ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE"

Transkrypt

1 ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII. ZESPOŁY DZIEDZICZNE

2 CHARAKTERYSTYCZNE CECHY ZESPOŁÓW DZIEDZICZNYCH. Młody wiek występowania zachorowań na nowotwory. Wieloogniskowość zmian nowotworowych. Syn- lub metachroniczne zachorowania na nowotwory.

3 ZESPÓŁ HNPCC/LYNCH. Historia odkrycia zespołu wiąże się z nazwiskiem A.Warthina patologa, który w latach opisał kilka rodzin, w tym rodzinę G z licznymi zachorowaniami na raka jelita grubego, żołądka i błony śluzowej trzonu macicy. Lynch i wsp.w latach opisali rodzinne raki (cancer family syndrome) w 6 dalszych rodzinach. Analiza 5 kolejnych pokoleń rodziny G pozwoliła na przedstawienie formalnych dowodów na dziedziczne, autosomalnie dominujące uwarunkowanie zachorowań w tych rodzinach.

4 ZESPÓŁ HNPCC/LYNCH. W roku 1993 zlokalizowano i poznano funkcje genów, których dziedziczne mutacje warunkują zespół HNPCC. Należą one do grupy MMR (mismath repair) odpowiedzialnej za wierność kopiowania DNA oraz umożliwiają rozpoznawanie i eliminowanie niektórych typów mutacji indukowanych przez karcynogeny endo- i egzogenne. Dotychczas poznane geny: hmsh2, hmlh1, hpms1, hpms2, hmsh6. Według danych Lyncha i de la Chapella częstość występowania zespołu HNPCC/Lynch szacowana jest w granicach od 0,5 do nawet 10% rodzin chorych na raka jelita grubego. Różnice w powyższych oszacowaniach wynikają z: różnych kryteriów rozpoznawania, odmiennej częstości nosicielstwa w różnych populacjach oraz różnego poziomu oddziaływania czynników egzogennych i stylu życia, które mogą modyfikować penetrację i ekspresję tych genów. Dziedziczne mutacje genów MLH1 I MSH2 rozpoznaje się u około 40-85% rodzin z klasycznym HNPCC. Mutacje w genach PMS1 i PMS2 są w tych rodzinach rzadkie. Mutacje w genie MSH6 występują zwłaszcza w rodzinach o nietypowym spektrum umiejscowień nowotworów, często rozwijających się w szóstej dekadzie życia (Wijnen i wsp.,1999)

5 SPEKTRUM NOWOTWORÓW ZESPOŁU HNPCC/LYNCH. RAK JELITA GRUBEGO. RAK BŁONY ŚLUZOWEJ TRZONU MACICY. RAK ŻOŁĄDKA. RAK JELITA CIENKIEGO. RAK NERKI I GÓRNYCH DRÓG MOCZOWYCH. RAK DRÓG ŻÓŁCIOWYCH. RAK JAJNIKA.

6 KRYTERIA ROZPOZNAWANIA ZESPOŁU HNPCC/LYNCH. KRYTERIA AMSTERDAMSKIE I. KRYTERIA AMSTERDAMSKIE II. KRYTERIA Z MOUNT SINAI HOSPITAL Z TORONTO. KRYTERIA SZWAJCARSKIE. KRYTERIA Z BETHESDA.

7 Kryteria amsterdamskie I. Zachorowania na histologicznie potwierdzonego raka jelita grubego i/lub odbytnicy występowały u co najmniej trzech krewnych, jeden z chorych powinien być krewnym pierwszego stopnia dla co najmniej dwóch pozostałych. Jedno zachorowanie na raka jelita grubego i/lub odbytnicy powinno być rozpoznane przed 50 rokiem życia. Zachorowania na nowotwory występują w co najmniej dwóch kolejnych pokoleniach. u chorych wykluczono rodzinną gruczolakowatą polipowatość jelita grubego (Familial Adenomatous Polyposis).

8 Kryteria amsterdamskie II. Co najmniej trzy zachorowania na nowotwory z typowego spektrum zespołu HNPCC/Lynch w dwóch kolejnych pokoleniach, w tym jedno zachorowanie na raka jelita grubego i/lub odbytnicy, lub nowotwory ze spektrum zespołu HNPCC/Lynch przed 50 rokiem życia. Jeden z chorych jest krewnym pierwszego stopnia dwóch innych chorych. Rozpoznania nowotworów zweryfikowane histopatologicznie. Wykluczenie rodzinnej gruczolakowatej polipowatości (FAP).

9 Kryteria z Mount Sinai Hospital. Trzy zachorowania w dwóch pokoleniach na zweryfikowane histopatologicznie raki jelita grubego i/lub odbytnicy bez ograniczeń wieku zachorowania lub nowotwory ze spektrum zespołu HNPCC/Lynch. Wykluczenie FAP. Brak klasycznego obciążenia rodzinnego, ale jedno z zachorowań na raka jelita grubego i/lub odbytnicy przed 35 rokiem życia. Syn- lub metachroniczne zachorowania na nowotwory z klasycznego spektrum zespołu HNPCC/Lynch.

10 KRYTERIA SZWAJCARSKIE. Co najmniej trzy zachorowania na nowotwory w dwóch pokoleniach ze spektrum: rak jelita grubego i/lub odbytnicy lub inne nowotwory przewodu pokarmowego, raki górnych dróg moczowych, jajnika, błony śluzowej trzonu macicy i mózgu. W przypadku zachorowania na raka jelita grubego i/lub odbytnicy wykluczenie FAP. Co najmniej jedno zachorowanie na nowotwory ze spektrum zespołu HNPCC/Lynch przed 50 rokiem życia.

11 KRYTERIA BETHESDA. NIE DEFINIUJA ZASAD ROZPOZNAWANIA TYLKO WSKAZUJĄ CECHY ZACHOROWAŃ UPOWAŻNIAJĄCE DO BADAŃ MOLEKULARNYCH. W PIERWSZEJ KOLEJNOŚCI ANALIZA NIESTABILNOŚCI MIKROSATELITARNEGO DNA, KTÓRA SPEŁNIA ROLĘ BADANIA PRZESIEWOWEGO, A W PRZYPADKU POZYTYWNEGO WYNIKU STANOWI WSKAZANIE DO BADANIA MOLEKULARNEGO DEFEKTÓW W GENACH. OSTATNIO ROLE BADAŃ PRZESIEWOWYCH SPEŁNIAJĄ ANALIZY EKSPRESJI TYCH GENÓW WYKRYWANE BADANIAMI IMMUNOHISTOCHEMICZNYMI. Rodziny spełniające kryteria amsterdamskie I z 1991 roku. Chorzy, u których rozpoznano raka jelita grubego i/lub odbytnicy z jednym krewnym pierwszego stopnia, który zachorował na ten sam nowotwór lub na nowotwór ze spektrum zespołu HNPCC/Lynch przed 45 rokiem życia lub też, gdy u takiego krewnego rozpoznano gruczolaka w jelicie grubym i/lub odbytnicy przed 40 rokiem życia. U chorych, u których raka jelita grubego i/lub odbytnicy lub raka błony śluzowej trzonu macicy rozpoznano przed 45 rokiem życia. U chorych na raka części wstępującej jelita grubego i/lub odbytnicy rozpoznanego przed 45 rokiem życia na histologicznie niezróżnicowanego raka lub typu solid/cribriforme, lub z komórkami sygnetowatymi. U chorych z gruczolakami jelita grubego rozpoznanymi przed 40 rokiem życia.

12 ZALECANE BADANIA U CHORYCH Z ZESPOŁEM HNPCC/LYNCH. Kolonoskopia od 25 roku życia. W przypadku wykrycia raka jelita grubego zalecanym zabiegiem chirurgicznym ze względu na możliwość synlub metachronicznych zmian nowotworowych jest kolektomia subtotalna. Po zabiegu badania endoskopowe pozostawionej części jelita nie rzadziej niż co 2 lata. Od 30 roku życia gastroskopia co 2 lata. Badania ultrasonograficzne jamy brzusznej co 24 miesiące. Kobiety od 30 roku życia badanie ginekologiczne, usg transvaginalne oraz poziom CA125 co 12 miesięcy.

13 RODZINNA POLIPOWATOŚĆ GRUCZOLAKOWATA FAP. Stanowi około 1% wszystkich raków jelita grubego. Dziedziczony autosomalnie dominujaco, związany z mutacjami w genie supresorowym APC. Geny supresorowe odpowiedzialne są za kontrolę proliferacji komórek, apoptozę, zachowania migracyjne i reparację DNA. Produkty białkowe tych genów biorą udział w kontroli cyklu komórkowego. FAP charakteryzuje się występowaniem licznych polipów śluzówce jelita grubego ze znacznym potencjałem do rozwoju w kierunku nowotworu złośliwego (biegunki i krew w stolcu). Objawy pozajelitowe związane są z występowaniem: zmian barwnikowych siatkówki; torbieli skóry; kostniaków żuchwy; włókniakowatością naciekową; występowaniem gruczolaków żołądka, dwunastnicy; watrobiaków i raków brodawkowatych tarczycy oraz nowotworów nadnerczy. Odmianą FAP jest zespół Gardnera charakteryzujący się występowaniem licznych objawów pozajelitowych. Występowanie odmian FAP związane jest z mutacjami o różnym umiejscowieniu w genie APC. Zespół gruczolakowatej polipowatości o opóźnionej ekspresji AFAP (attenuated FAP)- charakteryzuje się występowaniem mniejszej liczby polipów (do 100) w jelicie grubym, natomiast z objawów pozajelitowych obserwuje się polipy w dnie żołądka.

