapii jest systematyczne usuwanie wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych. Cel ten jest realizowany za pomocą różnych technik drenażowych, dobieranych indywidualnie dla każdego chorego. Przy doborze odpowiedniej techniki należy uwzględnić: wiek chorego, stan zaawansowania choroby, występowanie nadreaktywności oskrzeli, stopień motywacji, preferencje pacjenta odnośnie do odpowiedniej techniki. U niemowląt i dzieci niewspółpracujących zaleca się oklepywanie, uciskanie, wstrząsanie, wspomaganie wydechów i prowokowanie kaszlu w pozycjach drenażowych (tzw. drenaż ułożeniowy). U dzieci po 3. rż. wskazane jest wprowadzanie, w miarę możliwości jak najwcześniej, metod fizjoterapii polegających na czynnej współpracy chorego w czasie drenażu. Do metod tych zaliczamy: technikę natężonego wydechu, technikę aktywnego cyklu oddechowego, drenaż autogeniczny, Flutter, maskę PEP. Wprowadzanie samodzielnych technik drenażu z pełnym programem terapeutyczno-edukacyjnym, zmierzającym do usamodzielnienia się chorego, rozpoczynamy po 10. rż. Czas stosowanego drenażu oskrzeli i liczba sesji drenażowych w ciągu dnia są zależne od ilości wydzieliny zalegającej w drogach oddechowych (zwykle wynosi około minut i jest wykonywany 2 3 razy dziennie). W zaawansowanych stanach choroby czas drenażu można zwiększyć do minut. Główne zasady długofalowego programu fizjoterapeutycznego powinny obejmować: przyzwyczajenie do systematyczności wykonywania zabiegów fizjoterapeutycznych, jak najwcześniejsze wprowadzanie czynnych form fizjoterapii, dążenie do usamodzielnienia się pacjenta (nauka autodrenażu). Integralną częścią fizjoterapii jest systematyczny trening fizyczny (ćwiczenia ogólnorozwojowe) dostosowany do wydolności wysiłkowej chorego. Antybiotykoterapia Antybiotyki stosuje się w przypadku nowych zakażeń oskrzelowo-płucnych, oraz w zaostrzeniu przewlekłych zmian zapalnych. Zaostrzenie choroby oskrzelowo-płucnej jest ściśle zdefiniowane. Objawy zaostrzenia zmian oskrzelowo- -płucnych: nasilenie kaszlu, zwiększenie ilości odkrztuszanej wydzieliny lub zmiana jej charakteru na bardziej ropny, duszność, świszczący oddech, nieproduktywny kaszel, stwierdzenie w badaniu przedmiotowym nowych zmian osłuchowych, nowe zmiany w badaniu radiologicznym lub progresja zmian wcześniej istniejących, wyhodowanie z plwociny nowej flory patogennej, szczególnie Pseudomonas aeruginosa, pogorszenie wskaźników wentylacji (spirometria), nasilenie hipoksemii lub hiperkapnii (gazometria, pulsoksymetria) utrata łaknienia, zmniejszenie masy ciała, pogorszenie tolerancji wysiłku, gorączka lub stany podgorączkowe, podwyższenie wskaźników stanu zapalnego (liczba leukocytów, OB, CRP). W przypadku zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej wskazane jest przeprowadzenie co najmniej 14-dniowej, dożylnej kuracji antybiotykami, ewentualnie leczenia doustnego, opartego na lekowrażliwości flory bakteryjnej. Ze względu na zwiększoną eliminację leków z organizmu chorych na mukowiscydozę oraz na słabą penetrację do wydzieliny oskrzelowej, dawki antybiotyków powinny być większe niż zalecane w innych chorobach. Dawkowanie antybiotyków zalecane dla chorych na mukowiscydozę przedstawiono w tabeli 4. Zasady doboru antybiotyku zależnie od stwierdzanej flory bakteryjnej I. Leczenie empiryczne przy braku wyniku badań bakteriologicznych: aminoglikozyd + ceftazydym. II. Modyfikacja leczenia po uzyskaniu danych bakteriologicznych. 1. Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae: amoksycylina, amoksycylina z kwasem klawulanowym, cefuroksym. 2. Staphylococcus aureus lekki przebieg zakażenia: cefadroksyl, amoksycylina z kwasem klawulanowym, kloksacylina, kotrimoksazol, klindamycyna. 3. Staphylococcus aureus ciężki przebieg zakażenia i szczepy metycylinooporne (MRSA): wankomycyna, teikoplanina, aminoglikozydy, ryfampicyna, kotrimoksazol, cyprofloksacyna. 4. Pseudomonas aeruginosa nowe zakażenie: aminoglikozyd + ceftazydym tobramycyna + piperacylina cyprofloksacyna + kolistyna wziewnie (przez 3tygodnie). 5. Pseudomonas aeruginosa przewlekłe zakażenie: aminoglikozyd + antybiotyk beta-laktamowy. III. wskazane powtarzanie kuracji co trzy miesiące. Antybiotykoterapia wziewna W przypadku stwierdzania przewlekłego zakażenia dróg oddechowych Pseudomonas aeruginosa wskazane jest przewlekłe leczenie wziewne antybiotykiem, zgod- MATIO 4/99 7

7 antybiotyk Tabela 4. Dawkowanie antybiotyków w zaostrzeniach oskrzelowo-płucnych u chorych na mukowiscydozę nie z aktualną lekowrażliwością. Najczęściej stosowane są: kolistyna, gentamycyna, tobramycyna. Przy wprowadzaniu inhalacji z antybiotyku zaleca się wykonanie badania spirometrycznego w celu ustalenia, czy nie powoduje on skurczu oskrzeli. Przed inhalacją antybiotyku zaleca się podanie leku rozszerzającego oskrzela i wykonanie zabiegu fizjoterapeutycznego Istotnym elementem antybiotykoterapii wziewnej jest prawidłowa technika wykonywania inhalacji w celu zapobieżenia nazwa leku dawka k olistyna j.m. 2 tobramycyna gentamycyna karbenicylina droga podania mg/kg mc./dobê a mikacyna szybkiemu narastaniu lekooporności (odpowiednie filtry lub usuwanie powietrza wydechowego na zewnątrz pomieszczenia) Zalecane dawkowanie antybiotyków podawanych wziewnie przedstawiono w tabeli 5. Leki mukolityczne Preparaty mukolityczne stosowane są w celu upłynnienia gęstej, lepkiej wydzieliny oskrzelowej. Efektywniejsze jest działanie leków podawanych w inhalacji mg mg mg 2 liczba dawek dziennie a moksycylina amoksycylina + kwas klawulanowy p. o a zlocylina a ztreonam c efadroksyl 40 4 c efaklor , 5 c efaleksyna c efotaksym c eftazydym c efuroksym c yprofloksacyna , 8 g entamycyna i mipenem k arbenicylina k lindamycyna k loksacylina k otrimoksazol m eropenem n etylmycyna o floksacyna , , 2 p iperacylina p iperacylina z tazobaktamem t ykarcylina z kwasem klawulanowym t obramycyna w ankomycyna maksymalna dawka dobowa (w g) liczba dawek na dobê Tabela 5. Dawkowanie antybiotyków stosowanych wziewnie u chorych na mukowiscydozę Leki mukolityczne w inhalacji: ambroksol, mesna, N-acetylocysteina (podawane w 5% roztworach w fizjologicznym roztworze NaCl), oraz hipertoniczne (5 10%) roztwory NaCl. Po inhalacji należy wykonać zabieg fizjoterapeutyczny. Leki mukolityczne mogą być podawane również doustnie. Najskuteczniejszym obecnie preparatem mukolitycznym jest ludzka rekombinowana dezoksyrybonukleaza (dornaza alfa). Zasady stosowania dornazy alfa (Pulmozyme ) I. Kryteria kwalifikacji chorych do leczenia 1. Potwierdzone rozpoznanie mukowiscydozy. 2. Obecność choroby oskrzelowo-płucnej, a szczególnie: a) odkrztuszanie ropnej plwociny, b) przewlekłe lub okresowe zmiany zapalne w płucach, potwierdzone badaniem przedmiotowym i(lub) radiologicznym, c) przynajmniej jeden w roku epizod zaostrzenia zmian zapalnych wymagający antybiotykoterapii. 3. Dobra współpraca chorego w czasie zabiegów inhalacyjnych i fizjoterapeutycznych. 4. Wskazania do stosowania dornazy alfa u chorych (najczęściej dzieci przed 5. rż.) oraz u chorych z FEV1<50% i(lub) zpao 2 <70 mmhg w spoczynku, powinny być ustalone przez ośrodek specjalistyczny. II. Leczenie należy rozpoczynać w ośrodku specjalistycznym i tam monitorować jego efekty. III. Zalecane jest podawanie dornazy alfa w dawce 2,5 mg jeden raz dziennie wyłącznie za pomocą inhalatora dyszowego zalecanego przez producenta leku. IV. Fizjoterapia powinna być wykonywana przed inhalacją, a po podaniu leku nie wcześniej niż po 2 godzinach. V. W ciągu 3miesięcy od rozpoczęcia stosowania leku należy systematycznie oceniać jego skuteczność (spirometria), aby po zakończeniu tego okresu podjąć decyzję odnośnie do kontynuacji leczenia. Leki rozszerzające oskrzela Leki te podaje się chorym z objawami odwracalnej obturacji, najczęściej przed planowanym wysiłkiem fizycznym, fizjoterapią oraz wziewnym podaniem antybiotyku. Przy ich stosowaniu zaleca się okresową kontrolę skuteczności leczenia testem odwracalności obturacji. 8 MATIO 4/99

