Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej

Transkrypt

1 ISSN W numerze: Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej Hipergammaglobulinemie... Autoimmunologiczne choroby wątroby Co to jest Celiakia? Alergia... Trombofilia... GFR... Rezonans...

2 Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej Badania laboratoryjne są elementem kompleksowej diagnostyki. Pozwalają na wczesne rozpoznanie choroby oraz stwarzają warunki sprzyjające podjęciu właściwej decyzji terapeutycznej. Coraz częściej powszechną staje się świadomość użyteczności badań laboratoryjnych w profilaktyce jak i na każdym etapie procesu diagnostycznego. Są to etapy: wykrywania i rozpoznawania choroby, określenia jej zaawansowania, oceny rokowania chorych, monitorowania przebiegu choroby oraz jej leczenia, oceny efektywności leczenia, wykrywania ewentualnych powikłań i kontroli chorych po leczeniu. W wielu przypadkach badania laboratoryjne mają duże znaczenie ze względu na ich nieinwazyjny charakter oraz możliwość powtarzania w krótkich odstępach czasu. Ze względu na ogromny postęp w diagnostyce laboratoryjnej i różnorodność wykonywanych badań, ważna jest współpraca pomiędzy lekarzem zlecającym badania a diagnostą laboratoryjnym, który coraz częściej staje się dla lekarza partnerem w procesie diagnostycznym i terapeutycznym. Współpraca ta nie ogranicza się tylko do zlecania i wykonywania badań. Obejmuje interpretację wyników, dyskusję na ich temat, oraz sugestie do ewentualnego wykonania dodatkowych badań. Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej Wojewódzkiego Centrum Medycznego należy do grupy największych laboratoriów w Polsce. Wpisany do ewidencji laboratoriów przez Krajową Izbę Diagnostów pod numerem Od samego początku w swej strukturze posiadał pracownie wyposażone w nowoczesną aparaturę diagnostyczną. Pierwszym kierownikiem Zakładu był dr n. med. Jacek Kujawski, wieloletni konsultant wojewódzki w diagnostyce laboratoryjnej. Przewodniczący Oddziału PTDL od roku 1968 do 1998, obecnie honorowy członek Towarzystwa. Dzięki Jego wiedzy, doświadczeniu i zaangażowaniu powstało jedno z najnowocześniejszych laboratoriów w Polsce. To On decydował o wyborze sprzętu i kompletowaniu personelu. Zarządzał laboratorium do chwili przejścia na emeryturę. Od czerwca 1999 roku, Zakładem kieruje mgr Renata Wabińska diagnosta z wieloletnim doświadczeniem zawodowym, absolwentka Wydziału Farmacji Akademii Medycznej we Wrocławiu. Po studiach podjęła pracę w Zakładzie Diagnostyki Laboratoryjnej Szpitala Wojewódzkiego w Opolu kierowanym przez dr n. med. Jacka Kujawskiego. Pierwszy stopień specjalizacji z analityki klinicznej uzyskała w 1986r, a drugi stopień specjalizacji w roku Renata Wabińska z Wojewódzkim Centrum Medycznym związana od stycznia 1995r. Jej pierwsze stanowisko to Kierownik Pracowni Badań Pilnych. Wraz z dr Jackiem Kujawskim brała udział w tworzeniu Zakładu od podstaw (w tym czasie w pomieszczeniach Zakładu trwały jeszcze prace wykończeniowe).w listopa-

3 dzie 1995r. została uruchomiona Pracownia Badań Pilnych, w której wykonywano badania dla potrzeb dwóch pierwszych oddziałów: laryngologii i okulistyki. W Pracowni wykonywano badania z zakresu biochemii, hematologii, analityki ogólnej oraz gazometrii. W kolejnych miesiącach wraz z uruchamianiem coraz to nowych oddziałów zwiększała się ilość i różnorodność badań, do dzisiaj systematycznie dostosowywanych do wymogów współczesnej diagnostyki. W 1996r. zaczęły powstawać nowe Pracownie: biochemii, hematologii, hemostazy, analityki ogólnej, immunochemii oraz analiz chromatograficznych. Priorytetem w pracy była i jest fachowość oraz doskonalenie umiejętności, dlatego od samego początku duży nacisk kładzie się na szkolenie personelu i zdobywanie kolejnych, trudnych stopni specjalizacji. Pracownicy uczestniczą w konferencjach i szkoleniach