14 ZALECANE BADANIA W RODZINACH Z ZESPOŁEM FAP. FSS co roku od 12 roku życia. Pierwsza kolonoskopia pomiędzy rokiem życia. Od 18 roku życia skryning w oparciu o kolonoskopię w odstępach co miesięcy. W przypadku stwierdzenia mnogich polipów w jelicie grubym należy zaproponować kolektomię, ponieważ ryzyko rozwoju raka jelita grubego wynosi 100%, a zabieg kolektomii jest jedynym skutecznym sposobem zapobiegania. Po kolektomii kontrola endoskopowa w odstępach 12 miesięcy pozostawionego odcinka jelita grubego w przypadku zabiegu subtotalnego lub wytworzonego zbiornika jelitowego. Radiologiczne badanie pasażu jelitowego celem wykrycia zmian nowotworowych w jelicie cienkim. Dzieciom pacjentów z FAP należy zalecić wykonywanie co 6-12 miesięcy usg wątroby i oznaczanie AFP w osoczu w wieku od 0 do 5 r. ż. Prawdopodobieństwo wątrobiaka zarodkowego wynosi w grupie krewnych pierwszego stopnia pacjentów z FAP 1/300, w grupie nosicieli mutacji 1/150. Zalecane badania w rodzinach chorych z AFAP obejmują badania endoskopowe od 20 r. ż., sugerowany odstęp pomiędzy badaniami 24 miesiące. W przypadku stwierdzenia polipów badania wraz z polipektomią w odstępach co około miesięcy. Od momentu wykrycia polipów gastroskopia co 1-3 lata.

15 RAK PIERSI W ZESPOŁACH DZIEDZICZNYCH. 5-10% RAKÓW PIERSI ZWIĄZANE JEST Z SILNĄ DZIEDZICZNĄ PREDYSPOZYCJĄ. Zespół dziedzicznego raka piersi HBC-( BRCA1, BRCA2, CHEK2)- związany jest z występowaniem zachorowań tylko na raka piersi. Zespół dziedzicznego raka piersi i raka jajnika -HBOC-(BRCA1, BRCA2) związany jest z zachorowaniami wsród krewnych na raka piersi i raka jajnika. Zespół Li Fraumeni (mutacja w genie p53)-raki piersi przed 45 rokiem życia, mięsaki, guzy mózgu, białaczki, raki nadnercza. Zespół Cowdena (PTEN)- raki tarczycy, raki piersi i jajnika, zmiany śluzowoskórne, choroby proliferacyjne. Zespół Peutz- Jeghersa (STK11)-polipy jelitowe, raki jelita grubego i cienkiego, guzy gonadalne i raki piersi. Heterozygotyczne nosicielstwo genu ATM- ataksja móżdżkowa, teleangiektazje oczne i skórne, nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące, białaczki, chłoniaki, raki piersi. Heterozygotyczne nosicielstwo mutacji NBS1 (657del5)- chłoniaki, białaczki, guzy gonadalne, raki piesi.

16 KRYTERIA NAJWYŻSZEGO I WYSOKIEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA. Do grupy najwyższego ryzyka zaliczamy rodziny, u których wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia występują 3 lub więcej zachorowań na raka piersi i raka jajnika. Odnotowano zachorowania syn- lub metachroniczne na raki piersi i jajnika. Rozpoznano patogenną mutację w genach BRCA1 lub BRCA2 u bliskiego krewnego. Wysokie ryzyko zachorowania rozpoznajemy gdy: wystąpiły 2 zachorowania u krewnych I i II stopnia( w tym 2 zachorowania wśród krewnych II i III stopnia ze strony ojca). Rozpoznano obustronnego raka piersi oraz gdy raka piersi wśród bliskich krewnych odnotowano przed 40 rokiem życia. NAJWYŻSZE LUB WYSOKIE RYZYKO ZACHOROWANIA ZDEFINIOWANE WEDŁUG POWYŻSZYCH KRYTERIÓW WYSTĘPUJE W POLSCE W OKOŁO 12 % CHORYCH NA RAKA PIERSI- tj. U OKOŁO 0,5 % KOBIET W CAŁEJ POPULACJI.

17 CECHY KLINICZNO PATOLOGICZNE DZIEDZICZNYCH RAKÓW PIERSI. Wcześniejszy wiek zachorowania średnio o około lat. Zmiany mają charakter wieloogniskowy i często obustronny. Częściej niż w populacji występują raki rdzeniaste i lobularne. Zmianom o charakterze nowotworowym towarzyszą nacieki limfocytarne i martwica. Receptory estrogenowe i progesteronowe ujemne.

18 ZALECANE BADANIA W GRUPIE NAJWYZSZEGO I WYSOKIEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA. Samokontrola piersi od 15 roku życia raz w miesiącu po miesiączce lub w grupie kobiet po menopauzie w odstępach co miesiąc. Od 18 roku życia badanie piersi co pół roku przez lekarza. W 30 roku życia pierwsza mammografia, jeśli piersi mają budowę tłuszczową do 40 roku życia skryning w oparciu o badanie mammograficzne 1 raz w roku. W przypadku gruczołowej budowy piersi skryning w oparciu o badanie ultrasonograficzne piersi 1 raz w roku. Za opcję najkorzystniejszą uznaje się wykonywanie 1 raz w roku rezonansu magnetycznego gruczołów piersiowych. Od 40 roku życia mammografia 1 raz w roku. Od 30 roku życia badanie ginekologiczne z badaniem ultrasonograficznym narządu rodnego sondą transvaginalną oraz oznaczenie poziomu CA raz w roku. W rodzinach najwyższego ryzyka, zwłaszcza tych, w których wystąpiły zachorowania na raka jajnika, w przypadku udokumentowanego nosicielstwa mutacji należy przedstawić probantkom opcję prewencyjnej jajników i jajowodów oraz ewentualnie macicy (częste występowanie metachronicznych zachorowań na raka błony śluzowej trzonu macicy) pomiędzy rokiem życia. Zabieg ten redukuje ryzyko zachorowania na raka piersi o około 60 % i w przeważającej części zapobiega rozwojowi raka jajnika( poza nowotworami pierwotnie rozwijającymi się z otrzewnej).

19 Dziedziczne występowanie raka jajnika. Częstość występowania dziedzicznego raka jajnika szacowana jest od 3 15%. Za wymienione poniżej zespoły odpowiedzialne są geny autosomalne dominujące. Zespół dziedzicznego specyficznego narządowo raka jajnika (HOC) charakteryzuje się występowaniem wśród krewnych I, II i ewentualnie dalszych krewnych raków jajnika bez występowania nowotworów w innych lokalizacjach. Zespół dziedzicznego raka piersi i raka jajnika (HBOC) charakteryzuje się występowaniem raka piersi i jajnika z przewaga zachorowań na raka piersi. Zespół HNPCC/Lynch. Rak jajnika jest jedną z najrzadszych umiejscowień choroby nowotworowej. Zalecane badania obejmują: badanie ginekologiczne z oceną ultrasonograficzną jajników( wskazana również ocena przepływów naczyniowych) oraz ocena poziomu CA 125 w surowicy. W rodzinach z najwyższym ryzykiem zachorowania i udokumentowanym nosicielstwem mutacji należy probantkom przedstawić opcję profilaktycznej jajników i jajowodów pomiędzy rokiem życia. Zabieg zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika.

20 REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO 1.Podstawą do wyłonienia pacjentek z grupy wysokiego dziedzicznie uwarunkowanego raka jajnika i raka gruczołu sutkowego jest dokładny wywiad rodzinny. 2. Do grup wysokiego ryzyka zachorowania kwalifikuje się rodziny, w których: - Wystąpiły trzy lub więcej zachorowań na raka gruczołu piersiowego i/lub jajnika u krewnych I i II stopnia (włączając w to pacjentkę). - U jednej i tej samej pacjentki lub u jej krewnej I i II stopnia wystąpiły jednoczasowo lub w różnym czasie zachorowania na raka gruczołu piersiowego i jajnika. - Stwierdzono mutację w genie BRCA 1. - Wśród krewnych I i II stopnia( włączając w to pacjentkę) wystąpiły dwa zachorowania na raka gruczołu piersiowego i/lub jajnika, w tym 1 zachorowanie przed 50 rokiem życia. - Pacjentka lub jej krewna I stopnia zachorowała na raka gruczołu piersiowego lub jajnika przed 40 rokiem życia.

