Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych

Wielkość: px
Rozpocząć pokaz od strony:

Download "Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych"

Transkrypt

1 ARTYKUŁ POGLĄDOWY Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek typu dorosłych Wojciech Wołyniec 1, Magdalena Maria Jankowska 1, Ewa Król 1, Piotr Czarniak 2, Bolesław Rutkowski 1 1 Klinika i Katedra Nefro logii, Transplanto logii i Chorób Wewnętrznych, Akademia Medyczna, Gdańsk 2 Klinika Chorób Nerek i Nadciśnienia Tętniczego Dzieci i Młodzieży, Akademia Medyczna, Gdańsk SŁOWA KLUCZOWE kryteria Ravine a, przewlekła choroba nerek, torbiele nerek, ultrasonografia nerek, wielo torbielowate zwyrodnienie nerek typu dorosłych STRESZCZENIE Pomimo zmieniającej się epidemio logii przewlekłej choroby nerek, ich wielo torbielowate zwyrodnienie jest jedną z najczęstszych przyczyn schyłkowej przewlekłej niewydolności nerek. Objawy choroby po raz pierwszy występują zwykle w 3. lub 4. deka dzie życia, ale często choroba może być zdiagnozowana dużo szybciej. Postęp wiedzy o wielo torbielowatości sprawia, że być może w niedługim czasie możliwe będzie leczenie spowalniające postęp wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek (autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD) u chorych, u których nie wystąpiły jeszcze żadne objawy. Podstawą rozpoznania ADPKD są: wywiad rodzinny (autosomalnie dominujący typ dziedziczenia) oraz badania obrazowe. Najważniejszym badaniem obrazowym jest ultrasonografia (USG) nerek, które u osób >30. roku życia jest badaniem o dużej swoistości i czułości. W badaniu USG bierze się pod uwagę tzw. kryteria Ravine a, a w przypadku innych badań (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) ich modyfikacje. Zawsze jednak typowa jest obecność mnogich torbieli w obu nerkach oraz co bardzo ważne powiększenie nerek. W ocenie postępu choroby najbardziej czułym parametrem jest objętość całkowita nerek. Wskaźnik ten znajduje obecnie zastosowanie w badaniach klinicznych; jego przydatność w monitorowaniu postępu choroby u pojedynczego pacjenta nie została w pełni oceniona. W przypadku znacznie powiększonych nerek ocena ich wielkości na podstawie USG ma charakter przybliżony, nie można jej więc wykorzystywać w monitorowaniu progresji choroby. U chorych, u których rozwinie się niewydolność nerek, ważne jest monitorowanie szybkości zmniejszenia filtracji kłębuszkowej. Inne badania oznaczanie wskaźników uszkodzenia nerek, takich jak albuminuria, czy badania przepływowe należy uznać za dodatkowe, wykorzystywane głównie w badaniach naukowych. Niezwykle istotne, przynajmniej do chwili opracowania skutecznych metod leczenia, jest wczesne rozpoznawanie choroby i zapobieganie jej powikłaniom. Adres do korespondencji: dr med. Wojciech Wołyniec, Klinika i Katedra Nefro logii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych, Akademia Medyczna, ul. Dębinki 7, Gdańsk, tel.: , fax: , e mail: Praca wpłynęła: Przyjeta do druku: Nie zgłoszono konfliktu inter esów. Pol Arch Med Wewn. 2008; 118 (12): Copyright by Medycyna Praktyczna, Kraków 2008 Wprowadzenie Wielotorbielowate zwyrodnienie nerek typu dorosłych (autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD) jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych związanych z uszkodzeniem pojedynczego genu, a zarazem jedną z najczęstszych przyczyn przewlekłej niewydolności nerek (PNN). Objawy występują zwykle w 3. lub 4. deka dzie życia, a w 60. roku życia u około 50% chorych konieczne jest leczenie nerkozastępcze. 1 ADPKD jest powszechnie spotykane w praktyce nefrologicznej oraz w lecznictwie otwartym. Rozpoznanie ADPKD w większości przypadków nie sprawia trudności, niemniej jednak u części chorych ustalenie rozpoznania lub wykluczenie choroby może budzić wątpliwości. Diagnoza jest istotna ze względu na rokowanie. Do 70. roku życia aż 77% chorych z ADPKD rozpocznie leczenie nerkozastępcze lub umrze, głównie w wyniku powikłań sercowo naczyniowych. 2 W ostatnim okresie nastąpił znaczny postęp w zrozumieniu podłoża tej choroby i jej przebiegu, wczesne rozpoznanie i właściwa opieka nad chorym nabierają więc szczególnego znaczenia. Rozwój techno logiczny badań obrazowych, genetycznych i molekularnych sprawił, że pojawiły się nowe możliwości diagnostyki ADPKD. Celem niniejszej pracy jest próba odpowiedzi na pytanie, ARTYKUŁ POGLĄDOWY Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek 1

2 TABELA 1 Kryteria Ravine a stosowane w diagnostyce ultrasonograficznej autosomalnie dominującego wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek typu 1 Wiek (lata) Liczba torbieli Dodatni wywiad rodzinny Ujemny wywiad rodzinny <30 co najmniej 2 w jednej lub obu nerkach co najmniej co najmniej 2 w każdej z nerek co najmniej 5 >60 co najmniej 4 w każdej z nerek co najmniej 8 TABELA 2 Kryteria stosowane w diagnostyce ultrasonograficznej autosomalnie dominującego wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek typu 2 Wiek (lata) Liczba torbieli po jednej w każdej nerce lub 2 jednostronnie łącznie >3, co najmniej 1 w każdej nerce przynajmniej 2 w każdej nerce >60 przynajmniej 4 w każdej nerce TABELA 3 Kryteria diagnostyczne autosomalnie dominującego wielotorbielowatego zwyrodnienia nerek w jądrowym rezonansie magnetycznym Wiek (lata) <30 5 lub więcej lub więcej (kobiety) > (mężczyźni) >9 Liczba torbieli w obu nerkach które z wielu możliwych do wykonania badań są standardem w diagnostyce ADPKD i w jakim okresie choroby należy je przeprowadzić. Rozpoznanie wielotorbielowatego zwyrodnienie nerek typu dorosłych Podstawę rozpoznania ADPKD stanowią: wywiad rodzinny oraz badania obrazowe. Wywiad rodzinny Ze względu na auto somalny dominujący typ dziedziczenia, ryzyko zachorowania rodzeństwa i potomstwa osoby chorej wynosi 50%. Wywiad rodzinny powinien służyć określeniu istnienia lub braku tego ryzyka. Standardem powinno być wykonanie dalszych badań u każdej osoby z 50% ryzykiem wystąpienia ADPKD. Regułą jest stwierdzenie ADPKD u jednego z rodziców. Brak chorego w rodzinie, jeśli tylko jest ona dość liczna, znacznie zmniejsza prawdopodobieństwo rozpoznania. Wyjątkiem jest mutacja, która pojawiła się de novo w takim przypadku pacjent nie dziedziczy choroby, tylko ją przekazuje. U osób bez wywiadu rodzinnego ryzyko rozwoju ADPKD jest takie, jak w populacji ogólnej, czyli 1/ Badania obrazowe Drugim elementem niezbędnym do rozpoznania ADPKD jest wykonanie badania obrazowego. Jeszcze ponad 20 lat temu podstawą diagnostyki obrazowej były urografia, arteriografia nerkowa i scyntygrafia nerek. 6 Badanie urograficzne niekiedy błędnie wskazywało na raka nerki i w konsekwencji chorzy byli narażani na niepotrzebny zabieg operacyjny. 6 Obecnie ze względu na mały koszt, powtarzalność i dostępność podstawowym badaniem obrazowym jest USG. Jego czułość odzwierciedlają dane, według których torbiele w USG stwierdza się u 89% chorych z ADPKD po 30. roku życia. 7 Uzasadnione jest pytanie, kiedy należy wykonać pierwsze badanie USG. Odpowiedź nie jest jedno znaczna. Nie ustalono dolnej granicy, wiadomo jednak, że wykonanie USG w pierwszych latach życia ma niewielkie znaczenie diagnostyczne. Co prawda torbiele mogą pojawić się już w 1. roku życia, a nawet w życiu płodowym, 8 ale ich brak nie wyklucza choroby. Zależność liczby i wielkości torbieli od wieku pacjenta sprawia, że rozpoznanie ADPKD w wieku dziecięcym może być trudne. Z pewnością USG należy wykonać między 20. a 30. rokiem życia, kiedy prawdopodobieństwu wykrycia choroby towarzyszy możliwość zastosowania profilaktyki lub leczenia powikłań. Standardem powinno być wykonanie USG najpóźniej w 30. roku życia, jeśli wcześniej badania nie wykonywano lub dotychczasowe badania nie wykazały zmian, a także kiedy wystąpią objawy choroby. 1,3,4 Warto w tym miejscu przypomnieć klasyczne kryteria USG pozwalające na rozpoznanie torbieli prostej. Są to: okrągły kształt i ostre ograniczenie zmiany, gładka, pozbawiona przegród czy zwapnień jej ściana, bezechowe wnętrze oraz proporcjonalne do jej wielkości wzmocnienie akustyczne. Pojedyncze torbiele zawsze należy różnicować z krwiakiem, ropniem lub procesem nowotworowym. 7 Obecnie w rozpoznaniu ADPKD powszechnie stosuje się kryteria Ravine a. 1,3,9,10 Podano je w TABELI 1. Istotnym elementem pozostaje dodatni wywiad rodzinny. Powyższe kryteria odnoszą się tylko do osób z wywiadem rodzinnym w kierunku ADPKD typu 1; w przypadku APDKD typu 2 kryteria podane w tabeli 1 mają ograniczoną wartość. Ich czułość w przypadku osób <30. roku życia wynosi tylko 67% (dla porównania ADPKD typu 1 aż 100%). 3 Dla tej grupy wiekowej zaproponowano odmienne kryteria, 11 przed stawione w TABELI 2. Jak wynika z powyższej tabeli, rozpoznanie choroby u osoby poniżej 14. roku życia jest mało prawdo podobne. Z drugiej strony przyjęte kryteria cechuje niemal 100% pewność rozpoznania dla osób po 30. roku życia. 11 Niezależnie od wieku chorego, przyjętych kryteriów USG oraz typu choroby należy pamiętać, że poza torbielami charakterystyczną cechą ADPKD jest również powiększenie nerek. 1 Rozpoznanie można ustalić także na podstawie innych badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (magnetic resonance MR). Duży koszt tych badań ogranicza ich zastosowanie do rozstrzygania przypadków wątpliwych, np. u osób bardzo młodych. Należy pamiętać, że są to badania czulsze niż USG, dlatego w ich przypadku nie można stosować kryteriów Ravine a. U około 17% zdrowych 2 POLSKIE ARCHIWUM MEDYCYNY WEWNĘTRZNEJ 2008; 118 (12)