w kraju i za granicą. Dzięki tym działaniom stworzył się zespół osób o wysokich kwalifikacjach i umiejętnościach teoretycznych jak i praktycznych. Zastępcą kierownika zakładu jest mgr farmacji Anna Zacher, specjalista IIº z analityki klinicznej, z wieloletnim doświadczeniem w diagnostyce, od roku 2006 konsultant wojewódzki w dziedzinie diagnostyki laboratoryjnej. Zespół diagnostów tworzą: specjaliści laboratoryjnej diagnostyki medycznej: Ewa Gawrylak-Dryja, Joanna Literska. Specjaliści Iº z analityki klinicznej: Anna Klus, Małgorzata Kołaczyńska, Szymon Nogaj oraz mgr biologii Anna Grabowska. Sprawną pracę Zakładu zapewnia wyspecjalizowany zespól techników analityki medycznej. Automatyzacja i szeroki profil wykonywanych badań wymaga od techników rozległej wiedzy oraz biegłej znajomości obsługi specjalistycznego sprzętu. Zespół techników składa się z 18 osób. Starsi technicy: Andrzej Chrobot - kierownik zespołu techników, Ewa Brosz, Joanna Engel, Bogusława Figura-Kulczyńska, Katarzyna Gołyska, Małgorzata Halupczok, Alina Janc, Halina Knap, Marta Kowalczyk, Irena Makowska, Alicja Pośpiech, Henryka Raniszewska, Halina Trupkiewicz, Anna Walecko, Paweł Wojtowicz. Technicy: Małgorzata Ludwa, Bożena Sinkowska, Kornelia Walas. Sekretariat zakładu prowadzi Alina Pukowska, rejestrację Barbara Szewczyk-Stachańczyk. Za czystość odpowiadają pomoce laboratoryjne: Urszula Kasperek i Lilla Budzanowska. Gwałtowny postęp w diagnostyce laboratoryjnej (konsolidacja badań, systemy informatyczne) był motorem napędowym zmian w Zakładzie Diagnostyki Laboratoryjnej. W ciągu ostatnich lat wymieniono sprzęt na najnowszej generacji, pracujący w technologiach pozwalających na wy-

4 konanie szerokiego spektrum badań z pierwotnej próbki bez konieczności przemieszczania jej między aparatami. W roku 2007, w ramach konsolidacji badań zlikwidowano Pracownię Badań Pilnych oraz Analiz Chromatograficznych. Zmniejszono powierzchnię Zakładu o około 40 %. Nowa struktura organizacyjna znalazła swoje odzwierciedlenie w poprawie warunków i organizacji pracy oraz w zmniejszeniu kosztów pośrednich. Od roku 2003 z nowoczesną aparaturą współpracuje system informatyczny, który umożliwia obsługę wszystkich etapów zlecenia, począwszy od momentu jego przyjęcia i rejestracji, aż do zatwierdzenia i wydania wyników. Zastosowanie systemu pozwala na wgląd w historię badań pacjenta i daje czytelny, zbiorczy wynik wraz z wartościami referencyjnymi. Aktualnie Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej posiada Pracownie: biochemii, hematologii z hemostazą, analityki ogólnej oraz immunochemii. Praca odbywa się w systemie całodobowym przez 7 dni w tygodniu. Na od prawej: Irena Makowska, Joanna Engel, Kornelia Walas dyżurach poza technikiem analityki medycznej pracuje diagnosta laboratoryjny nadzorujący cały dyżur. Laboratorium wykonuje badania dla oddziałów i przychodni Wojewódzkiego Centrum Medycznego, innych szpitali województwa opolskiego, przychodni, gabinetów prywatnych oraz na życzenie pacjenta. Rocznie wykonuje około 550 tysięcy badań, w tym 140 różnych rodzajów badań podstawowych i specjalistycznych. Każdy pacjent może zwrócić się o pomoc lub konsultację w zakresie wykonywanych badań. Na podstawie zawartych umów wykonywane są także badania dla kontrahentów z całego kraju. Zakres badań obejmuje: badania podstawowe z biochemii klinicznej, badania podstawowe z hematologii oraz ocenę rozmazu krwi obwodowej i szpiku kostnego, badania z koagulologii, badania z analityki ogólnej, badania z autoimmunologii (choroby z autoagresji - toczeń, choroby jelit, wątroby, naczyń), badania alergologiczne, hormony i metabolity, markery nowotworowe, monitorowanie leków, narkotyki w moczu, diagnostykę chorób serca, diagnostykę cukrzycy, diagnostykę anemii, Halina Knap, Alicja Pośpiech Halina Trupkiewicz, Andrzej Chrobot Joanna Literska

