NA CO MAJĄ APETYT GENY? NUTRIGENOMIKA W PRAKTYCE

Transkrypt

1 NA CO MAJĄ APETYT GENY? NUTRIGENOMIKA W PRAKTYCE Dr n. med. Dorota Musiał Kierownik Działu Badań Genetycznych DOLNOŚLĄSKI FESTIWAL NAUKI r.

2 PLAN PREZENTACJI NA CO MAJĄ APETYT GENY? NUTRIGENOMIKA W PRAKTYCE Wstęp: podstawy genetyki Nutrigenomika w praktyce: ile kawy pić dziennie? dla kogo dieta bezlaktozowa? dla kogo dieta bez fruktozy? dla kogo dieta bezglutenowa? foliany a ciąża i równowaga organizmu witaminy a zdrowie i uroda talent sportowy Informacje o EUROIMMUN DNA

3 PODSTAWY GENETYKI

4 PODSTAWY GENETYKI

5 PODSTAWY GENETYKI SNP (Single Nucleotide Polymorphism) GEN Allel 1 Allel 2 AATCATGTGTGGCTACTTACTGTCACT AATCATGTGTAGCTACTTACTGTCACT G / G homozygota G / A heterozygota A / A homozygota

6 PODSTAWY GENETYKI

7 Nietolerancja glutenu Nietolerancja mleka Nietolerancja fruktozy Ryzyko alergii Nadwrażliwość na kofeinę Witaminy i uroda

8 Ciąża a metabolizm folianów Nadwaga i otyłość Odporność Choroby sercowo-naczyniowe Stres lęk i depresja Sport

9 NADWRAŻLIWOŚĆ NA KOFEINĘ mg kofeiny / kapsułka 80 mg kofeiny / 250 ml napoju mg kofeiny / filiżankę

10 NADWRAŻLIWOŚĆ NA KOFEINĘ Szybki metabolizer CYP1A2*1A skrócony efekt pobudzający niskie ryzyko nadciśnienia tętniczego i zawału serca szybszy metabolizm leków szybsza eliminacja z organizmu związków toksycznych i rakotwórczych zaburzenia snu i bezsenność (niski poziom melatoniny) brak negatywnych objawów nadmiernego spożycia kofeiny Gen CYP1A2? Wolny metabolizer CYP1A2*1F wydłużony efekt pobudzający wysokie ryzyko nadciśnienia tętniczego i zawału serca wolniejszy metabolizm leków, możliwe działania niepożądane lub objawy zatrucia wzmożone uczucie senności i zmęczenia (wysoki poziom melatoniny) negatywne skutki nadmiernego spożycia: bóle głowy, nerwowość, niepokój, drżenie rąk

11 NADWRAŻLIWOŚĆ NA KOFEINĘ Wolny metabolizer CYP1A2*1F RYZYKO ZAWAŁU SERCA: 2 x dziennie 36% 4 x dziennie 64%

12 CHOROBY SERCOWO-NACZYNIOWE Geny CDKN2B-AS1 (3 SNP), LPL, SELE i FV Cecha rs CDKN2B- AS1 rs CDKN2B- AS1 rs CDKN2B- AS1 rs268 LPL rs5361 SELE rs6025 FV Zawał serca!!!! Ch. wieńcowa i miażdżyca!!!! Udar niedokrwienny!!!!! Tętniak aorty brzusznej i wewnątrzczaszkowy Choroba zatorowozakrzepowa!!!

13 NIETOLERANCJE POKARMOWE Nietolerancja laktozy gen LCT SNP i niskie stężenie (lub brak) enzymu: laktazy zanik aktywności enzymu wraz z wiekiem Objawy: bóle brzucha biegunki, wzdęcia gazy, kolki, nudności przelewanie odbijanie, burczenie? Nietolerancja fruktozy gen ALDOB SNP A149P/A174D/N334K niskie stężenie lub brak enzymu aldolazy B Objawy: hipoglikemia, apatia, senność, drgawki, omdlenia wymioty, uszkodzenie wątroby żółtaczka, krwotoki, uszkodzenie nerek

14 NIETOLERANCJE POKARMOWE - CELIAKIA Czynniki chorobotwórcze: zewnętrzne: gluten w pokarmie immunologiczne: przeciwciała ttg, EMA, DPG genetyczne: HLA-DQ2 i HLA-DQ8 CELIAKIA DQ2 DQ8 Diagnostyka: badania genetyczne badania serologiczne badania histopatologiczne bioptatów z jelita Ryzyko: DQ2 i DQ8 1:7 DQ2 1:10 DQ8 1: 12

