Badanie asocjacyjne wybranych polimorfizmów genów

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Badanie asocjacyjne wybranych polimorfizmów genów"

Transkrypt

1 4 Badanie asocjacyjne wybranych polimorfizmów genów kandydujących w DHD ssociation study of selected candidate genes polymorphisms in DHD gnieszka Słopień 1, Monika DmitrzakWęglarz 1,2*, Filip Rybakowski 1, Natalia Pytlińska 1, Renata Komorowska-Pietrzykowska 1, nna ndrzejewska 1, omasz Wolańczyk 3, neta R. Borkowska 4, ndrzej Rajewski 1, Joanna Hauser 2 Wiadomości Psychiatryczne 12 (3): 4122 *equal contribiution 1 Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży, Uniwersytet Medyczny w Poznaniu; kierownik: prof. dr hab. ndrzej Rajewski 2 Pracowna Diagnostyki Laboratoryjnej i enetycznej UM w Poznaniu, kierownik: prof. dr hab. J. Hauser 3 Klinika Psychiatrii Wieku Rozwojowego UM w Warszawie, kierownik: prof. dr hab. omasz Wolańczyk 4 Zakład Psychologii Klinicznej i Neuropsychologii UMS w Lublinie, kierownik: prof. dr hab. nna Herzyk dres do korespondencji/ ddress for correspondence: Dr n. med. gnieszka Słopień Klinika Psychiatrii Dzieci i Młodzieży ul. Szpitalna 27/ Poznań tel , fax Praca została sfinansowana z projektu MNiSW 2P05E Streszczenie Zespół nadpobudliwości psychoruchowej (DHD) jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń wśród dzieci i młodzieży, o wysokiej odziedziczalności. hociaż udział czynników genetycznych jest istotny, uzyskiwane wyniki są nadal niejednoznaczne. el pracy: elem prezentowanych badań było porównanie częstości występowania genotypów i alleli wybranych polimorfizmów genów, DRD3, DRD4, D, OM oraz BDNF u pacjentów z DHD. Osoby badane: Badaniem objęto 205 pacjentów w wieku 7-17 lat z rozpoznaniem DHD postawionym przez dwóch niezależnych psychiatrów na podstawie kryteriów diagnostycznych ID oraz DSMIV. rupa kontrolna liczyła 155 zdrowych osób obojga płci w wieku 717 lat. Rodzice osób uczestniczących w badaniu oraz one same wyraziły świadomą zgodę na udział w badaniu. Projekt badań uzyskał akceptację Komisji Bioetyki przy UM w Poznaniu. Metoda: Oznaczenia genetyczne dla polimorfizmów typu SNP wykonano metodą iplex old przy zastosowaniu systemu Sequenom. rs genu DRD4 analizowano techniką PR-RLFP. Badany polimorfizm VNR genu D analizowano metodą PR-VNR. Wyniki: W pracy stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu allelu (p<0,05) polimorfizmu (SNP rs180047) genu pomiędzy grupą pacjentów z DHD a grupą kontrolną. Stwierdzono też znamiennie częstsze występowanie homozygoty (Val/Val) genu BDNF w podtypie DHD z przewagą zaburzeń koncentracji uwagi w porównaniu z podtypem z przewagą nadruchliwości i impulsywności. Wnioski: Wyniki niniejszych badań mogą wskazywać na niewielką rolę polimorfizmu w etiologii DHD oraz na modyfikację obrazu choroby poprzez polimorfizm genu BDNF. Słowa kluczowe: DHD, genetyka, etiologia,, BDNF Summary ttention-deficit/hyperactivity disorder (DHD) is a common psychiatric disorder among children and adolescents with high heritability. lthough a genetic contribution to higher risk of DHD is evident, predisposing genetic determinants remain largely unknown despite extensive research. im: he aim of the study was the assessment of genotypes and alleles of, DRD3, DRD4, D, OM and BDNF polymorphisms in patients with DHD. Subjects: We studied 205 patients aged 717 years old diagnosed with DHD according to ID and DSM IV criteria. ontrol group consisted of 155 healthy subjects aged 717 years. he parents and patients gave written informed consent to this study. he study was approved by Ethical ommittee. Methods: he SNPs in genes were analyzed by iplex old method using Sequenom system. he DRD4 gene polymorphism rs was analyzed by PR-RFLP method. he D gene VNR polymorphism of was analyzed by PR-VNR method. Results: We obtained statistically significant differences in the frequency of allele of gene (SNP rs180047) (p<0,05) between DHD and healthy controls. We observed (Val/Val) genotype of BDNF gene statistically more frequent in the subgroup with inattentive type than in the subgroup with hyperactive/impulsive type of DHD. onclusion: he results of the present study suggest that SNP rs in gene may be related to the pathogenesis of DHD. However, this effect seems to be weak and the polymorphism of BDNF gene may modify clinical symptoms of DHD. Key words: DHD, genetics, etiology,, BDNF Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

2 5 Wstęp Rozpowszechnienie zespołu nadpobudliwości psychoruchowej (attention-deficit hyperactivity disorder, DHD) w populacji ogólnej wynosi 3%, co powoduje, że jest on jednym z najczęstszych dziecięcych zaburzeń psychicznych. Badania populacyjne wskazują na rolę czynników genetycznych w etiologii tego zespołu, z odziedziczalnością w zakresie od 60 do 0% [1]. Badania biochemiczne oraz farmakologiczne wskazują na związek DHD z nieprawidłowościami układu dopaminergicznego, noradrenergicznego, serotoninergicznego i glutaminergicznego. Dlatego badaniom podlegają geny kodujące enzymy syntetyzujące lub rozkładające odpowiednie neuroprzekaźniki, neuromodulatory oraz geny kodujące ich transportery i receptory. Zainteresowanie badaczy wzbudzają też białka zaangażowane w procesy rozwoju ośrodkowego układu nerwowego (neurorozwojowa hipoteza powstawania zaburzeń psychicznych). Neurorozwojowa hipoteza powstawania zaburzeń psychicznych postuluje nieprawidłowości rozwoju mózgu, których podłożem mogą być zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe, wpływające na ekspresję genów odpowiedzialnych za jego rozwój. Wielu badaczy uważa, że DHD należy do chorób o złożonej etiologii, w której istotny jest zarówno udział czynników genetycznych (w tym kilku a nawet kilkunastu genów) oraz czynników środowiskowych. Jednak nadal stosunkowo niewiele wiadomo na temat ich wzajemnego oddziaływania. Jedną z metod wykorzystywanych w badaniach genetycznych jest analiza genu kandydującego. Polega ona na wybraniu a priori genu, który zgodnie z hipotezą patogenezy choroby mógłby mieć z nią związek. W badaniach tych porównuje się częstość występowania określonych alleli danego genu w grupie osób chorych i zdrowych. Dany allel może mieć związek z chorobą, gdy występuje znacznie częściej u osób chorych. naliza asocjacji jest stosowana w przypadku genów o małym wpływie na badany fenotyp i stąd jej duża przydatność w badaniach chorób wielogenowych. el pracy elem prezentowanych badań było porównanie częstości występowania genotypów i alleli wybranych polimorfizmów genów, DRD3, DRD4, D, OM oraz BDNF (tab. 1) w całej grupie pacjentów z DHD i w grupie kontrolnej, a także w poszczególnych podgrupach pacjentów z DHD wyodrębnionych na podstawie kryteriów diagnostycznych klasyfikacji DSM-IV. Materiał i metody Osoby badane Badaniem objęto 205 niespokrewnionych pacjentów polskiego pochodzenia w wieku 7z17 lat z rozpoznaniem DHD. Rozpoznanie zostało postawione przez dwóch niezależnych psychiatrów na podstawie kryteriów diagnostycznych ID oraz DSMIV w Przyklinicznej Poradni Psychiatrycznej oraz w Klinice Psychiatrii Dzieci i Młodzieży UM w Poznaniu, a także w Klinice Psychiatrii Wieku Rozwojowego UM w Warszawie. Średnia wieku chorych wynosiła,±2,7 lat. W badanej grupie 147 pacjentów spełniało kryteria podtypu mieszanego DHD (podtyp 3; średnia wieku:,6±2,5 lat), 45 podtypu z przewagą zaburzeń koncentracji uwagi (podtyp 1; średnia wieku: 12,0±2, lat) oraz 13 podtypu z przewagą nadruchliwości i impulsywności (podtyp 2; średnia wieku:,1±2, lat). rupa kontrolna liczyła 155 zdrowych osób obojga płci w wieku 717 lat o tym samym pochodzeniu etnicznym (średnia wieku:,3±2,3 lat) i składała się z dzieci uczęszczających do jednej z poznańskich szkół podstawowych oraz jednego z poznańskich gimnazjów. Osoby te nie były spokrewnione z pacjenta- abela 1. Informacje dotyczące badanych polimorfizmów en SNP ID Pozycja chromosomowa llele Lokalizacja Informacje dodatkowe rs chr: / ekson rs177 chr: : ins/del promotor -141 ins/del DRD3 rs6280 chr3: / ekson Serly DRD4 rs chr: / promotor -521/ D rs27072 chr5: / 3 UR D rs46337 chr5: / intron D VNR / powtórzeń motywu 40pz 3 UR OM rs4680 chr22: / ekson Val(8)158Met BDNF rs6265 chr : / ekson 16=Val66Met Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