8 Najczęściej stosuje się: β-mimetyki krótko działające (np. salbutamol, fenoterol) i bromek ipratropium; β-mimetyki długo działające (np. salmeterol, formoterol). metyloksantyny (np. teofilina). Leczenie przeciwzapalne Wskazania do przewlekłego leczenia przeciwzapalnego powinien ustalać ośrodek specjalistyczny. Glikokortykosteroidy W przypadkach zaostrzeń oskrzelowo- -płucnych o ciężkim przebiegu i w aspergillozie oskrzelowo-płucnej można stosować kortykosteroidy systemowe (doustnie lub dożylnie). Kortykosteroidy wziewne można stosować przewlekle w przypadku braku skuteczności innych metod terapeutycznych. Leki niesteroidowe wziewne (np. nedokromil sodu) systemowe (np. ibuprofen). Tlenoterapia U chorych z niewydolnością oddechową (PaO 2 <55 mm Hg) konieczna jest przewlekła domowa tlenoterapia, po uprzedniej kwalifikacji przez ośrodek specjalistyczny. Szczepienia ochronne Mukowiscydoza nie jest przeciwwskazaniem do szczepień ochronnych. Konieczne jest wykonanie szczepień ochronnych zawartych w aktualnym kalendarzu szczepień oraz przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B (u chorych dotychczas nieszczepionych). Zaleca się coroczne szczepienie przeciwko grypie. Poradnictwo genetyczne Każdy pacjent z rozpoznaniem mukowiscydozy powinien mieć wykonane badanie molekularne, identyfikujące mutacje genu CFTR. W przypadku stwierdzenia u noworodka niedrożności smółkowej lub u niemowląt z żółtaczką o niejasnej etiologii powinno się pobrać krew do badania molekularnego przed ewentualnym przetoczeniem krwi lub preparatów krwiopochodnych. Choremu na mukowiscydozę i jego rodzinie powinno się zapewnić kompetentną poradę genetyczną. Poradnictwo psychologiczne Mukowiscydoza, ze względu na swoją specyfikę, stwarza szereg problemów psychologicznych. Chory i jego rodzina powinni być poinformowani o możliwości i miejscu uzyskania pomocy psychologicznej. Poradę należy zalecać szczególnie w przypadkach problemów wychowawczych i rodzinnych. Leczenie chorych na mukowiscydozę, ze względu na złożoność choroby, powinno być prowadzone przez ośrodki specjalistyczne przy stałej współpracy z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej. Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy zostały opracowane w wyniku dyskusji podczas sesji Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy z udziałem prof. J. Dodge a, 5 czerwca 1998 r., w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, oraz posiedzenia ekspertów w Rabce grudnia 1998 r. Ostateczny tekst został zatwierdzony przez Zarząd PGRM 21 stycznia 1999 r. w Warszawie. Dokument podpisali: prof. dr hab. med. Krystyna Bożkowa, prof. dr hab. med. Wojciech Cichy, mgr Jadwiga Jarosz, doc. dr hab. med. Janusz Książyj, doc. dr hab. med. Maria Łukasik, prof. dr hab. med. Tadeusz Mazurczak, prof. dr hab. med. Andrzej Milanowski, dr med. Anna Nowakowska, dr Teresa Orlik, lek. med. Jacek Pawlik, lek. med. Robert Piotrowski, dr med. Andrzej Pogorzelski, dr Jarosław Prusak, lek. med. Dorota Sands, lek. med. Wojciech Skorupa, dr Anna Stolarczyk, dr med. Mikołaj Teysseire, dr med. Jarosław Walkowiak, dr med. Martyna Wierzbicka, doc. dr hab. med. Michał Witt, dr med. Jerzy Żebrak. Ośrodki specjalistyczne zajmujące się leczeniem chorych na mukowiscydozę w Polsce Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy Zespołu Pediatrycznego Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Rabce ul. M. Skłodowskiej-Curie 2, Rabka (tel wew. 322) Klinika Pediatrii i Centrum Diagnostyki i Leczenia Dzieci Chorych na Mukowiscydozę w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie ul. Kasprzaka 17A, Warszawa (tel ) I Klinika Gruźlicy i Chorób Płuc Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc wwarszawie ul. Płocka 26, Warszawa (tel ) Klinika Gastroenterologii i Żywienia Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie Al. Dzieci Polskich 20, Warszawa (tel ) Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Instytutu Pediatrii Akademii Medycznej wpoznaniu ul. Szpitalna 27/33, Poznań (tel ) Poradnia dla Dzieci Chorych na Mukowiscydozę w Gdańsku ul. Polanki 119, Gdańsk (tel ) III Klinika Chorób Dzieci Akademii Medycznej w Białymstoku ul. Waszyngtona 17A, Białystok (tel ) Ośrodki wykonujące diagnostykę molekularną Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie ul. Kasprzaka 17A, Warszawa (tel , ) Zakład Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu ul. Strzeszyńska 32, Poznań (tel ) MATIO 4/99 9

9 Konferencja Internetowa Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy przy Zarządzie Głównym Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego Dokument opublikowano w czasopiśmie Pediatria Polska, 1994; 69, 5: Dziękujemy za zgodę na przedruk. ZASTOSOWANIE BADAŃ MOLEKULARNYCH W DIAGNOSTYCE I BADANIACH PRZESIEWOWYCH MUKOWISCYDOZY W 1989 r. zidentyfikowano gen (CFTR), którego defekt powoduje wystąpienie mukowiscydozy (CF). Dotychczas opisano wiele mutacji odpowiedzialnych za najczęstsze uszkodzenie tego genu. Amerykańskie Towarzystwo Genetyki Człowieka w oświadczeniu opublikowanym w American Journal of Human Genetics (1992; 51: ) zaleca prowadzenie badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa mukowiscydozy tylko w rodzinach ryzyka genetycznego, to jest w tych rodzinach, w których choroba wystąpiła co najmniej u jednego z członków rodziny. Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczącą się jako cecha autosomalna recesywna. Występuje z częstością 1 na 2500 noworodków, a częstość nosicielstwa szacuje się 1 na 25. Nosicielami choroby są osoby niewykazujące cech klinicznych, u których mutacja występuje w jednym z pary genów CFTR. Mukowiscydoza charakteryzuje się chroniczną chorobą płuc i niewydolnością trzustki. Zakres objawów klinicznych jest bardzo szeroki. Jak wskazują ostatnie doniesienia, w kilku chorobach klasyfikowanych do niedawna jako oddzielne jednostki stwierdza się także występowanie mutacji w genie CFTR. Mimo znacznych postępów w terapii, łącznie z prowadzonymi równolegle w USA i Wielkiej Brytanii próbami klinicznymi terapii genowej, umieralność wśród chorych na mukowiscydozę w pierwszej dekadzie życia jest znaczna. Oświadczenie Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka jest konstatacją wiedzy, jaką obecnie posiadamy, zarówno o strukturze genu CFTR, jak i częstości występowania w nim mutacji. Wśród nosicieli mukowiscydozy w populacji europejskiej mutacja oznaczona symbolem DF508 występuje ze średnią częstością około 70%. Częstość kilku innych mutacji szacuje się na 1 3%, pozostałe występują bardzo rzadko. Do końca 1993 r. opisano około 400 różnych mutacji. Wykrywalność mutacji, w zależności od badanej populacji, mieści się w przedziale 50 90%. Dla kilku populacji (Żydzi Aszkenazyjscy, Duńczycy), gdzie heterogenność mutacji jest mała, wykrywalność przekracza 95%. Prowadzone bardzo intensywne badania nad korelacją genotypu i fenotypu wykazały związek pomiędzy określonymi mutacjami a cechami klinicznymi. Umożliwiły w kilku przypadkach zaklasyfikowanie niektórych mutacji, w tym DF508, jako zagrażające życiu i takie, którym towarzyszące cechy kliniczne określane są jako łagodne. Wyniki badań nad genem CFTR i jego produktem wykazały, że białko CFTR pełni rolę kanału chlorkowego w komórkach nabłonkowych. W Polsce badania nad częstością występowania mutacji w genie CFTR prowadzone są od kilku lat w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz w Zakładzie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu. Częstość występowania mutacji DF508 w Polsce określono na 56%. Łącznie, wykrywalność wszystkich badanych mutacji nie przekracza 70%. Zgromadzone dane naukowe nie przesądzają o celowości badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa mukowiscydozy w całej populacji. Istnieje natomiast pełna zgodność co do potrzeby opracowania takiego programu wśród rodzin obciążonych występowaniem mukowiscydozy. Szansa wykrycia defektu genu CFTR w takich rodzinach jest bliska 100%, analiza mutacji może bowiem być uzupełniona o badanie sprzężeń polimorficznych markerów. Sprawą ogromnej wagi jest konieczność 10 MATIO 4/99