21 REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO Pacjentki z rodzin wymienionych w punkcie 2 powinny być kierowane do Onkologicznej Poradni Genetycznej celem włączenia do badań nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i ewentualnie mutacji innych genów mogących mieć udział w rozwoju raka piersi. Badanie nosicielstwa wymaga pisemnej zgody pacjentki, a jego wynik jest poufny. Kobiety z rodzin wymienionych w punkcie 2, także z tych rodzin, w których już stwierdzono mutację genu BRCA1, ale same nie są nosicielkami tej mutacji powinny być objęte programami opieki ukierunkowanymi na wczesne wykrywanie i zapobieganie zachorowaniom na raka gruczołu sutkowego i raka jajnika.

22 REKOMENDACJE POLSKIEGO TOWARZYSTWA GINEKOLOGICZNEGO Badanie nosicielstwa mutacji w rodzinie ryzyka należy w miarą możliwości rozpocząć od pacjentki z już rozpoznanym nowotworem. Jeżeli przy silnie obciążonym wywiadzie rodzinnym nie stwierdza się nosicielstwa mutacji BRCA1ani u chorej krewnej, ani u zdrowej pacjentki, wówczas cała rodzina mimo wszystko pozostaje w grupie wysokiego ryzyka. Kobietom z grupy najwyższego ryzyka, będące nosicielkami mutacji w genie BRCA1, u których występowało zachorowanie na raka jajnika przed 50 r.ż., lub, u których wystąpiły kolejne zachorowania na raka piersi i jajnika należy przedstawić możliwość profilaktycznego usunięcia jajników.

23 Niezależnie od rekomendacji wydaje się ważne wykonywanie badań nosicielstwa mutacji genu BRCA1 u wszystkich chorych, które zachorowały na raka jajnika i raka piersi, ponieważ szereg badań wskazuje na związek pomiędzy nosicielstwem mutacji tego genu a wrażliwością na leczenie cytostatykami o różnym mechanizmie działania. Wynik badania nosicielstwa może być pomocny w wyborze optymalnego sposobu leczenia i objęcia opieką krewnych, nosicielek mutacji w genie BRCA1.

24 DZIEDZICZNY RAK RDZENIASTY TARCZYCY. Udział predyspozycji dziedzicznych wynosi 20-30%zachorowań na raka rdzeniastego tarczycy. Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) występuje jako: rodzinny rak rdzeniasty tarczycy (FMTC), bez towarzyszących innych objawów; jako objaw zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej: MEN2A (RRT,pheochromocytoma, nadczynność przytarczyc); MEN2B (RRT,pheochromocytoma, typowy wygląd twarzy, nerwiaki błon śluzowych). Rozwija się w młodym wieku( ponad 100 zachorowań rocznie w skali roku). W większości przypadków późno rozpoznawany, odsetek przeżyć 5 letnich nie przekracza 50%. Rozpoznanie nosicielstwa germinalnej mutacji genu RET stanowi bezwzględne wskazanie do prewencyjnego operacyjnego usunięcia tarczycy. Znaczna część mutacji powstaje de novo co uzasadnia poszukiwanie germinalnych mutacji u wszystkich chorych na raka rdzeniastego tarczycy. U nosicieli mutacji istnieje bezwzględne wskazanie do prewencyjnego usunięcia tarczycy, podjęcia substytucyjnego leczenia hormonalnego i okresowych badań ukierunkowanych na wczesne rozpoznanie pheochromocytomy (oznaczanie kalcytoniny podstawowe i stymulowane, CEA, PTH, ocena wydzielania katecholamin, KT nadnerczy).

25 DZIEDZICZNY RAK NERKI Dziedziczny guz Wilmsa dotyczy jednego z czterech genów: WT1, WT2, FWT1, FWT2. Dziedziczenie autosomalne dominujące, guzy częściej jednostronne. U części chorych wnętrostwo, spodziectwo, dysmorfie twarzy lub zespoły wad rozwojowych. Zalecane badania polegają na badaniach ultrasonograficznych jamy brzusznej co 3 miesiące od urodzenia do 8 roku życia, następnie co 6 miesięcy do 12 roku życia, w późniejszym okresie rzadziej. Rodzinny rak jasnokomórkowy nerki (CCRC) (rodzinna translokacja zrównoważona pomiędzy chromosomami 3 i 8; 3 i 6) charakteryzuje się obustronnymi rakami jasnokomórkowymi nerek w młodym wieku. Postępowanie dotychczas nieokreślone ze względu na małą liczbę rodzin z tym zespołem.

26 CHOROBA VON HIPPEL-LINDAU. Choroba von Hippel Lindau (VHL) uwarunkowana jest mutacją konstytucyjną genu supresorowego VHL zlokalizowanego na ramieniu krótkim chromosomu 3p Częstość występowania choroby ocenia się na 1/ osób. W Polsce żyje około 1000 osób z chorobą VHL. Od 1997 roku istnieje Polski Rejestr VHL przy Ośrodku Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie. Nosiciele mutacji genu VHL wykazują duże ryzyko zachorowania na: naczyniaki zarodkowe (hemangioblastoma) móżdżku i rdzenia kręgowego, naczyniaki zarodkowe siatkówki, raki jasnokomórkowe nerki, guzy chromochłonne nadnerczy, guzy neuroendokrynne. Torbiele i torbielakogruczolaki nerek, trzustki, najądrza i więzadła szerokiego macicy występują równie często zwykle o przebiegu bezobjawowym. Badania profilaktyczno diagnostyczne obejmują: badanie katecholamin w moczu co 1-3 lat, oftalmoskopia od wieku niemowlęcego co rok, po leczeniu co pół roku, angioskopia przy rozpoznaniu choroby a potem w odstępach co 2-3 lata, MRI mózgowia i rdzenia kręgowego od 11 roku życia co 2 lata, po 60 roku życia co 3-5 lat; KT, MRI od 20 roku życia co 2 lata, USG jamy brzusznej od 11 roku życia co roku.

27 ZESPÓŁ NIJMEGEN. Należy do zespołów niestabilności chromosomowych. Charakteryzuje się: 1. Samoistnymi pęknięciami chromosomów oraz nadwrażliwość na promieniowanie jonizujące. 2.Zaburzeniami odporności komórkowej i humoralnej oraz nawracające zakażenia bakteryjne głównie w układzie oddechowym i drogach moczowych. 3.Nadwrażliwość na światło i zaburzenia pigmentacji skóry. 4.Hipogonadyzm hipergonadotropowy. 5.Częste zachorowania na chłoniaki typu B, inne chłoniaki nieziarnicze, ziarnica złośliwa, białaczki i guzy mózgu, mięsaki. 6.Typowe dysmorfie to: małogłowie z wyeksponowana częścią środkową twarzoczaszki, pierwotny niedobór wzrostu, anomalie rozwojowe nerek, śledziony i hipoplasia grasicy. U około 50% dzieci chorych na ten zespół nowotwory przed 20 rokiem życia. U wszystkich chorych z terenu Europy Środkowej i Wschodniej zidentyfikowano w ramieniu długim chromosomu 8 tzw. mutację słowiańską polegającą na delecji (utracie) 5 par zasad ACAAA w kodonach tego genu. Produktem genu NBS1 jest białko nibryna, która wchodzi w skład kompleksu naprawczego dwuniciowych pęknieć DNA. U heterozygotycznych nosicieli mutacji słowiańskiej w niewielkiej liczbie badanych chorych odnotowano zwiększone ryzyko zachorowania na raki piersi, raki jelita grubego, czerniaka, prostaty.

28 ORGANIZACJA PORADNICTWA GENETYCZNEGO ONKOLOGICZNA PORADNIA GENETYCZNA WIELKOPOLSKIE CENTRUM ONKOLOGII

29 CELE PORADNICTWA GENETYCZNEGO. Udział dziedzicznych uwarunkowań w zachorowaniach na nowotwory złośliwe w skali populacyjnej szacuje się w zależności od umiejscowienia i typu nowotworu na 5-40%. Rozpoznanie tych uwarunkowań ma istotne znaczenie ponieważ: - odsetek zachorowań silnie dziedzicznie uwarunkowanych jest szczególnie wysoki przed 50 rokiem życia. - rozwój metod endoskopowych i obrazowych znacznie zwiększa odsetek wczesnych rozpoznań nowotworów w grupie wysokiego dziedzicznego ryzyka, w związku z tym zwiększa się odsetek wyleczeń. - badanie nosicielstwa mutacji znanych genów predyspozycji w rodzinach o najwyższym ryzyku zachorowania pozwala część osób, u których istnieją wskazania do działań prewencyjnych. - ostatnio gromadzą się dowody na to, że niektóre nowotwory silnie dziedzicznie uwarunkowane wyróżniają się szczególnymi cechami kliniczno- patologicznymi i cechują się odmienną wrażliwością na leczenie cytostatykami i leczenie promieniowaniem jonizującym.