3 6 mi, nie miały rozpoznanych zaburzeń psychicznych, a wśród krewnych I stopnia (rodzice i rodzeństwo) nie stwierdzano obciążeń zaburzeniami psychicznymi. Informacje uzyskano na podstawie wywiadu wypełnianego przez rodziców. Nie oceniano stanu psychicznego osób z grupy kontrolnej. Kryterium wykluczającym z obu badanych grup było istnienie udokumentowanych organicznych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego oraz poważnych zaburzeń somatycznych, stosowanie farmakoterapii mogącej wpływać na zachowanie i funkcje poznawcze oraz współistniejąca schizofrenia i choroba afektywna dwubiegunowa. Opiekunowie prawni, pacjenci oraz osoby z grupy kontrolnej udzielili pisemnej zgody na udział w badaniu. Projekt badań uzyskał akceptację Komisji Bioetyki przy UM w Poznaniu i stanowi element projektu KBN dotyczącego badania asocjacyjnego genów kandydujących w DHD z wybranymi funkcjami poznawczymi oraz czynnikami klinicznymi. Metoda enomowy DN został wyizolowany z leukocytów krwi obwodowej metodą wysalania wg Millera i wsp. [2]. Oznaczenia genetyczne dla polimorfizmów typu SNP wykonano metodą iplex old przy zastosowaniu systemu Sequenom w Katedrze enomiki Uniwersytetu w Bonn. Wykorzystana metoda umożliwiła wykorzystanie systemów zrobotyzowanych i inspekcję jakości oznaczeń (kontrola pozytywna 1,5%, negatywna 1,5% oraz duplikaty prób 1,5%). naliza wykorzystywana w systemie Sequenom jest oparta o multipleksową reakcję PR i spektrometrię mas [3]. rs genu DRD4 analizowano techniką PR-RLFP. mplifikacji poddano rejon promotora genu DRD4 [4]. Badany polimorfizm VNR genu D analizowano metodą PR-VNR. harakteryzuje się on zmienną liczbą powtórzeń tandemowych (VNR) w 3 -nieulegającym translacji (3 -UR) rejonie genu. Pojedynczy motyw ma wielkość 40 par zasad i może występować w liczbie od 3 do 13 [5]. Obliczenia statystyczne przeprowadzono przy użyciu pakietu statystycznego Statistica v 8. nalizę częstości genotypów przeprowadzono z wykorzystaniem testu c2 Pearsona a alleli z wykorzystaniem testu dokładnego prawdopodobieństwa Fishera. Dla analiz statystycznych przyjęto jako znaczący poziom istotności (p) mniejszy od 0,05. W przypadku grup o liczebności mniejszej niż 5, zastosowano test dokładnego prawdopodobieństwa Fishera-Frimana-Haltona. Zgodność rozkładu genotypów z prawem Hardy ego-weinberga analizowano przy użyciu programu Utility Programs For nalysis Of enetic Linkage (opyright 188 J. Ott). Wartość p > 0,05 oznacza zgodność z prawem Hardy ego-weinberga. naliza mocy badań asocjacyjnych została wykonana z wykorzystaniem kalkulatora mocy przygotowanego przez dr José Osorio`y Fortéa z Institut Pasteur Immunophysiologie et Parasitisme Intracellulaire [6]. Wyniki zęstości genotypów i alleli poszczególnych genów analizowano w całej grupie pacjentów z rozpoznaniem DHD i w grupie osób zdrowych oraz z uwzględnieniem podziału na poszczególne podtypy DHD. Rozkład wszystkich genotypów był zgodny z prawem Hardy ego-weinberga (HWE) (p>0,05). Wyniki analizy mocy badań asocjacyjnych poszczególnych polimorfizmów wynosiły od 4,4 do 38%. W pracy stwierdzono statystycznie istotną różnicę w występowaniu allelu (p=0,023) polimorfizmu (SNP rs180047) genu w grupie pacjentów z rozpoznaniem DHD w porównaniu z osobami zdrowymi. Stwierdzono również istotną statystycznie różnicę w częstości występowania genotypów dla genu BDNF pomiędzy pacjentami z podtypem 1 i podtypem 2 DHD (p=0,041). Istotnie częściej w podgrupie z podtypem 1 DHD (75%) niż w podtypie 2 (40%) występowała homozygota (Val/Val). W pozostałych przypadkach nie wykazano asocjacji genotypowych i allelowych badanych polimorfizmów genów, zarówno w grupie pacjentów z DHD, jak i przy podziale na poszczególne jego podtypy. Wyniki przedstawiono w tabeli 2, 3, 4, 5a oraz 5b. Omówienie wyników nalizę wybranych polimorfizmów genów prowadzono w oparciu o wcześniejsze doniesienia dotyczące ich roli w etiologii DHD, zarówno w całej grupie badanej, jak i przy podziale na poszczególne podtypy DHD. Podział pacjentów na podgrupy służy wyodrębnieniu pacjentów bardziej jednorodnych pod względem obrazu klinicznego choroby i tym samym jest próbą stwierdzenia czy tak definiowane fenotypy zaburzenia charakteryzują się określonym układem genotypów. Uzyskane rezultaty wykazały asocjację allelową pomiędzy DHD a polimorfizmem (SNP, single nucleotide polimorphism, rs180047) genu w całej grupie badanej oraz asocjację genotypową pomiędzy polimorfizmem genu BDNF a DHD przy podziale na poszczególne podtypy zaburzenia. Wyniki niniejszych badań mogą wskazywać na niewielką rolę polimorfizmu w etiologii DHD oraz na modyfikację obrazu choroby poprzez polimorfizm genu BDNF. Pozostałe wyniki nie wykazują asocjacji genotypowych ani allelowych pomiędzy DHD a polimorfizmami wybranych genów w całej grupie badanej oraz przy podziale na podtypy zaburzenia. Moc dla większości badanych polimorfizmów jest niezbyt wysoka, co może utrudniać interpretację uzyskanych wyników negatywnych. Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

4 7 abela 2. Rozkład częstości alleli w całej grupie pacjentów w porównaniu do grupy kontrolnej rs rs177 DRD3 rs6280 DRD4 rs D rs27072 D rs46337 D VNR OM rs4680 BDNF rs (82,5) ins 287 (1,4) 2 (74,4) 144 (46,5) 24 (7,8) 238 (74,4) 76 (28,8) 152 (48,4) 264 (84,6) % - wartości w nawiasach, test dokładny Fishera Pacjenci llele 55 (17,5) del 27 (8,6) 80 (25,6) 166 (53,5) 63 (20,2) 82 (25,6) 188 (71,2) 162 (51,5) 48 (15,4) 226 (74,8) ins 281 (3,7) 205 (68,4) 126 (44,4) 251 (82,6) 230 (75,7) 52 (25,5) 138 (45,3) 240 (80,0) Kontrola llele 76 (25,2) del 1 (6,3) 5 (31,6) 158 (55,6) 53 (17,4) 74 (24,3) 152 (74,5) 166 (54,6) 60 (20,0) p 0,023 0,357 0,7 0,621 0,4 0,781 0,464 0,468 0,13 abela 3. Rozkład częstości genotypów w całej grupie pacjentów w porównaniu do grupy kontrolnej rs rs177 DRD3 rs6280 DRD4 rs D rs27072 D rs46337 D VNR OM rs4680 BDNF rs6265 Pacjenci Kontrola n enotypy n enotypy (68,8) ins/ins 131 (83,4) 86 (55,1) 33 (21,3) 7 (62,2) 85 (54.1) / (8,3) (Val/Val) (20,4) (Val/Val) 1 (71,2) 43 (27,4) ins/del 25 (15,) 60 (38,5) 78 (50,3) 55 (35,2) 68 (43,3) / 54 (40,) (Val/Met) 88 (56,0) (Val/Met) 42 (26,) 6 (3,8) ins/del 1 (0,7) (6,4) 44 (28,4) 4 (2,6) 7 (2,6) / 67 (50,8) (Met/Met) 37 (23,6) (Met/Met) 3 (1,) (58,) ins/ins 1 (88,0) 6 (46,0) 23 (16,2) 3 (67,8) 85 (55,) / (8,8) (Val/Val) 35 (23,0) (Val/Val) 5 (63,3) % wartości w nawiasach; test chi 2 Pearsona dla komórek >5; test Fishera-Freemana-Haltona dla komórek < (31,8) ins/del 17 (,3) 67 (44,7) 80 (56,3) 45 (2,6) 60 (3,8) / 34 (33,3) (Val/Met) 68(44,7) (Val/Met) 50 (33,3) 14 (,3) ins/del 1 (0,7) 14 (,3) 3 (27,5) 4 (2,6) 7 (4,6) / 5 (57,8) (Met/Met) 4 (,2) (Met/Met) 5 (3,3) p 0,07 0,50 0,242 0,477 0,546 0,533 0,43 0,5 0,301 W przypadku chorób wieloczynnikowych o złożonym modelu dziedziczenia i niewielkim wpływie pojedynczych SNP, dla uzyskania odpowiedniej mocy badania konieczne jest niekiedy analizowanie grup o liczebności >00 osób. W praktyce jest to możliwe jedynie w przypadku badań wieloośrodkowych. Zaburzenia neurotransmisji w układzie dopaminergicznym są uważane za jeden z czynników pre- Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