5 diagnostykę trombofilii i skaz osoczowych, diagnostykę białka monoklonalnego. Wiarygodność wyników badań laboratoryjnych potwierdza prowadzenie wewnątrzlaboratoryjnej i zewnątrzlaboratoryjnej kontroli jakości według ustalonego harmonogramu. O dobrej pracy laboratorium świadczą wyniki sprawdzianów zewnątrzlaboratoryjnych o zasięgu krajowym i międzynarodowym. Uczestnictwo potwierdzone jest otrzymaniem certyfikatu lub zaświadczenia, co pozwala na wykorzystanie wyników w badaniach klinicznych. Aktualnie program kontroli jakości obejmuje: - QCS w zakresie biochemii klinicznej, - Kontrola Jakości RIQAS - badanie moczu - testy paskowe, - Labquality Helsinki w zakresie biochemii, hematologii, hemostazy, immunochemii, parametrów krytycznych, analityki ogólnej, - SNCSIQAS e-cheh hematologia, -Quality Assessment of Euroimmun- autoimmunologia, Anna Grabowska Henryka Raniszewska - Sprawdzian centralny organizowany przez Centralny Ośrodek Badań Jakości w Diagnostyce laboratoryjnej w Łodzi w zakresie biochemii, - Sprawdzian powszechny organizowany przez Centralny Ośrodek Badań Jakości w Diagnostyce Laboratoryjnej w Łodzi w zakresie biochemii, hematologii, hemostazy, immunochemii. Nad sprawnością aparatury do badań czuwa mgr inż. Wiesław Makowski, który jednocześnie sprawuje całodobową opiekę nad analizatorami do równowagi kwasowo-zasadowej w 5 oddziałach Szpitala. Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej objął opieką merytoryczną sprzęt do badań POCT- glukometry i analizatory równowagi kwasowo-zasadowej, znajdujący się w oddziałach szpitalnych. Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej jest ośrodkiem akredytowanym przez Ministra Zdrowia do prowadzenia staży specjalizacyjnych w zakresie: badania szpiku kostnego, układu krzepnięcia i fibrynolizy, technik elektroforetycznych z uwzględnieniem diagnostyki gammapatii, markerów białkowych, badań w laboratorium o profilu ogólnym i pediatrycznym. Na staże zgłaszają się diagności nie tylko z województwa opolskiego. Pod kierunkiem mgr Anny Zacher, mgr Renaty Wabińskiej diagności specjalizują się z laboratoryjnej diagnostyki medycznej, a dużą pomocą są osoby, które w ostatnim czasie zdobyły tytuł specjalisty. Pracownicy Zakładu prowadzą również szkolenia dla lekarzy, co jest istotnym elementem zawodowej integracji. Podstawowym celem Zakładu jest spełnienie oczekiwań zleceniodawców, pacjentów w zakresie terminowości i rzetelności świadczonych usług diagnostycznych. Organizacja pracy, nowoczesny sprzęt diagnostyczny, fachowość i właściwie pojęta troska o każdego pacjenta świadczą o dobrej jakości pracy personelu laboratorium, przybliżając tym samym świadczenie usług na poziomie standardów europejskich.

6 Zleceniodawcy darzą nasze laboratorium nie tylko zawodowym zaufaniem ale również sympatią potwierdzoną w codziennych kontaktach. * Laboratorium czynne jest dla pacjentów ambulatoryjnych od poniedziałku do piątku w godzinach od 7.00 do Wydawanie wyników codziennie w godzinach od 7.00 do Badania pilne w ambulatorium przyjmowane są codziennie w godzinach od 7.00 do Hipergammaglobulinemie - gammapatie monoklonalne - jak diagnozować? mgr Anna Zacher Gammapatie monoklonalne spowodowane są niekontrolowaną produkcją immunoglobulin klasy IgG i IgA rzadziej IgM, IgD, IgE przez rozrastające się zmienione nowotworowo plazmocyty. Ponieważ komórki te wywodzą się od pojedynczej zmutowanej komórki plazmatycznej, pojawiająca się w surowicy immunoglobulina ma charakter monoklonalny. Prawdopodobnie dochodzi do mutacji genu kodującego V-region immunoglobuliny. Interakcje pomiędzy zmienionymi limfocytami B a szpikiem, indukują cytokiny odpowiedzialne za nowotworowy rozplem plazmocytów produkujących białka monoklonalne. Prążek białka monoklonalnego widoczny jest na wysokości beta i gamma globulin. Bardzo rzadko pojawia się w strefie alfa-1 i alfa-2 