15 KLASYCZNE OBJAWY CELIAKII U DZIECI OBJAWY KLASYCZNE Niemowlęta < 6 miesiąca Biegunka Wymioty Dzieci < 3 lat Przewlekła biegunka Wzdęcie brzucha Brak apetytu Zły nastrój Nudności Wymioty Opóźnienie rozwoju Karłowatość Starsze dzieci Niedobór żelaza Osteoporoza Osłabienie Biegunka Zmiany w śluzówce jamy ustnej Depresyjny nastrój

16 ATYPOWE OBJAWY CELIAKII U DOROSŁYCH Idiopatyczna kardiomiopatia przekrwienna, autoimmunologiczne zapalenie mięśnia sercowego Układ krwionośny niedożywienie, utrata wagi, zapalenie wątroby, zapalenie dróg żółciowych Układ pokarmowy ataksja móżdżkowa, depresja, schizofrenia padaczka, otępienie, przewlekłe neuropatie, Układ nerwowy OBJAWY ATYPOWE Skóra i śluzówka Układ rozrodczy Układ kostny opryszczkowate zapalenie skóry (choroba Duhringa), zapalenie jamy ustnej, łysienie plackowate odwracalna niepłodność męska i żeńska, poronienia, opóźnione pokwitanie, wczesne przekwitanie osteoporoza, złamania kości, zapalenie stawów, hipoplazja szkliwa zębowego,

17 WSKAZANIA DO BADAŃ GENETYCZNYCH W CELIAKII Badanie genotypu pacjentów ma ogromne znaczenie w określeniu ryzyka rozwoju celiakii, jak również jest pomocne w postawieniu diagnozy. Badanie genetyczne na obecność specyficznych dla celiakii genów zostało włączone do kryteriów diagnostycznych ESPGHAN (2012) Częstość występowania tzw. haplotypu celiakialnego : ALLEL HLA PACJENCI Z CELIAKIĄ OSOBY ZDROWE DQ % 25-30% DQ8 5-10% 5-15% Na podstawie: Megiorni F., Mora B., Bonamico M. i wsp.: HLA -DQ and risk gradient for celiac disease. Hum. Immunol., 2009, 70,

18 WSKAZANIA DO BADAŃ GENETYCZNYCH W CELIAKII HLA-DQ2/DQ8 ma bardzo wysoką negatywną wartość predykcyjną (NVP) Brak tych genów świadczy o bardzo niskim ryzyku wystąpienia choroby Ocena genów HLA-DQ2/DQ8 jest szczególnie przydatna w określeniu grupy ryzyka Ogólna populacja HLA DQ2/DQ8 pozytywni Pacjenci z celiakią

19 WSKAZANIA DO BADAŃ GENETYCZNYCH W CELIAKII Na podstawie: F. Megiorni, A. Pizzuti: HLA DQA1 and HLA-DQB1 in celiac disease predisposition: practical implications of the HLA molecular typing. Journal of Biomedical Science, 2012, 19:88.

20 ZABURZENIA METABOLIZMU FOLIANÓW A CIĄŻA gen MTHFR SNP C677T i A1298C niska aktywność enzymu MTHFR SNP Prawidłowa aktywność enzymu MTHFR? i właściwy metabolizm folianów Obniżona aktywność enzymu MTHFR, zaburzenie metabolizmu folianów, ryzyko niedoboru folianów 677 CC (100%) CT (60-70%) TT (30-40%) 1298 AA (100%) AC (70-80%) CC (50-60%)

21 ZABURZENIA METABOLIZMU FOLIANÓW A CIĄŻA Powikłania niedoboru folianów związane z ciążą: nadmiar homocysteiny (efekt toksyczny) zaburzenie zagnieżdżania się zarodka wady cewy nerwowej, układu sercowo-naczyniowego i moczowego u płodu rozszczep warg i podniebienia zespół Downa u dziecka? podwyższone ryzyko autyzmu u dziecka poronienia, obumarcie wewnątrzmaciczne płodu przedwczesne oddzielenie się łożyska, przedwczesny poród zakrzepica i niewydolność łożyskowa stan przedrzucawkowy u ciężarnej