5 8 abela 4. Rozkład częstości alleli w podgrupach pacjentów DHD podtyp1 llele DHD podtyp 2 llele DHD podtyp 3 llele P 1 vs 2 P 1 vs 3 P 2 vs 3 rs (82,8) (17,2) 18 (81,8) 4 (18,2) 187 (82,7) 3 (17,2) 1,000 1,000 1,000 rs177 ins 58 (0,6) del 6 (,4) ins (0,0) del - ins 205 (0,7) del 21 (,3) 0,583 1,000 0,605 DRD3 rs (71,8) 18 (28,2) 17 (77,2) 5 (22,8) 168 (75,0) 56 (25,0) 0,782 1,000 1,000 DRD4 rs (43,8) 36 (56,3) (50,0) (50,0) 5 (46,8) (53,2) 0,77 0,672 0,818 D rs (82,8) (17,2) 13 (65,0) 7 (35,0) 181 (80,1) 45 (1,) 0, 0,721 0,14 D rs (75,0) 16 (25,0) 16 (72,7) 6 (27,2) 174 (77,0) 52 (23,0) 1,000 0,740 0,606 D VNR 16 (2,6) 38 (70,4) 6 (42,8) 8 (57,2) 55 (28,3) 13 (71,7) 0,355 0,865 0,360 OM rs (56,3) 28 (43,8) (40,) 13 (5,1) 6 (46,) 120 (53,1) 0,228 0,204 0,658 BDNF rs (84,4) (15,6) 14 (70,0) 6 (30,0) 15 (86,3) 31 (13,7) 0,13 0,687 0,03 % wartości w nawiasach, test dokładny Fishera abela 5a. Rozkład częstości genotypów w podgrupach pacjentów rs rs177 DRD3 rs6280 DRD4 rs D rs27072 D rs46337 D VNR OM rs4680 BDNF rs6265 DHD typ1 DHD typ2 n enotypy n enotypy (71,) ins/ins 27 (84,4) 17 (53,1) 7 (21,) 21 (65,6) 17 (53.1) / 2 (7,4) (Val/Val) (28,1) (Val/Val) 24 (75,0) 7 (2,) ins/del 4 (12,5) 12 (37,5) 14 (43,7) (34,4) 14 (43,8) / 12 (44,4) (Val/Met) 18 (56,2) (Val/Met) 6 (18,8) 2 (6,2) ins/del 1 (3,1) 3 (,4) (34,4) 1 (3,1) / 13 (48,2) (Met/Met) 5 (15,7) (Met/Met) 2 (6,2) 7 7 (63,6) ins/ins (0,0) 6 (54,6) 3 (30,0) 3 (30,0) 5 (45,4) / (Val/Val) 2 (18,2) (Val/Val) 4 (40,0) 4 (36,4) ins/del 5 (45,4) 4 (40,0) 7 (70,0) 6 (54,6) / 6 (85,7) (Val/Met) 5 (45,5) (Val/Met) 6 (60,0) ins/del 3 (30,0) / 1 (14,3) (Met/Met) 4 (36,3) (Met/Met) dysponujących do wystąpienia DHD. transportera dopaminy stał się przedmiotem zainteresowania badań nad etiologią DHD, gdy u 70% dzieci z DHD leczonych lekami psychostymulującymi (inhibitory transpotera dopaminy) stwierdzono szybką poprawę kliniczną [7]. Najczęściej badany polimorfizm jest zlokalizowany w eksonie 15, w nieulegającym translacji regionie 3`genu transportera Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

6 abela 5b. (cd) Rozkład częstości genotypów w podgrupach pacjentów rs rs177 DRD3 rs6280 DRD4 rs D rs27072 D rs46337 D VNR OM rs4680 BDNF rs6265 n (6,0) ins/ins 2 (81,4) 63 (56,3) 23 (20,5) 72 (63,7) 64 (56,6) / (,3) (Val/Val) 21 (18,6) (Val/Val) 83 (73,4) DHD typ3 enotypy 31 (27,4) ins/del 21 (18,6) 42 (37,5) 5 (52,7) 37 (,7) 46 (40,7) / 35 (36,1) (Val/Met) 64 (56,6) (Val/Met) 2 (25,6) 4 (3,6) ins/del 7 (6,2) 30 (26,8) 4 (3,6) 3 (2,7) / 52 (53,6) (Met/Met) 28 (24,8) (Met/Met) 1 (1,0) % wartości w nawiasach; test chi 2 Pearsona dla komórek >5; test Fishera-Freemana-Haltona dla komórek <5 P 0,73 0,181 0,3 0,781 0,187 0,846 0,184 0,534 0,041 dopaminy i charakteryzuje się zmienną liczbą powtórzeń tandemowych (VNR). Powtarzalny motyw jest zbudowany z 40 par zasad. Najczęściej występują allele z i powtórzeniami. Do chwili obecnej opublikowano ponad 0 doniesień badających rolę powyższego polimorfizmu genu D z DHD. Badacze stwierdzili znacząco częstsze przekazywanie choremu potomstwu allelu z powtórzeniami [8]. W innych badaniach, podobnie jak w prezentowanej pracy, nie opisano istotnej statystycznie różnicy w występowaniu allelu z powtórzeniami pomiędzy grupą badaną a grupą kontrolną []. Badania ostatnich lat sugerują także funkcjonalne znaczenie polimorfizmu VNR genu D. Wykazano, że allel z powtórzeniami zwiększa ekspresję genu, a tym samym wiąże się ze wzrostem aktywności transportera dopaminy w mózgu, i w konsekwencji kliniczną odpowiedzią na leczenie metylofenidatem []. W kolejnych badaniach autorzy wskazują na związek DHD z polimorfizmem VNR, o powtarzalnym motywie 30 par zasad, zlokalizowanym w intronie 8 genu D. Badacze stwierdzili preferencyjne przekazywanie pacjentom z DHD allelu z 6 powtórzeniami []. Inne badania wskazują też na możliwość związku SNP rs27072, rs40184, rs oraz rs genu D z DHD [12]. Znacznie mniej opublikowano doniesień dotyczących roli genów i DRD3 w DHD. en receptora D2 dopaminy () zlokalizowany jest na chromosomie q23.1. Jego ekspresję obserwujemy w jądrach podstawy oraz korze przedczołowej, regionach mózgu związanych z DHD. Pełni on też kluczową rolę w regulacji mezolimbicznego szlaku nagrody. W jednej z teorii rozwoju DHD za podstawowy deficyt uznaje się zaburzenia w funkcjonowaniu układu sygnalizującego związek pomiędzy danym rodzajem zachowania, a nagrodą. Potwierdzać to mogą obserwacje, że u dzieci z DHD obserwuje się zarówno trudności w oczekiwaniu, jak i problemy z podtrzymywaniem działania przez dłuższy czas. Niezdolność do odraczania nagrody może prowadzić w trakcie rozwoju dziecka do unikania wszelkich zadań, w których występuje opóźniona nagroda i do angażowania się w zachowania wzmacniane bezpośrednio po ich wystąpieniu. We wcześniejszych badaniach nad asocjacją genu z DHD nie uzyskano pozytywnych wyników, jednak analizie poddawano polimorfizmy zlokalizowane w jego rejonach niekodujących [13]. Badania genu w DHD dotyczą najczęściej polimorfizmu aqi (rs180047), który wydaje się interesujący ze względu na związek z poziomem ekspresji genu oraz poziomem metabolitu dopaminy kwasu homowanilinowego [12]. W odróżnieniu od prezentowanych wyników, w literaturze wskazywano raczej na częstsze występowanie allelu w grupie pacjentów z DHD. Rozbieżność ta może być między innymi wynikiem prowadzania badań w odmiennych grupach etnicznych, różniących się pod względem liczebności. Ze względu na niejednoznaczne wyniki przedstawione przez różnych autorów konieczne są dalsze badania dotyczące związku DHD z badanym polimorfizmem genu. Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

7 120 Badany dotychczas w DHD funkcjonalny polimorfizm (Serly; rs6280) genu DRD3 dotyczy kodonu w 1 egzonie. Zamiana nukleotydu w kodonie prowadzi do zastąpienia seryny (Ser) glicyną (ly) w N-końcowej domenie receptora. U osób o genotypie ly/ly, posiadających wariant białka zawierający glicynę w miejscu seryny, receptor wykazuje większe powinowactwo do dopaminy [14]. W dotychczasowych badaniach, podobnie jak w przypadku prezentowanych wyników, nie wykazano związku powyższego polimorfizmu z DHD [12]. Wielu badaczy wskazało również na związek polimorfizmu genu DRD4 z DHD. Jednym z częściej badanych polimorfizmów genu jest polimorfizm typu VNR w egzonie 3, o powtarzalnym motywie długości 48 pz (allele o 2 powtórzeniach tego motywu). Z różnorodnością alleliczną polimorfizmu DRD4 wiążą się różne właściwości farmakologiczne receptora. W literaturze odnajdujemy wiele doniesień stwierdzających asocjację pomiędzy allelem z 7 powtórzeniami a DHD. W kolejnych badaniach wykazano asocjację allelu z 7 powtórzeniami u chłopców z większym nasileniem objawów DHD [15]. Mill i wsp. [16] przeprowadzili wieloośrodkowe badania u pacjentów z DHD, które nie potwierdziły jednak wcześniejszych doniesień. Badacze ci opierając się na wynikach Okuyamy i wsp. wnioskują także, że wpływ DRD4 na nadpobudliwość jest również wynikiem funkcjonalnego polimorfizmu promotora DRD4 [17]. ten, polegający na substytucji -521/ (rs180055) w rejonie promotora, ma charakter funkcjonalny, gdyż allel charakteryzuje się mniejszą aktywnością transkrypcyjną. Przeprowadzili oni analizę asocjacji 5 polimorfizmów genu DRD4 (duplikacji 120 par zasad w promotorze, SNP -616 /, -521 /, powtórzenia poli- w intronie 1 oraz VNR 48 par zasad w egzonie 3). nalizując wymienione polimorfizmy z osobna nie stwierdzili asocjacji żadnego z nich na poziomie istotności statystycznej, co jest zgodne z wynikami uzyskanymi w prezentowanej pracy. Interesujące okazały się jednak analizy haplotypu składającego się z 3 wymienionych polimorfizmów. Haplotyp składający się z allelu 2 duplikacji 120 par zasad, allelu -616 oraz allelu -512 wiąże się ze zwiększoną podatnością na DHD [18]. W chorobach determinowanych wielogenowo znaczenie ma wiele genów o relatywnie niewielkim wpływie na fenotyp o addytywnym działaniu z innymi genami, zatem coraz częściej analizuje się interakcję dwóch lub trzech genów. Qian i wsp. przedstawili wyniki badań asocjacyjnych dwóch polimorfizmów genu DRD4 i D w populacji chińskiej [1]. W badaniu pojedynczych polimorfizmów nie uzyskali istotnej statystycznie asocjacji, natomiast analizując jednocześnie kilka polimorfizmów, wykazali znacząco częstsze występowanie allelu krótkiego (26 powtórzeń polimorfimu VNR egzonu 3 genu DRD4) oraz allelu długiego ( powtórzeń polimorfizmu VNR D) u dzieci z DHD w porównaniu do grupy kontrolnej. Katechol-O-metyl-transferaza (OM) jest enzymem odpowiedzialnym za rozkład katecholamin, dopaminy i noradrenaliny. Odgrywa istotną rolę w regulacji poziomu dopaminy w płacie czołowym, na którego udział w etiologii DHD wskazują badania neuropsychologiczne [12]. Badania asocjacji pomiędzy OM i DHD są w większości skupione na funkcjonalnym polimorfizmie (SNP rs4680) w eksonie 4, który polega na występowaniu guaniny lub adeniny w 158 kodonie (a w przypadku formy niezwiązanej z błoną w kodonie 8), co w efekcie na poziomie białka objawia się zastąpieniem aminokwasu waliny (Val) przez metioninę (Met). Zamiana ta prowadzi do zmiany aktywności enzymu, allel OM Val odpowiada za wysoką aktywność enzymu, natomiast allel Met za jego obniżoną aktywność [20]. W większości badań nie uzyskano pozytywnej asocjacji DHD z wymienionym polimorfizmem, co jest zgodne z wynikami uzyskanymi w prezentowanej pracy [12]. W kilku pracach zwrócono jednak uwagę na to, że dopiero podział badanej grupy ze względu na płeć modyfikuje uzyskane wyniki. Zaobserwowano preferencyjną transmisję allelu Met w podgrupie chłopców z DHD, natomiast allel Val występował częściej wśród dziewcząt z DHD [21]. W kolejnych doniesieniach autorzy zwracają uwagę na rolę genów biorących udział w dojrzewaniu ośrodkowego układu nerwowego w etiologii DHD. Na możliwość związku DHD z polimorfizmem genu kodującego BDNF (Brain Derived Neurotrophic Factor) zwraca uwagę ai [22]. BDNF jest członkiem rodziny białkowej neurotrofin i wpływa na rozwój neuronów dopaminergicznych, cholinergicznych i serotoninergicznych, a także odgrywa istotną rolę w rozwoju kory czołowej i hipokampa. BDNF wywiera wpływ na proliferację komórek nerwowych i plastyczność synaptyczną oraz bierze udział w procesach uczenia się i pamięci. Leki psychostymulujące mogą powodować wzrost mrn BDNF oraz immunoreaktywności BDNF w ciele migdałowatym i jądrze przykomorowym podwzgórza. W badaniach prowadzonych na zwierzętach, u których zinaktywowano gen BDNF, wykryto między innymi cieńszą korę mózgu i zaburzenia mielinizacji. e odkrycia korelują z badaniami neuroobrazowymi (MRI) przeprowadzonymi u osób z DHD, u których wykazano o około 5% mniejszą objętość mózgu, w porównaniu z grupą kontrolną oraz możliwość ośrodkowej demielinizacji. Dlatego wysunięto hipotezę, że BDNF odgrywa rolę w patogenezie DHD. Najczęściej badanym polimorfizmem jest Val66Met (rs6265) genu BDNF. W kilku pracach zwraca się uwagę na jego związek z DHD, podkreślając, że allel Val może być allelem ryzyka [23]. W cytowanej powyżej metaanalizie nie uzyskano jednak wyników wskazujących na Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