10 zapewnienia tym rodzinom możliwości uzyskania porady genetycznej. Wobec problemów i doświadczeń, jakie rodziny te nabyły w czasie opieki i leczenia chorych na mukowiscydozę, zarówno informacja o ryzyku genetycznym, jak i możliwość identyfikacji nosicieli zmutowanego genu wśród krewnych chorego nie są dla tych rodzin sprawą abstrakcyjną. Jak stwierdzono wcześniej, możliwość identyfikacji mutacji wśród nosicieli mukowiscydozy szacuje się niekiedy na około 90%. Proponując program przesiewowy dla populacji, należy zapewnić dostęp zarówno do materiałów edukacyjnych, jak i możliwość przeprowadzenia badań w wyspecjalizowanych i odpowiednio wyposażonych laboratoriach. Równie istotną potrzebą jest potrzeba prowadzenia badań pilotowych, których wyniki umożliwiłyby uzyskanie informacji o skali proponowanego przedsięwzięcia. Na podstawie oświadczenia Amerykańskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka oraz w świetle dotychczasowych badań molekularnych mukowiscydozy w Polsce i własnych doświadczeń w zakresie diagnostyki tej choroby oraz opieki nad rodzinami ryzyka genetycznego, niżej podpisani uważają za konieczne przestrzeganie następujących zasad: 1) w każdym przypadku rozpoznania mukowiscydozy należy wykonać badanie molekularne w celu identyfikacji mutacji w genie CFTR i weryfikacji rozpoznania klinicznego choroby; na lekarzu klinicyście spoczywa też obowiązek zabezpieczenia materiału biologicznego do badania (krew obwodowa, materiał sekcyjny w przypadku śmierci chorego) zgodnie z instrukcją ośrodka genetycznego wykonującego badania molekularne; 2) rodzinie chorego dziecka należy zapewnić uzyskanie porady genetycznej; 3) w obecnym stanie wiedzy o częstości występowania mutacji w genie CFTR w populacji polskiej oraz przy istniejącym zapleczu diagnostyczno-laboratoryjnym uzasadnione jest prowadzenie badań przesiewowych w kierunku nosicielstwa mukowiscydozy tylko wśród krewnych chorego; osobom badanym należy zapewnić pełną informację o istocie choroby, zakresie możliwości diagnostycznych i badań molekularnych oraz dokonać w sposób przystępny interpretacji wyników badań; 4) w przypadku przeprowadzenia badań przesiewowych należy pamiętać o ich dobrowolności i przestrzeganiu tajemnicy lekarskiej; 5) należy stworzyć system kontroli laboratoriów prowadzących badania molekularne; 6) należy upowszechnić informacje o istniejących w kraju możliwościach prowadzenia badań molekularnych w mukowiscydozie, zarówno wśród lekarzy, jak i organizatorów opieki medycznej. Badania molekularne w mukowiscydozie wykonują w Polsce następujące ośrodki Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka, Warszawa, ul. Kasprzaka 17A, tel. (022) wew. 138, 361 lub (kontakt: Poradnia Genetyczna dr E. Obersztyn, prof. dr T. Mazurczak) Zakład Genetyki Człowieka PAN, Poznań, ul. Strzeszyńska 32, tel. (061) lub , fax (doc. dr M. Witt) Podpisali: dr Jerzy Bal (Warszawa), prof. dr med. Wojciech Cichy (Poznań), dr Dorota Maciejko (Warszawa), doc. dr med. Tadeusz Mazurczak (Warszawa), doc. dr med. Ewa Niżankowska (Kraków), dr Anna Nowakowska (Warszawa), dr Wojciech Niewirowski (Łódź), dr Ewa Obersztyn (Warszawa), dr med. Danuta Szymiec (Poznań), dr Wojciech Skorupa (Warszawa), prof. dr med. Jerzy Socha (Warszawa), prof. dr hab. Ryszard Słomski (Poznań), dr med. Martyna Wierzbicka (Warszawa), dr Henryk Witas (Łódź), dr med. Michał Witt (Poznań), dr med. Jerzy Żebrak (Rabka). Rabka, 5 listopada 1993 r. Stanowisko powyższe uzyskało w dniu 18 listopada 1993 roku rekomendację Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego z zaleceniem rozpowszechniania wśród pediatrów w Polsce. Komentarz Od opublikowania STANOWISKA upłynęło pięć lat. W tym czasie, w wyniku prowadzonych licznych badań nad molekularnym podłożem mukowiscydozy, udało się m.in. wyjaśnić częściowo rolę, jaką CFTR pełni w organizmie człowieka. Wykazano, że jest on kanałem chlorkowym w komórkach nabłonkowych dróg oddechowych i gruczołów wydzielania zewnętrznego. Przypisuje mu się również udział w procesach rozwoju organizmu, jak i regulacji innych kanałów jonowych. Do końca 1998 roku zidentyfikowano w genie CFTR około 800 mutacji. Na podstawie analizy typu defektu molekularnego, stwierdzanego w określonych postaciach choroby, wypracowano ogólne kryteria podziału mutacji, klasyfikując je jako silne i słabe. Wykazano, że mutacje w genie CFTR są odpowiedzialne także za wystąpienie takich chorób, jak obustronna niedrożność nasieniowodów (CBAVD) czy alergiczna aspergilloza oskrzelowo-płucna (ABPA). Choroby te reprezentują ciągle powiększającą się grupę atypowych postaci mukowiscydozy. Jak się wydaje, duża zmienność cech klinicznych choroby, jak też ich stopień ekspresji, mogą być powodowane defektami innych genów, aniżeli gen CFTR. Jeden z takich genów modulatorów zlokalizowany został w chromosomie 19. W minionym pięcioleciu osiągnięto olbrzymi postęp w leczeniu mukowiscydozy. Pierwsza faza badań klinicznych dotyczących terapii genowej wykazała, że ten typ leczenia może w przyszłości stanowić znaczące rokowniczo wzbogacenie obecnie stosowanej wielokierunkowej terapii konwencjonalnej. Wszystkie przedstawione w STANO- WISKU zasady diagnostyki molekularnej są w pełni aktualne. Aktualne są również adresy ośrodków referencyjnych wykonujących dla celów diagnostycznych mukowiscydozy analizę DNA. W przypadkach wątpliwych czy trudnych diagnostycznie zalecany jest bezpośredni kontakt z ośrodkiem referencyjnym w celu ustalenia optymalnego toku postępowania diagnostycznego, jak też zapewnienia właściwej porady genetycznej. Badania molekularne dla rodzin ryzyka mukowiscydozy są obecnie nieodpłatne. doc. dr hab. Jerzy Bal prof. dr hab. Tadeusz Mazurczak doc. dr hab. Michał Witt Warszawa, kwiecień 1999 MATIO 4/99 11

11 Konferencja Internetowa Andrzej Pogorzelski*, Michał Witt**, Jerzy Bal*** *Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc Zespołu Pediatrycznego im. Jana i Ireny Rudników w Rabce kierownik: dr n. med. Jerzy Żebrak **Zakład Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu kierownik: prof. dr hab. med. Jerzy Nowak ***Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie kierownik: prof. dr hab. med. Tadeusz Mazurczak Badania opublikowano w czasopiśmie Acta Pneumonologica et Allergologica Pediatrica, 1998; 1 (2): 5 8 Dziękujemy za zgodę na przedruk. MUTACJE GENU CFTR U CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ W POLSCE W pracy przedstawiono analizę częstości występowania mutacji genu CFTR i poszczególnych genotypów u 576 spośród 899 osób chorych na mukowiscydozę żyjących w Polsce i zarejestrowanych w Polskim Rejestrze Mukowiscydozy. Potwierdzono wysoką częstość występowania mutacji kb C->T (3,6%) i umiarkowaną, względem populacji europejskiej, częstość występowania mutacji DF508 (56,4%). Badanie molekularne, wykrywając dwie mutacje alleli CF, pozwoliło na potwierdzenie klinicznego rozpoznania mukowiscydozy u 55,8% badanych. Najczęstszym genotypem jest układ {DF508/DF508}, stwierdzony u 35,4% zbadanych chorych, a drugi w kolejności {DF508/ kb C->T}, wykryty u 4,7% chorych. Słowa kluczowe: mukowiscydoza, mutacje, gen CFTR, populacja polska. Wstęp W 1989 r. ustalono sekwencję genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), którego mutacje, jeżeli wystąpią w obu allelach, pośrednio zaburzając transport jonów, prowadzą do wystąpienia objawów mukowiscydozy [1]. Przez ostatnie dziewięć lat opisano ponad 800 różnych mutacji genu CFTR [2]. W Polsce, na podstawie wyników badań molekularnych wykonanych u 617 chorych na mukowiscydozę, zarówno zmarłych, jak i żyjących, zebranych w latach , oceniono częstość występowania 29 różnych mutacji [3]. Cel pracy Celem pracy była ocena częstości występowania poszczególnych mutacji genu CFTR w populacji chorych na mukowiscydozę, żyjących w dniu w Polsce, oraz częstości występowania poszczególnych genotypów i wieku tych grup. Materiał i metody Analizie poddano dane chorych na mukowiscydozę zawarte w Polskim Rejestrze Mukowiscydozy (PRM) w dniu Badania molekularne identyfikujące mutacje genu CFTR wykonywano w Zakładzie Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu oraz w Zakładzie Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie według wcześniej podanej metodyki [3]. Do oceny różnic w częstości występowania mutacji i genotypów użyto testu dla dwóch frakcji z dużych prób, określając znamienność różnic między dwoma wskaźnikami struktury przy przyjętym poziomie istotności a=0,05. Do obliczeń wykorzystano pakiet STATISTICA PL 5,0. Wyniki Polski Rejestr Mukowiscydozy zawierał w dniu dane 899 żyjących chorych. W 44 przypadkach brakowało dokładnej daty urodzenia. Średni wiek grupy 855 chorych wynosił 11,88 roku (± 8,39). PRM zawierał wyniki badań molekularnych 576 chorych (64,07%). Pozostali chorzy albo nie byli badani, albo wyniki badań nie zostały przekazane do PRM. Zidentyfikowano 26 mutacji w 823 (71,4%), spośród 1152 zbadanych, alleli CF (zmutowany gen CFTR). Częstość występowania częstszych mutacji przedstawiono w tabeli 1. Dziesięć mutacji stwierdzono tylko u pojedynczych chorych, a trzy mutacje u dwojga chorych. Różnice między grupą zarejestrowaną w PRM a poprzednio badaną grupą, obejmującą znaczną, choć dokładnie nieokreśloną liczbę zmarłych chorych, przedstawiono w tabeli 2., wykazując, że w grupie zarejestrowanej w PRM: mutacja kb C->T występuje ze znamiennie większą częstością (3,56% vs. 1,86%; p <0,001) allele CF z rzadkimi mutacjami występują znamiennie częściej (2,86% vs. 1,7%; p <0,05). 12 MATIO 4/99

