Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego. Karta przedmiotu. obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 2014/2015

Transkrypt

1 Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Karta przedmiotu WydziałZdrowia i Nauk Medycznych obowiązuje studentów, którzy rozpoczęli studia w roku akademickim 201/2015 Kierunek studiów: Pielęgniarstwo Forma studiów: Stacjonarne Stopień studiów: I Specjalności: bez specjalności Profil: Praktyczny Kod kierunku: PIEL 1 Przedmiot Nazwa przedmiotu Genetyka Kod przedmiotu WZINM PIELP1S NP5 1/15 Kategoria przedmiotu Nauki podstawowe Liczba punktów ECTS 1 Język wykładowy polski 2 Forma zajęć, liczba godzin w planie studiów Semestr W C K S L I Zp Pz Sk Legenda: W WykładC ĆwiczeniaK KonwersatoriumS SeminariumL LaboratoriumI Zp,pz,skZp Zajęcia PraktycznePz Praktyka ZawodowaSk Samokształcenie

2 Cele przedmiotu Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego Cel 1 Zrozumienie złożonej budowy i funkcji genomu organizmów eukariotycznych. Zrozumienie prawidłowości dziedziczenia, ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka. Cel 2 Zapoznanie studenta z możliwościami współczesnej biotechnologii i sposobami wykorzystania metod biotechnologicznych w diagnostyce i terapii chorób. Wymagania wstępne 1 brak 5 Modułowe efekty kształcenia MW1 Zna podstawowe pojęcia genetyczne. Rozumie funkcje genomu, transkyptomu i proteomu człowieka oraz podstawy regulacji ekspresji genów (AW10). MW2 Potrafi opisać budowę chromatyny jądrowej i chromosomów.rozumie pojęcie zmienność genetyczna, zna podłoże mutagenezy (AW11). Wymienia zasady dziedziczenia cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech oraz dziedziczenia cytoplazmatycznego (AW12). MU Szacuje ryzyko ujawnienia się danej choroby genetycznej w oparciu o podstawy teorii dziedziczenia, włączając wpływ czynników środowiskowych (AU6). Wykorzystuje wiedzę na temat chorób uwarunkowanych genetycznie w diagnostyce klinicznej(au1). MK Dba o stały proces kształcenia zawodowego i nabywa ustawicznie nowe umiejętności, dążąc do profesjonalizmu (AK2). Zna swoje ograniczenia i zachowuje się z pełną podmiotowością w stosunku do pacjenta (AK9). 6 Treści programowe Wykład Lp Tematyka zajęć Liczba godzin Budowa i funkcja kwasów nukleinowych. Mutacje i naprawa DNA. Ekspresja genów w komórkach prokariotycznych i eukariotycznych. Regulacja ekspresji W1 genów prokariotycznych i eucariotycznych. Cechy kodu genetycznego, produkty ekspresji genów translacja i modyfikacja potranslacyjna białek. Ewolucja genomów. W2 Zmienność genetyczna. Mechanizmy dziedziczenia. Dziedziczenie autosomalne jednogenowe dominujące i recesywne. Dziedziczenie sprzężone z płcią, zależne od płci, dziedziczenie dwu i wielogenowe.zmienność niedziedziczna i dziedziczna. Typy zmienności rekombinacyjnej. Typy zmienności mutacyjnej chromosowej-aberracje strukturalne, zmiany liczby autosomów i heterosomów. Najczęściej występujące u ludzi zespoły chorobowe związane z mutacjami chromosomowymi. W Przedstawienie studentom możliwości diagnostycznych współczesnej biologii molekularnej w służbie medycynie diagnostyka umożliwiająca rozpoznanie poszczególnych jednostek chorobowych o podłożu genetycznym. Metody stosowane w genetyce molekularnej: PCR, SSCP, RFLP, fingerprinting, sekwencjonowanie DNA. W Inżynieria genetyczna. Terapia genowa nadzieje i wyzwania dla chorych i personelu medycznego. Poradnictwo genetyczne wybrane aspekty. Diagnostyka prenatalna. Genetyczne uwarunkowania nowotworów.. Razem 15 Strona 2/5

