Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II zbyt rzadko rozpoznawana w Polsce

Transkrypt

1 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3: PRACE KAZUISTYCZNE CASE REPORTS Copyright by Wydawnictwo Continuo Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II zbyt rzadko rozpoznawana w Polsce PL ISSN The congenital dyserythropoietic anemia type II too rarely recognized in Poland ANNA ADAMOWICZ SALACH 1, A, B, D F, GABRIELA SMOLEŃSKA SYM 2, B, D, JOLANTA RYBCZYŃSKA 3, B, D, ALICJA SIWICKA 1, B, D, MICHAŁ MATYSIAK 1, A, E, JUSTYNA SPYCHALSKA 2, B, D, SYDONIA GOŁĘBIOWSKA STAROSZCZYK 1, B, D, AGATA SOBOCIŃSKA MIRSKA 1, B, D, E. ZDEBSKA 2 1 Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Kierownik: prof. dr hab. med. Michał Matysiak 2 Zakład Biochemii IHiT w Warszawie Kierownik: dr n. biol. Urszula Bany Łaszewicz 3 Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH Zakład Wirusologii Kierownik: doc. dr hab. med. Bogusława Litwińska A przygotowanie projektu badania, B zbieranie danych, C analiza statystyczna, D interpretacja danych, E przygotowanie maszynopisu, F opracowanie piśmiennictwa, G pozyskanie funduszy Streszczenie Wstęp. Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II (CDA II) jest najczęściej rozpoznawaną niedokrwistością wśród chorób wywołanych wzmożoną nieefektywną erytropoezą. Objawami obserwowanymi naj częściej są: normocytarna niedokrwistość, hiperbilirubinemia, hepatosplenomegalia i kamica pęcherzyka żółciowego. Cel pracy. Zastosowanie nowych metod w diagnozowania CDA II. Materiał i metody. Przedstawiono przypadki 3 dzieci diagnozowanych z powodu wrodzonej niedokrwistości he molitycznej o nieznanej przyczynie. Wyniki. U wszystkich rozpoznano CDA II. U 3 dzieci rozpoznanie postawiono na podstawie nieprawidłowego wyniku testu EMA i profilu cukrów związanych z glikosfingolipidami, u jednej dziewczynki stwierdzono dodat kowo charakterystyczny obraz szpiku w mikroskopie elektronowym. Wnioski. W trakcie diagnozowania dzieci z wrodzoną niedokrwistością hemolityczną należy zawsze brać pod uwagę możliwość CDA II. Słowa kluczowe: niedokrwistość hemolityczna, wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna. Summary Background. The congenital dyserytropoietc anemia type II (CDA II) is the most commonly recogniz ed anemia among disorders caused by intensive ineffective erytropoiesis. The clinical findings of this disease are: normocytosis anemia, hyperbilirubinemia, hepatosplenomegaly and gallstone formation. Objectives. The use of the new methods for diagnosis of CDA II. Material and methods. The authors presented 3 children diagnosed for suspicion of congenital hemolytic anemia with unknown reason. Results. In three cases the authors established the diagnosis of CDA II. Key words: hemolytic anemia, congenital dyserythropoietic anemia. Wstęp Wrodzone niedokrwistości hemolityczne roz poznawane są stosunkowo rzadko. Występują one w 3 głównych podtypach, z których najczę ściej rozpoznawane jest CDA II. Choroba charak teryzuje się występowaniem wrodzonej niedo krwistości/żółtaczki, wzmożoną nieefektywną erytropoezą, obecnością w szpiku wielojądrza stych erytroblastów (10 40%) wykazujących zmiany dysplastyczne. Obserwuje się splenome galię lub hepatosplenomegalię oraz kamicę pę cherzyka żółciowego. W morfologii krwi wystę puje niedokrwistość normocytarna. Liczba retiku locytów nie koresponduje ze stopniem niedokrwistości. Stężenie bilirubiny jest zwięk szone [1, 2]. W przesiewowym teście EMA stwierdza się obniżenie o 10 20% fluorescencji krwinek czerwonych w stosunku do kontroli. W CDA II profil cukrów związanych z glikosfin

2 1198 A. Adamowicz Salach i wsp. Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3 golipidami (GSLs) świadczy o wzroście ilości GSLs, zwłaszcza serii neolacto. W szpiku wy stępują dwu i wielojądrzaste erytroblasty o podwójnej błonie zewnętrznej [3]. Opisy przypadku Przedstawiamy 3 dzieci, u których na podsta wie obrazu klinicznego i badań dodatkowych rozpoznano CDA II. Przypadek 1. Dziewczynka 11 letnia z ciąży II, porodu II, od najmłodszych lat pozostawała pod opieką lekarską z powodu niedokrwistości hemolitycznej o niejasnej przyczynie, powikłanej kamicą pęcherzyka żółciowego. W badaniu fizy kalnym stwierdzano powiększenie śledziony, która wystawała ponad 4 cm poniżej łuku żebro wego. W morfologii krwi obwodowej występo wała niedokrwistość, liczba krwinek czerwonych wynosiła 2,62 10^6/µl, stężenie hemoglobiny było obniżone do 7,5 g/dl. MCV wynosiła 82,6 fl, MCH 28,8 pg, MCHC 34,9 g/dl, RDW 23,7%. Retikulocyty stanowiły 2,53% (ARC 66,28 g/l). W rozmazie krwi obwodowej zaznaczona była wyraźnie anizocytoza i poikilocytoza. Stężenie żelaza wynosiło 44 µg/dl, ferrytyny 130,05 ng/dl. Całkowite stężenie bilirubiny było podnie sione do 2,7 mg/dl. Poziom haptoglobin w suro wicy był niewykrywalny. Hemoliza krwinek czer wonych w zakwaszonym glicerolu była prawidło wa. Wartość wiązania EMA wynosiła 83,54% w stosunku do kontroli. Wykonano badanie pro filu cukrów związanych ze GSLs erytrocytów, które wykazało podwyższenie poziomu glikosfin golipidów, zwłaszcza serii neolacto, co wska zywało na niedokrwistość dyserytropoetyczną ty pu II. U dziewczynki wykonano badanie szpiku z oceną w mikroskopie świetlnym i elektrono wym. Układ czerwonkrwinkowy był hiperpla styczny z bardzo licznymi formami o cechach megaloidalnych. W rozmazie obecne były para erytroblasty i figury podziału. Erytroblasty stano wiły 75% ogółu komórek utkania szpikowego, dominowały formy zasadochłonne i polichroma tyczne. Sideroblasty stanowiły 6%, nie stwierdza no syderoblastów pierścieniowatych. W mikro skopie elektronowym w obrębie erytroblastów widoczna była podwójna błona plazmatyczna. Wykonane badania pozwoliły na rozpoznanie CDA II. Przypadek 2. Dziewczynka 4 letnia z ciąży II, urodzona o czasie. Od okresu noworodkowego wymagała stosowania uzupełniającej transfuzji koncentratów krwinek czerwonych w odstępach co 4 6 tygodni. W badaniu fizykalnym widoczna była znacznie powiększona śledziona, która wy stawała na około 5 cm poniżej łuku żebrowego. W morfologii krwi obwodowej stwierdzano nie dokrwistość, liczba erytrocytów wynosiła 2,55 10^6/µl, stężenie hemoglobiny było obniżone do 7,3 g/dl, MCV wynosiło 83 fl, MCH 28,8, RDW 17,1%. Retikulocyty stanowiły 2,5% (ARC 63,75 g/l). Stężenie bilirubiny całkowitej było prawidłowe i wynosiło 0,8 mg/dl. Stężenie żelaza wynosiło 212,0 µg/dl, stężenie ferrytyny było nieznacznie podwyższone do 252,86 ng/ml. W rozmazie szpiku widoczny był pobudzony układ czerwonokrwinkowy z obecnością licznych form o cechach megaloidalnych i paraerytrobla stów. Obecne były figury podziału i postacie 2 3 jądrzaste. Dominowały erytroblasty polichroma tyczne. Układ czerwonokrwinkowy stanowił 60,6% ogółu komórek utkania szpikowego. Ko nieczność częstych transfuzji uniemożliwiła przeprowadzenie dalszych badań diagnostycz nych. Podjęta została decyzja o przeprowadzeniu wczesnej splenektomii. Badania diagnostyczne kontynuowano po upływie 6 miesięcy od opera cji. Dziewczynka nie wymagała już przetoczeń koncentratów krwi. W morfologii krwi obwodo wej liczba krwinek czerwonych wynosiła 3,97 10^6/l, stężenie hemoglobiny było obniżone do 10,8 g/l, retikulocyty stanowiły 3,64% (ARC 144,5 g/l). Wykonano test EMA. Stwierdzono zmniejszenie fluorescencji krwinek czerwonych do 79,16% w stosunku do kontroli. Wykonano profil cukrów związanych z GSLs. Wynik badania był w pełni diagnostyczny. Stwierdzono podwyż szenie poziomu glikosfingolipidów, zwłaszcza serii neolacto, co wskazywało na niedokrwi stość CDA II. Obraz kliniczny choroby i wyniki badań pozwoliły na postawienie takiego rozpo znania. Przypadek 3. Chłopiec 12 letni urodzony z ciąży I zakończonej porodem przedwczesnym, obserwowany był od 2. roku życia z powodu nie dokrwistości występującej od pierwszych dni ży cia. W okresie noworodkowym dwukrotnie otrzy mał przetoczenia koncentratów krwinek czerwo nych. W badaniu fizykalnym, poza niewielkim zażółceniem powłok skórnych oraz powiększe niem śledziony, nie obserwowano odchyleń od normy. W morfologii krwi obwodowej stwierdza no niedokrwistość, liczba krwinek czerwonych wynosiła 3,01 10^6/µl, stężenie hemoglobiny było obniżone do 9,4 g/dl. Krwinki czerwone by ły prawidłowej wielkości, MCV wynosiło 89,4 fl, MCH 31,2 pg, RDW 18,7%. Retikulocytów było 1,4% (ARC 42,14 g/l). W rozmazie krwi ob wodowej anizocytoza i poikilocytoza były wyra źnie zaznaczone. Stwierdzano podwyższone stę żenie bilirubiny całkowitej do 3,1 mg/dl oraz wzrost stężenia żelaza do 193 µg/dl. Stężenie fer rytyny wynosiło 89,18 ng/ml. Wartość wiązania EMA wynosiła 92,77% w stosunku do kontroli. Wykonano badanie składu ilościowego cukrów związanych z GSLs, które wskazywało na

