WRODZONE WADY ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "WRODZONE WADY ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO"

Transkrypt

1 WRODZONE WADY ROZWOJOWE OŚRODKOWEGO UKŁADU NERWOWEGO Małgorzata Bednarska-Makaruk Zakład Genetyki Instytut Psychiatrii i Neurologii Kurs specjalizacyjny Neuropatologia

2 Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego należą do najcięższych schorzeń układu nerwowego. Przyczyna 40% wszystkich zgonów w pierwszym roku życia. U dzieci, które przeżyją mogą powodować: zaburzenia neurologiczne o różnym stopniu nasilenia, oporną na leczenie padaczkę, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualną.

3 Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego Epidemiologia wad OUN Częstość występowania w Polsce około 15/ urodzeń (PRWWR 2006). Częściej u rasy białej, zwłaszcza pochodzenia celtyckiego. Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej. Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu u ciężarnych chorych na cukrzycę jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego. Najczęściej są to wady izolowane (80%). W wielu przypadkach (20%) wady OUN kojarzą się z wadami serca, nerek, powłok brzusznych (omphalocoele), narządów płciowych. Wady OUN mogą być jednym z elementów zespołu genetycznego. W większości przypadków pojawiają się one w danej rodzinie po raz pierwszy.

4 Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego Przyczyny wad OUN Występowanie większości wad rozwojowych OUN jest uwarunkowane wieloczynnikowo: czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, mutacje jednogenowe, uwarunkowania wielogenowe) błędy metaboliczne (SLOS) czynniki środowiskowe (teratogeny, w tym TORCH) Czynniki środowiskowe mogą odgrywać znaczną rolę w ujawnianiu się zmutowanego genu bądź genów. Istotną rolę przypisuje się niedoborom żywieniowym, zwłaszcza w zakresie kwasu foliowego i witaminy A oraz infekcjom wirusowym.

5 Klasyfikacja wad rozwojowych OUN oparta o kolejne fazy formowania się i dojrzewania OUN 1. Zaburzenia indukcji grzbietowej (neurulacja) 2. Zaburzenia indukcji brzusznej (powstawanie pęcherzyków mózgowych) 3. Zaburzenia rozwojowe kory mózgowej Zaburzenia związane z nieprawidłową proliferacją (i/lub apoptozą) komórek nerwowych Zaburzenia związane z nieprawidłową migracją komórek nerwowych Zaburzenia związane z nieprawidłową organizacją kory mózgowej

6 Wady cewy nerwowej Dotyczą okresu neurulacji (17-28 dzień po zapłodnieniu), w czasie której dochodzi do powstania cewy nerwowej, struny grzbietowej, kręgosłupa i czaszki. Model wielopunktowego zamykania się cewy nerwowej w embrionie ludzkim. Wady dysraficzne rdzenia i kanału kręgowego (częstsze) wynikają z nieprawidłowości w zamykaniu tylnego odcinka cewy nerwowej. Wady dysraficzne mózgowia i czaszki wynikają z nieprawidłowości w zamykaniu przedniego (głowowego) odcinka cewy nerwowej. Wady cewy nerwowej zamknięte (defekt pokryty skórą) i otwarte. [Mejnarowicz P., Poznań 2011]

7 Epidemiologia wad cewy nerwowej Zróżnicowanie geograficzne wysoka zapadalność (pochodzenie celtyckie - Walia, Irlandia) 3-10/1000 żywych i martwych urodzeń średnia zapadalność (ok. 1/1000) np. Polska niska zapadalność (0,1-0,6/1000) rasa czarna Zróżnicowanie pod względem płci częstsze u płci żeńskiej, za wyjątkiem niskich rozszczepów kręgosłupa (poniżej odcinka piersiowego), które przeważają u chłopców Ryzyko powtórzenia się wady cewy nerwowej w rodzinie zależy od częstości występowania wady w danej populacji, od liczby osób obciążonych wadą w rodzinie i stopnia pokrewieństwa. jedno dziecko chore ryzyko 2-5% dwoje dzieci z wadą ryzyko 10-12% Wady cewy nerwowej mogą współistnieć z innymi wadami rozwojowymi tworząc określone zespoły chorób genetycznych.

8 Etiologia wad cewy nerwowej Etiologia wieloczynnikowa Czynniki środowiskowe niedobór kwasu foliowego hipertermia matczyna (np. nadmierne używanie solarium podczas ciąży) cukrzyca leki p-padaczkowe (karbamazepina, kwas walproinowy) warfaryna hiperwitaminoza A niedobór witaminy B12

9 Etiologia wad cewy nerwowej Czynniki genetyczne aberracje chromosomowe trisomia 18, 13, triploidia i różne aberracje strukturalne choroby jednogenowe np. zespół Meckela-Grubera, z. Walkera-Warburga (z. HARD-E: Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia +/- Encephalocele) zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego - polimorfizmy c.677c>t i c.1298a>c genu MTHFR Gen MTHFR koduje termolabilną reduktazę metylenotetrahydrofolianową. Enzym ten przekształca 5-10-metylotetrahydrofolian do 5- metylotetrahydrofolianu, który jest istotnym czynnikiem w procesie metylacji DNA (dawca grup metylowych). Wariant homozygotyczny 677TT oraz heterozygotyczność w zakresie obu alleli (677CT/1298AC) znacznie upośledzają aktywność enzymu MTHFR. W stanach niedoboru kwasu foliowego hiperhomocysteinemia.

10 Wady cewy nerwowej wady mózgowia i czaszki bezmózgowie (40%) akrania przepuklina mózgowa rozszczep czaszki utajony przepuklina oponowa czaszki przepuklina oponowo-mózgowa malformacje Arnolda-Chiariego wady rdzenia i kanału kręgowego rozszczep kręgosłupa utajony przepuklina oponowa przepuklina oponowo-rdzeniowa (50%) przepuklina rdzeniowa wodordzenie jamistość rdzenia kręgowego rozszczepienie rdzenia rozszczep czaszki i kręgosłupa (craniorachischisis) Z widocznymi zewnętrznie wadami dysraficznymi mogą współistnieć wady rdzenia lub mózgu w miejscach odległych, co pogarsza rokowanie.

11 Wady cewy nerwowej wady rdzenia i kanału kręgowego Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) polega na niedorozwoju łuku i wyrostków kolczystych i braku zamknięcia tylnej części łuków kręgowych na dowolnym poziomie kanału kręgowego. może mieć różne nasilenie: od stwierdzanych tylko w badaniach radiologicznych utajonych rozszczepów kręgosłupa (spina bifida occulta) poprzez różne postacie rozszczepów torbielowatych (przepuklin). W zależności od zawartości worka przepuklinowego wyróżnia się: przepuklina oponowa (meningocoele) przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocoele) przepuklina rdzeniowa (myelocoele)

12 Wady cewy nerwowej wady rdzenia i kanału kręgowego Zamknięty rozszczep kręgosłupa (spina bifida occulta) Najbardziej rozpowszechniona wadą cewy nerwowej (5-10% populacji). Polega na niedorozwoju łuku i wyrostków kolczystych jednego kręgu, najczęściej bez zmian w rdzeniu kręgowym. Na zewnątrz może mieć postać małego zagłębienia skóry lub kępki włosów na plecach. Występuje najczęściej na pograniczu okolicy lędźwiowej i krzyżowej. Zdecydowana większość chorych nie ma żadnych dolegliwości lub nawet nie wie o chorobie.

13 Wady cewy nerwowej wady rdzenia i kanału kręgowego Torbielowaty rozszczep kręgosłupa (spina bifida cystica) W przypadku, gdy defekt kręgosłupa obejmuje więcej niż jeden kręg, do powstałego otworu mogą wnikać opony mózgowe oraz tkanka nerwowa.

14 Wady cewy nerwowej wady rdzenia i kanału kręgowego Rozszczep torbielowaty kręgosłupa (spina bifida cystica) Częstość występowania w populacji polskiej 0,75 / 1000 urodzeń. Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej - w około 80% przypadków występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej % rozszczepów to wady otwarte. Z przepukliną oponowo-rdzeniową może współistnieć wodogłowie oraz zespół Arnolda-Chiariego II. Objawy neurologiczne są uzależnione od umiejscowienia przepukliny oraz innych towarzyszących jej wad. Najczęściej występują niedowłady wiotkie kończyn dolnych, deformacje stóp, zaburzenia czynności zwieraczy, zmiany troficzne oraz przykurcze kończyn dolnych. Rozwój umysłowy jest przeważnie prawidłowy (u 70% IQ>80).

15 Wady wrodzone mózgowia i rdzenia kręgowego Rozszczep czaszki i kręgosłupa (craniorachischisis) Całkowity brak zamknięcia cewy nerwowej. Wada letalna.

16 Bezmózgowie (anencephalia) Wada letalna Wady cewy nerwowej wady mózgowia i czaszki Brak mózgu lub większości jego struktur, szczególnie w obrębie przodomózgowia i móżdżku. W miejscu mózgowia stwierdza się zwykle twór złożony z nieuporządkowanych elementów łącznotkankowych i elementów tkanki nerwowej. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone, a kości podstawy często wykazują wady w budowie. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0,75 / 1000 urodzeń. Cztery razy częściej dotyczy płci żeńskiej, niż męskiej.