30 ZASADY PORADNICTWA GENETYCZNEGO. 1.Pełnoletność osoby skierowanej na badania genetyczne 2.Kieruje lekarz każdej specjalności do Onkologicznych Poradni Genetycznych. 3.Wyjaśnienie osobie badanej możliwości i ograniczeń badań molekularnych przez onkologa-genetyka. 4.Pisemna zgoda na wykonanie badań molekularnych, podanie danych o krewnych odnośnie wieku i lokalizacji zachorowań na nowotwory. 5.Wypełnienie ankiety obejmującej informacje o wszystkich krewnych pierwszego stopnia z umiejscowieniem i wiekiem zachorowania na nowotwory złośliwe oraz umiejscowienie i wiek zachorowania u krewnych II i ewentualnie dalszych stopni. 6.Wykonanie analizy DNA z dwóch niezależnych pobrań krwi. 7.Specjalistyczna konsultacja onkologa- genetyka po uzyskaniu wyniku badania genetycznego.

31 PODSTAWY PRAWNE PORADNICTWA GENETYCZNEGO Konwencja o Ochronie Praw Człowieka i Godności Istoty Ludzkiej wobec zastosowań Biologii i Medycyny (Komitet Ministrów państw członkowskich Rady Europy ). Protokół Dodatkowy w sprawie Zakazu Klonowania Istot Ludzkich. Powszechna Deklaracja o Genomie Ludzkim i Prawach Człowieka. Ustawa o Ochronie Danych Osobowych (Dz. U. z 2002r. Nr 101, poz.926).

32 ADNEKSEKTOMIA. W badaniach retro- i prospektywnych analizowano duże grupy nosicielek mutacji w genie BRCA1. Wykazano, że: 1.Adneksektomia zapobiega pierwotnemu rakowi jajnika, pamiętając o Peritoneal serous carcinoma. 2. Ogranicza o około 50% ryzyko zachorowania na raka piersi, które nadal pozostaje na poziomie kilkakrotnie wyższym niż ryzyko występujące w populacji. 3. Ogranicza około 2 3 krotnie ryzyko zachorowania na raka drugiej piersi u nosicielek, które już zachorowały. Jest to bardzo istotne, biorąc pod uwagę duże ryzyko względne zachorowania na metachronicznego raka piersi u nosicielek w porównaniu z całą populacją kobiet chorujących na ten nowotwór.

33 ADNEKSEKTOMIA. Z metaanaliz i ekstrapolacji danych zebranych w badaniach wszystkich chorych na raka piersi wynika, ze efekty adneksektomii uzyskuje się kosztem zwiększonego ryzyka choroby niedokrwiennej serca, osteoporozy i objawów związanych z wypadnięciem funkcji jajnika.

34 ADNEKSEKTOMIA. Z badań modelowych, które powinny być potwierdzone badaniami prospektywnymi wynika, że: 1. Adneksektomia wykonana u nosicielek mutacji BRCA1 może zależnie od czasu jej wykonania (pomiędzy r. ż.) przedłużyć życie o 3,5 do 4,5 roku. 2. Adneksektomia u chorych z rakiem piersi w I stopniu zaawansowania klinicznego zwiększa szansę wyleczenia o około 25%.

35 TAMOKSYFEN. Alternatywna opcja zapobiegania raka piersi u nosicielek mutacji w genie BRCA1, które zachorowały już na raka piersi. Podawanie tamoksyfenu przez okres 2-4 lat zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi w stopniu, (0,25 0,50), porównywalnym co adneksektomia. Podawanie tamoksifenu nie zapobiega zachorowaniom na raka jajnika. Stosowanie tamoksyfenu warunkuje 2 3 krotny wzrost ryzyka zachorowania na raka endometrium. Chemioterapia 0,40 z nieznanym wpływem na ryzyko zachorowania na raka jajnika i inne nowotwory.

36 CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA MUTACJI GENU BRCA1 W FUNKCJI OBCIĄŻENIA RODZINNEGO I ZACHOROWAŃ NA NOWOTWORY METACHRONICZNE. TYP OBCIĄŻENIA CZĘSTOŚĆ NOSICIELSTWA 3 lub więcej raków piersi 10 20% w rodzinie 3 lub więcej raków piersi 40% i jajnika w rodzinie 2 raki jajnika w rodzinie 20% Sporadyczny rak jajnika 3 10% Sporadyczny rak piersi 2,5 5% Probantka rak piersi i rak jajnika Populacja z Izraela 53% (25% z obciążeniem rodzinnym) Inne populacje brak danych Probantka metachroniczny rak drugiej piersi 8 20%(oszacowania) Cała populacja 1/500 1/1500 (oszacowania)

37 CZĘSTOŚC WYSTĘPOWANIA MUTACJI GENU BRCA1 W FUNKCJI OBCIĄŻENIA RODZINNEGO I WIEKU ZACHOROWANIA. TYP OBCIĄŻENIA % ZACHOROWAŃ W FUNKCJI WIEKU <40 <50 MEDIANA 3 lub więcej raków piersi w rodzinie lub więcej raków piersi BR I jajnika w rodzinie OV raki jajnika w rodzinie sporadyczny rak piersi 50,5 Probantka rak piersi I jajnika Populacja IZRAELA BR44, OV 53 Probantka metachroniczny Rak drugiej piersi 39

38 CZYNNIKI MODYFIKUJĄCE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI U NOSICIELEK MUTACJI GENU BRCA1. RAK PIERSI Umiejscowienie mutacji? Polimorficzne allele Innych genów mogą zwiększać ryzyko Kohorta wiekowa ryzyko do 50 r.ż. ur. przed % ur. po % Liczba porodów wzrost ryzyka? Karmienie piersią karmienie dłużej niż rok zmniejsza ryzyko o ok..40% Aktywność fizyczna wieku pokwitania opóźnia ryzyko Otyłość w wieku Pokwitania zwiększa ryzyko HRT zwiększa ryzyko

39 CZYNNIKI MODYFIKUJĄCE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA JAJNIKA U NOSICIELEK MUTACJI GENU BRCA1. RAK JAJNIKA Umiejscowienie mutacji blisko dwukrotnie wyższe ryzyko W genie BRCA1 u nosicielek mutacji w eks niż w eks.1-11, wysokie ryzyko u nosicielek mutacji 185delAG? Polimorficzne allele Innych genów? Kohorta wiekowa bez wpływu Liczba porodów każdy poród zmniejsza ryzyko o12% Karmienie piersią? Aktywność fizyczna Wieku pokwitania? Otyłość w wieku Pokwitania? HRT?

40 PROBLEMY. Heterogenna grupa nosicielek mutacji w genie BRCA1 trudne jest do oceny ryzyka zachorowania na raka jajnika i pod kątem zachorowania na raka piersi. Większość pacjentek Onkologicznych Poradni Genetycznych stanowią kobiety z silnym obciążeniem rodzinnym, u których nie wykryto nosicielstwa mutacji w genie BRCA1

41 Typy obciążeń rodzinnych u nosicielek mutacji w genie BRCA1. 1. Najliczniejsza grupa: rodziny z zachorowaniami wyłącznie na raka piersi mutacje wykrywa się u 10 20% pacjentek, 2. Rodziny z zespołem rak piersi rak jajnika (mutacje występują u około 40%), 3. Rodziny z rodzinnym rakiem jajnika (mutacje występują o około 20-30% chorych).

42 ZACHOROWANIA U KREWNYCH NOSICIELEK MUTACJI W GENIE BRCA1. Z badań kolejnych chorych wynika, że u co najmniej 50% nosicielek mutacji genu BRCA1 wystąpiły zachorowania na raka piersi lub raka jajnika u krewnych I i II stopnia. Brak danych o zachorowaniach na raka piersi i raka jajnika u krewnych I i II stopnia w populacji polskiej. Badania populacyjne wykonano w Izraelu: wykazano mutacje w genie BRCA1 u około 53% kobiet, natomiast u połowy z nich występowały zachorowania na raka piersi lub raka jajnika u krewnych I i II stopnia.

43 PROBLEMY Na podstawie pośrednich danych i badań oszacowano, że częstość nosicielstwa mutacji u chorych z metachronicznymi zachorowaniami na raka drugiej piersi jest znacznie wyższa niż w całej populacji kobiet chorych na raka piersi, Brak danych charakteryzujących zależność ryzyka metachronicznego raka piersi z obecnością lub brakiem obciążenia rodzinnego, Brak danych dotyczących poziomu bezwzględnego i względnego ryzyka zachorowania na raka piersi i w mniejszym stopniu raka jajnika u nosicielek mutacji w genie BRCA1 w funkcji obciążenia rodzinnego i ryzyka zachorowania na te nowotwory w całej populacji.