3 A. Adamowicz Salach i wsp. Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu II 1199 podwyższony poziom glikosfingolipidów, zwła szcza serii neolacto. Na podstawie obrazu kli nicznego i wyników badań laboratoryjnych roz poznano u chłopca niedokrwistość CDA II. Podsumowanie Przedstawiono 3 przypadki CDA II, aby zwrócić uwagę, że choć sferocytoza wrodzona jest najczęściej występującą niedokrwistością hemolityczną, a objawy takie, jak: żółtaczka, niedokrwistości i hepatosplenomegalia mogą su gerować to rozpoznanie, należy szczególną uwagę zwrócić na dzieci, u których występuje wzmożona nieefektywna erytropoeza z retikulo cytozą nieadekwatną do niedokrwistości. W tej sytuacji szczególnie pomocne będzie wykona nie testu EMA oraz badanie GSLs błon erytrocy tów jako diagnostycznego markera CDA II, a na stępnie zbadanie profilu cukrów związanych z GSLs. Piśmiennictwo 1. Heimpel H i wsp. Congenital dyserythropoietic anemia type II:epidemiology, clinical appearance and prognosis ba sed on long term observation. Blood 2003; 102: Wickramasinghe SN, Wood WG. Advences in the understanding of the congenital dyserythropoietic anemias. Br J Haematol 2005; 131: Smoleńska Sym G i wsp. Diagnostyka wrodzonych niedokrwistości dyserytropoetycznych typu II (CDA II). XXII Zjazd PTHiT. Acta Haeamatol Pol 2007; 38: (2), 116. Adres do korespondencji: Dr med. Anna Adamowicz Salach Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii WUM ul. Marszałkowska Warszawa Tel.: (022) E mail: anadsal@poczta.onet.pl Praca wpłynęła do Redakcji: r. Po recenzji: r. Zaakceptowano do druku: r.

4 214 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3: PRACE KAZUISTYCZNE CASE REPORTS Leczenie żywieniowe w ostrym zapaleniu trzustki Nutritional management in acute pancreatitis Copyright by Wydawnictwo Continuo PL ISSN MAGDALENA GIBAS A G B, D F, EDYTA MĄDRY Katedra i Zakład Fizjologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu Kierownik: prof. dr hab. med. Janusz Paluszak A przygotowanie projektu badania, B zbieranie danych, C analiza statystyczna, D interpretacja danych, E przygotowanie maszynopisu, F opracowanie piśmiennictwa, G pozyskanie funduszy Streszczenie Wstęp. Analizie poddano historię choroby 66 letniego pacjenta, który trafił do szpitala z powodu bólu brzucha utrzymującego się od kilku dni. Na podstawie badania rozpoznano żółciopochodne OZT. W trak cie hospitalizacji pojawiły się klasyczne powikłania systemowe. Zastosowano leczenie operacyjne, farmakolo giczne oraz żywienie parenteralne i enteralne. Leczenie żywieniowe wprowadzono jednak dopiero w 8. dobie pobytu w szpitalu. Cel pracy. Przedstawienie zasadności stosowania żywienia enteralnego w świetle najnowszych doniesień oraz w oparciu o opis przypadku ostrego zapalenia trzustki (OZT). Wnioski. 1. W oparciu o aktualny stan wiedzy leczenie żywieniowe u pacjentów z OZT należy wprowadzać już w pierwszej dobie hospitalizacji. 2. Zaleca się stosowanie żywienia dojelitowego (enteralnego). Słowa kluczowe: ostre zapalenie trzustki, żywienie, sondy dojelitowe. Summary The authors report the case of 66 year old patient suffering from abdominal pain. Due to the pa tient s examination acute gallstone pancreatitis was diagnosed. During hospital treatment patient exhibited clas sic systemic complications. The adequate operative therapy, pharmacological treatment, parenteral and enteral nutrition were applied. However, nutritional management was not administrated until 8 th day of hospitalization. Objectives. The aim of the study was to substantiate alimentary interventions in patients with acute pancreatitis according to world s standards and clinical case history. Conclusions. 1. According to the actual data nutritional management should be applied to the patients with acute pancreatitis during first day of treatment. 2. Enteral nutrition is recommended. Key words: acute pancreatitis, nutrition, enteral tubes. Wstęp Najbardziej istotnym dla ustalenia odpowie dniego procesu terapeutycznego w ostrym zapa leniu trzustki (OZT) wydaje się określenie stopnia ciężkości choroby. Do oceny ciężkości przebiegu OZT służą m.in. kryteria Ransona (tab. 1) obe cność 3 lub więcej objawów wskazuje na ciężką postać choroby [1]. Poza interwencją chirurgicz ną, antybiotykoterapią i stosowaniem antyoksy dantów, jednym z najważniejszych elementów terapii pacjentów z OZT jest żywienie chorego, ze szczególnym uwzględnieniem możliwości ży wienia enteralnego. Poniżej przedstawiono zasadność stosowania żywienia enteralnego w świetle najnowszych do niesień oraz w oparciu o opis przypadku ostrego żółciopochodnego zapalenia trzustki. Opis przypadku Pacjent lat 66 zgłosił się do Izby Przyjęć z po wodu bólu brzucha utrzymującego się od kilku dni, nie reagującego na środki przeciwbólowe i rozkurczowe. Z odchyleń w badaniach labora toryjnych stwierdzono: leukocytozę, niedokrwi stość, podwyższony poziom diastazy w surowicy i w moczu oraz mocznika i kreatyniny. Na pod stawie badania rozpoznano ostre żółciopochod ne zapalenie trzustki. Wykonano cholecystekto mię i choledochotomię, ustalono jednocześnie ostateczne rozpoznanie: wysiękowo martwicze ostre zapalenie trzustki, rozlane zapalenie otrzewnej, kamica pęcherzykowa i przewodowa. Ze względu na szybko rozwijającą się niewydol ność nerek, krążenia i oddychania oraz cechy en cefalopatii, jak również z powodu braku możli wości technicznych wykonania dializoterapii, pa cjenta przekazano w trybie pilnym na oddział

5 M. Gibas, E. Mądry Leczenie żywieniowe w ostrym zapaleniu trzustki 1201 Tabela 1. Ocena ciężkości przebiegu ostrego zapalenia trzustki (OZT) według Ransona Kryteria Ransona ocena ciężkości przebiegu OZT Przy przyjęciu: W ciągu pierwszych 48 godzin: Wiek > 55 lat wzrost mocznika w surowicy o ponad 1,8 mmol/l WBC >16 G/l po 2 < 60 mmhg Glukoza > 11 mmol/l BE > 4 mmol/l LDH > 350 U/l przesiąkanie płynów > 6 l AspAT > 250 U/l Ca 2+ < 2 mmol/l obniżenie wartości Htk o ponad 10% intensywnej terapii w 5. dobie hospitalizacji. W trakcie pobytu na oddziale intensywnej terapii (8. doba leczenia) zastosowano żywienie drogą parenteralną (Intralipid, Aminomix) oraz odpo wiednie leczenie farmakologiczne. Po opanowa niu ostrych powikłań (niewydolność nerek, nie wydolność krążenia, ostra niewydolność odde chowa, zaburzenia świadomości) pacjenta przekazano na oddział gastroenterologii. W dru giej dobie pobytu na oddziale gastroenterologii założono sondę nosowo jelitową i zastosowano żywienie enteralne (Stresson w pompie przez 15 dni). Oprócz leczenia żywieniowego stosowano antybiotykoterapię, enzymy trzustkowe oraz le czenie objawowe. Po 41 dniach ciągłej hospitali zacji (licząc od dnia przyjęcia do szpitala) wypi sano chorego do domu w stanie ogólnym zado walającym. Podsumowanie Opisany przypadek ciężkiego OZT przedsta wia historię choroby pacjenta z klasycznymi po wikłaniami. Ciężkie przypadki stanowią niewiel ki procent OZT (15 20%) [2]. Są one jednak związane ze znacznym odsetkiem śmiertelności sięgającym % (całkowita śmiertelność wszystkich przypadków OZT wynosi ok. 10%) [3]. Niewątpliwie wczesna interwencja chirur giczna w przypadku żółciopochodnego OZT nie sie za sobą większe szanse dla chorego [4]. Wy bór metody postępowania zależy od wnikliwej oceny stanu pacjenta. Zaburzenia stanu odżywie nia dotyczą około 50% pacjentów poddawanych zabiegom chirurgicznym. Stanowią one poważny problem w trakcie leczenia, będąc bezpośrednią przyczyną wielu powikłań pooperacyjnych. W przedstawionym przypadku stan pacjenta wskazywał na ciężką postać OZT, zastanawiają cy więc wydaje się brak wyrównania niedobo rów energetycznych w pierwszych dniach. OZT jest procesem przebiegającym w asyście nasilo nego, czasami dramatycznie, katabolizmu tkan kowego. W rezultacie dochodzi do znacznej utraty masy ciała, pogorszenia stanu pacjenta i zwiększenia ryzyka zgonu. Do niedawna je szcze pacjenci z OZT byli głodzeni lub żywieni pozajelitowo. Udowodniono ponad wszelką wątpliwość, że wczesne żywienie enteralne jest dla chorego bezpieczne i pożądane, a zalecenia mające na celu pozostawienie jelit w spokoju należą już do przeszłości [5]. Nawet krótkotrwa łe głodzenie może powodować zanik kosmków jelitowych, upośledzenie przepływu krwi przez jelita, rozwój immunosupresji, rodnikogenezę oraz nieprawidłowości flory bakteryjnej, z roz wojem uogólnionego zakażenia włącznie. Takie warunki sprzyjają rozwojowi powikłań wielona rządowych, są też jedną z głównych przyczyn niepowodzeń terapii pacjentów z ciężką posta cią OZT [6]. Odpowiednie żywienie odgrywa więc zasadniczą rolę w rokowaniu co do prze biegu choroby, jak i w końcowym wyniku lecze nia. Jeszcze kilka lat temu toczono dyskusję nad przewagą żywienia dojelitowego (EN) nad pa renteralnym (TPN). Obecnie zaleca się wczesne (nawet w pierwszych 24 godzinach od zachoro wania) wdrażanie żywienia enteralnego. Zasto sowanie samego TPN przy braku jednoczesnej podaży pokarmu do jelita prowadzi do zaburze nia procesów odnowy komórkowej i uszkodze nia bariery jelitowej. Martwicze zapalenie trzust ki rozwija się u około 10 20% pacjentów z OZT, z czego około 1/3 to pacjenci z martwicą zaka żoną. Najczęstszym patogenem odpowiedzial nym za zakażenie są jelitowe bakterie Gram ujemne (zwłaszcza E. coli). Wynika to z narusze nia bariery krew jelito i translokacji bakteryjnej z następczą kolonizacją ognisk martwicy, stąd niewątpliwa korzyść w zastosowaniu EN zapo bieganie przechodzeniu bakterii ze światła jelita do krwi [7]. Według zaleceń American Gastroen terological Association, EN należy rozważyć u wszystkich pacjentów, którzy nie mogą przyj mować pokarmów drogą doustną, pod warun kiem zachowania wydolności oraz możliwości bezpiecznego zgłębnikowania przewodu pokar mowego [8]. Niepowodzenia takiego postępo wania wiążą się z brakiem umiejętności lekarzy w zakładaniu zgłębników dojelitowych/dożołąd kowych oraz złą tolerancją podawanych odży wek, co najczęściej wynika ze zbyt dużej objęto ści pokarmu, powodującej rozciągnięcie jelit. Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3