12 mutacja allele CF n=1152 chorzy n=576 l iczba % l iczba % F , ,43 nieznana , , , ,12 G542X 31 2, ,38 był genotyp {df508/g542x}, stwierdzony u 20 chorych (3,47%), trzeci {df508/ N1303K} 18 osób (3,12%), czwarty {df508/ ga} 10 osób (1,74%), piąty {df508/w1282x} 8 osób (1,39%), szósty {df508/r553x} 7 osób (1,22%). N1303K 22 1, , GA 20 1, ,47 R553X 14 1, ,43 W1282X 9 0,78 9 1,56 R347P 4 0,35 4 0,69 R560T 4 0,35 4 0, G->T 3 0,26 2 0,52 R334W 3 0,26 3 0,52 G551D 3 0,26 3 0, insA 3 0,26 3 0,52 Inne (13) 16 2, ,78 Tabela 1. Względna częstość występowania mutacji genu CFTR w grupie zarejestrowanej w Polskim Rejestrze Mukowiscydozy mutacja (chorzy yj¹cy) (wg 3) allele CF liczba odsetek liczba odsetek F , , 9 0,1073 nieznana , , 1 0, , ,86 0,0000 G542X 31 2, ,76 0,4582 N1303K 22 1, ,78 0, GA 20 1, ,19 0,2148 R553X 14 1, ,22 0,5000 W1282X 9 0,78 7 0,57 0, G->T 3 0,26 3 0,24 0,4610 inne 33 2, ,70 0,0284 razem poziom istotnoœci Tabela 2. Różnice w częstości występowania poszczególnych mutacji genu CFTR w populacji polskiej objętej Polskim Rejestrem Mukowiscydozy i w populacji badanej w latach [3] allele CF z nieokreślonymi mutacjami występują znamiennie rzadziej (28,56% vs. 33,1%; p <0,05). Częstość występowania pozostałych mutacji była podobna w obu grupach. W zależności od wykazania obecności mutacji delta F508, innej znanej mutacji lub mutacji nieokreślonej, podzielono chorych na sześć grup. Na rysunku 1 przedstawiono częstość występowania poszczególnych genotypów. U 321 chorych (55,8%) zidentyfikowano mutacje w obu allelach CF, potwierdzając badaniem molekularnym kliniczne rozpoznanie mukowiscydozy. U 181 chorych (31,4%) określono mutację tylko jednego allela CF, a u 74 (12,8%) obie mutacje pozostały nieokreślone. W grupie 104 chorych z genotypem {df508/znana mutacja} najczęściej występował wariant {df058/ kb C->T}, wykazany u 27 osób (4,69% wszystkich chorych). Drugi pod względem częstości Dyskusja Przeprowadzono analizę danych zawartych w Polskim Rejestrze Mukowiscydozy pod kątem wyników badań molekularnych populacji chorych na mukowiscydozę żyjących obecnie w Polsce. Wykazano, że znacząca grupa zarejestrowanych chorych (aż 33%) nie została poddana badaniom molekularnym. Próba analizy tej obserwacji zostanie przeprowadzona w innej pracy. Warto przypomnieć, że badania molekularne chorych z rozpoznaną mukowiscydozą są wykonywane bezpłatnie w obu Zakładach Genetyki, w Warszawie i w Poznaniu. Ze względu na znaczenie wyników w diagnostyce, poradnictwie genetycznym i badaniach prenatalnych, u każdego chorego należy podjąć próbę ustalenia mutacji CFTR. Należy jednocześnie pamiętać, że badanie molekularne, ze względu na wielość mutacji genu CFTR, ma w rozpoznawaniu mukowiscydozy znaczenie pomocnicze. Spośród 576 chorych tylko u 321 (55,8%) badanie molekularne potwierdziło rozpoznanie mukowiscydozy. Wykazanie, w dwóch genach CFTR badanej osoby, tylko jednej mutacji uniemożliwia potwierdzenie rozpoznania mukowiscydozy, choć znacznie zwiększa jego prawdopodobieństwo (25 razy). Znaczący problem stanowią osoby z niewykrytymi mutacjami obu genów CFTR. Taka sytuacja często nasuwa wątpliwości Rys. 1. Genotypy polskiej populacji chorych na mukowiscydozę, n=576 MATIO 4/99 13

13 co do poprawności klinicznego rozpoznania mukowiscydozy. Grupa zarejestrowana w PRM charakteryzuje się dużym odsetkiem (12,8%) chorych z genotypem {mutacja nieznana/mutacja nieznana}. Dokładna analiza tej grupy zostanie przeprowadzona w innej pracy. Związane z poprzednim jest stwierdzenie w grupie PRM bardzo wysokiego odsetka (28,6%) alleli CF z nieokreślonymi mutacjami. Porównanie tej częstości z innymi krajami europejskimi jest trudne, między innymi ze względu na różną liczbę badanych mutacji. We Francji, gdzie badano 175 różnych mutacji, nie wykazano ich obecności tylko w 13% alleli CF [4], czyli ponad dwukrotnie rzadziej niż w Polsce. Natomiast podobną częstość jak w Polsce, bo 29%, stwierdzono w jednym z regionów Francji Alzacji. Dwanaście najczęstszych mutacji CFTR we Francji występuje w 79,4% wszystkich alleli CF, a w Polsce w 69,8% (p <0,001). Na tej podstawie można przypuszczać, że populacja chorych na mukowiscydozę w Polsce wykazuje większą niż we Francji heterogenność mutacji w genie CFTR. Znamiennie mniejszy odsetek nieznanych mutacji w allelach CF grupy zarejestrowanej w PRM w porównaniu do grupy badanej w latach (28,6% vs. 33,1%) jest najprawdopodobniej związany z ostrzejszym doborem pacjentów i częściową weryfikacją poprawności rozpoznań mukowiscydozy u osób zgłaszanych do PRM. Już w poprzedniej pracy [3] zwracano uwagę na dużą częstość występowania mutacji kb C->T. W grupie zarejestrowanej w PRM ta częstość jest jeszcze wyższa (3,6% vs. 1,9%; p <0,001), a mutacja okazuje się być druga, po DF508, pod względem częstości w polskiej populacji, występując u co czternastego chorego na mukowiscydozę. Charakterystyka kliniczna tej grupy chorych będzie tematem osobnej pracy. Mutacja DF508, wykrywana u trzech spośród czterech chorych na mukowiscydozę, pozostaje najczęstszą mutacją genu CFTR w Polsce (56% alleli CF). Wnioski 1. Co trzeci obecnie żyjący chory na mukowiscydozę w Polsce nie miał wykonanego badania molekularnego. 2. Badanie molekularne jest pomocniczą metodą w rozpoznawaniu mukowiscydozy. 3. Najczęstszą mutacją w polskiej populacji chorych na mukowiscydozę jest DF508 (56%). 4. Drugą co do częstości mutacją CFTR w Polsce jest kb C->T (3,6%). 5. Populacja polska charakteryzuje się dużym odsetkiem chorych z nieokreślonymi mutacjami w obu allelach CF (12,8%). Podziękowania Autorzy dziękują za współpracę w zebraniu materiału do niniejszej pracy wszystkim, którzy się do tego przyczynili, a w szczególności niżej wymienionym: A. Andrych (Gdańsk), A. Balcar-Boroń (Bydgoszcz), E. Barra (Warszawa), B. Biłyk (Włocławek), A. Borowicz (Otwock), E. Buława (Warszawa), T. Buszczyk-Bilecka (Łódź), D. Celińska- -Cedro (Warszawa), W. Cichy (Poznań), K. Chrzanowska (Warszawa), A. Cieślak- -Puchalska (Szczecin), G. Czaja-Bulsa (Szczecin), M. Czerwionka-Szaflarska (Bydgoszcz), E. Czub (Poznań), H. Dmeńska (Warszawa), K. Dorywalska- -Głuszek (Poznań), M. Duplaga (Kraków), K. Dziechciowska (Poznań), J. Ganowiec (Warszawa), H. Gaszewska- -Ładniak (Toruń), M. Giżewska (Szczecin), H. Jankowska (Toruń), M. Juszkiewicz (Łódź), M. Kaczmarski (Białystok), D. Kalita (Warszawa), B. Kramer (Łódź), M. Karwacki (Warszawa), J.J. Kierkus (Warszawa), A. Kluczyńska (Szczecin), E. Kopytko (Rabka), G. Kopeć-Pietkiewicz (Sosnowiec), L. Korniszewski (Warszawa), E. Kostyk (Kraków), J. Kowalczuk (Białystok), A. Kowejsza (Łódź), B. Kulczyk (Poznań), E. Kulpińska (Opole), J. Kurzawa- -Nowakowska (Szczecin), P. Kwinta (Kraków), D.M. Lebensztein (Białystok), R. Ligarska (Rabka), J. Limon (Gdańsk), M. Lisik (Katowice), M. Łyszkowska (Warszawa), M. Łukasik (Zabrze), D. Maciejko (Warszawa), M. Majkowska- -Przybył (Warszawa), E. Maciorkowska (Białystok), T. Mazurczak (Warszawa), A. Mierzanowska (Białystok), B. Mikołuć (Białystok), H. Misiewicz (Białystok), K. Modelska (Kielce), M. Mokrzycka (Szczecin), B. Napieralska (Białystok), A. Nowakowska (Warszawa), I. Nykiel- -Raj (Łódź), E. Obersztyn (Warszawa), R. Pasowska (Łódź), J. Pawlik (Rabka), R. Piotrowski (Warszawa), J. Raczyńska (Łódź), A. Radzikowski (Warszawa), A. Rogóyski (Warszawa), W. Romańczuk (Rzeszów), P. Rumanowski (Wejherowo), E. Rutkiewicz (Poznań), D. Sands (Warszawa), M. Sanak (Kraków), K. Sawiełajc (Bydgoszcz), M. Schwartz (Poznań), W. Skorupa (Warszawa), J. Socha (Warszawa), B. Sobień-Derfel (Łódź), E. Stańczak (Warszawa), J. Stopyrowa (Kraków), J. Szymanowicz (Szczecin), M. Szymczak (Wejherowo), G. Sypczyńska (Radziejów Kujawski), M. Trawińska-Bartnicka (Gdańsk), J. Walkowiak (Poznań), A. Wargulska (Włocławek), E. Wicher (Łódź), S. Zajączek (Szczecin), E. Zawistowska (Łódź), J. Ziółkowski (Warszawa), J. Żebrak (Rabka), E. Żur (Białystok). Piśmiennictwo 1. Kerem B. i wsp.: Identification of the cystic fibrosis gene: Genetic analysis. Science, 1990; 245: CF: Genetic Analysis Consortium. Newsletter, Witt M., Bal J., Maciejko D., Mazurczak T.: Częstość występowania mutacji genu CFTR u chorych na mukowiscydozę w Polsce. Ped. Pol., 1997; 8: Feingold J., Rault G., Guilloud-Bataille M.: Cystic fibrosis mutations: report from the epidemiology of cystic fibrosis in France. 21st European Cystic Fibrosis Conference (EWGCF), June 1997; Davos, Switzerland Praca częściowo finansowana w ramach projektów badawczych Komitetu Badań Naukowych nr 4PO5B (MW) oraz ekspertyzy dla MZiOS. 14 MATIO 4/99

Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14

Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 Spis treści Przedmowa do wydania polskiego 11 Wstęp 13 Podziękowania 14 1. Wstęp i ustalanie rozpoznania 15 Co to jest mukowiscydoza? 15 Skąd nazwa mukowiscydoza? 16 Kiedy można podejrzewać występowanie

Bardziej szczegółowo

Czym jest mukowiscydoza?

Czym jest mukowiscydoza? Czym jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną w ludzkiej populacji. Według najnowszych badań, co 25 osoba jest nosicielem nieprawidłowego

Bardziej szczegółowo

LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW

LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW Nazwa programu: Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Załącznik nr 30 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku LECZENIE PRZEWLEKŁYCH ZAKAŻEŃ PŁUC U PACJENTÓW Z MUKOWISCYDOZĄ

Bardziej szczegółowo

Podstawy leczenia PCD

Podstawy leczenia PCD Podstawy leczenia PCD Henryk Mazurek Klinika Pneumonologii i Mukowiscydozy IGiChP OT w Rabce - Zdroju Podstawy leczenia Brak badań wykonanych wg EBM w PCD Zasady leczenia proponowane wg doświadczeń w innych

Bardziej szczegółowo

WIEDZA. K_W01 Zna definicje, cele i metody żywienia klinicznego oraz sposoby oceny odżywienia w oparciu o metody kliniczne.

WIEDZA. K_W01 Zna definicje, cele i metody żywienia klinicznego oraz sposoby oceny odżywienia w oparciu o metody kliniczne. Opis zakładanych efektów kształcenia na studiach podyplomowych Nazwa studiów: Żywienie kliniczne Typ studiów: doskonalące Symbol Efekty kształcenia dla studiów podyplomowych WIEDZA K_W01 Zna definicje,

Bardziej szczegółowo

Warszawa 20-21.11.2009. Organizatorzy: Stowarzyszenie na rzecz wspierania i rozwoju Kliniki Gastroenterologii,

Warszawa 20-21.11.2009. Organizatorzy: Stowarzyszenie na rzecz wspierania i rozwoju Kliniki Gastroenterologii, TRZECIE SYMPOZJUM STANDARDY GASTROENTEROLOGICZNE, HEPATOLOGICZNE I ŻYWIENIOWE W PRAKTYCE LEKARZA RODZINNEGO I PEDIATRY INSTYTUT POMNIK CENTRUM ZDROWIA DZIECKA Warszawa 20-21.11.2009 Organizatorzy: Stowarzyszenie

Bardziej szczegółowo

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert

Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Streszczenie rozprawy doktorskiej lekarz Katarzyny Zybert Badania przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy - analiza algorytmów diagnostycznych i konsekwencji klinicznych Mukowiscydoza jest wrodzoną,

Bardziej szczegółowo

Aktualne zasady diagnostyki i leczenia chorób zapalnych jelit

Aktualne zasady diagnostyki i leczenia chorób zapalnych jelit Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka Odział Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Al. Dzieci Polskich 20, 04-730, Warszawa Aktualne zasady diagnostyki i leczenia chorób zapalnych

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

I. STRESZCZENIE Cele pracy: I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc

Bardziej szczegółowo

Astma oskrzelowa. Zapalenie powoduje nadreaktywność oskrzeli ( cecha nabyta ) na różne bodźce.

Astma oskrzelowa. Zapalenie powoduje nadreaktywność oskrzeli ( cecha nabyta ) na różne bodźce. Astma oskrzelowa Astma jest przewlekłym procesem zapalnym dróg oddechowych, w którym biorą udział liczne komórki, a przede wszystkim : mastocyty ( komórki tuczne ), eozynofile i limfocyty T. U osób podatnych

Bardziej szczegółowo

ZASADY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA MUKOWISCYDOZY

ZASADY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA MUKOWISCYDOZY ZASADY ROZPOZNAWANIA I LECZENIA MUKOWISCYDOZY Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy Karpacz Warszawa, maj październik 00 Wydanie II Andrzej Milanowski, Andrzej Pogorzelski, Teresa Orlik, Robert

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZENIE NR 9/2013/DSOZ PREZESA NARODOWEGO FUNDUSZU ZDROWIA. z dnia 12 marca 2013 r.

ZARZĄDZENIE NR 9/2013/DSOZ PREZESA NARODOWEGO FUNDUSZU ZDROWIA. z dnia 12 marca 2013 r. ZARZĄDZENIE NR 9/2013/DSOZ PREZESA NARODOWEGO FUNDUSZU ZDROWIA z dnia 12 marca 2013 r. zmieniające zarządzenie w sprawie określenia warunków zawierania i realizacji umów w rodzaju rehabilitacja lecznicza

Bardziej szczegółowo

Rada Przejrzystości. Agencja Oceny Technologii Medycznych

Rada Przejrzystości. Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Rada Przejrzystości Stanowisko Rady Przejrzystości nr 29/2012 z dnia 11 czerwca 2012 r. w sprawie zasadności finansowania środka spożywczego specjalnego przeznaczenia

Bardziej szczegółowo

Przewlekła obturacyjna choroba płuc. II Katedra Kardiologii

Przewlekła obturacyjna choroba płuc. II Katedra Kardiologii Przewlekła obturacyjna choroba płuc II Katedra Kardiologii Definicja Zespół chorobowy charakteryzujący się postępującym i niecałkowicie odwracalnym ograniczeniem przepływu powietrza przez drogi oddechowe.

