Ultrasonograficzna ocena ryzyka aberracji chromosomowych w I trymestrze ciąż

Transkrypt

1 Ultrasonograficzna ocena ryzyka aberracji chromosomowych w I trymestrze ciąż ąży Piotr Sieroszewski Klinika Medycyny Płodu Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

2 Diagnostyka prenatalna w I trymestrze ciąż ąży Badania ultrasonograficzne: OCENA MORFOLOGII PŁODU OCENA MARKERÓW ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH - przezierność karkowa (NT) - kość nosowa (NB) - ductus venosus (DV) - tricuspid regurgitation (TR) Oznaczenia biochemiczne: - test podwójny (PAPP-A & β-hcg) Diagnostyka inwazyjna: - biopsja trofoblastu

3 Wady rozwojowe ok. 3% noworodków (w ok. 30% czynniki genetyczne) aberracje chromosomowe ponad 30%; mutacje jednogenowe, wady uwarunkowane wieloczynnikowo

4 Wady rozwojowe aberracje chromosomowe: - autosomalne - trisomie 21, 18, 13, poliploidie; - aneuploidie chromosomów płciowych strukturalne: teratogeny: choroby zakaźne, niedobór kwasu foliowego, padaczka, cukrzyca, alkoholizm czynniki środowiskowe: chemiczne, fizyczne

5 Cel badania USG w I trymestrze ciąż ąży uwidocznienie akcji serca plodu ocena wieku ciążowego na podstawie pomiaru CRL ocena kosmówkowości i owodniowości w ciążach wielopłodowych wykluczenie dużych wad rozwojowych płodu screening w kierunku aberracji chromosomowych

6 Badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąż ąży 1. Biometria - Wymiar ciemieniowo-siedzeniowy CRL - Wymiar dwuskroniowy BPD - akcja serca FHR 2. Ocena markerów aberracji chromosomowych: - przezierność karkowa NT - kość nosowa NB - ductus venosus DV - tricuspid regurgitation

7 Badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąż ąży (c.d.) 3. Ocena morfologiczna płodu: neleży wykluczyć wady rozwojowe takie jak: - acrania, encephalocele - kyfoskolioza, rozszczep kręgosłupa - holoprosencephaly (jednokomorowe przodomózgowie) - przepuklina przeponowa - agenezja nerek, zwyrodnienie wielotorbielowate - przepuklina pępkowa, wytrzewienie - brak kończyn - selective FGR lub TTTS w ciążach bliźniaczych jednokosmówkowych (CRL, NT, DV, ilość płynu owodniowego)

8 Biometria płodu Wymiar ciemienowo-siedzeniowy CRL przekrój strzałkowy płodu odpowiednie powiększenie neutralna pozycja płodu Ustawienie głowicy ultradźwiękowej równolegle w stosunku do osi długiej płodu

9 Biometria płodu Wymiar dwuciemieniowy BPD Przekrój poprzeczny przez głowę płodu na wysokości splotów naczyniówkowych komór bocznych Pomiar pomiędzy zewnętrznymi brzegami kości ciemieniowych, prostopadle do linii pośrodkowej

10 Markery ultrasonograficzne aberracji chromosomowych przezierność karkowa (NT) kość nosowa (NB) spektrum przepływu w przewodzie żylnym (DV) ocena przepływu przez zastawkę trójdzielna (TR) kąt twarzowy (FA)?

11 Przezierność karkowa NT (nuchal translucency) Definicja - obraz ultrasonograficzny, odpowiadający podskórnemu nagromadzeniu płynu w okolicy karkowej u płodu w 1. trymestrze ciąży

12 Przezierność karkowa Fenotyp trisomii 21: - the face is flat - the nose is small - the skin is deficient in elasticity, giving the appearance of being too large for the body Langdon Down Observations on an ethnic classification of idiots Clinical Lectures and Reports, London 1866

13 Przezierność karkowa NT (nuchal translucency) Poszerzenie fałdu skórnego karku opisywane od lat 80-tych XX-wieku przez badaczy amerykańskich Benaceraff Am J Obstet Gynecol 1985 W 1990 roku analogiczne poszerzenie tkanki podskórnej szyi płodu w pierwszym trymestrze ciąży opisali Szabo i Gellen. Określenie fałd karkowy nuchal fold zastąpiono przeziernością karkową nuchal translucency. Szabo;Gellen Lancet 1990 W latach 90-tych ukazała się seria publikacji o korelacji poszerzonej przezierności karkowej (NT) w I trymestrze ciąży z nieprawidłowościami chromosomowymi płodu Nicolaides BMJ 1992, Ville Ultrasound Obstet Gynecol 1992, Pandya Ultrasound Obstet Gynecol 1995