6 1202 M. Gibas, E. Mądry Leczenie żywieniowe w ostrym zapaleniu trzustki Zaleca się więc stopniowe zwiększanie objętości podawanych preparatów. Warto również zwrócić uwagę na przeciętne koszty żywienia 1 pacjenta. W porównaniu z TPN, EN jest tańsze (w przypadku EN koszt ży wienia jednego pacjenta to ok. $ 20/dobę, pod czas gdy TPN pochłania ok. $ 200/dobę), ma mniej skutków ubocznych, pozwala na zachowa nie bariery jelitowej, zmniejsza zakażenie mar twicy trzustkowej, poprawia przeżycie chorych, skraca czas hospitalizacji, poprawia profil para metrów zapalnych [9]. Piśmiennictwo 1. Ranson JH, Ritkind KM, Roses DF, Fink SD, Eng K, Spencer FC. Prognostic signs and the role of operative manage ment in acute pancreatitis. Surg Gynecol Obstet 1974; 139: Gabryelewicz A. Ostre zapalenie trzustki postępowanie zachowawcze. Pediatr Współ Gastroenterol Hepatol Żyw Dziecka 2004; 6, 4: Uhl W, Isenmann R, Curti G, Vogel R, Berger HG, Buchler MW. Influence of aethiology on the course and outco me of acute pancreatitis. Pancreas 1996; 13: Acosta JM, Rubio Galli OM, Rossi R, Chinellato AV, Pellegrini CA. Effect of duration of ampullary gallstone obstruc tion on severity of lesions of acute pancreatitis. J Am Coll Surg 1997; 184: Pisters PWT, Ranson JHC. Nutritional support for acute pancreatitis. Surg Gynecol Obstet 1992; 175: Kudsk KA, Campbell SM, O Brien T, Fuller R. Postoperative jejunal feeding following complicated pancreatitis. Nutr Clin Pract 1990; 5: Isenmann R, Buchler MW. Infection and acute pancreatitis. Br J Surg 1994; 81(12): American Gastroenterological Association Medical Position Steatment: Gudelines for the Use of Enteral Nutrition. Gastroenterology 1995; 108: Kanwar S, Windsor A, Reynolds JV. Early nutrition in acute pancreatitis. Nutrition 1999: 15 (11/12) Adres do korespondencji: Dr n. med. Magdalena Gibas Katedra i Zakład Fizjologii UM ul. Święcickiego Poznań Tel.: (061) E mail: magda.gibas@hipokrates.org Praca wpłynęła do Redakcji: r. Po recenzji: r. Zaakceptowano do druku: r.

7 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3: PRACE KAZUISTYCZNE CASE REPORTS Rola lekarzy rodzinnych we wczesnej diagnostyce sarkoidozy Copyright by Wydawnictwo Continuo PL ISSN General practitioners role in early diagnosis of sarcoidosis BOGUMIŁ KISS 1, A, B, D, F, WŁODZIMIERZ BOŁTRUCZUK 2, B, D, F, ADAM WROŃSKI 3, B, D, G, 3, D, F BARBARA SZYMKOWSKA FASZCZEWSKA 1 Praktyka Lekarza Rodzinnego NZOZ Na Swobodnej w Białymstoku Kierownik: lek. med. Julita Zieleniecka 2 Praktyka Lekarza Rodzinnego w Trzciannem Kierownik: lek. med. Włodzimierz Bołtruczuk 3 NZOZ Specjalistyczny Ośrodek Dermatologiczny w Białymstoku Kierownik: dr n. med. Aleksander Wroński 4 Praktyka Lekarza Rodzinnego w Wysokiem Mazowieckiem Kierownik: lek. med. Barbara Szymkowska Faszczewska A przygotowanie projektu badania, B zbieranie danych, C analiza statystyczna, D interpretacja danych, E przygotowanie maszynopisu, F opracowanie piśmiennictwa, G pozyskanie funduszy Streszczenie Wstęp. Sarkoidoza jest to uogólniona choroba ziarniniakowa dotycząca układu odpornościowe go. Aż w 90% zajęte są węzły chłonne płuc, ale także węzły wielu innych narządów. Cel pracy. Wykazanie dużej roli lekarzy rodzinnych we wczesnej diagnostyce sarkoidozy. Opis przypadku. 35 letnia pacjentka skarżyła się na znaczne osłabienie, nieustępujące po wypoczynku. W oko licy kostek pojawiły się obrzęki. Chora kaszlała. Wyniki. TK klatki piersiowej dwufazowe wykazało znaczne powiększenie wielu węzłów chłonnych oraz guzek o średnicy 4 mm. Wykonano mediastinoskopię, a badania histopatologiczne pobranych wycinków węzłów chłon nych potwierdziły sarkoidozę. Po kilku tygodniach obserwowano samoistną remisję zmian w węzłach chłonnych i prawidłową mechanikę oddychania. Wnioski. Wczesne wykrycie sarkoidozy w gabinecie lekarza rodzinnego i szybkie monitorowanie pacjentki po zwoliło na uniknięcie zawsze groźnych zdrowotnych powikłań. Słowa kluczowe: sarkoidoza, węzły chłonne, układ odpornościowy Summary Background. Sarcoidosis is a generalized granulation disease regarding the immune system. Not only up to 90% of pulmonary lymph nodes but also the lymph nodes of other numerous organs are infected. Objectives. To present the great role of general practitioners in early diagnosis of sarcoidosis. Case report. 35 year old patient complained about significant weakness, which did not disappear after relaxation. The area of ankles swelled. The patient kept coughing. Results. The diphasic TK of the chest revealed significant enlargement of numerous lymph nodes and a 4 mm no dule. Mediastinoscopy was done as well as histopathological tests of collected segments of lymph nodes, which confirmed sarcoidosis. After a few weeks the idiopathic remission of changes in lymph nodes along with proper breathing function could be observed. Conclusions. The early detection of sarcoidosis in general practitioners surgery along with immediate monitoring of the patient enables to avoid complications which are always dangerous. Key words: sarcoidosis, lymph nodes, immune system. Wstęp Sarkoidoza jest to uogólniona choroba ziarni niakowa dotycząca układu odpornościowego. Owe ziarniniaki (małe grudki zapalne) stwierdza się przede wszystkim w węzłach chłonnych i płu cach, chociaż zaatakowana może być również skóra oraz każdy inny narząd, np. wzrok, śledzio na, wątroba, ślinianki, serce, układ nerwowy, mięśnie czy kości. W Polsce na sarkoidozę zapa da około 10 osób na tys. populacji. Naj więcej zachorowań dotyczy młodych ludzi w wieku lat [1, 2]. Choroba stanowi reakcję na niezidentyfiko