Bardziej szczegółowo

Przewodnik postępowania ambulatoryjnego w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP)

Przewodnik postępowania ambulatoryjnego w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP) Przewodnik postępowania ambulatoryjnego w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP) Na podstawie Światowej strategii rozpoznawania, leczenia i prewencji przewlekłej obturacyjnej choroby płuc GLOBAL

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50)

LECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50) Załącznik B.32. LECZENIE CHOROBY LEŚNIOWSKIEGO - CROHNA (chlc) (ICD-10 K 50) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W

Bardziej szczegółowo

Domowe żywienie enteralne dzieci w praktyce. dr hab. n. med. Jarosław Kierkuś

Domowe żywienie enteralne dzieci w praktyce. dr hab. n. med. Jarosław Kierkuś Domowe żywienie enteralne dzieci w praktyce. dr hab. n. med. Jarosław Kierkuś Klinika Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii IPCZD, Warszawa HEN program domowego żywienia enteralnego

Bardziej szczegółowo

Teresa Orlik. Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ

Teresa Orlik. Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ Teresa Orlik Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ Teresa Orlik Fizjoterapia chorych na MUKOWISCYDOZĘ Książka polecana przez: www.oddychaj.pl RecenzenT dr hab. n. med. Dorota Sands, profesor IMiDz Redakcja

Bardziej szczegółowo

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. dr n. med. Agnieszka Ołdakowska Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Wojewódzki Szpital Zakaźny w Warszawie

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 15 września 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 15 września 2011 r. ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 15 września 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej Na podstawie art. 31d ustawy

Bardziej szczegółowo

Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy

Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy Zalecenia Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy 2009 Poznań Warszawa Rzeszów Jarosław Walkowiak, Andrzej Pogorzelski, Dorota Sands, Wojciech Skorupa, Andrzej

Bardziej szczegółowo

50% pacjentów z chorobą onkologiczną nie uczestniczy w żadnej formie poradnictwa dietetycznego 50% pacjentów z chorobą onkologiczną nie uczestniczy w żadnej formie poradnictwa dietetycznego 20-50% sięga

Bardziej szczegółowo

Zapalenie ucha środkowego

Zapalenie ucha środkowego Zapalenie ucha środkowego Poradnik dla pacjenta Dr Maciej Starachowski Ostre zapalenie ucha środkowego. Co to jest? Ostre zapalenie ucha środkowego jest rozpoznawane w przypadku zmian zapalnych w uchu

Bardziej szczegółowo

Nazwa programu: LECZENIE PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI U DZIECI

Nazwa programu: LECZENIE PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI U DZIECI Załącznik nr 11 do Zarządzenia Nr 41/2009 Prezesa NFZ z dnia 15 września 2009 roku Nazwa programu: LECZENIE PIERWOTNYCH NIEDOBORÓW ODPORNOŚCI U DZIECI ICD 10 D80 w tym D80.0, D80.1, D80.3, D80.4, D80.5,

Bardziej szczegółowo

Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010

Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010 Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010 1. Leczeniem powinni być objęci chorzy z ostrym, przewlekłym zapaleniem wątroby oraz wyrównaną

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu. Karta przedmiotu. obowiązuje w roku akademickim 2012/2013 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Nowym Sączu Karta przedmiotu Instytut Zdrowia obowiązuje w roku akademickim 01/013 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Profil: Praktyczny Forma studiów: Stacjonarne Kod

Bardziej szczegółowo

Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki u psów

Zewnątrzwydzielnicza niewydolność trzustki u psów Zewnątrzwydzielnicza niewydolność Roman Lechowski Katedra Chorób Małych Zwierząt z Klinika, Wydział Medycyny Weterynaryjnej SGGW w Warszawie Niewystarczajace wytwarzanie enzymów trawiennych przez trzustkę

Bardziej szczegółowo

SZCZEPIENIA OCHRONNE U DOROSŁYCH lek. Kamil Chudziński Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii CSK MSW w Warszawie 10.11.2015 Szczepionki Zabite lub żywe, ale odzjadliwione drobnoustroje/toksyny +

Bardziej szczegółowo

Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy

Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy Stanowisko Polskiej Grupy Roboczej Mukowiscydozy przy Zarządzie Głównym Polskiego Towarzystwa Pediatrycznego prof. dr hab. med. Krystyna Bożkowa, prof. dr

Bardziej szczegółowo

VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego Omnisolvan przeznaczone do publicznej wiadomości

VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego Omnisolvan przeznaczone do publicznej wiadomości VI.2 Podsumowanie planu zarządzania ryzykiem dotyczącego produktu leczniczego Omnisolvan przeznaczone do publicznej wiadomości VI.2.1 Omówienie rozpowszechnienia choroby Nadmierne wydzielanie śluzu w drogach

Bardziej szczegółowo

Aktualizacja ChPL i ulotki dla produktów leczniczych zawierających jako substancję czynną hydroksyzynę.

Aktualizacja ChPL i ulotki dla produktów leczniczych zawierających jako substancję czynną hydroksyzynę. Aktualizacja ChPL i ulotki dla produktów leczniczych zawierających jako substancję czynną hydroksyzynę. Aneks III Poprawki do odpowiednich punktów Charakterystyki Produktu Leczniczego i Ulotki dla pacjenta

Bardziej szczegółowo

Brak przeszczepów płuc u chorych na mukowiscydozę w Polsce

Brak przeszczepów płuc u chorych na mukowiscydozę w Polsce Brak przeszczepów płuc u chorych na mukowiscydozę w Polsce Dlaczego przeszczep? Płuca chorego na mukowiscydozę ulegają systematycznemu wyniszczeniu, którego przyczyną jest zalegający w nich śluz oraz nawracające

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia rozsianego oparte na kryteriach

Bardziej szczegółowo

KOMPLEKSOWA AMBULATORYJNA OPIEKA SPECJALISTYCZNA NAD PACJENTEM Z ALERGIĄ LECZONYM IMMUNOTERAPIĄ

KOMPLEKSOWA AMBULATORYJNA OPIEKA SPECJALISTYCZNA NAD PACJENTEM Z ALERGIĄ LECZONYM IMMUNOTERAPIĄ KOMPLEKSOWA AMBULATORYJNA OPIEKA SPECJALISTYCZNA NAD PACJENTEM Z ALERGIĄ LECZONYM IMMUNOTERAPIĄ Charakterystyka problemu zdrowotnego Alergia uznawana jest za chorobę cywilizacyjną XX wieku. W wielu obserwacjach

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 15 września 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 15 września 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 206 12175 Poz. 1225 1225 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 15 września 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej

Bardziej szczegółowo

OPIEKA AMBULATORYJNA NAD CHORYMI Z NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA

OPIEKA AMBULATORYJNA NAD CHORYMI Z NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA OPIEKA AMBULATORYJNA NAD CHORYMI Z NIEWYDOLNOŚCIĄ SERCA dr hab. med. Ewa Konduracka Klinika Choroby Wieńcowej i Niewydolności Serca Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, Krakowski Szpital Specjalistyczny

Bardziej szczegółowo

Finansowanie żywienia dojelitowego

Finansowanie żywienia dojelitowego Polska Szkoła Żywienia Klinicznego i Metabolizmu Finansowanie żywienia dojelitowego Stanisław Kłęk Kraków, 4 II 2012 REFUNDOWANE LECZENIE ŻYWIENIOWE SZPITAL DOM HOSPICJUM ZOL LECZENIE ŻYWIENIOWE SZPITALNE

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15687 Poz. 1597 1597 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na

Bardziej szczegółowo

2010-05-28. Marcin Grabicki

2010-05-28. Marcin Grabicki Obecnie 4 przyczyna zgonów na świecie Marcin Grabicki Klinika Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu (wg Murray CJI, Lopez AD. Lancet. 1997: 349; 1269-1276)

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

PLANOWANIE INTERWENCJI ŻYWIENIOWEJ

PLANOWANIE INTERWENCJI ŻYWIENIOWEJ Kurs Zespołów Żywieniowych PLANOWANIE INTERWENCJI ŻYWIENIOWEJ Stanisław Kłęk Polskie Towarzystwo Żywienia Pozajelitowego, Dojelitowego i Metabolizmu Szpital Specjalistyczny im. Stanley Dudrick a, Skawina

Bardziej szczegółowo

Prof. Karina Jahnz-Różyk Wojskowy Instytut Medyczny

Prof. Karina Jahnz-Różyk Wojskowy Instytut Medyczny Prof. Karina Jahnz-Różyk Wojskowy Instytut Medyczny Przewlekła choroba układu oddechowego przebiegająca z dusznością Około 2 mln chorych w Polsce, ale tylko 1/3 jest zdiagnozowana (400-500 tys) Brak leczenia

Bardziej szczegółowo

CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 1. NAZWA PRODUKTU LECZNICZEGO. PRIMENE 10% roztwór do infuzji 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY

CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 1. NAZWA PRODUKTU LECZNICZEGO. PRIMENE 10% roztwór do infuzji 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 1. NAZWA PRODUKTU LECZNICZEGO PRIMENE 10% roztwór do infuzji 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY 100 ml roztworu do infuzji zawiera: L-Izoleucyna... L-Leucyna... L-Walina...