3 TABELA 4 Choroby, którym towarzyszy obecność torbieli w nerkach, mogące potencjalnie wymagać różnicowania z wielotorbielowatym zwyrodnieniem nerek dziedziczone autosomalnie recesywnie wielotorbielowate zwyrodnienie nerek stwardnienie guzowate choroba von Hippla i Lindaua torbielowatość rdzenia nerek zespół ustno twarzowo palcowy torbielowatość dysplastyczna gąbczastość rdzenia nerek nabyta torbielowatość nerek osób w wieku lat stwierdza się co najmniej 2 torbiele, zwykle o średnicy <1 cm. 12 Gdyby wyeliminować wszystkie torbiele tej wielkości, przedstawione w tabeli 2 kryteria Ravine a mogłyby mieć zastosowanie diagnostyczne w TK. Warto wspomnieć, że opracowano osobne kryteria MR dla osób z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku ADPKD (TABELA 3). 12 Jak wynika z powyższych informacji, rozpoznanie ADPKD w badaniach obrazowych ogranicza brak wywiadu rodzinnego i wiek pacjenta. W przypadku braku wywiadu rodzinnego rozpoznanie jest niepewne, dopóki nie stwierdzi się powiększenia nerek, licznych torbieli w nerkach oraz torbieli w wątrobie. Badania genetyczne Za wystąpienie ADPKD odpowiada mutacja genu dla policystyny 1 lub 2. Geny te zlokalizowane są odpowiednio w 16. i 4. chromosomie. ADPKD dzieli się na typ 1 lub 2, w zależności od tego, który gen uległ mutacji. We wcześniejszych pracach sugerowano istnienie rzadko występującego typu 3 ADPKD, jednak do tej pory nie potwierdzono mutacji odpowiedzialnej za ten typ choroby. Obecnie auto rzy coraz rzadziej wspominają o możliwości jego istnienia. 3 Dziedziczne podłoże choroby sprawia, że teoretycznie można ją rozpoznać na podstawie badań genetycznych, bez względu na wiek chorego. Praktycznie, ze względu na czasochłonność i cenę, ich przeprowadzanie nie jest standardem. Wykonuje się je głównie w przypadku osób młodych, jeżeli badanie USG nie dało dostatecznych informacji i jeśli są dodatkowe wskazania, np. pacjent chce zostać dawcą nerki. Wielkość genu PKD, a także liczba opisanych mutacji, sprawiają, że diagnostyka genetyczna choroby jest trudna. 5,13,14 Diagnostyka obejmuje bezpośrednie lub pośrednie wykrywanie mutacji. W tym ostatnim przypadku wykorzystuje się między innymi technikę analizy sprzężeń DNA. Zasadniczą wadą metody jest konieczność poddania badaniom co najmniej 4 osób dotkniętych chorobą oraz licznych zdrowych przed stawicieli tej samej rodziny. Wady tej pozbawione są techniki bezpośredniego wykrywania nosicielstwa mutacji, do których wykonania wystarczy próbka krwi probanda. Czułość wykrywania konkretnej mutacji przekracza wówczas 60%. Testy takie, mimo że niezwykle kosztowne, są dostępne komercyjnie. 5,13,14 Dotychczas opisano ponad 200 mutacji dla obu genów łącznie. Ich pełna lista jest dostępna pod adresem hgmd/search.html. Proteomika Co najmniej kilkadziesiąt białek uzyskiwanych z materiału bio logicznego pochodzącego od chorych na ADPKD (surowica, mocz, płyn uzyskany z torbieli) wykazuje nadekspresję. Daje to możliwość poszukiwania markera przydatnego w rozpoznawaniu i monitorowaniu choroby. Wśród białek tych zidentyfikowano m.in. czynniki wzrostu, regulatory apoptozy, białka transportujące, białka receptorowe, białka sygnałowe, enzymy i czynniki transkrypcyjne. Obecnie białek tych nie wykorzystuje się w rutynowej diagnostyce. 13 Inne objawy U większości chorych z ADPKD rozpoznanie ustala się obecnie w okresie bezobjawowym w czasie badań przesiewowych członków rodziny chorego lub przypadkowo. Tym niemniej ADPKD jest chorobą o bogatej symptomato logii i niektóre z objawów mogą skłonić do rozpoczęcia dalszej diagnostyki. Pierwszym i często występującym, choć zwykle niezauważanym objawem są zaburzenia zagęszczania moczu i związana z tym nieznaczna poliuria. Ocenia się, że nawet u 60% dzieci z ADPKD nie dochodzi do zgęszczenia moczu po podaniu dezmopresyny. 3,15 Inne częste objawy kliniczne i zmiany stwierdzane przypadkowo w wykonanych badaniach kontrolnych to: nadciśnienie tętnicze (w późniejszych stadiach choroby 100% chorych), ból ostry lub przewlekły (60%), krwiomocz (50%), zakażenie układu moczowego (20% mężczyzn i 60% kobiet) oraz kamica (20%). Torbiele w wątrobie stwierdza się u 80% 60 latków. Inne zmiany to wypadanie płatka zastawki mitralnej (20 25%), tętniaki tętnic mózgu (8%), torbiele trzustki (9%), przepukliny (20%) i uchyłkowatość jelit. 3,4 Diagnostyka różnicowa Rozpoznanie ADPKD w większości przypadków nie budzi wątpliwości. Pomyłki wynikają na ogół z braku doświadczenia osoby badającej. Pewnym utrudnieniem jest fakt, że wiele z chorób, z którymi należy różnicować ADPKD, występuje bardzo rzadko (TABELA 4). Zazwyczaj rozstrzygająca jest wielkość nerek oraz stwierdzenie torbieli w wątrobie. U chorych bez wywiadu rodzinnego konieczne jest różnicowanie z wielo torbielowatym zwyrodnieniem nerek dziedziczonym recesywnie. Manifestuje się ono klinicznie zaawansowaną niewydolnością nerek, stwierdzaną już w dzieciństwie lub we wczesnej młodości. Brak typowego wywiadu rodzinnego może utrudniać rozpoznanie, dlatego wątpliwe przypadki rozstrzyga bio psja wątroby, w której stwierdza się włóknienie. Torbiele w nerkach występują u 20% chorych na stwardnienie guzowate. Chorobie towarzyszą charakterystyczne objawy skórne oraz neuro ARTYKUŁ POGLĄDOWY Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek 3