8 1204 B. Kiss i wsp. Rola lekarzy rodzinnych we wczesnej diagnostyce sarkoidozy Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3 wany antygen u osób szczególnie predysponowa nych genetycznie do wzmożonej odpowiedzi cy tokin typu Th1. Te przypuszczenia są warunko wane informacjami o występowaniu sarkoidozy po leczeniu interferonem γ albo po bardzo inten sywnej terapii przeciwwirusowej. Częstsze wy stępowanie sarkoidozy obserwuje się u rolników, zwłaszcza w kontakcie ze środkami owadobój czymi lub pestycydami. Niektóre bakterie pozba wione ścian komórkowych mogą być prawdopo dobnymi patogenami. Istnieją także doniesienia o przeniesieniu sarkoidozy przez transplantowa ne organy [1, 3]. Do najczęstszych, choć niecharakterystycz nych, objawów należą: osłabienie, bóle o róż nym natężeniu, stany podgorączkowe, a nieraz wysoka gorączka, suchość oczu, zamazane wi dzenie, skrócony oddech, suchy, ostry kaszel, uszkodzenia skóry [1, 3 6]. Objawy zwykle postępują stopniowo, choć mogą się pojawić nagle. Duszność i kaszel wystę pują tylko u około 1/3 pacjentów, będąc następ stwem rozlanych zmian śródmiąższowych. W obrazie rentgenowskim płuc sarkoidoza może przypominać gruźlicę lub chłoniaka. Charakter zmian radiologicznych klatki piersiowej stanowi podstawę do podziału sarkoidozy na 5 stadiów choroby (od braku widocznych zmian w płucach, przez zmiany w węzłach chłonnych wnęk i płu cach, aż do ich zwłóknienia). Podział ten ma du że znaczenie, ponieważ wyodrębnia pacjentów o różnym rokowaniu. Aż w 90% przypadków za jęte chorobą są węzły chłonne (najczęściej syme trycznie), zwykle wnęk płuc, ale również węzły szyjne, pachowe, pachwinowe i jamy brzusznej. Są one niebolesne, niezbyt duże, niezrośnięte z podłożem [7 9]. Badania czynnościowe układu oddechowego wykazują zaburzenia wentylacji typu restrykcyj nego, powodujące spadek ich objętości oraz podatności. Pojemność życiowa płuc jest zmniej szona i większa część powietrza może zostać wy dmuchnięta w ciągu pierwszej sekundy. U kilku nastu procent chorych w przebiegu sarkoidozy dochodzi do powstania serca płucnego [3]. Objawy skórne są zmienne, mogą mieć cha rakter zmian guzkowych, guzowatych i nacieko wych. Ogniska zmian skórnych szerzą się pełza kowato, ze zmianami czynnymi umiejscowiony mi obwodowo: na kończynach dolnych, na nosie, uszach i rękach. Objawy oczne dotyczą około 25% pacjentów i mogą być przyczyną utraty ostrości widzenia, a nawet ślepoty. Nierzadko dochodzi do zespołu suchych oczu [1]. Najczęstszym skutkiem sarkoidozy układu nerwowego jest porażenie nerwu twarzowego, dość często skojarzone z porażeniem innych ner wów czaszkowych. Sarkoidoza przebiegająca z zajęciem układu kostnego może powodować torbielowate rozszerzenia kości krótkich dłoni i stóp [1, 3]. Zapalenie i tworzenie ziarniniaków u większo ści pacjentów z sarkoidozą ulega samoogranicze niu, aż u około 80% chorych. Kortykosteroidy są standardowym środkiem w leczeniu sarkoidozy. Niekiedy zastosowanie znajdują także leki prze ciwreumatyczne. Były doniesienia o sukcesach przy leczeniu za pomocą leków immunosupresyj nych, inhibitorów interleukiny 2 lub anty TNF. Unikanie promieniowania słonecznego, a także żywności zawierającej witaminę D, jest koniecz ne u pacjentów, którzy są podatni na rozwinięcie hiperkalcemii. Są doniesienia, że antybiotykotera pia okazała się efektywna w przypadku postaci płucnej i skórnej sarkoidozy, a także w przypadku zajęcia węzłów chłonnych [1, 9]. Cel pracy Wykazanie dominującej roli lekarzy rodzin nych we wczesnej diagnostyce sarkoidozy. Materiał i metody 35 letnia pacjentka ze środowiska miejskiego, prowadząca firmę ubezpieczeniową, zdrowa, bez obciążeń genetycznych. Matka dwojga dzie ci: 11 letnia córka w zeszłym roku przebyła mo nonukleozę zakaźną. Pacjentka od kilku tygodni skarżyła się na znaczne osłabienie, nieustępujące po wypoczyn ku. Kaszel sporadyczny. W okolicy kostek nóg stwierdzała obrzęki i niewielki rumień. Okresowo pojawiały się stany podgorączkowe ustępujące samoistnie. Opis przypadku 35 letnia pacjentka od kilku tygodni odczu wała znaczne osłabienie, nieustępujące po wypo czynku i w miarę dobrze przespanych nocach. W okolicy kostek odczuwała pobolewania, poja wiły się obrzęki i dołączył się sporadyczny ka szel. Zdjęcia radiologiczne klatki piersiowej wy kazały jednolite zagęszczenia we wnękach płuc. Wskaźniki czynnościowe układu oddechowego nie odbiegały od normy. Wyniki badań TK klatki piersiowej dwufazowe (HCT): liczne powiększone węzły chłonne przytchawiczy górny 12 mm, paraaortalne na wysokości łuku

9 B. Kiss i wsp. Rola lekarzy rodzinnych we wczesnej diagnostyce sarkoidozy 1205 aorty 27 mm 12 mm, obustronnie oskrzelowe, oskrzelowo płucne i podostrogowe największe o średnicy do 25 mm. W segmencie 4 płuca pra wego przy szczelinie poziomej obszar konsolida cji, przechodzący ku przodowi w obszar, tzw. matowej szyby. W segmencie 4 płuca lewego, obwodowo guzek o średnicy 4 mm. Poza tym płuca bez zmian ogniskowych. Nadnercza w nor mie. Wykonano mediastinoskopię, a badania hi stopatologiczne pobranych wycinków węzłów chłonnych pozwoliły na potwierdzenie przypu szczeń o toczącej się sarkoidozie. W przebiegu choroby obserwowano samoistną regresję zmian węzłowych w badaniu RTG. Konsultacja okulistyczna: aktualnie brak zmian w przednim i tylnym odcinku, jak również w aparacie ochronnym oka, mogących sugero wać proces ocznej postaci sarkoidozy. Zalecono obserwację pod kątem pojawiania się ziarninia ków skórnych lub też obecności śluzowej i śluzo wo ropnej wydzieliny w worku spojówkowym, mogących poprzedzać ujawnienie się zmian ocznych w przebiegu choroby podstawowej. Dyskusja Obecnie stwierdza się dalszą samoistną remi sję zmian i nadal prawidłową mechanikę oddy chania. Pacjentka znajduje się w doskonałej kon dycji psychofizycznej, będąc pod stałą kontrolą pulmonologa i lekarza rodzinnego. Podsumowanie Wczesne wykrycie sarkoidozy w gabinecie le karza rodzinnego i szybkie monitorowanie pa cjentki pozwoliło na zahamowanie rozwoju cho roby i uniknięcie zawsze groźnych powikłań. Piśmiennictwo 1. Rowińska Zakrzewska E. Sarkoidoza. W: Rowińska Zakrzewska E, Kuś J (red.). Choroby układu oddechowego. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2004; 14: Rybicki BA, Maliarik MJ, Major M et al. Epidemiology, dermographics and genetics of sarcoidosis. Semin Respir In fect 1998; 13: Rowińska Zakrzewska E, Bestry I. Choroby śródmiąższowe płuc. W: Szczeklik A (red.). Choroby wewnętrzne. Kra ków: Medycyna Praktyczna; 2005: Wiatr E, Rowińska Zakrzewska E. Choroby śródmiąższowe płuc. W: Januszewicz W, Kokot F (red.). Interna 1. War szawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 2004: Raszeja Kotelba B, Stępień B, Machowiak Sęk E i wsp. Sarkoidoza przegląd literatury i opis trzech przypadków. Post Dermatol Alergol 2005; 22, 1: Zielonka TM. Porównanie odpowiedzi immunologicznej w sarkoidozie i gruźlicy zarys. Alergia Astma Immunol 2002; 7, 3: Żukowska M. Diagnostyka obrazowa układu oddechowego. W: Chanin R (red.). Pneumonologia praktyczna. Alfa medica Press 2005; Muller Quernheim J. Sarcoidosis: clinical manifestation, stating and therapy (part II). Respir Med 1998; 92: Świerkacki K. Sarkoidoza. Przew Lek 2007; 1: Adres do korespondencji: Dr n. med. Bogumił Kiss ul. Szeroka 18 m Białystok Tel.: , E mail: dr_kiss@interia.pl Praca wpłynęła do Redakcji: r. Po recenzji: r. Zaakceptowano do druku: r.