14 Przezierność karkowa NT (nuchal translucency) Pierwotnie badania prowadzono w populacjach wysokiego ryzyka ciężarnych pow. 35 r.ż., a jako wartość odcięcia przyjęto 3 mm w I trymestrze (LR 20-30). Nicolaides; Pandya Ultrasound Obstet Gynecol 1995 Stwierdzono konieczność korelowania szerokości NT z biometrią (CRL) wczesna hipotrofia w aneuploidiach! Braithwaite BJOG 1996 Udowodniono przydatność NT w wieloośrodkowym badaniu n= ciężarnych (GB,NL) uzyskując czułość 77% dla 5%fP Snijders; Nicolaides Lancet 1998

15 Przezierność karkowa NT (nuchal translucency) Metoda obiektywnej oceny rozwoju płodów w ciąży mnogiej oraz umożliwia predykcję TTTS Sebire Hum Reprod 2000 Niezależny marker aberracji chromosomowych w ciążach po rozrodzie wspomaganym Liao Hum Reprod 2001 Stwierdzenie poszerzenia przezierności karkowej w przypadku prawidłowego kariotypu wymaga dalszego dokładnego monitorowania rozwoju płodu (wady serca czułość 40%)! Souka BJOG 2001

16 Inne przyczyny poszerzonego NT Niewydolność krążenia Zastój krwi żylnej w obrębie głowy i szyi Zaburzona struktura macierzy międzykomórkowej Niewydolność drenażu limfatycznego Anemia u płodu Hipoproteinemia u płodu Wrodzone infekcje Szabo&Gellen Lancet 90 Nicolaides BMJ 92, Snijders Lancet 98, von Kaisenberg Obst. Gyn. 98

17 Pomiar NT -45 mm < CRL < 84 mm - przekrój strzałkowy - odpowiednie powiększenie - neurtalna pozycja płodu -pomiar w najszerszym miejscu -pomiaru NT nalezy dokolac kilkakrotnie aby do kalkulacji ryzyka użyć tego, który najlepiej spełnia powyższe kryteria

18 Pomiar NT NT owodnia

19 Pomiar NT Jeśli pępowina jest owinięta wokół szyi płodu (ok.5%) pomiaru NT dokonuje się powyżej oraz poniżej pępowiny. Do obliczenia ryzyka należy zastosować średnią z tych dwóch pomiarów

20 POSZERZONA PRZEZIERNOŚĆ KARKOWA

21 Fenotyp trisomii 21: - the face is flat - the nose is small Kość nosowa (NB) - the skin is deficient in elasticity, giving the appearance of being too large for the body Langdon Down Observations on an ethnic classification of idiots Clinical Lectures and Reports, London 1866

22 Kość nosowa (NB) Obserwacje radiologiczne opóźnionego rozwoju kostnego płodów z aberracjami chromosomowymi (trisomia 21) potwierdzono patomorfologicznie, histologicznie oraz immunohistochemicznie. Sandikcioglu M.J. Craniofac. Genet. Dev. Biol Keeling JW. Am. J. Med.. Genet Stempfle N.Pediatr. Radiol. 1999

23 Kość nosowa (NB) hipoplazja punktu kostnienia kości nosowej opóźnienie w przypadku aneuploidii płodu spowodowane zmianą składu w otaczającej kość tkance łącznej - Cicero, Nicolaides Lancet Bromley, J. Ultrasound Med Orlandi, Ultrasound Obst. Gyn. 2003

24 -45 mm < CRL < 84 mm Kość nosowa (NB) -przekrój strzałkowy - odpowiednie powiększenie - glowica ultradzwiekowa powinna byc ustawiona prostopadle do kości nosowej plodu -Kość nosowa uznaje sie za obecna gdy jest bardziej echogenna niż skóra oraz czubek nosa

25 Brak kości nosowej W I trymestrze ciąży brak kości nosowej stwierdza się u około: 1-3% płodów z euploidią 60% płodów z trisomią 21 50% płodów z trisomią 18 40% płodów z trisomią 13 Brak kosci nosowej stwierdza sie częściej: - u rasy czarnej - gdy przezierność karkowa jest poszerzona

26 Brak kości nosowej

27 Przewód żylny (DV) odpowiada za adaptację krąż ążenia płodu do życia wewnątrzmacicznego dostarcza utlenowaną krew z żyły pępowinowej do żyły głównej dolnej

28 Prawidłowe spektrum przepływu w DV

29 Przepływ wsteczny w przewodzie ( A żylnym (odwrócona fala 3-5% płodów z prawidłowym kariotypem 65% płodów z trisomią 21 Występuje częściej: w 11tym niż 13 tygodniu ciąży gdy NT jest poszerzone gdy stężenie PAPP-A jest niskie u rasy czarnej Maiz et al., 2008, n=19,614