3 Ćwiczenia Lp Tematyka zajęć Liczba godzin Mutacje chromosomowe genowe, opis fenotypów, częstości występowania C1 i możliwości leczenia przykładowych chorób wywołanych mutacjami punktowymi. C2 Choroby genetyczne sprzężone z płcią hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchennea genetyczne podłoże chorób, częstość występowania, leczenie, opieka 2 nad pacjentem. C Mutacje genowe, jako przyczyna powstania chorób nowotworowych. Genetyczne aspekty starzenia się teorie: zatrucia, zużycia, sieciowania, skracania telomerów, wolnorodnikowa, immunologiczna itp C Leczenie chorób dziedzicznych terapia genowa. Diagnostyka genetyczna, oznaczanie ojcostwa, wykrywanie chorób wywołanych mutacjami punktowymi, wykrywanie obecności genomów wirusowych i bakteryjnych w organizmie człowieka. Diagnostyka preimplantacyjna i prenatalna. Organizmy 2 modyfikowane genetycznie. Doping genetyczny. Klonowanie człowieka i zwierząt - techniki i cele, aspekty bioetyczne. Razem 10 Samokształcenie Lp Tematyka zajęć Liczba godzin Sk1 Przygotowanie wystąpienia-prelekcji na zadany temat. 5 Razem 5 7 Metody dydaktyczne M16. Wykłady M. Debata M5. Dyskusja 8 Obciążenie pracą studenta Średnia liczba godzin na Forma aktywności zrealizowanie aktywności Godziny kontaktowe z nauczycielem akademickim, w tym: Godziny wynikające z planu studiów 25 Konsultacje przedmiotowe 0 Egzaminy i zaliczenia w sesji 0 Godziny bez udziału nauczyciela akademickiego wynikające z nakładu pracy studenta, w tym: Forma zajęć na których realizowane są godziny: Samokształcenie 5 Sumaryczna liczba godzin dla przedmiotu wynikająca z 0 całego nakładu pracy studenta Sumaryczna liczba punktów ECTS dla przedmiotu 1 Strona /5

4 9 Metody oceny Ocena podsumowująca P1. Egzamin pisemny P11. Aktywność na zajęciach Warunki zaliczenia przedmiotu 1 Obecność na minimum 60% zajeć (w tym tylko 10% bez konieczności usprawiedliwienia) 2 Pozytywna ocena z kolokwiów cząstkowych Pozytywna ocena z testu końcowego Kryteria oceny Na ocenę Na ocenę.5 Na ocenę Na ocenę.5 Na ocenę % pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu dostatecznym 71-75% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu zadowalającym, ale nie używa stosownego słownictwa 76-85% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student opanował wiedzę w stopniu dobrym, potrafi eis prawidłowo wypowiadać 86-90% pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student ma dużą wiedzę, ale nie wykraczająca poza zakres omawianego materiału % pozytywnych odpowiedzi w teście wielokrotnego wyboru, jednokrotnej odpowiedzi. Student ma dużą wiedzę, samodzielnie myśli i konstruuje problemy badawcze 10 Macierz realizacji przedmiotu Modułowe efekty kształcenia dla przedmiotu Odniesienie do efektów kierunkowych Treści programowe Metody dydaktyczne Sposoby oceny MW1 A.W.10 W1, W2, C1, C2 M16, M, M5 P1, P11 MW2 A.W.11, A.W.12 W, W, C, C, Sk1 M16, M, M5 P1, P11 W1, W2, W, W, C1, MU1 A.U.06, A.U.1 M16, M, M5 P1, P11 C2, C, C, Sk1 W1, W2, W, W, C1, MK1 K.02, K.09 M16, M, M5 P1, P11 C2, C, C, Sk1 11 Wykaz literatury Literatura podstawowa: [1] pod red. G. Drewy i T. Ferenca Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Warszawa, 2008, Urban&Partner [2] John R. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober Genetyka medyczna, Warszawa, 2009, PZWL [] pod red. P. Węgleńskiego Genetyka molekularna, Warszawa, 2000, PWN Strona /5

5 Literatura uzupełniająca: [1] pod red. Jerzego Bala Biologia molekularna w medycynie, Warszawa, 2008, PWN [2] T.A.Brown Genomy, Warszawa, 2012, PWN 12 Informacje o nauczycielach akademickich Oboba odpowiedzialna za kartę dr Anna Goździalska (kontakt: anna.gozdzialska@gmail.com) Oboby prowadzące przedmiot dr Anna Goździalska (kontakt: anna.gozdzialska@gmail.com) Strona 5/5