17 Wady cewy nerwowej wady mózgowia i czaszki Akrania (exencephalia) Jest bardzo rzadką wadą rozwojową, polegającą na braku kości pokrywy czaszki. Mózgowie jest osłonięte jedynie oponami miękkimi. Wada letalna

18 Wady cewy nerwowej wady mózgowia i czaszki Rozszczepy czaszkowo-mózgowe - przepukliny mózgowe (encephalocoele) Brak kości czaszki w linii środkowej. W zależności od wielkości otworu wnikają do niego opony mózgowe, część tkanki mózgowej lub mózgowie z komorą mózgowia. Nazewnictwo różni się w zależności od zawartości worka przepuklinowego. Spotyka się również utajone rozszczepy czaszki (cranium bifidum occultum), które nie obejmują struktur mózgu. Zazwyczaj bez objawów klinicznych. Najczęstsza lokalizacja w okolicy potylicznej (70%). Częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 0,14/1000 urodzeń. Tylko 21% dzieci z przepukliną mózgową przeżywa ciążę, z czego połowa umiera po urodzeniu. Pacjenci, którzy przeżyją w 75% charakteryzują się upośledzeniem umysłowym.

19 Wady cewy nerwowej wady mózgowia i czaszki Przepuklina mózgowa (encephalocoele) [Kanekar S, Semin Ultrasound CT MRI 2011]

20 Zespół Arnolda-Chiariego Zespół Arnolda-Chiariego to malformacja tyłomózgowia i czaszki (mały tylny dół czaszki). Wada polega na przemieszczeniu struktur tyłomózgowia (pnia mózgu i móżdżku) do otworu wielkiego i kanału kręgowego. Dochodzi do ucisku na komorę IV i wodociąg mózgu oraz zamknięcia otworów komory IV rozwija się wodogłowie. Może współistnieć z przepukliną oponowo-rdzeniową. Czynniki ryzyka nieznane. Opisywane postacie rodzinne.

21 Zespół Arnolda-Chiariego Typy morfologiczne: Typ I - przemieszczone migdałki móżdżku; często współistnieje łagodne wodogłowie. Początkowo wada może być bezobjawowa. Typ II - przemieszczenie robaka móżdżku, opuszki i mostu łącznie z komorą IV. Często współistnieje z przepukliną oponowo-rdzeniową (70%) i wodogłowiem. Typ III - w otworze potylicznym znajduje się cały móżdżek. Typ IV - oprócz przemieszczenia móżdżku zaburzenia jego budowy. W bardziej zaawansowanych stopniach obserwuje się objawy móżdżkowe, objawy ucisku na rdzeń szyjny i opuszkę, niedowłady kończyn, opóźnienie rozwoju psychoruchowego.

22 Wady cewy nerwowej - diagnostyka prenatalna USG płodu z wadą rozszczepową kręgosłupa Obraz USG kręgosłupa płodu w płaszczyźnie poprzecznej. Obraz USG płodu w płaszczyźnie strzałkowej z obecnością worka przepukliny. Objawy wewnątrzczaszkowe (mózgowe): wodogłowie objaw cytryny. objaw banana i objaw cytryny [Przegląd Lekarski 2013 ; 70 (5): ]

23 Zapobieganie wadom cewy nerwowej Profilaktyka pierwotna - suplementacja kwasem foliowym (suplementacja kwasem foliowym u kobiet w wieku prokreacyjnym zmniejsza występowanie wad OUN nawet o 72 proc.) Badania w kierunku wykluczenia cukrzycy ciężarnych Unikanie czynników ryzyka Profilaktyka wtórna badania prenatalne Pierwotna profilaktyka wad cewy nerwowej - suplementacja kwasem foliowym: wszystkie kobiety o ryzyku populacyjnym w okresie rozrodczym: rekomendowane dawki kwasu foliowego 0,4 mg/dobę przez 1 3 mies. przed koncepcją oraz do 12. tyg. ciąży. kobiety, które urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej: zalecana dawka kwasu foliowego wynosi 4 mg/dobę od 3 miesięcy przed planowanym zajściem w ciążę i kontynuować przez 8-12 tygodni po zapłodnieniu.

24 Zaburzenia indukcji brzusznej Wady wrodzone Holoprosencefalia (przodomózgowie jednokomorowe) Zespół Dandy-Walkera, aplazja/hipoplazja móżdżku Dysplazja przegrodowo-wzrokowa Anomalie rozwoju przegrody przezroczystej i sklepienia

25 Holoprozencefalia Holoprosencefalia (HPE) jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonego podziału przodomózgowia na dwie odrębne półkule. Często uszkodzone są również środkowe struktury przodomózgowia takie jak wzgórze, podwzgórze, przysadka, gałki oczne oraz drogi wzrokowe. Nieprawidłowej budowie ośrodkowego układu nerwowego towarzyszą (80%) poważne zaburzenia rozwoju linii środkowej twarzy. Częstość występowania: 1/250 płodów 1/ / żywych urodzeń częściej dziewczynki

26 Holoprozencefalia Etiologia Heterogenna (czynniki genetyczne i środowiskowe) Większość przypadków holoprosencefalii występuje sporadycznie. Cukrzyca i wiek matki zwiększa ryzyko HPE. Holoprozencefalia stanowi składową wielu zespołów wad: najczęściej zaburzenia chromosomowe (30-40%) trisomia 13, 18, triploidia i inne, rzadziej zespoły genetyczne np. z. Smitha-Lemliego- Opitza (SLOS), z. Palister-Hall, z. Rubinsteina-Taybiego Mutacje w 4 genach SHH, ZIC2, SIX3 i TGIF (lub mikrodelecje zawierające loci tych genów) odpowiadają za około 25% przypadków izolowanej HPE z prawidłowym kariotypem, dziedziczenie AD.

27 Holoprozencefalia Podział Postać alobarna (całkowity brak podziału mózgowia na półkule, pojedyncza komora mózgu) Postać semilobarna (brak podziału płatów czołowych i ciemieniowych, obecna szczelina pośrodkowa w tylnej części mózgu, wspólna komora z wykształconymi 2 rogami potylicznymi) Postać lobarna (płytka szczelina pośrodkowa obecna na całej powierzchni mózgu, brak prawidłowego podziału półkul)

28 Holoprozencefalia Obraz kliniczny Wady twarzy w holoprozencefalii odzwierciedlają stopień wady mózgowia. W najcięższych przypadkach obserwujemy cyklopię oraz proboscis (ryjek) wyrastający z okolicy czołowej, etmocefalię (hipoteloryzm i proboscis), cebocefalię (hipoteloryzm i pojedyncze nozdrze), agenezję szczęki z rozszczepem środkowym i hipoplazją nosa. Wraz z bardziej zaawansowanym rozwojem mózgu struktury twarzy są zbliżone do prawidłowych, a nieprawidłowości sprowadzają się jedynie do niedorozwoju węchomózgowia i ciała modzelowatego, co zewnętrznie może się objawiać jedynie niewielkim hipoteloryzmem, niską nasadą nosa czy obecnością pojedynczego siekacza szczęki w linii środkowej. Duża wewnątrzrodzinna zmienność objawów.

29 Holoprozencefalia MIHV - middle interhemispheric variant

30 Holoprozencefalia Alobar holoprosencephaly Facial abnormalities

31 Zespół (malformacja) Dandy ego-walkera Zaburzenie rozwojowe w obrębie tylnej jamy czaszkowej, cechujące się zamknięciem lub brakiem otwarcia otworów odpływowych komory czwartej i następczym wodogłowiem. Zespół wad wrodzonych tyłomózgowia: agenezja lub hipoplazja robaka móżdżku, torbielowate poszerzenie komory czwartej, obecność torbieli w tylnym dole czaszkowym, wysokie ustawienie namiotu móżdżku, wodogłowie (80%). Zespół Dandy'ego-Walkera jest anomalią rozwojową, z którą często współistnieją inne wady podstawy czaszki np. zespół Arnolda- Chiariego. A. Norma B.C. DWS [Shekdar K, Seminars in Ultrasound, CT and MRI, 2011]

32 Zespół (malformacja) Dandy ego-walkera Częstość występowania około 1/5000 żywych urodzeń. Etiologia jest heterogenna. aberracje chromosomowe (50%): trisomie 18, 9, 13, triploidia, del 3q24 element zespołu genetycznego (AR) - z. Meckela-Grubera, z.walker Warburga Większość przypadków DWS występuje po raz pierwszy w rodzinie. Empiryczne ryzyko powtórzenia się w rodzinie około 1-5%. Rozwój objawów choroby jest bardzo powolny choć może występować od wczesnego dzieciństwa. Dominują objawy wodogłowia i wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego. W obrazie klinicznym występują również objawy móżdżkowe, oczopląs i niedowłady nerwów czaszkowych. Proponowanym leczeniem z wyboru jest założenie zastawki dokomorowej.