Bardziej szczegółowo

Interwencje żywieniowe u dzieci otyłych aktualne spojrzenie

Interwencje żywieniowe u dzieci otyłych aktualne spojrzenie Interwencje żywieniowe u dzieci otyłych aktualne spojrzenie H. Dyląg, 1 H. Weker 1, M. Barańska 2 1 Zakład Żywienia 2 Zakład Wczesnej Interwencji Psychologicznej karmienie na żądanie 7-5 posiłków 3 posiłki

Bardziej szczegółowo

"Przyczyny, diagnostyka i leczenie trudnych zaparć u dzieci " Urszula Grzybowska-Chlebowczyk

Przyczyny, diagnostyka i leczenie trudnych zaparć u dzieci  Urszula Grzybowska-Chlebowczyk "Przyczyny, diagnostyka i leczenie trudnych zaparć u dzieci " Urszula Grzybowska-Chlebowczyk Evaluation and treatment of functional constipation in infants and children: Evidence Based Recommendations

Bardziej szczegółowo

LECZENIE PRZEWLEKŁEJ BIAŁACZKI SZPIKOWEJ (ICD-10 C 92.1)

LECZENIE PRZEWLEKŁEJ BIAŁACZKI SZPIKOWEJ (ICD-10 C 92.1) Załącznik B.14. LECZENIE PRZEWLEKŁEJ BIAŁACZKI SZPIKOWEJ (ICD-10 C 92.1) ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Leczenie przewlekłej białaczki szpikowej u dorosłych imatinibem 1.1 Kryteria kwalifikacji Świadczeniobiorcy

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 589 Poz. 86 Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie

Bardziej szczegółowo

Zapalenia płuc u dzieci. Joanna Lange

Zapalenia płuc u dzieci. Joanna Lange Zapalenia płuc u dzieci Joanna Lange choroba przebiegająca z dusznością, gorączką oraz różnymi objawami osłuchowymi, potwierdzona (zgodnie z definicją kliniczno - radiologiczną) lub nie (zgodnie z definicją

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY 1.Kryteria kwalifikacji 1.1 Leczenia interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

CIBA-GEIGY Sintrom 4

CIBA-GEIGY Sintrom 4 CIBA-GEIGY Sintrom 4 Sintrom 4 Substancja czynna: 3-[a-(4-nitrofenylo-)-0- -acetyloetylo]-4-hydroksykumaryna /=acenocoumarol/. Tabletki 4 mg. Sintrom działa szybko i jest wydalany w krótkim okresie czasu.

Bardziej szczegółowo

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY

NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY NADCIŚNIENIE ZESPÓŁ METABOLICZNY Poradnik dla pacjenta i jego rodziny Konsultacja: prof. dr hab. med. Zbigniew Gaciong CO TO JEST ZESPÓŁ METABOLICZNY Nadciśnienie tętnicze (inaczej podwyższone ciśnienie

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Finansowanie leczenia żywieniowego

Finansowanie leczenia żywieniowego Polskie Towarzystwo Żywienia Pozajelitowego i Dojelitowego Finansowanie leczenia żywieniowego Stanisław Kłęk REFUNDOWANE LECZENIE ŻYWIENIOWE SZPITAL DOM HOSPICJUM ZOL LECZENIE ŻYWIENIOWE SZPITALNE Zarządzenie

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

ZAKAŻENIA SZPITALNE. Michał Pytkowski Zdrowie Publiczne III rok

ZAKAŻENIA SZPITALNE. Michał Pytkowski Zdrowie Publiczne III rok ZAKAŻENIA SZPITALNE Michał Pytkowski Zdrowie Publiczne III rok REGULACJE PRAWNE WHO Ustawa z dnia 5 grudnia 2008 r. o zapobieganiu oraz zwalczaniu zakażeń i chorób zakaźnych u ludzi Rozporządzenie Ministra

Bardziej szczegółowo

Wykaz kursów specjalizacyjnych z chirurgii ogólnej w roku 2003

Wykaz kursów specjalizacyjnych z chirurgii ogólnej w roku 2003 Wykaz kursów specjalizacyjnych z chirurgii ogólnej w roku 2003 Spis kursów specjalizacyjnych w nadchodzącym roku wg. publikacji CMKP Luty Nr kursu: 5-703-2003 Temat kursu: Chirurgia transplantacyjna -podstawowy

Bardziej szczegółowo

KARTA PRZEDMIOTU. 1. Nazwa przedmiotu HIGIENA Z ELEMENTAMI DIETETYKI. 2. Numer kodowy BIO03c. 3. Język, w którym prowadzone są zajęcia polski

KARTA PRZEDMIOTU. 1. Nazwa przedmiotu HIGIENA Z ELEMENTAMI DIETETYKI. 2. Numer kodowy BIO03c. 3. Język, w którym prowadzone są zajęcia polski Projekt OPERACJA SUKCES unikatowy model kształcenia na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Medycznego w Łodzi odpowiedzią na potrzeby gospodarki opartej na wiedzy współfinansowany ze środków Europejskiego

Bardziej szczegółowo

WSKAZANIA DO DOMOWEGO ŻYWIENIA POZA- i DOJELITOWEGO. Stanisław Kłęk

WSKAZANIA DO DOMOWEGO ŻYWIENIA POZA- i DOJELITOWEGO. Stanisław Kłęk WSKAZANIA DO DOMOWEGO ŻYWIENIA POZA- i DOJELITOWEGO Stanisław Kłęk ROZWÓJ HPN I Początek HPN: zarezerwowane wyłącznie dla nienowotworowej niewydolności jelit II Szybki wzrost ilości ośrodków i liczby chorych

Bardziej szczegółowo

Podsumowanie danych o bezpieczeństwie stosowania produktu leczniczego Demezon

Podsumowanie danych o bezpieczeństwie stosowania produktu leczniczego Demezon VI.2 VI.2.1 Podsumowanie danych o bezpieczeństwie stosowania produktu leczniczego Demezon Omówienie rozpowszechnienia choroby Deksametazonu sodu fosforan w postaci roztworu do wstrzykiwań stosowany jest

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B. Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór

Bardziej szczegółowo

Testy prowokacji pokarmowej w diagnostyce alergii i nietolerancji białek mleka krowiego u niemowląt

Testy prowokacji pokarmowej w diagnostyce alergii i nietolerancji białek mleka krowiego u niemowląt 1 z 7 2013-06-24 00:18 Medycyna Praktyczna - portal dla lekarzy Testy prowokacji pokarmowej w diagnostyce alergii i nietolerancji białek mleka krowiego u niemowląt ABC zabiegów diagnostycznych i leczniczych

Bardziej szczegółowo

Przypadek kliniczny Akademia Żywienia w Onkologii. Małgorzata Misiak

Przypadek kliniczny Akademia Żywienia w Onkologii. Małgorzata Misiak Przypadek kliniczny Akademia Żywienia w Onkologii Małgorzata Misiak Pacjentka TP l.61 Wzrost 154 cm Wyjściowa masa ciała 47 kg BMI 19.8 Hb 9.8 g/dl; Lym 1.66 G/l TP 56.2 g/l; Alb 28.5 g/l; Prealb 14.0

Bardziej szczegółowo

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Suwałkach Instytut Ochrony Zdrowia

Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Suwałkach Instytut Ochrony Zdrowia Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Suwałkach Instytut Ochrony Zdrowia Nazwa programu (kierunku) Pielęgniarstwo Poziom i forma studiów studia I stopnia stacjonarne Specjalność: Ścieżka dyplomowania: Nazwa

Bardziej szczegółowo

Aneks II. Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego oraz ulotka dla pacjenta stanowią wynik procedury arbitrażowej.

Aneks II. Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego oraz ulotka dla pacjenta stanowią wynik procedury arbitrażowej. Aneks II Zmiany dotyczące odpowiednich punktów Charakterystyki Produktu Leczniczego oraz ulotki dla pacjenta przedstawione przez Europejską Agencję Leków (EMA) Niniejsza Charakterystyka Produktu Leczniczego

Bardziej szczegółowo

Stosowanie preparatu BioCardine900 u chorych. z chorobą wieńcową leczonych angioplastyką naczyń

Stosowanie preparatu BioCardine900 u chorych. z chorobą wieńcową leczonych angioplastyką naczyń Jan Z. Peruga, Stosowanie preparatu BioCardine900 u chorych z chorobą wieńcową leczonych angioplastyką naczyń wieńcowych II Katedra Kardiologii Klinika Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi 1 Jednym

Bardziej szczegółowo

Gdańsk 10.10.2015 r.

Gdańsk 10.10.2015 r. Celiakia- czy nadążamy za zmieniającymi się rekomendacjami Gdańsk 10.10.2015 r. prof. dr hab. n. med. Barbara Kamińska Katedra i Klinika Pediatrii, Gastroenterologii, Hepatologii i Żywienia Dzieci Gdański

Bardziej szczegółowo

ZALECENIA POLSKIEGO TOWARZYSTWA NEFROLOGII DZIECIĘCEJ (PTNFD)

ZALECENIA POLSKIEGO TOWARZYSTWA NEFROLOGII DZIECIĘCEJ (PTNFD) ZALECENIA POLSKIEGO TOWARZYSTWA NEFROLOGII DZIECIĘCEJ (PTNFD) DOTYCZĄCE POSTĘPOWANIA Z DZIECKIEM Z ZAKAŻENIEM UKŁADU MOCZOWEGO Zasady leczenia Grupa Ekspertów PTNFD ZALECENIE 4. Postępowanie z dzieckiem

Bardziej szczegółowo

LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2)

LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2) Załącznik B.71. LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WIRUSOWEGO ZAPALENIA WĄTROBY TYPU C TERAPIĄ BEZINTERFERONOWĄ (ICD-10 B 18.2) ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Kryteria kwalifikacji: 1) Do programu kwalifikowani są dorośli świadczeniobiorcy

Bardziej szczegółowo

PLANOWANIE LECZENIA ŻYWIENIOWEGO I JEGO STOPNIOWE WDRAŻANIE U DOROSŁEGO

PLANOWANIE LECZENIA ŻYWIENIOWEGO I JEGO STOPNIOWE WDRAŻANIE U DOROSŁEGO PLANOWANIE LECZENIA ŻYWIENIOWEGO I JEGO STOPNIOWE WDRAŻANIE U DOROSŁEGO Gdańsk 2011 Teresa Korta II Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii Warszawski Uniwersytet Medyczny WSKAZANIA DO LECZENIA ŻYWIENIOWEGO

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0)

LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) Załącznik B.22. LECZENIE CHOROBY POMPEGO (ICD-10 E 74.0) WIADCZENIOBIORCY Kwalifikacji świadczeniobiorców do terapii dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Ultrarzadkich powoływany przez Prezesa Narodowego

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Bardziej szczegółowo

Leczenie ciężkich zakażeń. Propozycje zmian w finansowaniu. Dariusz Lipowski

Leczenie ciężkich zakażeń. Propozycje zmian w finansowaniu. Dariusz Lipowski Leczenie ciężkich zakażeń. Propozycje zmian w finansowaniu Dariusz Lipowski Definicja Ciężkie zakażenie zakażenie prowadzące do dysfunkcji lub niewydolności jednolub wielonarządowej zakażenie powodujące

Bardziej szczegółowo

PRZEDMIOTY PODSTAWOWE

PRZEDMIOTY PODSTAWOWE PRZEDMIOTY PODSTAWOWE Anatomia człowieka 1. Które z białek występujących w organizmie człowieka odpowiedzialne są za kurczliwość mięśni? 2. Co to są neurony i w jaki sposób stykają się między sobą i efektorami?