4 logiczne. Współistnienie raka nerki z torbielowatością wymaga wykluczenia choroby von Hippla i Lindaua. Kolejną chorobą o podłożu genetycznym jest torbielowatość rdzenia nerek, która najczęściej występuje w postaci nefronoftyzy młodzieńczej i związana jest z wystąpieniem PNN w wieku dziecięcym. Problemem w różnicowaniu z ADPKD może być torbielowatość rdzenia nerek dziedziczona auto somalnie dominująco, której pierwsze objawy zwykle występują u dorosłych w 3. deka dzie życia. Rzadką chorobą dziedziczoną w sposób sprzężony z płcią jest zespół ustno twarzowo palcowy, w którym występują charakterystyczne zmiany w jamie ustnej, dysmorfia twarzy, zaburzenia rozwoju dłoni i palców oraz opóźnienie umysłowe. Torbielowatość dysplastyczna jest u osób dorosłych zmianą zazwyczaj jedno stronną. Charakteryzuje się częstą obecnością zwapnień w ścianach torbieli i nieprawidłową strukturą miąższu pomiędzy torbielami widocznymi w badaniu USG. Inną wrodzoną, ale nie uwarunkowaną genetycznie, chorobą jest gąbczastość rdzenia, w której przebiegu często obserwuje się kamicę i nefrokalcynozę. 1,5,13,18,19 Różnicowanie z nabytą torbielowatością nerek zazwyczaj nie stanowi problemu ze względu na negatywny wywiad rodzinny, małe rozmiary nerek i brak torbieli o lokalizacji poza nerkowej. Torbiele nabyte spotyka się u wielu chorych z przewlekłą chorobą nerek; występują u około 50% chorych dializowanych. 16,17 Diagnostyka progresji ADPKD U połowy chorych z ADPKD typu 1 konieczne jest leczenie nerkozastępcze w 54. roku zycia, a u połowy chorych z ADPKD typu 2 w 73. roku życia. 20 Jednak ADPKD cechuje się dużą zmiennością postępu i do schyłkowej PNN dojść może nawet u 2 latka. 21 W świetle tych danych podstawowym elementem procesu diagnostycznego jest właściwa ocena stopnia zaawansowania i progresji choroby. Filtracja kłębuszkowa Z badań wykonywanych u pacjentów z ADPKD wiadomo, że jeśli wystąpi PNN, postęp choroby jest stały, podobny u większości chorych współczynnik przesączania kłębuszkowego (glomerular filtration rate GFR) zmniejsza się w tempie około 4 5 ml/min/rok. 1 Z tego względu u chorych z PNN za standard należy uznać oznaczenie GFR najlepiej według wzoru MDRD (Modification of Diet in Renal Disease). U chorych bez PNN zmiany stężenia kreatyniny przebiegają bardzo powoli, dlatego wyliczone GFR może cechować się niewielką dynamiką zmian. Średnie zmniejszenie GFR u chorych bez nadciśnienia i PNN wynosi 2 3 ml/min/rok. 22 Objętość nerek Liczba i objętość torbieli pozwalają rozpoznać ADPKD, ale świadczą także o zaawansowaniu choroby. Wykorzystanie tych wskaźników jest trudne, pracochłonne i obarczone małą powtarzalnością wyników. Przeciwko takiemu postępowaniu przemawia także fakt, że tylko część torbieli jest widoczna w badaniach obrazowych. Torbiele powstają w 5% nefronów, tak więc pomiar nawet kilkudziesięciu torbieli będzie pomiarem tylko niewielkiej części wszystkich zmian. Z badań histopato logicznych wiadomo, że także w niezmienionym w badaniach obrazowych miąższu nerek znajdują się torbiele. W świetle najnowszych danych najbardziej obiektywnym badaniem oceniającym postęp choroby nerek oraz mogącym służyć do jej monitorowania jest ocena całkowitej objętości nerek za pomocą MR. Objętość nerek koreluje bardzo ściśle z objętością torbieli, a łatwiej poddaje się ocenie. 23 Błąd w ocenie objętości nerek metodą MR wynosi <5%. 21 Zarówno całkowitą objętość nerek, jak i objętość torbieli oraz miąższu można dokładnie oceniać także w badaniu TK. 20 Jak dowodzi Consortium of Radio logic Imaging Studies to Assess the Progression of Polycystic Kidney Disease, objętość nerek >1500 ml związana jest ze zmniejszeniem GFR i szybkim postępem choroby. 3,22-24 Duża całkowita objętość nerek w badaniach obrazowych jest także czynnikiem ryzyka rozwoju nadciśnienia tętniczego. 25 Ocena objętości nerek nie wymaga podania środka kontrastowego. Wiadomo, że u chorych z ADPKD objętość pojedynczej nerki zwiększa się w ciągu roku średnio o około ml. Jednak istnieją bardzo duże różnice między chorymi dotyczące szybkości wzrostu torbieli. 23,25 U dzieci możliwa jest przybliżona ocena objętości nerek za pomocą badania USG. 26 Podsumowując: pomiar całkowitej objętości nerek w czułych badaniach obrazowych (głównie MR), wykonanych zgodnie ze sprawdzonymi i pewnymi standardami, jest najlepszą metodą oceny progresji choroby, zwłaszcza u chorych bez niewydolności nerek. Badanie to jest obecnie standardem w ocenie progresji ADPKD w badaniach klinicznych (Tempo, HALT PKD). 22 Rola USG w ocenie progresji choroby jest ograniczona. Badania przepływowe Oceniane w USG doplerowskim wskaźniki przepływu nerkowego wskaźnik oporu i wskaźnik pulsacji korelują z upośledzeniem funkcji nerek oraz z ryzykiem rozwoju nadciśnienia tętniczego i jego ciężkością Badania przepływowe można wykonywać także z zastosowaniem MR. 30 Badania te w praktyce klinicznej nie mają większego znaczenia wykorzystywane są głównie w badaniach naukowych. Markery uszkodzenia nerek Wydaje się, że ocena postępu ADPKD na odstawie markerów uszkodzenia nerek również ma niewielkie znacznie. Wiadomo, że wraz z progresją choroby zwiększa się albuminuria, stwierdzana również u osób bez nadciśnienia tętniczego. 31 Opisywane są nowe markery uszkodzenia nerek, np. NGAL (neutrophil gelatinase associated lipocalin), L FABP (liver-fatty acid binding protein) czy β N-acetyloheksozaminidaza (izoenzym Hex B), nie są to jednak badania, których wyniki mogłyby w jakikolwiek sposób 4 POLSKIE ARCHIWUM MEDYCYNY WEWNĘTRZNEJ 2008; 118 (12)