8 121 istotną rolę badanego polimorfizmu w DHD [12]. Niemniej, działanie BDNF na wiele białek potencjalnie mogących brać udział w patogenezie DHD nadal nie jest dobrze poznane. W prezentowanej pracy stwierdzono istotnie częstsze występowanie homozygoty (Val/Val) genu BDNF u pacjentów z podtypem 1 DHD, w porównaniu z podtypem 2. Wyniki te wskazują na możliwy związek badanego polimorfizmu BDNF z DHD. W większości badań podkreśla się udział czynników genetycznych w etiologii DHD, jednak uzyskane wyniki są niejednoznaczne. Może to być związane ze zbyt małą liczebnością grup objętych analizą, stosowaniem odmiennych kryteriów diagnostycznych rozpoznawania DHD oraz kryteriów włączających i wykluczających z badania, brakiem oceny stanu psychicznego osób z grupy kontrolnej, efektem stratyfikacji grupa badana i kontrolna różnią się pod względem etnicznym, niewielką ilością badań uwzględniających udział zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych, stosowaniem różnych metod statystycznych, brakiem potwierdzenia wyników badań metodą D, wykluczającą grupę kontrolną oraz niewielką ilością metaanaliz. Wnioski 1. W grupie pacjentów z DHD w porównaniu z grupą kontrolną istotnie częściej występował allel polimorfizmu (SNP rs180047) genu. 2. W podtypie DHD z przewagą zaburzeń koncentracji uwagi w porównaniu z podtypem z przewagą nadruchliwości i impulsywności istotnie częściej stwierdzano homozygotę (Val/Val) genu BDNF. 3. Nie wykazano asocjacji genotypowych i allelowych badanych polimorfizmów genów, DRD3, DRD4, D, OM oraz BDNF zarówno w grupie pacjentów z DHD, jak i przy podziale na poszczególne jego podtypy. Piśmiennictwo: 1. Doyle E, Faraone SV, DuPre EP, Biederman J. Separating attention deficit hyperactivity disorder and learning disabilities in girls: a familial risk analysis. m J Psychiatry 2001; 158(): Miller S, Dykes D, Plesky HF. simple salting out procedure for extracting DN from human nucleated cells. Nucleic cids Res 188; 16: Ross P, Hall L, Smirnov I, Haff L. High level multiplex genotyping by MLDI-OF mass spectrometry. Nat Biotechnol 18; 16(13): Jonsson E, Ivo R, Forslund K, Mattila-Evenden M, Rylander, ichon S, Propping P, Nothen MM, sberg M, Sedvall. No association between a promoter dopamine D(4) receptor gene variant and schizophrenia. m J Med enet 2001; 5(6): Vandenbergh DJ, Persico M, Hawkins L, riffin, Li X, Jabs EW, Uhl R. Human dopamine transporter gene (D1) maps to chromosome 5p15.3 and displays a VNR. enomics 12; 14(4): Bayer, Schramm M, Feldmann N, Knable MB, Falkai P. ntidepressant drug exposure is associated with mrn levels of tyrosine receptor kinase B in major depressive disorder. Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry 2000; 24: Roman, Szobot, Martins S, Biederman J, Rohde L, Hutz MH. Dopamine transporter gene and response to methylphenidate in attention-deficit/hyperactivity disorder. Pharmacogenetics 2002; 12(6): arrasco X, Rothhammer P, Moraga M, Henriquez H, hakraborty R, boitiz F, Rothhammer F. enotypic interaction between DRD4 and D1 loci is a high risk factor for attention-deficit/hyperactivity disorder in hilean families. m J Med enet B 2006; 141B: Banoei MM, Majidizadeh, Shirazi E, Moghimi N, hadiri M, Najmabadi H, Ohadi M. No association between the D1-repeat allele and DHD in the Iranian population. m J Med enet B 2008; 147B:.. Kirley, Lowe N, Hawi Z, Mullins, Daly, Waldman I, Mcarron M, O Donnell D, Fitzgerald M, ill M. ssociation of the 480 bp D1 allele with methylphenidate response in a sample of Irish children with DHD. m J Med enet 2003; 121B: enro JP, Polanczyk V, Zeni, Oliveira S, Roman, Rohde L, Hutz MH. common haplotype at the dopamine transporter gene 5_ region is associated with attentiondeficit/hyperactivity disorder. m J Med enet B 2008; 147B: izer I, Ficks, Waldman ID. andidate gene studies of DHD: a meta-analytic review. Hum enet 200; 126: Rowe D, Van den Oord EJ, Stever, iedinghagen LN, ard JM, leveland HH, ilson M, erris S, Mohr JH, Sherman S, bramowitz, Waldman ID. he aqi polymorphism and symptoms of attention deficit hyperactivity disorder. Mol Psychiatry 1; 4(6): Lundstrom K, urpin MP. Proposed schizophrenia-related gene polymorphism: expression of the Serly mutant human dopamine D3 receptor with the Semliki Forest virus system. Biochem Biophys Res ommun 16; 225(3): El-Faddagh M, Laucht M, Maras, Vohringer L.Schmidt MH. ssociation of dopamine D4 receptor (DRD4) gene with attention-deficit/hyperactivity disorder (DHD) in a highrisk community sample: a longitudinal study from birth to years of age. J Neural ransm 2004; 1(7): Mill JS, aspi, Mclay J, Sugden K, Purcell S, sherson P, raig I, Mcuffin P, Braithwaite, Poulton R, Moffitt E. he dopamine D4 receptor and the hyperactivity phenotype: a developmental-epidemiological study. Mol Psychiatry 2002; 7(4): Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

9 Okuyama Y, Ishiguro H, Nankai M, Shibuya H, Watanabe, rinami. Identification of a polymorphism in the promoter region of DRD4 associated with the human novelty seeking personality trait. Mol Psychiatry 2000; 5(1): Lowe N, Kirley, Mullins, Fitzgerald M, ill M, Hawi Z. Multiple marker analysis at the promoter region of the DRD4 gene and DHD: evidence of linkage and association with the SNP m J Med enet 2004; 131B(1): Qian Q, Wang Y, Zhou R, Yang L, Faraone SV. Familybased and case-control association studies of DRD4 and D1 polymorphisms in hinese attention deficit hyperactivity disorder patients suggest long repeats contribute to genetic risk for the disorder. m J Med enet 2004; 128B(1): Kirov, Murphy K, rranz MJ, Jones I, Mcandles F, Kunugi H, Murray RM, Mcuffin P, ollier D, Owen MJ, raddock N. Low activity allele of catechol-omethyltransferase gene associated with rapid cycling bipolar disorder. Mol Psychiatry 18; 3(4): Biederman J, Kim J, Doyle, Mick E, Fagerness J, Smoller J, Faraone S. Sexually dimorphic effects of four genes (OM, SL62, MO, SL64) in genetic associations of DHD: a preliminary study. m J Med enet B 2008, 147: sai SJ. ttention-deficit hyperactivity disorder and brainderived neurotrophic factor: a speculative hypothesis. Med Hypotheses 2003; 60(6): Kent L, reen E, Hawi Z, Kirley, Dudbridge F, Lowe N, Raybould R, Langley K, Bray N, Fitzgerald M, Owen MJ, O Donovan M, ill M, hapar, raddock N. ssociation of the paternally transmitted copy of common Valine allele of the Val66Met polymorphism of the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene with susceptibility to DHD. Mol Psychiatry 2005; : 343. Wiadomości Psychiatryczne, tom 12, nr 3, lipiecwrzesień 200