33 Zespół (malformacja) Dandy ego-walkera Dandy-Walker malformation. Agenesis of the cerebellar vermis. [Shekdar K, Seminars in Ultrasound, CT and MRI, 2011]

34 Klasyfikacja zaburzeń rozwojowych kory mózgowej (oparta na embriologicznym rozwoju kory) 1. Zaburzenia związane z nieprawidłową proliferacją (i/lub apoptozą) komórek nerwowych: Zmniejszenie proliferacji małogłowie (microcephalia) Zwiększenie proliferacji połowicze wielkomózgowie (hemimegalencephaly) Nieprawidłowa proliferacja - ogniskowa dysplazja kory mózgowej (focal cortical dysplasia) 2. Zaburzenia związane z nieprawidłową migracją komórek nerwowych: Zatrzymanie migracji gładkomózgowie (complete, classic lissencephaly) Nadmierna migracja - wrodzone zespoły dystrofii mięśniowej (congenital muscular dystrophy) Ektopia komórek heterotopie (periventricular nodular heterotopia, band heterotopia) 3. Zaburzenia związane z nieprawidłową organizacją kory mózgowej: Zaburzona organizacja drobnozakrętowość (polymicrogyria), szczelina mózgu (schizencephaly), ogniskowa dysplazja kory mózgowej (focal cortical dysplasia) [A. Razek, AJNR 2009]

35 Małogłowie (microcephalia) Małogłowie (lub małomózgowie) jeden z częstszych objawów klinicznych w patologii okresu rozwojowego. obwód głowy OFC (Occipito-Frontal Circumference) wynosi poniżej 3 odchyleń standardowych (SD) dla płci i wieku w danej populacji, w praktyce klinicznej < 2 SD. Małogłowie bezwzględne (obwód głowy nieproporcjonalnie mały w stosunku do pozostałych parametrów rozwoju somatycznego) znacząco częściej współistnieje z cechami niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeniami neurologicznymi. Małogłowie izolowane i małogłowie syndromiczne (współistnieje z cechami dysmorficznymi i/lub innymi wadami) Częstość występowania w populacji 1/1000 Microcephalia vera

36 Małogłowie - etiologia Czynniki środowiskowe: niedokrwienie i niedotlenienie OUN, krwawienia do OUN perinatalne urazy OUN, wrodzone infekcje TORCH, używki w ciąży: narkotyki, tytoń, alkohol, leki p-padaczkowe, choroby matki (fenyloketonuria, cukrzyca).

37 Małogłowie - etiologia Czynniki genetyczne: Aberracje chromosomowe trisomie 21, 18, 13 delecje 4p, 18p, 13q, 18q, 5p i inne zespoły mikrodelecyjne (z. Angelmana, z. Williamsa, z. Millera-Diekera, z. Smith-Magenis, z. Rubinsteina-Taybiego, del 1p36) aberracje subtelomerowe Zespoły niestabilności chromosomów (z. Nijmegen, z. Blooma) Choroby jednogenowe (OMIM >400 jednostek chorobowych) małogłowie AD małogłowie pierwotne AR (MCPH; dawniej microcephalia vera) 7 loci chromosomowych MCPH1-7 z. Retta z. Seckela z.cornelii de Lange choroby metaboliczne (fenyloketonuria, SLOS) lizencefalia (LIS1, DCX, TUBA1A)

38 Wielkomózgowie Zwiększenie wymiarów głowy >3SD, przy prawidłowych rozmiarach komór mózgu. Kora mózgu może być prawidłowa lub wykazywać cechy dysplazji. Wielkomózgowie (megalencephalia) leukodystrofie (choroba Canavan, choroba Alexandera) choroby lisosomalne (mukopolisacharydozy, choroba Tay-Sachsa) dysplazja tanatoforyczna zespół Sotosa zespół Cowden zespół łamliwego chromosomu X (FraX) Wielkomózgowie połowicze (hemimegalencefalia) przerost całej lub części półkuli mózgu występuje samoistnie lub w zespołach (hypomelanoza Ito, NF1, Klippel-Trenaunay, stwardnienie guzowate, zespół Proteusza).

39 Wielkomózgowie Hemimegalencephaly. Abnormal gyral pattern in the large left hemisphere. Megalencephaly. Both are adult brains. The top weighs 2600 gm; the bottom 1100 gm. Normal adult brain weight is gm.

40 Lizencefalia (gładkokomózgowie) Lizencefalia jest wadą mózgowia wynikającą z zaburzonej migracji komórek nerwowych w czasie rozwoju mózgu między 12 a 20 tyg. życia płodowego. Może wynikać z zatrzymania migracji, nadmiernej migracji lub ektopii komórek. Prawidłowa kora mózgu składa się z 6 warstw. W lizencefalii zwykle stwierdza się 4 warstwy: drobinową (I), dużych neuronów (II), warstwę włókien z nielicznymi neuronami (III), warstwę chaotycznie ułożonych komórek nerwowych (IV). Kora jest pogrubiała, powierzchnia mózgu gładka. Makroskopowo mózg jest mały. Lizencefalia nieprawidłowo zorganizowana kora mózgu

41 Lizencefalia klasyczna Różny stopień nasilenia zmian: Agyria (bezzakrętowość) - powierzchnia mózgu jest gładka z prawie całkowitym brakiem zakrętów i bruzd. Pachygyria (szerokozakrętowość) na powierzchni mózgu widoczne pojedyncze szerokie zakręty i płytkie bruzdy Heterotopia pasmowata (subcortical band heterotopia) Objawy kliniczne: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, napady padaczkowe, hipotoniaspastyczność. Dzieci z agyrią zwykle nie przeżywają 2 roku życia.

42 Lizencefalia - Klasyfikacja Lizencefalia klasyczna (typu 1) Mechanizm - zatrzymanie migracji neuronów lub ektopia (XLIS). LIS1 mutacje w genie LIS1, chr.17p13.3, AD Mutacje genu LIS1 prowadzą do dysfunkcji dyneiny białka cytoszkieletu 1. izolowana lizencefalia typu 1 (ILS) 2. zespół Millera-Diekera (delecja 17p13.3) gen LIS1 i geny przyległe LISX1 (XLIS) lizencefalia sprzężona z X - mutacje w genie DCX, chr.xq22.3 doublecortin białko związane z mikrotubulami dziewczynka (heterozygota) - heterotopia pasmowata (z. podwójnej kory mózgowej), chłopiec (hemizygota) objawy izolowanej lizencefalii LIS3 - mutacje genu TUBA1A, chr.12q12-14 (białko -tubuliny), AD objawy lizencefalii z mikrocefalią, spastyczna paraplegia, niepełnosprawność intelektualna klasyczna lizencefalia w 76% spowodowane mutacjami w genie LIS1 i DCX

43 Lizencefalia klasyczna Lissencephaly. Cortical sulci are absent except for the Sylvian fissure. The cortex is thick. Lissencephaly. MRI. The cortex is thick and is transected by a band of myelinated fibers running parallel to the cortical surface. Lissencephaly. A thin band of myelinated white matter (layer III) runs through the abnormal cortex. Myelin basic protein immunostain. Pachygyria. Zellweger syndrome.

44 Heterotopia pasmowata (subcortical band heterotopia) Zespół podwójnej kory mózgowej Jest efektem wczesnego zatrzymania migracji neuronalnej i składa się z gładkiej warstwy istoty szarej oddzielonej warstwą istoty białej od najczęściej prawidłowo wykształconej kory mózgu. W badaniu MR widać typowe 3 warstwy: podwójna warstwa istoty szarej oddzielona warstwą istoty białej. Objawy kliniczne: opóźnienie psychoruchowe, napady padaczkowe, zaburzenia behawioralne.

45 Lizencefalia - Klasyfikacja Lizencefalia typu kostki brukowej (typu 2); (coblestone dysplasia) Mechanizm - nadmierna migracja neuronów. Powierzchnia mózgu nierówna, guzkowa przypominająca kostkę brukową Wrodzone zespoły dystrofii mięśniowej (congenital muscular dystrophy) 1. Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, AR, chr. 9q31 2. Zespół Walker-Warburg, AR, chr. 9q34 (z. HARD/E - Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia +/- Encephalocele) 3. Zespół oko-mięsień-mózg, AR, chr. 1p34 Objawy: dystrofia mięśniowa, opóźnienie psychoruchowe, napady padaczkowe, wady narządu wzroku.

46 Lizencefalia - Klasyfikacja Lizencefalia typu kostki brukowej (typu 2); (coblestone dysplasia) Mechanizm - nadmierna migracja neuronów. Powierzchnia mózgu nierówna, guzkowa przypominająca kostkę brukową Wrodzone zespoły dystrofii mięśniowej (congenital muscular dystrophy) 1. Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy, AR, chr. 9q31 (gen kodujący fukutynę FKTN) 2. Zespół Walker-Warburg, AR, chr. 9q34 (geny POMT1, POMT2, FKRP, LARGE, FKTN) (z. HARD/E - Hydrocephalus, Agyria, Retinal Dysplasia +/- Encephalocele) 3. Zespół oko-mięsień-mózg, AR, chr. 1p34 (gen POMGNT1) Objawy: opóźnienie psychoruchowe, napady padaczkowe, wady narządu wzroku, dystrofia mięśniowa.

47 Lizencefalia typu kostki brukowej (typu 2) Cobblestone cortex. Abnormal gyral pattern in a patient with the Walker- Warburg syndrome. Cobblestone cortex. Type 2 lissencephaly in a patient with the Walker-Warburg syndrome. Cobblestone cortex. A chaotic scramble of neurons with a large vessel in the deeper part of the cortex. Neurons have migrated to the subarachnoid space, which is obliterated. Cresyl violet (Nissl) stain.