44 OCENA RYZYKA ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI. Poziom ryzyka zachorowania na raka piersi jest znacznie wyższy w rodzinach, w których zidentyfikowano 4 lub więcej zachorowań na raka jajnika niż w rodzinach wszystkich nosicielek z różnym stopniem obciążenia rodzinnego. Najniższy poziom ryzyka stwierdzano w rodzinach nosicielek zidentyfikowanych w badaniach kolejnych chorych.

45 SZACOWANIE RYZYKA ZACHOROWAŃ. Większość danych pochodzi z krajów o bardzo wysokim ryzyku zachorowań na raka piersi, Wszystkie badania dotyczą szacowania ryzyka bezwzględnego, Bardziej miarodajne jest względne ryzyko zachorowania nosicielek (tj. stosunek ryzyka nosicielek do ryzyka występującego w danej populacji (Narod i wsp. Zachorowania w rodzinach nosicielek mutacji w genie BRCA1 występują częściej u córek niż u ich matek).

46 MODYFIKACJE RYZYKA ZACHOROWANIA NA RAKA PIERSI I RAKA JAJNIKA. Czynniki genetyczne (wzrost ryzyka wzrasta, gdy zwiększa się ryzyko w całej populacji), Zachowania prokreacyjne, Czynniki stylu życia, Umiejscowienie mutacji w genie BRCA1, Ryzyko zachorowania na raka piersi jest zależne od wieku zachorowania na ten nowotwór, Czas karmienia piersią, Aktywność fizyczna, Waga ciała w wieku pokwitania, HTZ, Liczba ciąż (zmniejszenie ryzyka z każdą donoszoną ciążą).

47 ALTERNATYWNE METODY PREWENCJI RAKA DRUGIEJ PIERSI U NOSICIELEK MUTACJI GENU BRCA1, KTÓRE ZACHOROWAŁY NA RAKA PIERSI. RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA DRUGIEJ PIERSI RAKA JAJNIKA TAMOKSIFEN 0,25 0,50 PRAWDOPODOBNIE BEZ WPŁYWU 2 3 RAZY ZWIĘKSZONE RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA ENDOMETRIUM CHEMIOTERAPIA 0,40?

48 RYZYKO ZACHOROWANIA NA RAKA JAJNIKA I PIERSI, NIEDOKRWIENNĄ CHOROBĘ SERCA I OSTEOPOROZĘ ORAZ CZAS PRZEŻYCIA NOSICIELEK MUTACJI GENU BRCA1 PO PREWENCYJNEJ ADNEXEKTOMII W WIEKU LAT. RYZYKO WZGLĘDNE (W STOSUNKU DO NOSICIELEK BEZ PREWENCYJNEJ ADNEKSEKTOMII) RAK JAJNIKA I OTRZEWNEJ 0,04 0,06 RAK PIERSI 0,32 0,51 METACHRONICZNY RAK DRUGIEJ PIERSI 0,36 0,42 NIEDOKRWIENNA CHOROBA SERCA 2,0 OSTEOPOROZA 2,0 ZGON W OKRESIE PIERWSZYCH 10 LAT 0,75 PO ROZPOZNANIU RAKA PIERSI W PIERWSZYM STOPNIU ZAAWANSOWANIA WYDŁUŻENIE CZASU PRZEŻYCIA 3,34-4,65 LAT PO ADNEKSEKTOMII OKOŁO 10%

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6

. Nosicielstwem mutacji genów, których normalna funkcja jest związana z kontrolą wierności replikacji DNA (głównie MLH1, MSH2 i MSH6 Załącznik 2a Zadania programu Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Moduł 2: Wczesne wykrywanie i prewencja nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. MINISTERSTWO ZDROWIA DEPARTAMENT POLITYKI ZDROWOTNEJ Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH.

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Załącznik nr 1a Opis programu Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA NA

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Załącznik nr 2a MINISTERSTWO ZDROWIA Nazwa programu: NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Nazwa zadania: PROGRAM OPIEKI NAD RODZINAMI WYSOKIEGO, DZIEDZICZNIE UWARUNKOWANEGO RYZYKA ZACHOROWANIA

Bardziej szczegółowo

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano

Bardziej szczegółowo

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2

Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 Postępowanie z Pacjentem w przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2, CHEK2, NOD2 PANEL NOWOTWORY, NOWOTWÓR PIERSI, PROSTATA Dr n. med. Karolina Ochman Gdańsk. 17 listopada 2012 1 Mutacja genu BRCA1/2

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka jelita grubego zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wykrycia raka jelita grubego Ocena

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 88/2013 z dnia 15 kwietnia 2013 r. o projekcie programu Rak jajnika cichy zabójca. Program badań dla wczesnego

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Warszawa 2008

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Warszawa 2008 NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Warszawa 2008 1 Spis Treści Prewencja pierwotna nowotworów... 3 Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy... 6 Populacyjny

Bardziej szczegółowo

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI MINISTERSTWO ZDROWIA SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI NARODOWEGO PROGRAMU ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2008. WARSZAWA, 2009 Realizacja Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych na podstawie

Bardziej szczegółowo

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH

OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH OFERTA BADAŃ GENETYCZNYCH Obowiązuje od stycznia 2014 ONKOLOGIA Załącznik nr 4 Kod badania Jednostka chorobowa Opis badania Materiał do badań Cena ONK-001 Genetyczna do raka piersi - panel Analiza mutacji

Bardziej szczegółowo

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania

Czynniki ryzyka. Wewn trzne (osobnicze) czynniki ryzyka. Dziedziczne i rodzinne predyspozycje do zachorowania Czynniki ryzyka Przez poj cie czynnika ryzyka rozumie si wszelkiego rodzaju uwarunkowania, które w znaczàcy (potwierdzony statystycznie) sposób zwi kszajà lub zmniejszajà prawdopodobieƒstwo zachorowania

Bardziej szczegółowo

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,

Bardziej szczegółowo

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Opisy szczegółowe zadań

NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH. Opisy szczegółowe zadań NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH Opisy szczegółowe zadań Spis Treści Prewencja pierwotna nowotworów... 3 Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy... 6

Bardziej szczegółowo

Badanie to powinny wykonać osoby, które:

Badanie to powinny wykonać osoby, które: Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] CZERNIAK

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej Pakiet onkologiczny w podstawowej opiece zdrowotnej Agnieszka Jankowska-Zduńczyk Specjalista medycyny rodzinnej Konsultant krajowy w dziedzinie medycyny rodzinnej Profilaktyka chorób nowotworowych Pakiet

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy

Bardziej szczegółowo

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku

Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Nowotwory złośliwe u dzieci w 2005 roku Urszula Wojciechowska, Joanna Didkowska Zakład Epidemiologii i Prewencji Nowotworów, Centrum Onkologii - Instytut, Warszawa Krajowy Rejestr Nowotworów Niniejsze

Bardziej szczegółowo

Epidemiologia. Czynniki ryzyka. Predyspozycje genetyczne. Polipy gruczołowe. Predyspozycje genetyczne. Rak jelita grubego. Zachorowalność w 2003 roku:

Epidemiologia. Czynniki ryzyka. Predyspozycje genetyczne. Polipy gruczołowe. Predyspozycje genetyczne. Rak jelita grubego. Zachorowalność w 2003 roku: Epidemiologia Rak jelita Szkolenie dla lekarzy rodzinnych 2007 Igor Madej Oddział Chirurgii Onkologicznej II Dolnośląskiego Centrum Onkologii Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Onkologicznej Akademii

Bardziej szczegółowo

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU 14 czerwca 2012 r dr n. med. Piotr Tomczak Klinika Onkologii U.M. Poznań Epidemiologia raka nerki RCC stanowi 2 3% nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym

Bardziej szczegółowo

BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE

BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE Marian Reinfuss CENTRUM ONKOLOGII ODDZIAŁ W KRAKOWIE OCENA WARTOŚCI CENTRUM ONKOLOGII ODDZIAŁ W KRAKOWIE PROWADZENIA BADAŃ KONTROLNYCH 1. długość przeŝycia

Bardziej szczegółowo

Molekularne markery nowotworowe

Molekularne markery nowotworowe Molekularne markery nowotworowe Dr Marta Żebrowska Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki, Zakład Biochemii Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej Źródło ryc: http://www.utmb.edu/scccb/;

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie raka jelita grubego. C19 nowotwór złośliwy zagięcia esiczo-odbytniczego Nazwa programu: LECZENIE RAKA JELITA GRUBEGO ICD-10 Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 C18 nowotwór złośliwy jelita grubego C20 nowotwór złośliwy odbytnicy załącznik nr 6 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL

Bardziej szczegółowo

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach

Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Nowotwory jajnika i piersi rzecz o wybrca-owanych (wybrakowanych) genach Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Dane epidemiologiczne Budowa