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi

AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi AD/HD ( Attention Deficit Hyperactivity Disorder) Zespół Nadpobudliwości Psychoruchowej z Zaburzeniami Koncentracji Uwagi GENETYCZNIE UWARUNKOWANA, NEUROLOGICZNA DYSFUNKCJA, CHARAKTERYZUJĄCA SIĘ NIEADEKWATNYMI

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92

Zmodyfikowane wg Kadowaki T in.: J Clin Invest. 2006;116(7):1784-92 Magdalena Szopa Związek pomiędzy polimorfizmami w genie adiponektyny a wybranymi wyznacznikami zespołu metabolicznego ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: Prof. zw. dr hab. med. Aldona Dembińska-Kieć Kierownik

Bardziej szczegółowo

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA)

Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) Badanie predyspozycji do łysienia androgenowego u kobiet (AGA) RAPORT GENETYCZNY Wyniki testu dla Pacjent Testowy Pacjent Pacjent Testowy ID pacjenta 0999900004112 Imię i nazwisko pacjenta Pacjent Testowy

Bardziej szczegółowo

prof. dr hab. Andrzej Potemkowski Zakład Psychologii Klinicznej i Psychoprofilaktyki. Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie

prof. dr hab. Andrzej Potemkowski Zakład Psychologii Klinicznej i Psychoprofilaktyki. Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie Lekarz, neurolog Marzena Zboch Dyrektor ds. medycznych Ośrodek Badawczo- Naukowo- Dydaktyczny Chorób Otępiennych Uniwersytetu Medycznego, im. Księdza Henryka Kardynała Gulbinowicza SP ZOZ w Ścinawie Rozprawa

Bardziej szczegółowo

Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją

Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją 234 Ocena skuteczności preparatów miejscowo znieczulających skórę w redukcji bólu w trakcie pobierania krwi u dzieci badanie z randomizacją The effectiveness of local anesthetics in the reduction of needle

Bardziej szczegółowo

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA

INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH W CHOROBIE HUNTINGTONA XX Międzynarodowa konferencja Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Warszawa, 17-18- 19 kwietnia 2015 r. Metody badań i leczenie choroby Huntingtona - aktualności INTERPRETACJA WYNIKÓW BADAŃ MOLEKULARNYCH

Bardziej szczegółowo

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH

ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ I MASĄ CIAŁA RODZICÓW I DZIECI W DWÓCH RÓŻNYCH ŚRODOWISKACH S ł u p s k i e P r a c e B i o l o g i c z n e 1 2005 Władimir Bożiłow 1, Małgorzata Roślak 2, Henryk Stolarczyk 2 1 Akademia Medyczna, Bydgoszcz 2 Uniwersytet Łódzki, Łódź ZALEŻNOŚĆ MIĘDZY WYSOKOŚCIĄ

Bardziej szczegółowo

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV

Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Ćwiczenie 3. Amplifikacja genu ccr5 Homo sapiens wykrywanie delecji Δ32pz warunkującej oporność na wirusa HIV Cel ćwiczenia Określenie podatności na zakażenie wirusem HIV poprzez detekcję homo lub heterozygotyczności

Bardziej szczegółowo

Zmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje

Zmienność populacji człowieka. Polimorfizmy i asocjacje Zmienność populacji człowieka Polimorfizmy i asocjacje Prezentacja } http://wiki.biol.uw.edu.pl/ 2 MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną.

Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Analiza mutacji p.d36n i p.n318s oraz polimorfizmu p.s474x genu lipazy lipoproteinowej u chorych z hipercholesterolemią rodzinną. Monika śuk opiekun: prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład

Bardziej szczegółowo

Akademia Morska w Szczecinie. Wydział Mechaniczny

Akademia Morska w Szczecinie. Wydział Mechaniczny Akademia Morska w Szczecinie Wydział Mechaniczny ROZPRAWA DOKTORSKA mgr inż. Marcin Kołodziejski Analiza metody obsługiwania zarządzanego niezawodnością pędników azymutalnych platformy pływającej Promotor:

Bardziej szczegółowo

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym

Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym Analiza mutacji genów EGFR, PIKCA i PTEN w nerwiaku zarodkowym mgr Magdalena Brzeskwiniewicz Promotor: Prof. dr hab. n. med. Janusz Limon Katedra i Zakład Biologii i Genetyki Gdański Uniwersytet Medyczny

Bardziej szczegółowo

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w.

Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Człowiek mendlowski? Genetyka człowieka w XX i XXI w. Informacje Kontakt: Paweł Golik Instytut Genetyki i Biotechnologii, Pawińskiego 5A pgolik@igib.uw.edu.pl Informacje, materiały: http://www.igib.uw.edu.pl/

Bardziej szczegółowo

Cechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie przesłanka do badań genetyczno-molekularnych

Cechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie przesłanka do badań genetyczno-molekularnych Artykuł poglądowy/review article Cechy kliniczne choroby afektywnej dwubiegunowej występujące rodzinnie przesłanka do badań genetyczno-molekularnych Familiality of clinical features in bipolar affective

Bardziej szczegółowo

Test BRCA1. BRCA1 testing

Test BRCA1. BRCA1 testing Test BRCA1 BRCA1 testing 2 Streszczenie Za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do rozwoju raka piersi i/lub jajnika w Polsce uznaje się nosicielstwo trzech

Bardziej szczegółowo

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Podstawy genetyki w psychiatrii. 4 Wykłady 24 Ćwiczenia 10. Prof. Dr hab.

S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne. Podstawy genetyki w psychiatrii. 4 Wykłady 24 Ćwiczenia 10. Prof. Dr hab. S YL AB US MODUŁ U ( PRZEDMIOTU) I nforma cje ogólne Kod modułu Rodzaj modułu Wydział PUM Kierunek studiów Specjalność Poziom studiów Forma studiów Rok studiów Nazwa modułu Podstawy genetyki w psychiatrii

Bardziej szczegółowo

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 7 SECTIO D 2005

ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 7 SECTIO D 2005 ANNALES UNIVERSITATIS MARIAE CURIE-SKŁODOWSKA LUBLIN - POLONIA VOL.LX, SUPPL. XVI, 7 SECTIO D 5 1 Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Białej Podlaskiej Instytut Pielęgniarstwa Higher State Vocational School

Bardziej szczegółowo

Analysis of infectious complications inf children with acute lymphoblastic leukemia treated in Voivodship Children's Hospital in Olsztyn

Analysis of infectious complications inf children with acute lymphoblastic leukemia treated in Voivodship Children's Hospital in Olsztyn Analiza powikłań infekcyjnych u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną leczonych w Wojewódzkim Specjalistycznym Szpitalu Dziecięcym w Olsztynie Analysis of infectious complications inf children with

Bardziej szczegółowo

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria

BIOINFORMATYKA 8. Analiza asocjacyjna - teoria IOINFORMTYK 1. Wykład wstępny 2. Struktury danych w adaniach ioinformatycznych 3. azy danych: projektowanie i struktura 4. azy danych: projektowanie i struktura 5. Powiązania pomiędzy genami: równ. Hardyego-Weinerga,

Bardziej szczegółowo

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków.

Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Zmienność genu UDP-glukuronozylotransferazy 1A1 a hiperbilirubinemia noworodków. Katarzyna Mazur-Kominek Współautorzy Tomasz Romanowski, Krzysztof P. Bielawski, Bogumiła Kiełbratowska, Magdalena Słomińska-

Bardziej szczegółowo

S T R E S Z C Z E N I E

S T R E S Z C Z E N I E STRESZCZENIE Cel pracy: Celem pracy jest ocena wyników leczenia napromienianiem chorych z rozpoznaniem raka szyjki macicy w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, porównanie wyników leczenia chorych napromienianych

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU FAKULTATYWNEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Psychiatria w pytaniach i odpowiedziach. 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek

Bardziej szczegółowo

Czego nie wiedzą genetycy. wyzwania biologii w XXI wieku

Czego nie wiedzą genetycy. wyzwania biologii w XXI wieku Czego nie wiedzą genetycy wyzwania biologii w XXI wieku Plik z prezentacją http://www.igib.uw.edu.pl (zakładka dydaktyka, popularne ) Podstawowe pojęcia Informacja genetyczna Przekazywana z podziałem komórki

Bardziej szczegółowo

Pytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny?

Pytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny? Pytanie: Kiedy do testowania hipotezy stosujemy rozkład normalny? Gdy: badana cecha jest mierzalna (tzn. posiada rozkład ciągły); badana cecha posiada rozkład normalny; dysponujemy pojedynczym wynikiem;

Bardziej szczegółowo

Standardy postępowania w chorobach otępiennych. Maria Barcikowska

Standardy postępowania w chorobach otępiennych. Maria Barcikowska Standardy postępowania w chorobach otępiennych Maria Barcikowska Rozwój wiedzy od 1984 1. Przestało obowiązywać rozpoznanie AD przez wykluczenie - fenotyp został ostatecznie zdefiniowany 2. Rozwój metod

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW 4.