globulin. Podstawowym narzędziem do wykrywania gammapatii monoklonalnych jest elektroforeza białek w surowicy i w moczu. Immunofiksacja jest czułą metodą wykrywania i identyfikacji białka monoklonalnego. Do najczęstszych przyczyn gammapatii monoklonalnych należą: Szpiczak mnogi - komórki szpiczakowe mają najczęściej zaburzony mechanizm syntezy immunoglobulin, co objawia się zwiększeniem liczby syntetyzowanych łańcuchów lekkich w stosunku do łańcuchów ciężkich. Nie wbudowane w cząsteczkę immunoglobuliny łańcuchy lekkie, wydzielane na zewnątrz, przedostają się do osocza i wraz z innymi białkami o niewielkiej masie cząsteczkowej, są filtrowane przez błonę podstawną kłębuszków nerkowych. Część łańcuchów lekkich, która nie uległa resorpcji w cewkach nerkowych, przedostaje się do moczu, tworząc tzw. białko Bence-Jonesa. Gammapatie monoklonalne towarzyszące innym chorobom - choroby hematologiczne, choroby nowotworowe, choroby wątroby, amyloidoza. Makroglobulinemia Waldenstroma - występuje tu białko monoklonalne w klasie IgM. Łagodne gammapatie monoklonalne (MGUS) - u pacjentów jedynym objawem jest stale stwierdzana obecność niewielkich ilości gammaglobuliny monoklonalnej. Powinni oni być pod kontrolą. Algorytm postępowania w diagnostyce białek monoklonalnych. 1. Ocena klinicznych objawów choroby - wywiad lekarski.

7 2. Oznaczenie poziomu białka całkowitego w surowicy. 3. Wykonanie rozdziału elektroforetycznego białek w surowicy. 4. Oznaczenie ilościowe poziomu immunoglobulin i łańcuchów lekkich kappa i lambda. 5. Określenie stosunku łańcuchów lekkich kappa do lambda. 6. Wykonanie immunofiksacji białek w surowicy. 7. Wykonanie testu na obecność białka w moczu. 8. W przypadku obecności białka w moczu wykonanie immunofiksacji w moczu z uwzględnieniem wykrycia białka Bence -Jonesa. Wczesne wykrycie obecności białka monoklonalnego i jego szybka diagnostyka daje szansą na podjęcie właściwego leczenia. Autoimmunologiczne choroby wątroby mgr Anna Zacher Schorzenia wątroby stanowią znaczną grupę chorób, a sam narząd pomimo dużego stopnia uszkodzenia stosunkowo późno ujawnia patologię w badaniach laboratoryjnych. Szczególnie niebezpieczne dla zdrowia są uszkodzenia spowodowane przez pasożyty, toksyny ( np. alkohol) oraz wirusy (np. zapalenia wątroby typu A, B, C i inne). Poważnym problemem są coraz częściej diagnozowane autoagresyjne schorzenia wątroby. W początkowym okresie nie dające wyraźniejszych dolegliwości są rozpoznawane zbyt późno. W przebiegu chorób z autoagresji, organizm produkuje autoprzeciwciała przeciwko własnym narządom i tkankom, uznając je za obce. Zmiany te prowadzą do przewlekłego stanu zapalnego wątroby i mogą być przyczyną nieodwracalnych zmian, jeżeli w porę nie zostanie rozpoznany proces chorobowy. Dolegliwości związane z chorobą są z pozoru mało znaczące, na które nie zwracamy zazwyczaj uwagi: osłabienie, znużenie, bóle głowy, brak apetytu, ubytek masy ciała, powiększenie wątroby i śledziony, bóle brzucha, upośledzenie trawienia, biegunki i zaparcia, nietolerancja niektórych pokarmów, wymioty, gorycz w ustach, żółtaczka, świąd skóry, przebarwienia, bóle kości i stawów. W zaawansowanym stadium choroby występują objawy marskości wątroby: obrzęki nóg, wodobrzusze, krwawienia z przewodu pokarmowego, zaburzenia krzepliwości krwi, objawy związane z niedoborem witamin, zaburzenia świadomości (śpiączka wątrobowa). W krańcowym stadium dochodzi do niewydolności wątroby i konieczności wykonania przeszczepu. Rozpoznanie stawiane jest często w zaawansowanym stadium choroby, ponieważ wielu chorych nie ma żadnych objawów bądź je lekceważy. Do autoimmunologicznych chorób wątroby zaliczamy: Autoimmunologiczne zapalenie wątroby (AIH) - przewlekły proces zapalny o nieznanym podłożu, prowadzący do marskości wątroby. Często przebiega bez charakterystycznych dolegliwości. Badania laboratoryjne wykazują podwyższenie aktywności enzymów wątrobowych oraz obecność autoprzeciwciał. Pierwotna marskość żółciowa wątroby (PBC) - przewlekłe schorzenie wą-