Bardziej szczegółowo

Diety do żywienia medycznego do podaży przez zgłębnik

Diety do żywienia medycznego do podaży przez zgłębnik Diety do żywienia medycznego do podaży przez zgłębnik Dieta kompletna pod względem odżywczym, gotowa do użycia, zawierająca DHA/EPA, bezresztkowa, przeznaczona do stosowania przez zgłębnik Wskazania: okres

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Zasady, Kryteria Przyjęć i Wypisów Pacjentów do Oddziału Intensywnej Terapii

Zasady, Kryteria Przyjęć i Wypisów Pacjentów do Oddziału Intensywnej Terapii Dr n. med. Krzysztof Powała-Niedźwiecki Zasady, Kryteria Przyjęć i Wypisów Pacjentów do Oddziału Intensywnej Terapii Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. św. Jana z Dukli Lublin, 2011 1. Do OIT będą

Bardziej szczegółowo

Draft programu Sympozjum Alergii na Pokarmy 2015

Draft programu Sympozjum Alergii na Pokarmy 2015 20.03.2015 Piątek GODZ. 12.50 13.00 GODZ. 13.00 14.30 Ceremonia Inauguracyjna Sesja Inauguracyjna Alergia pokarmowa w 2015 roku co dalej? 1. Czy rzeczywiście nastąpił wzrost alergii pokarmowych, 13.00-13.30

Bardziej szczegółowo

w sprawie sposobu prowadzenia badań klinicznych z udziałem małoletnich

w sprawie sposobu prowadzenia badań klinicznych z udziałem małoletnich ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA z dnia 30 kwietnia 2004 r. w sprawie sposobu prowadzenia badań klinicznych z udziałem małoletnich (Dz. U. z dnia 1 maja 2004 r.) Na podstawie art. 37h ust. 2 ustawy z dnia

Bardziej szczegółowo

Zasady autologicznej terapii komórkowej w leczeniu schorzeń ortopedycznych u psów

Zasady autologicznej terapii komórkowej w leczeniu schorzeń ortopedycznych u psów Strona 1 z 1 STANDARDOWA PROCEDURA OPERACYJNA Tytuł: Zasady autologicznej terapii komórkowej w leczeniu schorzeń ortopedycznych u psów SOP obowiązuje od: 05.06.2014 Data ważności: 31.10.2014 Zastępuje

Bardziej szczegółowo

11.03.2016 Piątek. 1. Alergia a nietolerancja pokarmowa co trzeba wiedzieć? 13.00-13.30

11.03.2016 Piątek. 1. Alergia a nietolerancja pokarmowa co trzeba wiedzieć? 13.00-13.30 11.03.2016 Piątek GODZ. 12.45 Ceremonia Inauguracyjna GODZ. 13.00 14.45 Sesja Inauguracyjna Alergia pokarmowa w 2016 roku co dalej? Prof. Maciej Kaczmarski 1. Alergia a nietolerancja pokarmowa co trzeba

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka mikrobiologiczna zakażeń krwi Paweł Zwierzewicz

Diagnostyka mikrobiologiczna zakażeń krwi Paweł Zwierzewicz Diagnostyka mikrobiologiczna zakażeń krwi Paweł Zwierzewicz Diagnostyka mikrobiologiczna sepsy oferta firmy biomerieux Automatyczne analizatory do posiewów krwi Automatyczne analizatory do identyfikacji

Bardziej szczegółowo

Aneks II Zmiany w drukach informacyjnych produktów leczniczych zarejestrowanych w procedurze narodowej

Aneks II Zmiany w drukach informacyjnych produktów leczniczych zarejestrowanych w procedurze narodowej Aktualizacja ChPL i ulotki dla produktów leczniczych zawierających jako substancję czynną immunoglobulinę anty-t limfocytarną pochodzenia króliczego stosowaną u ludzi [rabbit anti-human thymocyte] (proszek

Bardziej szczegółowo

Ulotka dołączona do opakowania: informacja dla pacjenta. LACTEOL FORT 340 mg 340 mg, proszek do sporządzania zawiesiny doustnej

Ulotka dołączona do opakowania: informacja dla pacjenta. LACTEOL FORT 340 mg 340 mg, proszek do sporządzania zawiesiny doustnej Ulotka dołączona do opakowania: informacja dla pacjenta LACTEOL FORT 340 mg 340 mg, proszek do sporządzania zawiesiny doustnej Należy uważnie zapoznać się z treścią ulotki przed zażyciem leku, ponieważ

Bardziej szczegółowo

Aneks II. Wnioski naukowe i podstawy cofnięcia lub zmiany warunków dopuszczenia do obrotu i szczegółowe objaśnienie różnic względem zaleceń PRAC

Aneks II. Wnioski naukowe i podstawy cofnięcia lub zmiany warunków dopuszczenia do obrotu i szczegółowe objaśnienie różnic względem zaleceń PRAC Aneks II Wnioski naukowe i podstawy cofnięcia lub zmiany warunków dopuszczenia do obrotu i szczegółowe objaśnienie różnic względem zaleceń PRAC 70 Wnioski naukowe CMDh rozpatrzył poniższe zalecenia PRAC

Bardziej szczegółowo

PROGRAM PIĄTEK 17 CZERWCA 2016 R

PROGRAM PIĄTEK 17 CZERWCA 2016 R KOMPLEKSOWA OPIEKA NAD CHORYM NA MUKOWISCYDOZĘ OGÓLNOPOLSKIE SZKOLENIE POŁĄCZONE Z WARSZTATAMI DLA CZŁONKÓW RODZIN I OPIEKUNÓW CHORYCH NA MUKOWISCYDOZĘ Centrum Konferencyjne Falenty, 17-19 czerwca 2016

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie recesywne

Dziedziczenie recesywne 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie recesywne, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

CMC/2015/03/WJ/03. Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca

CMC/2015/03/WJ/03. Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca CMC/2015/03/WJ/03 Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca Dane pacjenta Imię:... Nazwisko:... PESEL:... Rozpoznane choroby: Nadciśnienie tętnicze Choroba wieńcowa Przebyty zawał

Bardziej szczegółowo

Spis treści. śelazo... 46 Wapń i witamina D... 47 Cynk... 47

Spis treści. śelazo... 46 Wapń i witamina D... 47 Cynk... 47 Spis treści Przedmowa... 9 1. Ustalanie zapotrzebowania energetycznego w róŝnych stanach chorobowych (Danuta Gajewska)... 11 Wiadomości ogólne... 11 Całkowita przemiana materii... 12 Wprowadzenie... 12

Bardziej szczegółowo

CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY SUBSTANCJI CZYNNYCH

CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY SUBSTANCJI CZYNNYCH CHARAKTERYSTYKA PRODUKTU LECZNICZEGO 1. NAZWA WŁASNA PRODUKTU LECZNICZEGO SOLUVIT N, proszek do sporządzania roztworu do infuzji 2. SKŁAD JAKOŚCIOWY I ILOŚCIOWY SUBSTANCJI CZYNNYCH 1 fiolka zawiera: Substancje

Bardziej szczegółowo

Wojanów 2008-05.23 / 24 NEBULIZACJE

Wojanów 2008-05.23 / 24 NEBULIZACJE Wojanów 2008-05.23 / 24 NEBULIZACJE BTS Nebulizacja domowa raport z konferencji Podawanie leków dooskrzelowych w pediatrii w leczeniu astmy Urządzenia stosowane do inhalacji w leczeniu dzieci Budesonid

Bardziej szczegółowo

Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV

Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV HCV zidentyfikowany w 1989 roku należy do rodziny Flaviviridae zawiera jednoniciowy RNA koduje białka strukturalne i niestrukturalne (co najmniej 10) ma 6 podstawowych

Bardziej szczegółowo

Od redakcji. Za Zespół Redakcyjny Andrzej Pogorzelski. Sierpień, 1997 roku.

Od redakcji. Za Zespół Redakcyjny Andrzej Pogorzelski. Sierpień, 1997 roku. Spis treści Rozpoznawanie mukowiscydozy... 3 Choroba układu oddechowego w mukowiscydozie... 8 Zasady żywienia chorych na mukowiscydozę... 14 Zastosowanie badań molekularnych w diagnostyce i badaniach przesiewowych

Bardziej szczegółowo