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW 4. PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2015/2016 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla STUDENTÓW 4. ROKU STUDIÓW 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Psychiatria 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek

Bardziej szczegółowo

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii

Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną. Klinika Onkologii i Radioterapii Czy chore na raka piersi z mutacją BRCA powinny otrzymywać wstępną chemioterapię z udziałem cisplatyny? Jacek Jassem Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego ń Uniwersytetu t Medycznego Jaka jest siła

Bardziej szczegółowo

VII ZACHODNIOPOMORSKIE DNI PSYCHIATRYCZNE

VII ZACHODNIOPOMORSKIE DNI PSYCHIATRYCZNE VII ZACHODNIOPOMORSKIE DNI PSYCHIATRYCZNE POSZUKIWANIA NOWYCH LEKÓW I METOD TERAPII W PSYCHIATRII 27-28.05.2011 Hotel Amber Baltic ul. Promenada Gwiazd 1 72-500 Międzyzdroje POLSKIE TOWARZYSTWO PSYCHIATRYCZNE

Bardziej szczegółowo

Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby

Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby Wybrane czynniki genetyczne warunkujące podatność na stwardnienie rozsiane i przebieg choroby Stwardnienie rozsiane (MS, ang. multiple sclerosis) jest przewlekłą chorobą ośrodkowego układu nerwowego, która

Bardziej szczegółowo

Jolanta Rajewska, Janusz Rybakowski, Andrzej Rajewski

Jolanta Rajewska, Janusz Rybakowski, Andrzej Rajewski FARMAKOTERAPIA W PSYCIDATRII I NEUROLOOll, 98, 2, 82-87 Jolanta Rajewska, Janusz Rybakowski, Andrzej Rajewski WPŁYW IMIPRAMINY, DOKSEPlNY I MIANSERYNY NA UKŁAD KRĄŻENIA U CHORYCH NA DEPRESJĘ W STARSZYM

Bardziej szczegółowo

lat deklarowało silny stopień nasilenia bólu. W RZS 51% respondentów chorujących powyżej 10 lat oceniało ból na poziomie silnym.

lat deklarowało silny stopień nasilenia bólu. W RZS 51% respondentów chorujących powyżej 10 lat oceniało ból na poziomie silnym. I. STRESZCZENIE Głównym celem pracy była analiza porównawcza jakości życia i stanu fizycznego pacjentów z chorobą zwyrodnieniową stawów z grupą chorych z reumatoidalnym zapaleniem stawów. Badania przeprowadzono

Bardziej szczegółowo

Warszawa, 7 września 2015

Warszawa, 7 września 2015 Warszawa, 7 września 2015 Ocena pracy doktorskiej mgr Joanny Karoliny Ledwoń pt. Poszukiwanie genetycznych uwarunkowań rozwoju raka piersi i gruczołu krokowego Przedstawiona do oceny praca, wykonana pod

Bardziej szczegółowo

Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi.

Farmaceutycznej i Diagnostyki Molekularnej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi. Folia Medica Lodziensia, 2014, 41/1:5-15 Czy cichy polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) C1236T genu ABCB1 jest związany z predyspozycją do rozwoju depresji i skutecznością jej leczenia? badanie wstępne

Bardziej szczegółowo

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt

ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI. Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt ZARZĄDZANIE POPULACJAMI ZWIERZĄT 1. RÓWNOWAGA GENETYCZNA POPULACJI Fot. W. Wołkow Prowadzący: dr Wioleta Drobik Katedra Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt POPULACJA Zbiór organizmów żywych, które łączy

Bardziej szczegółowo

PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1

PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1 Załącznik nr 1 do Uchwały nr 164 A/09 Senatu WUM z dnia 30 listopada 2009 r. PROGRAM STUDIÓW PODYPLOMOWYCH Z PSYCHOLOGII KLINICZNEJ 1 I. ZAŁOŻENIA ORGANIZACYJNO-PROGRAMOWE ZAKRES WIEDZY TEORETYCZNEJ 1.

Bardziej szczegółowo

BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II ZABURZENIA PSYCHICZNE DEPRESJA I SCHIZOFRENIA

BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II ZABURZENIA PSYCHICZNE DEPRESJA I SCHIZOFRENIA BIOLOGICZNE MECHANIZMY ZACHOWANIA II ZABURZENIA PSYCHICZNE DEPRESJA I SCHIZOFRENIA DEPRESJA CHARAKTERYSTYKA ZABURZENIA Epizod depresyjny rozpoznaje się gdy pacjent jest w stanie obniżonego nastroju, anhedonii

Bardziej szczegółowo

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE

GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE GENOMIKA. MAPOWANIE GENOMÓW MAPY GENOMICZNE Bioinformatyka, wykład 3 (21.X.2008) krzysztof_pawlowski@sggw.waw.pl tydzień temu Gen??? Biologiczne bazy danych historia Biologiczne bazy danych najważniejsze

Bardziej szczegółowo

Otępienie- systemowe możliwości diagnostyczne w i terapeutyczne w Polsce. Maria Barcikowska, kierownik Kliniki Neurologii CSK MSWiA, Warszawa

Otępienie- systemowe możliwości diagnostyczne w i terapeutyczne w Polsce. Maria Barcikowska, kierownik Kliniki Neurologii CSK MSWiA, Warszawa Otępienie- systemowe możliwości diagnostyczne w i terapeutyczne w Polsce Maria Barcikowska, kierownik Kliniki Neurologii CSK MSWiA, Warszawa Epidemiologia 2010 Przewidywana liczba osób na świecie które

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje MONOGENOWE CZYNNIKI GENETYCZNE DZIEDZICZENIE MENDLOWSKIE NIEPEŁNA PENETRACJA GENU DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE Z DOMINACJĄ POJEDYNCZEGO

Bardziej szczegółowo

ROZPRAWA DOKTORSKA. Mateusz Romanowski

ROZPRAWA DOKTORSKA. Mateusz Romanowski Mateusz Romanowski Wpływ krioterapii ogólnoustrojowej na aktywność choroby i sprawność chorych na zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa ROZPRAWA DOKTORSKA Promotor: Dr hab., prof. AWF Anna Straburzyńska-Lupa

Bardziej szczegółowo

Konferencja ta odbędzie się w dniach 30 listopada 1 grudnia 2006 r. w Poznaniu, w hotelu Novotel Poznań Centrum.

Konferencja ta odbędzie się w dniach 30 listopada 1 grudnia 2006 r. w Poznaniu, w hotelu Novotel Poznań Centrum. Klinika Psychiatrii Dorosłych Akademii Medycznej w Poznaniu, Zakład Neuropsychologii Klinicznej UMK Collegium Medicum w Bydgoszczy, Sekcja Psychofarmakologii Polskiego Towarzystwa Psychiatrycznego oraz

Bardziej szczegółowo

jest zbudowany i które są niezbędne do jego prawidłowej (fizjologicznej pracy) a taką zapewniają mu zgodnie z badaniami nnkt EPA+DHA omega-3.

jest zbudowany i które są niezbędne do jego prawidłowej (fizjologicznej pracy) a taką zapewniają mu zgodnie z badaniami nnkt EPA+DHA omega-3. Opis publikacji Tomasz Pawełczyk, Marta Grancow-Grabka, Magdalena Kotlicka-Antczak, Elżbieta Trafalska, Agnieszka Pawełczyk. A randomized controlled study of the efficacy of six-month supplementation with

Bardziej szczegółowo

KARTA PRZEDMIOTU OPIS

KARTA PRZEDMIOTU OPIS CECHA PRZEDMIOTU KARTA PRZEDMIOTU OPIS INFORMACJE OGÓLNE O PRZEDMIODCIE Nazwa przedmiotu PSYCHIATRIA Poziom realizacji Studia pierwszego stopnia stacjonarne przedmiotu Jednostka realizująca Instytut Nauk

Bardziej szczegółowo

Spokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia

Spokrewnienie prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami IBD. IBD = identical by descent, geny identycznego pochodzenia prawdopodobieństwo, że dwa losowe geny od dwóch osobników są genami ID. Relationship Relatedness Kinship Fraternity ID = identical by descent, geny identycznego pochodzenia jest miarą względną. Przyjmuje

Bardziej szczegółowo

Priony. co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski

Priony. co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski Priony co dobrego mówią nam drożdże? Takao Ishikawa Zakład Biologii Molekularnej Uniwersytet Warszawski Choroba Kreutzfeldta-Jakoba Pierwsze opisy pochodzą z lat 30. XX wieku Zakaźna choroba, często rodzinna

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 6. Lp. Profil oraz rodzaj komórki organizacyjnej Warunki realizacji świadczenia gwarantowanego

Załącznik nr 6. Lp. Profil oraz rodzaj komórki organizacyjnej Warunki realizacji świadczenia gwarantowanego Załącznik nr 6 WYKAZ ŚWIADCZEŃ GWARANTOWANYCH REALIZOWANYCH W WARUNKACH AMBULATORYJNYCH PSYCHIATRYCZNYCH I LECZENIA ŚRODOWISKOWEGO (DOMOWEGO) ORAZ WARUNKI ICH REALIZACJI Lp. Profil oraz rodzaj komórki

Bardziej szczegółowo

ROLA MIOGENNYCH PRZEDSIONKOWYCH POTENCJAŁÓW WYWOŁANYCH W DIAGNOSTYCE ZAWROTÓW GŁOWY O RÓŻNEJ ETIOLOGII

ROLA MIOGENNYCH PRZEDSIONKOWYCH POTENCJAŁÓW WYWOŁANYCH W DIAGNOSTYCE ZAWROTÓW GŁOWY O RÓŻNEJ ETIOLOGII Dominik Bień ROLA MIOGENNYCH PRZEDSIONKOWYCH POTENCJAŁÓW WYWOŁANYCH W DIAGNOSTYCE ZAWROTÓW GŁOWY O RÓŻNEJ ETIOLOGII ROZPRAWA NA STOPIEŃ DOKTORA NAUK MEDYCZNYCH BADANIA WYKONANO W KLINICE OTORYNOLARYNGOLOGII

Bardziej szczegółowo

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska

Dane mikromacierzowe. Mateusz Markowicz Marta Stańska Dane mikromacierzowe Mateusz Markowicz Marta Stańska Mikromacierz Mikromacierz DNA (ang. DNA microarray) to szklana lub plastikowa płytka (o maksymalnych wymiarach 2,5 cm x 7,5 cm) z naniesionymi w regularnych