10 216 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3: PRACE KAZUISTYCZNE CASE REPORTS Copyright by Wydawnictwo Continuo Uodpornianie przeciwko wzw typu B problemem lekarzy rodzinnych PL ISSN Immunizing against hepatitis virus B is general practitioners problem BOGUMIŁ KISS 1, A, B, D, F, WŁODZIMIERZ BOŁTRUCZUK 2, B, C, D 3, B, D, F,, ADAM WROŃSKI 4, B, E, F ELŻBIETA RADIUKIEWICZ 1 Praktyka Lekarza Rodzinnego NZOZ Na Swobodnej w Białymstoku Kierownik: lek. med. Julita Zieleniecka 2 Praktyka Lekarza Rodzinnego w Trzciannem Kierownik: lek. med. Włodzimierz Bołtruczuk 3 NZOZ Specjalistyczny Ośrodek Dermatologiczny w Białymstoku Kierownik: dr n. med. Aleksander Wroński 4 Wojewódzka Stacja Sanitarno Epidemiologiczna w Białymstoku Kierownik: lek. med. Maria Aksiucik A przygotowanie projektu badania, B zbieranie danych, C analiza statystyczna, D interpretacja danych, E przygotowanie maszynopisu, F opracowanie piśmiennictwa, G pozyskanie funduszy Streszczenie Liczba ludzi z dodatnim antygenem HBs jest wysoka i wynosi w Polsce około pół miliona osób. Powszechnie przyjęto, że minimalny ochronny poziom przeciwciał anty HBs w osoczu krwi wynosi 10 IU/ml. Cel pracy. Wskazanie roli lekarzy rodzinnych w uzyskaniu odporności po szczepieniu przeciwko wzw typu B. Opis przypadku. 18 letnią dziewczynę skierowano na zabieg usunięcia migdałków podniebiennych, a 43 letnią kobietę oczekiwała operacja ginekologiczna. Obie kobiety kilka lat temu były 3 krotnie zaszczepione przeciwko wzw typu B. Przedtem wykonano oznaczenie przeciwciał anty HBs. Wyniki. Okazało się, że pomimo 3 krotnych szczepień ochronnych w osoczu krwi młodej pacjentki poziom prze ciwciał anty HBs wyniósł 8 IU/ml, a drugiej 0 IU/ml! Obie kobiety doszczepiono i poziom przeciwciał wzrósł do bezpiecznych wartości. Wnioski. Zdarza się, że w osoczu krwi pacjentów, nawet po 3 krotnym podaniu szczepionki z zachowaniem sto sownych przedziałów czasowych, stężenie przeciwciał jest niższe od 10 IU/ml lub w ogóle ich nie ma. Warto jednak wiedzieć, że zanikanie przeciwciał nie jest równoznaczne z wygaśnięciem odporności ze względu na ist nienie tzw. pamięci immunologicznej. Słowa kluczowe: uodpornianie, szczepienia, antygen HBs, przeciwciała. Summary Background. A number of people who have positive antigen HBs is high and in Poland it is estimat ed at a level of half a million. It is considered that the smallest preventive level of anti HBs antibodies in blood plasma is 10 IU/ml. Objectives. To emphasize general practitioners role in gaining immunity after vaccinations against hepatitis virus B. Case report. An 18 year old girl was sent to have palatine tonsils extracted while a 43 year old woman was wait ing for a gynaecological operation. Both women were vaccinated against hepatitis virus B three times a few years earlier. First the determination of anti HBs antibodies was done. Results: Despite three protective vaccinations the level of anti HBs antibodies in the young patient s blood plasma was 8 IU/ml while in the other case it was 0 IU/ml! Both women were revaccinated and the number of antibodies reached the safe level. Conclusions. It can happen that in patients blood plasma, even after the application of three vaccinations in pro per time intervals, the concentration of antibodies is lower than 10 IU/ml or it does not exist at all. Still it is worth being aware of the fact that disappearance of antibodies does not mean the extinction of immunity due to existence of so called immunological memory. Key words: immunizing, vaccinations, antigen HBs, antibodies.

11 B. Kiss i wsp. Uodpornianie przeciwko wzw typu B problemem lekarzy rodzinnych 1207 Wstęp W Polsce od 1992 r. szczepione są profilak tycznie noworodki, dzieci i młodzież oraz pra cownicy służby zdrowia. Szczepionkę przeciwko wzw typu B podaje się podskórnie najczęściej według schematu miesiąc. Najczęściej już po podaniu drugiej dawki dochodzi do wykształ cenia pełnej odporności, jednak nie u wszystkich szczepionych (u około 98%), dlatego zawsze na leży przyjąć pełen cykl szczepień. Istnieje możli wość szybkiego uodpornienia według schematu dzień, z dawką przypominającą po roku. Jednak takie rozwiązanie jest rzadko stoso wane, bowiem daje mniejszą skuteczność, a sto sowane bywa zwłaszcza przed zabiegami opera cyjnymi u osób wcześniej w ogóle nie szczepio nych [1, 2]. Obecnie uważa się, że nie ma potrzeby stoso wania dawek przypominających, zalecając jedy nie podawanie pojedynczej dawki szczepionki co 5 10 lat osobom z obniżoną odpornością. Na leżą do nich m.in. nosiciele wirusa HIV lub oso by z grup podwyższonego ryzyka, pracujące cho ciażby z replikującymi nosicielami [3]. Pomimo wysokiej liczby ludzi z dodatnim an tygenem HBs (sięgającej w naszym kraju około pół mln osób, a na świecie około 400 mln) nie ma wskazań do rutynowego oznaczania HBsAg lub innych markerów zakażenia HBV przed szcze pieniem. Wynika to z faktu, że nawet ewentualne podanie szczepionki nosicielowi HBsAg lub oso bie czynnie zakażonej tym wirusem nie ma istot nych lub wręcz żadnych skutków zdrowotnych. Znaczenie praktyczne ma natomiast oznaczanie stężenia przeciwciał anty HBs, których obecność świadczy o uzyskaniu odporności przeciwko HBV. Ich nieobecność po wykonaniu szczepienia podstawowego może świadczyć o braku odpo wiedzi na szczepionkę i nieraz wymaga zastoso wania pełnego schematu szczepienia podstawo wego od nowa! Powszechnie przyjęto, że mini malny ochronny poziom przeciwciał anty HBs w osoczu krwi wynosi 10 IU/ml [3]. Nie zaleca się rutynowego badania stężenia przeciwciał anty HBs po szczepieniu przeciwko wzw typu B. Badanie to wydaje się uzasadnione u osób, które z powodu choroby przewlekłej (np. przewlekłej niewydolności nerek lub białaczki) gorzej odpowiadają na szczepienia. W nie których grupach dużego ryzyka zakażenia wzw typu B, tzn. u pacjentów słabo odpowiadających na szczepionkę, jak np. chorych leczonych za pomocą hemodializy, podawanie kolejnych da wek przypominających uzależnia się od aktual nego stężenia przeciwciał anty HBs [3]. W nie których polskich placówkach ochrony zdrowia oznacza się stężenie przeciwciał anty HBs pra cowników, aby zapobiec narażeniu na ekspozy cję osób nieuodpornionych. Takie postępowanie nie jest prawnie usankcjonowane [4]. Opis przypadku 18 letnią dziewczynę skierowano na zabieg usunięcia migdałków podniebiennych, a 43 let nią kobietę oczekiwała operacja ginekologiczna. Obie pacjentki kilka lat temu były 3 krotnie za szczepione przeciwko wzw typu B. Przedtem wy konano oznaczenie przeciwciał anty HBs. Wyniki Pomimo 3 krotnych szczepień ochronnych w osoczu krwi młodej pacjentki poziom przeciw ciał anty HBs wyniósł 8 IU/ml, a drugiej 0 IU/ml! Obie kobiety doszczepiono i poziom prze ciwciał wzrósł do bezpiecznych wartości. Dyskusja W Polsce najczęstszym źródłem zakażenia są drobne zabiegi, zastrzyki, pobieranie krwi, wykony wanie tatuaży, przekłuwanie uszu itp., wykonane bez zachowania należytych zasad, np. zmiany ręka wiczek przy każdym pacjencie. Istotnym zagroże niem mogą być zabiegi stomatologiczne, jeśli wy stępują uchybienia w zakresie sterylizacji sprzętu. Ryzyko zarażenia niosą za sobą także kontakty se ksualne i przeniesienie wirusa z matki na dziecko. Szczepienia te są bezpieczne, co oznacza, że nie ma możliwości zarażenia się żółtaczką przez szczepionkę, bowiem nie zawiera ona w ogóle wirusów HBV, a jedynie wyprodukowane sztucz nie jedno z białek strukturalnych wirusa. Wykazano, że 15 25% osób, które nie wy tworzyły przeciwciał po szczepieniu podstawo wym, osiąga minimalny poziom ochronny prze ciwciał po jednej dodatkowej dawce szczepion ki, a 30 50% po trzech dawkach dodatkowych. Dlatego osobom, które nie odpowiedziały na szczepienie podstawowe, zaleca się podanie jed nej lub kilku dodatkowych dawek szczepionki przeciwko wzw typu B [3]. Podsumowanie Zdarza się, że w osoczu krwi pacjentów, na wet po 3 krotnym podaniu szczepionki z zacho waniem stosownych przedziałów czasowych stę żenie przeciwciał jest niższe od 10 IU/ml lub w ogóle ich nie ma. Warto jednak wiedzieć, że zanikanie przeciwciał nie jest równoznaczne z wygaśnięciem odporności ze względu na istnie nie tzw. pamięci immunologicznej. Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3

12 1208 B. Kiss i wsp. Uodpornianie przeciwko wzw typu B problemem lekarzy rodzinnych Piśmiennictwo 1. Juszczyk J. Wirusowe zapalenie wątroby, W: Dziubek Z (red.). Choroby zakaźne i pasożytnicze. Warszawa: Wy dawnictwo Lekarskie PZWL; 2000: Manos J, Brown EA, Krajewska M. Wirusy zapalenia wątroby. W: Mirella G (red.). Mikrobiologia i choroby zaka źne. Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner; 2000; 38: Recommendations of the Immunization Practices Advisory Committee (ACIP): Hepatitis B virus: a comprehensive strategy for eliminating transmission in the United States through universal childhood vaccination. Morb Mortal Wkly Rep 1991; 40 (RR 13): Postępowanie w przypadku ekspozycji pracowników służby zdrowia na HBV, HCV i HIV. Aktualne wytyczne CDC. Med Prakt Pediatr 2002; 6: 49. Adres do korespondencji: Dr n. med. Bogumił Kiss ul. Szeroka 18 m Białystok Tel.: , E mail: dr_kiss@interia.pl Praca wpłynęła do Redakcji: r. Po recenzji: r. Zaakceptowano do druku: r.