30 przekrój strzałkowy płodu kąt nachylenia wiązki padającej <30 stopni Bramka Dopplerowska: mm Filtr dolnoprzepustowy: Hz Prędkość przesuwu: 2-3 cm/s Powiększenie powinno być na tyle duże, żeby brzuch i klatka piersiowa płodu zajmowały cały ekran Ocena przepływu w przewodzie żylnym

31 Ocena przepływu w DV Zakłócenia obrazu przepływu w przewodzie żylnym poprzez nałożenie spektrum przepływu w naczyniach sąsiadujących: -żyła pępowinowa -żyła wątrobowa -żyła główna dolna

32 Nieprawidłowe spektrum przepływu w DV Odwrócona fala A

33 Przepływ przez zastawkę trójdzielną Płody o prawidłowym kariotypie 1% Płody z trisomią 21 55% Częstość TR: zmniejsza się wraz z wiekiem ciąży wyższa u płodów z szerokim NT Kagan et al., 2008, n=19,614

34 Ocena przepływu przez zastawkę trójdzielną przekrój poprzeczny obraz 4 jam serca ustawinie koniuszkowe serca rozmiar bramki dopplerowskiej 3mm kąt pomiędzy kierunkiem przepływu a przegrodą miedzykomorową nie większy niż 30 stopni Przepływ należy ocenic co najmniej 3 razy ustawiając bramkę dopplerowska w różnych miejscach zastawki

35 Nieprawidłowy przepływ przez zastawkę trójdzielną (TR) Tricuspid regurgitation (TR)

36 Nieprawidłowa ocena przepływu przez zastawkę trójdzielną Zastawka mitralna Aorta

37 Fenotyp trisomii 21: - the face is flat - the nose is small Kąt twarzowy - the skin is deficient in elasticity, giving the appearance of being too large for the body Langdon Down 1866 Observations on an ethnic classification of idiots Clinical Lectures and Reports, London 1866

38 Kąt twarzowy Marker obecnie nie używany do obliczania ryzyka aberracji chromosomowych

39 Ocena morfologiczna plodu Należy ocenić następujące elementy morfologii płodu: - czaszka i sploty naczyniówkowe komór bocznych ( twarde - twarz (profil, gałki oczne, podniebienie ( przepony - klatka piersiowa (serce, tkanka płucna, ciągłość - brzuch (żolądek, przyczep brzuszny pępowiny, pęcherz ( moczowy - kregosłup --nerki --kończyny górne i dolne

40 Czaszka i sploty naczyniówkowe przekrój poprzeczny przez głowę płodu Sierp mózgu Sploty naczyniówkowe komór bocznych

41 Twarz należy uwidocznić galki oczne, podniebienie twarde oraz profil głowy płodu

42 Klatka piersiowa Ocena kształtu klatki piersiowej, serca tkanki płucnej oraz ciągłości przepony żołądek serce przepona Tkanka płucna

43 Brzuch żołą łądek Pęcherz moczowy, tętnice pępowinowe Brzuszny przyczep pępowiny

44 Omphalocele (fizjologiczne do 12 tygodnia ciąż ąży) jelito Brzuszny przyczep pępowiny

45 Kręgosłup należy uwidocznić całą długość kręgosłupa oraz pokrywającą go skórę

46 Ocena ultrasonograficzna serca obraz czterech jam serca oraz odejście aorty i pnia płucnego

47 Ocena ultrasonograficzna serca Odejście aorty z lewej komory serca

48 Ocena ultrasonograficzna serca Tętnica płucna Aorta Żyła główna górna Rozdwojenie pnia płucnego

49 Ocena ultrasonograficzna serca Poprzeczny łuk aorty tchawica Prawa tętnica podobojczykowa

50 Ocena akcji serca (FHR) - zastawka trójdzielna cykli akcji serca - prawidłowa częstość akcji serca 140<FHR<170

51 Częstości akcji serca (FHR)

52 Ocena akcji serca płodu Jeśli częstość akcji serca jest powyżej 95-go centyla należy uważnie ocenić morfologię płodu oraz wykluczyć wady charakterystyczne dla trisomii chromosomu 13 - poszerzona przezierność karkowa - holoprosencephaly - polydactyly - hiperechogeniczne nerki

53 Nerki Przekrój czołowy płodu: obecność obu nerek o prawidłowej echogeniczności

54 Kończyny górne i dolne Należy uwidocznić kości długie, dłonie oraz stopy oceniając ich kształt, echogeniczność oraz ruchomość stawów.

55 DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