Bardziej szczegółowo

www.prototo.pl MATERIAŁY Z KURSU KWALIFIKACYJNEGO

www.prototo.pl MATERIAŁY Z KURSU KWALIFIKACYJNEGO Wszystkie materiały tworzone i przekazywane przez Wykładowców NPDN PROTOTO są chronione prawem autorskim i przeznaczone wyłącznie do użytku prywatnego. MATERIAŁY Z KURSU KWALIFIKACYJNEGO www.prototo.pl

Bardziej szczegółowo

Polskie Forum Psychologiczne, 2013, tom 18, numer 4, s. 441-456

Polskie Forum Psychologiczne, 2013, tom 18, numer 4, s. 441-456 Polskie Forum Psychologiczne, 2013, tom 18, numer 4, s. 441-456 Anna Ratajska 1 2 1 1 Instytut Psychologii, Uniwersytet Kazimierza Wielkiego Institute of Psychology, Kazimierz Wielki University in Bydgoszcz

Bardziej szczegółowo

ŚLĄSKIE CENTRUM ZDROWIA PUBLICZNEGO Ośrodek Analiz i Statystyki Medycznej Dział Chorobowości Hospitalizowanej APETYT NA ŻYCIE

ŚLĄSKIE CENTRUM ZDROWIA PUBLICZNEGO Ośrodek Analiz i Statystyki Medycznej Dział Chorobowości Hospitalizowanej APETYT NA ŻYCIE ŚLĄSKIE CENTRUM ZDROWIA PUBLICZNEGO Ośrodek Analiz i Statystyki Medycznej Dział Chorobowości Hospitalizowanej APETYT NA ŻYCIE Katowice 2007 Śl.C.Z.P Dział Chorobowości Hospitalizowanej 23 luty Ogólnopolski

Bardziej szczegółowo

Alicja Drohomirecka, Katarzyna Kotarska

Alicja Drohomirecka, Katarzyna Kotarska ZESZYTY NAUKOWE UNIWERSYTETU SZCZECIŃSKIEGO NR 384 PRACE INSTYTUTU KULTURY FIZYCZNEJ NR 20 2003 ALICJA DROHOMIRECKA KATARZYNA KOTARSKA SPRAWNOŚĆ FIZYCZNA DZIECI PRZEDSZKOLNYCH ZE STARGARDU SZCZECIŃSKIEGO

Bardziej szczegółowo

MARKERY MIKROSATELITARNE

MARKERY MIKROSATELITARNE MARKERY MIKROSATELITARNE Badania laboratoryjne prowadzone w Katedrze Genetyki i Ogólnej Hodowli Zwierząt SGGW w ramach monitoringu genetycznego wykorzystują analizę genetyczną markerów mikrosatelitarnych.

Bardziej szczegółowo

Farmakogenomika leków przeciwdepresyjnych

Farmakogenomika leków przeciwdepresyjnych Artykuł poglądowy/review article Farmakogenomika leków przeciwdepresyjnych Pharmacogenomics of antidepressants Joanna Hauser Pracownia Genetyki Psychiatrycznej, Katedra Psychiatrii, Akademia Medyczna w

Bardziej szczegółowo

Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie. Iwona A. Trzebiatowska

Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie. Iwona A. Trzebiatowska Zaburzenia psychiczne w dzieciństwie co będzie b w życiu dorosłym Iwona A. Trzebiatowska Schizofrenia Brak możliwości rozpoznanie poniżej 6 rż Wcześniejsze zachorowania u chłopców Udział czynnika organicznego

Bardziej szczegółowo

SPIS TREŚCI PODSTAWY PSYCHIATRII... 1. 1. Rys historyczny opieki psychiatrycznej Wojciech Kosmowski... 3

SPIS TREŚCI PODSTAWY PSYCHIATRII... 1. 1. Rys historyczny opieki psychiatrycznej Wojciech Kosmowski... 3 SPIS TREŚCI CZE ŚĆ I PODSTAWY PSYCHIATRII... 1 1. Rys historyczny opieki psychiatrycznej Wojciech Kosmowski... 3 1.1. Poglądy na zaburzenia psychiczne i formy opieki nad chorymi od starożytności do oświecenia...

Bardziej szczegółowo

Depresja a uzależnienia. Maciej Plichtowski Specjalista psychiatra Specjalista psychoterapii uzależnień

Depresja a uzależnienia. Maciej Plichtowski Specjalista psychiatra Specjalista psychoterapii uzależnień Depresja a uzależnienia Maciej Plichtowski Specjalista psychiatra Specjalista psychoterapii uzależnień Alkoholizm w chorobach afektywnych Badania NIMH* (1990) (uzależnienie + nadużywanie) Badania II Kliniki

Bardziej szczegółowo

Statystyczna analiza danych w programie STATISTICA (wykład 2) Dariusz Gozdowski

Statystyczna analiza danych w programie STATISTICA (wykład 2) Dariusz Gozdowski Statystyczna analiza danych w programie STATISTICA (wykład ) Dariusz Gozdowski Katedra Doświadczalnictwa i Bioinformatyki Wydział Rolnictwa i Biologii SGGW Weryfikacja (testowanie) hipotez statystycznych

Bardziej szczegółowo

Wstęp. Streszczenie. Abstract. Rola układu immunologicznego w rozwoju zaburzeń psychicznych

Wstęp. Streszczenie. Abstract. Rola układu immunologicznego w rozwoju zaburzeń psychicznych Streszczenie Rola układu immunologicznego w rozwoju zaburzeń psychicznych jest szczególna. Przekaźnikami układu immunologicznego są cytokiny. Zmiany w poziomie wydzielania cytokin mogą prowadzić do zaburzeń

Bardziej szczegółowo

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA. Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Metody badania polimorfizmu/mutacji DNA Aleksandra Sałagacka Pracownia Diagnostyki Molekularnej i Farmakogenomiki Uniwersytet Medyczny w Łodzi Mutacja Mutacja (łac. mutatio zmiana) - zmiana materialnego

Bardziej szczegółowo

Kinga Szymona, Ewa Joć, Hanna Karakuła

Kinga Szymona, Ewa Joć, Hanna Karakuła Kinga Szymona, Ewa Joć, Hanna Karakuła Oddział Młodzieżowy Kliniki Psychiatrii UM w Lublinie Katedra i Klinika Gastroenterologii z Pracownią Endoskopową UM w Lublinie Ostatnia dekada XX wieku Zdobycze

Bardziej szczegółowo

Leczenie w domu pacjenta - praca w Zespole Leczenia Środowiskowego

Leczenie w domu pacjenta - praca w Zespole Leczenia Środowiskowego Leczenie w domu pacjenta - praca w Zespole Leczenia Środowiskowego Zespół Leczenia Środowiskowego Wieliczka Paweł Sacha specjalista psychiatra Idea psychiatrycznego leczenia środowiskowego, a codzienna

Bardziej szczegółowo

udział w badaniach przeprowadzono ankietę Kwestionariusz rozwoju sensomotorycznego dziecka w opracowaniu Przyrowskiego [6], która umożliwiła

udział w badaniach przeprowadzono ankietę Kwestionariusz rozwoju sensomotorycznego dziecka w opracowaniu Przyrowskiego [6], która umożliwiła Katedra Fizjoterapii Akademii Wychowania Fizycznego im. B. Czecha w Krakowie Departament of Physiotherapy Academy of Physical Education in Cracow *Przedszkole Integracyjne nr 18 w Tarnowie Nursey School

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM.

Jednostka chorobowa. 3mc 1260. Czas analizy [dni roboczych] Literatura Gen. Cena [PLN] Badany Gen. Materiał biologiczny. Chorobowa OMIM TM. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa OMIM TM testu Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOFILIA

Bardziej szczegółowo

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych

Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Karolina Klara Radomska Ocena immunologiczna i genetyczna białaczkowych komórek macierzystych Streszczenie Wstęp Ostre białaczki szpikowe (Acute Myeloid Leukemia, AML) to grupa nowotworów mieloidalnych,

Bardziej szczegółowo

PL 217144 B1. Sposób amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy za pomocą starterów specyficznych dla genu receptora 2-adrenergicznego

PL 217144 B1. Sposób amplifikacji DNA w łańcuchowej reakcji polimerazy za pomocą starterów specyficznych dla genu receptora 2-adrenergicznego PL 217144 B1 RZECZPOSPOLITA POLSKA (12) OPIS PATENTOWY (19) PL (11) 217144 (13) B1 Urząd Patentowy Rzeczypospolitej Polskiej (21) Numer zgłoszenia: 391926 (22) Data zgłoszenia: 23.07.2010 (51) Int.Cl.

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Aktywność fosfatazy alkalicznej w neutrofilach u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową

Aktywność fosfatazy alkalicznej w neutrofilach u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową Aktywność fosfatazy alkalicznej w neutrofilach u pacjentów z przewlekłą białaczką szpikową Radosław Charkiewicz praca magisterska Zakład Diagnostyki Hematologicznej Uniwersytet Medyczny w Białymstoku Przewlekła

Bardziej szczegółowo

Wykazano wzrost ekspresji czynnika martwicy guza α w eksplanta ch naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki myszy poddanych fotokoagulacji w

Wykazano wzrost ekspresji czynnika martwicy guza α w eksplanta ch naczyniówki i nabłonka barwnikowego siatkówki myszy poddanych fotokoagulacji w Monika Jasielska Katedra i Klinika Okulistyki Uniwersytetu Medycznego w Lublinie Kontakt mail: monikaleszczukwp.pl Tytuł pracy doktorskiej: Rola receptora czynnika martwicy guza α Rp75 (TNFRp75) w powstawaniu

Bardziej szczegółowo

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki

wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Genetyka ogólna wykład dla studentów II roku biotechnologii Andrzej Wierzbicki Uniwersytet Warszawski Wydział Biologii andw@ibb.waw.pl http://arete.ibb.waw.pl/private/genetyka/ Choroby genetyczne o złożonym

Bardziej szczegółowo

1 Genetykapopulacyjna

1 Genetykapopulacyjna 1 Genetykapopulacyjna Genetyka populacyjna zajmuje się badaniem częstości występowania poszczególnych alleli oraz genotypów w populacji. Bada także zmiany tych częstości spowodowane doborem naturalnym

Bardziej szczegółowo

Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report

Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Is there a relationship between age and side dominance of tubal ectopic pregnancies? A preliminary report Czy istnieje zależność pomiędzy wiekiem i stroną, po której umiejscawia się ciąża ektopowa jajowodowa?