48 Heterotopie Obszary heterotopii to skupiska prawidłowych neuronów zlokalizowanych w nieprawidłowych miejscach (ektopia): od okolic podwyściółkowych do kory mózgowej. Są wynikiem zatrzymania migracji neuroblastów. Często współistnieją z pachygyrią, agenezją ciała modzelowatego, zespołem Arnold-Chiari II, torbielami pajęczynówki, szczeliną mózgu, przepukliną mózgową. Heterotopia pasmowata, rzadka dziedziczna anomalia występująca zwykle u dziewczynek, włączona została do grupy gładkomózgowia (lizencefalii). Heterotopia guzkowa okołokomorowa (periventricular nodular heterotopia PNH) i podkorowa. Obustronna PNH (BPNH) zwykle jest spowodowana mutacjami w genie FLNA (chr. Xq28), kodującym filaminę-a, białko wiążące aktynę. Dziedziczenie XLD. Często letalna dla chłopców. Objawy kliniczne trudności w nauce, padaczka, niepełnosprawność intelektualna

49 Heterotopie Heterotopia guzkowa okołokomorowa An MRI of a patient with bilateral periventricular nodular heterotopia (arrows) due to a FilaminA mutation.

50 Drobnozakrętowość (polimikrogyria) Charakteryzuje się bardzo licznymi, małymi zakrętami oddzielonymi płytkimi bruzdami i nieregularnym zarysie kory i istoty białej. Drobnozakrętowość może być jednostronna lub obustronna, symetryczna lub asymetryczna, zwykle lokalizuje się w okolicy szczeliny bocznej mózgu. Etiologia heterogenna: infekcje w okresie rozwoju płodu, niedotlenienie, działanie toksyn aberracje chromosomalne np. del22q11.2, monosomia 1p36 zespoły genetyczne np. z. Zellwegera, z. Aicardi, z. Walkera-Warburga, z. Jouberta izolowana polimikrogyria opisywane mutacje genów GPR56 i SRPX2 Objawy kliniczne: padaczka, różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna. Częstość 1 : 2500 żywych urodzeń.

51 Drobnozakrętowość (polimikrogyria) Polymicrogyria Polymicrogyria. The surface of the cerebral hemispheres shows multiple small bumps suggesting an excessive number of gyri. The cortex is thick. Polymicrogyria. A festooned cortex with fusion of gyri.

52 Szczelina mózgu (schizencefalia) Jest to szczelina wyścielona istotą szarą, łącząca układ komorowy z przestrzenią podpajęczynówkową. Jest efektem urazu wpływającego na całą grubość rozwijającej się półkuli lub może być wynikiem infekcji płodowej, niedotlenienia, aberracji chromosomalnej. Rozróżnia się typ otwarty i typ zamknięty (łagodniejsze objawy). Anomalie współistniejące ze szczeliną mózgu to: dysplazja przegrodowo-oczna, niedorozwój nerwów wzrokowych, brak przegrody przeźroczystej, pachygyria, drobnozakrętowość, heterotopia, torbiele pajęczynówki. Objawy kliniczne: zaburzenia motoryczne i padaczka. Może być bezobjawowa w ciągu pierwszych lat życia. 17% przebieg łagodny lub bezobjawowy.

53 Szczelina mózgu (schizencefalia) jednostronna schizencefalia Obustronna schizencefalia Obustronna i jednostronna schizencefalia

54 Ogniskowa dysplazja kory mózgowej (focal cortical dysplasia) Wada w budowie tkanki nerwowej i dojrzewania komórek w obrębie kory mózgowej. Powstaje w wyniku zaburzenia migracji i różnicowania komórek mózgowych. Jest najczęstszym powodem padaczki opornej na leczenie u pacjentów pediatrycznych, oraz jednym z głównych powodów nie kontrolowania padaczki u dorosłych. FCD type IIb-balloon cells

55 Inne wady wrodzone OUN Agenezja ciała modzelowatego Wodogłowie

56 Agenezja/hipoplazja ciała modzelowatego Jedna z najczęstszych wad OUN - 1/1000 urodzeń. Wada przodomózgowia polegająca na różnego stopnia niedorozwoju spoidła wielkiego mózgu (ciała modzelowatego). Agenezja - całkowity ciała modzelowatego Hipoplazja - po częściowy niedorozwój ciała modzelowatego (zachowanie przedniej części przy braku tylnej). Objawy kliniczne: upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe (30%), lub prawidłowy rozwój intelektualny. nieprawidłowy obraz USG w okresie prenatalnym, definitywne rozpoznanie - NMR. Hipoplazja, częściowa agenezja ciała modzelowatego może być niemożliwa do rozpoznania przed urodzeniem. [www.thefetus.net]

57 Agenezja/hipoplazja ciała modzelowatego Agenezja/hipoplazja ciała modzelowatego może występować sporadycznie (większość) lub jest częścią wielu zespołów genetycznych (>200). aberracje chromosomowe - trisomia 13, 18, del4p (z. Wolfa-Hirschhorna) i inne zespoły genetyczne np. z. acrocallosal, z. Aicardi, z. Frynsa, z. Meckela- Grubera, z. Millera-Diekera, z. Mowata-Wilsona, z. Smitha-Lemliego- Opitza towarzyszy innym wadom OUN: z. Dandy-Walkera, lizencefalia, wodogłowie wrodzone choroby metaboliczne: z. Zellwegera, zaburzenia glikozylacji, nieketotyczna hiperglicynemia, choroba Menkesa, choroba Hurlera, choroby mitochondrialne.

58 Agenezja ciała modzelowatego Agenesis of the corpus callosum and pachygyria. [www.peds.ufl.edu] [http://neuropathology-web.org]

59 Wodogłowie wrodzone (hydrocephalus) Wodogłowie to stan, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego w komorach mózgu lub w przestrzeni podpajęczynówkowej izolowane lub występujące z innymi wadami (70-80%) Częstość występowania od 1 na 1000 do 1 na 500 urodzeń. Rozpoznanie USG można rozpoznać około 95% przypadków wodogłowia. Przed tygodniem ciąży rozpoznanie większości przypadków wodogłowia bez towarzyszących wad jest bardzo trudne, ponieważ komory boczne mózgu płodu w tym okresie ciąży są szerokie i zajmują większość półkul mózgowych.

60 Wodogłowie (hydrocephalus) Hydrocephalus. White matter atrophy. MRI USG płodu.

61 Wodogłowie wrodzone (hydrocephalus) Wodogłowie o podłożu genetycznym Dziedziczenie wieloczynnikowe (najczęściej) ryzyko w kolejnej ciąży 1-5% Aberracje chromosomowe - trisomie 13, 18, mozaikowe trisomie 9p i 9q, poliploidie. Choroby jednogenowe: Mutacje genu L1CAM (neural cell adhesion molecule L1), chr. Xq28, XLR 1. wodogłowie związane ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza (HSAS); (pozycja przywiedzeniowa kciuków oraz obustronny brak piramid w MRI lub w badaniu sekcyjnym mózgu) 2.zespół MASA (niepełnosprawność intelektualna, afazja, spastyczna paraplegia, przywiedzenie kciuków) 3.nosicielki bezobjawowe, rzadko objawowe Ryzyko w kolejnej ciąży: chłopiec- 50%, dziewczynka <5%

62 Wodogłowie związane ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza (HSAS) Noworodek z HSAS [ Schrander-Strumpel C and Fryns J-P, Eur J Pediatr 1998]

63 Wodogłowie związane ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza (HSAS) Płód 25Hbd. HSAS. Both aqueducts are from 25 week gestation fetuses and have been photographed with the same magnification. The large aqueduct is from a normal fetus. The aqueduct in the right upper corner is from the fetus with aqueductal stenosis illustrated in the images on the right.

64 Wodogłowie o podłożu genetycznym Choroby jednogenowe cd. Wodogłowie wrodzone (hydrocephalus) zespół Walker-Warburg (wodogłowie, agyria, malformacje oczne, przepuklina mózgowa), AR hydrolethalus (wodogłowie, małożuchwie, polidaktylia) zespół Meckela-Grubera (przepuklina mózgowa, wodogłowie, wady nerek, polidaktylia); AR zespół Smitha-Lemlego-Opitza, AR mukopolisacharydozy (choroba Hurler, AR i choroba Huntera XLR) niedokrwistość Fanconiego, AR kraniosynostozy (zespół Crouzona, zespół Aperta), AD Wodogłowie jako część składowa zespołu - objaw w wadach cewy nerwowej, w zespole Dandy-Walker a, w holoprosencefalii, malformacji Arnolda-Chiariego.

65 Wodogłowie wrodzone (hydrocephalus) Czynniki niegenetyczne brak kwasu foliowego w diecie matki, spożywanie przez ciężarną alkoholu, spożywanie przez ciężarną salicylanów, palenie tytoniu, infekcje TORCH.

Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa

Badanie ultrasonograficzne między 11 a 14 tc. ocena kształtu czaszki, sierpu mózgu, splotów naczyniówkowych komór bocznych ocena kręgosłupa Ocena układu nerwowego u płodu w świetle Rekomendacji Sekcji USG PTG Wykonanie trzech przesiewowych badań ultrasonograficznych w ciąży: przed 10 tygodniem ciąży 11 14 tydzień ciąży 18 24 tydzień ciąży

Bardziej szczegółowo

Patomorfologia wykład 28. Patomorfologia. wady cewy nerwowej 25.04.2015. rozwój ośrodkowego układu nerwowego. rozwój ośrodkowego układu nerwowego

Patomorfologia wykład 28. Patomorfologia. wady cewy nerwowej 25.04.2015. rozwój ośrodkowego układu nerwowego. rozwój ośrodkowego układu nerwowego Patomorfologia wykład 28 wady rozwojowe układu nerwowego Patomorfologia Wykład 28 prof hab. n. med. Andrzej Marszałek Ø Wady są trwałymi uszkodzeniami całego ciała lub jego części. Ø Wady powstają w wyniku

Bardziej szczegółowo

Rola neurologa w procesie. diagnozy dziecka z FASD. Bożena Bańdo

Rola neurologa w procesie. diagnozy dziecka z FASD. Bożena Bańdo Rola neurologa w procesie diagnozy dziecka z FASD Bożena Bańdo Rozwój dziecka układ nerwowy kieruje i reguluje czynnościami ustroju zarówno życiem wegetatywnym jak i funkcjami świadomymi i zachowaniem

Bardziej szczegółowo

Patomorfologia. wykład. prof hab. n. med. Andrzej Marszałek

Patomorfologia. wykład. prof hab. n. med. Andrzej Marszałek Patomorfologia wykład prof hab. n. med. Andrzej Marszałek patomorfologia wykład wady rozwojowe układu nerwowego wady cewy nerwowej wady cewy nerwowej Wady są trwałymi uszkodzeniami całego ciała lub jego

Bardziej szczegółowo

Wrodzone wady wewnątrzkanałowe

Wrodzone wady wewnątrzkanałowe Wrodzone wady wewnątrzkanałowe Występują one w przebiegu wad tworzenia się tzw. struny grzbietowej ( rozwoju kręgosłupa i rdzenia). Określane są inaczej terminem dysrafii. Wady te przyjmują postać: rozszczepu

Bardziej szczegółowo

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe

Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013. I. Osoby dorosłe Dz. U. z 2013 poz. 1347 Brzmienie od 5 grudnia 2013 Załącznik nr 1 WYKAZ NIEULECZALNYCH, POSTĘPUJĄCYCH, OGRANICZAJĄCYCH ŻYCIE CHORÓB NOWOTWOROWYCH INIENOWOTWOROWYCH, W KTÓRYCH SĄ UDZIELANE ŚWIADCZENIA

Bardziej szczegółowo

www.pandm.org ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA (Spina Biffida)

www.pandm.org ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA (Spina Biffida) ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA (Spina Biffida) 1.To niedorozwój i zaburzenie łączenia punktów kostnienia trzonów i łuków kręgów prowadzące do powstania szczeliny. 2.Jest wynikiem braku czasowej koordynacji etapów

Bardziej szczegółowo

Seminarium: Wrodzone wady rozwojowe

Seminarium: Wrodzone wady rozwojowe Seminarium: Wrodzone wady rozwojowe Wrodzona wada rozwojowa Wrodzoną wadą rozwojowa nazywamy wszelkie zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju bez względu na etiologię,

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow

UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE. Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow UPOŚLEDZENIE UMYSŁOWE Bartłomiej Gmaj Andrzej Wakarow Upośledzenie umysłowe Obniżenie sprawności umysłowej powstałe w okresie rozwojowym. Stan charakteryzujący się istotnie niższą od przeciętnej ogólną

Bardziej szczegółowo

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau

NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau NIFTY TM Nieinwazyjny, Genetyczny Test Prenataly określający ryzyko wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau Nieinwazyjne badania prenatalne, polegające na ocenia parametrów biochemicznych, takie jak

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są:

Wielospecjalistyczną, kompleksową, skoordynowaną pomocą obejmuje się dzieci w wieku od 0 do ukończenia 7 r.ŝ., które są: PROGRAM: Wczesnej, wielospecjalistycznej, kompleksowej, skoordynowanej i ciągłej pomocy dziecku zagroŝonemu niepełnosprawnością lub niepełnosprawnemu oraz jego rodzinie. Lekarze oddziałów połoŝniczych

Bardziej szczegółowo

Należą do najczęstszych urazów mózgu Zmiany w badaniach obrazowych z czasem pogarszają się

Należą do najczęstszych urazów mózgu Zmiany w badaniach obrazowych z czasem pogarszają się Złamania kości czaszki U 1/3 chorych po ciężkim urazie głowy nie występuje złamanie kości czaszki Złamanie może być linijne, z wgłobieniem lub z rozerwaniem szwów Zdjęcia rtg nie są wystarczające w diagnostyce

Bardziej szczegółowo

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych

u Czynniki ryzyka wystąpienia zakrzepicy? - przykłady cech osobniczych i stanów klinicznych - przykłady interwencji diagnostycznych i leczniczych 1 TROMBOFILIA 2 Trombofilia = nadkrzepliwość u Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania zakrzepicy żylnej, rzadko tętniczej, spowodowana nieprawidłowościami hematologicznymi 3 4 5

Bardziej szczegółowo

Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki

Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki 2. OPIS PROGRAMU Uzasadnienie celowości wdrożenia programu: Opis problemu Wrodzone wady rozwojowe twarzowej części

Bardziej szczegółowo

Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki

Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki Program ortodontycznej opieki nad dziećmi z wrodzonymi wadami części twarzowej czaszki 2. OPIS PROGRAMU Uzasadnienie celowości wdrożenia programu: Opis problemu Wrodzone wady rozwojowe twarzowej części

Bardziej szczegółowo

spis treści Część i: Podstawy neuroanatomii i neurofizjologii... 15 Cele rozdziałów... 16 Słowa kluczowe... 16

spis treści Część i: Podstawy neuroanatomii i neurofizjologii... 15 Cele rozdziałów... 16 Słowa kluczowe... 16 spis treści Część i: Podstawy neuroanatomii i neurofizjologii... 15 Cele rozdziałów... 16 Słowa kluczowe... 16 1. Rozwój i podział układu nerwowego Janusz Moryś... 17 1.1. Rozwój rdzenia kręgowego... 17

Bardziej szczegółowo

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach...

5. Powstawanie dwulistkowej tarczki zarodkowej. Drugi tydzień rozwoju 107 Zaburzenia w rozwoju w pierwszych dwóch tygodniach... SPIS TREŚCI CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii................ 16 2. Układ rozrodczy................... 26 Układ rozrodczy męski.................. 26 Narządy rozrodcze wewnętrzne...............

Bardziej szczegółowo

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK

II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK II WYDZIAŁ LEKARSKI, II ROK PRZEDMIOT: BIOLOGIA MEDYCZNA (CZĘŚĆ 1 GENETYKA) PROGRAM ĆWICZEŃ 2009/2010 L.p. Data zajęć Temat zajęć 1. 15.02 18.02 Podstawy genetyki klasycznej (podstawowe pojęcia i definicje

Bardziej szczegółowo

Wstęp do neuroanatomii. Kacper Łukasiewicz

Wstęp do neuroanatomii. Kacper Łukasiewicz Wstęp do neuroanatomii Kacper Łukasiewicz Płaszczyzny przekrojów czołowa poprzeczna strzałkowa Rozwój Źródło: Anatomia Ośrodkowego Układu Nerwowego dla Studentów H. Dobaczewska Neurulacja: ektoderma, czyli

Bardziej szczegółowo

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe

Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe Choroby uwarunkowane genetycznie i wady rozwojowe dr n. med. Jolanta Meller Ogólne zasady dziedziczenia Dziedziczność przekazywanie cech z pokolenia na pokolenie Genotyp zasób informacji genetycznej zawarty

Bardziej szczegółowo

Stanowisko Zespołu Ekspertów w sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej II potomstwa poprzez stosowanie kwasu foliowego

Stanowisko Zespołu Ekspertów w sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej II potomstwa poprzez stosowanie kwasu foliowego Stanowisko Zespołu Ekspertów w sprawie zapobiegania wadom wrodzonym cewy nerwowej II potomstwa poprzez stosowanie kwasu foliowego Streszczenie Wady cewy nerwowej (WCN), zwłaszcza rozszczep kręgosłupa i

Bardziej szczegółowo

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A

MUTACJE GENETYCZNE. Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A MUTACJE GENETYCZNE Wykonane przez Malwinę Krasnodębską kl III A Mutacje - rodzaje - opis Mutacje genowe powstają na skutek wymiany wypadnięcia lub dodatnia jednego albo kilku nukleotydów. Zmiany w liczbie

Bardziej szczegółowo

Etiopatogeneza: Leczenie kręgozmyków z dużym ześlizgiem

Etiopatogeneza: Leczenie kręgozmyków z dużym ześlizgiem Leczenie kręgozmyków z dużym ześlizgiem Physiotherapy & Medicine www.pandm.org Definicja: Kręgozmyk prawdziwy jest to wada chorobowa polegająca na ześlizgu kręgów w obrębie kręgoszczeliny na poziomie L5-

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I PROBLEMY KLINICZNO-DIAGNOSTYCZNE... 15. 1. Definicja, obraz kliniczny, podział Roman Michałowicz... 17 Piśmiennictwo...

Spis treści. Część I PROBLEMY KLINICZNO-DIAGNOSTYCZNE... 15. 1. Definicja, obraz kliniczny, podział Roman Michałowicz... 17 Piśmiennictwo... 9 Spis treści Część I PROBLEMY KLINICZNO-DIAGNOSTYCZNE............ 15 1. Definicja, obraz kliniczny, podział Roman Michałowicz........ 17 Piśmiennictwo................................ 26 2. Wady rozwojowe

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 63/2007/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 20 września 2007 r.