8 troby niszczące bardzo drobne, wewnątrzwątrobowe przewody żółciowe, czego efektem jest żółtaczka. Badania laboratoryjne wykazują podwyższenie poziomu cholesterolu, bilirubiny, enzymów wątrobowych oraz obecność autoprzeciwciał. Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych (PSC) - przewlekła choroba prowadząca do uszkodzenia dużych dróg żółciowych. Objawy: żółtaczka, podwyższony poziom bilirubiny, enzymów wątrobowych, często obecne są autoprzeciwciała. Diagnostyka laboratoryjna w przypadku podejrzenia choroby wątroby, poza badaniami podstawowymi jak enzymy wątrobowe: AST, ALT, GGTP, ALP, morfologia, bilirubina, CRP, obejmuje badanie na obecność autoprzeciwciał. Wykrywanie charakterystycznych autoprzeciwciał we krwi pacjenta jest jednym z najważniejszych kryteriów rozpoznania autoimmunologicznej choroby wątroby. Diagnostyka autoprzeciwciał obejmuje: ANA - przeciwciała przeciwjądrowe, ASMA - przeciwciała przeciw mięśniom gładkim, Anty -LKM - przeciwciała przeciwmikrosomalne, Anty- LC1 - przeciwciała przeciw cytozolowi komórek wątroby, AMA - przeciwciała przeciw mitochondriom, Sp 100, PML, gp 210, Ro-52 - inne przeciwciała. Wysoki poziom co najmniej jednego z wymienionych autoprzeciwciał w połączeniu z oceną stanu klinicznego pacjenta przemawia za rozpoznaniem autoagresyjnej choroby wątroby. Co to jest Celiakia? mgr Ewa Gawrylak-Dryja Celiakia to trwająca całe życie choroba o podłożu genetycznym, wywołana nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną organizmu na spożywany gluten - białko zawarte w pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie. Nietolerancja glutenu prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego odpowiedzialnych za wchłanianie substancji odżywczych z pokarmu do krwiobiegu. W efekcie dochodzi do niedożywienia organizmu, powodując wystąpienie różnorodnych objawów. Jedyną formą leczenia celiakii jest stosowanie ścisłej diety bezglutenowej. Celiakia nie jest alergią, choć często bywa z nią mylona! Choroba może ujawniać się w każdym wieku. Nie dotyczy tylko małych dzieci, ale najczęściej wykrywa się ją u osób pomiędzy 40 a 50 rokiem życia. Częstość zachorowań wynosi 1 na 100 osób. Niestety w większości przypadków jest wykrywana późno, nawet po 10 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Brak prawidłowego leczenia zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów jelita cienkiego. Objawy celiakii są bardzo różne i zależne od wieku pacjenta. U niemowląt

9 pierwsze objawy występują między 4-6 tygodniem od wprowadzenia do diety produktów mącznych, charakteryzując się zahamowaniem przyrostu wagi ciała, przewlekłymi biegunkami lub obfitymi stolcami tłuszczowymi, wymiotami, bólami brzucha, wzdęciami, zmianą usposobienia, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, częstymi infekcjami. Dzieci starsze i młodzież często są niskiego wzrostu i z niską wagą, mająca zły apetyt, bóle brzucha, nieprawidłowe wypróżnienia, osteopenię, próchnicę zębów, niedorozwój szkliwa zębowego, częste afty, zapalenie kącików ust, opryszczkowe zapalenie skóry, opóźnienie dojrzewania, trudności w nauce, depresja, ADHD, zaburzenia neurologiczne, bóle mięśniowe, cukrzyca I. U dorosłych celiakia manifestuje się w sposób nietypowy. Obserwuje się zespół jelita drażliwego, nawracające bóle brzucha, nudności, wymioty, wzdęcia, biegunki, nawracające afty, anemię z niedoboru żelaza oporną na leczenie, depresję, zmęczenie, osteoporozę, bezpłodność, zatrzymanie miesiączkowania, bóle mięśni i stawów. Diagnostyka rozpoznania celiakii opiera się najpierw na badaniu swoistych przeciwciał we krwi. Przy wyniku dodatnim (przeciwciała obecne) wykonuje się biopsję jelita. Potwierdzenie zaniku