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka neurofibromatozy typu I,

Diagnostyka neurofibromatozy typu I, Diagnostyka neurofibromatozy typu I, czyli jak to się robi w XXI wieku dr n. biol. Robert Szymańczak Laboratorium NZOZ GENOMED GENOMED S.A. Neurofibromatoza typu I (choroba von Recklinghausena) częstość

Bardziej szczegółowo

Nowe kryteria diagnostyczne DSM V. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. ASD - Autism Spectrum Disorders

Nowe kryteria diagnostyczne DSM V. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. ASD - Autism Spectrum Disorders Nowe kryteria diagnostyczne DSM V Zaburzenia ze spektrum autyzmu ASD - Autism Spectrum Disorders Autyzm w DSM-IV-TR i ICD- 10 Zaburzenia autystyczne Zespół Aspergera Zaburzenia dezintegracyjne Całościowe

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy chorób dziedzicznych

Mechanizmy chorób dziedzicznych Mechanizmy chorób dziedzicznych Podział chorób dziedzicznych Choroby jednogenowe Autosomalne Dominujące achondroplazja, neurofibromatoza Recesywne fenyloketonuria, mukowiscydioza Sprzężone z płcią Dominujące

Bardziej szczegółowo

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia

PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA. Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu. Kierunek: Fizjoterapia PAŃSTWOWA WYŻSZA SZKOŁA ZAWODOWA W KONINIE WYDZIAŁ KULTURY FIZYCZNEJ I OCHRONY ZDROWIA Katedra Fizjoterapii i Nauk o Zdrowiu Kierunek: Fizjoterapia SYLABUS Nazwa przedmiotu Podstawy klinicznej w psychiatrii

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Zaburzenia chromosomowe, cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Zaburzenia chromosomowe, cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Zaburzenia chromosomowe, cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Zaburzenia chromosomowe W przypadku autosomów ciężki i plejotropowy fenotyp przeważnie letalny tylko 3 wyjątki

Bardziej szczegółowo

Deficyt uwagi z nadruchliwością a choroba afektywna dwubiegunowa u dzieci i młodzieży

Deficyt uwagi z nadruchliwością a choroba afektywna dwubiegunowa u dzieci i młodzieży Artykuł poglądowy/review article Deficyt uwagi z nadruchliwością a choroba afektywna dwubiegunowa u dzieci i młodzieży Attention deficit hyperactivity disorder or juvenile bipolar affective disorder Andrzej

Bardziej szczegółowo

Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy

Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy Polimorfizm genu mitochondrialnej polimerazy gamma (pol γ) w populacjach ludzkich Europy Praca wykonana pod kierunkiem dr hab. Tomasza Grzybowskiego w Katedrze Medycyny Sądowej w Zakładzie Genetyki Molekularnej

Bardziej szczegółowo

Mechanizmy biologiczne i psychologiczno społeczne regulujace zachowanie człowieka. Dariusz Mazurkiewicz

Mechanizmy biologiczne i psychologiczno społeczne regulujace zachowanie człowieka. Dariusz Mazurkiewicz Mechanizmy biologiczne i psychologiczno społeczne regulujace zachowanie człowieka Dariusz Mazurkiewicz Podejście biologiczne: Zachowanie człowieka jest zdeterminowane czynnikami natury biologicznej: neuroprzekaźniki

Bardziej szczegółowo

Statystyka matematyczna Test χ 2. Wrocław, 18.03.2016r

Statystyka matematyczna Test χ 2. Wrocław, 18.03.2016r Statystyka matematyczna Test χ 2 Wrocław, 18.03.2016r Zakres stosowalności Testowanie zgodności Testowanie niezależności Test McNemara Test ilorazu szans Copyright 2014, Joanna Szyda ZAKRES STOSOWALNOŚCI

Bardziej szczegółowo

Wpływ polimorfizmu genu IL15 na przebieg astmy oskrzelowej u dzieci

Wpływ polimorfizmu genu IL15 na przebieg astmy oskrzelowej u dzieci 200 Alergia Immunologia 2011, 16 (4): 200-204 Wpływ polimorfizmu genu IL na przebieg astmy oskrzelowej u dzieci Influence of IL gene polymorphism on the course of bronchial asthma in children MAGDALENA

Bardziej szczegółowo

Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku

Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku I. Załuska-Leśniewska, P. Czarniak, P. Szcześniak, Z. Gockowska, A. Żurowska Klinika Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży Gdański

Bardziej szczegółowo

Nowe terapie choroby Huntingtona. Grzegorz Witkowski Katowice 2014

Nowe terapie choroby Huntingtona. Grzegorz Witkowski Katowice 2014 Nowe terapie choroby Huntingtona Grzegorz Witkowski Katowice 2014 Terapie modyfikujące przebieg choroby Zahamowanie produkcji nieprawidłowej huntingtyny Leki oparte o palce cynkowe Małe interferujące RNA

Bardziej szczegółowo

Genetic factors influencing tobacco dependence

Genetic factors influencing tobacco dependence Alergia Astma Immunologia, 2005, Siemiñska 10(2), 69-73 A. Genetyczne uwarunkowania uzale nienia od tytoniu 69 Genetyczne uwarunkowania uzale nienia od tytoniu Genetic factors influencing tobacco dependence

Bardziej szczegółowo

Wykład 10 Zrandomizowany plan blokowy

Wykład 10 Zrandomizowany plan blokowy Wykład 10 Zrandomizowany plan blokowy Staramy się kontrolować efekty zróżnicowania badanych jednostek eksperymentalnych poprzez zapewnienie ich ``jednorodności wewnątrz każdej grupy zabiegowej. Dzielimy

Bardziej szczegółowo

Molekuły Miłości. Borys Palka Katarzyna Pyzik. www.agh.edu.pl

Molekuły Miłości. Borys Palka Katarzyna Pyzik. www.agh.edu.pl Molekuły Miłości Borys Palka Katarzyna Pyzik www.agh.edu.pl Zakochanie Przyczyną Hormonalnych Zmian Grupa zakochanych, 24 osoby (12 mężczyzn, 12 kobiet ) Grupa kontrolna, 24 osoby (12 mężczyzn, 12 kobiet)

Bardziej szczegółowo

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji

Bliskie Spotkanie z Biologią. Genetyka populacji Bliskie Spotkanie z Biologią Genetyka populacji Plan wykładu 1) Częstości alleli i genotypów w populacji 2) Prawo Hardy ego-weinberga 3) Dryf genetyczny 4) Efekt założyciela i efekt wąskiego gardła 5)

Bardziej szczegółowo

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A...

Pamiętając o komplementarności zasad azotowych, dopisz sekwencję nukleotydów brakującej nici DNA. A C C G T G C C A A T C G A... 1. Zadanie (0 2 p. ) Porównaj mitozę i mejozę, wpisując do tabeli podane określenia oraz cyfry. ta sama co w komórce macierzystej, o połowę mniejsza niż w komórce macierzystej, gamety, komórki budujące

Bardziej szczegółowo

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie

prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie prof. Joanna Chorostowska-Wynimko Zakład Genetyki i Immunologii Klinicznej Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie Sekwencyjność występowania zaburzeń molekularnych w niedrobnokomórkowym raku płuca

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla II, III, IV, V i VI roku

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla II, III, IV, V i VI roku PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla II, III, IV, V i VI roku 1. NAZWA PRZEDMIOTU : PSYCHIATRIA 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek

Bardziej szczegółowo

Badanie polimorfizmu genu DAT w zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych z wspó³wystêpuj¹cym uzale nieniem od alkoholu

Badanie polimorfizmu genu DAT w zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych z wspó³wystêpuj¹cym uzale nieniem od alkoholu Alkoholizm i Narkomania 2007, Tom 20: nr 2, 167 178 2007 Instytut Psychiatrii i Neurologii Badanie polimorfizmu genu DAT w zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych z wspó³wystêpuj¹cym uzale nieniem od alkoholu

Bardziej szczegółowo

Lek. Marcin Polok. Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu. Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci

Lek. Marcin Polok. Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu. Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci Lek. Marcin Polok Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych w zakresie medycyny

Bardziej szczegółowo

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje

Genetyka człowieka II. Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Genetyka człowieka II Cechy wieloczynnikowe, polimorfizmy i asocjacje Zaburzenia liczby chromosomów W przypadku autosomów ciężki i plejotropowy fenotyp przeważnie letalny tylko 3 wyjątki Główna przyczyna

Bardziej szczegółowo

Lek. Joanna Marciniak

Lek. Joanna Marciniak Lek. Joanna Marciniak Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we lekarz rezydent Wpływ atopowego zapalenia skóry na jakość życia chorych dzieci

Bardziej szczegółowo

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

I. STRESZCZENIE Cele pracy: I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc

Bardziej szczegółowo

Czym się różni ADHD od ADD? Przy ADD istnieją dwa symptomy: nieuwaga; impulsywność. Przy ADHD stwierdzamy: nieuwagę; impulsywność; hiperaktywność.

Czym się różni ADHD od ADD? Przy ADD istnieją dwa symptomy: nieuwaga; impulsywność. Przy ADHD stwierdzamy: nieuwagę; impulsywność; hiperaktywność. Mity, fakty, diagnoza i terapia ADHD, to tylko część informacji, z którymi możesz się zapoznać czytając niniejszy artykuł. Sprawdź jak zachowuje się dziecko dotknięte ADHD i co robić, aby pomóc mu odnaleźć

Bardziej szczegółowo