13 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3: PRACE KAZUISTYCZNE CASE REPORTS Wczesna diagnostyka zespołu Angelmana zadaniem lekarzy rodzinnych Copyright by Wydawnictwo Continuo PL ISSN Early diagnostics of Angelman s syndrome is general practitioners task BOGUMIŁ KISS 1, A, B, D F, ADAM WROŃSKI 2, B, D, G, WŁODZIMIERZ BOŁTRUCZUK 3, B, D, 4, D F BARBARA SZYMKOWSKA FASZCZEWSKA 1 Praktyka Lekarza Rodzinnego NZOZ Na Swobodnej w Białymstoku Kierownik: lek. med. Julita Zieleniecka 2 NZOZ Specjalistyczny Ośrodek Dermatologiczny w Białymstoku Kierownik: dr n. med. Aleksander Wroński 3 Praktyka Lekarza Rodzinnego w Trzciannem Kierownik: lek. med. Włodzimierz Bołtruczuk 4 Praktyka Lekarza Rodzinnego w Wysokiem Mazowieckiem Kierownik: lek. med. Barbara Szymkowska Faszczewska A przygotowanie projektu badania, B zbieranie danych, C analiza statystyczna, D interpretacja danych, E przygotowanie maszynopisu, F opracowanie piśmiennictwa, G pozyskanie funduszy Streszczenie Wstęp. Przyczyną zespołu Angelmana jest rodzinne napiętnowanie genomowe. Pierwsze objawy ujawniają się między 6. a 9. miesiącem życia. Dominuje głębokiego stopnia upośledzenie rozwoju psychorucho wego, brak rozwoju mowy, padaczka. Cel pracy. Rola lekarzy rodzinnych w diagnostyce zespołu Angelmana. Materiał i metody. Analizowano przebieg ciąży i rozwój psychomotoryczny dziecka do 6. roku życia na podsta wie kart informacyjnych, ocen fizjoterapeutów i relacji matki pacjenta. Wyniki. Chłopiec urodzony drogą cesarskiego cięcia z 9 punktami Apgar. Przebieg ciąży prawidłowy. W okresie 1 roku życia rozpoznano znaczne opóźnienie rozwoju psychomotorycznego (pierwsze kroki w 21. miesiącu). Po 3. roku w trakcie infekcji z gorączką obserwowano drgawki z objawami wstrząsu. W 6. roku życia rozpoznano zespół Angelmana na podstawie oceny fenotypu, badań cytogenetycznych i molekularnych. Rozwój psychomo toryczny opóźniony jest około 2 lat. Prawidłowo reaguje na otoczenie, samodzielnie trzyma kubek, chodzi i bie ga. Mowa jest na etapie gugania. Wnioski. W diagnostyce zespołu Angelmana jest bardzo duża rola lekarzy rodzinnych śledzących rozwój psycho motoryczny każdego dziecka od urodzenia. Słowa kluczowe: zespół Angelmana, genotyp, fenotyp, rozwój psychomotoryczny. Summary Background. The cause of Angelman s syndrome is family genome burden. The first symptoms can be observed between the 6 th and the 9 th month of life. It is dominated by serious mental impairment of psychomotor development, lack of speech development, epilepsy. Objectives. General practitioners role in the diagnostics of Angelman s syndrome. Material and methods. The authors analyzed the course of pregnancy and a child s psychomotor development till the age of 6 on the basis of information cards, physiotherapists examination and the interview with the pa tient s mother. Results. A boy who was born by caesarean section and obtained 9 points of Apgar. The course of pregnancy was normal. At the age of one serious retardation of psychomotor development was recognized (the first steps in the 21 st month of life). At the age of three the boy went down with infection accompanied by temperature, during which convulsions with shock symptoms were observed. Angelman s syndrome was diagnosed at the age of 6 on the basis of phenotype examination, cytogenetic and molecular tests. The psychomotor development was delay ed by about two years. The child can react properly to the surroundings, hold a mug, walk and run. Conclusions. In diagnostics of Angelman s syndrome the most crucial thing is the role of general practitioners who watch the psychomotor development of every child since the birth. Key words: Angelman s syndrome, genotype, phenotype, psychomotor development.

14 1210 B. Kiss i wsp. Wczesna diagnostyka zespołu Angelmana Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3 Wstęp Zespół Angelmana (Angelman syndrome AS), zwany również happy puppet syndrome, po raz pierwszy opisano w 1965 r. [1]. Jego przyczy ną jest rodzinne napiętnowanie genomowe. AS charakteryzuje prawidłowy okres życia płodowe go. Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidło wym przebiegu, z masą ciała i jego długością w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół między 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawi dłowy do końca 1. roku życia. Dominują przede wszystkim objawy neurologiczne: głębokiego stopnia upośledzenie rozwoju psychoruchowego, brak rozwoju mowy, zaburzenie równowagi i drżenie kończyn (ataksja), padaczka, małogło wie oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy i głowy: płaska potylica, wystający język (glossoptosis), duże usta (makrostomia), wydatna żuchwa, szerokie rozstawienie zębów, zez, hipo pigmentacja skóry i włosów (jasny kolor). Tę czówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Większość dzieci z zespołem Angelmana przeja wia znaczne zaburzenia rozwoju mowy, podob nie jak w wielu innych zespołach uwarunkowa nych genetycznie. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedyn czymi wyrazami. Chorzy miewają napady śmie chu nieadekwatne do sytuacji. Mali pacjenci z zespołem Angelmana przejawiają różne senso ryzmy, choć najczęstszym jest fascynacja wodą. Mali pacjenci wykonują ruchy przypominające marionetkę [1, 2]. Dziecko z AS prezentuje charakterystyczny fe notyp behawioralny. Jest schorzeniem o hetero gennej etiologii genetycznej. Najczęściej wystę puje w wyniku de novo powstałej delecji chro mosomu 15. powodującej utratę regionu krytycznego dla AS 15q11 13 pochodzenia mat czynego, rzadziej na skutek ojcowskiego UPD, mutacji imprintingowej czy mutacji UBE3A [3]. Materiał i metody Analizowano przebieg ciąży i rozwój psycho motoryczny badanego dziecka do 6. roku życia na podstawie kart informacyjnych, wyników ba dań genetycznych, ocen lekarzy i fizjoterapeutów oraz relacji rodziców pacjenta. Opis przypadku Chłopiec urodzony 2002 r. w USA drogą ce sarskiego cięcia o czasie, ze zdrowych rodziców, z 9 punktami (maksymalnie wg tamtejszej skali oceny stanu zdrowia noworodka). Po porodzie obserwowano asymetrię kącików ust. W okresie 1 roku życia rozpoznano opóźnienie rozwoju psy chomotorycznego, ze zmiennym napięciem mię śni. Z tego powodu chłopiec został włączony do amerykańskiego programu wczesnej interwen cji, co oznaczało zabiegi fizjoterapeutyczne pro wadzone w domu. Samodzielnie siedział dopiero w 11. miesiącu życia, raczkował w 17. miesiącu, a pierwszy krok samodzielnie postawił w 21. miesiącu. Po 3. roku życia, już w kraju, w trakcie infekcji gorączkowych obserwowano 2 krotny napad drgawek (bez reakcji na luminal), ten dru gi z objawami potężnego wstrząsu. Wówczas rozpoznawano mózgowe porażenie dziecięce. Dopiero w 6. roku życia na podstawie oceny fe notypu (zespołu cech dysmorficznych), badań cy togenetycznych i molekularnych ustalono rozpo znanie zespołu Angelmana. Wyniki Według oceny matki rozwój psychomotorycz ny jej 6 letniego syna opóźniony jest w różnych zakresach około 2 3 lata. Prawidłowo reaguje uśmiechem i grymasami twarzy na otoczenie, rozpoznając wcześniej zapoznawane miejsca. Mowa jest na etapie gugania, wypowiada sło wo mama. Wskazuje bajki, które bardzo lubi. Chłopiec samodzielnie trzyma kubek, z którego pije bez pomocy. Świetnie rysuje na tablicy. Cho dzi i biega bez pomocy. Sygnalizuje potrzeby fi zjologiczne. Badanie cytogenetyczne: kariotyp nieprawi dłowy, męski 46, XY, del (15)(q1lq13). Wynik analizy DNA: analiza metylacji DNA w podcen tromerowym regionie chromosomu 15 w locus SNRPN, wykonana metodą MS PCR, wykazała nieprawidłowy wzór metylacji DNA obecność tylko ojcowskiego wzoru metylacji. Stanowi to potwierdzenie rozpoznania klinicznego zespołu Angelmana. Dyskusja Tak więc zespół Angelmana u analizowane go dziecka powstał w wyniku delecji de novo obszaru podcentromerowego q11 q13 na mat czynym chromosomie 15, w którym znajduje się wspomniany region krytyczny dla AS. Na szczę ście ryzyko powtórzenia się tego zespołu w ro dzinie jest małe, bowiem wynosi poniżej 1%. Warto dodać, że u matki przedstawianego chłopca istnieje możliwość diagnostyki prena talnej w kolejnej ciąży. Częstość występowania tego zespołu u żywo urodzonych ocenia się na 1/ /

15 B. Kiss i wsp. Wczesna diagnostyka zespołu Angelmana 1211 W dalszym postępowaniu absolutnie koniecz na jest stymulacja rozwoju psychoruchowego, chociażby przez zapewnienie dziecku odpowie dniej aktywności ruchowej i wysiłku fizycznego, kontrola ilości spożywanego pokarmu oraz kształ towanie odpowiednich nawyków żywieniowych. Równie ważna jest dalsza wielospecjalistyczna opieka w Poradni Neurologicznej, Poradni Reha bilitacyjnej, Poradni Ortopedycznej, Poradni Psy chologicznej, Logopedycznej i w Ośrodku Dać Szansę. Podsumowanie W diagnostyce zespołu Angelmana ogromna jest rola lekarzy rodzinnych śledzących rozwój psychomotoryczny każdego dziecka od urodzenia. Piśmiennictwo 1. Angelman H. Puppet children. A report of three cases. Devell Med Child Neurol 1965; 7: Mazurczak T. Choroby genetyczne. W: Kubicka K, Kawalec W (red.). Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekar skie PZWL; 2004: Mazurczak T. Najczęstsze choroby wrodzone. W: Górnicki B, Dębiec B, Baszczyński J (red.). Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL; 1995; 13: Adres do korespondencji: Dr n. med. Bogumił Kiss ul. Szeroka 18 m Białystok Tel.: , E mail: dr_kiss@interia.pl Praca wpłynęła do Redakcji: r. Po recenzji: r. Zaakceptowano do druku: r.