5 modyfikować diagnostykę i leczenie chorych z ADPKD. Inne wykładniki rokowania Mimo że przebieg ADPKD zależy od wielu czynników, w badaniach większych grup chorych stwierdzono, że gorsze rokowanie dotyczy pacjentów z ADPKD typu 1, nadciśnieniem tętniczym rozpoznanym przed 35. rokiem życia, wywiadem rodzinnym pierwotnego nadciśnienia tętniczego, masywnym krwiomoczem przed 30. rokiem życia, a także kobiet z torbielami wątroby, u których chorobę rozpoznano przed 30. rokiem życia, i mężczyzn (dotyczy to jednak głównie ADPKD typu 1). 2,8,34 Nie ma znaczenia, czy chorobę dziedziczy się od matki, czy od ojca. 2 Jak wiadomo, przebieg choroby determinuje najbardziej jej typ; w przypadku chorych z typem 1 ADPKD rokowanie jest gorsze powikłania choroby i PNN rozwijają się u nich wcześniej. 2,36 Być może w przyszłości łatwo dostępne, tanie i szybkie testy genetyczne pozwolą na rutynowe wyodrębnienie chorych z 2 postaciami ADPKD o nieco odmiennym rokowaniu. Podsumowując, jedynie GFR i wielkość całkowita nerek cechują się wystarczającą precyzją i powtarzalnością, by mogły stanowić podstawę oceny szybkości progresji choroby. O ile GFR jest standardem w praktyce klinicznej, to ocena całkowitej objętości nerek staje się standardem w badaniach klinicznych. Diagnostyka powikłań W ADPKD występuje szereg powikłań związanych z układem moczowym: zakażenia, krwawienia, kamica, tubulopatie. Najważniejsze dla zapobiegania powikłaniom z zakresu układu krążenia jest wczesne rozpoznanie nadciśnienia tętniczego. W przypadku wątpliwości warto przeprowadzić 24 godzinne monitorowanie ciśnienia tętniczego. Nie rozstrzygnięto jeszcze, jakie ciśnienie tętnicze upoważnia do leczenia hipo tensyjnego u osób z ADPKD. Być może na to pytanie odpowie prowadzone obecnie badanie HALT PKD. 22 Do czasu rozstrzygnięcia tych wątpliwości należy kierować się powszechnie uznanymi kryteriami stosowanymi w terapii nadciśnienia tętniczego. Jak wiadomo, jednym z groźnych powikłań ADPKD z zakresu układu krążenia są tętniaki. Mogą one występować praktycznie we wszystkich tętnicach, największy niepokój budzą jednak te zlokalizowane wewnątrzczaszkowo. Badanie obrazujące naczynia mózgu należy wykonać u osoby z objawami neurologicznymi, z wywiadem rodzinnym tętniaków śród mózgowych lub krwawienia podpajęczynówkowego oraz w przypadku dużej obawy ze strony pacjenta. 1 Najczęstszym powikłaniem pozanerkowym ADPKD są torbiele wątroby, stwierdzane w dokładnych badaniach niemal u wszystkich chorych w starszym wieku. WNIOSKI W diagnostyce ADPKD najważniejsze jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego oraz wykonanie badania USG. W każdym przypadku rozpoznania choroby konieczne jest monitorowanie występowania powikłań związanych z układem moczowym oraz powikłań sercowo naczyniowych. Bardzo istotne jest wczesne rozpoznanie nadciśnienia tętniczego. Postęp choroby ocenia się głównie na podstawie powtarzanych pomiarów filtracji kłębuszkowej. W badaniach naukowych wykorzystuje się inny (czulszy) wskaźnik pomiar całkowitej objętości nerek. Postęp w leczeniu ADPKD z pewnością stanowić będzie impuls do stworzenia pewnych i tanich metod wczesnego wykrywania choroby, które umożliwią jej leczenie jeszcze przed rozwojem nadciśnienia tętniczego i niewydolności nerek. Prawdopodobnie na podstawie prowadzonych obecnie badań klinicznych opracowane zostaną metody oceny progresji choroby wykorzystujące pomiary stężeń określonych markerów uszkodzenia nerek w moczu i krwi pacjentów. Piśmiennictwo 1 Rizk D, Chapman AR. Core Curriculum in nephrology. Cystic and Inherited Kidney Diseases. Am J Kidney Dis. 2003; 42: Hateboer N, v Dijk MA, Bogdanova N, et al. Comparison of phenotypes of polycystic kidney disease types 1 and 2. Lancet. 1999; 353: Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 2007; 369: Różański J, Myślak M, Domański L, et al. Obraz kliniczny auto somalnie dominującej wielo torbielowatości nerek. Pol Arch Med Wewn. 2000; 104: Pei Y. Diagnostic approach in auto somal dominant polycystic kidney disease. Clin J Am Soc Nephrol. 2006; 1: Chodorowski Z, Jungowska Jarosz A, Pętlak O. Badania porównawcze wartości diagnostycznej urografii, scyntygrafii i arteriografii nerkowej w rozpoznawaniu wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek. Wiad Lek. 1983; 36: Nahm AN, Henriquez DE, Ritz E. Renal cystic disease (ADPKD and ARPKD). Nephrol Dial Transplant. 2002; 17: Shamshirsaz A, Bekheirnia RM, Kamgar M, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease in infancy and childhood: progression and outcome. Kidney Int. 2005; 68: Ravine D, Gibson RN, Walker RG, et al. Evaluation of ultrasonographic diagnostic criteria for auto somal dominant polycystic kidney disease 1. Lancet. 1994; 343: Ravine D, Gibson RN, Donlan J, et al. An ultrasound renal cyst prevalence survey: specificity data for inherited renal cystic diseases. Am J Kidney Dis. 1993; 22: Demetriou K, Tziakouri C, Anninou K, et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2. Ultrasound, genetic and clinical correlations. Nephrol Dial Transplant. 2000; 15: Nascimento AB, Mitchell DG, Zhang XM, et al. Rapid MR Imaging detection of renal cysts: age based standards. Radiology. 2001; 221: Dai B, Mei CL. Research on auto somal dominant polycystic kidney disease in China. Chin Med J. 2006; 119: Zhao X, Paterson AD, Zahirieh A, et al. Molecular diagnostic in autosomal dominant polycystic kidney disease: utility and limitations. Clin J Am Soc Nephrol. 2008; 3: Torres VR. Vasopressin antagonists in polycystic kidney disease. Kidney Int. 2005; 68: Spineter Sokołowska E, Liberek T, Brylowska A, et al. Nabyte torbiele nerek (NT) u pacjentów przewlekle dializowanych. Pol Arch. Med Wewn. 1994; 92: Jankowska MM, Jankowski M, Dębska Ślizień A, et al. Nabyta torbielowatość nerek w praktyce klinicznej. Nefrol Dializoter Pol. 2007; 11: Auranen M, Ala Mello S, Turunen JA, et al. Further evidence for linkage of auto somal dominant medullary cystic disease on chromosome 1q21. Kidney Int. 2001; 60: Kuczak M, Domański L, Ciechanowski K. Nerka gąbczasta postępowanie terapeutyczne opis przypadku. Pol Arch Med Wewn. 2005; 114: Ruggenenti P, Remuzzi A, Ondei P, et al. Safety and efficacy of long acting somatostatin treatment in auto somal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2005; 68: ARTYKUŁ POGLĄDOWY Nowoczesna diagnostyka wielo torbielowatego zwyrodnienia nerek 5

6 21 Bae KT, Commean PK, Lee J. Volumetric measurement of renal cysts and parenchymal using MRI: phantoms and patients with polycystic kidney diseases. J Comput Assist Tomogr. 2000; 24: Perrone R. Imaging progression in polycystic kidney disease. N Eng J Med. 2006; 354: Grantham JJ, Torres VE, Chapman AB, et al. Volume progression in polycystic kidney disease. N Engl J Med. 2006; 354: Chapman AB, Guay Woodford LM, Grantham JJ, et al. Renal structure in early auto somal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD): The Consortium for Radio logic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease (CRISP) cohort. Kidney Int. 2003; 64: Sise C, Kusaka M, Wetzel LH, et al. Volumetric determination of progression in auto somal dominant polycystic kidney diseases by computed tomography. Kidney Int. 2000; 58: Brosnahan GM. Volume progression in polycystic kidney disease (letter to the editor). N Engl J Med. 2006; 355: Brkljacic B, Sabljar Matovinovic M, Putarek K, et al. Renal vascular resistance in auto somal dominant polycystic kideny disease. Evaluation with color Doppler ultrasound. Acta Radiol. 1997; 38: Ramunni A, Saracino A, Esposito T, et al. Renal vascular resistance and renin angiotensin system in the pathogenesis of early hypertension in auto somal dominant polycystic kidney disease. Hypertens Res. 2004; 27: Kondo A, Akakura K, Ito H. Assessment of renal function with color Doppler ultrasound in auto somal domianant polycystic kidney disease. Int J Urol. 2001; 8: King BF, Torres VE, Brummer ME, et al.; Consortium for Radio logic Imaging Studies of Polycystic Kidney Disease (CRISP): Magnetic resonance measurements of renal blood flow as a marker of disease severity in auto somal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2003; 64: Martinez Vea A, Gutierrez C, Bardaji A, et al. Microalbuminuria in normotensive patients with auto somal dominant polycystic kideny disease. Scand J Urol Nephrol. 1998; 32: Nakamura T, Sugaya T, Kawagoe Y, et al. Candesartan reduces urinary fatty acid binding protein excretion in patients with auto somal dominant polycystic kidney disease. Am J Med Sci. 2005; 330: Bolignano D, Coppolino G, Campo S, et al. Neutrophil gelatinase associated lipocalin in patients with auto somal dominant polycystic kidney disease. Am J Nephrol. 2007; 27: Casal JA, Hermida J, Lens XM, et al. A comparative study of three kidney bio marker tests in auto somal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int. 2005; 68: Jasik P, Sułowicz W, Kraśniak A, et al. Aktualne poglądy na etio logię i patogenezę zwyrodnienia wielo torbielowatego nerek typu dorosłych (ADPKD). Część II: inne niż genetyczne czynniki wpływające na przebieg choroby i wybrane problemy kliniczne. Przegl Lek. 1998; 55: Ravine D, Walker RG, Gibson RN, et al. Phenotype and genotype heterogeneity in auto somal dominant polycystic kidney disease. Lancet. 1992; 340: POLSKIE ARCHIWUM MEDYCYNY WEWNĘTRZNEJ 2008; 118 (12)

CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO

CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO CHOROBY WEWNĘTRZNE CHOROBY UKŁADU MOCZOWEGO Dariusz Moczulski Klinika Chorób Wewnętrznych i Nefrodiabetologii Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. WAM ul. Żeromskiego 113, Łódź Cukrzycowa choroba nerek

Bardziej szczegółowo

Otyłość i choroby nerek. groźny problem XXI wieku

Otyłość i choroby nerek. groźny problem XXI wieku Otyłość i choroby nerek groźny problem XXI wieku Dr Lucyna Kozłowska SGGW, Wydział Nauk o śywieniu Człowieka i Konsumpcji Katedra Dietetyki e-mail: lucyna_kozlowska@sggw.pl Nadwaga + otyłość 25% 27% Nadwaga