kosmków jelita cienkiego i jednoczesne wykrycie we krwi dwóch spośród kilku przeciwciał charakterystycznych dla celiakii jest potwierdzeniem tej choroby. Przeciwciała występujące w celiakii: - przeciw endomyzjum /EMA/ w klasie IgA/IgG, - przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-ttg) w klasie IgA/IgG, - przeciw analogowi gliadyny (anty-gaf 3X) w klasie IgA/IgG - peptydowi powstałemu na skutek fuzji sekwencji DNA kodujących nonapeptydy gliadyny. U ludzi zdrowych poziomy przeciwciał wynoszą: - anty- endomyzjum IgA/IgG miano < 1:10, - anty-ttg IgA poniżej 20 RU/ml, - anty-ttg IgG ratio poniżej 1, - anty- GAF IgA/IgG poniżej 25 RU/ml, Diagnostykę osób z podejrzeniem celiakii należy przeprowadzić podczas stosowania normalnej diety. Wprowadzenie diety bezglutenowej przed wykonaniem pełnej diagnostyki zaburza wynik badania - spadek poziomu specyficznych przeciwciał i ustąpienie zmian histopatologicznych, co uniemożliwia postawienie trafnego rozpoznania. Prawidłowy wynik przeciwciał mówi, że celiakia jest mało prawdopodobna. Jeżeli rozpoznano celiakię, należy wprowadzić ścisłą dietę bezglutenową. Wynik badania markerów celiakii pozwala ocenić skuteczność leczenia, ponieważ ich stężenie rośnie, gdy pacjenci nie przestrzegają diety. Należy badać je regularnie. Wczesna diagnostyka i właściwe leczenie celiakii pozwala zapobiec niedoborom pokarmowym i uniknąć powikłań.

10 Alergia testy wykonywane z krwi mgr Renata Wabińska Alergia- gr. allon argon, oznacza zmieniony, odbiegający od normy sposób reagowania. Medycyna definiuje ją jako nadwrażliwość, uczulenie, stan nadwrażliwości organizmu w następstwie zadziałania alergenów. Choć objawy niektórych chorób alergicznych znane są od starożytności, nadal istnieje wiele kontrowersji dotyczących tego, czym jest alergia, jakie są jej objawy i jak ją leczyć. Wynika to m.in. z faktu, iż definicja obejmuje wiele chorób. Chorzy mogą odczuwać objawy, które nie są typowe dla klasycznych chorób alergicznych. W dodatku dolegliwości mogą ulegać zmianom. Trudno zatem przypisać je jednej określonej przyczynie. Współczesna alergologia opiera swą wiedzę na tym, co udowodniono, a mianowicie, iż szereg swoistych objawów wynika z nadmiernego reagowania układu odpornościowego organizmu. Badania laboratoryjne są bezpieczną metodą w diagnostyce alergii. Największą wartość mają oznaczenia poziomu swoistych przeciwciał klasy IgE, które powstają po kontakcie z odpowiednim alergenem. Celem badania jest sprawdzenie, czy we krwi pacjenta znajduje się podwyższona ilość specyficznych przeciwciał IgE powodujących reakcję alergiczną. Przeciwciała odpowiadają za aktywację komórek procesu zapalenia alergicznego, tj. bazofilów i mastocytów, które następnie uwalniają histaminę, prostaglandyny, leukotrieny i inne substancje biorące udział w reakcji alergicznej. Najbardziej wiarygodne wyniki oznaczania poziomu swoistych IgE otrzymuje się w alergii wziewnej oraz w alergii na jad owadów. W diagnostyce alergii pokarmowej i uczuleniu na leki wartość badania jest znacznie mniejsza. Wskazania do wykonania badania: - u niemowląt i małych dzieci, ponieważ testy skórne są niemiarodajne, - gdy istnieje ryzyko reakcji uogólnionych np. alergie na jady owadów - gdy pacjent przyjmuje leki przeciwalergiczne lub przeciwzapalne (leki nie mają wpływu na wyniki oznaczeń) - u chorych, u których nie można wykonać testów skórnych z powodu chorób skóry lub dermografizmu, - dla potwierdzenia wywiadu alergicznego, - w celu ustalenia właściwego alergenu, którego chory powinien unikać, - w celu ustalenia właściwego alergenu do ewentualnego odczulania, W jakim wieku można zaczynać diagnostykę? Diagnostykę alergii za pomocą testów z krwi można przeprowadzać u niemowląt, ponieważ specyficzne przeciwciała IgE tworzone są wewnątrzmacicznie. Co oznacza pozytywny wynik testu? Pozytywny wynik testu nie oznacza klinicznej alergii. Znaczenie kliniczne ma tylko wówczas, gdy współistnieją wyraźne i pasujące do wyniku objawy, lub uzyskano potwierdzenie testem prowokacyjnym. Wyniki badań ważne są około 6-12 miesięcy, ponieważ w tym czasie dziecko uczulone na jeden alergen może uczulić się na kolejne alergeny. Po 12 miesiącach wskazane jest ponowne badanie. 10