16 218 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3: PRACE KAZUISTYCZNE CASE REPORTS Copyright by Wydawnictwo Continuo Rodzinne występowanie choroby Bourneville a Pringle a opis przypadku PL ISSN Familial Bourneville Pringle disease a case report JOANNA KWIATKOWSKA 1, A F, JANINA ALESZEWICZ BARANOWSKA 1, A, F, WANDA KOMOROWSKA 2, B, F, JANUSZ SIEBERT 2, D 1 Klinika Kardiologii Dziecięcej i Wad Wrodzonych Serca Akademii Medycznej w Gdańsku Kierownik: prof. dr hab. med. Jan Ereciński 2 Międzyuczelniane Uniwersyteckie Centrum Kardiologii, Katedra Medycyny Rodzinnej Akademii Medycznej w Gdańsku Kierownik: prof. dr hab. med. Janusz Siebert A przygotowanie projektu badania, B zbieranie danych, C analiza statystyczna, D interpretacja danych, E przygotowanie maszynopisu, F opracowanie piśmiennictwa, G pozyskanie funduszy Streszczenie Wstęp. Stwardnienie guzowate (choroba Bourneville a Pringle a) to wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz. Obecnie częstość występowania stwardnienia guzo watego (TSC) ocenia się na od 1:6000 do 1: Występowanie rodzinne stwierdza się w około 20 30% przy padków (dziedziczenie autosomalne dominujące). Opis przypadku. Przedstawiamy rodzinę, w której u dwojga rodzeństwa rozpoznano chorobę Bourneville a Prin gle a. U matki dzieci stwierdza się zmiany guzkowate w okolicy nosa i fałdów nosowo policzkowych, a ojciec leczony jest z powodu padaczki od 10. roku życia. Wnioski. Zmienność obrazu klinicznego w tej jednostce chorobowej jest bardzo duża, nawet w obrębie jednej rodziny. Wielonarządowy charakter zaburzenia istotnie wpływa na jakość życia i śmiertelność. Obecnie pacjen ci nierzadko dożywają późnej starości. Słowa kluczowe: stwardnienie guzowate, rodzinne występowanie, choroby genetyczne Summary Background. Tuberous sclerosis (Bourneville Pringle disease) is a genetic disorder that affect multiple organs. The estimated prevalence is about 1:6000 to 1: Well conducted studies estimate that about 20 30% of cases are familial with an autosomal dominant pattern of inheritance. Case report. The authors report a family where two siblings suffered from Bourneville Pringle disease. Mother of the children had multiple skin lesions over the nose and the father had been under neurological follow up becau se of epilepsy since the age of 10. Conclusions. The clinical picture of the disease varied even in the same family. The multisystem involvement had a huge impact on the life quality and the mortality. Nowadays more and more patients survive till the late age. Key words: tuberous sclerosis, familial occurrence, genetic diseases. Wstęp Stwardnienie guzowate (choroba Bournevil le a Pringle a) to wielonarządowa choroba uwa runkowana genetycznie, należąca do grupy fako matoz. Historia badań nad tą jednostką chorobo wą liczy dopiero około 200 lat. Początkowo uważano, że jest to schorzenie niezwykle rzad kie, obecnie wraz ze wzrostem wiedzy liczba rozpoznań wzrasta. Obecnie częstość występo wania stwardnienia guzowatego (TSC) ocenia się na od 1:6000 do 1: Pod koniec XX w. od kryto dwa geny TSC1 i TSC2, kodujące odpowie dnio hamartynę i tuberynę, których mutacje są odpowiedzialne za to schorzenie i dużą zmien ność obrazu klinicznego. Występowanie rodzin ne stwierdza się w około 20 30% przypadków (dziedziczenie autosomalne dominujące). Opis przypadku Przedstawiamy rodzinę, w której u dwojga ro dzeństwa rozpoznano chorobę Bourneville a Pringle a. Noworodek płci męskiej (proband) z CIII P III waga ur. 3,1 kg Apgar 10 punktów został przyjęty do Kliniki w drugiej dobie życia z powodu wyka

17 J. Kwiatkowska i wsp. Rodzinne występowanie choroby Bourneville a Pringle a 1213 Rycina 1. Obraz echokardiograficzny mnogich guzów o charakterze rhabdo myomata w obydwu komorach serca u noworodka zania w badaniu echokardiograficznym mnogich guzów serca (ryc. 1), z których jeden zawężał dro gę odpływu z prawej komory (RVOT), powodując gradient około 40 mm Hg. W badaniu przedmioto wym z odchyleń od normy stwierdzano jedynie szmer skurczowy (3/6 wg skali Levine a) nad ser cem. Ze względu na wystąpienie częstoskurczu nadkomorowego w pierwszej dobie hospitalizacji w leczeniu zastosowano β bloker. W badaniu ultrasonograficznym mózgowia stwierdzono czę ściową agenezję ciała modzelowatego oraz hipo plazję móżdżku. Dziecko pozostaje pod stałą okresową kontrolą kardiologiczną i neurologiczną. Najstarsza siostra probanda (CI P I waga ur g Apgar 8 punktów) z rozpoznaną chorobą Bourneville a Pringle a w wieku 6 miesięcy, obec nie 8 letnia dziewczynka, ze względu na mnogie guzy serca zawężające drogę wypływu z prawej i lewej komory serca w wieku niemowlęcym zo stała poddana zabiegowi kardiochirurgicznemu. Obecnie w badaniu przedmiotowym stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego, liczne pla my na skórze koloru kawy z mlekiem, a w bada niu echokardiograficznym nadal obecne są guzy serca (bez znaczenia hemodynamicznego). Dziewczynka leczona jest z powodu padaczki objawowej (napady głównie zgięciowe) oraz po zostaje pod stałą opieką nefrologiczną ze wzglę du na angiomiolipoma w obrazie ultrasonogra ficznym nerek. Kolejna siostra probanda (CII P II) nie przeja wia objawów związanych ze stwardnieniem gu zowatym, a w badaniu echokardiograficznym i ultrasonograficznym nie wykazano odchyleń od normy. U matki dzieci stwierdza się zmiany guz kowate w okolicy nosa i fałdów nosowo policz kowych (ryc. 2), ojciec dzieci leczony jest z po wodu padaczki od 10. roku życia. Rycina 2. Znamię Pringle a naczyniakowłókniaki na skórze okolicy nosa Podsumowanie Francuski dermatolog Rayer jako pierwszy po dał pełen opis stwardnienia guzowatego w 1835 r., natomiast francuski neurolog Bourneville miał oka zję spotkać się z chorobą, której eponim zawiera jego nazwisko. Nazwa choroby podana przez Bourneville a pochodzi od greckich słów tuber oznaczających bulwę lub kartofla i scleros zna czący twardy [1]. Zmienność obrazu klinicznego w tej jednostce chorobowej jest bardzo duża, na wet w obrębie jednej rodziny [1, 2]. Wiele obja wów pojawia się w miarę rozwoju dziecka, najczę ściej jednak przed 5. rokiem życia i są to różnorod ne zmiany skórne (twarde guzki rozmieszczone na policzkach i fałdach nosowo policzkowych, włók niaki płaskie okolicy czołowej, skóra szagrynowa, mnogie znamiona bezbarwne i włókniaki okołopa znokciowe), objawy neurologiczne (napady pa daczkowe, opóźnienie umysłowe, guzy OUN) oraz Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3

18 1214 J. Kwiatkowska i wsp. Rodzinne występowanie choroby Bourneville a Pringle a różnego typu zmiany guzowato torbielowate in nych narządów (nerki, wątroba, śledziona, płuca, serce, trzustka, kości, siatkówka). Zmiany narządo we mają charakter zaburzeń rozwojowych typu ha martoma, hamartia, hamartoblastoma i innych. Na podłożu niektórych z nich rozwijają się nowotwo ry złośliwe, zwłaszcza mózgu i nerek. Nierzadka jest poronna postać choroby. Rozpoznanie TSC stawiane jest na podstawie kryteriów Gomeza i Rocha w modyfikacji Jóźwia ka [1]. Nie ma patognomonicznych dla TSC obja wów, co oznacza, że rozpoznanie musi uwzglę dniać liczne objawy, często nieuchwytne w nie specjalistycznym badaniu lekarskim. Obecnie nie stawia się rozpoznania na podstawie danych z te stów genetycznych ze względu na ich dużą za wodność spowodowaną mnogością polimorfi zmów genów TSC1 i TSC2 oraz koszty. U dzieci ze stwardnieniem guzowatym w 25 96% przypadków stwierdza się łagodny nowotwór serca rhabdomyoma (mięśniak prąż kowanokomórkowy), którego częstość występo wania zależy od wieku; może zostać wykryty już w badaniu prenatalnym. Według danych z litera tury [1] w ponad 80% zmiany występują do 2. ro ku życia, w około 20% w wieku od 2 do 5 lat i od 5 do 9 lat, częstość występowania guzów serca wzrasta do ponad 40% w wieku 9 14 lat i do 75% w wieku lat. Mniejsza częstość wy stępowania tego typu guzów serca u dorosłych niż u niemowląt i dzieci sugeruje, że guzy te mo gą ulegać inwolucji wraz z wiekiem. Leczenie chorych ze stwardnieniem guzowa tym jest objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów złośliwych lub o istotnym zna czeniu hemodynamicznym. Zaleca się również usuwanie zmian skórnych (laseroterapia) na twa rzy, które wywierają negatywny wpływ na psychi kę dziecka. Leczenie padaczki jest szczególnie trudne ze względu na fakt, że wiele leków prze ciwpadaczkowych jest nieskutecznych. Rokowa nie u chorych z TSC zależy od ciężkości choroby i czasu ustalenia rozpoznania. Wielonarządowy charakter zaburzenia istotnie wpływa na jakość życia i śmiertelność. Obecnie pacjenci nierzadko dożywają późnej starości. Piśmiennictwo 1. Schwarz RA, Fernandez G, Kotulska K, Jóźwiak S. Tuberous sclerosis complex: advances in diagnosis, genetics, and management. J Am Acad Dermatol 2007; 57 (2): Arora V, Nijjar IS, Singh J, Sandhan PS. Tuberculosis Sclerosis a multi system disease. Indian J Pediatr 2008; 75 (1): Adres do korespondencji: Lek. med. Wanda Komorowska Szczepańska Katedra Medycyny Rodzinnej AM Gdańsk ul. Dębinki 2 Tel.: (058) Tel. kom.: Fax: (058) E mail: wkomorowska@amg.gda.pl Praca wpłynęła do Redakcji: r. Po recenzji: r. Zaakceptowano do druku: r.