Bardziej szczegółowo

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU

ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU ZBYT PÓŹNE WYKRYWANIE RAKA NERKI ROLA LEKARZA PIERWSZEGO KONTAKTU 14 czerwca 2012 r dr n. med. Piotr Tomczak Klinika Onkologii U.M. Poznań Epidemiologia raka nerki RCC stanowi 2 3% nowotworów złośliwych

Bardziej szczegółowo

I. STRESZCZENIE Cele pracy:

I. STRESZCZENIE Cele pracy: I. STRESZCZENIE Przewlekłe zapalenie trzustki (PZT) jest przewlekłym procesem zapalnym, powodującym postępujące i nieodwracalne włóknienie trzustki. Choroba przebiega z okresami remisji i zaostrzeń, prowadząc

Bardziej szczegółowo

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011

Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki, pęcherza moczowego i prostaty 2011 Wytyczne postępowania dla lekarzy POZ i lekarzy medycyny pracy w zakresie raka nerki,

Bardziej szczegółowo

I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa)

I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa) Spis treści 1. Wprowadzenie 13 Wstęp do wydania II 16 I. Cukrzycowa choroba nerek (nefropatia cukrzycowa) 2. Podstawowa charakterystyka struktury i czynności nerek 21 3. Czynniki wpływające na rozwój uszkodzenia

Bardziej szczegółowo

Przewlekła choroba nerek

Przewlekła choroba nerek KONFERENCJA PRASOWA WARSZAWA 04.03.2010 PCHN - EPIDEMIOLOGIA Prof. Bolesław Rutkowski Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Gdański Uniwersytet Medyczny 1 Przewlekła choroba

Bardziej szczegółowo

Czy mogą być niebezpieczne?

Czy mogą być niebezpieczne? Diety wysokobiałkowe w odchudzaniu Czy mogą być niebezpieczne? Lucyna Kozłowska Katedra Dietetyki SGGW Diety wysokobiałkowe a ryzyko zgonu Badane osoby: Szwecja, 49 261 kobiet w wieku 30 49 lat (1992 i

Bardziej szczegółowo

Lek. Marcin Polok. Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu. Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci

Lek. Marcin Polok. Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu. Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci Lek. Marcin Polok Katedra i Klinika Chirurgii i Urologii Dziecięcej UM we Wrocławiu Ocena skuteczności operacyjnego leczenia wodonercza u dzieci Rozprawa na stopień doktora nauk medycznych w zakresie medycyny

Bardziej szczegółowo

Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii

Podstawowe badania obrazowe. Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Podstawowe badania obrazowe Marcin Szulc Klinika Chorób Wewnętrznych, Nadciśnienia Tętniczego i Angiologii Prawidłowe myślenie lekarskie Zebranie podstawowych danych (badanie podmiotowe i przedmiotowe)

Bardziej szczegółowo

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji PROGRAM POPRAWY WCZESNEGO WYKRYWANIA I DIAGNOZOWANIA NOWOTWORÓW U DZIECI W PIĘCIU WOJEWÓDZTWACH POLSKI Przykłady opóźnień w rozpoznaniu chorób nowotworowych u dzieci i młodzieży Analiza przyczyn i konsekwencji

Bardziej szczegółowo

Czy potrzebna jest współpraca z nefrologiem w opiece po nefrektomii

Czy potrzebna jest współpraca z nefrologiem w opiece po nefrektomii Czy potrzebna jest współpraca z nefrologiem w opiece po nefrektomii Stanisław Niemczyk Klinika Chorób Wewnętrznych, Nefrologii i Dializoterapii 11-12 2012, JG, sn Nefrektomia Badania z udziałem zwierząt

Bardziej szczegółowo

SYLABUS. Część A - Opis przedmiotu kształcenia. II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym Lekarski

SYLABUS. Część A - Opis przedmiotu kształcenia. II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym Lekarski SYLABUS Nazwa modułu/przedmiotu : Wydział: Kierunek studiów: Część A - Opis przedmiotu kształcenia. Nefrologia Kod modułu LK.3.E.008 II Wydział Lekarski z Oddziałem Anglojęzycznym Lekarski Specjalności:

Bardziej szczegółowo

Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku

Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku Trudności diagnostyczne w rozpoznaniu choroby Denta opis przypadku I. Załuska-Leśniewska, P. Czarniak, P. Szcześniak, Z. Gockowska, A. Żurowska Klinika Chorób Nerek i Nadciśnienia Dzieci i Młodzieży Gdański

Bardziej szczegółowo

CMC/2015/03/WJ/03. Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca

CMC/2015/03/WJ/03. Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca CMC/2015/03/WJ/03 Dzienniczek pomiarów ciśnienia tętniczego i częstości akcji serca Dane pacjenta Imię:... Nazwisko:... PESEL:... Rozpoznane choroby: Nadciśnienie tętnicze Choroba wieńcowa Przebyty zawał

Bardziej szczegółowo

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E

LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E załącznik nr 19 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY GAUCHERA ICD-10 E 75 Zaburzenia przemian sfingolipidów i inne zaburzenia spichrzania

Bardziej szczegółowo

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20)

LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 511 Poz. 42 Załącznik B.4. LECZENIE ZAAWANSOWANEGO RAKA JELITA GRUBEGO (ICD-10 C 18 C 20) ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO ŚWIADCZENIOBIORCY 1. Leczenie zaawansowanego

Bardziej szczegółowo

Scyntygrafia nerek. Zakład Medycyny Nuklearnej SP CSK Warszawa

Scyntygrafia nerek. Zakład Medycyny Nuklearnej SP CSK Warszawa Scyntygrafia nerek Zakład Medycyny Nuklearnej SP CSK Warszawa Podział badań scyntygraficznych Scyntygrafia nerek Inne Dynamiczna Statyczna Angioscyntygrafia Pomiar klirensu nerkowego Test z kaptoprilem

Bardziej szczegółowo

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla studentów V roku

PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla studentów V roku PROGRAM NAUCZANIA PRZEDMIOTU OBOWIĄZKOWEGO NA WYDZIALE LEKARSKIM I ROK AKADEMICKI 2014/2015 PRZEWODNIK DYDAKTYCZNY dla studentów V roku 1. NAZWA PRZEDMIOTU : Nefrologia 2. NAZWA JEDNOSTKI (jednostek )

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka i monitorowanie cukrzycy i chorób nerek

Diagnostyka i monitorowanie cukrzycy i chorób nerek Diagnostyka i monitorowanie cukrzycy i chorób nerek Business Development Manager Konferencja naukowo-szkoleniowa Ryn Badania laboratoryjne w chorobach nerek Wyzwaniem dla współczesnej medycyny jest badanie

Bardziej szczegółowo

Choroby wewnętrzne choroby układu moczowego

Choroby wewnętrzne choroby układu moczowego Sylabus Wydział: Wojskowo Lekarski Kierunek studiów: Lekarski Rok Studiów: 4 Semestr: zimowy (07) Przedmiot: Choroby wewnętrzne choroby układu moczowego Forma zajęć: wykłady sala wykładowa, ul. Żeromskiego

Bardziej szczegółowo

Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010

Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010 Standardy leczenia wirusowych zapaleń wątroby typu C Rekomendacje Polskiej Grupy Ekspertów HCV - maj 2010 1. Leczeniem powinni być objęci chorzy z ostrym, przewlekłym zapaleniem wątroby oraz wyrównaną

Bardziej szczegółowo

CHIRURGICZNE LECZENIE ZWĘŻEŃ TĘTNIC SZYJNYCH

CHIRURGICZNE LECZENIE ZWĘŻEŃ TĘTNIC SZYJNYCH CHIRURGICZNE LECZENIE ZWĘŻEŃ TĘTNIC SZYJNYCH KATEDRA I KLINIKA CHIRURGII NACZYŃ I ANGIOLOGII AKADEMII MEDYCZNEJ W LUBLINIE Kierownik: Dr hab.n. med. Jacek Wroński UDROŻNIENIE T. SZYJNEJ WEWNĘTRZNEJ WSKAZANIA

Bardziej szczegółowo

Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD.

Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD. Informacje o projekcie oraz świadoma zgoda na udział w projekcie ARegPKD. Inicjator projektu: Zastępca: Max C. Liebau, MD Markus Feldkötter, MD Department of Pediatrics Department of Pediatrics University

Bardziej szczegółowo

Podstawy diagnostyki onkologicznej. Podstawy diagnostyki onkologicznej. Marcin Stępie. pień

Podstawy diagnostyki onkologicznej. Podstawy diagnostyki onkologicznej. Marcin Stępie. pień Marcin Stępie pień Katedra Onkologii i Klinika Onkologii Ginekologicznej AM Wrocław, Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu. Cele diagnostyki rozpoznanie choroby nowotworowej; ocena zaawansowania

Bardziej szczegółowo

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd

W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd W dniu 09.01.2004 odbyło się posiedzenie grupy ekspertów powołanych przez Zarząd Główny Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wraz z reprezentantami genetyków polskich. W wyniku dwudniowej dyskusji opracowano

Bardziej szczegółowo

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ

Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej. Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Genetyka kliniczna nowe wyzwanie dla opieki pediatrycznej Jacek J. Pietrzyk Klinika Chorób Dzieci Katedra Pediatrii Collegium Medicum UJ Kraków, czerwiec 2005 Genetyka kliniczna Kierunki rozwoju Choroby

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie choroby Hurler Nazwa programu: LECZENIE CHOROBY HURLER ICD-10 E-76.0 - Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) Dziedzina medycyny: pediatria załącznik nr 23 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008

Bardziej szczegółowo

Testy wysiłkowe w wadach serca

Testy wysiłkowe w wadach serca XX Konferencja Szkoleniowa i XVI Międzynarodowa Konferencja Wspólna SENiT oraz ISHNE 5-8 marca 2014 roku, Kościelisko Testy wysiłkowe w wadach serca Sławomira Borowicz-Bieńkowska Katedra Rehabilitacji

Bardziej szczegółowo

Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV

Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV Pilotażowy Program Profilaktyki Zakażeń HCV HCV zidentyfikowany w 1989 roku należy do rodziny Flaviviridae zawiera jednoniciowy RNA koduje białka strukturalne i niestrukturalne (co najmniej 10) ma 6 podstawowych

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Profilaktyka i terapia krwawień u dzieci z hemofilią A i B. Załącznik nr do zarządzenia Nr./2008/DGL Prezesa NFZ Nazwa programu: PROFILAKTYKA I TERAPIA KRWAWIEŃ U DZIECI Z HEMOFILIĄ A I B. ICD- 10 D 66 Dziedziczny niedobór czynnika VIII D 67 Dziedziczny niedobór

Bardziej szczegółowo

Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie

Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie DIAGNOSTYKA CHORÓB NARZĄDÓW MIEDNICY MNIEJSZEJ U DZIEWCZĄT Michał Brzewski, Andrzej Marciński, Agnieszka Biejat Zakład Radiologii Pediatrycznej Akademii Medycznej w Warszawie 1 2 2 Cele wykładu Zaprezentowanie

Bardziej szczegółowo

Możliwości diagnostyczne w nowotworach nerki - rola wczesnego wykrywania

Możliwości diagnostyczne w nowotworach nerki - rola wczesnego wykrywania Możliwości diagnostyczne w nowotworach nerki - rola wczesnego wykrywania Rak nerki stanowi około 3% wszystkich nowotworów złośliwych u człowieka. Najczęściej rozwija się w starszym wieku, aczkolwiek coraz

Bardziej szczegółowo

Materiały edukacyjne. Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego

Materiały edukacyjne. Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego Materiały edukacyjne Diagnostyka i leczenie nadciśnienia tętniczego Klasyfikacja ciśnienia tętniczego (mmhg) (wg. ESH/ESC )

Bardziej szczegółowo

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek. Fakty i mity

Autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek. Fakty i mity PRACA POGLĄDOWA Forum Nefrologiczne 2010, tom 3, nr 3, 143 149 Copyright 2010 Via Medica ISSN 1899 3338 Jacek Różański, Kazimierz Ciechanowski www.fn.viamedica.pl Klinika Nefrologii, Transplantologii i

Bardziej szczegółowo

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA 42 UZUPEŁNIENIA ZAWARTE W ODPOWIEDNICH PUNKTACH CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO DLA PRODUKTÓW ZAWIERAJĄCYCH

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15678 Poz. 1593 1593 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 8 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na podstawie

Bardziej szczegółowo

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI

WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI WCZESNE OBJAWY CHOROBY NOWOTWOROWEJ U DZIECI Elżbieta Adamkiewicz-Drożyńska Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii Początki choroby nowotworowej u dzieci Kumulacja wielu zmian genetycznych

Bardziej szczegółowo

BADANIA LABORATORYJNE WYKONYWANE W PRZYPADKU NIEDOKRWIENNEGO UDARU MÓZGU

BADANIA LABORATORYJNE WYKONYWANE W PRZYPADKU NIEDOKRWIENNEGO UDARU MÓZGU 442 Część II. Neurologia kliniczna BADANIA LABORATORYJNE WYKONYWANE W PRZYPADKU NIEDOKRWIENNEGO UDARU MÓZGU Badania neuroobrazowe Badanie tomografii komputerowej głowy Zasadniczym rozróżnieniem wydaje

Bardziej szczegółowo

Diagnostyka i leczenie nowotworów nerki, pęcherza moczowego i gruczołu krokowego. Zarys Projektu

Diagnostyka i leczenie nowotworów nerki, pęcherza moczowego i gruczołu krokowego. Zarys Projektu Diagnostyka i leczenie nowotworów nerki, pęcherza moczowego i gruczołu krokowego Zarys Projektu Dr n. med. Roman Sosnowski Klinika Nowotworów Układu Moczowego, Centrum Onkologii Projekt współfinansowany

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia rozsianego oparte na kryteriach

Bardziej szczegółowo

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins

Spis treści. Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware. Część II Choroby układu oddechowego 137 Eleanor C. Hawkins Spis treści Część I Choroby układu krążenia 1 Wendy A. Ware 1 Badanie układu krążenia 2 2 Badania dodatkowe stosowane w chorobach układu krążenia 8 3 Leczenie zastoinowej niewydolności serca 29 4 Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE

CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE CZĘŚĆ SZCZEGÓŁOWA ROZDZIA 4 NAJCZĘSTSZE NOWOTWORY OBJAWY, ROZPOZNAWANIE I LECZENIE Arkadiusz Jeziorski W Polsce do lekarzy onkologów zgłasza się rocznie ponad 130 tysięcy nowych pacjentów; około 80 tysięcy

Bardziej szczegółowo

Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D)

Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D) www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Acyduria mewalonianowa (gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D) Wersja 2016 1. CO TO JEST ACYDURIA MEWALONIANOWA 1.1 Co to jest? Acyduria mewalonianowa

Bardziej szczegółowo

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe

Podstawy genetyki człowieka. Cechy wieloczynnikowe Podstawy genetyki człowieka Cechy wieloczynnikowe Dziedziczenie Mendlowskie - jeden gen = jedna cecha np. allele jednego genu decydują o barwie kwiatów groszku Bardziej złożone - interakcje kilku genów

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2010 Leczenie raka nerki Załącznik nr 42 do zarządzenia Nr 8/2010/DGL Prezesa NFZ z dnia 20 stycznia 2010 roku

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2010 Leczenie raka nerki Załącznik nr 42 do zarządzenia Nr 8/2010/DGL Prezesa NFZ z dnia 20 stycznia 2010 roku Załącznik nr 42 do zarządzenia Nr 8/2010/DGL Prezesa NFZ z dnia 20 stycznia 2010 roku Nazwa programu: LECZENIE RAKA NERKI ICD-10 C 64 Dziedzina medycyny: Nowotwór złośliwy nerki za wyjątkiem miedniczki

Bardziej szczegółowo

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ

PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ PAMIĘTAJ O ZDROWIU! ZBADAJ SIĘ Przewodnik po programach profilaktycznych finansowanych przez NFZ Lepiej zapobiegać niż leczyć Program profilaktyki chorób układu krążenia Choroby układu krążenia są główną

Bardziej szczegółowo

diagnostyka raka piersi

diagnostyka raka piersi diagnostyka raka piersi Jedyne w Polsce badanie genetyczne połączone z badaniem obrazowym piersi 1 Czy jesteś pewna, że nie grozi Ci zachorowanie na raka piersi? Aktualny stan wiedzy medycznej umożliwia

Bardziej szczegółowo

Pytanie 3 W powyższym przypadku jeśli kielichy byłyby poszerzone przy miedniczce normalnej wielkości jakie byłoby najbardziej prawdopodobne

Pytanie 3 W powyższym przypadku jeśli kielichy byłyby poszerzone przy miedniczce normalnej wielkości jakie byłoby najbardziej prawdopodobne Pytanie 3 W powyższym przypadku jeśli kielichy byłyby poszerzone przy miedniczce normalnej wielkości jakie byłoby najbardziej prawdopodobne rozpoznanie? Wrodzone wodokielisze (megacalycosis) Pytanie 4

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) ŚWIADCZENIOBIORCY ZAKRES ŚWIADCZENIA GWARANTOWANEGO SCHEMAT DAWKOWANIA LEKÓW W PROGRAMIE BADANIA DIAGNOSTYCZNE WYKONYWANE W RAMACH PROGRAMU

Bardziej szczegółowo

Problemy kostne u chorych ze szpiczakiem mnogim doświadczenia własne

Problemy kostne u chorych ze szpiczakiem mnogim doświadczenia własne Problemy kostne u chorych ze szpiczakiem mnogim doświadczenia własne dr n.med. Piotr Wojciechowski Szpiczak Mnogi Szpiczak Mnogi (MM) jest najczęstszą przyczyną pierwotnych nowotworów kości u dorosłych.