Bardziej szczegółowo

PROFILAKTYKA SCHORZEŃ PIERSI

PROFILAKTYKA SCHORZEŃ PIERSI PROFILAKTYKA SCHORZEŃ PIERSI Lek. Dominika Jasińska-Stasiaczek www.domhome.pl http://www.echirurgia.pl/sutek/koliste_ruchy.htm CO TO JEST ZMIANA W PIERSI? Pierś zbudowana jest z tkanki gruczołowej, tłuszczowej

Bardziej szczegółowo

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Hematoonkologia w liczbach. Dr n med. Urszula Wojciechowska Hematoonkologia w liczbach Dr n med. Urszula Wojciechowska Nowotwory hematologiczne wg Międzynarodowej Statystycznej Klasyfikacji Chorób i Problemów Zdrowotnych (rew 10) C81 -Chłoniak Hodkina C82-C85+C96

Bardziej szczegółowo

HARMONOGRAM ZADAŃ WYKONYWANYCH W RAMACH PROGRAMU WIELOLETNIEGO NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2014

HARMONOGRAM ZADAŃ WYKONYWANYCH W RAMACH PROGRAMU WIELOLETNIEGO NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2014 Załączniki do uchwały nr../2014 Rady Ministrów z dnia Załącznik nr 1 HARMONOGRAM ZADAŃ WYKONYWANYCH W RAMACH PROGRAMU WIELOLETNIEGO NARODOWY PROGRAM ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2014 PROGRAMY

Bardziej szczegółowo

Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000. Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi. Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk

Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000. Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi. Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000 Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk Korzystny wpływ skryningu na zmniejszenie umieralności z powodu raka

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN)

Badania. przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka. zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Badania przesiewowe stosowane w celu wczesnego wykrycia raka sutka zalecenia National Comprehensive Cancer Network (NCCN) Cel wykonywania badań przesiewowych Jak powinna postępować każda kobieta? U jakich

Bardziej szczegółowo

Sztum, dnia 10 lutego 2015r.

Sztum, dnia 10 lutego 2015r. Konferencja inaugurująca projekt pn. Uprzedź nowotwór i ciesz się życiem - efektywna profilaktyka chorób nowotworowych oraz promocja zdrowego stylu życia w powiecie sztumskim finansowany w ramach Programu

Bardziej szczegółowo

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Barbara Radecka Opolskie Centrum Onkologii Amadeo Modigliani (1884-1920) 1 Młode chore Kto to taki??? Daniel Gerhartz (1965-) 2 3 Grupy wiekowe

Bardziej szczegółowo

SpiS TreśCi chirurgia narządowa 51. nowotwory układu pokarmowego VII

SpiS TreśCi chirurgia narządowa 51. nowotwory układu pokarmowego VII Spis treści CHIRURGIA NARZĄDOWA... 1005 51. Nowotwory układu pokarmowego... 1007 51.1. Nowotwory przełyku Andrzej W. Szawłowski... 1007 51.1.1. Wstęp... 1007 51.1.2. Patologia... 1008 51.1.3. Rozpoznanie...

Bardziej szczegółowo

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii?

Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Czym jest medycyna personalizowana w kontekście wyzwań nowoczesnej onkologii? Wykorzystanie nowych technik molekularnych w badaniach nad genetycznymi i epigenetycznymi mechanizmami transformacji nowotworowej

Bardziej szczegółowo

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Bardziej szczegółowo

Leczenie nowotworów tarczycy Dr hab. n. med. Sylwia Grodecka-Gazdecka 2007

Leczenie nowotworów tarczycy Dr hab. n. med. Sylwia Grodecka-Gazdecka 2007 Leczenie nowotworów tarczycy Dr hab. n. med. Sylwia Grodecka-Gazdecka 2007 Klasyfikacja guzów tarczycy wg WHO Guzy nabłonkowe 1. Łagodne 2. Złośliwe Gruczolak pęcherzykowy Inne gruczolaki 2.1. Rak pęcherzykowy

Bardziej szczegółowo

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH

RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH RAK JAJNIKA CZYLI RZECZ O WYBRCA-OWANYCH (WYBRAKOWANYCH) GENACH Dr hab. n. med. Lubomir Bodnar Klinika Onkologii Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie PORUSZANE TEMATY Budowa genów odpowiedzialnych za

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji

Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji www.aotmit.gov.pl Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji nr 88/2015 z dnia 20 kwietnia 2015 r. o projekcie programu»rak jajnika

Bardziej szczegółowo

Profilaktyka Raka Piersi i Raka Szyjki Macicy prezentacja dla uczniów szkół gimnazjalnych i ponadgimnazjalnych

Profilaktyka Raka Piersi i Raka Szyjki Macicy prezentacja dla uczniów szkół gimnazjalnych i ponadgimnazjalnych Profilaktyka Raka Piersi i Raka Szyjki Macicy prezentacja dla uczniów szkół gimnazjalnych i ponadgimnazjalnych 2015-02-03 1 opracowała: Agnieszka Podlaszczak Powiatowa Stacja Sanitarno-Epidemiologiczna

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 86/2014 z dnia 5 maja 2014 r. o projekcie programu Program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka piersi gmina

Bardziej szczegółowo

Podstawy diagnostyki onkologicznej. Podstawy diagnostyki onkologicznej. Marcin Stępie. pień

Podstawy diagnostyki onkologicznej. Podstawy diagnostyki onkologicznej. Marcin Stępie. pień Marcin Stępie pień Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Ginekologicznej AM Wrocław, Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu. Cele diagnostyki rozpoznanie choroby nowotworowej; ocena zaawansowania

Bardziej szczegółowo

EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH W WOJ. ŚWIĘTOKRZYSKIM. Dorota Stępień Świętokrzyskie Centrum Onkologii Zakład Epidemiologii Nowotworów

EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH W WOJ. ŚWIĘTOKRZYSKIM. Dorota Stępień Świętokrzyskie Centrum Onkologii Zakład Epidemiologii Nowotworów EPIDEMIOLOGIA NOWOTWORÓW ZŁOŚLIWYCH W WOJ. ŚWIĘTOKRZYSKIM Dorota Stępień Świętokrzyskie Centrum Onkologii Zakład Epidemiologii Nowotworów Nowotwory złośliwe stanowią narastający problem zdrowotny i ekonomiczny

Bardziej szczegółowo

Agata Abramowicz Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów Seminarium magisterskie 2013

Agata Abramowicz Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów Seminarium magisterskie 2013 Agata Abramowicz Centrum Badań Translacyjnych i Biologii Molekularnej Nowotworów Seminarium magisterskie 2013 Standaryzowane według wieku współczynniki zachorowalności na nowotwory złośliwe piersi w skali

Bardziej szczegółowo

MAM HAKA NA CHŁONIAKA

MAM HAKA NA CHŁONIAKA MAM HAKA NA CHŁONIAKA CHARAKTERYSTYKA OGÓLNA Chłoniaki są to choroby nowotworowe, w których następuje nieprawidłowy wzrost komórek układu limfatycznego (chłonnego). Podobnie jak inne nowotwory, chłoniaki

Bardziej szczegółowo

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20)

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 511 Poz. 42 Załącznik B.4. LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Leczenie zaawansowanego

Bardziej szczegółowo

1. Prewencja pierwotna nowotworów Prof. dr hab. Witold Zatoński 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy

1. Prewencja pierwotna nowotworów Prof. dr hab. Witold Zatoński 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy 1. Prewencja pierwotna nowotworów....8 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy...10 3. Populacyjny program wczesnego wykrywania raka piersi...10 4. Program badań przesiewowych

Bardziej szczegółowo

Europejski Tydzień Walki z Rakiem

Europejski Tydzień Walki z Rakiem 1 Europejski Tydzień Walki z Rakiem 25-31 maj 2014 (http://www.kodekswalkizrakiem.pl/kodeks/) Od 25 do 31 maja obchodzimy Europejski Tydzień Walki z Rakiem. Jego celem jest edukacja społeczeństwa w zakresie

Bardziej szczegółowo

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1

Rak jelita grubego. Ewelina Piasna 1 Rak jelita grubego Ewelina Piasna 1 Epidemiologia Rak jelita grubego jest trzecim co do częstości występowania nowotworem złośliwym u mężczyzn i drugim u kobiet 15 000 nowych zachorowań rocznie w Polsce

Bardziej szczegółowo

U Z A S A D N I E N I E

U Z A S A D N I E N I E U Z A S A D N I E N I E Nowelizacja art. 7 ustawy z dnia 1 lipca 2005 r. o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych (Dz. U. Nr 143, poz. 1200), zwana dalej,,ustawą,

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Przedmowa Barbara Czerska... 11 Autorzy... 17 Wykaz skrótów... 19

Spis treści. Przedmowa Barbara Czerska... 11 Autorzy... 17 Wykaz skrótów... 19 Przedmowa Barbara Czerska.................................. 11 Autorzy.................................................... 17 Wykaz skrótów.............................................. 19 Rozdział I.