11 Testy paskowe stosowane przez Zakład Diagnostyki Laboratoryjnej, służą do jednoczesnego badania profilu wielu swoistych przeciwciał w surowicy pacjenta. Oferujemy profil wziewny (20 alergenów), pediatryczny (27 alergenów), pediatryczny wziewny (20 alergenów), pokarmowy (20 alergenów), atopowy (20 alergenów), jady owadów (pszczoła, osa). Trombofilia codzienność w hemostazie mgr Joanna Literska Hemostaza to zespół mechanizmów fizjologicznych zapewniających płynność krwi krążącej w łożysku naczyniowym, jego szczelność oraz sprawne hamowanie krwawienia po przerwaniu ciągłości ściany naczyń krwionośnych. W mechanizmach tych uczestniczą naczynia krwionośne, komórki krwi, głównie płytki oraz składniki białkowe osocza. W warunkach fizjologii istnieje stałe podprogowe wykrzepianie i stała podprogowa fibrynoliza (rozpuszczanie) wytworzonej fibryny. Wszystkie procesy muszą pozostawać względem siebie w stanie całkowitej równowagi aby nie dochodziło do wydłużonego krwawienia (skaza krwotoczna, hemofilia) lub zwiększonego tworzenia się zakrzepów (trombofilia). Trombofilia oznacza wrodzoną lub nabytą predyspozycję do nadmiernej krzepliwości krwi i skłonność do zakrzepów, głównie żylnych. Zaburzony zostaje wtedy przepływ w naczyniu, prowadząc do niedokrwienia tkanek. Takie zmiany są bardzo groźne, gdyż mogą spowodować zatorowość naczyń mózgowych, płucnych lub innych ważnych narządów. Częstość występowania wrodzonej trombofilii jest pięciokrotnie większa niż hemofilii. Trombofilia nie jest pojedynczą jednostką chorobową a raczej zespołem chorobowym. Do najczęstszych przyczyn trombofilii wrodzonej należą (wg. częstości): wrodzona oporność czynnika V na aktywowane białko C (APCR, mutacja Leiden), niedobory białek antykoagulacyjnych - białka C, antytrombiny-at, białka S, mutacje genu protrombiny, zaburzenia fibrynolizy (rozpuszczania zakrzepu), dysfibrynogenemia - nieprawidłowa struktura fibrynogenu, rodzinny zespół antyfosfolipidowy, hiperhomocysteinemia wrodzona. Efektem tych wad może być śmierć noworodków lub poważne uszkodzenia organizmu spowodowane nadmiernym krzepnięciem z objawami nawracających zapaleń żył głębokich, powierzchniowych, zatorowością płucną lub zakrzepicą o nietypowej lokalizacji. Znacznie częściej spotykaną jest trombofilia nabyta, jako konsekwencja wielu schorzeń, którym wręcz towarzyszy, albo też jako następstwo podawania 11

12 niektórych leków. Czynnikami odgrywającymi największe znaczenie w patogenezie trombofilii nabytej są: zespół antyfosfolipidowy (APS) z przeciwciałami (np. antykardiolipinowe ACL z kofaktorem β2-glikoproteiną I, antykoagulant tocznia LA itp.), hormonalna terapia zastępcza (HRT) i doustne leki antykoncepcyjne (OC), ciąża i połóg - zmiany przepływu i składu krwi, zespoły mieloproliferacyjne np. czerwienica, nadpłytkowość samoistna, hiperfibrynogenemia i wzrost stężenia osoczowych czynników krzepnięcia jako odpowiedź na stany zapalne, zabiegi ortopedyczne i długotrwałe unieruchomienie, zaburzenia fibrynolizy spowodowane wzrostem inhibitora fibrynolizy PAI-1 w otyłości, nadciśnieniu tętniczym, cukrzycy typu 2, nabyty defekt APCR np. po stosowaniu OC, w obecności LA, choroby nowotworowe - często zakrzepica jest pierwszym ich objawem, starszy wiek, zespół nerczycowy, stany zapalne jelit. Liczne przypadki trombofilii pokazują, że u około 70% pierwszy epizod zakrzepicy żył głębokich na tle wrodzonych przyczyn wyzwalany jest przez nabyte czynniki ryzyka trombofilii, głównie późny okres ciąży, antykoncepcję