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych

Załącznik nr 5 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program badań prenatalnych Program badań prenatalnych 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU BADAŃ PRENATALNYCH, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego W ostatnich latach wzrasta systematycznie średni wiek

Bardziej szczegółowo

Podstawowe wiadomości o nowotworach nerki, pęcherza moczowego i prostaty

Podstawowe wiadomości o nowotworach nerki, pęcherza moczowego i prostaty Podstawowe wiadomości o nowotworach nerki, pęcherza moczowego i prostaty Człowiek najlepsza inwestycja Projekt pn. Opracowanie i wdrożenie programu profilaktycznego w zakresie wczesnego wykrywania nowotworów

Bardziej szczegółowo

Materiał i metody. Wyniki

Materiał i metody. Wyniki Abstract in Polish Wprowadzenie Selen jest pierwiastkiem śladowym niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Selen jest wbudowywany do białek w postaci selenocysteiny tworząc selenobiałka (selenoproteiny).

Bardziej szczegółowo

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu?

Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Jakie są przyczyny uszkodzenia słuchu? Pruszewicz według kryterium etiologicznego podzielił zaburzenia słuchu u dzieci na trzy grupy: 1. głuchota dziedziczna i wady rozwojowe, 2. głuchota wrodzona, 3.

Bardziej szczegółowo

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej

Pakiet onkologiczny. w podstawowej opiece zdrowotnej Pakiet onkologiczny w podstawowej opiece zdrowotnej Agnieszka Jankowska-Zduńczyk Specjalista medycyny rodzinnej Konsultant krajowy w dziedzinie medycyny rodzinnej Profilaktyka chorób nowotworowych Pakiet

Bardziej szczegółowo

Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek

Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek Cewkowo-śródmiąższowe zapalenie nerek Krzysztof Letachowicz Katedra i Klinika Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu Kierownik: Prof. dr hab. Marian Klinger Cewkowo-śródmiąższowe

Bardziej szczegółowo

Badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego

Badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego Badanie piersi metodą rezonansu magnetycznego MR Polska Badanie MR piersi, czyli mammografia metodą rezonansu magnetycznego Jest to jedna z podstawowych metod obrazowych stosowanych w diagnostyce gruczołu

Bardziej szczegółowo

Nazwa programu LECZENIE NADPŁYTKOWOŚCI SAMOISTNEJ ICD - 10 D75.2 - nadpłytkowość samoistna Dziedzina medycyny: hematologia.

Nazwa programu LECZENIE NADPŁYTKOWOŚCI SAMOISTNEJ ICD - 10 D75.2 - nadpłytkowość samoistna Dziedzina medycyny: hematologia. Załącznik nr 10 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu LECZENIE NADPŁYTKOWOŚCI SAMOISTNEJ ICD - 10 D75.2 - nadpłytkowość samoistna Dziedzina medycyny:

Bardziej szczegółowo

Analiza fali tętna u dzieci z. doniesienie wstępne

Analiza fali tętna u dzieci z. doniesienie wstępne Analiza fali tętna u dzieci z chorobami kłębuszków nerkowych doniesienie wstępne Piotr Skrzypczyk, Zofia Wawer, Małgorzata Mizerska-Wasiak, Maria Roszkowska-Blaim Katedra i Klinika Pediatrii i Nefrologii

Bardziej szczegółowo

www.dializadomowa.pl

www.dializadomowa.pl 12 marca 2009 r Informacja prasowa Przewlekła choroba nerek prowadzi do nieodwracalnej niewydolności tego organu. Jedyną możliwością utrzymania chorego przy życiu jest leczenie nerkozastępcze. Dializowanie

Bardziej szczegółowo

Nowotwory gruczołu krokowego skala problemu. Dr n med. Urszula Wojciechowska

Nowotwory gruczołu krokowego skala problemu. Dr n med. Urszula Wojciechowska Nowotwory gruczołu krokowego skala problemu Dr n med. Urszula Wojciechowska Rak gruczołu krokowego na świecie Rak gruczołu krokowego jest drugim najczęściej diagnozowanym rakiem i piątą co do częstości

Bardziej szczegółowo

Znaczenie wczesnego wykrywania cukrzycy oraz właściwej kontroli jej przebiegu. Krzysztof Strojek Śląskie Centrum Chorób Serca Zabrze

Znaczenie wczesnego wykrywania cukrzycy oraz właściwej kontroli jej przebiegu. Krzysztof Strojek Śląskie Centrum Chorób Serca Zabrze Znaczenie wczesnego wykrywania cukrzycy oraz właściwej kontroli jej przebiegu Krzysztof Strojek Śląskie Centrum Chorób Serca Zabrze Czynniki ryzyka rozwoju i powikłania cukrzycy Nadwaga i otyłość Retinopatia

Bardziej szczegółowo

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa

DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY. Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa DIAGNOSTYKA ULTRASONOGRAFICZNA TARCZYCY Michał Brzewski Anna Jakubowska Zakład Radiologii Pediatrycznej AM Warszawa 1 PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE Wady rozwojowe Wole Guzki tarczycy Nowotwory tarczycy Zaburzenia

Bardziej szczegółowo

Badania pracowniane w chorobach nerek u dzieci. Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej I Katedra Pediatrii Akademia Medyczna w Poznaniu

Badania pracowniane w chorobach nerek u dzieci. Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej I Katedra Pediatrii Akademia Medyczna w Poznaniu Badania pracowniane w chorobach nerek u dzieci Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej I Katedra Pediatrii Akademia Medyczna w Poznaniu Badanie ogólne moczu Barwa Przejrzystość Odczyn Ciężar właściwy

Bardziej szczegółowo

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA

ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA ANEKS III UZUPEŁNIENIA DO CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO ORAZ ULOTKI PLA PACJENTA 25 UZUPEŁNIENIA ZAWARTE W ODPOWIEDNICH PUNKTACH CHARAKTERYSTYKI PRODUKTU LECZNICZEGO DLA PRODUKTÓW ZAWIERAJĄCYCH

Bardziej szczegółowo

LECZENIE TĘTNICZEGO NADCIŚNIENIA PŁUCNEGO SILDENAFILEM I EPOPROSTENOLEM (TNP) (ICD-10 I27, I27.0)

LECZENIE TĘTNICZEGO NADCIŚNIENIA PŁUCNEGO SILDENAFILEM I EPOPROSTENOLEM (TNP) (ICD-10 I27, I27.0) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 719 Poz. 27 Załącznik B.68. LECZENIE TĘTNICZEGO NADCIŚNIENIA PŁUCNEGO SILDENAFILEM I EPOPROSTENOLEM (TNP) (ICD-10 I27, I27.0) ŚWIADCZENIOBIORCY I. Terapia sildenafilem

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B.

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B. załącznik nr 5 do zarządzenia 45/2008/DGL z dnia 7 lipca 2008 r. załącznik nr 33 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: ZAPOBIEGANIE KRWAWIENIOM U DZIECI Z

Bardziej szczegółowo

Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000. Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi. Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk

Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000. Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi. Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk Służba Zdrowia nr 24-26 z 23 marca 2000 Znaczenie badań przesiewowych w zwalczaniu raka piersi Zbigniew Wronkowski, Wiktor Chmielarczyk Korzystny wpływ skryningu na zmniejszenie umieralności z powodu raka

Bardziej szczegółowo

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi

Załącznik nr 4 do zarządzenia Nr 53/2006 Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Program profilaktyki raka piersi Program profilaktyki raka piersi 1 I. UZASADNIENIE CELOWOŚCI WDROŻENIA PROGRAMU PROFILAKTYKI RAKA PIERSI, zwanego dalej Programem. 1. Opis problemu zdrowotnego. Rak piersi jest najczęściej występującym

Bardziej szczegółowo

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci.

Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. Testy dla kobiet w ciąży. Zakażenie HIV i AIDS u dzieci. dr n. med. Agnieszka Ołdakowska Klinika Chorób Zakaźnych Wieku Dziecięcego Warszawski Uniwersytet Medyczny Wojewódzki Szpital Zakaźny w Warszawie

Bardziej szczegółowo

BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE

BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE BADANIA KONTROLNE CHORYCH NA NOWOTWORY ZŁOŚLIWE Marian Reinfuss CENTRUM ONKOLOGII ODDZIAŁ W KRAKOWIE OCENA WARTOŚCI CENTRUM ONKOLOGII ODDZIAŁ W KRAKOWIE PROWADZENIA BADAŃ KONTROLNYCH 1. długość przeŝycia

Bardziej szczegółowo

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r.

ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. Dziennik Ustaw Nr 269 15687 Poz. 1597 1597 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA ZDROWIA 1) z dnia 12 grudnia 2011 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych Na

Bardziej szczegółowo

zakrzepicy żył głębokich i zatoru tętnicy płucnej

zakrzepicy żył głębokich i zatoru tętnicy płucnej Rozpoznanie zakrzepicy żył głębokich i zatoru tętnicy płucnej Objawy zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych są bardzo mało charakterystyczne. Najczęściej występują ból i obrzęk, znacznie rzadziej zaczerwienienie

Bardziej szczegółowo

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D.

Jednostka chorobowa. 235200 HFE HFE 235200 Wykrycie mutacji w genie HFE odpowiedzialnych za heterochromatozę. Analiza mutacji w kodonach: C282Y, H63D. Jednostka chorobowa Jednostka Oznaczenie Chorobowa testu OMIM TM Badany Gen Literatura Gen OMIM TM Opis/cel badania Zakres analizy Materiał biologiczny Czas analizy [dni roboczych] Cena [PLN] HEMOCHROMATOZA

Bardziej szczegółowo

Leczenie przeciwpłytkowe w niewydolności nerek (PCHN) Dr hab. Dorota Zyśko, prof. nadzw Łódź 2014

Leczenie przeciwpłytkowe w niewydolności nerek (PCHN) Dr hab. Dorota Zyśko, prof. nadzw Łódź 2014 Leczenie przeciwpłytkowe w niewydolności nerek (PCHN) Dr hab. Dorota Zyśko, prof. nadzw Łódź 2014 Leki przeciwpłytkowe (ASA, clopidogrel) Leki przeciwzakrzepowe (heparyna, warfin, acenocumarol) Leki trombolityczne

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Dziennik Urzędowy Ministra Zdrowia 589 Poz. 86 Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) rozpoznanie

Bardziej szczegółowo

O Twoich nerkach. Przewlekła Choroba Nerek

O Twoich nerkach. Przewlekła Choroba Nerek Przewlekła Choroba Nerek Nerki to ważne narządy podtrzymujące życie. Ich główne zadanie polega na oczyszczaniu (filtrowaniu) krwi z toksyn i substancji odpadowych. To właśnie te toksyny/substancje odpadowe

Bardziej szczegółowo

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35)

LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) Załącznik B.29. LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO (ICD-10 G 35) 1. Kryteria kwalifikacji: ŚWIADCZENIOBIORCY 1.1. Leczenie interferonem beta: 1) wiek od 12 roku życia; 2) rozpoznanie postaci rzutowej stwardnienia

Bardziej szczegółowo

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet

Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Odrębności diagnostyki i leczenia raka piersi u młodych kobiet Barbara Radecka Opolskie Centrum Onkologii Amadeo Modigliani (1884-1920) 1 Młode chore Kto to taki??? Daniel Gerhartz (1965-) 2 3 Grupy wiekowe

Bardziej szczegółowo

Urologiczne leczenie paliatywne zaawansowanych raków nerki. Dr n. med. Roman Sosnowski Klinika Nowotworów Układu Moczowego, COI, Warszawa

Urologiczne leczenie paliatywne zaawansowanych raków nerki. Dr n. med. Roman Sosnowski Klinika Nowotworów Układu Moczowego, COI, Warszawa Urologiczne leczenie paliatywne zaawansowanych raków nerki Dr n. med. Roman Sosnowski Klinika Nowotworów Układu Moczowego, COI, Warszawa Nefrektomia Nefrektomia jest metodą umożliwiającą całkowite wyleczenie

Bardziej szczegółowo

Jarosław B. Ćwikła. Wydział Nauk Medycznych Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie

Jarosław B. Ćwikła. Wydział Nauk Medycznych Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie Nowe algorytmy oceny odpowiedzi na leczenie w badaniach strukturalnych, dużo dalej niż klasyczne kryteria RECIST Jarosław B. Ćwikła Wydział Nauk Medycznych Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie Radiologiczna

Bardziej szczegółowo

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Reguły systemu wsparcia decyzji: wskazania/przeciwskazania trombolizy

Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649. Reguły systemu wsparcia decyzji: wskazania/przeciwskazania trombolizy Grant NCN 2011/03/B/ST7/03649 Reguły systemu wsparcia decyzji: wskazania/przeciwskazania trombolizy Kryterium Dane (jakie) Dane (źródło) Reguła Moduł wiek wiek pacjent/osoba > 18 lat (włączająca) kliniczne

Bardziej szczegółowo

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA

OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA Załącznik nr 9 do Zarządzenia Rektora ATH Nr 514/2011/2012z dnia 14 grudnia 2011 r. Druk DNiSS nr PK_IIIF OPIS MODUŁU KSZTAŁCENIA NAZWA PRZEDMIOTU/MODUŁU KSZTAŁCENIA: Pielęgniarstwo specjalistyczne - Hematologia

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie stwardnienia rozsianego

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2008 Leczenie stwardnienia rozsianego załącznik nr 16 do zarządzenia Nr 36/2008/DGL Prezesa NFZ z dnia 19 czerwca 2008 r. Nazwa programu: LECZENIE STWARDNIENIA ROZSIANEGO ICD-10 G.35 - stwardnienie rozsiane Dziedzina medycyny: neurologia I.

Bardziej szczegółowo

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test)

NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) NIPT Nieinwazyjny Test Prenatalny (ang. Non-Invasive Prenatal Test) Nieinwazyjne badanie krwi kobiety ciężarnej w kierunku wykluczenia najczęstszych trisomii u płodu Cel testu NIPT Celem testu NIPT jest

Bardziej szczegółowo

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów

Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów www.printo.it/pediatric-rheumatology/pl/intro Młodzieńcze Idiopatyczne Zapalenie Stawów Wersja 2016 2. RÓŻNE POSTACI MIZS 2.1 Czy istnieją różne postaci tej choroby? Istnieje kilka postaci MIZS. Różnią

Bardziej szczegółowo

Metody wykrywania i oceny postępu przewlekłej choroby nerek

Metody wykrywania i oceny postępu przewlekłej choroby nerek Choroby Serca i Naczyń 2007, tom 4, nr 3, 137 141 K L I N I C Z N A I N T E R P R E T A C J A W Y N I K Ó W B A D A Ń Redaktor działu: dr hab. med. Edward Franek Metody wykrywania i oceny postępu przewlekłej

Bardziej szczegółowo

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy

Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012 Leczenie dystonii ogniskowych i połowiczego kurczu twarzy Załącznik nr 13 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011 roku Nazwa programu: LECZENIE DYSTONII OGNISKOWYCH I POŁOWICZEGO KURCZU TWARZY ICD-10 G24.3 - kręcz karku G24.5 - kurcz

Bardziej szczegółowo

Wydłużenie życia chorych z rakiem płuca - nowe możliwości

Wydłużenie życia chorych z rakiem płuca - nowe możliwości Wydłużenie życia chorych z rakiem płuca - nowe możliwości Pulmonologia 2015, PAP, Warszawa, 26 maja 2015 1 Epidemiologia raka płuca w Polsce Pierwszy nowotwór w Polsce pod względem umieralności. Tendencja

Bardziej szczegółowo

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Powikłania cukrzycy Retinopatia

AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY. Powikłania cukrzycy Retinopatia AKADEMIA SKUTECZNEJ SAMOKONTROLI W CUKRZYCY Powikłania cukrzycy Retinopatia PRZEWLEKŁE POWIKŁANIA CUKRZYCY Cukrzyca najczęściej z powodu wieloletniego przebiegu może prowadzić do powstania tak zwanych

Bardziej szczegółowo

Dziedziczenie dominujące

Dziedziczenie dominujące 12 Zakład Genetyki Medycznej Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka" telefon 022 815 74 50 (sekretariat) 022 815 74 51 (poradnia) Dziedziczenie dominujące, Szpital Dziecięcy, Dziekanów Leśny k/o Warszawy

Bardziej szczegółowo

Stopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B.

Stopa cukrzycowa. Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B. Stopa cukrzycowa Dr med. Anna Korzon-Burakowska Katedra Nadciśnienia Tętniczego i Diabetologii AMG Kierownik prof.dr hab. med. B. Wyrzykowski Stopa cukrzycowa - definicja Infekcja, owrzodzenie lub destrukcja

Bardziej szczegółowo

Co to jest termografia?

Co to jest termografia? Co to jest termografia? Słowo Termografia Pochodzi od dwóch słów "termo" czyli ciepło i "grafia" rysować, opisywać więc termografia to opisywanie przy pomocy temperatury zmian zachodzących w naszym organiźmie

Bardziej szczegółowo