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 63/2007/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia z dnia 20 września 2007 r. OPIS PROGRAMU ORTODONTYCZNEJ OPIEKI NAD DZIEĆMI Z WRODZONYMI WADAMI CZĘŚCI TWARZOWEJ CZASZKI Warszawa, 2007 rok 1 1. Uzasadnienie celowości wdrożenia programu Opis problemu Częstość występowania rozszczepów

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka

Podstawy genetyki człowieka Podstawy genetyki człowieka Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów Wieloczynnikowe - interakcje

Bardziej szczegółowo

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012

Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Kurs do Certyfikatu Sekcji USG PTG Spała, 2012 Najczęstsze błędy w diagnostyce prenatalnej Wojciech Cnota Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii w Rudzie Śląskiej Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach

Bardziej szczegółowo

FIZJOTERAPII NEURO OGICZ

FIZJOTERAPII NEURO OGICZ FIZJOTERAPII NEURO OGICZ K M i l l J l EDWAI TSGHiitCO TERAPEUTYCZNE W FIZJOTERAPII NEUROLOGICZNEJ SUZANNE TBNIC MARTIN MARY KESSLER Redakcja wydania I polskiego Edward Sauiicz E L S E V IE R URBAN&PARTNER

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Móżdżek. Móżdżek położony jest w dole tylnym czaszki pod namiotem móżdżku. Sąsiaduje z płatem skroniowym, potylicznym oraz z pniem mózgu.

Móżdżek. Móżdżek położony jest w dole tylnym czaszki pod namiotem móżdżku. Sąsiaduje z płatem skroniowym, potylicznym oraz z pniem mózgu. Móżdżek 1) Budowa i położenie Móżdżek położony jest w dole tylnym czaszki pod namiotem móżdżku. Sąsiaduje z płatem skroniowym, potylicznym oraz z pniem mózgu. Składa się z dwóch półkul oddzielonych od

Bardziej szczegółowo

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań

Bardziej szczegółowo

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku

Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży w 2009 i 2012 roku Przedstawione poniżej wyniki badań opracowano na podstawie: Zachowania zdrowotne kobiet w ciąży. Ekspertyza oparta na wynikach ogólnopolskich badań

Bardziej szczegółowo

Ośrodkowy układ nerwowy. Zmiany morfologiczne i funkcjonalne.

Ośrodkowy układ nerwowy. Zmiany morfologiczne i funkcjonalne. Ośrodkowy układ nerwowy. Zmiany morfologiczne i funkcjonalne. Prof. dr hab. med. Monika Puzianowska-Kuznicka Zakład Geriatrii i Gerontologii, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego Zespół Kliniczno-Badawczy

Bardziej szczegółowo

R_02 10-04-15 18:07 Page 103 Krytyczne spojrzenie 103

R_02 10-04-15 18:07 Page 103 Krytyczne spojrzenie 103 Krytyczne spojrzenie 103 ODPOWIEDZI PRZYPADEK 104 104 R_02 10-04-15 18:07 Page 105 P R Z Y P A D E K 51 1. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie? 2. Jaką lokalizację przerzutów ze względu na

Bardziej szczegółowo

Szpital Specjalistyczny Pro-Familia w Rzeszowie Oddział Neonatologii z IOM Aneta Miga, Anna Powrózek. Wrodzone zmiany pęcherzowe i pęcherzykowe

Szpital Specjalistyczny Pro-Familia w Rzeszowie Oddział Neonatologii z IOM Aneta Miga, Anna Powrózek. Wrodzone zmiany pęcherzowe i pęcherzykowe Szpital Specjalistyczny Pro-Familia w Rzeszowie Oddział Neonatologii z IOM Aneta Miga, Anna Powrózek Wrodzone zmiany pęcherzowe i pęcherzykowe na skórze noworodkatrudności diagnostyczne ciąża II, w czasie

Bardziej szczegółowo

Konsekwencje zdrowotne używania substancji psychoaktywnych przez kobiety w ciąży ROMUALD DĘBSKI

Konsekwencje zdrowotne używania substancji psychoaktywnych przez kobiety w ciąży ROMUALD DĘBSKI Konsekwencje zdrowotne używania substancji psychoaktywnych przez kobiety w ciąży ROMUALD DĘBSKI CMKP UZALEŻNIENIA W CIĄŻY NARKOTYKI ALKOHOL PAPIEROSY ŁĄCZNIE 1/4 CIĘŻARNYCH Najczęstsze używki w ciąży PAPIEROSY

Bardziej szczegółowo

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649 Model anatomiczno-neurologiczno-radiologiczny: obszar unaczynienia objawy neurologiczne - lokalizacja obszar unaczynienia objawy lokalizacja TĘTNICA SZYJNA WEWNĘTRZNA (OCZNA

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

Stany nadkrzepliwości (trombofilie)

Stany nadkrzepliwości (trombofilie) Stany nadkrzepliwości (trombofilie) DEFINICJA I ETIOPATOGENEZA Genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do zakrzepicy żylnej lub (rzadko) tętniczej, związana z nieprawidłowościami hematologicznymi.

Bardziej szczegółowo

O FAS DLA LEKARZY. Statystyki występowania

O FAS DLA LEKARZY. Statystyki występowania Paweł Sasko Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA LEKARZY Statystyki występowania Alkoholizm jest dość powszechnym problemem i szacuje się, że dotyczy on aż 2% kobiet w wieku rozrodczym. Alkohol

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II JĄDRA PODSTAWY KRESOMÓZGOWIA I KONTROLA RUCHOWA

BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II JĄDRA PODSTAWY KRESOMÓZGOWIA I KONTROLA RUCHOWA BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II JĄDRA PODSTAWY KRESOMÓZGOWIA I KONTROLA RUCHOWA MECHANIZMY KONTROLI RUCHOWEJ SYSTEMY ZSTĘPUJĄCE Korowe ośrodki motoryczne Kora motoryczna (planowanie, inicjacja i kierowanie

Bardziej szczegółowo

1. Protezowanie aparatami (przewodnictwo powietrzne i kostne). 2. Ćwiczenia logopedyczne.

1. Protezowanie aparatami (przewodnictwo powietrzne i kostne). 2. Ćwiczenia logopedyczne. 2. Implantacje mikroelektrod do ślimaka przekazywanie odpowiednio dobranych sygnałów elektrycznych do receptorów w sposób sterowany komputerem. Rehabilitacja w uszkodzeniach słuchu: 1. Protezowanie aparatami

Bardziej szczegółowo

Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW

Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW Anna Linkowska Instytut Psychologii UKSW, Warszawa O FAS DLA RODZICÓW Co to jest FAS? FAS czyli Alkoholowy Zespół Płodowy (Fetal Alkohole Syndrome) to zespół zaburzeń występujących u dziecka, będący wynikiem

Bardziej szczegółowo

LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.

LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62. Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 701 Poz. 9 Załącznik B.64. LECZENIE HORMONEM WZROSTU NISKOROSŁYCH DZIECI URODZONYCH JAKO ZBYT MAŁE W PORÓWNANIU DO CZASU TRWANIA CIĄŻY (SGA lub IUGR) (ICD-10 R 62.9)

Bardziej szczegółowo

Program nauczania neurochirurgii na Wydziale Lekarskim PAM.

Program nauczania neurochirurgii na Wydziale Lekarskim PAM. Program nauczania neurochirurgii na Wydziale Lekarskim PAM. Zajęcia z neurochirurgii odbywają się na VI roku studiów na Wydziale Lekarskim PAM. Program i obejmuje 18 godzin w tym 10 godzin ćwiczeń i 8

Bardziej szczegółowo

ETIOLOGIA UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO. Opracowała: Monika Haligowska

ETIOLOGIA UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO. Opracowała: Monika Haligowska ETIOLOGIA UPOŚLEDZENIA UMYSŁOWEGO Opracowała: Monika Haligowska Upośledzenie umysłowe jest złożonym stanem, a nie chorobą. Jest wynikiem działania różnych czynników etiologicznych. Może też wynikać np.

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia rozwojowe części twarzowej czaszki

Zaburzenia rozwojowe części twarzowej czaszki 27 Ingrid Wady rozwojowe części twarzowej czaszki Różyło-Kalinowska Zaburzenia rozwojowe części twarzowej czaszki stanowią ważny problem nie tylko dla samego pacjenta ze względu na niepełnosprawność lub

Bardziej szczegółowo

KATEDRA CHIRURGII STOMATOLOGICZNEJ I SZCZĘKOWO- TWARZOWEJ ZAKŁAD CHIRURGII STOMATOLOGICZNEJ

KATEDRA CHIRURGII STOMATOLOGICZNEJ I SZCZĘKOWO- TWARZOWEJ ZAKŁAD CHIRURGII STOMATOLOGICZNEJ DLA STUDENTÓW III ROKU ODDZIAŁU STOMATOLOGII SEMESTR VI (LETNI) 1. Zapoznanie z organizacją Katedry, w szczególności z organizacją Zakładu Chirurgii Stomatologicznej. Powiązania chirurgii stomatologicznej

Bardziej szczegółowo

SPIS TREŚCI. Przedmowa...

SPIS TREŚCI. Przedmowa... SPIS TREŚCI Przedmowa...................... 1. DZIECI I MŁODZIEŻ NIEPEŁNOSPRAWNA Czesław Szmigiel 1.1. Definicja pojęcia dziecko niepełnosprawne........ 1.2. Dzieci i młodzież niepełnosprawna dane statystyczne....