Bardziej szczegółowo

Agencja Oceny Technologii Medycznych

Agencja Oceny Technologii Medycznych Agencja Oceny Technologii Medycznych Opinia Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych nr 75/2012 z dnia 7 maja 2012 r. o projekcie programu zdrowotnego Program profilaktyki raka jelita grubego realizowanego

Bardziej szczegółowo

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych

Bardziej szczegółowo

PLAN ZAJĘĆ W RAMACH SPECJALIZACJI Z PIELEGNIARSTWA GINEKOLOGICZNEGO

PLAN ZAJĘĆ W RAMACH SPECJALIZACJI Z PIELEGNIARSTWA GINEKOLOGICZNEGO PLAN ZAJĘĆ W RAMACH SPECJALIZACJI Z PIELEGNIARSTWA GINEKOLOGICZNEGO w dniach 05.09.2014 07.09.2014 Data Godziny Tematy zajęć Osoba prowadząca Miejsce realizacji zajęć Forma zajęć Liczba godz. 05.09.14

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa 1 PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE Wady rozwojowe Wole Guzki tarczycy Nowotwory tarczycy Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

RAK PIERSI ZWIĄZANY Z CIĄŻĄ. Wprowadzenie do tematu. Sylwia Grodecka-Gazdecka Maria Litwiniuk

RAK PIERSI ZWIĄZANY Z CIĄŻĄ. Wprowadzenie do tematu. Sylwia Grodecka-Gazdecka Maria Litwiniuk RAK PIERSI ZWIĄZANY Z CIĄŻĄ Wprowadzenie do tematu Sylwia Grodecka-Gazdecka Maria Litwiniuk 2006 DEFINICJA Rak piersi związany z ciążą to nowotwór rozpoznany w trakcie ciąży, w pierwszym roku po jej ukończeniu

Bardziej szczegółowo

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz

Dr hab. n. med. Paweł Blecharz BRCA1 zależny rak piersi i jajnika odmienności diagnostyczne i kliniczne (BRCA1 dependent breast and ovarian cancer clinical and diagnostic diversities) Paweł Blecharz Dr hab. n. med. Paweł Blecharz Dr

Bardziej szczegółowo

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych

HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej. Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych HOT TOPICS 2014 w ginekologii onkologicznej Predyspozycje dziedziczne do nowotworów ginekologicznych Małgorzata Stawicka Niełacna Centrum Genetyki Medycznej GENESIS Poznań Najistotniejsze odkrycie w genetyce

Bardziej szczegółowo

Część A Programy lekowe

Część A Programy lekowe Wymagania wobec świadczeniodawców udzielających z zakresu programów zdrowotnych (lekowych) Część A Programy lekowe 1.1 WARUNKI 1. LECZENIE PRZEWLEKŁEGO WZW TYPU B 1.1.1 wymagania formalne Wpis w rejestrze

Bardziej szczegółowo

Cykl kształcenia 2013-2016

Cykl kształcenia 2013-2016 203-206 SYLABUS Nazwa Fizjoterapia kliniczna w chirurgii, onkologii i medycynie paliatywnej. Nazwa jednostki prowadzącej przedmiot Wydział Medyczny, Instytut Fizjoterapii Kod Studia Kierunek studiów Poziom

Bardziej szczegółowo

Nowotwory gruczołu krokowego skala problemu. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Nowotwory gruczołu krokowego skala problemu. Dr n med. Urszula Wojciechowska Nowotwory gruczołu krokowego skala problemu Dr n med. Urszula Wojciechowska Rak gruczołu krokowego na świecie Rak gruczołu krokowego jest drugim najczęściej diagnozowanym rakiem i piątą co do częstości

Bardziej szczegółowo

NOWOTWORY SKÓRY. W USA około 20% populacji zachoruje nowotwory skóry.

NOWOTWORY SKÓRY. W USA około 20% populacji zachoruje nowotwory skóry. NOWOTWORY SKÓRY Nowotwory skóry są zmianami zlokalizowanymi na całej powierzchni ciała najczęściej w miejscach, w których nastąpiło uszkodzenie skóry. Najważniejszym czynnikiem etiologicznym jest promieniowanie

Bardziej szczegółowo

Program badań przesiewowych dla wczesnego wykrywania raka jelita grubego

Program badań przesiewowych dla wczesnego wykrywania raka jelita grubego Załącznik nr 1 Program badań przesiewowych dla wczesnego wykrywania raka jelita grubego 1. Cel programu Zwiększenia odsetka raków wykrywanych we wczesnych stadiach zaawansowania (A i B wg Dukes a), Zwiększenia

Bardziej szczegółowo

Badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego

Badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego Badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego MR Polska Badanie MR piersi, czyli mammografia metodą rezonansu magnetycznego Jest to jedna z podstawowych metod obrazowych stosowanych w diagnostyce gruczołu

Bardziej szczegółowo

Biochemiczne markery nowotworowe

Biochemiczne markery nowotworowe Biochemiczne markery nowotworowe mgr Agnieszka Jeleń Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Analityka Medyczna IV rok Nowotwory przewodu pokarmowego zapadalności na nowotwory przewodu pokarmowego

Bardziej szczegółowo

dokształcającego prowadzonego przez Centralny Ośrodek Koordynujący lub wojewódzki ośrodek koordynujący w latach 2007 2010 w zakresie

dokształcającego prowadzonego przez Centralny Ośrodek Koordynujący lub wojewódzki ośrodek koordynujący w latach 2007 2010 w zakresie Dziennik Ustaw Nr 52 3302 Poz. 271 2. Program profilaktyki raka szyjki macicy macicy etap podstawowy pobranie materiału z szyjki macicy do przesiewowego badania cytologicznego. macicy etap diagnostyczny

Bardziej szczegółowo

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych

Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Badania predyspozycji dziedzicznych do nowotworów złośliwych Onkologiczne Poradnictwo Genetyczne Profilaktyka, diagnostyka i leczenie Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia coraz większy udział

Bardziej szczegółowo

Rak piersi to najpowszechniej występujący nowotwór kobiecy w Polsce czy nauka poznała przyczyny powstawania tego nowotworu?

Rak piersi to najpowszechniej występujący nowotwór kobiecy w Polsce czy nauka poznała przyczyny powstawania tego nowotworu? Rak piersi to najpowszechniej występujący nowotwór kobiecy w Polsce czy nauka poznała przyczyny powstawania tego nowotworu? Wiele czynników na które mamy bezpośredni wpływ, zwiększa ryzyko zachorowania

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins Spis treści Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware 1 Badanie układu krążenia 2 2 Badania dodatkowe stosowane w chorobach układu krążenia 8 3 Leczenie zastoinowej niewydolności serca 29 4 Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

Działania niepożądane radioterapii

Działania niepożądane radioterapii Działania niepożądane radioterapii Powikłania po radioterapii dzielimy na wczesne i późne. Powikłania wczesne ostre występują w trakcie leczenia i do 3 miesięcy po jego zakończeniu. Ostry odczyn popromienny

Bardziej szczegółowo

Guzy neuroendokrynne żołądka - klinika. Grażyna Rydzewska Klinika Gastroenterologii CSK MSWiA Warszawa

Guzy neuroendokrynne żołądka - klinika. Grażyna Rydzewska Klinika Gastroenterologii CSK MSWiA Warszawa Guzy neuroendokrynne żołądka - klinika Grażyna Rydzewska Klinika Gastroenterologii CSK MSWiA Warszawa Guzy endokrynne żołądka 1% nowotworów narządu, 9% wszystkich tego typu w układzie pokarmowym 1-2 przypadki

Bardziej szczegółowo

Streszczenie...4 1. Prewencja pierwotna nowotworów...9 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy oraz Populacyjny

Streszczenie...4 1. Prewencja pierwotna nowotworów...9 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy oraz Populacyjny Streszczenie....4 1. Prewencja pierwotna nowotworów...9 2. Populacyjny program profilaktyki i wczesnego wykrywania raka szyjki macicy oraz Populacyjny program wczesnego wykrywania raka piersi...12 3. Program

Bardziej szczegółowo

Załącznik do OPZ nr 8

Załącznik do OPZ nr 8 Załącznik do OPZ nr 8 Lista raportów predefiniowanych Lp. Tytuł raportu Potencjalny użytkownik raportu 1. Lista chorych na raka stercza w zależności od poziomu antygenu PSA (w momencie stwierdzenia choroby)

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15678 Poz. 1593 1593 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na podstawie

Bardziej szczegółowo

Genetyka nowotworzenia

Genetyka nowotworzenia Genetyka nowotworzenia Magdalena Badura Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu Onkogeneza (nowotworzenie) Wielostopniowy proces patologiczny, którego rezultatem jest powstanie nowotworu. Początkiem

Bardziej szczegółowo

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej.