19 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3: PRACE KAZUISTYCZNE CASE REPORTS Opóźnienie chirurgicznego leczenia opadnięcia powiek górnych Copyright by Wydawnictwo Continuo PL ISSN Delay in surgical treatment of blepharoptosis MAŁGORZATA LEWANDOWSKA B, D F, MAŁGORZATA KOT B, D, F, JULIA KRUK JEROMIN D, G Klinika Chirurgii Plastycznej, Rekonstrukcyjnej i Estetycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Kierownik: prof. dr hab. med. Julia Kruk Jeromin A przygotowanie projektu badania, B zbieranie danych, C analiza statystyczna, D interpretacja danych, E przygotowanie maszynopisu, F opracowanie piśmiennictwa, G pozyskanie funduszy Streszczenie Wstęp. Opadnięcie powieki górnej (ptoza) jest problemem estetycznym i czynnościowym. Pacjen ci z ptozą odchylają wyrównawczo głowę ku tyłowi lub unoszą powieki za pomocą mięśnia czołowego. Meto dą z wyboru w leczeniu opadnięcia powiek górnych jest leczenie operacyjne. Cel pracy. Przedstawienie przypadku chorego, u którego doszło do opóźnienia chirurgicznego leczenia opadnię cia powiek górnych. Opis przypadku. Pierwsze objawy opadnięcia powiek górnych u chorego wystąpiły w 35. r.ż. W przeszłości pa cjent był leczony przez lekarzy rodzinnych i neurologów. Po wykluczeniu neurologicznego opadnięcia powiek, miopatii mitochondrialnej, myastenia gravis choremu zalecono mechaniczne unoszenie powiek. Do Kliniki pa cjent zgłosił się w wieku 54 lat. Stwierdzono ciężkie obustronne opadnięcie powiek górnych. Leczenie chirur giczne polegało na wykonaniu plastyki powiek górnych sposobem Mustarde a ze skróceniem kompleksu mięśnia dźwigacza. Wynik chirurgicznego leczenia oceniono jako dobry. Wnioski. 1. Chirurgiczne leczenie opadnięcia powiek górnych powinno być przeprowadzone wcześniej. 2. Opóźnione leczenie chirurgiczne opadnięcia powiek górnych daje gorszy wynik estetyczny i czynnościowy 3. Zasadnicze znaczenie w celu zredukowania opóźnień w chirurgicznym leczeniu opadnięcia powiek ma edu kacja lekarzy. Słowa kluczowe: opadnięcie powieki, opóźnienie leczenia, operacja Mustarde a. Summary Background. Blepharoptosis (or ptosis) can present both aesthetic and functional problems. Patients with ptosis may tilt their head into a chin up position or lift their eyelids with frontal muscle. Method of choice in treatment of blepharoptosis is surgery. Objectives. The aim of the study was to present a case of delay in surgical treatment in patient with blepharoptosis Case report. Blepharoptosis occurred at the age of 35. In the past the patient was treated by family doctors and neurologist. After the elimination of neurogenic blepharoptosis, mitochondria myopathy, myastenia gravis mecha nical lift of his eyelids was recommended. The patient reported to the clinic at the age of 54. Severe bilateral ble pharoptosis was diagnosed. Patient was operated by the method of Mustarde with levator muscle shortening. A good result of surgical treatment was achieved. Conclusions. 1. Surgical treatment in patient of blepharoptosis should be carried out earlier. 2. Delay in surgical treatment of blepharoptosis give worse treatment result. 3. Crucial meaning to reduce delay in surgical treatment has doctors education. Key words: blepharoptosis, delay in diagnosis, surgical procedures according to Mustarde s. Wstęp Opadnięcie powieki górnej (o.p.g.) jest proble mem estetycznym i czynnościowym. Szpara po wiekowa jest zwężona, co ogranicza pole widze nia i doprowadza do osłabienia ostrości wzroku [1, 2]. Pacjenci kompensują ograniczone pole widze nia, odchylając głowę ku tyłowi [3], co prowadzi do zmian zwyrodnieniowych w odcinku szyjnym kręgosłupa. U dzieci wrodzone o.p.g., nieleczone w odpowiednim czasie, doprowadza do znie kształceń kręgosłupa oraz zeza [4, 5]. Opóźnienie wynika nie tylko z małej wiedzy społecznej, lecz także z niewiedzy lekarzy o możliwości skierowa nia chorych z tym problemem do leczenia chirur gicznego.

20 1216 Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 3 M. Lewandowska, M. Kot, J. Kruk Jeromin Opóźnienie chirurgicznego leczenia opadnięcia powiek górnych Cel pracy Celem pracy jest przedstawienie przypadku chorego, u którego doszło do opóźnienia chirur gicznego leczenia o.p.g. Opis przypadku U 54 letniego mężczyzny pierwsze objawy o.p.g. wystąpiły w 35. r.ż. Na fotografiach chore go zmiany są widoczne od 43. r.ż. W przeszłości pacjent był leczony przez lekarzy rodzinnych i neurologów. W wieku 51 lat był diagnozowany w Instytucie Neurologii w kierunku myastenia gra vis (nużliwość mięśni) i miopatii mitochondrial nej. Na podstawie obrazu klinicznego (próba na apokamnozę ujemna), próby farmakologicznej i elektrofizjologicznej wykluczono nużliwość mięśni. Podejrzewając miopatię mitochondrialną, wykonano biopsję mięśnia szkieletowego. W ba danym wycinku mięśnia nie stwierdzono włókien RRF, a badanie spektrofotometryczne nie wykaza ło deficytu kompleksu łańcucha oddechowego. Badanie w kierunku mutacji DNA mitochondrial nego nie wykazało obecności defektów mtdna. TK i MR nie wskazały na istnienie patologii w obrębie OUN. Po wykluczeniu wyżej wymie nionych przyczyn o.p.g. choremu zalecono uno szenie powiek przy użyciu okularów z podpórką. Do Kliniki Chirurgii Plastycznej UM w Łodzi pacjent zgłosił się po 3 latach od hospitalizacji w Instytucie Neurologii. Chorego zakwalifikowa no do leczenia chirurgicznego. W badaniu przedoperacyjnym określono stopień o.p.g., oce niono czynność mięśnia dźwigacza przy unieru chomieniu mięśnia czołowego oraz przeprowa dzono badanie okulistyczne. U pacjenta stwier dzono ciężkie obustronne o.p.g. ze znacznym ograniczeniem pola widzenia oraz wyrównaw cze ustawienie głowy przez odchylanie jej ku ty łowi. Konsekwencją wyrównawczego ustawienia głowy były zmiany zwyrodnieniowe w szyjnym odcinku kręgosłupa. Zauważono też, że pacjent kompensuje znaczne ograniczenie pola widzenia wzmożoną czynnością mięśnia czołowego, który pełni funkcję pomocniczą w unoszeniu powiek górnych. Fakt ten powiązano z bólami głowy, na a) b) które chory skarży się od około 11 lat. Czynność mięśnia dźwigacza była zachowana w stopniu średnim. Badanie okulistyczne wykazało obniże nie ostrości wzroku. Leczenie chirurgiczne polegało na wykonaniu plastyki powiek górnych sposobem Mustarde a ze skróceniem kompleksu mięśnia dźwigacza. Czynność powiek powróciła po 9 dniach od za biegu. Rok po operacji wynik chirurgicznego le czenia oceniono jako dobry (ryc. 1). Wyrównaw cze ustawienie głowy ustąpiło, co dowodzi sku teczności odsłonięcia źrenic. Dyskusja W opisywanym przypadku czas od wystąpie nia o.p.g. do operacji wyniósł 19 lat. Wynik leczenia operacyjnego oceniono jako dobry. Gdyby leczenie chirurgiczne podjęto wcześniej (kilkanaście lat temu), wynik estetyczny i czynno ściowy byłby jeszcze lepszy. Przede wszystkim u chorego nie doszłoby do zwyrodnienia odcinka szyjnego kręgosłupa oraz obniżenia ostrości wzroku. Powikłania związane z o.p.g. oraz znaczne pogorszenie jakości życia pacjenta wskazują na potrzebą szybkiej decyzji dotyczącej leczenia chirurgicznego. O.p.g. jest problemem interdyscyplinarnym, stanowiącym przedmiot zainteresowania nie tyl ko chirurgów plastyków, lecz także okulistów, neurologów, lekarzy rodzinnych i geriatrów. Nie rzadko zdarza się, iż pacjenci z patologią w obrę bie aparatu unoszącego powieki w pierwszej ko lejności szukają pomocy w gabinecie specjalisty medycyny rodzinnej. Wczesne kierowanie tych chorych na zabieg operacyjny przez lekarzy ma jących pierwszy kontakt z pacjentem pozwoliło by w dużym stopniu zredukować opóźnienie chi rurgicznego leczenia o.p.g. Kwalifikacja pacjentów do zabiegu operacyj nego uzależniona jest od czynności dźwigacza powieki oraz przyczyny o.p.g. Plan leczenia ope racyjnego powinien być ustalony na podstawie konsultacji okulistycznej i neurologicznej. Bada nie neurologiczne ma na celu wykluczenie nużli wości mięśni oraz o.p.g. związanego z choroba mi uszkadzającymi III nerw czaszkowy (guzy, Rycina 1a, b. Chory z obustronnym ciężkim o.p.g. przed leczeniem chirurgicznym a) i po plastyce obu powiek b)