Bardziej szczegółowo

PODSTAWY NEUROANATOMII

PODSTAWY NEUROANATOMII ROZDZIAŁ 1 PODSTAWY NEUROANATOMII Urok neurologii, w porównaniu z innymi dziedzinami medycyny praktycznej, polega na sposobie, w jaki zmusza nas do codziennego kontaktu z naukami podstawowymi. Aby wyjaśnić

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 NEUROLOGIA Załącznik nr 2 Kod badania Jednostka chorobowa Opis do badań Materiał do badań Cena Czas realizacji NEU-01 Badanie mutacji w eksonach 5-8

Bardziej szczegółowo

INSTYTUT MATKI I DZIECKA w Warszawie, Klinika Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka

INSTYTUT MATKI I DZIECKA w Warszawie, Klinika Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka Ocena ryzyka nieprawidłowego rozwoju dzieci urodzonych przedwcześnie Wczesne wspomaganie rozwoju dziecka i pomoc rodzinie doświadczenia i rekomendacje Warszawa, 10 12 grudnia 2007 Ewa Helwich Klinika Neonatologii

Bardziej szczegółowo

Zajęcia dydaktyczne mają formę: ü wykładów 15 h dydaktycznych; ü seminarium 15 h dydaktycznych. Forma zaliczenia przedmiotu: zaliczenie bez oceny.

Zajęcia dydaktyczne mają formę: ü wykładów 15 h dydaktycznych; ü seminarium 15 h dydaktycznych. Forma zaliczenia przedmiotu: zaliczenie bez oceny. REGULAMIN ZAJĘĆ TERŚCI Z NEUROLOGII DZIECIĘCEJ DLA STUDENTÓW II ROKU STUDIÓW NIESTACJONARNYCH DRUGIEGO STOPNIA, KIERUENK PIELĘGNIARSTWO, NA ROK AKADEMICKI 2014-2015. Zajęcia dydaktyczne mają formę: ü wykładów

Bardziej szczegółowo

1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi

1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi Płód w płodzie fetus in fetu. Hanna Moczulska 1, Maria Respondek-Liberska 2 1. Studia Doktoranckie Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Zakład Genetyki Klinicznej i Laboratoryjnej w Łodzi, UM w Łodzi 2. Zakład

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych www.aotm.gov.pl Rekomendacja nr 112/2013 z dnia 26 sierpnia 2013 r. Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych w sprawie zasadności wydawania zgód na refundację produktu

Bardziej szczegółowo

CHŁONIAKI ZŁOŚLIWE U DZIECI

CHŁONIAKI ZŁOŚLIWE U DZIECI Prof. dr hab.med. Jacek Wachowiak CHŁONIAKI ZŁOŚLIWE PODZIAŁ CHŁONIAKI ZŁOŚLIWE 1. CHŁONIAKI NIEZIARNICZE 2. CHOROBA HODGKINA (ZIARNICA ZŁOŚLIWA) EPIDEMIOLOGIA - OK. 10% NOWOTWORÓW Klinika Onkologii, Hematologii

Bardziej szczegółowo

Wczesne wspomaganie rozwoju. Radosław Piotrowicz Akademia Pedagogiki Specjalnej w Warszawie Ośrodek Wczesnej Interwencji PSOUU Koło w Zgierzu

Wczesne wspomaganie rozwoju. Radosław Piotrowicz Akademia Pedagogiki Specjalnej w Warszawie Ośrodek Wczesnej Interwencji PSOUU Koło w Zgierzu Wczesne wspomaganie rozwoju Radosław Piotrowicz Akademia Pedagogiki Specjalnej w Warszawie Ośrodek Wczesnej Interwencji PSOUU Koło w Zgierzu Warunki tworzenia wczesnego wspomagania rozwoju Podstawa prawna

Bardziej szczegółowo

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.

Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016. Ćwiczenie nr 1 (06-07.10. Program ćwiczeń z przedmiotu BIOLOGIA MOLEKULARNA I GENETYKA, część I dla kierunku Lekarskiego, rok I 2015/2016 Ćwiczenie nr 1 (06-07.10.2015) Temat: Wprowadzenie 1. Omówienie regulaminu zajęć Temat: Wprowadzenie

Bardziej szczegółowo

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie

Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie Dr med. Halina Strugalska-Cynowska Klinika Neurologii AM w Warszawie CHOROBY MIĘŚNI Większość pacjentów cierpiących na choroby mięśni i opinia publiczna nazywa tę grupę schorzeń zanikiem mięśni. Zanik

Bardziej szczegółowo

4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające psychoruchowy rozwój dzieci

4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające psychoruchowy rozwój dzieci 4. Najwcześniej działające czynniki wywołujące schorzenia i zaburzające psychoruchowy rozwój dzieci Maria Borkowska W zbyt małym stopniu zdajemy sobie sprawę z tego, że czynniki działające na organizm

Bardziej szczegółowo

Zapytaj swojego lekarza.

Zapytaj swojego lekarza. Proste, bezpieczne badanie krwi, zapewniające wysoką czułość diagnostyczną Nieinwazyjne badanie oceniające ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa; opcjonalnie umożliwia również

Bardziej szczegółowo

Niestabilność kręgosłupa

Niestabilność kręgosłupa Niestabilność kręgosłupa Niestabilność kręgosłupa jest to nadmierna ruchomość kręgosłupa wykraczająca poza fizjologiczne zakresy ruchu, wywołująca dolegliwości bólowe lub objawy neurologiczne, również

Bardziej szczegółowo

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA

NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA Załącznik nr do Zarządzenia nr 17/2004 Prezesa NFZ NARODOWY FUNDUSZ ZDROWIA SZCZEGÓŁOWE MATERIAŁY INFORMACYJNE O PRZEDMIOCIE POSTĘPOWANIA W SPRAWIE ZAWIERANIA UMÓW O UDZIELANIE ŚWIADCZEŃ OPIEKI ZDROW0TNEJ

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka w pediatrii

Profilaktyka w pediatrii Profilaktyka w pediatrii dr n.med. Jolanta Meller Profilaktyka (gr) - zapobieganie niekorzystnym zjawiskom Zapobieganie zachorowaniom oraz stworzenie warunków do prawidłowego rozwoju pierwszorzędowa nieswoista

Bardziej szczegółowo

Opracowanie: Hanna Moczulska, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska

Opracowanie: Hanna Moczulska, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska Agenezja nerek, zalecenia postępowania luty 2011 Opracowanie: Hanna Moczulska, Sebastian Foryś, Maria Respondek-Liberska Agenezja nerek może byd jedno lub obustronna. Rokowanie dla obu przypadków jest

Bardziej szczegółowo

Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie

Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie DIAGNOSTYKA CHORÓB NARZĄDÓW MIEDNICY MNIEJSZEJ U DZIEWCZĄT Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie 1 2 2 Cele wykładu Zaprezentowanie

Bardziej szczegółowo

Padaczka u osób w podeszłym wieku

Padaczka u osób w podeszłym wieku Padaczka u osób w podeszłym wieku W ostatnich latach obserwuje się wzrost przypadków padaczki u osób starszych zarówno w krajach Europy, jak i Ameryki Północnej co wynika ze starzenia się społeczeństwa

Bardziej szczegółowo

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji

Tranquility. Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji Tranquility Najdokładniejszenieinwazyjnebadanietrisomii Pozwalauniknądryzykaamniopunkcji BezpieczneiwysoceczułebadanieDNAzkrwiwykonywane przyużyciusekwencjonowanianastępnejgeneracji Wystarczyproste pobraniekrwi,aby

Bardziej szczegółowo

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi GENETYCZNIE UWARUNKOWANA, NEUROLOGICZNA DYSFUNKCJA, CHARAKTERYZUJĄCA SIĘ NIEADEKWATNYMI

Bardziej szczegółowo

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek

Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Neurolog dziecięcy i szkoła koalicja czy opozycja? Dr n med. Katarzyna Wojaczyńska-Stanek Czym jest szkoła? Budynek Miejscem nauki wiedzy norm społecznych norm etycznych Miejscem wcielania w życie idei

Bardziej szczegółowo

SKOLIOZY. Slajd 1. Slajd 2. Slajd 3 RODZAJ SKOLIOZY. BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis)

SKOLIOZY. Slajd 1. Slajd 2. Slajd 3 RODZAJ SKOLIOZY. BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis) Slajd 1 Slajd 2 Slajd 3 SKOLIOZY BOCZNE SKRZYWIENIE KRĘGOSŁUPA (scoliosis) Jest to odchylenie osi anatomicznej kręgosłupa od mechanicznej w trzech płaszczyznach: czołowej, strzałkowej i poprzecznej. Skolioza

Bardziej szczegółowo

Pakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta

Pakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta Pakiet konsultacji genetycznych zawierający spersonalizowane zalecenia żywieniowe dla pacjenta CHOROBY DIETOZALEŻNE W POLSCE 2,150,000 osób w Polsce cierpi na cukrzycę typu II 7,500,000 osób w Polsce cierpi

Bardziej szczegółowo

STAN PADACZKOWY. postępowanie

STAN PADACZKOWY. postępowanie STAN PADACZKOWY postępowanie O Wytyczne EFNS dotyczące leczenia stanu padaczkowego u dorosłych 2010; Meierkord H., Boon P., Engelsen B., Shorvon S., Tinuper P., Holtkamp M. O Stany nagłe wydanie 2, red.:

Bardziej szczegółowo

POLIOMYELITIS. (choroba Heinego Medina, nagminne porażenie dziecięce, porażenie rogów przednich rdzenia, polio)

POLIOMYELITIS. (choroba Heinego Medina, nagminne porażenie dziecięce, porażenie rogów przednich rdzenia, polio) W latach 50. na chorobę Heinego-Medina chorowało w Europie i USA jedno na 5000 dzieci. Po wdrożeniu w Polsce masowych szczepień przeciw poliomyelitis, już w 1960 roku zarejestrowano mniej zachorowań. W

Bardziej szczegółowo

1. Zarys historii embriologii 3 Zarys historii embriologii medycznej w Polsce 13

1. Zarys historii embriologii 3 Zarys historii embriologii medycznej w Polsce 13 Spis treści CZĘŚĆ OGÓLNA 1. Zarys historii embriologii 3 Zarys historii embriologii medycznej w Polsce 13 2. Układ rozrodczy 17 Układ rozrodczy żeński 17 Narządy rozrodcze wewnętrzne 17 Narządy rozrodcze

Bardziej szczegółowo

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu Wydział Zdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 014/015 Kierunek studiów: Dietetyka

Bardziej szczegółowo

Przedmowa. Zawartość. 1. Wprowadzenie Kompleksowe podejście do żywienia Koncepcja równowagi (bilansu)

Przedmowa. Zawartość. 1. Wprowadzenie Kompleksowe podejście do żywienia Koncepcja równowagi (bilansu) 140964 Zawartość Przedmowa 1. Wprowadzenie 1.1. Kompleksowe podejście do żywienia 1.2. Koncepcja równowagi (bilansu) 1.2.1. Model podaży i zapotrzebowania 1.2.2. Przekarmienie 1.2.3. Niedożywienie 1.2.4.

Bardziej szczegółowo

Genetyka wykład Obraz Kliniczny Chorób Jednogenowych 19 czerwca 2007

Genetyka wykład Obraz Kliniczny Chorób Jednogenowych 19 czerwca 2007 1. Choroby jednogenowe = choroby spowodowane mutacją pojedynczego genu = choroby o dziedziczeniu mendlowskim (zmiana w DNA) 2,2% populacji 2. Dziedziczenie autosomalne dominujące wystarczy 1 allel by zachorować;

Bardziej szczegółowo

Mechanoreceptory (dotyk, słuch) termoreceptory i nocyceptory

Mechanoreceptory (dotyk, słuch) termoreceptory i nocyceptory Mechanoreceptory (dotyk, słuch) termoreceptory i nocyceptory Iinformacja o intensywności bodźca: 1. Kodowanie intensywności bodźca (we włóknie nerwowym czuciowym) odbywa się za pomocą zmian częstotliwość

Bardziej szczegółowo

TABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS

TABELA NORM USZCZERBKU NA ZDROWIU EDU PLUS Załącznik nr do Ogólnych Warunków Ubezpieczenia Edu Plus zatwierdzonych uchwałą 0/04/03/204 Zarządu InterRisk TU S.A. Vienna Insurance Group z dnia 04.03.204 r. I. USZKODZENIA GŁOWY. ZŁAMANIE KOŚCI POKRYWY

Bardziej szczegółowo

Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka

Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka Jeśli chodzi o małe dzieci jestem zawsze pełna podziwu i szacunku dla ludzi, którzy się o nie troszczą. Magdalena Zawadzka L.p. Imię i nazwisko Rozpoznanie Data urodzenia 1 Magdalena A. Choroba Bourneville-Pringle

Bardziej szczegółowo

Nowotwory pierwotne i przerzutowe ośrodkowego układu nerwowego - diagnostyka różnicowa

Nowotwory pierwotne i przerzutowe ośrodkowego układu nerwowego - diagnostyka różnicowa Nowotwory pierwotne i przerzutowe ośrodkowego układu nerwowego - diagnostyka różnicowa Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (OUN) rozwijają się w tkankach mózgowia i rdzenia kręgowego. Mogą być pierwotne

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa

Jednostka chorobowa. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] ALZHEIMERA

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych

Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych Klinika Hipertensjologii i Chorób Wewnętrznych Piśmiennictwo: Szczeklik E. Diagnostyka ogólna chorób wewnętrznych. PZWL 1979 Bolechowski F. Podstawy ogólnej diagnostyki

Bardziej szczegółowo

Przedmowa 11 Bożydar Latkowski Antoni Prusiński. Wprowadzenie 12 Antoni Prusiński. Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21

Przedmowa 11 Bożydar Latkowski Antoni Prusiński. Wprowadzenie 12 Antoni Prusiński. Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21 Spis treści Przedmowa 11 Wprowadzenie 12 Część I. Wybrane problemy otoneurologii 21 1. ABC anatomii i fizjologii narządu przedsionkowego jako obwodowego receptora układu równowagi 22 2. Badanie otoneurologiczne

Bardziej szczegółowo

Badania po poronieniu

Badania po poronieniu Badania po poronieniu TWOJE SZANSE NA DZIECKO PRZYCZYNY PORONIENIA Genetyczne Powodują około 70% poronień. Są one spowodowane aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowościami materiału genetycznego

Bardziej szczegółowo

Składniki jądrowego genomu człowieka

Składniki jądrowego genomu człowieka Składniki jądrowego genomu człowieka Genom człowieka 3 000 Mpz (3x10 9, 100 cm) Geny i sekwencje związane z genami (900 Mpz, 30% g. jądrowego) DNA pozagenowy (2100 Mpz, 70%) DNA kodujący (90 Mpz ~ ok.

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy.

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania. Data urodzenia. Płeć 1) Rok uzyskania uprawnienia do. kierowania pojazdami kod pocztowy. (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania Dzień Miesiąc Rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Numer PESEL

Bardziej szczegółowo

ul. Belgradzka 52, 02-795 Warszawa-Ursynów tel. kom. +48 794 207 077 www.fizjoport.pl

ul. Belgradzka 52, 02-795 Warszawa-Ursynów tel. kom. +48 794 207 077 www.fizjoport.pl Coraz większa liczba pacjentów zgłasza się do fizjoterapeutów z problemami bólowymi w obrębie kręgosłupa. Często postawiona diagnoza dyskopatia, wywołuje niepokój o własne zdrowie i wątpliwości w jaki

Bardziej szczegółowo

Reprint portalu e-medycyna.pl

Reprint portalu e-medycyna.pl Reprint portalu e-medycyna.pl Stosowanie złożonych źródeł folianów w profilaktyce wad cewy nerwowej oraz innych zaburzeń spowodowanych niedoborami folianów w okresie planowania ciąży i w ciąży State of

Bardziej szczegółowo

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja

Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Universitäts-Frauenklinik Essen Biopsja kosmówki i Amniopunkcja Chorionzottenbiospie (Biopsja kosmówki) oraz amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) Odpowiedzi na pytania Biopsja kosmówki Co to jest

Bardziej szczegółowo

DNO ŻOŁ DKA TRZON ŻOŁ DKA UJŚCIE ODŹWIERNIKA ODŹWIERNIK KRZYWIZNA MNIEJSZA ŻOŁ DKA, NIEOKREŚLONA KRZYWIZNA WIĘKSZA ŻOŁ DKA, NIEOKREŚLONA

DNO ŻOŁ DKA TRZON ŻOŁ DKA UJŚCIE ODŹWIERNIKA ODŹWIERNIK KRZYWIZNA MNIEJSZA ŻOŁ DKA, NIEOKREŚLONA KRZYWIZNA WIĘKSZA ŻOŁ DKA, NIEOKREŚLONA Zał cznik C.64. TEMOZOLOMIDUM L.p. 1. TEMOZOLOMIDUM C16 2. TEMOZOLOMIDUM C16.0 3. TEMOZOLOMIDUM C16.1 4. TEMOZOLOMIDUM C16.2 5. TEMOZOLOMIDUM C16.3 6. TEMOZOLOMIDUM C16.4 7. TEMOZOLOMIDUM C16.5 8. TEMOZOLOMIDUM

Bardziej szczegółowo

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1)

KARTA BADANIA LEKARSKIEGO. 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok. Płeć 1) ... (oznaczenie jednostki przeprowadzającej badanie) KARTA BADANIA LEKARSKIEGO Data badania rok miesiąc rok 1. DANE IDENTYFIKACYJNE OSOBY BADANEJ Imię i nazwisko Data urodzenia Dzień Miesiąc Rok Płeć 1)

Bardziej szczegółowo

Agenezja ciała modzelowatego aspekt kliniczny i genetyczny. clinical and genetic aspects

Agenezja ciała modzelowatego aspekt kliniczny i genetyczny. clinical and genetic aspects Ann. Acad. Med. Gedan., 2007, 37, 71 79 Małgorzata Lemka*, Ewa Pilarska*, Jolanta Wierzba**, Anna Balcerska** Agenezja ciała modzelowatego aspekt kliniczny i genetyczny Agenesis of corpus callosum clinical

Bardziej szczegółowo

Prof.dr hab.med. Anna Latos-

Prof.dr hab.med. Anna Latos- Lp. 1. 2. 3. Nazwa ośrodka Uniwersytecki Szpital Dziecięcy Wielospecjalistycz nej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej SPSK1 Adres korespondencyj ny Ul. Wielicka 265, 30-663 Kraków Ul. K.

Bardziej szczegółowo