hormonalną oraz długie unieruchomienie. Wskazaniami do przeprowadzenia badań w kierunku trombofilii są: * żylna choroba zakrzepowo-zatorowa występująca przed 45 rokiem życia, * nawroty zapaleń żył głębokich kończyn dolnych, * zakrzepica w nietypowym miejscu (np. żył krezkowych, układu żylnego mózgu), * niewyjaśniona zakrzepica w okresie noworodkowym, * martwica skóry w czasie stosowania doustnego antykoagulantu, * zator tętnicy płucnej występujący przed 30 rokiem życia, * nawracające poronienia do 10 tygodnia ciąży po wykluczeniu nieprawidłowości anatomicznych u płodu i genetycznych u rodziców, * występowanie zakrzepicy żylnej u innych członków rodziny. Nie ma jednak potrzeby wykonywania badań w kierunku trombofilii u osób, u których zakrzepica ma wyraźny związek ze stanem klinicznym uznawanym powszechnie za czynnik ryzyka żylnej lub tętniczej choroby zakrzepowej np. z chorobą nowotworową, niewydolnością krążeniową. Ważne do spełnienia są warunki wykonywania badań w kierunku wrodzonej trombofilii: 1. Po ok. 6 tygodniach od ustąpienia objawów aktywnej zakrzepicy (spada AT i białko S), 2. Po ok. 1 tygodniu od zakończeniu leczenia: heparyną standardową (spadek AT), doustnymi antykoagulantami (spadek poziomu białka C i S). Uwaga: ~ heparyny drobnocząsteczkowe - bez wpływu ~ badania DNA (mutacji genów - cz.v, VIII) - bez ograniczeń 3. Dwukrotne wykonanie badań na markery zespołu antyfosfolipidowego w odstępie 12 tygodni 4. Badanie pozytywne na APCR - należy potwierdzić testem DNA 12

13 Do laboratoryjnych badań skriningowych należą: morfologia krwi obwodowej w tym liczba płytek krwi, badania wstępne hemostazy - PT, APTT, fibrynogen, D-dimery, markery chorób wątroby - AST, ALT. Do badań o udowodnionym znaczeniu diagnostycznym należą: APCR w kierunku mutacji Leiden, poziom antytrombiny, poziomy białka C i białka S, polimorfizm genu protrombiny FIIG20210A, przeciwciała antykardiolipinowe i β2-glikoproteina I, test korekcji na obecność krążącego antykoagulantu, antykoagulant tocznia LA. Następnie wykonywane są badania zaburzeń układu fibrynolitycznego lub poziomu homocysteiny, jednak te stosunkowo rzadziej są przyczyną trombofilii. Badania składowych układu hemostazy należąc do jednych z droższych w diagnostyce laboratoryjnej, a zakrzepica jako jedna z najważniejszych przyczyn śmiertelności, występując pod postacią zawału mięśnia serca, udaru mózgu, zatoru tętnicy płucnej, zmusza klinicystów i diagnostów do stałego pogłębiania wiedzy o tych mechanizmach oraz do trafnego a zarazem ekonomicznego doboru panelu badań. GFR jako wskaźnik niewydolności nerek mgr Anna Klus Przewlekła choroba nerek (PCHN), to wieloobjawowy zespół chorobowy powstały w wyniku trwałego uszkodzenia lub zmniejszenia liczby czynnych nefronów niszczonych przez różnorodne procesy chorobowe toczące się w miąższu nerek. Przyczynami przewlekłej choroby nerek są: nefropatia cukrzycowa (35%), przewlekłe kłębuszkowe zapalenie nerek (30%), nefropatia nadciśnieniowa (15%), przewlekłe odmiedniczkowe zapalenie nerek (5%), inne przyczyny (szpiczak mnogi, nefropatia analgetyczna). Szacuje się, że w Polsce na różne stadia PCHN może cierpieć około 4 mln ludzi. PCHN zwłaszcza w początkowych stadiach może przebiegać bezobjawowo. Nawet w zaawansowanych stadiach powolne narastanie objawów pozwala się do nich przyzwyczaić i pacjent przez długi okres trwania choroby może nie odczuwać żadnych objawów. Nadal powszechnym zjawiskiem jest przypadkowe rozpoznanie PCHN w ostatnim, skrajnym stadium wymagającym pilnego wdrożenia leczenia nerkozastępczego. Do wstępnej identyfikacji pacjentów z PCHN konieczne jest wykonanie badań przesiewowych takich jak: stężenie kreatyniny w surowicy, określenie stopnia przesączania kłębkowego- egfr, oznaczenie albumin, ogólne badanie moczu. Stężenie kreatyniny jest prostym, dostępnym i tanim badaniem, jednak jego 13