22 ZABURZENIA METABOLIZMU FOLIANÓW BRAK RÓWNOWAGI ORGANIZMU Powikłania niedoboru folianów pozaciążowe: nadmiar homocysteiny (efekt toksyczny) wzrost ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (zawał serca, udar, choroba wieńcowa, nadciśnienie tętnicze)? zagrożenie chorobami psychicznymi i neurodegeneracyjnymi (schizofrenia, depresja, ch. Parkinsona, ch. Alzheimera, otępienie starcze) choroby przyzębia, bielactwo podwyższone ryzyko raka piersi, jelita grubego i prostaty

23 ZABURZENIA METABOLIZMU FOLIANÓW BRAK RÓWNOWAGI ORGANIZMU Powikłania nadmiaru folianów: bezsenność rozdrażnienie depresja zaburzenia żołądkowo-jelitowe? skórne reakcje alergiczne (wysypka, zaczerwienienie, swędzenie) w czasie ciąży zwiększa ryzyko astmy u dziecka

24 WITAMINY A, C, B 6, B 12, D, kwas foliowy przekształcanie karotenu do witaminy A obniżona odporność, niedobór wit. A, problemy z kondycją skóry, włosów, paznokci wchłanianie kwasu foliowego ryzyko chorób serca, miażdżycy, zakrzepicy, nadciśnienia, poronienia, homocysteinemia transport witaminy C w organizmie ryzyko miażdżycy, cukrzycy typu 2, słabsza ochrona antyoksydacyjna, synteza hormonów, gorsza kondycja skóry, włosów, paznokci usuwanie witaminy B 6 z organizmu? zaburzenia ukł. nerwowego, krwionośnego, metabolizmu glukozy, skłonność do anemii wchłanianie witaminy B 12 spadek odporności, skłonność do anemii, homocysteinemii mało wydajny transport witaminy D zaburzenia gosp. wapniowo-fosforanowej, ryzyko chorób serca, astmy cukrzycy typu 1

25 WITAMINY A, C, B 6 A URODA / TRĄDZIK przekształcanie karotenu do witaminy A obniżona konwersja do retinolu, przyśpieszony proces fotostarzenia się skóry, wcześniejsze pojawienie się zmarszczek, problemy z kondycją skóry (utrata jędrności, elastyczności) włosów, paznokci, nasilenie objawów trądziku transport witaminy C w organizmie? zaburzenia syntezy kolagenu, L-karnityny, zmniejszona jędrność skóry, zmniejszona integralność naczyń krwionośnych i skóry, słabsza ochrona antyoksydacyjna, gorsza kondycja skóry, włosów, paznokci usuwanie witaminy B 6 z organizmu osłabienie cebulek włosów, nadmierne ich wypadanie, skłonność do trądziku, pogorszenie ogólnej kondycji skóry, zaburzenia syntezy kolagenu, elastyny, szybsze starzenie się skóry

26 NADWAGA I OTYŁOŚĆ Geny: FTO, MC4R, MTNR1B, TCF7L2 predyspozycja do nadwagi i otyłości, otyłości brzusznej złe nawyki żywieniowe: przejadanie się, uzależnienie od jedzenia, preferencja produktów bogatych w tłuszcz i nienasycone kwasy tłuszczowe zaburzenie odczuwania sytości:? silne uczucie głodu, łaknienie, uzależnienie od jedzenia nasilona motoryka przewodu pokarmowego chroniczne stany zapalne ryzyko powikłań otyłości: cukrzycy typu 2, cukrzycy ciężarnych, insulinooporności, leptynooporności nadciśnienia, choroby wieńcowej, zespołu metabolicznego niealkoholowego stłuszczenia wątroby

27 TALENT SPORTOWY - Gen ACTN3 Maratończyk wytrzymałe mięśnie, przewaga włókien mięśniowych wolnokurczliwych, ekonomiczne zużycie energii i glikogenu, niższy poziom testosteronu, brak białka ACTN3? Sprinter przewaga w sportach siłowo-sprinterskich, przewaga włókien mięśniowych szybkokurczliwych, szybsze zużycie energii i glikogenu, wyższy poziom testosteronu, obecność białka ACTN3 w mięśniach Uniwersalny / mieszany samorealizacja w sportach o wysiłku mieszanym, ponadśrednią moc mięśni, szybsze zużycie energii i glikogenu, wyższy poziom testosteronu, obecne białko ACTN3

28

29 EUROIMMUN DNA STRONA INTERNETOWA

30 EUROIMMUN DNA

31 EUROIMMUN DNA Polub nas na Facebooku

32 DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