144010 HCR-APOB Analiza. Wykrycie charakterystycznych mutacji genu APOB warunkujących występowanie hipercholesterolemii rodzinnej. Badany Gen Literatura OMIM TM Gen Jednostka chorobowa Literatura OMIM TM Jednostka chorobowa Oznaczenie testu Opis/cel badania Zakres analizy Czas analizy Materiał [dni biologiczny roboczy ch] APOB 7730

Bardziej szczegółowo

DZIEŃ. 50-69 lat. 20-49 lat EUROPEJSKI. Walki z Rakiem Piersi

DZIEŃ. 50-69 lat. 20-49 lat EUROPEJSKI. Walki z Rakiem Piersi Europejski Dzień (Breast Health Day) to ustanowione 15 października święto, którego istotą jest przypominanie i uświadamianie o tym jak zapobiegać występowaniu nowotworów piersi oraz o olbrzymim znaczeniu

Bardziej szczegółowo

Nowotwory kobiece narządu płciowego: diagnostyka i terapia

Nowotwory kobiece narządu płciowego: diagnostyka i terapia Nowotwory kobiece narządu płciowego: diagnostyka i terapia Zachorowania i zgony na nowotwory złośliwe narzadu płciowego u kobiet w Polsce w latach 1987, 1996, 3 i szacunkowe na 1 r. 1987 1996 3 1 Zachorowania

Bardziej szczegółowo

I.J.G.C. 2013 -rak jajnika. Paweł Blecharz Klinika Ginekologii Onkologicznej Centrum Onkologii, Instytut, Oddział Kraków

I.J.G.C. 2013 -rak jajnika. Paweł Blecharz Klinika Ginekologii Onkologicznej Centrum Onkologii, Instytut, Oddział Kraków I.J.G.C. 2013 -rak jajnika Paweł Blecharz Klinika Ginekologii Onkologicznej Centrum Onkologii, Instytut, Oddział Kraków Kliniczne znaczenie STIC Utajone raki jajowodu są znajdowane częściej po RRSO niż

Bardziej szczegółowo

Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii

Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Podstawowe badania obrazowe Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Prawidłowe myślenie lekarskie Zebranie podstawowych danych (badanie podmiotowe i przedmiotowe)

Bardziej szczegółowo

Rak piersi Czy można przewidzieć, która z nas zachoruje? dr n. med. Małgorzata Kubasiewicz - radiolog

Rak piersi Czy można przewidzieć, która z nas zachoruje? dr n. med. Małgorzata Kubasiewicz - radiolog Rak piersi Czy można przewidzieć, która z nas zachoruje? dr n. med. Małgorzata Kubasiewicz - radiolog W 2010 r. w Polsce wykryto 15 784 przypadków raka piersi u kobiet, ale na raka piersi chorują też mężczyźni,

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Podstawowe dane. Historia Działalność. Prognozy. Plany Podsumowanie. Adres Zarząd Akcjonariat. Poradnie Mammobus

Spis treści. Podstawowe dane. Historia Działalność. Prognozy. Plany Podsumowanie. Adres Zarząd Akcjonariat. Poradnie Mammobus 1 Spis treści Podstawowe dane Adres Zarząd Akcjonariat Historia Działalność Poradnie Mammobus Prognozy otoczenie prognozy finansowe Plany Podsumowanie POZNAŃ 2015 2 Podstawowe dane http://www.open.poznan.pl/

Bardziej szczegółowo

Obserwacja po leczeniu onkologicznym

Obserwacja po leczeniu onkologicznym Marek Rząca dr nauk medycznych specjalista chirurgii onkologicznej Obserwacja po leczeniu onkologicznym Co to jest obserwacja po leczeniu onkologicznym i dlaczego jest ważna? Zachorowanie na nowotwór jest

Bardziej szczegółowo

VII. ŚWIADCZENIA MEDYCYNY NUKLEARNEJ. LP. Nazwa świadczenia gwarantowanego Warunki realizacji świadczeń

VII. ŚWIADCZENIA MEDYCYNY NUKLEARNEJ. LP. Nazwa świadczenia gwarantowanego Warunki realizacji świadczeń VII. ŚWIADCZENIA MEDYCYNY NUKLEARNEJ LP. Nazwa świadczenia gwarantowanego Warunki realizacji świadczeń 1. Scyntygrafia i radioizotopowe badanie czynnościowe tarczycy 1) gamma kamera planarna lub scyntygraf;

Bardziej szczegółowo

Jerzy Błaszczyk. Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu w latach 1984-2013 30 lat obserwacji epidemii

Jerzy Błaszczyk. Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu w latach 1984-2013 30 lat obserwacji epidemii Jerzy Błaszczyk Zachorowania na nowotwory złośliwe we Wrocławiu w latach 1984-213 lat obserwacji epidemii Dane w opracowaniu pochodzą z Dolnośląskiego Rejestru Nowotworów. Oparte są na Karcie Zgłoszenia

Bardziej szczegółowo

FIZJOLOGIA I PATOLOGIA SUTKÓW U DZIECI I MŁODZIEŻY W DIAGNOSTYCE ULTRASONOGRAFICZNEJ

FIZJOLOGIA I PATOLOGIA SUTKÓW U DZIECI I MŁODZIEŻY W DIAGNOSTYCE ULTRASONOGRAFICZNEJ FIZJOLOGIA I PATOLOGIA SUTKÓW U DZIECI I MŁODZIEŻY W DIAGNOSTYCE ULTRASONOGRAFICZNEJ A.JAKUBOWSKA, M.BRZEWSKI, M.GRAJEWSKA-FERENS, A.MARCIŃSKI, J.MĄDZIK ZAKŁAD RADIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I KLINIKA ENDOKRYNOLOGII

Bardziej szczegółowo

CHIRURGICZNE LECZENIE GUZÓW NEUROENDOKRYNNYCH (NET) UKŁADU POKARMOWEGO:

CHIRURGICZNE LECZENIE GUZÓW NEUROENDOKRYNNYCH (NET) UKŁADU POKARMOWEGO: Andrzej W. SZAWŁOWSKI CHIRURGICZNE LECZENIE GUZÓW NEUROENDOKRYNNYCH (NET) UKŁADU POKARMOWEGO: Żołądka Jelit Trzustki GEP z Kliniki Nowotworów Górnego Odcinka Układu Pokarmowego -Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie

Bardziej szczegółowo

Propozycja ujednoliconego programu nauczania onkologii w Polsce. Katedra Onkologii Akademii Medycznej we Wrocławiu

Propozycja ujednoliconego programu nauczania onkologii w Polsce. Katedra Onkologii Akademii Medycznej we Wrocławiu Propozycja ujednoliconego programu nauczania onkologii w Polsce Katedra Onkologii Akademii Medycznej we Wrocławiu Wytyczne: POLANICA 1998 POZNAŃ 1999 KRAKÓW 2000 Wrocław 2006 Rozporządzenie ministra edukacji

Bardziej szczegółowo

V KONFERENCJA NOWE TRENDY W GINEKOLOGII ONKOLOGICZNEJ. Gdańsk, 16-17.05.2014. Patronat naukowy: Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej

V KONFERENCJA NOWE TRENDY W GINEKOLOGII ONKOLOGICZNEJ. Gdańsk, 16-17.05.2014. Patronat naukowy: Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej V KONFERENCJA NOWE TRENDY W GINEKOLOGII ONKOLOGICZNEJ Gdańsk, 16-17.05.2014 Patronat naukowy: Polskie Towarzystwo Ginekologii Onkologicznej 16.05.2014 8:00-8:15 Otwarcie Konferencji Prof. J. Markowska,

Bardziej szczegółowo

- o zmianie ustawy o ustanowieniu programu wieloletniego "Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych".

- o zmianie ustawy o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy program zwalczania chorób nowotworowych. SEJM RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ VI kadencja Prezes Rady Ministrów RM 10-175-07 Druk nr 80 Warszawa, 8 listopada 2007 r. Pan Bronisław Komorowski Marszałek Sejmu Rzeczypospolitej Polskiej Na podstawie art.

Bardziej szczegółowo

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI MINISTER ZDROWIA SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI NARODOWEGO PROGRAMU ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2012 Podstawa prawna: art. 9 ustawy z dnia 1 lipca 2005 r. o ustanowieniu programu wieloletniego Narodowy

Bardziej szczegółowo

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI

SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI MINISTER ZDROWIA SPRAWOZDANIE Z REALIZACJI NARODOWEGO PROGRAMU ZWALCZANIA CHORÓB NOWOTWOROWYCH W ROKU 2009. WARSZAWA, 2010 Realizacja Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych na podstawie ustawy

Bardziej szczegółowo

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe

Testy DNA umiarkowanie zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe Grzegorz Kurzawski, Janina Suchy, Cezary Cybulski, Joanna Trubicka, Tadeusz Dębniak, Bohdan Górski, Tomasz Huzarski, Anna Janicka, Jolanta Szymańska-Pasternak, Jan Lubiński Testy DNA umiarkowanie zwiększonego

Bardziej szczegółowo